Thalassemie: soort zoals geërfd, symptomen, diagnose, behandeling, prognose

Thalassemie verwijst naar een van de twee groepen erfelijke hematologische aandoeningen die hemoglobinopathieën worden genoemd. De basis voor de ontwikkeling van thalassemie is een schending van de synthese van individuele ketens van het eiwitdeel (globine), dat deel uitmaakt van het rode bloedpigmentmolecuul - hemoglobine (Hb). Tot op heden zijn meer dan honderd verschillende soorten β-thalassemie en verschillende soorten α-thalassemie ontdekt, bestudeerd en beschreven.

Thalassaemie is vrij goed bekend in de hele wereld, maar de verspreiding ervan op de planeet is ongelijk, het bereik van deze soorten valt overwegend samen met gebieden waar malaria bijzonder hoogtij viert in landen met een heet klimaat (Azië, Afrika, de Middellandse Zee). In de post-Sovjet-ruimte is dit Centraal-Azië en Transkaukasië, in de Russische Federatie is thalassemie meestal te vinden in het zuiden van het land en in Centraal-Rusland.

Elk jaar worden er ongeveer 200.000 baby's geboren met de diagnose hemoglobinopathie en de helft daarvan is een kind met een homozygote β-thalassemia-vorm, waardoor deze baby's hun te jonge leeftijd niet kunnen overwinnen. Wat een triest statistiek...

Bovendien zijn er miljoenen mensen op de planeet die een heterozygote vorm hebben, niet bijzonder storend voor de drager, maar duidelijk zichtbaar in extreme situaties. Dit betekent dat dergelijke patiënten de kans hebben om niet alle "charmes" van deze aandoening te voelen, maar er is ook een grote kans om de pathologie door te geven aan hun kinderen.

Wat is thalassemie?

Rood bloedpigment (hemoglobine, Hb) is een van de hoofdcomponenten van rode bloedcellen - erytrocyten, die zo'n belangrijke functie vervullen als het transporteren van zuurstof (O2) van de longen naar de weefsels en vice versa - het nemen van koolstofdioxide uit de weefsels, Hb is betrokken bij de uitscheiding van producten uitwisseling van het lichaam. De chemische structuur van het hemoglobinemolecuul hangt nauw samen met zijn biologische taken, omdat het de complexe structuur van het Hb-molecuul is die zorgt voor de vervulling van fysiologische functies, die bestaan ​​uit het transporteren van zuurstof en het voeden van de weefsels. Uiteraard verliezen erytrocyten die abnormaal hemoglobine dragen hun vermogen om hun werk kwalitatief uit te voeren, wat leidt tot de ontwikkeling van hypochrome anemie bij mensen.

Menselijk hemoglobine is een complex eiwit, waarvan de subeenheden 4 polypeptideketens zijn die geassocieerd zijn met heembevattend ferro-ijzer (Fe2 +) en die verantwoordelijk zijn voor de ademhalingsfunctie van het bloed. Globin - een eiwit dat zich bevindt in het Hb-molecuul in nauwe samenhang met heem, bevat alfa- en bètaketens in zijn samenstelling, die op hun beurt weer uit aminozuurresiduen bestaan ​​(de α-keten heeft 141 aminozuurresiduen, de β- kettingen - hun 146).

Een aanzienlijke hoeveelheid defecte hemoglobines treedt op vanwege de vervanging van de aminozuurrest in een van de globineketens, wat leidt tot een puntmutatie. De meeste substituties vallen op het aandeel van β-ketens, daarom is β-thalassemie de meest uitgebreide groep onder hemoglobinopathieën, veroorzaakt door een schending van de synthese van de eiwitcomponent van het Hb-molecuul. Tegelijkertijd verschillen a-ketens niet in het bijzonder variabiliteit, wat ook de prevalentie van a-thalassemie beïnvloedt.

Beta-thalassemie, in tegenstelling tot alfa-thalassemie, wanneer alfaketen-prolapse optreedt, wordt meestal niet geassocieerd met een deletie (deletie) van genen. Het defect wordt voornamelijk gevormd door de vorming van defecte m-RNA en betaglobine, waardoor de productie van bètaketens daalt. Echter, "een heilige plaats is nooit leeg", daarom zijn er voorwaarden gecreëerd voor de overmatige ophoping van vrije α-ketens. De overmatige hoeveelheid a-ketens leidt tot het feit dat jonge (nucleaire) vormen van erytrocyten beginnen te rotten in het beenmerg, en die rode cellen die erin geslaagd zijn een volwassen staat te bereiken en veilig perifeer bloed bereiken, lopen het gevaar vernietigd te worden in de bloedbaan. Onregelmatige hemoglobine in rode bloedcellen maakt ze kwetsbaar en ongeschikt. Zonder een sterk membraan nemen rode bloedcellen snel af (hemolyse), wat symptomen van hemolytische anemie vormt.

abnormale rode bloedcellen bij thalassemie

Varianten en vormen

geloofwaardigheid van thalassemia overerving

Mensen die abnormale hemoglobine van vader en moeder erven, zijn bijna altijd gedoemd om te lijden vanwege de ernstige vorm van de ziekte, die thalassemie, major thalassemie (major thalassemie) of de ziekte van Cooley wordt genoemd. Personen die zo'n "geschenk" alleen van iemand alleen hebben gekregen, hebben de mogelijkheid om te leven en hun ziekte niet op te merken, als ongunstige omstandigheden er niet toe leiden. Dit betekent dat beta-thalassemie verschillende vormen heeft:

• Homozygote β-thalassemie, verkregen van beide ouders en vernoemd naar de arts die het beschrijft als de ziekte van Cooley, wordt gekenmerkt door een significante toename van het gehalte aan rood pigment van de foetus (HbF) (tot 90%), manifesteert zich bij kinderen ergens tegen het einde van het eerste levensjaar en verschilt overvloed aan symptomen;
• De heterozygote vorm, die talassemia minor wordt genoemd, is het gevolg van de erfelijkheid van pathologie van slechts één van de ouders, dus de tekenen van anemie worden meestal gewist en in sommige gevallen zijn alle symptomen van de ziekte volledig afwezig.

Deze scheiding kan echter worden gevolgd met de klassieke versie van de stroom. In feite is alles niet zo duidelijk. Sommige patiënten met een homozygote vorm hebben geen duidelijke tekenen van ernstige pathologie en bloedarmoede is niet zo uitgesproken dat ze de patiënt laten leven van constante bloedtransfusies, daarom kan thalassemie, zonder naar homozygositeit te kijken, niet groot genoemd worden - het is gekwalificeerd als een tussenliggende.

Bovendien zijn er tijdens de homozygote thalassemie 3 graden van ernst:

1. Ernstige homozygote thalassemie, alleen gediagnosticeerd bij kinderen van het eerste levensjaar, omdat deze baby's eenvoudigweg niet meer kunnen leven vanwege de veranderingen die zich in het lichaam voordoen;
2. Hoewel matige thalassemie optreedt in een minder ernstige vorm, staat het de baby nog steeds niet toe om 8 jaar oud te worden;
3. De eenvoudigste vorm (om het op de een of andere manier eenvoudig "eenvoudig" te noemen werkt niet) - het geeft de kans om over de adolescentie te stappen en de volwassenheid te betreden, zodat later dit leven in zijn allerbeste kan worden opgenomen.

Individuele gevallen van heterozygote beta-thalassemie komen echter in een ernstiger vorm voor dan van hen wordt verwacht. Deze discrepantie is te wijten aan het onvermogen van de rode bloedcellen om zich te ontdoen van overmatige alfaketens, hoewel, in principe, voor de heterozygote vorm van de ziekte, een toegenomen gebruik van onnodige ketens inherent is. In dit opzicht is het noodzakelijk om de ziekte in vormen te verdelen afhankelijk van de ernst van klinische manifestaties, ongeacht homo- of heterozygotie. En onderscheid maken tussen:

• Belangrijke thalassemie;
• Tussenvorm;
• Thalassemia minor;
• De minimale optie.

Een dergelijke indeling is echter interessant voor specialisten, de lezer wil hoogstwaarschijnlijk meer weten over de belangrijkste kenmerken van de klassieke varianten van homozygote en heterozygote thalassemie.

Deze pathologische aandoeningen, zonder naar de algemene naam te kijken - β-thalassemie, hebben een significant verschil in analyses, symptomen, verloop, therapie en prognose. Over het algemeen op veel manieren.

Homozygote geeft een grotere ziekte

De symptomen van beta-thalassemie worden bepaald door een onevenwicht in de productie en een verandering in het aantal bètaketens van het eiwitdeel van hemoglobine, dat hoofdzakelijk bijdraagt ​​tot ineffectieve hematopoëse. Rode bloedcellen die niet uit het nucleaire stadium zijn voortgekomen, vinden massaal de dood op hun geboorteplaats - in het beenmerg beëindigen volwassen bloedcellen (en in mindere mate reticulocyten) voortijdig hun leven in de milt, waardoor symptomen van uitgesproken bloedarmoede worden gevormd. Bovendien worden nieuwe bronnen van bloedvorming gevormd in de lever en de milt. Hoge intensiteit van de bloedvorming die optreedt in het skeletstelsel verstoort de ontwikkeling (vervorming en vervorming), en de toestand van ernstige hypoxie veroorzaakt een vertraging in de algehele ontwikkeling van het lichaam van het kind. Deze variant van het beloop is overwegend aanwezig in homozygote thalassemie dan in heterozygote vorm.

Symptomen als gevolg van de deelname van twee ouders

Grote thalassemie manifesteert zich vanaf de geboorte van een klein persoon, hoewel in de eerste maanden de ernst van de symptomen niet zo duidelijk is. Echter, dichter bij de leeftijd van één, in het extreme geval aan het begin van het tweede levensjaar, worden de klinische manifestaties bij kinderen vrij helder:

1. Het is onmogelijk om de onnatuurlijke vorm van de schedel (toren, men kan zeggen vierkante kop), grote bovenkaak en eigenaardige kenmerken van het gezicht van het kind niet op te merken: mongoloid-type, kleine ogen, merkbaar platte neus (R-graphy toont pathologische veranderingen);
2. Pallor van integumenten, verandering van hun kleur - van grijsachtig naar icterisch vestigt de aandacht;
3. Bij kinderen neemt de lever en de milt vroeg toe, wat wordt veroorzaakt door een extra-bloedstolling (extramedullair) bloedvorming en ongecontroleerde afzetting van hemosiderine in weefsels (het wordt gevormd tijdens de afbraak van rode bloedcellen);
4. Kinderen worden vaak ziek omdat het niveau van immuunbescherming afneemt, ze achterblijven bij lichamelijke ontwikkeling, kinderen die geluk hebben een mildere vorm van homozygote beta-thalassemie hebben en voorbestemd zijn om te leven naar adolescentie en volwassenheid, de ontwikkeling van secundaire geslachtskenmerken is vertraagd;
5. Verplichte laboratoriumcontrole in dergelijke gevallen toont de naleving van de klinische manifestaties van ernstige hemolytische anemie.

analyseert

Gezien het feit dat laboratoriumtests het belangrijkste diagnostische criterium zijn voor thalassemie, dat wil zeggen, de noodzaak om een ​​korte beschrijving te geven van het bloedbeeld dat zich in deze pathologie ontwikkelt:

• Het hemoglobinegehalte wordt verlaagd tot 50-30 g / l;
• De kleurindicator in de berekeningen toont een teleurstellend resultaat - 0,5 en lager;
• Erytrocyten in een hypochroom uitstrijkje, celgroottes zijn veranderd (uitgesproken als anisocytose), een kenmerkende eigenaardigheid van bèta-thalassemie (en membranopathie) is genoteerd en de basofiele granulariteit;
• De osmotische resistentie van rode bloedcellen is verhoogd;
• Het aantal reticulocyten is verhoogd;
• Bloed biochemische parameters (bilirubine als gevolg van de vrije fractie, serumijzer) zijn verhoogd. Overmatige ophoping van ijzer draagt ​​bij aan de vorming van cirrose van de lever, wat leidt tot de ontwikkeling van diabetes mellitus en schade aan de hartspier.

Het teken dat de diagnose in de bloedtests van de patiënt bevestigt, is een verhoogd gehalte aan hemoglobine in de foetus in rode bloedcellen (tot 20-90%).

behandeling

Een uitgesproken zuurstofverbranding van weefsels en intensief werk van het hematopoëtische systeem in de botten (waar een gezond persoon dit niet heeft) zijn indicaties voor transfusie van hoogwaardige, rode bloedcellen die in staat zijn om ademhalingsweefsels in te ademen. Bij patiënten met thalassaemia major zijn bloedtransfusies vanaf de kindertijd de belangrijkste therapeutische methode om de ziekte te beïnvloeden. Het moet echter duidelijk zijn dat de transfusie van andermans bloed niet tot de gebruikelijke geneesmiddelen (tabletten en oplossingen) behoort, daarom moet men heel voorzichtig zijn met deze behandeling. Niettemin:

1. In de eerste fase wordt de patiënt voorzien van een shockcursus bloedtransfusies (binnen 2-3 weken ontvangt de patiënt maximaal 10 transfusies, waardoor het hemoglobineniveau kan worden verhoogd tot 120-140 g / l);
2. In de volgende fase wordt het aantal bloedtransfusies verminderd, maar ze proberen Hb in het bereik van 90-100 g / l te houden.

Een dergelijke behandelingstactiek maakt het volgende mogelijk:

• Duidelijk verbeteren van het welzijn;
• Om de negatieve impact van pathologie op het skelet te verminderen;
• Boost immuniteit;
• Een verdere vergroting van de milt belemmeren;
• Gunstig van invloed op de lichamelijke ontwikkeling van de baby.

Echter, zonder te kijken naar het feit dat de volbloedtransfusie volledig is verdwenen in het niet-bestaan ​​(in dergelijke gevallen is het vervangen door rode bloedcelmassa), behoudt de "niet-inheemse" biologische omgeving nog steeds het risico op complicaties:

1. Pyrogene reacties (ze komen vooral voor als gevolg van schendingen van de techniek van het witwassen van rode bloedcellen);
2. Overmatige depositie van hemosiderine (ijzerbevattend pigment), wat bijdraagt ​​tot een toename van de lever, de ontwikkeling van hartaandoeningen en diabetes mellitus.

Om ervoor te zorgen dat overtollig ijzer uit het lichaam wordt verwijderd, wordt de patiënt Desferal voorgeschreven in de vorm van intramusculaire injecties (de dosis van het geneesmiddel komt overeen met de leeftijd en het volume van de overgebrachte eu-frank). De combinatie van Desferal met vitamine C (ascorbinezuur) is in dergelijke situaties erg handig.

Een significante toename van de milt, evenals gelijktijdige veranderingen in het bloed (leukopenie, trombocytopenie) vormen de basis voor de verwijdering van het voortdurend "groeiende" orgaan (splenectomie).

Ondertussen kan persistente, langdurige verbetering bij patiënten met homozygote β-thalassemie worden bereikt met behulp van beenmergtransplantatie, maar deze operatie levert bepaalde problemen op in termen van het selecteren van een donor-ontvanger-paar en is beladen met de ontwikkeling van reacties na transplantatie.

"Hetero" impliceert - "anders"

• De belangrijkste klachten zijn zwakte, intolerantie voor fysieke arbeid, snelle vermoeibaarheid;
• Er is wat bleekheid van het gezicht, een lichte geelheid van de sclera en de huid;
• Een vergrote milt en vooral een lever is niet in alle gevallen aanwezig.

De analyses voor deze variant van bloedarmoede zijn gevarieerd:

1. In erytrocyten - hypochromie, vaak celvervorming en verandering in hun grootte, basofiele korreligheid;
2. Hemoglobine valt natuurlijk (90-100 g / l), maar bereikt meestal geen kritieke waarden (zelden daalt tot 70 g / l);
3. Misschien een aanzienlijke vermindering van de CPU (tot 0,5);
4. Totaal bilirubine (als gevolg van de niet-gebonden fractie) neemt niet toe bij alle patiënten (het is normaal bij 25%).

Belangrijke diagnostische kenmerken van thalassemie zijn onder meer familiegeschiedenis (aanwezigheid van de ziekte bij naaste familieleden), bepaling van het HbA2-gehalte, waarvan de toename tussen 4,5-9% en HbF ligt, en bij de helft van de patiënten van 2,5 tot 7%.

In de meeste gevallen thalassemie zonder behandeling. Toegegeven, problemen kunnen infectieuze processen en zwangerschap veroorzaken - dan wordt aan patiënten vitamine B9 (foliumzuur) voorgeschreven in een dagelijkse dosis van 5-10 mg, omdat in dergelijke situaties het lichaamsconsumptie toeneemt.

Tot slot een paar woorden over het verminderen van de productie van a-ketens.

De productie van a-ketens rood bloedpigment wordt gecontroleerd door twee paar genen, waardoor het mogelijk wordt om verschillende vormen van de ziekte te vormen:

• Als alfaketens volledig afwezig zijn, wordt er in de embryonale periode van de ontwikkeling van het kind helemaal geen rood bloedpigment gevormd. In dergelijke gevallen is de uitkomst één - waterzucht van de hersenen en de dood van het kind;
• Als de functionele vermogens van 1 of 2 genen van twee paren worden geschonden, lijken de symptomen van de ziekte sterk op de klinische manifestaties van β-thalassemie, hoewel de laboratoriumdiagnostische indicatoren in termen van de aanwezigheid van HbF en HbA2 aanzienlijk verschillen, het niveau van deze hemoglobines niet de neiging heeft te verhogen.

Therapie van α-thalassemie verschilt in het algemeen niet van therapeutische maatregelen die worden gebruikt om de heterozygote variant van β-thalassemie te beïnvloeden.

thalassemie

Volgens de resultaten van bloedonderzoek kan de arts thalassemie diagnosticeren. Thalassemie, wat is deze ziekte en wie loopt er risico?

Thalassemie is een reeks bloedaandoeningen die van een ouder op een kind kunnen worden geërfd. Bij deze ziekte is er sprake van een overtreding van de hemoglobinesamenstelling van het bloed, namelijk de functies van alfa- of bètaketens van hemoglobine, en dit komt tot uiting in het gebrek aan zuurstof voor menselijke inwendige organen, die hierdoor niet goed kunnen functioneren.

Hemoglobine als geheel bestaat uit een complex van cellen die ijzer en cellen bevatten die eiwit bevatten. Eiwitten bevatten op hun beurt een paar alfaketens en een paar bètaketens. Als er een overtreding optreedt in een van de ketens, is er een verandering in de samenstelling van hemoglobine in het bloed. In dit proces begint het eiwit geleidelijk aan de rode bloedcellen te vernietigen, die de cellen niet langer volledig met zuurstof kunnen voeden, wat leidt tot bloedarmoede en ijzer zich begint te accumuleren in de weefsels en de inwendige organen.

Er zijn vaker schendingen van de synthese van bètaketens, deze ziekte wordt bèta-thalassemie genoemd.

Als alfaketens meer dan normaal zijn en ze zijn al overbodig in de structuur van hemoglobine, dan is deze aandoening gevaarlijk. In het beenmerg zijn nieuwe nucleaire erytrocyten vatbaar voor vernietiging en rijpe rode bloedcellen die zich al in het perifere bloed bevinden, kunnen ook uiteenvallen.

Een andere bloedziekte die wordt geërfd is sikkelcelanemie. Thalassemie en sikkelcelanemie zijn de belangrijkste ziekten met verminderde celsamenstelling en bloedcomponenten. Uit de naam van deze ziekte kan worden begrepen dat bloedcellen worden vervormd en de vorm aannemen van een sikkel of een ring, en gelijkmatig gevormd moeten zijn. Ze vervullen niet langer hun functie en kunnen blokkering van kleine bloedvaten veroorzaken en de bloedstroom in de aderen verstoren. In deze toestand sterven rode bloedcellen af, waardoor bloedarmoede ontstaat.

Thalassemie is afkomstig uit het Middellandse-Zeebekken. Daar wordt deze ziekte mediterrane bloedarmoede genoemd. Vooral in Afrika is thalassemie vrij normaal, als gevolg van malaria. Ook thalassaemia beïnvloedt de bevolking van India, het Midden-Oosten en Oost-Azië.

Typen thalassemie

Falen in het opgevouwen werk kan een van de kettingen, of alfa- of bètaketen opleveren. Als er in een van hen schendingen plaatsvinden, begint de synthese van de tweede van de ketens in kwantiteit te zegevieren. Daarom zijn ze onderverdeeld in twee typen: alfa en bèta-thalassemie.

• Met alfathalassemie worden dergelijke veranderingen waargenomen als: bij 1 genmutatie kan de ziekte zich niet manifesteren, maar de persoon wordt beschouwd als de drager en kan de ziekte later aan het kind overdragen; als mutaties 2 genen ondergingen, dan is dit al een milde vorm van de ziekte (heterozygote thalassemie); 3 genen - een vorm van de ziekte hemoglobinopathie H, de gemiddelde mate van symptomen; als alle 4 genen mutaties hebben ondergaan - dit is een gevaarlijke vorm - alfa - thalassemie major, waarmee een vrouw een miskraam kan hebben of de baby kan direct na de geboorte overlijden.
• In beta-thalassemie wordt de keten gevormd door twee genen, één uit elke ouder. Als één gen is gemuteerd - kleine bèta-thalassemie bij kinderen (thalassemie is heterozygoot), wordt dit ook beschouwd als een milde ziekte en vormt het geen sterk gevaar voor de drager. Als beide genen mutaties hebben ondergaan, is dit slecht, omdat de gevolgen van de ziekte zich in een ernstige vorm zullen manifesteren en vrijwel onmiddellijk, een paar dagen na de geboorte.

Kleine thalassemie komt in milde vorm voor, ze storen het kind of de volwassene niet het hele leven, maar toch bestaat het risico dat het in de toekomst aan het ongeboren kind wordt doorgegeven. Heterozygote thalassemie gaat gepaard met lichte bloedarmoede, wat kan worden bevestigd door bloed te onderzoeken voor een algemene analyse, maar behandeling is niet nodig in deze aandoening.

Redenen voor thalassemie

De belangrijkste oorzaak van de manifestaties van thalassemie is een genetische stoornis of genmutatie (de aminozuurrest van globine wordt vervangen). In dit geval is de RNA-synthese gestoord en verandert de samenstelling van hemoglobinewijzigingen op genetisch niveau. Als de ziekte is overgenomen van een van de ouders, dan is dit heterozygotie en als beide ouders tegelijkertijd homozygoot zijn.

Symptomen van thalassemie

Deze bloedziekte kan zich manifesteren als externe en interne ontwikkelingsstoornissen. Vaak kunnen de symptomen van thalassemie bij kinderen zijn:

• De huid wordt bleek, soms met een gele tint;
• bloedarmoede;
• De vorm van het hoofd wordt vierkant of langwerpig als gevolg van een verandering in de structuur van de schedel;
• De vorm van de neus wordt breder, meer zadel;
• Verhoogt de bovenkaak, gebroken beet;
• De vorm van de ogen kan versmald raken;
• Zwerende wonden kunnen verschijnen in het scheengebied;
• De interne organen kunnen in omvang toenemen, met name de lever en de milt;
• Bilirubine-stenen verschijnen in het galkanaal, urine heeft een donkere kleur;
• Het kind blijft achter in seksuele en lichamelijke ontwikkeling;
• Zwakke immuniteit, die de "weg" naar frequente virale en bacteriële ziekten opent.

Thalassemie bij kinderen is een gevaarlijke ziekte, als het op dat moment niet wordt vastgesteld, kan het leiden tot andere ziekten, zoals diabetes, falende pancreas, hartproblemen, hartfalen of zelfs levercirrose. Deze ziekten zijn niet minder gevaarlijk, omdat ze niet geschikt zijn om te genezen en fataal kunnen zijn.

Typen diagnostiek

Om het probleem van een bloedziekte op te lossen of te identificeren, moet een volledig onderzoek worden uitgevoerd. Het kan zijn:

• Een algemene bloedtest uitvoeren - met behulp hiervan kijken naar de toestand, hoeveelheid en vorm van de rode bloedcellen en ontploffingen;
• Biochemische analyse van bloed - kan een hoog niveau van foetaal hemoglobine of hyperbilirubinemie vertonen;
• Bloedonderzoek voor hemoglobine.

Als een grote hoeveelheid foetaal hemoglobine (91%) werd gedetecteerd in bloedcellen in een bloedtest, bevestigt dit een positieve diagnose van thalassemie.

Als u vermoedens hebt, kunt u bovendien:

• Hemoglobine elektroforese;
• Beenmergonderzoeken - radiografie;
• Mogelijk hebt u een echoscopisch onderzoek nodig om de conditie van de milt en de lever te beoordelen.

Tijdens de zwangerschap wordt ook diagnostiek uitgevoerd, beginnend bij 11 weken zwangerschap, een chorionische villusbiopsie en na 16 weken een deel van het vruchtwater voor onderzoek - vruchtwaterpunctie. Met deze diagnosemethode worden foetale cellen onderzocht die worden verkregen door punctie door de buikwand van de moeder. Deze procedure wordt gecontroleerd door een ultrasone machine. De geëxtraheerde kiemcellen worden overgebracht voor onderzoek naar het genetische centrum.

Maar met deze testmethode bestaat het risico dat arbeid eerder kan beginnen dan verwacht. Bovendien bestaat er een risico op infectie voor de foetus. Daarom is het de moeite waard om alles met uw arts te bespreken voordat u een besluit neemt om een ​​dergelijk onderzoek uit te voeren.

Een bloedtest kan thalassemie bijna onmiddellijk onthullen, dus als u vermoedens hebt of als u gezonde nakomelingen plant, moet u zich laten testen in een kwestie van urgentie.

Hoe thalassemie te behandelen

Klinische aanbevelingen voor de preventie en behandeling van thalassemie kunnen alleen worden gegeven door de behandelende arts, hij baseert ze, afhankelijk van de ernst en op basis van het type ziekte. De belangrijkste taak bij de behandeling van thalassemie is het handhaven van de juiste concentratie van hemoglobine in het bloed. Als de ziekte mild is, wordt de behandeling helemaal niet voorgeschreven. Als de toestand matig is, is een transfusie van rode bloedcellen vereist, vooral als het bèta-thalassemie is. Ook in het complex voor bloedtransfusie geneesmiddelen voorschrijven die het ijzergehalte normaliseren.

Als de vorm van de ziekte zich in het stadium van een ernstige vorm bevindt, zijn bloedtransfusies vaak nodig, met het gezamenlijke gebruik van geneesmiddelen die overtollig ijzer verwijderen. Soms kan het moeilijk zijn, omdat je een donor nodig hebt met een vergelijkbare eiwitsamenstelling van het bloed. Als er een is, dan moet die permanent zijn, anders kan het bloed niet "opschieten" en zal het alleen maar erger worden.

Als de grootte van de milt sterk wordt verhoogd, kunnen ze een operatie aanbieden om dit orgaan te verwijderen, als er een gevaar is voor het leven en de gezondheid van de patiënt.

Een andere behandeling is beenmergtransplantatie. Op deze manier kunt u de patiënt volledig ontdoen van thalassemie, als de operatie succesvol is. Maar er is een risico. Bovendien is het een erg dure operatie en ook de postoperatieve periode. Daarom kunnen alleen "eenheden" van patiënten zich zo'n operatie veroorloven.

Thalassemie: classificatie van de ziekte, kenmerken van overerving, symptomen, diagnose en behandelingsmethoden

Pathologische stoornissen van bloedvorming in het menselijk lichaam hebben ernstige gevolgen voor de patiënt, aangezien de werking van absoluut alle organen afhankelijk is van de kwaliteit van het circulerende bloed. Niet iedereen weet dat het woord "thalassemie" een vreselijke medische term is die een van de gevaarlijkste erfelijke ziektes identificeert die tot de hematologische klasse behoren en niet te genezen zijn. Het bestuderen van de specifieke kenmerken van de ziekte en de behandelingsmethoden maakt een teleurstellende diagnose van "thalassemie" in zichzelf, verwanten of vrienden.

In dit artikel zullen we bekijken wat voor soort ziekte thalassemie is, en ook praten over de oorzaken van de oorsprong, symptomen en behandeltactieken, evenals voorspellingen voor een patiënt met een dergelijke diagnose.

Thalassemie - wat voor soort ziekte?

Thalassemieziekte behoort tot de categorie van hemoglobinopathieën, met andere woorden, het is een schending van de synthese van polypeptideketens die deel uitmaken van de structurering van hemoglobine. Hemoglobine is een rood gekleurd bloedpigment, het belangrijkste bestanddeel van rode bloedcellen, die verantwoordelijk zijn voor het transport van zuurstof van de menselijke long naar alle organen en weefsels van het lichaam. Bovendien omvat de hemoglobinefunctionaliteit het reinigen van weefsels van kooldioxide, evenals de eliminatie van metabole componenten uit het lichaam.

De complexe en vitale functionaliteit van hemoglobine cellen hangt af van de biochemische structuur van het pigment, waarvan de capaciteit op genniveau is gewaarborgd. Eventuele abnormale verschijnselen in de vorming van de erythrocyte op microniveau leiden tot complexe consequenties waardoor normale taken niet door globine cellen kunnen worden uitgevoerd. Thalassemie is een ziekte die de erytrocyten niet vervormt, maar tegen de achtergrond van bestaande hemoglobinecellen met vervorming vordert, waardoor het mogelijk is de ziekte als erfelijk te classificeren, die niet in het levensproces wordt gevormd.

Erytrocyten die vervormd zijn op chromosomaal niveau kunnen hun directe doel niet vervullen, wat leidt tot complexe gevolgen die samenhangen met zuurstofgebrek van het menselijk lichaam. Abnormale vorming van rode bloedcellen, hun korte levensduur en het proces van hun vernietiging van binnenuit tegen de achtergrond van de ziekte kan de progressie van hemolytische anemieën veroorzaken, die fungeren als een voorloper van de homologe crisis, de dood van de patiënt als thalassemie een moeilijk stadium van ontwikkeling heeft.

Aangezien de ziekte verwijst naar erfelijke ziekten, is de kans op het krijgen van een kind met een dergelijke afwijking alleen beschikbaar als de toekomstige vader of moeder drager is van het mutatiegen. De prevalentie van de ziekte is endemisch, wat wordt veroorzaakt door de stamboom van de ouders, hun geboorteplaats. In de geneeskunde is er een versie dat de mutatie van de bloederytrocyten plaatsvond in de landen van Afrikaanse en Latijns-Amerikaanse mensen als een reactie met een beschermend doel tegen het malaria-plasmodium dat in het gebied veel voorkomt, dat zich in de menselijke bloedbaan ontwikkelt. Wat betreft de inwoners van Rusland, de vooruitzichten voor de geboorte van een kind met thalassemie zijn hoger bij mensen die in de zuidelijke regio's van het land en in het middengedeelte wonen, en hebben ook een mutatie-gen in de pathogenese.

Oorzaken en biologische verklaring voor de vorming van thalassemie

Hemoglobine, als belangrijkste boosdoener in de ontwikkeling van de ziekte, is een eiwit met een complexe structuur, die bestaat uit eiwit- en pigmentfragmenten. Het eiwitdeel van de erytrocyt wordt op zijn beurt gevormd door de aanwezigheid van een paar chromosoomsets: bèta- en alfa-sequenties. Specifieke regio's, loci genaamd, in de humane gencode zijn verantwoordelijk voor de juistheid van de formatie. De locus op het veertiende chromosoom is verantwoordelijk voor de juiste evolutie van de bètaketen, de elfde chromosoomlocus is verantwoordelijk voor de vorming van de alfaketen.

Wanneer thalassemie pathologie van de chromosomale reeks, als gevolg van het verlies van een of meer segmenten van de keten, de vorming van hemoglobine cellen van een foutieve configuratie met zich meebrengt. Eiwitbiosynthese vindt plaats met aanzienlijke verstoringen en onjuiste code-informatie op genniveau veroorzaakt een abnormale assemblage van de erythrocyte-eiwitketen in het ribosoom. Mutatieprocessen leiden tot de vorming van een eiwit van de "verkeerde" structuur, dat niet via pathologie zijn directe functionele taken kan uitvoeren, namelijk zuurstof aan organen en cellen leveren, en het lichaam ook van de andere componenten van het metabolisme bevrijden. Erytrocyten van abnormale oorsprong worden gekenmerkt door verhoogde broosheid, in contact met de wanden van bloedvaten en bloedvaten hebben de neiging zichzelf te vernietigen.

Degradatie van erytrocyten gaat gepaard met de afgifte van hun samenstellende componenten, gevolgd door hun sedimentatie in de weefsels van het lichaam. Zo'n proces in de geneeskunde wordt hemosiderosis genoemd en het ijzer in het hemoglobine pigment veroorzaakt de vernietiging van weefsels met hun daaropvolgende eliminatie. De vernietigde weefsels worden na verloop van tijd vervangen door het verbindende epithelium, dat niet in staat is om directe functionele taken uit te voeren, wat leidt tot de storing van het aangetaste orgaan of tot het volledig falen ervan.

De intensiteit van de pathologische processen, evenals het vermogen van de patiënt om met zo'n anomalie te leven, bepalen het type en de omvang van de ernst van thalassemie.

Thalassemie classificatie

Door Thalassemie geïnduceerde hemoglobinopathieën zijn onderverdeeld in twee hoofdcategorieën in de geneeskunde:

1. Alfa-thalassemie, die wordt gekenmerkt door de desorganisatie van de vorming van alfaketens. Beta-kettingen worden in dit geval geproduceerd in de juiste modus, echter door de abnormale vorming van alfaketens wordt de globinestelling onjuist gegenereerd, waardoor de gascomponenten niet doelmatig door het lichaam van de patiënt kunnen worden getransporteerd.
2. Beta-thalassemie behoort tot meer algemene pathologieën, heeft meer dan honderd variëteiten. Dit wordt verklaard door de toegenomen variabiliteit van bètaketens en hun vermogen om te veranderen onder invloed van bijkomende ziektefactoren. Beta-thalassemie wordt toegeschreven aan abnormaliteiten waarbij rode bloedcellen worden gekenmerkt door overmatig zelfvernietigingsvermogen, dat een overmaat aan ijzer in het lichaam veroorzaakt met alle gevolgen van dien.

Bovendien is er in de geneeskunde het concept van gemengde thalassemie, wanneer de processen van vorming van alfa- en bètasequenties tegelijkertijd worden geschonden, maar studies van deze pathologie zijn op een laag niveau, omdat bij dit type ziekte de foetus sterft voor de geboorte.

Er is ook een rangorde van de ziekte "thalassemie" door de complexiteit van het verloop van de ziekte, die afhangt van het aantal genen dat wordt beïnvloed door de mutatie in de structuur van de erytrocyt. Als mutatie-genen worden geërfd door een kind van een van de ouders, wordt de ziekte heterozygoot genoemd. De situatie waarin thalassemie wordt overgeërfd van beide ouders wordt gediagnosticeerd als homozygote thalassemie in de geneeskunde.

Prognoses voor de patiënt, afhankelijk van de vorm van de pathologie

De vooruitzichten voor het leven bij de diagnose van "thalassemie", evenals de kwaliteit ervan, worden vooraf bepaald door de ernst van de pathologie zelf.

Alfa-thalassemie in zijn complexiteit is onderverdeeld in verschillende categorieën:

1. Alle genen die verantwoordelijk zijn voor de vorming van alfaketens zijn beschadigd. In dit geval is de vorming van rood pigment in het bloed volledig afwezig, pathologie zorgt voor de dood van de foetus in de baarmoeder of in een korte periode na de geboorte.
2. De aanwezigheid van een anomalie in drie van de vier genen wordt gekenmerkt door een onvoldoende hoeveelheid hemoglobinevorming, die tot uitdrukking komt in ernstige pathologieën van het lichaam. De levensverwachting van mensen met deze pathologie is minimaal, ze leven zelden tot acht jaar.
3. De aanwezigheid van twee pathologische genen die verantwoordelijk zijn voor de vorming van alfa-sequenties, impliceert geen complex klinisch beeld. Meestal met deze pathologie, vindt de vorming van hemoglobine in voldoende hoeveelheid voor de functionaliteit van het lichaam plaats en vereist geen complexe medische therapie. Een persoon met een dergelijke ziekte heeft de mogelijkheid om normaal te leven, maar is drager van de ziekte en kan deze vervolgens doorgeven aan zijn kind.
4. Als slechts één van de informatielagen wordt beschadigd in het geval van thalassemiecategorie alfa, wordt de afwijking niet gekenmerkt door een complex verloop van de ziekte, een persoon kan een normaal leven leiden. Er is een risico op de geboorte van een kind met thalassemie als de tweede ouder ook afwijkende genen in de pathogenese heeft.

Beta-thalassemie wordt beschouwd als de meest voorkomende hemoglobinopathie, de complexiteit van het beloop en de verwachte levensverwachtingen worden bepaald door de zygositeit. In de meeste gevallen laat homozygote b thalassemie het niet toe om volledig in de volwassenheid te komen, door de patiënt bij het uitbreken van krachten te betrekken. Homozygote beta-thalassemie in een moeilijke categorie wordt alleen gediagnosticeerd bij kinderen jonger dan één jaar, omdat meer baby's niet bestemd zijn om te leven vanwege de aanwezigheid van pathologische processen die in het lichaam vordert. Homozygote beta-thalassemie met matig ernstige afwijkingen maakt het mogelijk dat een kind de adolescentie doorleeft tijdens systematische therapeutische procedures, echter, verdere voorspellingen zijn ongunstig en medisch specialisten geven geen overlevingskans.

Minder gruwelijk is het klinische beeld van heterozygote beta-thalassemie. Als de drager van de pathologie slechts één van de ouders van het kind was, bestaat de kans dat hij een normaal leven zal leiden met bijbehorende factoren. In een situatie waarin slechts één gen verantwoordelijk voor het picken van bètasequenties mutant in het lichaam is, heeft het klinische beeld van de kwaal de symptomen verzacht, wordt hemoglobine in voldoende hoeveelheden gevormd, abnormale processen hebben geen invloed op het vermogen en de duur van zijn leven. Als beide genen die verantwoordelijk zijn voor het opbouwen van bètaketens worden beïnvloed, kan de ziekte de vorm aannemen van intermediaire thalassemie of de meest complexe configuratie van pathologie genaamd Coulee-anemie krijgen. In dit geval zijn de levensvoorspellingen teleurstellend.

Biochemische analyse van bloed geeft een compleet beeld van het type thalassemie

Specifieke diagnose van de ziekte

Er zijn veel diagnostische methoden die kunnen worden gebruikt om hematologische diversificatie in het bloed van de patiënt te identificeren door thalassemie, bestaande uit een biochemische bloedmicroanalyse en aanvullende ultrageluidstudies, aangevuld met de geschiedenis van een patiënt.

De eerste diagnose van thalassemie is de studie van het bloed van de zieke, wat in een vroeg stadium het mogelijk maakt om de aanwezigheid van de aandoening te identificeren en ook om te ontdekken welke van de ketens van de vorming van rode bloedcellen een pathologie heeft. Bij thalassemie geeft een bloedtest lagere hemoglobineparameters aan, die zelden meer dan vijftig eenheden bedragen. Een lage kleurcoëfficiënt, een verhoogd aantal reticulocyten en hoge serumijzercriteria wijzen ook op de aanwezigheid van thalassemie. In laboratoriumonderzoeken naar bloed, zullen vervormde hypochrome erythrocyten van een doelwitachtige of afgevlakte vorm zichtbaar zijn.

Visuele indicaties van de aanwezigheid van thalassemie kunnen een verandering in de huidskleur van de patiënt tot geelzucht omvatten, evenals gezichtskenmerken die kenmerkend zijn voor de mongoloïde rassen. Bij het verzamelen van de levensgeschiedenis van de patiënt is het raadzaam aandacht te schenken aan de etniciteit van de patiënt, omdat Latijns-Amerikanen, Afrikanen en mensen in de Kaukasus meer vatbaar zijn voor ziekte.

Als thalassemie wordt vermoed, wordt de patiënt voor overleg met een hematoloog en genetica opgestuurd om een ​​indicatieve diagnose te bevestigen of te weerleggen. Voor verificatie van de diagnose kan een extra echoscopisch onderzoek aan de patiënt worden voorgeschreven.

Thalassemie bij kinderen manifesteert zich voornamelijk in een zeer heldere vorm, waardoor het in de vroege stadia kan worden gedetecteerd en onmiddellijk met medische therapie kan beginnen. Moderne geneeskunde stelt ons in staat om de aanwezigheid van de ziekte in de foetus te identificeren, zelfs in de periode van zijn invloed met behulp van een speciale analyse genaamd screening. Bij ernstige vormen van de ziekte bij de foetus kan thalassemie een directe indicator zijn voor kunstmatige zwangerschapsafbreking. Mensen die thalassemiepatiënten in het gezin hebben, of zelf dragers van het mutatie-gen zijn, voor het plannen van de zwangerschap, is het belangrijk om genetica te bezoeken om de kans op een kind met pathologie te verkleinen.

Tekenen en symptomen van de ziekte

Symptomen van thalassemie bij kinderen hebben levendige symptomen, de mate van expressiviteit hangt af van de complexiteit van de ziekte en manifesteert zich in al zijn kleuren dichter bij de leeftijd van één.

Representatieve externe ziekteverschijnselen zijn:

1. Veranderingen in de morfologie van de schedel. Het hoofd van een kind met een complexe mate van thalassemie krijgt een onnatuurlijke structuur in de vorm van een vierkant, de bovenkaak wordt gekenmerkt door een grotere omvang. De neusbrug heeft een afgevlakte vorm en het gezicht krijgt Mongoloid-kenmerken.
2. Bleekheid van de huidskleur. De kleur van de huid kan variëren van grijze tot gele, onnatuurlijke tinten.
3. Tekenen van fysieke en psychische retardatie worden uitgedrukt.
4. Uitbreiding van de milt en lever, die kan worden gedetecteerd via een tastbare methode, zonder speciale studies.

Symptomen van thalassemie hebben tekenen die lijken op anemische indicatoren:

1. Hoofdpijn en frequente duizeligheid, vaak gepaard gaand met verlies van bewustzijn.
2. Verlies van kracht en capaciteitsvermindering zonder duidelijke reden.
3. Het optreden van kortademigheid zonder de aanwezigheid van moeilijke lichamelijke inspanning.

Wanneer thalassemie kenmerkend is, wordt de aanwezigheid van ijzer in het lichaam in een overmatige hoeveelheid overwogen, wat de functionaliteit van het hartsysteem negatief beïnvloedt, en kan worden uitgedrukt in hartritmestoornissen of hartfalen. Symptomen van de ophoping van overtollig ijzer in de lever kunnen een vermindering van de eetlust van de patiënt, een afname van zijn lichaamsgewicht, de aanwezigheid van frequente infectieziekten en een afname van de bloedstolling zijn. Afzettingen van ijzerbestanddelen in de nieren en longen kunnen zich manifesteren door nierfalen en pathologieën van de ademhalingsfuncties van het lichaam. Gastritis en ziekten van de gewrichten zijn niet ongebruikelijke metgezellen van de ziekte, hun feit is te wijten aan hemosiderosis, die kenmerkend is voor de ziekte.

Het meest populaire medicijn dat gebruikt wordt bij de behandeling van thalassemie is Desferal.

Kenmerken van de behandeling van ziekten

Thalassemie is een aangeboren afwijking die niet vatbaar is voor absolute genezing, maar het biedt therapie waarmee u de functionaliteit van het lichaam kunt verhogen en de levensduur van de patiënt kunt verlengen.

De meest gebruikelijke methode voor de behandeling van thalassemie is de rode bloedceltransfusieprocedure, waarmee u tijdelijk het tekort aan hemoglobine in het bloed van de patiënt kunt aanvullen. De behoefte aan transfusie met erytrocytencomponenten is een systematische procedure, waarvan de frequentie afhangt van de ernst van de ziekte, en die wordt uitgevoerd volgens de indicatoren voor reductie van rode bloedcellen tot een criterium dat onveilig is voor het leven van de patiënt. Met een milde mate van thalassemie geeft deze procedure positieve resultaten, het niveau van hemoglobine in het bloed stabiliseert geleidelijk en de frequentie van transfusies neemt af met de neiging deze te annuleren.

Parallel aan de bloedtransfusie kan de patiënt chelatietherapie nodig hebben, die erop gericht is het aantal ijzerbestanddelen in het lichaam te verminderen en de afzettingen in de weefsels te verminderen. Hoofdzakelijk voor dit doel worden patiënten geneesmiddelen voorgeschreven uit de categorie chelaten, waaronder Desferal als het populairst en effectief wordt beschouwd. Behandeling met "Desferalom" zorgt voor vele uren injectie van het medicijn onder de huid, waarvoor speciaal ontworpen pompen worden gebruikt die aan de kleding van de patiënt worden gehecht.

Radicale methodologieën voor de behandeling van thalassemie omvatten het verwijderen van de milt of een beenmergtransplantatie van een patiënt. Het verwijderen van de milt gebeurt niet eerder dan acht jaar van de patiënt. Indicatoren voor de operatie kunnen zijn toename in volume zijn, evenals de negatieve invloed van de milt op andere organen en op het bloedvormingsproces. Een dergelijke operatie kan thalassemie niet genezen, maar deze kan gepaard gaan met optimalisatie van de kwaliteit van leven van de patiënt.

Momenteel wordt beenmergtransplantatie beschouwd als de meest effectieve manier om een ​​ziekte te behandelen, maar het is belangrijk om een ​​geschikte donor voor de operatie te vinden. In de meeste gevallen hebben de familieleden die het meest geschikt zijn voor de ontvanger in termen van biologische indicatoren zelf mutatiegenen in de pathogenese en kunnen ze niet als donor optreden. De zoektocht naar een donor en de operatie zijn zeer kostbare gebeurtenissen, omdat het aantal gevallen van behandeling van thalassemie met deze methode tegenwoordig zeer laag is. Hoge percentages van beenmergtransplantatie worden waargenomen bij kinderen. Bij volwassen patiënten hangt de effectiviteit af van de kwaliteit van de eerdere behandeling.

Hulpmethoden voor de behandeling van de ziekte zijn de ontvangst van geneesmiddelen uit de groep corticosteroïden, ascorbinezuur en foliumzuur, vitamine B. Bovendien moet de patiënt zich houden aan een speciale manier van eten met de opname in het menu van producten die tannine bevatten, evenals ingrediënten die de absorptie van ijzer verminderen.

Beenmergtransplantatie is de meest effectieve manier om thalassemie te behandelen

Laten we het samenvatten

De diagnose 'thalassemie', vooral als de ziekte tot uiting komt in een complexe etiologie, is voor de meeste mensen een verdict, omdat zelfs moderne behandelmethoden van hoge kwaliteit alleen het leven naar volwassenheid kunnen verlengen en de kwaliteit ervan enigszins kunnen verbeteren. Patiënten met ernstige thalassemie sterven het vaakst vóór de leeftijd van een jaar, of in de adolescentie, zonder van het leven te genieten.

Met gemiddelde en lichte graden van thalassemie wordt de mogelijkheid van een normaal leven verzekerd door een tijdige diagnose van de kwaal en de kwaliteitsbehandeling, waarvan de prognose voor de patiënt afhangt. Preventie van thalassemie in de moderne wereld is gericht op het verminderen van het geboortecijfer van kinderen met deze pathologie, omdat het huidige medicijn geen middelen heeft om de ziekte te overwinnen. Voor patiënten met thalassemie is het belangrijkste advies niet om te wanhopen en niet om het hart te verliezen, om een ​​aandoening na te streven die beschikbaar is in therapie, die de kwaliteit van leven verbetert en de duur ervan verlengt.

Thalassemie: symptomen en behandeling

Thalassemie - de belangrijkste symptomen:

• zwakte
• Vergrote lever
• Vergrote milt
• Verhoogde vermoeidheid
• Vertraagde seksuele ontwikkeling
• Huid van de huid
• Concentratie verstoring
• Gewichtsverlies
• Huid geelverkleuring
• Gevoel van walging van eten
• Groeivertraging bij een kind
• Pathologische fracturen
• malocclusion
• Beenzweren
• Oefening intolerantie
• Verhoogde bovenkaak
• Verdikte brug
• Vierhoekige schedel
• Mongoloid gezicht
• Mongoloid oogvorm

Thalassemie - is een erfelijke ziekte, die wordt gekenmerkt door een schending van de synthese van een keten van hemoglobine. Een dergelijk pathologisch proces leidt tot de vorming van functioneel niet-significante rode bloedcellen. Om een ​​kind een dergelijke pathologie te laten ontwikkelen, is het noodzakelijk om mutante genen van hun ouders te erven, maar de oorzaak van de vorming van de ziekte is nog steeds onbekend.

Zo'n bloedziekte heeft uitgesproken symptomen die niet over het hoofd gezien kunnen worden. Klinische symptomen zijn botafwijkingen, evenals vergroting van de lever en de milt, die onafhankelijk van elkaar kunnen worden bepaald.

Diagnostiek is gebaseerd op lichamelijk onderzoek, evenals op een breed scala aan specifieke laboratoriumtesten. Bovendien is het mogelijk om de ziekte te diagnosticeren tijdens de ontwikkeling van de foetus.

De behandeling van thalassemie is vaak medisch, maar in sommige gevallen kan een donororgeltransplantatie nodig zijn.

De internationale classificatie van ziekten onderscheidt verschillende waarden voor een dergelijke bloedziekte, die worden bepaald door de vorm ervan. Voor alfathalassemie is de ICD-10-code bijvoorbeeld D 56,0 en voor bèta-thalassemie, D 56.1.

etiologie

Zoals hierboven vermeld, is thalassemie een genetische ziekte die wordt geërfd. Het pad van overerving is autosomaal recessief, wat betekent dat om een ​​kind te diagnosticeren met een vergelijkbare pathologie, hij het mutante gen alleen van de vader of alleen van de moeder moet erven. Niettemin is de mogelijkheid van twee mutante genen niet uitgesloten.

De belangrijkste reden voor de ontwikkeling van de ziekte is onbekend voor clinici, ondanks de implementatie van een groot aantal wetenschappelijk onderzoek met betrekking tot dit probleem. Sommige wetenschappers zijn geneigd te geloven dat de formatie wordt beïnvloed door ongunstige omgevingsomstandigheden, maar tegelijkertijd merken ze op dat ze niet specifiek zijn, wat een mutatie in absoluut welk gen kan veroorzaken.

Naast ecologie zijn er dergelijke mogelijke predisponerende factoren:

• de effecten van ioniserende straling op het vrouwelijk lichaam tijdens de periode van vruchtbaarheid;
• chemische mutagenen zijn stoffen die, in interactie met het lichaam, een negatief effect hebben op de genetische cellulaire machinerie, wat leidt tot de ontwikkeling van verschillende genafwijkingen;
• ongecontroleerde medicatie tijdens de zwangerschap, in het bijzonder cytostatica met mutagene activiteit;
• virale ziekten gedragen door een zwangere vrouw, zoals mazelen, herpes of griep. De veroorzakers van dergelijke aandoeningen kunnen op een of andere manier het genetisch apparaat beïnvloeden, omdat ze een DNA-deeltje zijn;
• verslaving aan slechte gewoonten in de intrauteriene ontwikkeling van de foetus - tabaksrook en alcohol bevatten een groot aantal verschillende chemische verbindingen die ook een mutagene activiteit hebben.

Bovendien kan het de ontwikkeling van een dergelijke bloedziekte in bepaalde regio's veroorzaken. De ziekte wordt meestal aangetroffen in Afrika of India, het Midden-Oosten of Transcaukasië, op het grondgebied van de kusten van de Middellandse Zee en de Zwarte Zee.

Bovendien is het de moeite waard om op te merken dat pathologie in onze tijd vrij algemeen wordt geacht, aangezien elk jaar driehonderdduizend kinderen worden gediagnosticeerd.

classificatie

Clinici identificeren de twee meest voorkomende vormen van thalassemie bij kinderen:

• alfa-thalassemie - het is gebaseerd op de nederlaag van de alfa-ketens van hemoglobine;
• beta-thalassemie - dit betekent dat bètaketens betrokken zijn bij de pathologie.

Ook bekende gevallen van de ontwikkeling van dergelijke vormen van bloedziekte:

• gamma-thalassemie;
• delta thalassemie;
• bèta-gamma-thalassemie;
• thalassemie als gevolg van structurele beschadiging van hemoglobine.

Door het aantal mutante genen dat aanwezig is in een kind met thalassemie, worden de volgende typen onderscheiden:

• homozygoot is het resultaat van genvererving van zowel de vader als de moeder;
• heterozygoot - is dat wanneer een kind slechts één pathologisch gen heeft.

Beta-thalassemie heeft zijn eigen indeling, en daarom:

• grote vorm - gekenmerkt door het feit dat dit meestal tot complicaties leidt;
• tussenvorm - andere goedaardige weg - de symptomen zijn matig uitgesproken en verschijnen op late leeftijd. Bij deze kinderen is er geen ontwikkelingsachterstand en hebben ze geen afwijkingen in uiterlijk;
• kleine vorm van thalassemie - komt tot uiting in milde bloedarmoede;
• minimale vorm - is volledig asymptomatisch en wordt bij toeval tijdens de biochemie van het bloed volledig gediagnosticeerd.

Afhankelijk van de ernst van dit syndroom zijn er dergelijke vormen:

• eenvoudig - patiënten met een vergelijkbare diagnose overleven tot de periode van de puberteit;
• matig - levensverwachting varieert van acht tot tien jaar;
• ernstig - de dood wordt waargenomen in de periode dat het kind twee of drie jaar oud is.

symptomatologie

Klinische tekenen van thalassemie verschijnen al in het eerste jaar van het leven van een baby - ze kunnen enigszins verschillen, afhankelijk van de vorm van de pathologie. De meest voorkomende symptomen van de ziekte worden gepresenteerd:

Mongoloid gezicht en oog spleet;

De bovenstaande symptomen van thalassemie moeten worden toegeschreven aan een grote vorm. Een klein soort van ziekte verloopt zonder de uitdrukking van enige tekenen of met minimale manifestaties, waaronder:

Een ander symptoom wordt beschouwd als waterzucht van de foetus, dat wordt gedetecteerd tijdens de perinatale diagnose en niet compatibel is met het leven van de baby.

diagnostiek

Vanwege het feit dat de ziekte uitgesproken en specifieke symptomen heeft, met het vaststellen van de juiste diagnose, komen vaak problemen niet voor. Er zijn echter laboratoriumtesten vereist om het type ziekte te bepalen.

Desondanks omvat de eerste fase van de diagnose:

• de geschiedenis van de ziekte bestuderen - vaststellen van ernstige pathologieën die een vrouw tijdens de periode van de zwangerschap heeft opgelopen en die de ontwikkeling van een dergelijke ziekte zou kunnen beïnvloeden;
• verzameling en analyse van de levensgeschiedenis - dit moet informatie bevatten over het verloop van de zwangerschap;
• grondig lichamelijk onderzoek - gericht op het beoordelen van de toestand van het uiterlijk en de huid van de patiënt. Daarnaast is palpatie van de voorste buikwand vereist - om hepatosplenomegalie te detecteren;
• een gedetailleerd overzicht van de ouders van de patiënt - om een ​​volledig symptomatisch beeld te maken en de ernst van de symptomen te bepalen - dit geeft de ernst van de pathologie aan.

De laboratoriumdiagnose van thalassemie is gericht op:

• bloed biochemie;
• PCR-tests;
• analyse van de biosynthese van hemoglobineketens;
• algemene klinische analyse van bloed;
• hemoglobine elektroforese.

Instrumentale procedures voor thalassemie zijn beperkt tot de implementatie van:

• Echografie van het peritoneum - om de verandering in het volume van de lever en de milt op een grote manier te bevestigen;
• Röntgenfoto van botten;
• beenmergpunctie.

Opgemerkt moet worden dat de symptomen en laboratoriumgegevens in beta-thalassemie sterker zullen zijn dan bij alfa-thalassemie.

Perinatale wordt ook uitgevoerd, d.w.z. gedurende de periode van intra-uteriene foetale ontwikkeling, wordt de diagnose van de ziekte uitgevoerd met behulp van:

• chorion biopsie;
• vruchtwaterpunctie;
• navelstrengpuncties.

Bij het identificeren van homozygote types van thalassemie, wordt kunstmatige abortus gebruikt.

behandeling

Tactiek van eliminatie van pathologie wordt volledig gedicteerd door zijn variëteit. Als er bijvoorbeeld een kleine vorm van bèta-thalassemie optreedt, hebben patiënten geen therapie nodig. Wanneer een groot formulier vereist is:

• rode bloedceltransfusie;
• injectie van ijzerpreparaten, evenals glucocorticoïden en chelaatvormers;
• milt verwijdering.

Therapie met alfathalassemie is bedoeld om:

• het nemen van hepatoprotectors en vitaminecomplexen;
• naleving van een spaarzaam dieet;
• transfusie van volbloed.

Een van de meest effectieve behandelmethoden is donor-beenmergtransplantatie, die wordt uitgevoerd voor elke vorm van thalassemie.

Mogelijke complicaties

Zelfs de tijdige behandeling van de ziekte kan het kind niet redden van de ontwikkeling van een groot aantal complicaties. Wanneer thalassemie waargenomen ontwikkeling is:

Bovendien kan thalassemie foetale sterfte veroorzaken.

Preventie en prognose

Omdat de ziekte zich op genetisch niveau ontwikkelt, is het onmogelijk om de ontwikkeling ervan te voorkomen. Het enige dat kan worden gedaan voordat een kind wordt opgevat, is het raadplegen van een geneticus, die na het uitvoeren van genetische tests de waarschijnlijkheid zal aantonen van het krijgen van een kind met een dergelijk symptoom.

Niet de laatste plaats is het juiste zwangerschapsmanagement, namelijk:

• afwijzing van slechte gewoonten;
• het gebruik van medicijnen voorgeschreven door de behandelende arts;
• vermijden van ioniserende straling;
• tijdige detectie en behandeling van alle besmettelijke ziekten;
• regelmatige bezoeken aan een persoonlijke verloskundige-gynaecoloog.

De prognose van een grote vorm van beta-thalassemie is een ongunstig, fataal gevolg in de eerste paar jaren van het leven van de patiënt. Heterozygote alfa-thalassemie heeft vaak een gunstig resultaat - de kwaliteit van het leven en de duur ervan lijden niet. Hieruit volgt dat de voorspelling een individueel karakter zal hebben en direct afhangt van het type ziekte.

Als u denkt dat u Thalassemie heeft en de symptomen die kenmerkend zijn voor deze ziekte, dan kunnen artsen u helpen: hematoloog, kinderarts, geneticus.

We raden ook aan om onze online ziektediagnoseservice te gebruiken, die mogelijke ziekten selecteert op basis van de ingevoerde symptomen.

Scleroserende cholangitis is een zeldzame pathologie van de lever, die bestaat uit ontsteking en verstopping van de hepatische kanalen, zowel binnen als buiten het orgaan. Meestal, wanneer mensen over deze ziekte praten, bedoelen ze primaire scleroserende cholangitis, waarvan de oorzaken niet volledig worden begrepen. Deze pathologie wordt willekeurig bepaald bij het uitvoeren van chirurgische ingrepen aan het orgel. Bovendien kan de ziekte gedurende lange tijd asymptomatisch zijn, daarom, zelfs als duct ontsteking en hun sclerose met littekenweefsel wordt gedetecteerd, de symptomen van de ziekte in een persoon misschien nog niet verschijnen. Tegelijkertijd krijgen mensen zonder snel een behandeling te ondergaan, al snel een ernstige aandoening: leverfalen.

Hemolytische anemie is een vrij zeldzame bloedaandoening die wordt gekenmerkt door een vermindering van de levenscyclus van rode bloedcellen (erythrocyten). Normaal leeft de erythrocyte gemiddeld van 3 tot 4 maanden, maar in aanwezigheid van anemie wordt deze periode teruggebracht tot twee weken. Elke dag wordt een bepaald deel van de rode bloedcellen vervangen door nieuwe die het rode beenmerg produceert.

Eosinofiele pneumonie is een ziekte van de long met een infectieus-allergische aard, waarbij eosinofielen zich in de longblaasjes verzamelen en eosinofilie in het bloed wordt waargenomen. Eosinofielen zijn componenten van het menselijke immuunsysteem. Hun aantal neemt toe in gevallen waarin inflammatoire en allergische processen zich ontwikkelen in de longen. Inclusief het aantal eosinofielen neemt de bronchiale astma toe, wat vaak gepaard gaat met deze pathologie.

Cecal-kanker is een kanker die wordt gekenmerkt door het verschijnen van een tumor op de kruising van de dikke darm en de dunne darm. In dit gebied worden vaak goedaardige tumoren gevormd, die vaak kanker worden. Het grootste gevaar van de ziekte is dat het vrij moeilijk is om een ​​diagnose te stellen, vanwege wat er in de latere stadia wordt aangetroffen. Aan het begin van zijn progressie wordt kanker van de blindedarm uitzonderlijk zelden gediagnosticeerd, vaak met de bevestiging van de aanwezigheid van een andere aandoening. De ziekte treft evenzo die van beide geslachten boven de leeftijd van vijfenveertig. In de internationale classificatie van ziekten ICD 10 heeft deze aandoening zijn eigen code - C18.0.

Lever echinococcosis is een chronische ziekte veroorzaakt door parasitaire wormen die meer dan een half jaar kan duren. Het bestaat uit de vorming van cysten op het oppervlak van de lever. De nederlaag van dit lichaam is meer dan vijftig procent van alle gevallen van detectie van echinokokkose. Er zijn verschillende soorten van de ziekte waarvan het verloop afhangt.

Met oefening en matigheid kunnen de meeste mensen het zonder medicijnen doen.