Wat is bloedarmoede Minkowski-Chauffard

Bloedarmoede (anemie) is een ziekte waarbij het aantal volledig functionerende rode bloedcellen (discoïde transportcellen) in het bloed afneemt. Deze cellen dragen, vanwege het gehalte aan hemoglobine, zuurstof door de bloedbaan. De ziekte heeft verschillende variëteiten, waarvan er één Minkowski-Chauffard-anemie is.

Over de ziekte en de oorzaken

In 1900 ontdekte Minkowski dat de ziekte is geërfd en later ging Shoffar verder met studeren en begreep hij de redenen voor het voorkomen ervan. Erfelijke sferocytose is een ziekte van het bloed en bloedvormende organen die autosomaal wordt geërfd, volgens het dominante type. Bij pasgeborenen wordt de ziekte bepaald bij de eerste bloedtest. Overgebracht voornamelijk door de mannelijke lijn. Slechts in 25% van de gevallen treedt de ziekte op als gevolg van nieuwe mutaties.

Er zijn verschillende namen: microspherocytische hemolytische anemie, of een meer volledige naam - erfelijke sferocytose van Minkowski-Chauffard, is een ziekte van de bloedsomloop, die is gebaseerd op de vernietiging van rode bloedcellen. Door hun dood komen pathologische veranderingen in het menselijk lichaam voor. Het komt vaker voor in Europa, het kan op elke leeftijd voorkomen. De ziekte komt voor in de kindertijd, verloopt in een meer ernstige vorm.

pathogenese

In de structuur van de bloedsomloop zitten de belangrijkste leukocyten (beschermende cellen) en rode bloedcellen (verzadig de organen met zuurstof). Bij erfelijke microspherocytose bevat de erytrocytmembraanschaal geen eiwit-spectrine. Rode bloedcellen aangetast door Minkowski-Chauffard-anemie rijpen niet, rode bloedcellen sterven in het beenmerg of nemen de vorm aan van een bol, worden sferocyten. Het lichaam ontvangt niet de benodigde zuurstof, omdat het niveau van rode bloedcellen afneemt. In dit opzicht hebben patiënten verzwakte spieren en bleke huid.

Met een meer ernstige vorm van bloedarmoede, de structuur en structuur van rode bloedcellen veranderen, worden ze microspherocytes en sterven.

Spherocyten worden geabsorbeerd door de macrofagen van de milt, wat zeker tot zijn toename leidt. De milt is de belangrijkste plaats waar hemolyse optreedt. Volgens het onderzoek leven de erythrocyten van een gezond persoon 90-120 dagen, terwijl bij patiënten met Minkowski-Chauffard-anemie 8 tot 15 is. De toegenomen vernietiging van rode bloedcellen leidt tot een toename van bilirubine, dat in grote hoeveelheden in de gal terecht komt en leidt tot het verschijnen van stenen. Alcoholgebruik, slecht dieet, infecties, parasieten, compliceren het beloop van de ziekte en leiden tot een hemolytische crisis.

De tekortkoming van spectrines in het erytrocytmembraan komt tot uiting bij alle patiënten met erfelijke sferocytose, dit leidt tot de overmatige permeabiliteit voor natriumionen, water hoopt zich op, het creëert een extra belasting en het wordt bolvormig.

Rode bloedceldeficiënties zijn te wijten aan genen, maar door provocerende factoren worden deze defecten verergerd en vindt erhemolytische crisis plaats, die zich manifesteert:

• hypoglycemische en acidotische veranderingen;
• hemodynamische aandoeningen;
• hyperbilirubinemia;
• zwelling van de hersenen;
• hypoxie en bloedarmoede.

symptomen

De belangrijkste tekenen van bloedarmoede van Minkowski-Chauffard zijn:

• bloedarmoede;
• het voorkomen van stenen in de galblaas;
• de intensiteit van geelzucht is in verschillende mate;
• verlaagd hemoglobinegehalte.

In meer ernstige vormen van sferocytose:

• vergrote lever en milt;
• cholecystitis - gepaard gaande met een toename van het lichaam t, pijn in het rechter hypochondrium, verkleuring van de ontlasting en een donkere kleur van de urine als gevolg van het binnendringen van galpigment;
• algemene zwakte;
• hoofdpijn;
• bleke huid;
• lichaamstijging;
• citroen of grijze huidskleur;
• donkerbruine kleur van uitwerpselen (door het pigment stercobeline);
• er is een brede opening tussen de tanden;
• schedel toren structuur;
• verlengde neus;
• zeer lage hemoglobinetelling.

Diagnostische methoden

Erfelijke sferocytose verschilt van andere soorten bloedarmoede en differentiële diagnose wordt gebruikt om het te detecteren, waaronder:

• gesprek met de patiënt om erfelijke neigingen te identificeren;
• laboratoriumonderzoek;
• studie van klinische gegevens.

De diagnose van Minkowski-Chauffard-anemie wordt bevestigd in het geval van een afname van de osmotische stabiliteit van rode bloedcellen en de aanwezigheid van hemolytische anemie.

Het aantal reticulocyten neemt aanzienlijk toe met het begin van een hemolytische crisis en normale rode bloedcellen kunnen worden gedetecteerd in perifeer bloed, terwijl witte bloedcellen en bloedplaatjes normaal zijn.

behandeling

Behandeling van erfelijke sferocytose wordt uitgevoerd afhankelijk van het klinische beeld, de leeftijd van de patiënt en de frequentie van crises. In mildere vormen van de ziekte bestaat de behandeling uit de juiste voeding. De volgende voedingsmiddelen moeten aan het dieet worden toegevoegd:

Ernstigere vormen van Minkowski-Chauffard-anemie worden in het ziekenhuis behandeld. De behandeling is ontworpen om het risico op hersenoedeem, de eliminatie van hyperbilirubinemie en hypoxie te verminderen en omvat:

• rode bloedtransfusie;
• toediening van prednisolon, carboxylase, vitamine C, B12 en glucose;
• na terugtrekking uit de crisis, wordt een behandeling met choleretic drugs uitgevoerd.

Als er na de behandeling geen reticulocytische reactie is, wordt het probleem van de operatie, miltverwijdering (splenectomie) besloten. De operatie is een laatste redmiddel, maar soms is het noodzakelijk om het te doen als er een serieuze dreiging is van veranderingen in de pancreas en de lever. Een kind kan een dergelijke operatie niet eerder dan 4-6 jaar oud uitvoeren. Bij kinderen met Minkowski-Shoffar-anemie vanaf de kindertijd kan er sprake zijn van vertragingen in de mentale, fysieke en seksuele ontwikkeling.

Zwangere vrouwen (indien nodig) krijgen een operatie omdat de progressie van sferocytose dreigt met complicaties met ernstiger gevolgen (cirrose, hepatitis, cholelithiasis). Gebruik immunoglobuline voor de behandeling van zwangere vrouwen. Op oudere leeftijd is het mogelijk een hemolytische crisis en als gevolg daarvan de dood van de patiënt.

Prognose en preventie

Na de operatie trekt de bloedarmoede van Minkowski zich 100% terug, vanwege de afwezigheid van een orgaantransplantatie van rode bloedcellen, neemt hun aantal toe, maar de vorm van de cellen verandert niet (blijft bolvormig) en de NaCl-resistentie is laag.

De ziekte kan niet worden voorkomen. Preventie is alleen het uitvoeren van therapeutische procedures in het geval van een crisis.

Oorzaken, symptomen en behandeling van de ziekte van Minkowski-Chauffard

Minkowski-Chauffard-ziekte is een erfelijke pathologie die zich bij jonge kinderen kan manifesteren. De belangrijkste manifestatie van deze ziekte is de ontwikkeling van bloedarmoede (anemie), vanwege de vroegtijdige vernietiging van een groot aantal defecte rode bloedcellen in de milt. De frequentie van deze pathologie is 2-3 gevallen per 10.000 geboorten.

Oorzaken en ontwikkelingsmechanisme

Rode bloedcellen hebben een grootte van 7-8 micron en de vorm van een biconcave schijf. Dit geeft hen de mogelijkheid om vrij door te gaan in de haarvaten (de kleinste bloedvaten, door de muur waarvan gasuitwisseling plaatsvindt in de weefsels en hun voeding). In het geval van de ziekte van Minkowski-Shoffar (mikrsferocytosis) als gevolg van een gendefect, is de synthese van de celwand van erythrocyten verstoord en neemt de hoeveelheid eiwitspectirna daarin af. Dit veroorzaakt een verbeterde toevoer van natriumionen en water in de erytrocyt, wat leidt tot hun "opgeblazen gevoel". Ze krijgen een bolvorm en verliezen hun elasticiteit. Op het moment van passage van een dergelijke erytrocyt door de bloedvaten (sinussen van de milt), is deze beschadigd en na verscheidene dergelijke passages is vernietigd. Dit leidt tot een afname van het aantal rode bloedcellen en de ontwikkeling van hemolytische anemie. Een dergelijk defect gen kan worden overgedragen aan een kind van een van de ouders (als hij dezelfde ziekte heeft). Minder vaak is microspherocytose het resultaat van een primaire mutatie wanneer beide ouders gezond zijn. Primaire mutatie treedt meestal op in het proces van intra-uteriene ontwikkeling onder invloed van provocerende factoren, waaronder:

• De effecten van ioniserende straling (straling, röntgenstralen).
• De inname van een zich ontwikkelende foetus door chemicaliën die het genoom van zijn cellen beïnvloeden (zware metaalzouten, cyclische koolwaterstoffen, drugs, alcohol, nicotine, narcotische stoffen).
• Infectie van het lichaam van de foetus - met name wanneer een virus is geïnfecteerd, wordt het DNA van het virus in het genoom van de cellen ingevoegd en leidt dit tot mutatie van hun genen.

Al deze uitlokkende factoren kunnen leiden tot de vorming van andere misvormingen, dus de vrouw moet zoveel mogelijk proberen hun impact te beperken.

Fysiologisch gezien is de milt een soort "rode bloedcelbegraafplaats", daar worden rode bloedcellen aan het einde van hun levensduur teruggewonnen, die gemiddeld 90 tot 120 dagen duurt.

symptomen

Manifestaties van pathologie hangen af ​​van de ernst en het aantal gemodificeerde rode bloedcellen. In de meeste gevallen doen de primaire symptomen zich voor bij een kind in de kleuterschool en in de vroege schooltijd. Het verloop van microspherocytose is golvend. Het wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van een hemolytische crisis (gelijktijdige vernietiging van een groot aantal rode bloedcellen) en een interictale periode. De belangrijkste klinische manifestatie van de interictale periode van de ziekte of het Minkowski-Chauffard-syndroom zijn tekenen van anemie, waaronder bleekheid van de huid, slijmvliezen en sclera van de ogen, hun lichte geelheid. Hemolytische crisis wordt gekenmerkt door de volgende klinische manifestaties:

• Geelzucht - icterische groenachtige kleuring van de huid, slijmvliezen, vanwege de verhoogde hoeveelheid afbraakproducten van hemoglobine in het bloed van vernietigde rode bloedcellen.
• Verhoging van de lichaamstemperatuur tot + 38 ° C, hoofdpijn, algemene zwakte.
• Buikpijn die spastisch kan zijn.
• Pijn in de lever (rechter hypochondrium) vanwege de toename.
• Toename van de grootte van de milt.

De aanwezigheid van dergelijke symptomen en de ernst ervan worden bepaald door het aantal vernietigde rode bloedcellen.

Soms manifesteert een dergelijke pathologie van erytrocyten zich soms lange tijd helemaal niet. Het enige symptoom in dergelijke gevallen is een nauwelijks waarneembare geelheid van de huid en sclera, die een groenachtige tint heeft.

Complicaties en gevolgen

Ernstige vorm van het Minkowski-Chauffard-syndroom in de vroege kindertijd, langdurige bloedarmoede kan ertoe leiden dat een kind achterloopt in de mentale en somatische ontwikkeling, wat in de toekomst bijna onmogelijk te corrigeren is. Daarom is een zeer belangrijk punt in de succesvolle behandeling van deze pathologie de vroege detectie van het pathologische proces.

diagnostiek

Diagnose van deze ziekte is eenvoudig. In de klinische analyse van bloed door uitstrijkmicroscopie, gekleurd door Romanovsky-Giemsa, worden de gemodificeerde rode bloedcellen bepaald in de vorm van kleine bollen. Ze verliezen de vorm van een biconcave schijf. Om de ernst van het verloop van de ziekte te bepalen, worden de gemodificeerde vormen geteld met hun relatie tot het totale aantal rode bloedcellen. Klinisch significant is het verloop van de pathologie, waarbij microspherocyten 10-20% van het totale aantal rode bloedcellen vormen.

Voor de tijdige diagnose van de ziekte van Minkowski-Schaffar en andere aandoeningen van het bloedsysteem, wordt aanbevolen om het kind één keer per jaar preventief een bloedtest te laten uitvoeren.

behandeling

Therapeutische tactieken zijn afhankelijk van de ernst van het proces. In de interictale periode en milde microspherocytose worden geen actieve therapeutische maatregelen uitgevoerd. Tijdens de ontwikkeling van een aanval van hemolytische anemie, wordt het kind opgenomen in het ziekenhuis, waar ontgiftingstherapie wordt uitgevoerd, gericht op het verwijderen van hemoglobine-afbraakproducten (bilirubine) uit het lichaam, het herstellen van rode bloedcellen (vitamines, ijzervoorbereidingen) zo snel mogelijk. Ernstige stroming met een groot aantal microspherocyten vereist splenectomie (verwijdering van de milt). Tegelijkertijd neemt het aantal gewijzigde rode bloedcellen niet af, maar hun vernietiging treedt niet op bij het passeren van de milt. Deze optie is een methode voor radicale behandeling van de ziekte van Mikowski-Chauffard.

De prognose voor de ziekte van Minankowski-Chauffard is gunstig voor vroege detectie van pathologie en tijdige behandeling, vooral bij het voorkomen van de ontwikkeling van bloedarmoede, die de verdere ontwikkeling van het kind beïnvloedt.

Kenmerken van de behandeling van Minkowski-Chauffard-anemie (erfelijke sferocytose)

Minkowski-Chauffard-ziekte, erfelijke sferocytose en microspherocytische anemie zijn synoniem voor dezelfde pathologie. Dit is een veel voorkomende ziekte die alleen door overerving aan mensen wordt overgedragen. Dit compliceert de kwestie van de preventie en bescherming tegen voorkomen.

Eerst werd de pathologie ontdekt door een Poolse fysioloog op het gebied van fysiologie Minkowski, en met de hulp van Chauffard werd informatie over de ziekte aangevuld. Daarom noemden ze het ter ere van twee wetenschappers. Een interessant feit is dat de ziekte verschillende etnische lagen treft, maar het blijft de meest voorkomende in Europese landen, en vooral in het noordelijke deel. Er zijn geen specifieke patronen met betrekking tot de tijd van de eerste symptomen. Symptomen kunnen op elke leeftijd voorkomen.

Kenmerken van de ziekte

Microspherocytose of erfelijke anemie wordt gekenmerkt door een tekort aan proteïne-spectrines in de erytrocytenmembranen van patiënten. Soms is hun functionaliteit volledig verloren.

Symptomen en ernst van de ziekte zijn direct gerelateerd aan het gebrek aan spectrines in het lichaam. Er zijn gevallen in de medische praktijk waar, in de aanwezigheid van een gen dat predisponeert voor sferocytose, helemaal geen symptomen werden gedetecteerd.

Bij erfelijke sferocytose (NS) of microspherocytische anemie (MA) verandert de kwaliteit van rode bloedcellen. Ze worden bolvormig als gevolg van de genetische afwijking van menselijke celmembraaneiwitten. Hierdoor worden de membranen meer doorlaatbaar, komen er meer natriumionen in de rode lichamen en is er een teveel aan water.

Geleidelijk gemodificeerde rode bloedcellen worden vervormd, hun beweging vertraagt ​​en gedeeltelijk splitst hun oppervlak zich af. Dit leidt tot transformaties in microspherocyten en verdere dood.

Miltmacrofagen beginnen met het eten van sferocyten die zijn vernietigd. Een persoon in zijn milt heeft een regelmatige afbraak van rode bloedcellen, de grootte van het lichaam neemt toe. De actieve vernietiging van rode lichamen bevordert een toename van het aantal gratis bilirubines. Ze gaan samen met de menselijke uitwerpselen en krijgen het uiterlijk van galpigmenten. In aanwezigheid van een erfelijke factor kan het niveau van bilirubine de norm met 10-20 keer overschrijden. Verhoogde concentratie van de stof in de kanalen en de galblaas zelf kan steenvorming veroorzaken.

symptomatologie

Tekenen van bloedarmoede van Minkowski-Chauffard verschijnen meestal tussen de leeftijd van 4 en 7 jaar, hoewel er geen specifieke leeftijdsgrens is voor symptomen. De meeste gevallen van detectie van overtredingen vinden plaats in de vroege school en in de late voorschoolse leeftijd.

Vaker is het mogelijk om pathologie vast te stellen tijdens onderzoeken voor andere ziekten. Als de pathologie voor het eerst werd ontdekt bij een baby, is er reden om aan te nemen dat de ziekte moeilijk zal zijn.

Symptomen zijn afhankelijk van de mate van vernietiging van rode bloedcellen. De ziekte wordt gekenmerkt door een golfachtige manifestatie en in rust zijn er helemaal geen symptomen. Wanneer exacerbaties mogelijk zijn:

• duizeligheid;
• temperatuurstijging;
• algemene zwakte in het hele lichaam;
• verandering in eetlust;
• overmatige vermoeidheid zonder objectieve redenen;
• hoofdpijn.

Maar er zijn enkele van de meest karakteristieke symptomen voor deze pathologie. Ze moeten speciale aandacht besteden en snel reageren op eventuele wijzigingen.

1. Cal. Hij krijgt een donkerbruine kleur. Dit komt door de opname in de samenstelling van een grote hoeveelheid pigment die door het lichaam wordt afgescheiden als gevolg van ziekte.
2. Geelzucht. Het wordt beschouwd als het belangrijkste symptoom van verschillende bloedarmoede. Soms hebben patiënten alleen zo'n symptoom en dit wordt lang vastgehouden. De ernst van geelzucht hangt af van de activiteit van de afbraak van rode bloedcellen.
3. Cholelithiasis en symptomen van cholecystitis. Manifeste aanvallen en vanwege de verbinding van de ziekte met de vorming van stenen. Wanneer de kanalen van de galblaas geblokkeerd raken, treedt geelzucht mechanisch op en vertoont het karakteristieke symptomen. Er zijn zelden hogere percentages direct bilirubine en galpigmenten in de urine. Dientengevolge krijgt het een donkere schaduw. Meer pigmenten verkleuren de uitwerpselen van de ontlasting, er is een sterke jeuk aan de huid, de lichaamstemperatuur stijgt en er verschijnen pijnlijke gevoelens in het gebied van het rechter hypochondrium.
4. Milt. Het orgel groeit in omvang en begint vanaf de rib een paar centimeter door te laten. Vergezeld van het gewicht van het linker hypochondrium. Eenvoudig te detecteren door palpatie.
5. Lever. Ze kan ook in omvang groeien. Maar dit gebeurt alleen onder de voorwaarde van een lange loop van erfelijke bloedarmoede. Als microspherocytose zonder complicaties blijft bestaan, behoudt de lever zijn natuurlijke grootte.
6. Schedel en gezicht. Vroege symptomen kunnen gepaard gaan met veranderingen in het gebied van de schedel en het skelet van het gezicht. Vanwege de ziekte bij sommige kinderen, wordt de schedel vierkant, de banen smaller, de tanden groeien verkeerd, enz.

Mensen met deze ziekte kunnen een verminderde cardiovasculaire functie hebben. Maar vaak zijn er geen externe symptomen, en het is mogelijk om pathologie alleen vast te stellen door het niveau van hemoglobine te bestuderen. Het neemt matig af.

Verdere verwaarlozing van de milde vormen van de ziekte leidt tot complicaties, de ontwikkeling van pathologie en de overgang van Minkowski-Chauffard-anemie naar meer ernstige stadia.

Met erfelijke sferocytose gaat de ziekte voort in golven. De verergering gaat over, vervangen door een periode van verlichting en minimalisatie van symptomen. In een crisisfase van NA worden de tekenen versterkt. Dit komt tot uiting in de vorm:

• toename van de lichaamstemperatuur;
• het verhogen van de intensiteit van tekens van geelzucht;
• verhoogde stoelgang;
• sterke pijn in de buik;
• aanvallen van misselijkheid en braken;
• stuiptrekkingen.

Krampen worden als de gevaarlijkste manifestatie beschouwd. Neem daarom onmiddellijk contact op met uw arts wanneer ze worden opgespoord, zelfs als u al in een actieve fase van de behandeling bent. Krampen kunnen de ondoeltreffendheid van de gekozen tactiek aangeven.

Crises komen op verschillende manieren voor bij mensen. Iemand die ze vaak voorkomen, terwijl anderen helemaal afwezig zijn. Maar als een overtreding wordt geconstateerd, wordt de behandeling nog steeds uitgevoerd. Met de juiste behandeling en naleving van alle preventieve maatregelen, zal de remissie verscheidene jaren duren of zelfs tot het einde van het leven.

Diagnostische methoden

De basis voor de diagnose van anemie, die wordt overgeërfd, is een laboratoriumonderzoek. Op basis hiervan wordt een optimale behandeling geselecteerd. Ten eerste bestudeert de arts de klinische manifestaties, communiceert met de patiënt, verzamelt anamnese en stuurt deze naar de vereiste tests.

Bloeddonatie voor biochemisch en algemeen onderzoek van de compositie zal een antwoord bieden op actuele vragen over de huidige toestand van de patiënt en het stadium van ontwikkeling van erfelijke pathologie.

Een belangrijke taak voor artsen is de differentiële diagnose van NA. Dit type bloedarmoede moet worden onderscheiden van andere vormen van bloedarmoede. Als de diagnose onjuist is, zal de verkeerde behandelingstechnieken worden gebruikt. Een dergelijke benadering zou niet alleen NA niet kunnen genezen, maar ook de algemene toestand van de patiënt verergeren.

Dit verklaart het strikte verbod op zelfmedicatie. Neem altijd contact op met alleen gecertificeerde klinieken, vertrouw geen verschillende traditionele genezers en dubieuze medicijnen. Preparaten en behandelingen worden strikt individueel geselecteerd en schrijven een complex van therapeutische en preventieve maatregelen voor elke patiënt apart voor, rekening houdend met de resultaten van het onderzoek.

Nuances van de behandeling

De keuze van tactieken en kenmerken van therapie bij de diagnose NA hangt van verschillende factoren af:

• de frequentie van crises van erfelijke bloedarmoede;
• klinisch beeld van de patiënt;
• leeftijd van de patiënt.

Als een persoon een ziekte heeft in een crisis, gebruik dan conservatieve behandeling en plaats de patiënt in het ziekenhuis. Therapie is erop gericht om hypoxie kwijt te raken, zwelling van de hersenen en andere aandoeningen die zich voordoen tijdens de crisisperiode van de Nationale Vergadering te elimineren.

Ernstige erfelijke sferocytose vereist verplichte transfusie. Transfusie alleen al het bloed en componenten. Patiënten moeten de rode bloedcellen vervangen die door de ziekte zijn getroffen.

Zodra de crisis kan worden omzeild, introduceren ze de complexe behandeling:

• choleretic drugs;
• uitgebreide voedingsvoeding, afgestemd op de individuele kenmerken van het menselijk lichaam;
• normale dagroutine waarbij volledige rust wordt geboden.

Vanwege erfelijke sferocytose hebben sommige patiënten serieuze en potentieel gevaarlijke complicaties. Hier helpen methoden van conservatieve behandeling en dieet niet. Vereist een chirurgische interventie.

Chirurgie als een pathologische behandeling wordt voorgeschreven als:

• de patiënt heeft vaak herhaalde crises met een ernstige loop;
• bloedarmoede sterk uitgesproken;
• hepatische koliek waargenomen;
• gediagnosticeerd met een hartaanval in de milt.

Parallel aan deze operatie kan de arts de verwijdering van de galblaas voorschrijven. Een veel voorkomende vorm van chirurgie. Voordat de patiënt begint te opereren, moet hij een transfusie ondergaan met hoogwaardige, gezonde rode bloedcellen. Dit gebeurt in situaties waar bloedarmoede optreedt.

Chirurgische praktijk laat zien dat bijna 100% van al deze operaties resulteert in een gunstige prognose voor patiënten. Maar eigen rode bloedcellen behouden hun pathologische veranderingen. Dat wil zeggen, ze blijven bolvormig en hebben een lage stabiliteit bij blootstelling aan natriumchloride-oplossing.

De afbraak van rode bloedcellen stopt, omdat de patiënt het orgaan heeft verwijderd waar de vernietigingsprocessen plaatsvonden.

Er zijn situaties waarin bij de diagnose van pathologie erfelijke sferocytose onmiddellijk wordt onderworpen aan een chirurgische wijze van beïnvloeding. Zwangerschap wordt niet beschouwd als een contra-indicatie voor de acute noodzaak om de operatie uit te voeren. Deskundigen leggen dit uit door de potentiële dreiging van de ontwikkeling van sommige pathologieën:

• galsteenziekte;
• hepatitis;
• levercirrose.

De prognose voor patiënten met een diagnose van erfelijke anemie (sferocytose) is overwegend gunstig. De meeste mensen leven zonder problemen op hoge leeftijd. De kans op overlijden ontstaat wanneer de persoon zelf de symptomen van de ziekte negeert, niet onmiddellijk hulp inroept bij artsen en zelfmedicijnen.

De overerving van een dergelijke ziekte is het meest waarschijnlijk, afhankelijk van de aanwezigheid van pathologie bij twee ouders tegelijk. Als alleen de vader of moeder optreedt als drager van het gen, dan zal het kind van de Nationale Assemblee verschijnen met een waarschijnlijkheid van minder dan 50%.

Het hoofdprobleem van erfelijke sferocytose is een factor van zijn genetische aanleg. Dat wil zeggen, om te voorkomen en te voorkomen dat het optreden van de ziekte onmogelijk is. Daarom, als de ouders van kinderen aan dit type bloedarmoede lijden, dan zijn ze verplicht om de gezondheid van hun baby nauwlettend in de gaten te houden, onmiddellijk hulp in te roepen en zich in te zetten voor een competente preventie van de ziekte in geval van crises.

Blijf gezond en volg het advies van uw arts op. Zelfmedicatie brengt een potentiële bedreiging met zich mee, omdat zonder een juiste diagnose en rekening houdend met individuele kenmerken, een verkeerd gekozen behandelingstactiek u alleen maar kan schaden.

Abonneer je op onze site, laat reacties achter, stel actuele vragen en vergeet niet om links te delen met je vrienden!

Bloedarmoede van Minkowski Chauffard

Erfelijke sferocytose is een pathologie waarbij intracellulaire defecten de vernietiging van rode bloedcellen veroorzaken, waardoor de bloedarmoede van Minkowski Schoffard zich ontwikkelt. Volgens statistieken wordt de ziekte gedetecteerd bij 2 op de 10 duizend personen, vaker bij de diagnose van pathologie bij zuigelingen, maar de symptomen bij kinderen zullen later optreden, dichter bij de leerplichtige leeftijd. Meer gevallen komen voor bij jongens. Hoe vroeger de ziekte zich manifesteert, hoe ernstiger de symptomen zullen zijn.

De oorzaak van de ontwikkeling van pathologie bij kinderen is erfelijkheid. De ziekte heeft in 50% van de gevallen een naaste verwant. Overerving is autosomaal dominant - het kind krijgt een defecte erytrocytmembraan waardoor natriumionen passeren.

Vanwege dit defect verzamelt vloeistof zich in de cel, de erytrocyt zwelt op, de vorm verandert in bolvormig. Erytrocyt in uiterlijk verandert in sferocyten.
Een vervormde bloedcel verliest elasticiteit, in de milt wordt het getransformeerd van een sferocyt in een microspherocyt, waardoor een deel van zijn membraan verloren gaat. Al deze processen verkorten de levensduur van een bloedcel aanzienlijk - in plaats van de ingestelde 120 dagen voor een gezonde rode bloedcel, de beschadigde leven slechts 10 dagen.

De dood van bloedcellen gaat gepaard met de afgifte van indirect bilirubine, dat door de darmen en de blaas uit het lichaam wordt uitgescheiden. Daarom worden vaak stenen in de galwegen en de galblaas gedetecteerd.

Symptomen van erfelijke sferocytose

Microspherocytische bloedarmoede kan op elke leeftijd voorkomen, inclusief zuigelingen, maar de tekenen van pathologie worden meer uitgesproken dichter bij de basisschool. Bij baby's wordt hemolytische anemie willekeurig gedetecteerd wanneer een routineonderzoek en diagnose van pathologie wordt uitgevoerd.

Als de ziekte begint op te komen bij de pasgeborene, zal het moeilijk zijn.

Hoe ernstig de bloedarmoede zal zijn, zal afhangen van hoe uitgesproken de hemolyse is, of beter gezegd, hoe sterk het proces van vernietiging van de rode bloedcellen plaatsvindt. Als er momenteel geen verergering van de ziekte is, zullen er geen tekenen zijn. Tijdens de periode van verergering stijgt de temperatuur, ontstaat een zwakke toestand, duizeligheid, verlies van eetlust en hoofdpijn.

De belangrijkste symptomen die kenmerkend zijn voor de ziekte van Minkowski-Chauffard:

• geelzucht. Hemolytische anemie wordt altijd gekenmerkt door geelzucht, soms is het het enige symptoom dat lange tijd in een patiënt wordt gedetecteerd. De ernst van geelzucht hangt af van hoe intens de rode bloedcellen in het lichaam desintegreren, hoe de lever glucuronzuur verbindt met bilirubine;
• vergrote milt. Het orgel begint ongeveer 2-3 cm voorbij de randen van de ribben te projecteren, wat zwaarte aan de linkerkant van de ribben veroorzaakt;
• fecale massa's worden donkerbruin van kleur, omdat ze veel stercobilinepigment bevatten;
• als de ziekte al lang is, groeit de lever in omvang. Als een persoon lijdt aan ongecompliceerde hemolyse, blijft de grootte van de lever onveranderd;
• aanvallen van cholecystitis en cholelithiase zijn mogelijk, omdat pathologie de vorming van galstenen veroorzaakt. In het geval van verstopping van de galwegen, kan de calculus geelzucht beginnen. Met deze ontwikkeling neemt het niveau van direct bilirubine drastisch toe, waardoor de urine donker van kleur wordt. De patiënt zal ernstige jeuk aan de huid voelen, de temperatuur zal stijgen, er zal pijn verschijnen aan de rechterkant onder de ribben;
• bij kinderen manifesteert vroege erfelijke sferocytose zich door een verstoorde ontwikkeling van de botten van de schedel en het skelet van het gezicht. Bij zo'n ziekte bij een kind zijn de banen versmald, de neus zadelachtig, de vierkante schedel, de tanden ontwikkelen zich verkeerd;
• bij jonge mensen en oudere patiënten kan Minkowski-Chauffard-anemie trofische ulcera op de benen veroorzaken, wat wordt veroorzaakt door het lijmen van rode bloedcellen in de kleine haarvaten van de onderste ledematen;
• bloedarmoede kan problemen met het cardiovasculaire systeem veroorzaken.

De ernst van de symptomen bij bloedarmoede is anders, de pathologie produceert zichzelf pas een bepaalde tijd, het niveau van hemoglobine in het bloed neemt geleidelijk af. De uitgedrukte symptomen zijn kenmerkend voor de periode van een verergering. Erfelijke sferocytose treedt op in golven - periodes van remissie worden afgewisseld met crises, wanneer de symptomen vaak verschijnen.

Hemolytische crisis manifesteert zichzelf als:

• geelheid van de huid en sclera, de patiënt klaagt over slaperigheid en ernstige jeuk van de huid;
• tegen de achtergrond van de vernietiging van rode bloedcellen, stijgt de temperatuur;
• als convulsies optreden, moet een ongunstig symptoom worden toegepast op de eerste hulpafdeling;
• tegen de achtergrond van buikpijnen, misselijkheid en braken worden waargenomen, neemt de drang om te legen toe.

Hoe vaak crises voorkomen, is moeilijk te associëren met welke factoren dan ook. Sommige patiënten, behalve geelzucht, hebben geen exacerbaties en gaan met deze ene klacht naar de dokter. Hypothermie, zwangerschap en bijbehorende infecties kunnen hemolytische crises veroorzaken.

Soms is bloedarmoede zo asymptomatisch dat de pathologie willekeurig wordt gedetecteerd tijdens een gepland volledig onderzoek. Remissie kan van een paar weken tot maanden of zelfs jaren duren.

Diagnose van microspherocytische anemie

Als een van de bovenstaande symptomen begint te storen, is het beter om onmiddellijk een specialist te raadplegen - een hematoloog. De arts zal een onderzoek uitvoeren, de aanwezigheid van ziektes in het gezin onderzoeken, de patiënt onderzoeken. Om de exacte diagnose te identificeren, hebt u een laboratoriumdiagnose nodig. De arts geeft aanwijzingen voor de algemene bloedtest, waarbij zij de ESR-indicator bepalen, het type en de ernst van bloedarmoede, de vorm van rode bloedcellen, bepalen.

U moet ook een biochemische bloedtest ondergaan om het niveau van ijzer in het bloed en bilirubine te verhelderen. Even belangrijk is de studie van de osmotische resistentie van erytrocyten. In sommige gevallen hebt u mogelijk een beenmergpunctie nodig. Zo'n procedure wordt alleen voorgeschreven als de arts het moeilijk vindt om een ​​juiste diagnose te stellen, of liever gezegd, de informatie voor de diagnose van Minkowski-Chauffard-anemie is niet genoeg.

Naast de hierboven vermelde diagnostische lijst, kan een abdominale echografie van de organen in de buikholte worden voorgeschreven om de grootte van de milt en lever, de aanwezigheid van galstenen, te beoordelen.

Redactieraad

Als u de conditie van uw haar wilt verbeteren, moet u speciale aandacht besteden aan shampoos die u gebruikt.

Een angstaanjagende figuur - in 97% van de shampoos van bekende merken zijn stoffen die ons lichaam vergiftigen. De belangrijkste componenten, waardoor alle problemen op de labels worden aangeduid als natriumlaurylsulfaat, natriumlaurethsulfaat, cocosulfaat. Deze chemicaliën vernietigen de structuur van het haar, het haar wordt broos, verliest elasticiteit en kracht, de kleur vervaagt. Maar het ergste is dat dit spul in de lever, het hart en de longen terechtkomt, zich ophoopt in de organen en kanker kan veroorzaken.

We adviseren u om af te zien van het gebruik van fondsen waarin deze stoffen zich bevinden. Onlangs hebben deskundigen van onze redactie een analyse van sulfaatvrije shampoos uitgevoerd, waarbij de eerste plaats werd ingenomen door fondsen van het bedrijf Mulsan Cosmetic. De enige fabrikant van volledig natuurlijke cosmetica. Alle producten worden vervaardigd onder strikte kwaliteitscontrole- en certificeringssystemen.

We raden aan om de officiële online winkel mulsan.ru te bezoeken. Als u twijfelt aan de natuurlijkheid van uw cosmetica, controleer dan de vervaldatum, deze mag niet langer zijn dan een jaar opslag.

Hemolytische bloedarmoedebehandeling

Na het vaststellen van de diagnose kan de arts een behandelmethode kiezen. De therapie zal gefaseerd en lang zijn. Patiënten moeten afstemmen dat herstel veel tijd in beslag zal nemen, en de timing zal afhangen van de leeftijd van de patiënt, de ernst van de pathologie en testscores.

Als de ziekte mild is, ligt de nadruk op het corrigeren van het dieet. Maaltijden moeten sporenelementen bevatten die nodig zijn voor het lichaam, met name die rijk zijn aan foliumzuur en ijzer. In het dieet moeten dergelijke voedingsmiddelen zijn: kool en asperges, noten en wortels, maïs en peulvruchten, tomaten en kwark, watermeloenen en citrusvruchten, boekweit en fruit.

In geval van ernstige bloedarmoede, wordt de patiënt in het ziekenhuis opgenomen, wordt een conservatieve behandeling voorgeschreven. Bloedarmoede is moeilijk te behandelen op hoge leeftijd, bij dergelijke patiënten is er een hoog risico op een hemolytische crisis en dit kan leiden tot de dood.

Splenectomie of miltverwijdering is een operatie die alleen in de meest extreme gevallen wordt uitgevoerd wanneer conservatieve therapie de ziekte niet kan stoppen. Als u de milt verwijdert, verhoogt het de hoeveelheid rode bloedcellen en hemoglobine in het bloed. Al een paar dagen na de operatie krijgt de huid van de patiënt een gezond uiterlijk en verliest hij zijn grijsheid en geelheid.

Verbeteringen worden bevestigd door laboratoriumtests. Kinderen splenectomie gedaan met 4-6 jaar. Het is raadzaam om de operatie niet uit te stellen als dit nodig is, omdat dit kan leiden tot gevaarlijke veranderingen in de pancreas en de lever.

Om complicaties te voorkomen, moeten mensen die gevoelig zijn voor Minkowski-Chauffard-anemie worden geregistreerd bij een arts. Om het niveau van rode bloedcellen, bilirubine en hemoglobine onder normale omstandigheden te behouden, moet de patiënt bepaalde medicijnen en vitamines nemen, worden getest en de gezondheid ervan controleren. Als de testresultaten veranderingen laten zien, zal de conditie beginnen te verslechteren.

Degenen met lichte bloedarmoede kunnen om de zes maanden worden getest om hun bloedtellingen te controleren. Eens per jaar worden deze mensen behandeld. Ongeveer twee decennia geleden werd bloedarmoede behandeld met hormonen, maar nu denken artsen dat deze aanpak niet effectief is, dus nemen ze geen toevlucht tot deze praktijk. De prognose is gunstig als een operatie werd uitgevoerd om de milt te verwijderen. In dit geval zullen de manifestaties van hemolytische anemie de gezondheidstoestand niet storen en verergeren.

Een belangrijke voorwaarde voor een succesvolle behandeling, net als bij andere aandoeningen, is tijdige diagnose en behandeling. Dit type bloedarmoede verdwijnt niet vanzelf, mag niet worden behandeld op advies van bekenden of internetvrienden, het is beladen met ernstige verslechtering van de gezondheid.

Bloedarmoede van Minkowski-Chauffard

Minkowski - Chauffard-ziekte is een veelvoorkomende erfelijke ziekte die behoort tot de groep van anemieën. De andere namen zijn erfelijke sferocytose en microspherocytische hemolytische anemie. Voor het eerst werd pathologie aan het einde van de 19e eeuw beschreven door de Poolse fysioloog Minkowski, daarna aangevuld door een arts uit Frankrijk, Choffard.

Ziekten zijn vatbaar voor mensen van alle etnische groepen, maar vaker wordt de diagnose gesteld op Europees grondgebied, met name het noordelijke deel ervan. Voor de eerste keer kan op elke leeftijd voorkomen.

Over de ziekte

De ziekte wordt gekenmerkt door een kwalitatieve verandering in rode bloedcellen, die een bolvorm aannemen, dat wil zeggen, sferocyten worden. Dit komt door een genetisch bepaalde anomalie van het celmembraaneiwit. Dientengevolge neemt de permeabiliteit van het membraan toe, komen te veel natriumionen in de rode cellen en accumuleert overtollig water. Sferische erytrocyten, in tegenstelling tot normaal, in de vorm van biconcave schijven, kunnen niet vervormen op smalle plaatsen van de bloedstroom, daarom vertraagt ​​hun beweging, een deel van hun oppervlak splitst zich af, ze worden microspherocyten en sterven geleidelijk af.

Macrofagen van de milt absorberen vernietigde sferocyten. De constante afbraak van rode bloedcellen in de milt leidt tot een toename van de grootte. Bovendien verhoogt de toegenomen vernietiging van rode bloedcellen in het bloed de hoeveelheid vrij bilirubine, die als speciaal galpigment in de feces wordt uitgescheiden. Bij mensen met erfelijke sferocytose kan het niveau in de ontlasting de norm aanzienlijk overschrijden - 10 of zelfs 20 keer. Vanwege de verhoogde afgifte van bilirubine in het galpigment in de galwegen en de blaas, begint de vorming van stenen.

Tekenen van

Voor de eerste keer kunnen symptomen van sferocytose zich op elke leeftijd voordoen, te beginnen bij neonatale, maar meer uitgesproken symptomen worden vaker gevonden in de late kleuterschool en de vroege schooltijd. Bij jonge kinderen wordt microspherocytische anemie vaak gediagnosticeerd tijdens het onderzoek om een ​​andere reden. Als de pathologie zich in de kindertijd begint te manifesteren, kan worden aangenomen dat het moeilijk zal zijn.

Het klinische beeld hangt af van hoe uitgesproken hemolyse (vernietiging van rode bloedcellen) is. Buiten acute symptomen kunnen afwezig zijn. Tijdens een exacerbatie klagen patiënten over koorts, duizeligheid, zwakte, gebrek aan eetlust, hoofdpijn en verhoogde vermoeidheid.

De symptomen van de ziekte van Minkowski-Chauffard omvatten de volgende:

• Geelzucht. Dit is het belangrijkste klinische kenmerk, dat vaak de enige manifestatie is van de ziekte gedurende een lange tijd. De ernst hangt af van de intensiteit van de afbraak van rode bloedcellen en het vermogen van de lever om bilirubine en glucuronzuur te combineren.
• De uitwerpselen hebben een intense donkerbruine kleur vanwege het hoge gehalte aan stercobilin.
• Aanvallen van cholelithiasis, evenals tekenen van cholecystitis, die geassocieerd is met de vorming van stenen in de galblaas. Als er een verstopping van het galkanaal is met een steen, ontwikkelt zich mechanische geelzucht met karakteristieke symptomen: een sterke toename van direct bilirubine en het binnendringen van galpigment in de urine, die donker wordt; verkleuring van uitwerpselen; pruritus; temperatuurstijging; pijn in het rechter hypochondrium.
• Vergrootte milt (deze steekt ongeveer twee tot drie centimeter onder de ribben uit) en zwaarte in het linker hypochondrium.
• Bij een langdurig beloop van de ziekte kan de lever groter worden (met een ongecompliceerde vorm van sferocytose, blijft deze normaal in grootte).
• Bij vroege symptomen bij kinderen is er een schending van de ontwikkeling van de schedel en het skelet van het gezicht (torenschedel met een vierkante vorm, zadelneus, nauwe oogkassen, abnormale ontwikkeling van tanden en andere tekenen).
• Bij mensen van middelbare en oudere leeftijd kunnen slecht genezende trofische ulcera van het been verschijnen, die wordt veroorzaakt door het lijmen van rode bloedcellen van kleine haarvaten van de benen.
• De ernst van bloedarmoede kan verschillen, soms zijn de symptomen afwezig. Meestal komt dit tot uiting door een matige afname van het hemoglobinegehalte. Ernstige bloedarmoede wordt meestal gemarkeerd tijdens een periode van acute ziekte.
• In verband met bloedarmoede kunnen er tekenen zijn van onregelmatigheden in het werk van het hart en de bloedvaten.

Erfelijke sferocytose wordt gekenmerkt door een golfachtige loop, dat wil zeggen perioden zonder exacerbatie worden vervangen door hemolytische crises, waarbij de symptomen toenemen:

• vanwege de constante vernietiging van rode bloedcellen, is er een toename van de lichaamstemperatuur;
• geelzucht wordt intens;
• frequente ontlasting, buikpijn, misselijkheid en braken;
• het optreden van aanvallen wordt als een formidabel symptoom beschouwd.

De frequentie van crises bij alle patiënten is anders, in sommige gevallen komen ze nooit voor. Het is mogelijk om een ​​hemolytische crisis uit te lokken, infecties die gepaard gaan met de belangrijkste ziekte, hypothermie en zwangerschap bij vrouwen.

Soms wordt bloedarmoede zo goed gecompenseerd dat de patiënt alleen met een volledig onderzoek over zijn ziekte leert.

Remissieperioden kunnen van enkele weken en maanden tot meerdere jaren duren.

diagnostiek

De diagnose van erfelijke sferocytose wordt gesteld op basis van laboratoriumonderzoek, klinische manifestaties en gesprekken met de patiënt om de erfelijke gevoeligheid voor de ziekte te bepalen.

De diagnose wordt bevestigd als hemolytische anemie, morfologische kenmerken van rode bloedcellen en hun verminderde osmotische resistentie worden gedetecteerd.

Bij erfelijke sferocytose hebben rode bloedcellen een bolvorm, is hun diameter kleiner en neemt de dikte toe, terwijl het gemiddelde celvolume normaal blijft. Het hemoglobineniveau is meestal bijna normaal. De verandering in het aantal leukocyten (leukocytenformule is naar links verschoven, het niveau van neutrofielen is verhoogd) en ESR (verhoogd) wordt alleen tijdens de crisis waargenomen, terwijl het niveau van bloedplaatjes normaal is.

Een kenmerkend symptoom van de ziekte is een afname van de osmotische weerstand (weerstand) van erytrocyten. De diagnose kan alleen worden bevestigd met een aanzienlijke afname. Het gebeurt dat met ogenschijnlijke sferocytose, osmotische weerstand normaal blijft. In dit geval zijn aanvullende laboratoriumtesten vereist na dagelijkse incubatie van rode bloedcellen.

behandeling

De behandeling van deze ziekte is afhankelijk van de frequentie van crises, het ziektebeeld en de leeftijd.

Tijdens de hemolytische crisis is een conservatieve behandeling met hospitalisatie aangewezen. De therapie is gericht op het bestrijden van hypoxie, hyperbilirubinemie, hersenoedeem, hyperglykemieën en andere aandoeningen die zich tijdens een crisis ontwikkelen. De behandeling gebeurt meestal als volgt:

• Bij ernstige bloedarmoede worden rode bloedceltransfusies voorgeschreven.
• Na het verlaten van de crisis worden cholagaliepreparaten voorgeschreven, het dieet en het dagelijkse regime uitgebreid.

De operatie is geïndiceerd voor frequente crises, ernstige bloedarmoede, hepatische koliek, infarct van de milt. Soms wordt samen met deze operatie ook de galblaas verwijderd (cholecystectomie). Vóór de operatie worden bij patiënten met ernstige bloedarmoede transfusies van rode bloedcellen uitgevoerd.

In de regel komt herstel na 100% van de gevallen voor. Tegelijkertijd blijven erytrocyten pathologisch veranderd, dat wil zeggen ze hebben een bolvorm en een lage weerstand tegen natriumchlorideoplossingen. De beëindiging van de afbraak van rode bloedcellen is te wijten aan het feit dat er geen orgaan is waarin deze vernietiging plaatsvindt.

In sommige gevallen moet de operatie onmiddellijk worden uitgevoerd, zelfs zwangerschap is geen contra-indicatie. Anders kunnen galsteenaandoeningen, levercirrose en hepatitis ontstaan.

Als een van de ouders ziek is, is de kans op het ontwikkelen van pathologie bij kinderen minder dan 50%.

Bij microspherocytische anemie is een speciaal dieet aangewezen. In het dieet van de patiënt moeten producten aanwezig zijn die grote hoeveelheden foliumzuur bevatten. Het wordt aanbevolen om te eten:

• granen: boekweit, gierst, havermout;
• champignons;
• volkoren producten,
• runderlever;
• kaas;
• bonen, sojabonen;
• kwark;
• Groene uien, bloemkool, wortels in geraspte vorm.

conclusie

Er is helaas geen erfelijke sferocytose te voorkomen. De enige preventie van de ziekte kan worden beschouwd als therapeutische activiteiten die worden uitgevoerd tijdens hemolytische crises.

Bloedarmoede van Minkowski-Chauffard

Minkowski - Chauffard-ziekte is een veelvoorkomende erfelijke ziekte die behoort tot de groep van anemieën. De andere namen zijn erfelijke sferocytose en microspherocytische hemolytische anemie. Voor het eerst werd pathologie aan het einde van de 19e eeuw beschreven door de Poolse fysioloog Minkowski, daarna aangevuld door een arts uit Frankrijk, Choffard.

Ziekten zijn vatbaar voor mensen van alle etnische groepen, maar vaker wordt de diagnose gesteld op Europees grondgebied, met name het noordelijke deel ervan. Voor de eerste keer kan op elke leeftijd voorkomen.

Over de ziekte

De ziekte wordt gekenmerkt door een kwalitatieve verandering in rode bloedcellen, die een bolvorm aannemen, dat wil zeggen, sferocyten worden. Dit komt door een genetisch bepaalde anomalie van het celmembraaneiwit. Dientengevolge neemt de permeabiliteit van het membraan toe, komen te veel natriumionen in de rode cellen en accumuleert overtollig water. Sferische erytrocyten, in tegenstelling tot normaal, in de vorm van biconcave schijven, kunnen niet vervormen op smalle plaatsen van de bloedstroom, daarom vertraagt ​​hun beweging, een deel van hun oppervlak splitst zich af, ze worden microspherocyten en sterven geleidelijk af.

Macrofagen van de milt absorberen vernietigde sferocyten. De constante afbraak van rode bloedcellen in de milt leidt tot een toename van de grootte. Bovendien verhoogt de toegenomen vernietiging van rode bloedcellen in het bloed de hoeveelheid vrij bilirubine, die als speciaal galpigment in de feces wordt uitgescheiden. Bij mensen met erfelijke sferocytose kan het niveau in de ontlasting de norm aanzienlijk overschrijden - 10 of zelfs 20 keer. Vanwege de verhoogde afgifte van bilirubine in het galpigment in de galwegen en de blaas, begint de vorming van stenen.

Tekenen van

Voor de eerste keer kunnen symptomen van sferocytose zich op elke leeftijd voordoen, te beginnen bij neonatale, maar meer uitgesproken symptomen worden vaker gevonden in de late kleuterschool en de vroege schooltijd. Bij jonge kinderen wordt microspherocytische anemie vaak gediagnosticeerd tijdens het onderzoek om een ​​andere reden. Als de pathologie zich in de kindertijd begint te manifesteren, kan worden aangenomen dat het moeilijk zal zijn.

Het klinische beeld hangt af van hoe uitgesproken hemolyse (vernietiging van rode bloedcellen) is. Buiten acute symptomen kunnen afwezig zijn. Tijdens een exacerbatie klagen patiënten over koorts, duizeligheid, zwakte, gebrek aan eetlust, hoofdpijn en verhoogde vermoeidheid.

De symptomen van de ziekte van Minkowski-Chauffard omvatten de volgende:

• Geelzucht. Dit is het belangrijkste klinische kenmerk, dat vaak de enige manifestatie is van de ziekte gedurende een lange tijd. De ernst hangt af van de intensiteit van de afbraak van rode bloedcellen en het vermogen van de lever om bilirubine en glucuronzuur te combineren.
• De uitwerpselen hebben een intense donkerbruine kleur vanwege het hoge gehalte aan stercobilin.
• Aanvallen van cholelithiasis, evenals tekenen van cholecystitis, die geassocieerd is met de vorming van stenen in de galblaas. Als er een verstopping van het galkanaal is met een steen, ontwikkelt zich mechanische geelzucht met karakteristieke symptomen: een sterke toename van direct bilirubine en het binnendringen van galpigment in de urine, die donker wordt; verkleuring van uitwerpselen; pruritus; temperatuurstijging; pijn in het rechter hypochondrium.
• Vergrootte milt (deze steekt ongeveer twee tot drie centimeter onder de ribben uit) en zwaarte in het linker hypochondrium.
• Bij een langdurig beloop van de ziekte kan de lever groter worden (met een ongecompliceerde vorm van sferocytose, blijft deze normaal in grootte).
• Bij vroege symptomen bij kinderen is er een schending van de ontwikkeling van de schedel en het skelet van het gezicht (torenschedel met een vierkante vorm, zadelneus, nauwe oogkassen, abnormale ontwikkeling van tanden en andere tekenen).
• Bij mensen van middelbare en oudere leeftijd kunnen slecht genezende trofische ulcera van het been verschijnen, die wordt veroorzaakt door het lijmen van rode bloedcellen van kleine haarvaten van de benen.
• De ernst van bloedarmoede kan verschillen, soms zijn de symptomen afwezig. Meestal komt dit tot uiting door een matige afname van het hemoglobinegehalte. Ernstige bloedarmoede wordt meestal gemarkeerd tijdens een periode van acute ziekte.
• In verband met bloedarmoede kunnen er tekenen zijn van onregelmatigheden in het werk van het hart en de bloedvaten.

Erfelijke sferocytose wordt gekenmerkt door een golfachtige loop, dat wil zeggen perioden zonder exacerbatie worden vervangen door hemolytische crises, waarbij de symptomen toenemen:

• vanwege de constante vernietiging van rode bloedcellen, is er een toename van de lichaamstemperatuur;
• geelzucht wordt intens;
• frequente ontlasting, buikpijn, misselijkheid en braken;
• het optreden van aanvallen wordt als een formidabel symptoom beschouwd.

De frequentie van crises bij alle patiënten is anders, in sommige gevallen komen ze nooit voor. Het is mogelijk om een ​​hemolytische crisis uit te lokken, infecties die gepaard gaan met de belangrijkste ziekte, hypothermie en zwangerschap bij vrouwen.

Soms wordt bloedarmoede zo goed gecompenseerd dat de patiënt alleen met een volledig onderzoek over zijn ziekte leert.

Remissieperioden kunnen van enkele weken en maanden tot meerdere jaren duren.

diagnostiek

De diagnose van erfelijke sferocytose wordt gesteld op basis van laboratoriumonderzoek, klinische manifestaties en gesprekken met de patiënt om de erfelijke gevoeligheid voor de ziekte te bepalen.

De diagnose wordt bevestigd als hemolytische anemie, morfologische kenmerken van rode bloedcellen en hun verminderde osmotische resistentie worden gedetecteerd.

Bij erfelijke sferocytose hebben rode bloedcellen een bolvorm, is hun diameter kleiner en neemt de dikte toe, terwijl het gemiddelde celvolume normaal blijft. Het hemoglobineniveau is meestal bijna normaal. De verandering in het aantal leukocyten (leukocytenformule is naar links verschoven, het niveau van neutrofielen is verhoogd) en ESR (verhoogd) wordt alleen tijdens de crisis waargenomen, terwijl het niveau van bloedplaatjes normaal is.

Een kenmerkend symptoom van de ziekte is een afname van de osmotische weerstand (weerstand) van erytrocyten. De diagnose kan alleen worden bevestigd met een aanzienlijke afname. Het gebeurt dat met ogenschijnlijke sferocytose, osmotische weerstand normaal blijft. In dit geval zijn aanvullende laboratoriumtesten vereist na dagelijkse incubatie van rode bloedcellen.

behandeling

De behandeling van deze ziekte is afhankelijk van de frequentie van crises, het ziektebeeld en de leeftijd.

Tijdens de hemolytische crisis is een conservatieve behandeling met hospitalisatie aangewezen. De therapie is gericht op het bestrijden van hypoxie, hyperbilirubinemie, hersenoedeem, hyperglykemieën en andere aandoeningen die zich tijdens een crisis ontwikkelen. De behandeling gebeurt meestal als volgt:

• Bij ernstige bloedarmoede worden rode bloedceltransfusies voorgeschreven.
• Na het verlaten van de crisis worden cholagaliepreparaten voorgeschreven, het dieet en het dagelijkse regime uitgebreid.

De operatie is geïndiceerd voor frequente crises, ernstige bloedarmoede, hepatische koliek, infarct van de milt. Soms wordt samen met deze operatie ook de galblaas verwijderd (cholecystectomie). Vóór de operatie worden bij patiënten met ernstige bloedarmoede transfusies van rode bloedcellen uitgevoerd.

In de regel komt herstel na 100% van de gevallen voor. Tegelijkertijd blijven erytrocyten pathologisch veranderd, dat wil zeggen ze hebben een bolvorm en een lage weerstand tegen natriumchlorideoplossingen. De beëindiging van de afbraak van rode bloedcellen is te wijten aan het feit dat er geen orgaan is waarin deze vernietiging plaatsvindt.

In sommige gevallen moet de operatie onmiddellijk worden uitgevoerd, zelfs zwangerschap is geen contra-indicatie. Anders kunnen galsteenaandoeningen, levercirrose en hepatitis ontstaan.

Als een van de ouders ziek is, is de kans op het ontwikkelen van pathologie bij kinderen minder dan 50%.

Bij microspherocytische anemie is een speciaal dieet aangewezen. In het dieet van de patiënt moeten producten aanwezig zijn die grote hoeveelheden foliumzuur bevatten. Het wordt aanbevolen om te eten:

• granen: boekweit, gierst, havermout;
• champignons;
• volkoren producten,
• runderlever;
• kaas;
• bonen, sojabonen;
• kwark;
• Groene uien, bloemkool, wortels in geraspte vorm.

conclusie

Er is helaas geen erfelijke sferocytose te voorkomen. De enige preventie van de ziekte kan worden beschouwd als therapeutische activiteiten die worden uitgevoerd tijdens hemolytische crises.