Aangeboren hartafwijkingen en hun oorzaken

Aangeboren hartafwijkingen - verschillende ziekten die verband houden met de aanwezigheid van de anatomische pathologie van het hart, de kleppen en bloedvaten, gevormd tijdens de ontwikkeling van de foetus. Deze defecten veroorzaken veranderingen in de systemische en intracardiale circulatie, hartoverbelasting.

Symptomen van de ziekte worden veroorzaakt door het type defect, meestal cyanose (cyanose) of bleekheid van de huid, achterblijvende fysieke ontwikkeling, hartgeruis, manifestatie van hart en ademhalingsinsufficiëntie. Als de arts een aangeboren hartaandoening vermoedt, worden PCG, ECG, EchoCG en X-ray uitgevoerd.

Veel soorten hartaandoeningen worden gecombineerd met elkaar of andere systemische pathologieën in het lichaam. Bij volwassenen komt CHD veel minder vaak voor dan bij kinderen. Detectie van aandoeningen kan zelfs op volwassen leeftijd plaatsvinden.

Waarom vormen hartpathologieën?

Om te beginnen moeten risicofactoren die bijdragen aan de vorming van hartafwijkingen worden benadrukt:

• leeftijd van moeder tot 17 jaar of na 40 jaar;
• de dreiging van zwangerschapsafbreking;
• toxicose van het eerste trimester;
• endocriene ziekten bij zwangere vrouwen;
• een geschiedenis van doodgeboorte;
• belast erfelijkheid.

Oorzaken van aangeboren hartafwijkingen kunnen de volgende zijn: chromosomale abnormaliteiten, omgevingsfactoren, genmutaties, polygene-multifactoriële predispositie (erfelijkheid).

Bij het leggen van de chromosomen, is het mogelijk hun structurele of kwantitatieve verandering. In dit geval zijn er afwijkingen in verschillende organen en systemen en ook in het cardiovasculaire systeem. Bij trisomy-autosomen ontstaan ​​in de regel afwijkingen van de hartwanden.

In het geval van mutaties van enkele genen, worden aangeboren hartafwijkingen meestal geassocieerd met andere defecten van andere organen. Vervolgens maken hartafwijkingen deel uit van autosomaal recessieve, autosomaal dominante of X-gebonden syndromen.

Tijdens de zwangerschap (tot een periode van drie maanden) dragen dergelijke negatieve factoren, zoals ioniserende straling, virale ziekten, het nemen van bepaalde medicijnen, beroepsrisico's en de destructieve gewoonten van de moeder, bij tot onjuiste orgaanopbouw.

Als de foetus in utero het rodehondvirus beïnvloedt, heeft het kind meestal een triade van afwijkingen - doofheid, glaucoom of cataract, een hartafwijking.

Syfilis, herpes, waterpokken, mycoplasmose, adenovirusinfecties, cytomegalie, diabetes, serumhepatitis, toxoplasmose, tuberculose, listeriose, enz., Beïnvloeden ook de foetale vorming.

Wetenschappers hebben ontdekt dat verschillende medicijnen de prostaat-cardiale intra-uteriene ontwikkeling beïnvloeden: progestagenen, amfetaminen, lithiumpreparaten en anticonvulsiva.

Bloedsomloopstoornissen

Vanwege de bovengenoemde factoren in de prenatale ontwikkeling van de foetus, kan de natuurlijke vorming van hartstructuren worden verstoord, waardoor een onvolledige sluiting tussen de ventrikels en atria, pathologische klepvorming, abnormale positie van het vat, enz. Wordt veroorzaakt.

Omdat de bloedcirculatie in de moeder verschilt van de hemodynamiek van de pasgeborene, verschijnen de symptomen bijna onmiddellijk na de geboorte.

Hoe snel een aangeboren hartziekte zich manifesteert, is afhankelijk van vele factoren, waaronder de individuele kenmerken van het lichaam van het kind. In sommige gevallen veroorzaakt de vorming van grove stoornissen in de bloedsomloop ademhalingsinfectie of een andere ziekte.

Bij hartafwijkingen kan hypertensie van de longcirculatie of hypoxemie (laag zuurstofgehalte in het bloed) optreden.

Ongeveer de helft van de kinderen sterft zonder adequate hulp in het eerste levensjaar door manifestaties van hartfalen. Na een jaar voelen baby's zich normaal, maar ontwikkelen zich aanhoudende complicaties. Daarom is in sommige gevallen een operatie op jonge leeftijd noodzakelijk.

Classificatie van overtredingen

Classificatie van aangeboren hartafwijkingen, gebaseerd op de effecten op de pulmonale doorbloeding:

• met verhoogde bloedtoevoer: geen vroege cyanose veroorzaken en cyanose veroorzaken;
• met ongewijzigd;
• met uitgeputte: zonder cyanose en met cyanose;
• gecombineerd.

Er is nog een classificatie door groepen:

1. Witten, die op hun beurt kunnen zijn met verrijking of uitputting van elke circulatie van bloedcirculatie en zonder significante verstoring van de bloedsomloop.
2. Blauw, wat een verrijking of uitputting van een kleine cirkel is.

Volgens de ICD (International Classification of Diseases) nemen aangeboren afwijkingen van het circulatiesysteem posities in van Q20 tot Q28, namelijk hartafwijkingen zijn opgenomen in Q24.

complicaties

Complicaties van CHD zijn syncope (syncope), hartfalen, pulmonale hypertensie, verminderde cerebrale circulatie, angina pectoris, bacteriële endocarditis, verlengde pneumonie, myocardiaal infarct, relatieve bloedarmoede en odyshechno-cyanotische aanvallen.

Klinische manifestaties (symptomen) of hoe de ziekte te herkennen?

Symptomen van aangeboren hartafwijkingen zijn afhankelijk van het type stoornis, de tijd van de vorming van hemodynamische decompensatie en de aard van stoornissen in de bloedsomloop.

Bij kinderen met een cyanotisch type van de ziekte wordt cyanose van de huid en slijmvliezen waargenomen. Het wordt meer uitgesproken als huilen en zuigen. Witte hartafwijkingen worden gedetecteerd door koude handen en voeten, bleke huid.

Ze ontwikkelen tachycardie, zweten, kortademigheid, hartritmestoornissen, pulsatie en zwelling van de halsvaten. Met een langdurige schending van de hemodynamiek blijft het kind achter in groei, gewicht en fysieke ontwikkeling.

Meestal, direct na het verschijnen van het licht, worden hartgeluiden gehoord tijdens auscultatie.

diagnostiek

Het ECG maakt het mogelijk om de hypertrofie van het hart te herkennen, de aanwezigheid van geleidingsstoornissen en aritmieën, na de manipulatie wordt het gemakkelijker om de ernst van de overtredingen te beoordelen. Het is mogelijk om dagelijkse monitoring uit te voeren.

PCG-gegevens helpen om de duur, de aard en de aanwezigheid van hartruis en -tonen grondig te beoordelen. Met radiografie kunt u de vorm, locatie en grootte van het hart bepalen, de toestand van de longcirculatie.

Door middel van echocardiografie worden kleppen, scheidingswanden en hoofdvaten onderzocht, myocardiale contractiliteit waargenomen.

Voor complexe aandoeningen en pulmonale hypertensie is het mogelijk om andere diagnostische methoden uit te voeren: aorto- of angiocardiografie, sensing en katheterisatie van de hartholten, MRI van het hart, cardiografie.

behandeling

Een ernstig probleem in de cardiologie bij kinderen jonger dan een jaar is de chirurgische behandeling van aangeboren hartafwijkingen. Als het kind geen symptomen van hartfalen heeft en cyanose matig is, kan de operatie worden uitgesteld tot een latere datum. Peuters moeten voortdurend worden gecontroleerd door een hartchirurg of cardioloog.

De behandelingsmethode wordt gekozen afhankelijk van de ernst en de variëteit van CHD. Met anomalieën van het septum van het hart, zijn ze gehecht of kunststoffen, X-ray endovasculaire occlusie van het defect is mogelijk.

In het geval van ernstige hypoxemie, om de toestand van de kinderen tijdelijk te verbeteren, wordt eerst de tussenplaatsing van intersysteemanastomosen uitgevoerd. Als gevolg hiervan neemt het risico op complicaties af, neemt bloedoxygenatie toe. Een radicale operatie wordt uitgevoerd bij het optreden van gunstige omstandigheden.

Bij aorta-afwijkingen worden resectie van de aorta en plastische stenose uitgevoerd. Wanneer het aortakanaal wordt geopend, wordt het geligeerd.

Behandeling van complexe hartafwijkingen, waarvan het onmogelijk is om er volledig vanaf te komen, bestaat uit hemodynamische correctie. In sommige gevallen is harttransplantatie de enige mogelijke manier om CHD te behandelen.

Medicamenteuze behandeling omvat alleen symptomatische therapie van aritmieën, acuut linkerventrikel of chronisch hartfalen, krampachtige cyanotische aanvallen, myocardiale ischemie.

Naast de behandeling heeft het kind speciale aandacht van de ouders nodig: goede voeding, preventie van virale ziekten, enz.

De prognose voor vroege diagnose en behandeling is relatief gunstig. Als het onmogelijk is om de bewerking uit te voeren, is dit ongunstig.

Handicap kan worden verkregen na een ingrijpende operatie tijdens de revalidatieperiode en met symptomen van stadium II B en meer.

het voorkomen

Preventie van CHZ omvat een zorgvuldige planning van de zwangerschap, prenatale diagnose, uitsluiting van ongunstige factoren.

Vrouwen met hartafwijkingen hebben tijdens de zwangerschap zorgvuldige aandacht nodig van artsen en aanvullende consulten en onderzoeken.

De belangrijkste oorzaken van aangeboren hartaandoeningen

Cardiologen onderscheiden aangeboren en verworven PS. Congenitale hartziekte, waarvan de oorzaken verband houden met infectie en verschillende ziekten, heeft een specifieke kliniek.

Deze anomalie treedt op tijdens de periode van 2-8 weken van de zwangerschap. Het komt voor bij 5 pasgeborenen op duizend. Aangeboren hartafwijkingen zijn een groep ziekten waarbij er anatomische defecten zijn aan het hoofdorgaan, de kleppen of vaten die in de baarmoeder zijn ontstaan. Dergelijke pathologieën leiden tot veranderingen in de systemische hemodynamica.

Medische indicaties

Aangeboren ziekte komt tot uiting in het licht van het type. Met de ontwikkeling van CHD, bleekheid, hartgeruis waargenomen.

Met de manifestatie van de bovenstaande kliniek zijn ECG, FCG, EchoCG en aortografie aangegeven. De etiologie van het optreden van CHD is geassocieerd met chromosomale abnormaliteiten, alcoholisme en een infectieus proces.

In 2-3% van de gevallen is de oorzaak van een hartaandoening een chromosomale aandoening die wordt veroorzaakt door een mutatie van verschillende genen. Andere redenen kunnen erfelijkheid en medicatie tijdens de zwangerschap zijn. Het risico op terugval hangt af van de ernst van CHZ, die deel uitmaken van sommige syndromen.

De belangrijkste oorzaak van een aangeboren hartaandoening is infectie of virale intoxicatie tijdens de zwangerschap. De piek van het infectieuze proces valt in de periode van intensieve vorming van de systemen en organen van de foetus.

Factoren van het ontstaan ​​van CHZ zijn het misbruik van drugs en alcoholische dranken. Teratogeen effect heeft een anticonvulsieve remedie "hydantoïne". Tegen de achtergrond van de ontvangst kan zich arteriële stenose ontwikkelen.

Met het misbruik van "Trimetadoin" wordt hypoplasie gevormd en lithiumpreparaten leiden tot het Ebstein-syndroom. De belangrijkste oorzaken van congenitale hartaandoeningen zijn progestagenen en amfetaminen.

Artsen omvatten antihypertensiva en orale anticonceptiva als factoren van bijwerkingen bij de vorming van CHD.

Tegen de achtergrond van alcoholisme treden defecten van het septum op, treedt er een arterieel open defect op. Als een zwangere vrouw alcohol gebruikt, is er een risico op embryo-foetaal syndroom.

Metabolisme en CHD

Diabetes leidt in 3-5% van de gevallen tot misvormingen. Hoe hoger de mate, des te groter de kans op CHD. Wetenschappers onderscheiden 2 groepen van oorzaken van de overwogen afwijkingen in verband met de ontwikkeling van de foetus:

• extracardiaal - op de achtergrond van extracardiale anomalieën;
• erfelijkheid.

Oorzaken van groep 1 leiden tot defecten van partities, volledig hartblok. De aanwezigheid van de pleurale holte en effusie in het peritoneum is een gevolg van CHD. Als een zwangere vrouw een defect heeft, is vertraagde intra-uteriene groei van het embryo toegestaan.

De risicogroep 2 omvat de volgende factoren:

• VPS bij moeder of vader;
• infectie proces;
• metabole pathologie;
• misbruik van koffie (meer dan 8 g per dag).

In een aparte groep identificeren cardiologen omgevingsfactoren. De belangrijkste factoren die betrokken zijn bij genetische mutaties:

• fysiek, die straling ioniseren;
• chemische - fenolen van verschillende chemische producten (benzine, verven), componenten van teratogene geneesmiddelen (antibiotica);
• biologisch (rubella-virus, dat de moeder lijdt, wat bijdraagt ​​aan intra-uteriene infectie).

Anomalie en de vloer

Wetenschappers proberen de relatie tussen seks en CHD vast te stellen. De eerste dergelijke studie werd uitgevoerd in de jaren '70. Volgens gegevens verzameld door verschillende centra voor hartchirurgie, hebben wetenschappers een duidelijk verband gelegd tussen het type anomalie en het geslacht van de patiënt. Rekening houdend met de geslachtsratio, hebben wetenschappers de UPU onderverdeeld in de volgende groepen:

De verschillende vrouwelijke aangeboren afwijkingen omvatten verschillende septumdefecten, het Lautembacher-syndroom en pancreashypertrofie. De coarctatie van de aorta, de totale anomalie van de SLV, is een van de duidelijk uitgesproken mannelijke EAP's. De overige defecten zijn neutraal.

Ze worden gelijkelijk gedetecteerd bij mannen en vrouwen. Van de neutrale CHD worden vaker eenvoudige en complexe defecten gediagnosticeerd, inclusief de Ebstein-anomalie.

De eenvoudige anomalieën van deze groep omvatten een atavistisch defect, dat een ontogenetische factor veroorzaakt. Een dergelijke afwijking houdt verband met de arrestatie van de ontwikkeling van het hoofdorgaan in een vroeg stadium van het leven van het embryo.

Tegelijkertijd worden verschillende anomalieën van het lichaam gevormd. Vaker wordt een dergelijke diagnose gesteld aan vrouwen. Voor complexe VP's van een neutraal type, hangt de geslachtsverhouding direct af van de dominantie van de mannelijke en vrouwelijke componenten in hen.

De oorzaken van veel van de defecten van de bovengenoemde groepen zijn nog onbekend. Maar wetenschappers hebben bewezen dat als er een kind is met een dergelijke diagnose in het gezin, het risico om de rest van de kinderen met EAP te krijgen, aanzienlijk toeneemt. Dit fenomeen treedt op bij 1-5% van de gevallen.

EAP kan zich ontwikkelen als de straling het lichaam van de vrouw tijdens de zwangerschap beïnvloedt.

Een vergelijkbaar beeld wordt waargenomen bij drugsverslaafde zwangere vrouwen en bij degenen die misbruik maken van het gebruik van lithiumpreparaten en warfarine.

Bijzondere aandacht wordt besteed aan virussen die in het eerste trimester het lichaam van de moeder binnenkomen. Hepatitis B en griep zijn gevaarlijke virussen.

Onderzoeksresultaten

Rekening houdend met het laatste onderzoek, hebben wetenschappers geconcludeerd dat kinderen van zwangere vrouwen met obesitas of overgewicht 40% meer kans hebben om geboren te worden met EAP of andere handicaps in het werk van het hoofdorgel.

Bij moeders met een normaal gewicht wordt het nageslacht geboren zonder anomalieën. Wat is de relatie tussen het gewicht van een zwangere vrouw en het risico op het ontwikkelen van een bankschroef? Wetenschappers hebben geen causaal verband tussen deze criteria vastgesteld.

Frequente oorzaken van verworven misvorming omvatten reuma en infectieuze endocarditis. Zelden komt EP voor op de achtergrond van atherosclerose, syfilis en letsel.

De oorzaken van de opkomst van congenitale misvorming omvatten het cumulatieve effect van externe factoren en genetische predispositie. Als er al een afwijking in het gezin van een zwangere of toekomstige vader is geconstateerd, is de kans groot dat een kind een dergelijk defect heeft.

Aanstaande moeders krijgen volledige mentale en emotionele rust. Als tijdens de zwangerschap een vrouw wordt blootgesteld aan fysieke en psycho-emotionele invloeden, neemt het risico op het optreden van een defect bij een kind toe.

Soms worden kinderen geboren met EAP, als zwangere vrouwen in constante opwinding waren. Dergelijke factoren zijn individueel. De mate van ontwikkeling van een defect in een kind hangt af van de algemene toestand van zijn moeder.

Gevestigde verbinding

Wetenschappers hebben aangetoond dat kinderen met verschillende afwijkingen vaker worden geboren bij zwangere vrouwen die roken. Tegelijkertijd is de gezondheid en de erfelijkheid van de vader een belangrijke factor bij de geboorte van een kind zonder afwijkingen en als anomalieën beschouwd.

Onderzoek naar de etiologie van CHD heeft geholpen bij het identificeren van de volgende risicofactoren voor de geboorte van een kind met een hartafwijking:

1. De leeftijd van de zwangere. Er wordt aangenomen dat de optimale leeftijd voor het dragen van een kind een periode is in het bereik van 20-30 jaar inclusief. Daarom kan late zwangerschap de gezondheid van het kind nadelig beïnvloeden.
2. Endocriene pathologieën bij beide ouders.
3. Sterke toxicose.
4. De dreiging van een spontane abortus in 1 trimester.
5. Kinderen geboren met een soortgelijk probleem in naaste familieleden.

De bovenstaande redenen en factoren zijn geen contra-indicaties voor de conceptie. Om het risico op het ontwikkelen van een anomalie nauwkeurig te beoordelen, is genetische counseling vereist. Als de ziekte tijdig wordt behandeld, zal het kind volledig kunnen leven.

De ontwikkeling van afwijkende verschijnselen

Het foetale hart begint te kloppen op dag 22 na de conceptie. Het belangrijkste orgel in deze periode is een eenvoudige buis. Op dagen 22-44 buigt het, vormt een lus. Op de 28e dag is het hart uitgerust met 4 camera's. Het is tijdens deze periode dat de ondeugd zich ontwikkelt.

Als de moeder of vader verschillende defecten van de wanden van het hoofdorgel heeft, kan het kind een gat in het hart hebben. Met zo'n anomalie worden met zuurstof verrijkt bloed en bloed zonder zuurstof gemengd.

Soms leidt de weloverwogen kliniek bij de ouders tot het verschijnen van een gat tussen de boezems en de ontwikkeling van het Botallova-kanaal. Na de geboorte van het kind verdwijnt het laatste fenomeen.

Onder invloed van externe factoren kan het bloed dat via de aorta in de organen komt de longen binnendringen. Op de achtergrond van deze kliniek vindt zuurstofverbranding van de hersenen plaats.

De moeder of vader van het kind kan problemen hebben met de bloedstroom, die wordt overgeërfd. Bij kinderen van dergelijke ouders zijn de kleppen van het hoofdorgel versmald.

Moeilijk bloedpompen. Tegen deze achtergrond heeft het kind aortastenose. Tegelijkertijd begint het hart harder te werken, wat leidt tot hypertrofie.

De belangrijkste oorzaken van hartafwijkingen (in specifieke gevallen) zijn:

1. Problemen met een agent. Als de moeder of vader problemen heeft met de structuur (opstelling) van de bloedvaten die zich uitstrekken van het hoofdorgaan, kan het kind een transpositie van de bloedvaten ontwikkelen. Een dergelijk fenomeen wordt als gevaarlijk beschouwd en kan in afwezigheid van bijbehorende afwijkingen fataal zijn.
2. Problemen met kleppen. Als toekomstige ouders niet goed werken met kleppen, bestaat het risico van een tricuspidalisklepdefect. Tegelijkertijd wordt de normale bloedtoevoer naar de longen geblokkeerd.
3. Gecombineerde CHD - pasgeborenen kunnen meerdere afwijkingen ontwikkelen. Tetrad Fallot combineert 4 vlekken. De redenen voor het optreden van verschillende afwijkingen bij een kind zijn onder andere een vergelijkbare kliniek die tijdens de zwangerschap naar zijn moeder rent.

Als de pasgeborene problemen heeft met de ademhaling, worden andere symptomen van CHZ zichtbaar, een uitgebreid onderzoek is aangewezen. Na het ontcijferen van de resultaten van de diagnose, wordt een adequate behandeling voorgeschreven.

Wat is een aangeboren hartaandoening en kan het worden genezen?

Congenitale hartziekte vereist soms medische hulp op het moment van de geboorte van de baby. Maar er zijn veel andere defecten die zich niet lang manifesteren. Bij een volwassene zijn ze op elke leeftijd te vinden.

Een hartaandoening bij een kind wordt geopenbaard door karakteristieke tekens die ouders moeten weten. Per slot van rekening bespaart een tijdige bediening niet alleen het leven van het kind. Na een chirurgische behandeling verschillen kinderen niet van gezonde leeftijdgenoten.

Wat is een aangeboren hartaandoening

Onder de gebreken van de embryonale ontwikkeling zijn anomalieën van de hartkleppen en vaten het meest frequent. Voor elke 1000 geboorten zijn er 6-8 baby's met een bankschroef. Deze pathologie van het hart - de schuldige hoge sterfte van pasgeborenen en baby's.

Congenitale hartziekte (CHD) is een groep ziekten die zich vóór de geboorte heeft gevormd en die een schending van de structuur van kleppen of vaten met zich meebrengt. Anomalie wordt gevonden in isolatie of in combinatie met andere pathologieën. De literatuur beschrijft meer dan 150 varianten van anomalieën.

Gecompliceerde ondeugden worden onmiddellijk na de geboorte van de baby gedetecteerd. Anderen manifesteren zichzelf niet voor een lange tijd en kunnen in een bepaalde periode van het leven verschijnen bij een volwassen persoon.

Oorzaken van congenitale misvormingen

De belangrijkste redenen liggen in de omstandigheden van de foetale ontwikkeling van het kind. De belangrijkste factoren die de vorming van de foetus beïnvloeden tijdens de periode van het leggen van organen - het eerste trimester van de zwangerschap van de moeder:

• vrouwelijke virale ziekten - rubella, influenza, hepatitis C;
• medicatie met ongunstige teratogene effecten;
• blootstelling aan ioniserende straling;
• alcoholisme;
• roken;
• CHD komt voor bij drugsgebruik;
• vroege toxicose bij de moeder;
• de dreiging van een miskraam in het eerste trimester;
• een geschiedenis van doodgeboren kinderen;
• leeftijd van moeder na 40 jaar;
• endocriene ziekten;
• pathologie van het hart van de moeder;
• zwaarlijvigheid van een zwangere vrouw.

Al deze factoren bepalen de vorming en het optreden van een defect na de geboorte van een baby. Bij de ontwikkeling van pathologie is de gezondheid van de vader en moeder van belang. Een deel van de betekenis van genetische etiologie.

Trouwens! Tijdens de periode van zwangerschapsplanning wordt geadviseerd om contact op te nemen met een biomedisch consult voor die ouders wiens familie kinderen heeft met CHD of doodgeboren baby's. Een geneticus zal het risico op een aangeboren afwijking bepalen.

classificatie

Er zijn veel soorten congenitale misvormingen, die ook in één of verschillende kleppen worden gecombineerd. Daarom is er nog geen uniforme systematisering van ziekten ontwikkeld. Verschillende classificaties van aangeboren hartafwijkingen (CHD) worden overwogen. In Rusland is degene die is gemaakt in het Research Center for Surgery vernoemd naar. A.N. Bakulev.

met de afvoer van bloed van links naar rechts

Defect van het septum tussen de ventrikels (VSD).

Defect septum tussen de atria (DMPP).

met veno-arteriële uitwerping van bloed van rechts naar links

Transpositie van grote schepen.

Atresia van de longslagader.

moeite met het vrijmaken van beide ventrikels

Stenose van de longslagader.

Soorten congenitale misvormingen

CHD worden gekenmerkt door een verscheidenheid aan defecten van het hart en de bloedvaten. Sommige manifesteren zich onmiddellijk na de geboorte in de kindertijd. Anderen zijn verborgen en worden op hoge leeftijd aangetroffen. Er zijn veel fouten in verschillende combinaties. Ze kunnen geïsoleerd of gecombineerd worden. De ernst van de pathologie hangt samen met de mate van hemodynamische stoornissen. Congenitale misvormingen zijn onderverdeeld in de volgende klinische syndromen.

Het meest voorkomende defect is atrium septumdefect (ASS). Anomalie is een gat in de muur tussen twee kamers dat niet is gesloten na de geboorte. Zuurstofrijk bloed stroomt van het rechter atrium naar de linkerkant van het hart. In de prenatale periode is dit normaal. Kort na de geboorte wordt het gat gesloten. Defect leidt tot verhoogde druk in de vaten van de longen.

Waarschuwing! De meest uitgesproken symptomen van ondeugd verschijnen op jonge leeftijd wanneer de hartslag is verstoord.

Omdat het gat zelf niet is geëlimineerd, is een operatie vereist die het best kan worden uitgevoerd in de leeftijd van 3 tot 6 jaar.

Het defect van het interventriculaire septum wordt gevonden bij 20% van de kinderen met hartafwijkingen. Met anomalieën van ontwikkeling in het septum, blijft een onvolledig geboord gat over. Dientengevolge dringt bloed onder verhoogde druk tijdens de contractie van de linker naar de rechter ventrikel door.

Waarschuwing! Defecten bedreigen pulmonale hypertensie. Vanwege deze complicatie wordt de operatie onmogelijk. Daarom moeten ouders van kinderen met VSD onmiddellijk een hartchirurg raadplegen. Kinderen na klepcorrectie leiden een normaal leven.

Tetrad Fallot

Fallot's tetrad (TF) verwijst naar blauwe defecten. Pathologie beïnvloedt de vier structuren van het hart - de pulmonale klep, het septum tussen de ventrikels, de aorta, de spier van het rechter hartspier. Direct na de geboorte wordt geen verandering in de toestand van de baby waargenomen. Maar na een paar dagen is angst merkbaar, kortademigheid tijdens het zuigen. Tijdens de schreeuw verschijnt een blauwe huid.

Waarschuwing! Soms zijn er geen lichte tekenen van de ziekte, maar een afname in het niveau van hemoglobine en rode bloedcellen duidt op een defect.

Uitgesproken aanvallen van cyanose verschijnen in de tweede helft van het leven. Met zo'n complexe defecte chirurgische behandeling alleen.

Pathologie Botallova-kanaal

Het open arteriële kanaal (OAD) Normaal gesproken groeit het binnen enkele uren nadat de baby is geboren, maar tegelijkertijd blijft het defect open, met als gevolg dat er een pathologische verbinding is tussen de longader en de aorta.

Defect verwijst naar witte ondeugden, gemanifesteerd door kortademigheid tijdens het zuigen. Met een kleine diameter kan het kanaal zich terugtrekken. Grote afwijkingen gaan gepaard met ernstige dyspneu. In acute gevallen is een noodligatie vereist.

Waarschuwing! Na een chirurgische behandeling herstelt het kind volledig zonder gevolgen.

Stenose van de longklep

Anomalie van het hart door laesie van de kleppen. Vanwege de verklevingen opent de klep niet volledig, waardoor het moeilijk wordt voor bloed om naar de longen te gaan. De spier van de rechterkamer moet grote inspanningen leveren, dus het is hypertrofisch.

Vermindering van het aorta-segment

Coarctatie van de aorta is de pathologie van een groot schip. Hoewel het hart zelf normaal werkt, gaat de vernauwing van de aorta-landengte gepaard met een aangetaste hemodynamiek. Een grote belasting wordt op de linker ventrikel geplaatst om bloed door een nauw gedeelte van de aortaboog te duwen. In de vaten van het bovenste deel van het lichaam (hoofd, nek, handen), wordt de druk voortdurend verhoogd, en in de lagere delen (op de benen, in de maag) - verlaagd.

Aortastenose

Anomalie is een gedeeltelijke samensmelting van de cuspen van de aortaklep. Omdat het pompen van bloed moeilijk is, blijft een deel ervan in de linker hartkamer. Verhoogd vochtvolume leidt tot hypertrofie van zijn spieren. In de loop der jaren zijn de compenserende vermogens voor het myocard uitgeput, wat een overbelasting van het linker atrium met de ontwikkeling van pulmonale hypertensie veroorzaakt. Geleidelijk aan vertonen volwassenen tekenen van onvoldoende pompfunctie van het hart - kortademigheid, zwelling van de ledematen.

Aortaklepaandoening

De bicuspide aortaklep van het hart is een congenitale anomalie. Vanwege de gestoorde structuur van de kleppen, passeert het bloed van de aorta gedeeltelijk terug in de linker hartkamer. Er ontstaat een insufficiëntie van de aortaklep, die iemand misschien al jaren niet kent. Symptomen verschijnen op hoge leeftijd.

Tekenen van CHD

De diagnose van de ziekte kan worden vermoed door klinische manifestaties. Sommige gebreken worden onmiddellijk herkend nadat de baby is geboren. Bij andere pasgeborenen wordt na enkele maanden een anomalie vastgesteld. Een deel van de pathologie is te vinden bij volwassenen in verschillende levensfasen.

Veel voorkomende symptomen van aangeboren afwijkingen bij zuigelingen:

• Verander de temperatuur van de huid. Ouders merken een afkoeling van de benen en armen. De huid van de baby is bleek of grijs - witachtig.
• Cyanose. Bij ernstige defecten veroorzaakt een afname van zuurstof in het bloed een blauwachtige tint van de huid. Na de geboorte is de nasolabiale driehoek blauw. Tijdens het voeden worden de oren van de baby paars.

De hartslag stijgt tot 150 of krimpt tot 110 per minuut.

• Angst van de baby tijdens het zuigen.
• Snelle ademhaling.

Naast deze tekens merken ouders op dat de baby snel moe wordt tijdens het zuigen, vaak spugen. Tijdens huilen wordt cyanose van de huid versterkt. De benen en armen zijn gezwollen en de buik neemt in omvang toe als gevolg van vochtophoping en een vergrote lever.

Als u CHD vermoedt bij pasgeborenen, wordt een echografie uitgevoerd. Moderne diagnostische methoden kunnen op elke leeftijd een defect opsporen.

Het is belangrijk! Foetale echocardiografie (echografie) onthult de aanwezigheid van een defect bij een kind op de zestiende week van de zwangerschap van de moeder. Al op de 21-22e week wordt het type defect bepaald.

Tekenen van CHD gedurende het hele leven

Hartafwijkingen, niet geïdentificeerd bij pasgeborenen, manifesteren zich in verschillende levensfasen. Kinderen zijn bleek, onderhevig aan frequente verkoudheid, klagen over tintelingen in het hart. Sommige kinderen hebben cyanotische nasolabiale driehoek of oren.

Tieners in de klas voor lichamelijke opvoeding zijn snel moe, klagen over kortademigheid. In de loop van de tijd is er een merkbare vertraging in de mentale en fysieke ontwikkeling.

Geleidelijk gevormde veranderingen in de structuur van het lichaam. De kist in het onderste deel van de gootsteen, met de uitstekende vergrote buik. In andere gevallen vormt zich een harthobbel in het hart. Er is zo'n teken van de UPU, zoals de verdikking van de vingers in de vorm van drumsticks of uitstekende nagels in de vorm van een horlogeglas.

Dergelijke tekens vereisen de aandacht van de ouders op elke leeftijd van kinderen. Eerst moet je een cardiogram maken en een cardioloog raadplegen.

complicaties

Het meest voorkomende gevolg van CHZ is hartfalen. Bij ernstige gebreken ontwikkelt zich onmiddellijk na de geboorte. Met wat kwaad verschijnt op 10-jarige leeftijd.

Door de gebroken structuur van de kleppen kan het hart de pompfunctie niet volledig uitvoeren. Hemodynamische verslechtering neemt toe op de leeftijd van 6 maanden. Kinderen lopen achter in de ontwikkeling, onderhevig aan frequente verkoudheden, snel moe worden. Kinderen met afwijkingen vormen een risicogroep voor de incidentie van endocarditis, longontsteking en hartritmestoornissen.

behandeling

In gevallen van aangeboren hartafwijkingen worden in het eerste levensjaar vaak operaties uitgevoerd bij pasgeborenen en bij kinderen. Volgens de statistieken heeft 72% van de baby's het nodig. Chirurgische interventie wordt uitgevoerd onder omstandigheden van kunstmatige bloedcirculatie met behulp van het apparaat. Congenitale misvormingen kunnen en moeten door een operatie worden behandeld. Na een radicale operatie voor aangeboren hartziekten, leven kinderen een volledig leven.

Maar niet alle gebreken moeten onmiddellijk na de diagnose worden geopereerd. Bij kleine veranderingen of ernstige pathologie is chirurgische behandeling niet geïndiceerd.

Ernstige ondeugden bij pasgeborenen worden ontdekt door artsen in kraamklinieken. Bel indien nodig het team van cardiotherapeuten voor een spoedoperatie. Sommige echografische defecten van het hart vereisen alleen observatie. Voor een aantal van de beschreven symptomen kunnen ouders een verslechtering van de toestand van de baby bemerken en onmiddellijk een arts raadplegen.

Aangeboren hartafwijkingen

Aangeboren hartafwijkingen zijn een groep aandoeningen die verband houden met de aanwezigheid van anatomische defecten van het hart, zijn klepapparaat of bloedvaten die ontstaan ​​in de prenatale periode, wat leidt tot veranderingen in intracardiale en systemische hemodynamica. Manifestaties van aangeboren hartafwijkingen zijn afhankelijk van het type; De meest kenmerkende symptomen zijn bleekheid of cyanose van de huid, hartgeruis, vertraging in de lichamelijke ontwikkeling, tekenen van ademhalingsproblemen en hartfalen. Als een aangeboren hartaandoening wordt vermoed, worden een ECG, PCG, röntgenfoto, echocardiografie, hartkatheterisatie en aortografie, cardiografie, MRI van het hart, enz. Uitgevoerd. Meestal wordt een aangeboren hartaandoening gebruikt voor chirurgische correctie van de gedetecteerde anomalie.

Aangeboren hartafwijkingen

Aangeboren hartafwijkingen zijn een zeer grote en diverse groep aandoeningen van het hart en grote bloedvaten, vergezeld van veranderingen in de bloedstroom, hartoverbelasting en insufficiëntie. De incidentie van aangeboren hartafwijkingen is hoog en varieert, volgens verschillende auteurs, van 0,8 tot 1,2% bij alle pasgeborenen. Congenitale hartafwijkingen vormen 10-30% van alle aangeboren afwijkingen. De groep aangeboren hartafwijkingen omvat zowel relatief kleine stoornissen van de ontwikkeling van het hart en bloedvaten, als ook ernstige vormen van hartziekte die onverenigbaar zijn met het leven.

Veel typen aangeboren hartafwijkingen worden niet alleen geïsoleerd aangetroffen, maar ook in verschillende combinaties met elkaar, waardoor de structuur van het defect sterk wordt belast. In ongeveer een derde van de gevallen worden hartafwijkingen gecombineerd met extracardiale aangeboren afwijkingen van het centrale zenuwstelsel, het bewegingsapparaat, het maag-darmkanaal, het urinewegstelsel, enz.

De meest frequente varianten van aangeboren hartafwijkingen die voorkomen in cardiologie omvatten interventriculaire septumdefecten (VSD) - 20%, interatriale septumdefecten (DMPP), aortastenose, aortische coarctatie, open arteriële duct (OAD), grote major vessels (TCS) transpositie, pulmonaire stenose (elk 10-15%).

Oorzaken van aangeboren hartafwijkingen

De etiologie van aangeboren hartafwijkingen kan worden veroorzaakt door chromosomale abnormaliteiten (5%), genmutatie (2-3%), invloed van omgevingsfactoren (1-2%) en polygene-multifactoriële predispositie (90%).

Verschillende soorten chromosomale aberraties leiden tot kwantitatieve en structurele veranderingen in de chromosomen. Bij chromosomale herschikkingen worden meerdere ontwikkelingsstoornissen van het polysysteem opgemerkt, waaronder aangeboren hartafwijkingen. In het geval van autosome trisomie zijn atrium- of interventriculaire septumdefecten en de combinatie daarvan de meest voorkomende hartafwijkingen; met afwijkingen van geslachtschromosomen komen aangeboren hartafwijkingen minder vaak voor en worden ze voornamelijk vertegenwoordigd door aortische coarctatie of een ventriculair septumdefect.

Aangeboren hartafwijkingen veroorzaakt door mutaties van enkele genen worden ook in de meeste gevallen gecombineerd met afwijkingen van andere inwendige organen. In deze gevallen maken hartafwijkingen deel uit van autosomale dominante (Marfan, Holt-Oram, Crouzon, Noonan, enz. Syndromen), autosomale recessieve syndromen (Cartagener's syndroom, Carpenter's, Roberts, Gurler, etc.) chromosoom (Golttsa, Aaze, Gunter-syndromen, enz.).

Onder de schadelijke factoren van de omgeving voor de ontwikkeling van aangeboren hartafwijkingen leiden tot virale ziekten van de zwangere vrouw, ioniserende straling, sommige medicijnen, maternale gewoonten, beroepsrisico's. De kritieke periode van nadelige effecten op de foetus zijn de eerste 3 maanden van de zwangerschap wanneer foetale organogenese optreedt.

Foetale infectie van de foetus met het rodehondvirus veroorzaakt meestal een triade van afwijkingen - glaucoom of cataract, doofheid, aangeboren hartafwijkingen (Fallot tetrad, transpositie van de grote bloedvaten, open arteriële ductus, gemeenschappelijke arteriële romp, valvulaire defecten, pulmonaire stenose, DMD, enz.). Ook komen meestal microcefalie voor, een verminderde ontwikkeling van de botten van de schedel en het skelet, de achterstand in de mentale en fysieke ontwikkeling.

De structuur van het embryo-foetaal alcoholsyndroom omvat gewoonlijk ventrikel- en interatriale septumdefecten, een open arteriële ductus. Het is bewezen dat teratogene effecten op het cardiovasculaire systeem van de foetus amfetaminen hebben, leidend tot de transpositie van de grote bloedvaten en de VSD; anticonvulsiva, die bijdragen aan de ontwikkeling van aortastenose en longslagader, aorta coarctatie, ductus arteriosus, Fallot's tetrad, hypoplasie van het linker hart; lithiumpreparaten die tricuspidalisklep atresie, Ebstein-anomalie, DMPP veroorzaken; progestagenen die Fallot's tetrad veroorzaken, andere complexe aangeboren hartafwijkingen.

Bij vrouwen met pre-diabetes of diabetes, worden kinderen met aangeboren hartafwijkingen vaker geboren dan bij gezonde moeders. In dit geval vormt de foetus gewoonlijk een VSD of transpositie van grote bloedvaten. De kans op een kind met een aangeboren hartaandoening bij een vrouw met reuma is 25%.

Naast directe oorzaken worden risicofactoren voor de vorming van hartafwijkingen bij de foetus geïdentificeerd. Deze omvatten de leeftijd van een zwangere vrouw jonger dan 15-17 jaar en ouder dan 40 jaar, toxicose van het eerste trimester, de dreiging van een spontane abortus, endocriene aandoeningen van de moeder, gevallen van doodgeboorte in de geschiedenis, de aanwezigheid in het gezin van andere kinderen en naaste familieleden met aangeboren hartafwijkingen.

Classificatie van aangeboren hartafwijkingen

Er zijn verschillende varianten van classificaties van aangeboren hartafwijkingen, gebaseerd op het principe van hemodynamische veranderingen. Rekening houdend met het effect van het defect op de pulmonaire bloedstroom, laten ze vrij

• aangeboren hartafwijkingen met onveranderde (of enigszins gewijzigde) bloedstroom in de longcirculatie: aortaklep atresie, aortastenose, pulmonaire klepinsufficiëntie, mitralis-afwijkingen (valvulaire insufficiëntie en stenose), coarctatie van de aorta voor volwassenen, drievoudig hartritme, enz.
• aangeboren hartafwijkingen met verhoogde bloedtoevoer in de longen: niet leidend tot de ontwikkeling van vroege cyanose (open arteriële ductus, DMPP, VSD, aorto-pulmonale fistel, coarctatie van de aorta van een kindtype, Lutambas syndroom) duct met pulmonale hypertensie)
• aangeboren hartafwijkingen met uitgeputte bloedtoevoer naar de longen: niet leidend tot de ontwikkeling van cyanose (geïsoleerde stenose van de longslagader), leidend tot de ontwikkeling van cyanose (complexe hartafwijkingen - de ziekte van Fallot, rechterventrikelhypoplasie, de anomalie van Ebstein)
• gecombineerde aangeboren hartafwijkingen, waarbij de anatomische relaties tussen grote bloedvaten en verschillende delen van het hart worden verstoord: transpositie van de hoofdslagaders, gemeenschappelijke arteriële romp, anomalie van Taussig-Bing, de afvoer van de aorta en longstam van één ventrikel, enz.

In de praktische cardiologie wordt de verdeling van aangeboren hartafwijkingen in 3 groepen gebruikt: "blauw" (cyanotisch) type defecten met veno-arteriële shunt (Fallo-triade, Fallo's tetrad, transpositie van grote bloedvaten, tricuspide atresie); "Bleke" type defecten met arterioveneuze afscheiding (septumdefecten, open arteriële ductus); gebreken met een obstakel in de weg van afgifte van bloed uit de kamers (aorta en longstenose, coarctatie van de aorta).

Hemodynamische aandoeningen bij aangeboren hartafwijkingen

Dientengevolge kunnen de bovengenoemde redenen voor de zich ontwikkelende foetus de juiste vorming van hartstructuren verstoren, resulterend in onvolledige of vroegtijdige sluiting van de membranen tussen de ventrikels en atria, onjuiste klepvorming, onvoldoende rotatie van de primaire hartbuis en onderontwikkeling van de kamers, abnormale locatie van de vaten, enz. Na Bij sommige kinderen blijven het arteriële kanaal en het ovale venster, dat in de prenatale periode in fysiologische volgorde functioneert, open.

Vanwege de kenmerken van de antenatale hemodynamiek, heeft de bloedcirculatie van de zich ontwikkelende foetus in de regel geen aangeboren hartafwijkingen. Aangeboren hartafwijkingen ontstaan ​​bij kinderen onmiddellijk na de geboorte of na verloop van tijd, wat afhankelijk is van de timing van de afsluiting van de boodschap tussen de grote en kleine cirkels van de bloedcirculatie, de ernst van pulmonale hypertensie, druk in het longslagaderstelsel, de richting en het volume van bloedverlies, individuele adaptieve en compenserende vermogens. het lichaam van het kind. Vaak leidt een luchtweginfectie of een andere ziekte tot de ontwikkeling van grove hemodynamische stoornissen in aangeboren hartafwijkingen.

In geval van een aangeboren hartaandoening van een bleek type met arterioveneuze afscheiding, hypertensie van de pulmonaire circulatie ontstaat als gevolg van hypervolemie; in het geval van blauwe defecten met venoarteriële shunt treedt hypoxemie op bij patiënten.

Ongeveer 50% van de kinderen met een grote hoeveelheid bloed in de longcirculatie sterft zonder hartchirurgie in het eerste levensjaar als gevolg van hartfalen. Bij kinderen die over deze kritische lijn zijn gestapt, neemt de bloedafvoer in de kleine cirkel af, de gezondheidstoestand stabiliseert, maar de sclerotische processen in de bloedvaten van de longen vorderen geleidelijk, waardoor pulmonale hypertensie ontstaat.

Bij cyanotische aangeboren hartafwijkingen leidt veneuze afvoer van bloed of het mengsel ervan tot overbelasting van grote en hypovolemie van de kleine cirkel van bloedcirculatie, waardoor de zuurstofverzadiging in het bloed (hypoxemie) en het optreden van cyanose van de huid en slijmvliezen verminderen. Om de ventilatie en orgaanperfusie te verbeteren, ontwikkelt zich het collaterale circulatienetwerk, ondanks uitgesproken hemodynamische stoornissen, kan de toestand van de patiënt gedurende lange tijd bevredigend blijven. Naarmate de compensatiemechanismen uitgeput raken, als gevolg van de langdurige hyperfunctie van het myocardium, ontwikkelen zich ernstige irreversibele dystrofische veranderingen in de hartspier. Bij cyanotische aangeboren hartafwijkingen is een operatie geïndiceerd in de vroege kinderjaren.

Symptomen van aangeboren hartafwijkingen

De klinische manifestaties en het verloop van aangeboren hartafwijkingen worden bepaald door het type afwijking, de aard van hemodynamische stoornissen en de timing van de ontwikkeling van decompressie van de bloedsomloop.

Bij pasgeborenen met cyanotische aangeboren hartafwijkingen wordt cyanose (cyanose) van de huid en slijmvliezen opgemerkt. Cyanose neemt toe met de minste spanning: zuigende, huilende baby. Witte hartgebreken manifesteren zich door blancheren van de huid, afkoeling van de ledematen.

Kinderen met aangeboren hartafwijkingen zijn meestal rusteloos, weigeren te borstkolven, worden snel moe tijdens het voeden. Ze ontwikkelen zweten, tachycardie, hartritmestoornissen, kortademigheid, zwelling en pulsatie van de halsvaten. Bij chronische bloedcirculatiestoornissen lopen kinderen achter op gewichtstoename, lengte en lichamelijke ontwikkeling. Bij aangeboren hartafwijkingen worden hartgeluiden meestal direct na de geboorte gehoord. Verdere tekenen van hartfalen (oedeem, cardiomegalie, cardiogene hypotrofie, hepatomegalie, enz.) Worden gevonden.

Complicaties van aangeboren hartafwijkingen kunnen bacteriële endocarditis, polycytemie, perifere vasculaire trombose en cerebrale vasculaire trombo-embolie, congestieve pneumonie, syncopale toestanden, niet-geanalyseerde cyanotische aanvallen, angina-syndroom of myocardiaal infarct zijn.

Diagnose van aangeboren hartafwijkingen

Identificatie van aangeboren hartafwijkingen wordt uitgevoerd door middel van een uitgebreid onderzoek. Bij het onderzoeken van een kind wordt huidkleuring waargenomen: de aanwezigheid of afwezigheid van cyanose, de aard ervan (perifeer, gegeneraliseerd). Auscultatie van het hart onthult vaak een verandering (verzwakking, versterking of splitsing) van harttonen, de aanwezigheid van ruis, enz. Lichamelijk onderzoek voor vermoede aangeboren hartaandoeningen wordt aangevuld door instrumentele diagnostiek - elektrocardiografie (ECG), fonocardiografie (PCG), thoraxfoto, echocardiografie ( echocardiografie).

Het ECG kan de hypertrofie onthullen van verschillende delen van het hart, de pathologische afwijking van EOS, de aanwezigheid van aritmieën en geleidingsstoornissen, die, samen met gegevens van andere methoden voor klinisch onderzoek, ons in staat stellen om de ernst van een aangeboren hartaandoening te beoordelen. Met behulp van de dagelijkse Holter ECG-bewaking worden latente ritme- en geleidingsstoornissen gedetecteerd. Via PCG worden de aard, duur en lokalisatie van harttonen en geluiden zorgvuldiger en grondiger beoordeeld. Röntgengegevens van de borstorganen vormen een aanvulling op de voorgaande methoden door de toestand van de longcirculatie, de locatie, vorm en grootte van het hart, veranderingen in andere organen (longen, borstvlies, ruggengraat) te beoordelen. Tijdens echocardiografie, anatomische defecten van de wanden en hartkleppen, wordt de locatie van de grote bloedvaten zichtbaar gemaakt en wordt de samentrekbaarheid van het myocardium beoordeeld.

Bij complexe aangeboren hartafwijkingen, evenals bij gelijktijdig optredende pulmonale hypertensie, is het voor een nauwkeurige anatomische en hemodynamische diagnose nodig om hartholte-klank en angiocardiografie uit te voeren.

Behandeling van aangeboren hartafwijkingen

Het moeilijkste probleem bij pediatrische cardiologie is de chirurgische behandeling van aangeboren hartafwijkingen bij kinderen van het eerste levensjaar. De meeste operaties in de vroege kinderjaren worden uitgevoerd voor cyanotische aangeboren hartafwijkingen. Bij afwezigheid van tekenen van hartfalen bij de pasgeborene, matige ernst van cyanose, kan de operatie worden uitgesteld. Het monitoren van kinderen met aangeboren hartafwijkingen wordt uitgevoerd door een cardioloog en een hartchirurg.

De specifieke behandeling in elk geval hangt van het type en de ernst van aangeboren hartkwalen af. Chirurgie voor aangeboren afwijkingen van de hartwanden (VSD, DMPP) kan plastische chirurgie of sluiting van het septum, endovasculaire occlusie van het defect omvatten. In de aanwezigheid van ernstige hypoxemie bij kinderen met aangeboren hartafwijkingen, is de eerste fase een palliatieve interventie, die het opleggen van verschillende soorten intersysteemanastomosen impliceert. Zo'n tactiek verbetert de bloedoxygenatie, vermindert het risico op complicaties, zorgt voor een radicale correctie in gunstiger omstandigheden. Bij aorta-defecten wordt resectie of ballondilatatie van aortische coarctatie, aorta-stenoseplastiek, enz. Uitgevoerd. In OAD wordt het geligeerd. Behandeling van longarteriestenose is open of endovasculaire valvuloplastiek, enz.

Anatomisch complexe congenitale hartafwijkingen, waarbij radicale chirurgie niet mogelijk is, vereisen hemodynamische correctie, dat wil zeggen scheiding van slagaderlijke en veneuze bloedstroom zonder het anatomische defect te elimineren. In deze gevallen kunnen operaties van Fonten, Senning, Mustard, enz. Worden uitgevoerd Ernstige afwijkingen die niet vatbaar zijn voor chirurgische behandeling vereisen een harttransplantatie.

Conservatieve behandeling van aangeboren hartafwijkingen kan bestaan ​​uit symptomatische behandeling van ongezonde cyanotische aanvallen, acuut linkerventrikelfalen (hartastma, longoedeem), chronisch hartfalen, myocardischemie, hartritmestoornissen.

Prognose en preventie van aangeboren hartafwijkingen

In de structuur van sterfte bij pasgeborenen staan ​​aangeboren hartafwijkingen op de eerste plaats. Zonder de levering van gekwalificeerde hartchirurgie tijdens het eerste levensjaar sterft 50-75% van de kinderen. In de compensatieperiode (2-3 jaar) wordt de sterfte teruggebracht tot 5%. Vroege detectie en correctie van congenitale hartziekten kan de prognose aanzienlijk verbeteren.

Preventie van aangeboren hartaandoeningen vereist een zorgvuldige planning van de zwangerschap, eliminatie van nadelige effecten op de foetus, medische en genetische counseling en bewustmakingswerk bij vrouwen met een risico op het hebben van kinderen met een hartaandoening, de kwestie van prenatale diagnose van misvorming (echografie, chorionbiopsie, vruchtwaterpunctie) en indicaties voor abortus. Het onderhouden van de zwangerschap bij vrouwen met een aangeboren hartaandoening vereist meer aandacht van de verloskundige-gynaecoloog en cardioloog.

Oorzaken van aangeboren hartafwijkingen

Oorzaken van aangeboren hartafwijkingen van het kind.

c) drugs;

d) Röntgenstralen.

4. Polygenic multifactor inheritance.

5. Metabole stoornissen zoals diabetes, fenylketonurie.

Chromosomale afwijkingen als oorzaak van aangeboren hartafwijkingen

In 2-3% van de gevallen zijn chromosomale afwijkingen te wijten aan de mutatie van afzonderlijke genen. Er is een hoge frequentie van chromosomale aberraties in aangeboren hartafwijkingen.

Het type erfelijkheid van aangeboren hartafwijkingen is een polygenisch-multifactor model, waarvan de tekens als volgt zijn:

1. Het risico van re-blessure neemt toe met een toename van de patiënten bij familieleden van 1 graad.

2. In het geval dat er verschillen zijn in de ziekte van een bepaalde genderpathologie in de algemene populatie, onder de familieleden, worden individuen van het andere geslacht beïnvloed.

3. Hoe zwaarder de hartaandoening, hoe groter het risico op herhaling.

4. Het risico van herhaling van de ziekte bij familieleden van de eerste graad van een ziek persoon is ongeveer gelijk aan de vierkantswortel van de frequentie van pathologie onder de algemene bevolking.

Aangeboren hartafwijkingen maken deel uit van bepaalde syndromen. Variabele expressiviteit is kenmerkend voor de meeste syndromen: veranderingen in het hart kunnen variëren van mild tot ernstig. Dit is het meest uitgesproken met interfamilie-genmutaties.

Bij de beschrijving van de nosologische vormen van aangeboren hartafwijkingen worden de meest voorkomende syndromen gepresenteerd.

Infecties als oorzaken van een aangeboren hartaandoening

Aangeboren hartafwijkingen. als gevolg van infectie, virale intoxicatie, enz. op aanbeveling van een internationale groep cardiologen genaamd embryopathie.

De piek van infectie moet worden vergeleken met de tijd van intensieve vorming van organen en systemen.

Details over de impact van infectieuze factoren op de ontwikkeling van het hart van de foetus en de vorming van pathologie bij pasgeborenen zullen in onze volgende artikelen worden gepresenteerd.

Geneesmiddelen en alcohol als de oorzaak van foetale congenitale hartaandoeningen

Teratogene effecten op het cardiovasculaire systeem hebben:

ALCOHOL - interventriculaire en interatriale septumdefecten en de open arteriële ductus worden vaker gevormd.De incidentie is 25-30%. Bij alcoholisme ontwikkelt de moeder een embryo-foetaal alcoholsyndroom bij 30%. Volgens Kramer, H. et al. de incidentie van aangeboren hartziekten is slechts 1%.

Van de geneesmiddelen hebben de volgende anticonvulsieve geneesmiddelen een teratogeen effect. Hydantoïne veroorzaakt de ontwikkeling van pulmonale stenose, coarctatie van de aorta en de open arteriële ductus. Trimetadoïne draagt ​​bij aan de vorming van de transpositie van de grote bloedvaten, Fallot's tetrad en hypoplasie van het linkerhart en lithiumbereidingen - Ebstein's anomalieën, atresie van de tricuspidalisklep, d.w.z. hebben een selectief effect op de tricuspidalisklep.

Voor medicijnen die een aangeboren hartaandoening kunnen veroorzaken. omvatten ook amfetaminen, progestagenen die de vorming van complexe aangeboren hartafwijkingen veroorzaken.

Orale anticonceptiva en antihypertensiva worden ook beschouwd als negatieve impactfactoren bij de vorming van foetale hartziekten.

Stofwisselingsstoornissen als oorzaak van foetale congenitale hartaandoeningen

Diabetes veroorzaakt volgens de resultaten gepubliceerd in buitenlandse literatuur 3-5% van de vorming van aangeboren hartafwijkingen. Volgens Savelevoj G.M. (1971), het is 6,2% en er is een directe afhankelijkheid van de klasse van diabetes.

Screening van echografie in ons uitgestrekte Rusland is momenteel niet mogelijk, dus de nadruk moet liggen op risicogroepen, wanneer foetale cardiologie verplicht en herhaald moet zijn.

Copel J.A. et al. identificeerden twee groepen risicofactoren op basis van 1.193 studies en in 74 gevallen daarvan werd congenitale hartziekte gediagnosticeerd.

De eerste groep - de oorzaken die verband houden met de ontwikkeling van de foetus.

Extracardiale anomalieën van de foetus.

Volgens de resultaten van de kliniek van de Universiteit van Wenen, werd in 23% van de gevallen een combinatie van aangeboren hartafwijkingen en extracardiale anomalieën waargenomen.

Chromosomale afwijkingen. waarvan 13,18 en 21 trisomie het meest voorkomen. Hun aantal varieert van 5 tot 32% volgens dezelfde Responndek M.L. (1994) [16] Het percentage schendingen bereikt 42.

Foetale hartritmestoornissen in 50% van de gevallen zijn geassocieerd met aangeboren hartafwijkingen. Congenitale defecten zoals een interventriculair septumdefect (50%), atrioventriculair septumdefect (80%) komen prenataal voor met de aanwezigheid van een compleet hartblok, d.w.z. defecten, anatomisch van invloed op de paden van het hart.

De aanwezigheid van effusie in de buik-, pleurale en pericardiale holten is in de meeste gevallen het gevolg van een aangeboren hartaandoening.

Vertraagde intra-uteriene groei van de foetus kan optreden als gevolg van de aanwezigheid van een aangeboren hartaandoening. Het percentage van de frequentie van de combinatie is niet geïnstalleerd. Meestal wordt dit waargenomen met een symmetrische vorm van intra-uteriene groeivertraging.

De aanwezigheid van niet-reactieve stress met prenatale testen.

De tweede risicogroep houdt rechtstreeks verband met de ouders.

Deze omvatten:

Aangeboren hartafwijkingen bij de moeder. Een uitgebreid onderzoek uitgevoerd bij de Afdeling Verloskunde en Gynaecologie van de medische universiteit van Moskou, vernoemd naar IM Sechenov, toonde aan dat de incidentie van pathologie in deze groep van zwangere vrouwen 2,1 is. De aanwezigheid van een infectie. Uitwisselingsziekten. Congenitale hartaandoening bij de vader. De impact van medicijnen. Het gebruik van sterke koffie van meer dan 8 g per dag verhoogt ook het risico op het krijgen van een baby met aangeboren hartaandoeningen en het splitsen van het harde gehemelte.

Het Institute of Preventive Cardiology van het Medical College in Colorado, Nora J. et Nora A., ontwikkelde criteria voor de vorming van pathologie van bepaalde hartstructuren afhankelijk van de periode van blootstelling aan exogene of endogene factoren.

Inhoudsopgave van het onderwerp "Heart of a Fruit.":

Aangeboren hartafwijkingen

FREQUENTIE EN NATUURLIJKE CURSUS

De oorzaken van CHD zijn onduidelijk. Het is alleen bekend dat de periode van initiatie en vorming van hartstructuren (2-7 weken zwangerschap) het meest kwetsbare moment is voor een aantal bijwerkingen. Deze omvatten aangeboren en verworven ziekten van de moeder, vader en foetus, evenals teratogene omgevingsfactoren. Uiteraard kunnen deze effecten worden gecombineerd. De belangrijkste zijn erfelijke aandoeningen (chromosomale afwijkingen en deleties, verse mutaties), infectieziekten (voornamelijk virale), chronische stofwisselingsstoornissen, hormonale aandoeningen, alcoholisme en drugsgebruik.

Volgens de literatuur varieert de incidentie van CHZ in de populatie sterk van 2,4 tot 14,15 per 1000 pasgeborenen. Gezien intra-uteriene sterfte aan de foetus of vroege miskramen, kan het aandeel van CHD onder alle misvormingen 39,5% bereiken (gemiddeld 7,3%). Fluctuaties van deze indicator bepalen voornamelijk de periode van de zwangerschap (hoe korter de periode, hoe vaker er CHD is). De meeste foetussen sterven aan het einde van de zwangerschap als gevolg van gelijktijdig optredende chromosomale aandoeningen en ontwikkelingsstoornissen. Dit is duidelijk te zien bij het vergelijken van de frequentie van chromosomale defecten bij spontane abortussen (39,9%), bij doodgeboren (4,5%) en levendgeborenen (0,71%). Blijven hoofdzakelijk UPU, zelden gecombineerd met chromosomale afwijkingen (TMA, pulmonale stenose, aortastenose). Hun frequentie in de postnatale periode is hoger dan onder de dode vruchten (tab. 26-3).

De praktische gezondheidszorg richt zich op de incidentie van CHZ bij levendgeborenen. In deze groep varieert de frequentie van hartlesies van 0,6 tot 1,2% en neemt de frequentie vaak toe. De redenen voor deze groei kunnen worden geassocieerd met zowel het verbeteren van de diagnose en registratie van anomalieën, als met een echte toename van hartziekten bij de bevolking.

Als u geen hulp bij CHZ biedt, bereikt de totale mortaliteit een extreem hoog niveau. Tegen het einde van de 1e week sterft 29% van de pasgeborenen, met 1 maand - 42%, met 1 jaar - 87% van de kinderen. De gemiddelde dood van de meeste patiënten was 59 ± 43 dagen. Tegelijkertijd kunnen moderne therapeutische behandelingen, operaties en transluminale ballonprocedures het leven van meer dan 80% van de kinderen redden.

Daarom wordt de tijdige identificatie en bepaling van de aard van de pathologie beschouwd als een van de belangrijkste taken in de primaire diagnose.

De taken van de arts die CHD bij een foetus of een pasgeborene voor het eerst vermoedde, omvatten

symptomen vaststellen die de aanwezigheid van CHZ bevestigen, inclusief het gebruik van instrumentele onderzoeksmethoden;

het uitvoeren van differentiële diagnostiek met andere ziekten die een klinisch beeld geven dat vergelijkbaar is met CHD;

vaststellen van indicaties voor consultatie door een noodspecialist (kindercardioloog, hartchirurg, geneticus, enz.);

toewijzen van primaire pathogenetische therapie om de toestand van het kind te stabiliseren en zich voor te bereiden op overbrenging naar de afdeling cardiologie of hartchirurgie.

Congenitale misvormingen

Congenitale misvormingen - abnormale intra-uteriene ontwikkeling van de foetus, die kan leiden tot ernstige verslechtering van de gezondheid van het ongeboren kind, wordt vaak al bij de geboorte bekend, maar manifesteert zich soms later, zonder te worden gevoeld tot de volwassen toestand

Congenitale misvormingen van de foetus

Congenitale misvormingen van de foetus - anatomische afwijkingen in de ontwikkeling van de foetus, een van de ernstigste complicaties van de zwangerschap. Fysieke afwijkingen treden op bij 4% van de pasgeborenen, waarvan sommige niet onmiddellijk worden opgespoord, maar slechts enkele jaren later. Afzonderlijke aangeboren afwijkingen worden gediagnosticeerd wanneer een kind de leeftijd van vijf jaar bereikt en zelfs later.

Oorzaken van anomalieën en misvormingen

De exacte oorzaken van de abnormale ontwikkeling van de foetus blijven vaak onbekend - in meer dan de helft van de gevallen kunnen artsen niet zeggen wat de aangeboren afwijking veroorzaakte. Dit is niet verrassend als we rekening houden met de complexiteit van het proces van de geboorte van een nieuw leven, een groot aantal factoren die dit proces beïnvloeden. Er zijn echter wel omstandigheden bekend die het risico op pathologie verhogen. Sommige van deze omstandigheden zijn verwijderbaar, andere niet. Daarom kan zelfs een absoluut gezonde vrouw die een dieet en een rustregime heeft gevolgd, een baby krijgen met een ontwikkelingsstoornis.

Een van de mogelijke oorzaken van anomalieën kan genetische factoren zijn. Het genoom van elke persoon bevat recessieve vormen van het gen - allelen die onder bepaalde omstandigheden de dood van het organisme kunnen veroorzaken. Meestal is er een selectie van de meest haalbare combinaties van genetische eigenschappen, maar dit betekent niet dat allelen die fysieke afwijkingen dragen, niet kunnen verschijnen. Daarom nemen nauw verwante huwelijken het risico op het uiterlijk van kinderen met congenitale misvormingen toe, en de gesloten etnische groepen waarin mensen gedwongen zijn met elkaar te trouwen, degenereren geleidelijk. Constante combinaties van hetzelfde genetische materiaal leiden ertoe dat recessieve allelen steeds vaker worden "geselecteerd".

De basis van genetisch bepaalde misvormingen kan liggen en mutatie - de vervorming van erfelijke eigenschappen als gevolg van veranderingen in chromosomen of genen. Ziekten veroorzaakt door mutatie van chromosomen worden chromosomaal genoemd, en erfelijke ziekten betekenen meestal die welke worden veroorzaakt door mutatie van genen. Maar erfelijkheid is niet de schuld van alles, er zijn andere factoren die kunnen leiden tot aangeboren afwijkingen:

• Sociaal-economische factoren. In landen met beperkte middelen is het percentage kinderen met aangeboren afwijkingen veel hoger dan in rijke delen van de planeet. De reden ligt in het feit dat de leefomstandigheden van de moeder rechtstreeks van invloed zijn op de baby die ze draagt. Slechte hygiënische omstandigheden, infecties, ondervoeding, het ontbreken van essentiële vitamines en sporenelementen in de voeding - dit alles leidt tot de ontwikkeling van defecten bij een ongeboren kind.
• Ecologische factoren. De omgeving, die de moeder beïnvloedt, kan ook van invloed zijn op de baby. Blootstelling aan pesticiden en andere chemicaliën, hoge stralingsachtergrond beïnvloeden de zwangerschap nadelig. Wonen in de buurt van een grote metallurgische productie, stortplaats of de mijne - dit zijn allemaal risicofactoren.
• Fysiologische factoren. Deze groep omvat namelijk niet alleen de ziektes en verwondingen van de moeder, maar ook haar slechte gewoonten: roken, alcoholmisbruik, gebruik van psychotrope stoffen tijdens de zwangerschap. Slechte gewoonten omvatten niet alleen de meest voor de hand liggende "gebreken". Strenge voeding die het lichaam vitamines en andere voedingsstoffen ontneemt, kan ook een abnormale ontwikkeling van de foetus en endocriene ziekten veroorzaken. De verwondingen van de moeder tijdens de zwangerschap zijn niet minder gevaarlijk.

Classificatie van congenitale misvormingen

• Structurele gebreken zijn defecten die worden uitgedrukt in de abnormale ontwikkeling of afwezigheid van enig deel van het lichaam.
• Metabole - geassocieerd met verstoringen van hormonale niveaus. Deze categorie misvormingen kan dodelijk zijn, omdat de aangeboren afwezigheid van een enzym ernstige afwijkingen in het zenuwstelsel kan veroorzaken.
• Infectieus - afwijkingen veroorzaakt door infectie in het lichaam van de moeder. Infectie van een zwangere vrouw met rubella, toxoplasmose, syfilis en andere ziekten kan een dodelijke omstandigheid voor de baby zijn. Dit is een van de redenen waarom mensen die syfilis hebben gehad 5 jaar na herstel geen kinderen mogen krijgen.

Preventie van congenitale misvormingen

Preventie van congenitale misvormingen is het elimineren van de risicofactoren die kunnen worden geëlimineerd. De toekomstige moeder moet goed eten, haar dieet moet voldoende vitamines, mineralen, jodium en foliumzuur bevatten. Je moet ook slechte gewoonten opgeven: roken, alcohol drinken.

Diabetes mellitus verhoogt het risico op de geboorte van een kind met ontwikkelingsstoornissen, dus u moet zorgen voor de juiste medische zorg tijdens de zwangerschap, de toediening van insuline en de juiste voeding. Er moet aandacht worden besteed aan de strijd tegen obesitas, die vaak gepaard gaat met diabetes.

Een belangrijke plaats in de preventie van misvormingen is tijdige vaccinatie. Sommige ziekten kunnen zeer ernstige gevolgen hebben voor een kind. Een moeder zonder immuniteit tegen rode hond kan bijvoorbeeld beter worden gevaccineerd. Het is noodzakelijk om zoveel mogelijk nadelige milieuomstandigheden te vermijden om de inname van geneesmiddelen zoveel mogelijk te beperken. Drugsmisbruik kan ook de ontwikkeling van de foetus nadelig beïnvloeden.

Wat zijn de intra-uteriene misvormingen?

• Agenesis van organen (long, nieren, enkel of bilateraal) - onderontwikkeling of volledige afwezigheid van organen
• Akraniya - de afwezigheid van de schedelboog
• Albinisme - de afwezigheid van melanine (huidpigment, waardoor de huid een bronzen tint krijgt, haar - een donkere kleur)
• Anencephaly - Onderontwikkeling van de hersenschors
• Atresia van de anus, atresia van de slokdarm, atresia van het jejunum - intra-uteriene misvormingen waarbij deze organen blindelings doodlopen, zonder verdere melding
• Downsyndroom (Down-syndroom) is een ontwikkelingsstoornis die gepaard gaat met één extra chromosoom (drie in plaats van twee chromosomen van 21 paren).
• Hirschsprung-ziekte (aangeboren megacolon) - door een schending van de innervatie van de dikke darm lijdt het kind aan chronische persisterende constipatie, gezwollen buik.
• De mond van de wolf is een niet gespleten hoger gehemelte, waarin de mondholte in verbinding staat met de neus, en de gespleten bovenlip verbindt met de neusgaten. Wanneer het gehemelte is overgroeid, maar er is een defect in de lip - een bankschroef wordt een hazenlip genoemd.
• Aangeboren hartafwijkingen - verschillende opties voor niet-sluiting van het septum of onvoldoende klep tijdens intra-uteriene ontwikkeling - zie hieronder de paragraaf "Aangeboren hartafwijkingen".
• Hydrocephalus - overmatige ophoping van intracraniële vloeistof, leidend tot een onevenredig groot hoofd
• Meckel's diverticulum, een appendix-achtige appendix in de dunne darm, kan ontstoken zijn, en geeft een klinisch beeld van blindedarmontsteking.
• Heupdysplasie (aangeboren heupdislocatie) - verminderde gewrichtsontwikkeling, subluxatie of dislocatie, komt voor bij 2-3% van de pasgeborenen.
• Gespleten lip - een defect van de bovenlip, de niet-eenheid van de bovenlip. Een zwaarder defect is het gespleten gehemelte, waarin de weefsels van het gehemelte ook niet groeien.
• Klauwvoet - gedraaide voeten, meestal naar binnen
• Cryptorchidisme - de testikels van hun onderbuik niet in het scrotum laten.
• Megacolon - een schending van de innervatie (zenuwuiteinden) van de dikke darm, wat leidt tot chronische obstipatie. Een type megacolon is de ziekte van Hirschsprung.
• Microcefalie - onderontwikkeling van het hoofd en de hersenen.
• Omphalocele (navelbreuk) is een veel voorkomend defect dat vatbaar is voor chirurgische behandeling.
• Polydactyly - de ontwikkeling van meer dan vijf vingers op een hand of been, is geërfd.
• Polythelium - extra tepels, die vaak verward worden met moedervlekken.
• Syndactylie - gesplitste, onverdeelde vingers
• Klinefelter-syndroom - 1 op 500 jongen lijdt. Door het extra X-chromosoom verschijnen er een aantal tekenen: verstoring van lichaamsafmetingen, grote borsten, onvruchtbaarheid en verminderde potentie.
• Klippel-Feil syndroom is een korte nek, de rand van het haar is laag, de rotatie van het hoofd, de mobiliteit wordt verminderd.
• Feline cry-syndroom is een zeldzame ziekte door het verlies van een korte arm of een fragment van chromosoom 5.
• Patau-syndroom - extra 13 chromosomen. Ernstige ondeugd, kinderen sterven voordat ze verschillende jaren bereiken.
• Shereshevsky-Turner-syndroom - de afwezigheid van één geslachtschromosoom. Onvruchtbaarheid, aandoeningen van andere organen en uiterlijk.
• Edwardsyndroom - trisomie 13 chromosomen, kinderen sterven voor het jaar.
• Fibrodysplasie - progressieve ossificatie van zachte weefsels - hun transformatie in botten.
• Foetaal alcoholsyndroom - mentale retardatie en misvormingen van de pasgeborene als gevolg van alcoholinname door de moeder tijdens de zwangerschap
• Cyclopia is een volledige of gedeeltelijke fusie van de oogbollen in één oog. De pasgeborene is niet levensvatbaar en sterft in de eerste dagen van zijn leven. Zeer zeldzame misvorming - 1 geval per miljoen.
• Blaas-exstrofie - de locatie van de blaas buiten, de afwezigheid van de voorwand. De behandeling is chirurgisch.
• Ectrodactyly - de afwezigheid of onderontwikkeling van individuele vingers of tenen.
• Epispadias - splitsing van de voorwand van de urethra.

Aangeboren hartafwijkingen

Aangeboren hartafwijkingen zijn een relatief frequente variant van intra-uteriene ontwikkeling. Hieronder is een lijst van de belangrijkste hartafwijkingen van intra-uteriene ontwikkeling:

• Atresia tricuspidalisklep
• Ebstein's anomalie
• Defect van het interventriculaire septum
• Atriaal septumdefect
• Coarctation van de aorta
• Open arteriële ductus
• Verworven hartaandoening
• Tetrad Fallot
• Transpositie van grote schepen

Behandeling van congenitale misvormingen

Sommige aangeboren afwijkingen kunnen worden gecorrigeerd bij een operatie in de vroege kinderjaren. Aangeboren hartaandoeningen kunnen worden behandeld - u kunt de aanwezigheid ervan vaststellen zelfs voordat de baby wordt geboren. De enige manier om hartziekten te genezen - een operatie, die wordt uitgevoerd in geval van nood of gepland. Hetzelfde kan gezegd worden over de meeste misvormingen van het maag-darmkanaal: ze zijn geen zin voor de baby, een goede behandeling kan het kind gezondheid schenken. Zo'n aangeboren afwijking, zoals een hazenlip, kan ook worden gecorrigeerd, maar hiervoor is een hele reeks plastische chirurgie vereist. Zelfs genetisch bepaalde anomalieën kunnen worden gecorrigeerd. Stel dat er geen genezing is voor het syndroom van Down, maar behandel de fysieke defecten die met deze ziekte samenhangen.