Sikkelcelanemie: ontwikkeling, symptomen, behandeling, prognose

Sikkelcelanemie (SKA) - hemoglobinopathie, drepanocytose, SS-hemoglobinose of "moleculaire ziekte", zoals Pauling het noemde, die in 1949 samen met een andere onderzoeker (Itano) ontdekte dat hemoglobine bij patiënten met deze ernstige ziekte verschilt in fysisch-chemische kenmerken van normale hemoglobine. In hetzelfde jaar werd precies vastgesteld dat de ziekte wordt overgeërfd van generatie op generatie, maar het heeft een ongelijke geografische spreiding.

De ziekte zelf werd voor het eerst beschreven in 1910, en een dokter uit Amerika genaamd Herrick deed het. Bij het onderzoeken van een jonge neger die op de Antillen woonde, vond hij ernstige bloedarmoede en duidelijke geelheid van de sclera en slijmvliezen.

De dokter was geïnteresseerd in de ziekte omdat hij nog nooit zoiets had gezien, dus besloot hij het te bestuderen en te beschrijven. Bij een meer gedetailleerd onderzoek van het bloed van de patiënt zag Herrick ongewone rode bloedcellen, die opvallend leken op een sikkel. Dergelijke rode bloedcellen werden bekend als drepanocyten en de pathologie wordt sikkelcelanemie genoemd.

redenen

De redenen voor deze ernstige ziekte liggen in de fysisch-chemische eigenschappen (oplosbaarheid, erythrophorische mobiliteit) van hemoglobine, maar niet die herkend als normaal (HbA), in staat om weefselademhaling en -voeding te verschaffen. Het ding zit in het abnormale hemoglobine HbS, dat werd gevormd als gevolg van mutatie en aanwezig is bij patiënten met deze ziekte in plaats van normaal - HbA. Trouwens, hemoglobine S werd het eerst beschreven en gedecodeerde roodbloedpigment van alle defecte hemoglobinen (er zijn andere afwijkende Hb, bijvoorbeeld C, G San Jose, die echter niet zo'n zware pathologie geven).

Het hemoglobine in de erytrocyten van patiënten met sikkelcelanemie heeft op het eerste gezicht zeer kleine verschillen. Vervang gewoon één aminozuur door een ander op de 6e positie van de β-keten (glutaminezuur bevindt zich normaal en valine bevindt zich in de afwijkende positie). Glutaminezuur is echter zuur en valine is neutraal, wat leidt tot een significante verandering in de lading van het molecuul en dientengevolge een verandering in alle kenmerken van het rode bloedpigment.

afwijkende structuur van de aminozuurketen van hemoglobine S

Kohl-ziekte wordt geërfd van ouders tot kinderen, het was natuurlijk om aan te nemen dat de oorzaak van dit defect een soort van gen is dat ontstond tijdens de pathologische mutatie. (genmutaties komen voortdurend voor - zowel heilzaam als schadelijk). Een onderzoek op genetisch niveau heeft aangetoond dat dit inderdaad het geval is. Anomalie heeft een plaats gevonden in het beta-keten structurele gen, daarom is er een substitutie in het 6e aminozuur van de ene base voor de andere (adenine voor thymine). Om het de lezer echter gemakkelijker te maken om het te begrijpen, is het nodig om heel kort enkele begrippen te beschrijven die door genetici worden gebruikt, anders blijven de redenen voor de opkomst van een dergelijke ernstige pathologie onbegrijpelijk. Dus, de aminozuursequentie in een eiwit (en hemoglobine is bekend als een eiwit) codeert voor 3 nucleotiden die worden gecontroleerd door bepaalde genen en worden coderende trinucleotiden, codons of tripletten genoemd.

In dit geval blijkt dat:

• Onaangeroerd door een mutatie-gen (triplet bij gezonde mensen - GAG), zorgt voor de vorming van normale hemoglobine (HbA);
• Bij patiënten, als een resultaat van een puntmutatie, het verschijnen van een pathologisch sikkelcelanemie-gen, wordt adenine vervangen door thymine en het THG codeert al voor trinucleotide.

Vanwege dergelijke veranderingen op genetisch niveau is er zo'n slecht gevolg, zoals:

1. Vervanging van negatief geladen glutaminezuur met neutrale valine;
2. Veranderingen in de lading van het HbS-molecuul en daarmee de fysisch-chemische eigenschappen van hemoglobine.

Overerving van hemoglobinose SS vindt plaats volgens de wetten van Mendel (in dit geval is de pathologie overgeërfd in een autosomaal recessief type met onvolledige dominantie). Als het kind de sikkelcelanemie ontving van zowel vader als moeder, wordt hij homozygoot voor dit kenmerk ("homo" - vergelijkbaar, dubbel, gekoppeld, dat wil zeggen, SS), zal zijn roodbloedpigment eruit zien als HbSS en kort na de geboorte het zal een ernstige ziekte manifesteren. Het zal meer geluk hebben als de baby heterozygoot blijkt te zijn (met HbAS-hemoglobine), omdat, omdat deze ziekte een homozygote vorm van HbS is, de pathologie onder normale omstandigheden zal worden verborgen, maar tegelijkertijd komt de sikkelcelanomalie ook nergens. Het kan zich in een volgende generatie voordoen als het een gen tegenkomt dat dergelijke informatie draagt. Of het zal zich manifesteren aan de drager van het sikkelcelanemie-gen, als een persoon in een extreme situatie terechtkomt (gebrek aan zuurstof, uitdroging).

overerving van sikkelcelanemie (autosomaal recessief type met onvolledige dominantie)

Waarom krijgen erytrocyten zo'n ongewone vorm?

Terug in de jaren 20 van de vorige eeuw werd vastgesteld dat de verwerving van sikkelvorm door rode bloedcellen gepaard gaat met een gebrek aan zuurstof. Het ontbreken van een dergelijk element dat noodzakelijk is voor de normale vitale activiteit van het organisme leidt tot het feit dat:

• In HbSS worden hydrofobe bindingen gevormd tussen residuen die vreemd zijn voor normale hemoglobine valine;
• Een hemoglobine molecuul begint "bang" te zijn voor water;
• Gevormde lineaire kristallisatie van HbSS-moleculen;
• De kristallen binnen de hemoglobine S schenden de structurele structuur van de membranen van rode bloedcellen, waardoor de laatste de vorm van een sikkel krijgt.

Opgemerkt moet worden dat niet alle cellen hun natuurlijke uiterlijk voor altijd verliezen. Voor individuele bloedcellen is dit proces reversibel, daarom worden normale rode bloedcellen gevonden in sikkelvormige vormen in bloeduitstrijkjes.

Rode bloedcellen kunnen weer normaal worden met een stijging van de partiële druk O₂. Dezelfde rode bloedcellen, die het systeem van mononucleaire fagocyten "opmerkten", sterven vroegtijdig en worden verwijderd uit de gemeenschap. Dit is hoe bloedarmoede ontstaat, die overigens niet alleen wordt gekenmerkt door een neiging tot trombotische episoden, maar ook door een verhoogde snelheid van vernietiging van bloedcellen die abnormaal hemoglobine dragen (vooral als er onomkeerbare sikkel is). Dergelijke rode bloedcellen leven niet lang. Als normale cellen tot 3,5 maanden in het bloed kunnen circuleren, sterven de sikkels 15 tot 20 tot 30 dagen. Bloedarmoede vereist de vorming van nieuwe erythrocyten, het aantal jonge vormen - reticulocyten nemen toe in het bloed. Erythroid-hyperplasie van het beenmerg ontwikkelt zich, vergezeld van veranderingen in het botsysteem (skelet, schedel).

• Langzame bloedstroom (vooral in de microvasculatuur);
• Focale circulatoire aandoeningen (hartaanvallen) in het skelet en interne organen, veroorzaakt door trombose van schepen van klein kaliber, sikkelvormige bloedcellen;
• Chronische hemolytische hyperplasie van het beenmerg;
• Episodische crises, vergezeld van buikpijn, evenals gewrichts- en spierpijn.

Het meest kwetsbaar als de bloedstroom wordt vertraagd, zijn die organen die vooral zuurstof nodig hebben. De vernietiging van sikkelvormige erythrocyten in de bloedvaten van de milt eindigt vaak met trombose van deze bloedvaten, wat op zijn beurt kan leiden tot een recidief myocardiaal infarct. Het resultaat is een atrofie van de milt.

Normale hemoglobine en sikkelcel

Soms zijn sikkelvormige rode bloedcellen angstaanjagende artsen, die verschijnen bij mensen die vrij normaal hemoglobine hebben en nooit horen van zo'n ernstige ziekte als SKA. Wanneer gebeurt dit? Het is een feit dat een aantal niet-erytrocyten factoren de vorming van sikkelvormige vormen kunnen beïnvloeden:

1. Lage waarden van pH (pH) - ze dragen bij aan de verwijdering van zuurstof uit het bloed, waardoor een verandering in de vorm van rode bloedcellen wordt veroorzaakt;
2. Verhoogde lichaamstemperatuur (verhoogde opname van zuurstof);
3. Bloedarmoede van elke herkomst (bloed is niet voldoende verzadigd met zuurstof);
4. Zwangerschap en bevalling.

Natuurlijk verliezen in deze gevallen, door het verkrijgen van een sikkelvormige vorm, rode bloedcellen ook hun eigenschappen, de bloedviscositeit neemt ook toe en de bloedstroom in het microvaatstelsel wordt belemmerd. Echter, niet-erythrocyt factoren (als erytrocyten normaal hemoglobine bevatten) kunnen op de een of andere manier worden behandeld met behulp van adequate therapie, of ze kunnen vanzelf verdwijnen als dit tijdelijke omstandigheden zijn (koorts, zwangerschap). In het geval van sikkelcelanemie verergeren alle bovengenoemde factoren de situatie nog meer en is de vicieuze cirkel definitief gesloten.

De prevalentie van sikkelcelanemie

Pathologie zoals sikkelcelanemie is ongelijk verdeeld over de planeet. Kortom, deze ziekte "kiest" het tropische en subtropische klimaat van het westelijk halfrond. De meest voorkomende abnormale hemoglobine S wordt gevonden in Afrika (Oeganda, Kameroen, Congo, de Golf van Guinee, enz.), Daarom beschouwen sommigen HbS als een specifiek "Afrikaans" hemoglobine. Dit is echter niet helemaal correct.

Vaak is de afwijkende vorm van roodbloedpigment te vinden in Azië en het Midden-Oosten. Het sikkelcelanemie-gen wordt aangetrokken door het warme klimaat in sommige Europese landen, bijvoorbeeld Griekenland, Italië en Portugal (in sommige gebieden bedraagt ​​de frequentie van voorkomen 27-32%).

Maar de volkeren in het noorden en noordwesten van Europa kunnen nog steeds rustig zijn, hier is het abnormale hemoglobine HbS uiterst zeldzaam. Ondertussen mogen we de actieve migratie van de afgelopen jaren niet vergeten. Natuurlijk, heterozygoten reizen per boot naar Europa, patiënten met sikkelcelanemie zullen waarschijnlijk niet reizen. Maar tenslotte zullen deze mensen, die zich op een nieuwe plek hebben gevestigd, zullen trouwen en kinderen krijgen, dat wil zeggen, het uiterlijk van homozygoten en de ziekte zelf wordt mogelijk. Uiteindelijk worden interetnische huwelijken niet uitgesloten en kan de prevalentie van hemoglobinose SS op de wereld mogelijk andere contouren aannemen.

De ziekte (homozygote vorm van HbS), debuteert in de regel tussen 3 en 6 maanden van het leven van een kind, meestal in overeenstemming met het soort crises en vordert, vertraagt ​​en sterk de algemene ontwikkeling van een klein persoon. Kinderen sterven op de leeftijd van 3-5 jaar, sommigen leven op de leeftijd van 10, en slechts enkelen in Afrika slagen erin om volwassen te worden. In economisch ontwikkelde landen (Groot-Brittannië, Duitsland, VS, enz.) Kan de ziekte echter een iets ander verloop hebben, omdat het voedsel en de behandeling die inwoners van deze regio's zich kunnen veroorloven, zowel de kwaliteit van het leven als de duur ervan verhogen. In de Verenigde Staten zijn er gevallen geweest waarin patiënten met sikkelcelanemie zowel het 50e als het 60e jubileum bereikten.

Sikkelcelanemie

Wat is deze ernstige ziekte? Welke veranderingen in het lichaam brengt het?

Het bleek dat de symptomen van de ziekte zo gevarieerd zijn dat de ziekte "de titel van de Grote Imitator kreeg".

Sikkelcelanemie, aangezien het kort na de geboorte verschijnt, wordt de pathologie van de kindertijd genoemd. Zeer zelden debuteert de ziekte bij adolescenten en vooral bij volwassenen, hoewel ze jong zijn. De aanwezigheid van SKA op middelbare leeftijd is een uitzondering die te vinden is in een rijke familie die bijvoorbeeld in de VS woont. In hetzelfde Afrika sterven echter tot 50% van de baby's in het eerste levensjaar, dat wil zeggen bijna onmiddellijk na het begin van de symptomen.

Sommige onderzoekers verdelen het verloop van de ziekte voorwaardelijk in drie perioden:

• Van 5-6 maanden van het leven tot 2-3 jaar;
• Van 3 tot 10 jaar;
• Ouder dan 10 jaar (langdurige vorm).

Opgemerkt moet worden dat er in de regel geen symptomen van de ziekte bij pasgeborenen zijn (de aanwezigheid van een gen van septocellulaire anemie kan alleen na genetische analyse worden beoordeeld). En dus, de erythrocyten van baby's zijn biconcave schijven, zoals ze zouden moeten zijn, het kind ziet er gezond uit. Dit komt door foetaal hemoglobine, dat echter spoedig zal worden vervangen door hemoglobine S. Ergens in een half jaar zal foetaal Hb uiteindelijk de rode bloedcellen verlaten en dan zal de ziekte starten als het sikkelcelanemie-gen de baby van beide ouders heeft gekregen. Een triplet van THG (in plaats van GAG) codeert voor de aminozuursequentie in globine, wat de synthese van pathologisch hemoglobine en veranderingen in de vorm van rode bloedcellen zal veroorzaken. Dit proces op dit niveau in goede banen leiden is simpelweg onmogelijk, omdat het sikkelcelanemie-gen in de homozygote toestand dit niet zal toestaan.

Jonge kinderen na het vertrek van foetaal hemoglobine en de vervanging ervan door HbSS lijken de eerste tekenen van de ziekte te zijn:

1. Verlies van eetlust;
2. Verhoogde gevoeligheid voor verschillende infecties;
3. Prikkelbaarheid en angst;
4. Geelheid van de huid en zichtbare slijmvliezen;
5. Vergrote milt;
6. Vertraging in de algemene ontwikkeling.

Maar aangezien de ziekte drie perioden kent en de 'grote imitator' wordt genoemd, kan het voor de lezer interessant zijn om het in meer detail te bestuderen.

Eerste tekenen van ziekte

Soms verschijnen in de eerste periode symptomen van hemolytische anemie (HA) en zijn er geen andere tekenen van pathologie. Maar zo, wanneer HA het enige teken van ziekte is, gebeurt dat zeer zelden. Bloedarmoede bepaalt echter niet eens de ernst van de ziekte. Haar patiënten worden goed verdragen en klagen niet bijzonder over gezondheid. Een dergelijk fenomeen kan worden verklaard door het feit dat de dissociatiecurve van pathologisch hemoglobine naar rechts wordt verschoven (vergeleken met de vergelijkbare curve van normaal hemoglobine) en de affiniteit voor O₂ verminderd, zodat hemoglobine gemakkelijker zuurstof aan de weefsels kan geven.

De klassieke versie van de eerste periode heeft drie belangrijke symptomen:

• Pijnlijke zwelling van de botten van de ledematen;
• Het verschijnen van hemolytische crises (de meest voorkomende doodsoorzaak);
• Hartaanvallen in de longen.

In de eerste fase van de ziekte, veroorzaakt de ontstekingsaard van de zwelling, die zich verspreidt naar verschillende delen van het osteo-articulaire systeem (voeten, benen, handen en vaak gewrichten), een intense pijn. De morfologie van dit symptoom is het verschijnen van trombose van bloedvaten, die voeding verschaffen aan de weefsels, met sikkelvormige bloedcellen.

De tweede (de meest verschrikkelijke en gevaarlijke) manifestatie van een pathologische aandoening is een hemolytische crisis, die bij 12% van de patiënten optreedt als een debuut van de ziekte. De oorzaak van de hemolytische crisis zijn vaak overgedragen infecties (mazelen, longontsteking, malaria). De toetreding van de crisis tot het ontstekingsbesmettelijke proces verergert het verloop van de ziekte en verergert de toestand van de patiënt, die wordt opgemerkt in bloedtests in laboratoria:

1. Hemoglobine valt snel;
2. Het totale aantal rode bloedcellen neemt ook af, omdat sikkelcellen niet lang leven en er vrijwel geen normale rode cellen in het uitstrijkje zitten;
3. Hematocriet wordt sterk verminderd.

Klinisch gezien komt dit alles tot uiting in koude rillingen, een aanzienlijke toename van de lichaamstemperatuur, opwinding, een toename van anemisch coma. Helaas sterven de meeste kinderen in een paar uur (vanaf het begin van zulke turbulente gebeurtenissen). Echter, als de patiënt erin geslaagd is om "uit te trekken", dan kunnen we in de toekomst een verandering verwachten in de laboratoriumparameters (toename van ongeconjugeerd bilirubine en urobilin in de urine) intens gele huidskleur (natuurlijk, als de patiënt tot het witte ras behoort), sclera en zichtbare slijmvliezen.

Soms zijn er in de eerste periode andere crises - aplastisch, die worden gekenmerkt door hypoplasie van het beenmerg, met een uitgesproken bloedarmoede en een afname van de jonge vormen van rode bloedcellen (reticulocyten) in het bloed. Aplastische crises komen meestal voor tegen de achtergrond van infectieziekten en zijn meer kenmerkend voor het Afrikaanse continent, omdat er vóór het regenseizoen een echte "ongebreidelde" infectie heerst. Symptomen van een aplastische crisis: zwakte, duizeligheid, een ernstige verslechtering, de ontwikkeling van hartfalen.

Ondertussen kunnen niet alle crises een ziek kind vangen. Bij kinderen kunnen sequestratiecrises optreden, veroorzaakt door bloedstasis in de lever en de milt, hoewel er geen duidelijke tekenen van hemolyse kunnen zijn. Maar de symptomen van een dergelijke crisis duiden zeer welbespraakt op de ernstige toestand van de baby:

• De snelle toename van de milt en lever;
• Ernstige pijn in de buik, dus de knieën van het kind zijn gebogen en tegen de maag gedrukt;
• Geelzucht wordt meer uitgesproken;
• Hemoglobinegehalte daalt tot 20 g / l;
• Vaak - de ineenstorting.

De oorzaak van deze crisis is in de meeste gevallen longontsteking.

Dus, voor de beschreven ziekte wordt gekenmerkt door twee hoofdsoorten van crisis:

1. Trombotisch of pijnlijk (reumatoïde, abdominaal, gecombineerd);
2. Anemisch (hemolytisch, aplastisch, sequestratie).

En ten slotte is een ander belangrijk symptoom dat aanwezig is bij het begin van de ziekte longinfarct, dat gewoonlijk terugkeert en het gevolg is van pulmonaire trombose met abnormale bloedcellen. Symptomen (plotselinge pijn op de borst, kortademigheid, hoesten) duiden op een ernstige toestand van de patiënt, hoewel opgemerkt moet worden dat de dood in dergelijke gevallen relatief zelden voorkomt.

Tweede fase

In de tweede fase van de ontwikkeling van de ziekte gaat de eerste rol naar chronische hemolytische anemie, die onmiddellijk na een hemolytische crisis kan ontstaan ​​of zich geleidelijk kan ontwikkelen, evenals nieuwe symptomen veroorzaakt door trombose van inwendige organen. De symptomen van de tweede periode zijn over het algemeen typerend:

• Zwakte, vermoeidheid;
• Huid van de huid met enige geelheid;
• De levensduur van rode bloedcellen is niet meer dan 1 maand;
• Beenmerg hyperplasie;
• Veranderingen in het bottenstelsel ("toren" -schedel, gebogen ruggengraat, dunne lange ledematen);
• Spleno- en hepatomegalie (waardoor de buik sterk wordt vergroot), leverschade (de oorzaak is ischemie met daaropvolgende hepatocyt necrose), voortgaand op het type hepatitis, hemolyse met secundaire hemochromatose, cholangitis, calculaire cholecystitis (galblaasstenen). In de meeste gevallen is de uitkomst de ontwikkeling van cirrose;
• Lijden van het cardiovasculaire systeem: vergroot hart, snelle pols, ECG-veranderingen. Een vaak voorkomend gevolg van HA is hartfalen, waarvan sommige auteurs vinden dat het myocardisch ischemie is, andere door pulmonaire trombose en hartdystrofie (hartletsels in andere gevallen leiden tot een diagnostische fout, aangezien symptomen kunnen wijzen op reumatische hartziekte, vooral omdat deze patiënten gezamenlijke veranderingen);
• Niervasculaire trombose, infarct en bloeding (macro- en microhematurie) leidend tot de ontwikkeling van bloedarmoede met ijzertekort en nierfalen;
• Neurologische symptomen die lijken op diffuse encefalitis en die voorkomen op de achtergrond van vaataandoeningen (hoofdpijn, duizeligheid, convulsief syndroom, paresthesie, verlamming van de schedelzenuwen, hemiplegie);
• Visusstoornissen tot blindheid (netvliesloslating, fundusveranderingen, bloeding);
• Trofische ulceratie;
• Abdominale crises (veroorzaakt door trombose van kleine bloedvaten van het mesenterium), die door ernstige pijn kunnen leiden tot shock en de dood van de patiënt.

De meeste kinderen, sikkelvormige bloedarmoede sterft in de tweede periode. De doodsoorzaak is in de regel: hemolytische anemie, hartfalen, verminderde cerebrale circulatie. De toch al ernstige ziekte verergert de infecties op de achtergrond waarvan hun kinderen in het algemeen niet eens 5 jaar oud zijn.

Langdurige vorm

Al meer dan 10 jaar leven patiënten met SKA zeer zelden, maar met de verbetering van de levensomstandigheden en de kwaliteit van de medische zorg bereiken individuele patiënten volwassenheid. Er moet echter worden opgemerkt dat deze mensen niet helemaal waardevol zijn, ze zijn infantiel, asthenisch, slecht ontwikkeld in alle opzichten. Als regel worden ze in het leven vergezeld door hemolytische anemie, asplenie als gevolg van autosplenectomie (miltinfarcten leiden tot littekens, krimpen van het orgel en vermindering van de grootte). Vanwege het falen van de milt wordt de vorming van immunoglobulinen geremd, wat een grote invloed heeft op het immuunsysteem - elke infectie kan leiden tot sepsis en de dood.

In deze periode komen vaak buikcrises en neurologische aandoeningen voor, die aanleiding geven tot hemolyse en geelzucht.

Zwangerschap bij vrouwen die de puberteit hebben bereikt, is erg moeilijk en eindigt met een miskraam of de geboorte van een dood kind. De vrouw zelf sterft ook vaak, omdat tijdens de zwangerschap de meest ernstige bloedarmoede ontstaat, gevolgd door shock, coma en de dood.

behandeling

Zo'n behandeling die iemand voor eens en altijd van een ernstige ziekte zou redden, bestaat eenvoudigweg niet. Als heterozygoten (HbAS), dat zijn dragers, kunnen we aanbevelen aan bepaalde regels te voldoen (niet drinken, niet roken, niet naar de bergen gaan, jezelf niet belasten met hard werken, zodat de pathologische hemoglobine "stil zit" in de rode bloedcellen), dan homozygoten (SKA-patiënten ) deze behandeling is vereist om:

1. Bestrijding van bloedarmoede en verbetering van de kwaliteit van rode bloedcellen (rode bloedceltransfusie, hydroxyurea in capsules);
2. Eliminatie van pijnsyndroom (narcotische analgetica: promedol, morfine, tramadol);
3. De eliminatie van overtollig ijzer dat vrijkomt uit de vernietigde rode bloedcellen (Desferal, Exjade);
4. Behandeling van infectieziekten (antibiotica);
5. Voorkomen van de vorming en vervolgens desintegratie van sikkelvormige bloedcellen (zuurstoftherapie).

In andere gevallen moet de SCA een beroep doen op chirurgische behandeling. Zo zijn nierbloedingen zo lang en intens dat je een bloedend deel van de nier of zelfs een hele nier moet verwijderen. Maar soms is een operatie ongerechtvaardigd, wanneer zich dergelijke buikcrisissen voordoen die de chirurgische pathologie nabootsen (appendicitis, cholecystitis, darmobstructie).

sikkelcelanemie

Wat is sikkelcelanemie -

Sikkelcelanemie is een erfelijke hemoglobinopathie die gepaard gaat met een dergelijke schending van de structuur van het hemoglobine-eiwit, waarin het een speciale kristallijne structuur verkrijgt - het zogenaamde hemoglobine S., waarvoor deze vorm van hemoglobinopathie sikkelcelanemie wordt genoemd. Sikkelcelanemie is heel gebruikelijk in regio's van de wereld die endemisch zijn voor malaria en patiënten met sikkelcelanemie hebben een verhoogde (hoewel niet absolute) aangeboren resistentie tegen infectie met verschillende stammen van malaria-plasmodium. De sikkelerytrocyten van deze patiënten zijn ook niet vatbaar voor infectie met malaria plasmodium in vitro.

Wat veroorzaakt sikkelcelanemie:

Sikkelcelanemie wordt overgeërfd op een autosomaal recessieve manier. Bij patiënten die heterozygoot zijn voor sikkelcelanemie, samen met sikkelvormige rode bloedcellen die hemoglobine S dragen, zijn er ook normale in het bloed die hemoglobine A dragen. In dit geval is de ziekte minder klinisch tot expressie gebracht, is het gemakkelijker en veroorzaakt soms geen symptomen, en sikkelvormige rode bloedcellen gedetecteerd door bloedonderzoek in een laboratorium. Homozygoot voor sikkelcelanemie in het bloed, er zijn alleen sikkelvormige rode bloedcellen die hemoglobine S dragen, en de ziekte is moeilijk. Als beide ouders het sikkelcelanemie-gen dragen, dan kunnen hun kinderen met een kans van 25% sikkelcelanemie hebben en is er een kans van 50% om alleen een aanleg daarvoor te erven. Als slechts één ouder een sikkelcelanemie-gen heeft, is er absoluut geen risico dat het kind sikkelcelanemie krijgt, hoewel er 50% kans is dat het kind één sikkelcelanemie-gen zal erven.

Pathogenese (wat gebeurt er?) Tijdens sikkelcelanemie:

Erytrocyten die hemoglobine S dragen hebben een verminderde weerstand en een verminderde zuurstoftransportcapaciteit, dus patiënten met sikkelcelanemie hebben een verhoogde afbraak van rode bloedcellen in de milt, verkorten hun levensduur, verhoogde hemolyse en hebben vaak tekenen van chronische hypoxie (zuurstofgebrek) of chronische " re-irritatie van de erythrocyten beenmergspruit.

Symptomen van sikkelcelanemie:

Sikkelcelanemie wordt klinisch gekenmerkt door symptomen die enerzijds veroorzaakt worden door vasculaire trombose van verschillende organen door sikkelvormige erythrocyten, en anderzijds door hemolytische anemie. De ernst van bloedarmoede hangt af van de concentratie van HbS in de erytrocyt: hoe groter de concentratie, des te helderder en zwaarder de symptomen. Bovendien kunnen er andere abnormale hemoglobines aanwezig zijn in erytrocyten: HbF, HbD, HBC, enz. Soms wordt sikkelcelanemie gecombineerd met thalassemie en de klinische manifestaties kunnen afnemen of juist toenemen. In de beginperiode van de ziekte wordt het voornamelijk beenmergstelsel aangetast: zwelling verschijnt, evenals pijn als gevolg van trombose van de vaten die het gewricht en het bot voeden. Mogelijke aseptische necrose van de heupkop met de toevoeging van verdere infectie en osteomyelitis. Hemolytische crises ontstaan ​​meestal na infecties, hebben een regeneratieve of hyporegeneratieve aard en zijn de belangrijkste doodsoorzaak van deze patiënten. In zeldzame gevallen is er een sekwestratiecrisis vanwege de afzetting van bloed in de milt en lever, die wordt uitgedrukt door het abdominale pijnsyndroom als gevolg van de snelle toename van deze organen en gepaard gaat met ineenstorting; hemolyse kan afwezig zijn, pulmonale infarcten optreden als gevolg van verminderde microcirculatie op het niveau van longvaten. In de tweede periode is een constant symptoom hemolytische anemie. De beenmerghyperplasie die zich ontwikkelt in de tubulaire botten (ze ondergaan actieve hematopoëse als een compenserende reactie op hemolyse) gaat gepaard met karakteristieke skeletveranderingen: dunne ledematen, een gebogen ruggengraat, een torenschedel met stoten in het voorhoofd en pariëtale botten. Hepato- en splenomegalie ontwikkelen zich als gevolg van de activering van erytropoëse in hen, evenals secundaire hemochromatose en trombose; bij sommige patiënten wordt cholelithiasis gevormd. Hemosiderosis van de hartspier leidt tot hartfalen en hemosiderose van de lever, pancreas - tot cirrose van de lever en diabetes. Nier-vasculaire trombose treedt op met hematurie en daaropvolgend nierfalen. Neurologische symptomen worden veroorzaakt door beroerte, verlamming van de schedelzenuwen, enz. Trofische ulcera aan de onderste ledematen zijn kenmerkend. De meeste patiënten met ernstige sikkelcelanemie sterven binnen 5 jaar en overlevenden van deze periode gaan de derde periode binnen, die wordt gekenmerkt door tekenen van milde hemolytische anemie. Hun milt is meestal niet voelbaar, omdat herhaalde hartaanvallen tot rimpels leiden - autosplenenectomie. De lever blijft vergroot, ongelijk gecompacteerd en frequente infecties nemen vaak een septische loop. Hematologische veranderingen. De hemoglobineconcentratie daalt (< 80 г/л) и в среднем составляет 50 г/л, особенно во время гемолитического криза. Анемия нормохромная, регенераторная; ретикулоцитоз - 5-15%. Встречаются эритроциты с тельцами Жолли. Количество лейкоцитов в период криза повышено до 20×109/л. В костном мозге наблюдается гиперплазия эритроидного ростка. Для выявления серповидности эритроцитов проводят специальную пробу: каплю крови покрывают стеклом, герметизируют, для чего края стекла смазывают вазелином; через несколько минут парциальное давление кислорода в капле крови под стеклом снижается и эритроциты принимают серповидную форму. Более информативен электрофорез гемоглобина: при серповидно-клеточной анемии у гомозигот основную массу составляет HbS, HbA отсутствует, содержание HbF повышено; у гетерозигот при электрофорезе наряду с HbS выявляют НЬА. В крови повышено содержание свободной фракции билирубина, увеличено содержание сывороточного железа; осмотическая резистентность эритроцитов повышена. Гетерозиготные больные чувствуют себя практически здоровыми; анемию и морфологические изменения эритроцитов обнаруживают у них только в условиях гипоксии (подъем в горы, тяжелая физическая нагрузка, полет на самолетах и т.п.). Однако гемолитический криз и у них может закончиться летально. Таким образом, клиника серповидно-клеточной анемии характеризуется полисимптомностью: желтушностью кожных покровов, гипоксическим синдромом, гепатоспленомегалией, деформацией скелета, повторным тромбозом органов; из гематологических симптомов: анемией регенераторного характера, серповидностью эритроцитов, выявляемой при специальных пробах, гипербилирубинемией за счет свободной фракции. Принадлежность человека к определенной этнической группе дает основание заподозрить это заболевание и начать целенаправленное обследование для подтверждения или исключения этой анемии.

Om door te gaan met de download moet je de foto verzamelen:

Diagnose en behandeling van sikkel-anemie

Een van de meest voorkomende tests die worden voorgeschreven door verschillende artsen en voor verschillende ziekten is een volledige bloedtelling. Elke persoon huurt het tientallen keren voor zijn leven. De bloedtest is zeer informatief: het bloed circuleert door het lichaam en bevat informatie over alle processen die daarin voorkomen.

Deze informatie wordt door het bloed doorgegeven door verschillende indicatoren, voor elk geneesmiddel waarvan de grenzen al lang zijn vastgesteld. Maar bloed is niet alleen een informant: het is een soort vloeibaar orgaan, wat betekent dat het, net als alle organen, onderhevig is aan ziekten.

Een groep van dergelijke ziekten bij de mens bestaat uit bloedarmoede van verschillende oorsprong en bijna allemaal reageren heel goed op de behandeling. Er zijn echter anemieën die een persoon niet kan voorkomen of genezen. Een dergelijke ernstige ziekte is sikkelcelanemie.

Sikkelbloedarmoede en rode bloedcellen

Rode bloedcellen, zoals velen weten, zijn rode bloedcellen gevuld met hemoglobine. Er zijn veel erythrocyten, ze vormen ongeveer een kwart van alle cellen van het lichaam, en ze zijn allemaal bezorger.

De transporttaak van rode bloedcellen bestaat uit twee componenten: het transport van zuurstof uit de longen door het lichaam en het transport van koolstofdioxide van de organen naar de longen. Zo is de ademhaling van het lichaam verzekerd.

Erytrocyten hebben een ronde vorm en hebben een hoge plasticiteit, in verband waarmee ze zonder problemen door capillairen kunnen gaan met een veel kleinere diameter. Wanneer sikkelcelanemie echter door de natuur wordt overwogen, verandert de ronde vorm van rode bloedcellen in een smalle sikkel, die de naam aan de ziekte gaf.

Gemodificeerde rode bloedcellen zijn niet in staat om goed met hun werk om te gaan. De zuurstof die ze leveren is niet genoeg om het nodige zuurstofniveau in de cellen van het lichaam te bieden. Daarnaast zijn erytrocyten met bloedarmoede catastrofaal kort, omdat hun levensverwachting veel kleiner is dan de normale. En ze blijven steken in de haarvaten en verstoren de bloedtoevoer naar de weefsels en organen.

Typen en oorzaken van de ziekte

Sikkelcelanemie is een ziekte die wordt geërfd en niets anders. Als een man en een vrouw die een kind plannen de eigenaar van deze ziekte zijn, kan het kind het defecte gen van elk van hen overnemen.

Twee defecte genen zijn een voor de hand liggende vorm van de ziekte, vaak met ernstige symptomen en soms leidend tot invaliditeit en zelfs de dood.

Maar een andere optie is ook mogelijk: als een kind een gemuteerd gen van slechts één van de ouders neemt en het tweede een normaal gen. In dit geval zal de ziekte asymptomatisch zijn. Dit is het zogenaamde rijtuig, dat mogelijk geen invloed heeft op de kwaliteit van leven van het kind.

Alleen moet worden opgemerkt dat het defecte gen niet meer normaal zal worden vanwege de afwezigheid van symptomen. En als twee dragers van een dergelijk gen besluiten om een ​​kind te krijgen, krijgen ze misschien de eerste optie, met een helder klinisch beeld.

De kans op het hebben van een gezond kind is over het algemeen nihil als tenminste één van de ouders lijdt aan de ziekte in een open vorm. In dit geval is het meest gunstige resultaat waarop kan worden gehoopt de geboorte van een kind met een drager. Maar zelfs deze optie is uitgesloten als beide ouders de ziekte in open vorm hebben - het kind zal zijn lot delen.

Als beide ouders drager zijn van de asymptomatische vorm van de ziekte, krijgen ze een kans om een ​​gezond kind te baren, dat hun ziekte helemaal niet zal aanraken: de kans hierop is 25%.

Sikkelcelanemie werd oorspronkelijk verspreid in Afrika, India, Saoedi-Arabië - in regio's waar malaria veel voorkomt. Plasmodium-malaria, deze kleine parasiet gedragen door een mug, nestelt zich graag in rode bloedcellen, absorbeert hemoglobine en vermenigvuldigt zich enorm.

Het bleek echter dat erytrocyten, die op het moment van ziekte een sikkelvormige vorm kregen, niet van malaria-plasmodia houden. Dit kan nauwelijks een toeval worden genoemd. Er is zelfs een versie dat een genmutatie die sikkelcelanemie veroorzaakt een verdediging is tegen malaria.

Natuurlijk, in de moderne vrije wereld, waar een persoon niet langer gebonden is aan de plaats van zijn geboorte, kan deze ziekte in bijna elke uithoek van de aarde worden gevonden.

Symptomen van bloedarmoede

De ontwikkeling van sikkelcelanemie kan worden onderverdeeld in drie perioden:

• kleutertijd en vroege kinderjaren;
• jeugd;
• adolescentie en ouder.

De eerste fase van bloedarmoede treedt op 3-4 maanden, tot deze tijd is het kind niet anders dan andere baby's. Symptomen van de eerste periode van bloedarmoede zijn zwelling en gevoeligheid van de ledematen als gevolg van stoornissen in de bloedsomloop. Dit kan er uiteindelijk toe leiden dat het kind niet wil leren lopen: de pijn en het ongemak van lopen zullen sterke afstotende factoren zijn.

Een ander symptoom van bloedarmoede is de conditie van de huid: zijn lethargie en bleekheid, evenals de aanwezigheid van een geelachtige tint. Dit geldt ook voor de slijmvliezen: ze hebben niet de karakteristieke roze kleur, maar ze kunnen een gele tint hebben.

De tweede fase, jeugd, onthult een nog groter aantal symptomen (naast de al aanwezige):

• gebrek aan activiteit die kenmerkend is voor de kindertijd. Door het gebrek aan zuurstof, wordt het lichaam niet in staat tot actieve acties, veroorzaken ze snelle vermoeidheid en beginnen ze als ongewenst te worden ervaren;
• duizeligheid - veroorzaakt door hetzelfde gebrek aan zuurstof;
• vergrote milt, waardoor het lichaam zwak wordt voor infecties;
• vertraging in fysieke en mentale ontwikkeling: alle vaardigheden (spraak, motorisch en cognitief) ontwikkelen zich langzamer dan hun leeftijdsgenoten.

De laatste fase van bloedarmoede volgt vloeiend vanaf de tweede: de ontwikkelingsachterstand legt nu ook de seksuele sfeer vast. Niettemin komt de puberteit bij een kind, zij het laat,.

Andere symptomen die worden waargenomen bij volwassenen met sikkelcelanemieën kunnen zijn:

• atrofie en dood van weefsels of organen;
• huidziekten;
• zichtproblemen van verschillende ernst (van verminderde gezichtsscherpte tot volledige blindheid);
• hartproblemen van verschillende ernst;
• bloed in de urine;
• onvrijwillige erectie, die gepaard kan gaan met pijnlijke gevoelens;
• broosheid en vervorming van botten;
• gezamenlijke schade;
• overtreding van de gevoeligheid en motorische functies van de ledematen, tot hun verlies.

Het is de moeite waard te vermelden dat elk kind verschillende symptomen kan hebben, de hele lijst voor één persoon tegelijk is waarschijnlijker een uitzondering, en zeldzaam.

In aanvulling op al het bovenstaande zijn bloedveranderingen in elke fase van bloedarmoede mogelijk die worden veroorzaakt door factoren zoals een infectie, ernstige fysieke inspanning, onderkoeling, oververhitting of een stijging naar een grotere hoogte (meer dan 2 km boven zeeniveau). Hemolytische crisis komt tot uitdrukking:

• verlaging van de bloeddruk;
• braken;
• zwakte;
• koorts;
• verlies van bewustzijn.

Complicaties van sikkelcelanemie

Er zijn veel complicaties van de ziekte en ze vormen allemaal een bedreiging voor het leven.

Bij zuigelingen en jonge voorschoolse kinderen is infectie een ernstige complicatie van sikkelcelanemie. Ernstig omdat het kan leiden tot bloedvergiftiging.

Het is noodzakelijk om extreme waakzaamheid te betrachten en in het geval van de geringste verdenking dat het kind een infectie heeft (verlies van eetlust, koorts en humeurigheid), onmiddellijk medische hulp inroepen.

Als het alarm op tijd klinkt en de behandeling van bloedarmoede met antibiotica op tijd wordt gestart, kan de bedreiging voor het leven van het kind worden weggenomen. Ongeveer nadat het kind de leeftijd van 5 jaar heeft bereikt, is het risico op overlijden aanzienlijk verminderd (maar helaas verdwijnt het niet).

Bij volwassenen kan pulmonaal of nierfalen optreden als gevolg van langdurige verstopping van de haarvaten van de longen of nieren. Dit kan een vroege dood tot gevolg hebben.

Capillaire blokkering kan ook optreden in de longen, wat kan leiden tot het distress-syndroom, dat ook vaak eindigt in de dood.

Een andere complicatie van sikkelcelanemie is beroerte. Ook dodelijk. Het is geen veel voorkomend symptoom van de ziekte, maar het treft volwassenen en kinderen.

Wat betreft het vermogen om een ​​kind te baren en te baren, vrouwen met sikkelcelanemie kunnen dat wel. Maar ze moeten voortdurend gecontroleerd worden door een ervaren gynaecoloog, omdat de ziekte de kans op een miskraam of een voortijdige geboorte aanzienlijk vergroot.

Bovendien wordt er een extra belasting op het lichaam van de vrouw gelegd, wat een kritieke mijlpaal kan worden waarna ernstige gezondheidsproblemen beginnen.

Diagnose van de ziekte

Elke bloedstoornis is de reikwijdte van een hematoloog. Op basis van het onderzoek en het klinische beeld kan de arts alleen sikkelcelanemie diagnosticeren, maar niet nauwkeurig diagnosticeren.

Om bevestiging of ontkenning van de ziekte te verkrijgen, zijn tests nodig. Natuurlijk, in de eerste plaats - het zijn bloedtesten: algemeen en biochemisch. Als we de resultaten bekijken en vergelijken, krijgt de arts een beter beeld van wat er gebeurt.

Een andere belangrijke studie voor de diagnose van anemie is hemoglobine-elektroforese. Dit is een laboratoriummethode voor de kwantitatieve bepaling van normale en abnormale hemoglobines. Natuurlijk zal bij sikkelcelanemie het aantal normale hemoglobinen aanzienlijk worden verminderd en zal het aantal abnormale hemoglobinen te hoog zijn.

Om de diagnose of opheldering van de door de ziekte veroorzaakte schade te bevestigen, kan het lichaam een ​​echoscopie krijgen. Het vertoont een vergrote milt (indien aanwezig) en een verminderde bloedcirculatie in de organen en ledematen (opnieuw, als er een is).

Botten kunnen ook lijden aan sikkelcelanemie, broos worden, dunner worden of vervormen. Deze veranderingen zullen helpen bij het identificeren van het röntgenbeeld, dus röntgenstralen zijn ook een belangrijk onderdeel van de diagnose van bloedarmoede.

Behandeling van sikkelcelanemie

De methode om van deze ziekte af te komen is nog niet uitgevonden, dus de behandeling als geheel komt neer op de manifestatie van zo min mogelijk symptomen en zodat ze zo zwak mogelijk zijn. Hier zijn een paar gebieden waar u kunt werken bij de behandeling van bloedarmoede:

• uitsluiting van provocerende factoren (intense fysieke inspanning, onderkoeling, oververhitting, stijgt tot een hoogte);
• een gezonde levensstijl handhaven (stoppen met roken en alcohol drinken, veel water drinken);
• verhoogd aantal rode bloedcellen met bloedtransfusies;
• verhoogde hemoglobinewaarden met medicijnen;
• het gebruik van zuurstoftherapie;
• pijnstillers nemen;
• medicijnen gebruiken die het ijzergehalte in het bloed verlagen;
• preventie en behandeling van infecties.

Hoe ziekte te voorkomen?

Hier kan de vraag op een andere manier worden gesteld: hoe de geboorte van een kind met sikkelcelanemieën te voorkomen. Niet alle ouders die in gevaar zijn, stellen zich zo'n vraag: sommigen geven er de voorkeur aan om een ​​kind te baren dat zijn leven lang met de ziekte worstelt dan om een ​​zwangerschap te beëindigen.

Er zijn echter ouders die de tweede optie kiezen. Om hen te helpen beslissen wat ze nu moeten doen, kan onderzoek hen in staat stellen te bepalen of ze in een vroeg stadium van de ontwikkeling van de foetus defecte genen hebben.

Rond de elfde week kun je een studie maken van het vruchtwater, waarvan de nauwkeurigheid - 99%. Nog een onderzoek naar hoge nauwkeurigheid - een biopsie van de chorionische villi (toekomstige placenta).

Met deze onderzoeken zal sikkelcelanemie geen tragische verrassing zijn, waardoor u op tijd een passende beslissing kunt nemen of u mentaal kunt voorbereiden op de volgende. En ook om te kalmeren en te genieten van het leven, als het blijkt dat de genen van het kind in orde zijn.

Sikkelcelanemie is een ziekte die zichzelf niet vergeet. Het is noodzakelijk om het los te laten - en het zal beginnen het lichaam te vernietigen totdat het zijn dood bereikt. Aandacht voor uw lichaam is de hoofdregel van mensen die aan deze ziekte lijden. Een regel die idealiter door iedereen moet worden gerespecteerd.

Ondanks de verminderde levensverwachting (gemiddeld - niet meer dan 60 jaar), kan een persoon met sikkelcelanemieën een gelukkig leven leiden in een kring van nabije mensen, met succes het afweren van de aanvallen van de ziekte.

Diagnose en behandeling van sikkelcelanemie

Bloedarmoede is een groep bloedziekten met een veel voorkomend symptoom van een afname van hemoglobine, wat meestal wordt geassocieerd met een afname van de totale massa rode bloedcellen. Anemie is geen onafhankelijke diagnose, maar slechts een vorm van manifestatie van de onderliggende ziekte.

Rode bloedcellen zijn het "transport" dat zuurstof en voedingsstoffen naar de cellen van het menselijk lichaam transporteert en kooldioxide en metabolische producten daaruit verwijdert. Rode bloedcellen bevatten hemoglobine, waardoor ze een rode kleur krijgen. Het is hemoglobine dat verantwoordelijk is voor de verzadiging van cellen met zuurstof. Met een afname van het aantal rode bloedcellen, is de zogenaamde "gasuitwisseling" verstoord en beginnen de karakteristieke tekenen van bloedarmoede zich te manifesteren.

Deze ziekte heeft veel classificaties. Op dit moment zijn we geïnteresseerd in sikkelcelanemie.

Sikkelcelanemie - wat is het

Sikkelcelanemie heeft zijn naam gekregen vanwege de rode bloedcellen, die een karakteristieke vorm hebben in de vorm van sikkel. Dit gebeurt als gevolg van een schending van de structuur van hemoglobine in deze rode bloedcel. De essentie van deze overtreding is de verwerving van hemoglobine-eiwit in het bloed van een persoon met een bepaalde kristallijne structuur. Deze structuurverandering is duidelijk zichtbaar onder de microscoop. Dit gebeurt vanwege de HBB-genmutatie.

Deze ziekte behoort tot erfelijke ziekten. Er zijn twee soorten zieken:

Bij heterozygoten is het mogelijk om de aanwezigheid van abnormaal hemoglobine S in het bloed te detecteren in gelijke hoeveelheden als normale hemoglobine A. Dit gebeurt vanwege het feit dat de ziekte slechts langs één lijn werd verkregen - de vader of de moeder. Dragers hebben bijna nooit symptomen van bloedarmoede, en dergelijke symptomen verschijnen alleen onder extreme omstandigheden voor het lichaam, zoals bijvoorbeeld ernstige uitdroging of hoge bergen.

In een ander deel van de mensen, hemozygoten, is alleen hemoglobine S aanwezig in de erytrocyten, de ziekte werd overgedragen aan het kind langs beide lijnen - de vader en de moeder. In dit geval zal de erfelijke ziekte buitengewoon moeilijk zijn en geeft de behandeling zelden positieve resultaten.

Negatief effect van veranderd hemoglobine

De essentie van deze ziekte ligt in het feit dat rode bloedcellen, met als samenstelling hemoglobine S, veel minder zuurstof kunnen bevatten, en hun levensduur is veel korter. Bovendien zijn dergelijke rode bloedcellen buitengewoon onstabiel en worden ze vernietigd door de werking van verschillende enzymen. Deze situatie met de rode bloedcellen in het bloed van de patiënt begint al snel de algemene toestand van het lichaam te beïnvloeden.

Sikkelcelanemie komt het meest voor in landen waar malaria-epidemieën frequent voorkomen. Mensen met dit type bloedarmoede zijn vrijwel niet vatbaar voor malaria-pathogenen en dragers van abnormaal hemoglobine hebben dezelfde capaciteiten.

Erytrociet ondergaat een genitale mutatie en wordt sikkelvormig.

Symptomen van de ziekte

Symptomen van sikkelcelanemie beginnen al heel vroeg te verschijnen, voor de eerste keer in het leven. Manifestaties van de ziekte zullen variëren afhankelijk van de leeftijd van de patiënt. In de geneeskunde is het gebruikelijk om verschillende voorwaardelijke perioden te onderscheiden.

1. Vanaf de geboorte tot 3 jaar. Pasgeborenen zien er meestal volkomen gezond uit en pas na drie maanden kunnen de eerste tekenen verschijnen in de vorm van gezwollen handen en voeten. Dit gebeurt als gevolg van het verlies van rode bloedcellen uit de vloeibare component van het bloed en hun accumulatie in kleine haarvaten als een sediment. Later zullen ze zichzelf oplossen, maar eerst zal het kind hevige pijn ervaren. Geleidelijk beginnen deze kinderen andere symptomen van de ziekte duidelijker te manifesteren. De huid wordt bleek en lichtgeel. Kinderen ervaren in toenemende mate pijn in de buik, rug en ledematen. Vanwege het feit dat er een verstopping van de bloedvaten van de milt kan plaatsvinden, die verantwoordelijk is voor het reinigen van het bloed van schadelijke infecties, kan bloedscheiding bij kinderen op deze leeftijd optreden. Ouders van wie de familie kinderen heeft met deze vorm van bloedarmoede, moeten zeker een arts raadplegen als het kind te prikkelbaar wordt en zijn temperatuur sterk stijgt.
2. Van 3 jaar tot 10. Op deze leeftijd observeren kinderen vaak een verstopping van de haarvaten van de botten, wat meestal wordt uitgedrukt door veelvuldig pijnlijke pijn in de botten. Kleine capillaire blokkade kan ook optreden in andere organen.
3. Met 10 jaar. Op deze leeftijd zijn kinderen vaak erg nerveus. Er is een merkbare vertraging in de fysieke en mentale ontwikkeling van kinderen. De puberteit komt iets later, maar heeft geen invloed op de vruchtbaarheidsfuncties.
4. Volwassenen. Sikkelcelanemie bij volwassenen wordt persistent, chronisch. In dit stadium is er een constant proces van vorming van blokkade van haarvaten in verschillende menselijke organen. Dit kan een verstopping zijn van de haarvaten van de nieren, longen, in de hersenen, in het netvlies van de ogen.

De symptomen van deze ziekte kunnen worden onderverdeeld in twee verschillende categorieën. De eerste categorie omvat alle symptomen die kenmerkend zijn voor elk type bloedarmoede. Dit kan een constant gevoel van zwakte en chronische vermoeidheid, duizeligheid of bewustzijnsverlies zijn, vaak gediagnosticeerd met geelzucht.

Alle andere tekenen van de ziekte worden meestal toegeschreven aan de tweede categorie, die zal verschillen afhankelijk van het orgaan in de haarvaten waarvan is afgesloten. Bij deze ziekte is het onmogelijk om twee identieke patiënten te vinden.

Het eerste teken van bloedarmoede door septische cellen is gezwollen handen.

Hemolytische crises

Tijdens het leven ervaren patiënten met sikkelcelanemie frequente hemolytische crises. Tijdens deze perioden hebben patiënten een sterke temperatuurstijging, het hemoglobineniveau daalt tot kritieke niveaus. Urine wordt zwart. Afhankelijk van het hoofdsymptoom worden de volgende typen onderscheiden:

1. Aplastische crisis - een sterke afname van hemoglobine en remming van erythrocy-spruiten in het beenmerg. Op dit moment is er een verhoogde consumptie van foliumzuur.
2. Sequestratiecrisis - een gevolg van de afzetting van bloed in de lever of milt. Het wordt gekenmerkt door een sterke toename van organen en hun pijn. In de meeste gevallen is er hypotensie.
3. Vasculair-occlusieve crises worden gediagnosticeerd tijdens de ontwikkeling van verschillende trombose, bijvoorbeeld trombose van de nieren, myocardium, milt en andere.

Er zijn meer zeldzame soorten crises.

De duur van crisistoestanden kan oplopen tot een maand.

De processen bij de patiënt tijdens de ziekte

In het midden van de ziekte treden een aantal belangrijke veranderingen op in het lichaam van de patiënt. Deze veranderingen kunnen worden verdeeld in externe en interne.

Externe wijzigingen:

• hoge groei;
• pijnlijke dunheid;
• langwerpig lichaam;
• spinale kromming;
• verdraaide tanden.

Dit alles gebeurt als gevolg van de groei in de botten van de medulla.

Interne veranderingen:

1. Een sterke toename van lever en milt is het gevolg van het feit dat ze gedeeltelijk de productie van het missende hemoglobine overnemen. Dit brengt verdere veranderingen met zich mee (diabetes, cirrose, galsteenaandoeningen).
2. Trofische veranderingen - ontwikkelen in verband met de constante blokkering van de vaten van de ledematen. De zweren zullen heel slecht genezen.
3. Aandoeningen van de cerebrale circulatie - leidt tot parese van spiergroepen en gedeeltelijke verlamming.

De duur van de periode van intensieve ontwikkeling van de ziekte kan tot vijf jaar duren. Het is in dit stadium dat het hoogste sterftecijfer is.

Patiënten die de acute perioden van de ziekte hebben overleefd, krijgen chronische ziekten van de aangetaste inwendige organen. Dit zijn verplichte problemen met de milt als gevolg van meerdere hartaanvallen. Velen worden gediagnosticeerd met problemen met de longen, het hart, de nieren, de ogen, enzovoort. Dergelijke patiënten worden gewacht door constante en continue behandeling van alle ontwikkelde complicaties.

diagnostiek

De diagnose van sikkelcelanemie wordt bijna onmiddellijk na de geboorte van het kind vastgesteld. Als bekend is dat er een erfelijke factor is, kan een dergelijke diagnose worden uitgevoerd in het stadium van de zwangerschap van de moeder, met behulp van een biopsie.

De aanwezigheid van sikkelcelanemie wordt alleen op basis van een bloedtest bevestigd. Er zullen onmiskenbare tekenen van normochrome bloedarmoede zijn - extreem laag hemoglobine (50 - 70 g / l), reticulocytose, hoge leukocytose en bilirubine zullen ook hoger zijn dan normaal. Onder een microscoop worden rode bloedcellen gevonden in het bloed van een onregelmatige, sikkelvorm. Moet aanwezig zijn bloedlichaampjes Jolly en ringen Cape. Elektroforese wordt gebruikt om de hoeveelheid hemoglobine in de erytrocyt te bepalen en of de patiënt tot de homozygote of heterozygote groep behoort. Soms wordt het beenmerg doorgeprikt.

Naast standaardtests wordt ook een differentiaaldiagnose uitgevoerd om de diagnose te bevestigen. Artsen sluiten de ziekte van rachitis, virale hepatitis A, bottuberculose, reumatoïde artritis en anderen uit.

De aanwezigheid van de ziekte wordt bevestigd door een bloedtest

behandeling

Helaas is sikkelcelanemie een ongeneeslijke bloedziekte. Patiënten moeten hun leven lang worden gecontroleerd door een hematoloog. Alle inspanningen van de arts en de patiënt moeten gericht zijn op de behandeling van het voorkomen van crises van de ziekte.

Als de crisis is gekomen, heeft de patiënt een verplichte hospitalisatie nodig. De eerste actie van artsen, gericht op het stoppen van de crisis, is zuurstoftherapie. Bovendien wordt de patiënt voorgeschreven:

• extra vloeistof;
• anesthetica;
• antibiotica;
• antibloedplaatjes en anticoagulantia;
• foliumzuur.

Behandeling van deze ziekte omvat noodzakelijkerwijs de uitvoering van maatregelen om de resulterende bijbehorende ziekten te genezen.

vooruitzicht

Het is onmogelijk om te voorkomen dat het kind deze vorm van bloedarmoede ervaart die door ouders wordt geërfd. Als er zo'n probleem is in het gezin, moeten toekomstige ouders een arts raadplegen en alle risico's begrijpen die samenhangen met de geboorte van zo'n baby.

Patiënten met sikkelcelanemie leven zelden langer dan 45 tot 48 jaar. De meeste van de ernstig zieke kinderen sterven in het eerste decennium van hun leven aan trombose of infectieuze problemen.

Wetende dat dit geen erg bemoedigende voorspellingen zijn, moeten patiënten het toch niet opgeven, je moet alles doen, afhankelijk van hen, om het onderhoud van hun gezondheid in een bevredigende toestand te maximaliseren. Om de ontwikkeling van acute crises te voorkomen, moeten patiënten zichzelf maximaal beschermen tegen alle prikkelende factoren en onmiddellijk alle bijbehorende ziekten behandelen. Moderne geneeskunde heeft veel instrumenten om passende hulp te bieden.