Wat is erythremia en hoe is het gevaarlijk?

Erythremie (synoniemen: echte polycytemie, Vaquez-ziekte) is een verworven chronische ziekte van het beenmerg die overmatige productie van rode bloedcellen veroorzaakt. Een dergelijke overmatige vorming van rode bloedcellen leidt tot hypervolemie (verhoogd bloedvolume in het lichaam) en verhoogde viscositeit van het bloed. Deze twee oorzaken verstoren de normale bloedstroom naar verschillende organen van het lichaam.

Verhoogde viscositeit van het bloed leidt tot een verhoogd risico op bloedstolsels (trombo-embolie), wat op zijn beurt myocardischemie en beroerte kan veroorzaken.

De gemiddelde leeftijd waarop erythremie wordt vastgesteld is 60-65 jaar en bij mannen vaker. Op 20-jarige leeftijd, en nog meer bij een kind, kan de ziekte van Vacaise zelden worden gevonden. Onder kinderen werden alleen geïsoleerde gevallen van deze ziekte opgemerkt.

Erythremia kan maagzweren en urolithiasis veroorzaken. Sommige patiënten ontwikkelen myelofibrose, waarbij beenmergweefsel wordt verplaatst door bindweefsel. Reproductie van abnormale beenmergcellen is niet onder controle, wat op zijn beurt kan leiden tot acute myeloblastische leukemie, die zeer snel kan vorderen.

Flow voorspelling

Erythremia is een ernstige ziekte die kan leiden tot een versnelde dood als die niet wordt tegengegaan. Medische methoden stellen u in staat om erythremie onder controle te houden, maar het is onmogelijk om de ziekte van Vafez te genezen, dus de prognose is teleurstellend. De levensverwachting van patiënten met deze ziekte is gemiddeld 5-10 jaar, maar voor sommige patiënten kan deze periode 20 jaar worden.

Oorzaken van ziekte

Erythremie begint met mutaties, dat wil zeggen veranderingen in het genetische materiaal van de cel - DNA. De oorzaken van erythremie worden veroorzaakt door een mutatie in een gen genaamd JAK 2. Dit gen is verantwoordelijk voor de vorming van een belangrijk eiwit dat betrokken is bij de bloedvorming. Het is op dit moment onbekend wat de oorzaak is van de mutatie van dit gen. De ziekte is niet erfelijk.

Naast erythremie (primaire polycytemie) is er nog een ander type polycytemie - secundair. Secundaire polycytemie is niet geassocieerd met de mutatie van het JAK 2-gen, maar wordt veroorzaakt door langdurige blootstelling aan een omgeving met een laag zuurstofgehalte, wat leidt tot een overmatige productie van het hormoon erytropoëtine.

Erytropoëtine verhoogt de vorming van rode bloedcellen, wat leidt tot een teveel aan normale waarden en verdikking van het bloed. Secundaire polycythemia kan zich ontwikkelen bij klimmers, piloten, rokers en mensen die lijden aan ernstige long- of hartaandoeningen. Erythremie is een zeer zeldzame bloedziekte, maar er is niet één proefschrift op geschreven.

Hoofdborden en symptomen

Erythremie ontwikkelt zich vrij langzaam. De patiënt vindt vaak jaren na het optreden symptomen van erythremie. De primaire oorzaak van de tekenen en symptomen van erythremie is een verhoogde bloedviscositeit. Vertraging van de bloedstroom leidt tot een afname van de hoeveelheid zuurstof die verschillende delen van het lichaam binnendringt. Gebrek aan zuurstoftoevoer leidt tot een verscheidenheid van problemen in het functioneren van het lichaam.

De meest voorkomende tekenen en symptomen van erythremia zijn hoofdpijn, duizeligheid, zwakte, kortademigheid, moeite met ademhalen tijdens het liggen, gevoel van beklemming in de linker helft van de buik (veroorzaakt door een vergrote milt), wazig zien, jeuk in het hele lichaam (vooral na een warm bad), rood worden van het gezicht, branderig gevoel van de huid (vooral in de handpalmen en voeten), bloeding uit het tandvlees, langdurig bloeden van kleine wonden en onverklaard gewichtsverlies. In sommige gevallen is er pijn in de botten.

Mogelijke complicaties

De verhoogde bloeddichtheid die wordt waargenomen bij erythremie kan ernstige gezondheidsrisico's opleveren. De gevaarlijkste complicatie van deze ziekte is de vorming van bloedstolsels. Ze kunnen leiden tot een hartaanval of beroerte. Ze kunnen ook leiden tot een vergrote lever of milt.

Bloedstolsels in de lever of milt kunnen plotselinge aanvallen van hevige pijn veroorzaken. De verhoogde concentratie van rode bloedcellen waargenomen bij deze ziekte kan leiden tot maag- en darmzweren, jicht of urolithiasis. Maagzweren en duodenale zweren kunnen gecompliceerd zijn door pijnsyndroom.

diagnostiek

De diagnose van erythremia wordt gecompliceerd door het feit dat de ziekte aanvankelijk asymptomatisch kan zijn. Vaak wordt de ziekte gediagnosticeerd vanwege de behandeling van andere problemen. Als hemoglobine en hematocriet zijn verhoogd, maar er geen andere symptomen van de ziekte zijn, worden gewoonlijk verhelderende tests uitgevoerd.

De diagnose wordt gesteld op basis van symptomen, lichamelijk onderzoek, leeftijdsgegevens, testresultaten en algemene gezondheidsindicatoren, waaronder chronische ziekten. Een gedetailleerde studie van de polikliniekkaart. Tijdens het lichamelijk onderzoek worden de volumes van de milt, de mate van roodheid van de huid op het gezicht en de aanwezigheid van bloedend tandvlees geëvalueerd.

Als de arts de diagnose van polycythemie bevestigt, is de volgende stap het bepalen van de vorm van de ziekte (erythremie of secundaire polycytemie). In sommige gevallen zal een analyse van de anamnese en lichamelijk onderzoek voldoende zijn om te bepalen welk type polycytemie er plaatsvindt. Anders zijn bloed-erytropoëtinespiegels vereist. Erythremia wordt, in tegenstelling tot secundaire polycytemie, gekenmerkt door extreem lage niveaus van erytropoëtine.

Welke specialisten zijn nodig om contact op te nemen

De verwijzing naar zeer gespecialiseerde specialisten wordt meestal gegeven door een therapeut die de aanwezigheid van erythremie vermoedt. De patiënt wordt meestal verwezen naar een hematoloog, een specialist in de behandeling van bloedaandoeningen.

Diagnostische tests en procedures

Tests uitgevoerd met erythremia omvatten een klinische bloedtest, evenals andere soorten bloedonderzoek. Als uit een klinische bloedtest een verandering in de bloedformule blijkt, met name een toename van het aantal rode bloedcellen, bestaat er een risico op de aanwezigheid van erythremie. Hetzelfde geldt voor een verhoogd hemoglobine en een verhoogde hematocriet.

Misschien is de aanstelling van aanvullende verduidelijkende analyses:

1. Bloeduitstrijkje. Microscopische analyse wordt uitgevoerd om informatie te verzamelen over het aantal en de vorm van bloedcellen.
2. Onderzoek naar arteriële bloedgassamenstelling. Een arterieel bloedmonster wordt genomen om de concentratie van zuurstof, kooldioxide en bloed-pH te bepalen. Een lage zuurstofconcentratie kan duiden op de aanwezigheid van erythremie.
3. Erytropoëtine niveau-analyse. Dit hormoon stimuleert het beenmerg om extra bloedcellen te vormen. Met de ziekte wordt het niveau van erytropoëtine verlaagd.
4. Erythrocyten massa-analyse. Meestal wordt dit type test uitgevoerd onder de omstandigheden van de afdeling radiotherapie van een ziekenhuis. Een bloedmonster wordt afgenomen en gekleurd met een zwakke radioactieve kleurstof. Vervolgens worden de gelabelde rode bloedcellen terug in de bloedbaan geïnjecteerd en door het lichaam verspreid voor daaropvolgende monitoring met speciale kamers om het totale aantal rode bloedcellen in het lichaam te bepalen.

In sommige gevallen kan de arts een biopsie of beenmergaspiratie aanvragen. Een beenmergbiopsie is een kleine chirurgische ingreep waarbij een kleine hoeveelheid beenmerg met een naald uit het bot wordt gehaald. Deze soorten analyse kunnen de gezondheid van het beenmerg bepalen.

behandeling

Ziektetherapie maakt gebruik van een aantal methoden. Ze kunnen zowel individueel als in combinatie worden gebruikt. Behandelingsopties kunnen zijn: flebotomie, medicamenteuze behandeling of immunotherapie.

Doelen van therapie

Normalisatie van de bloeddichtheid vermindert het risico op bloedstolsels en de ontwikkeling van een hartaanval of beroerte. Normale viscositeit van het bloed draagt ​​bij aan een adequate toevoer van zuurstof naar alle delen van het lichaam, minimaliseert de symptomen van erythremie. Studies tonen aan dat symptomatische behandeling van erythremie de levensverwachting van de patiënt aanzienlijk verhoogt.

Behandelmethoden

1. Flebotomie (aderlatingen). Phlebotomy verwijdert een bepaalde hoeveelheid bloed via een ader. Het proces van aderlaten lijkt veel op een bloeddonatie. Als gevolg hiervan neemt het aantal rode bloedcellen in de bloedsomloop af, begint de viscositeit van het bloed te normaliseren. Meestal wordt ongeveer een halve liter bloed wekelijks verwijderd totdat de hematocriet normaal is. Hierna wordt een keer in de paar maanden een aderlating uitgevoerd om de normale viscositeit van het bloed te handhaven.
2. Medicamenteuze behandeling. De arts kan medicijnen voorschrijven om te voorkomen dat het beenmerg een overmaat aan rode bloedcellen vormt. Hydroxyurea (een geneesmiddel dat wordt gebruikt bij chemotherapie) kan worden gegeven om het aantal rode bloedcellen en bloedplaatjes in het bloed te verlagen. Aspirine kan ook worden voorgeschreven om pijn in de botten te verminderen en het branderige gevoel in de handpalmen en voetzolen te minimaliseren. Bovendien vermindert aspirine het risico op bloedstolsels.
3. Immunotherapie. Deze vorm van behandeling is gericht op het gebruik van immuunmiddelen (bijvoorbeeld alfa-interferon) die door het lichaam worden geproduceerd om de overmatige vorming van rode bloedcellen in het beenmerg te bestrijden.

Andere behandelmethoden

In aanwezigheid van jeuk veroorzaakt door erythremie, kunnen geschikte medicijnen worden voorgeschreven: cholestyramine, cyproheptadine, cimetidine of psoraleen. Antihistaminica of ultraviolet-therapie kunnen ook worden voorgeschreven.

Als het niveau van urinezuur in het bloed hoger is dan normaal, kan Allopurinol worden voorgeschreven. In de meest ernstige gevallen wordt erythremia-behandeling met radioactieve fosfor gebruikt om de overmatige activiteit van beenmergcellen te onderdrukken.

Preventie opties

Het is onmogelijk om het optreden van erythremie te voorkomen. Maar met de juiste behandeling verbeteren de symptomen en worden de risico's op erythremiecomplicaties tot een minimum beperkt. Erythremie kan leiden tot cirrose en myelofibrose.

In sommige gevallen kan secundaire polycytemie worden voorkomen door de levensstijl aan te passen, activiteit te vermijden die leidt tot onvoldoende zuurstoftoevoer naar het lichaam (bijvoorbeeld bergbeklimmen, leven in hoge berggebieden en roken).

Aanbevolen levensstijl

Om complicaties te voorkomen, zijn tijdige diagnose van de ziekte en snelle behandeling van erythremie belangrijk. Wanneer eritremii nuttig kunnen zijn voor kleine fysieke inspanningen, bijvoorbeeld wandelen. Vanwege een lichte toename van de hartslag bij matige lichaamsbeweging, neemt de bloedstroom toe. Dit vermindert het risico op bloedstolsels. Bloedcirculatie kan ook worden verbeterd door het licht dat de benen strekt.

Jeuk van de huid vergezelt de patiënt vaak tijdens de ziekte. Het is belangrijk om de huid niet te beschadigen door constant te krabben. Het wordt aanbevolen om water op lage temperatuur en zeer milde detergentia te gebruiken. Het is belangrijk om te voorkomen dat je na het douchen met een handdoek wrijft, het kan helpen om een ​​vochtinbrengende crème te gebruiken.

Wanneer eritremii de bloedcirculatie in de ledematen verslechterden, en ze meer vatbaar zijn voor verwonding door de werking van zeer lage of zeer hoge temperaturen en fysieke druk. Bij deze ziekte is het belangrijk om dit soort stress te vermijden:

• Draag bij koud weer warme kleding. Er moet speciale aandacht worden besteed aan het opwarmen van de handen en voeten. Het dragen van warme handschoenen, sokken en schoenen is van groot belang voor een patiënt.
• Het is belangrijk om oververhitting te voorkomen, om te beschermen tegen directe blootstelling aan de zon, om voldoende water te drinken, om hete baden en verwarmde zwembaden te vermijden.
• Vermijd bij het sporten in de sport serieuze werkbelastingen, en als u een sportblessure krijgt, moet u onmiddellijk een arts raadplegen.
• Houd de conditie van de voeten in de gaten en stel de arts op de hoogte van eventuele beschadigingen.

Erythremie vereist voortdurende bezoeken aan de arts, het bewaken van de conditie van het lichaam en het aanpassen van de toegepaste therapie. Het is belangrijk om zich strikt aan de door de arts voorgeschreven behandeling te houden. In het dieet van patiënten met erythremie wordt vaak aanbevolen om zich te houden aan een dieet met een overwicht van gefermenteerde melk en kruidenproducten. Het wordt aanbevolen producten te verwijderen die de bloedvorming uit het dieet van de patiënt verbeteren.

erythremia

Erythremia verwijst naar tumorziekten, omdat het voorkomt met een pathologische toename van de rode bloedcellen. In sommige gevallen is er een parallelle toename van de concentratie van witte bloedcellen en bloedplaatjes. Vaak wordt de ziekte niet als kanker beschouwd en is de toename van het aantal rode bloedcellen goedaardig. Patiënten leven een lang leven zonder enige specifieke complicaties bij de diagnose van erythremie, dus de ziekte heeft geen ernstig negatief effect op het lichaam.

Wat is Erythremia

Vaak hebben patiënten een vraag: "Wat is erythremie?". Het antwoord is ondubbelzinnig - het is een ziekte van het bloedsysteem, die wordt gekenmerkt door een gestage en significante toename van het aantal gevormde elementen, de overheersende rode bloedcellen of rode bloedcellen.

De ziekte behoort toe aan de tumorgroep, maar wordt niet als kwaadaardig beschouwd. Er moet echter worden opgemerkt dat de prognose voor het leven van de patiënt voorwaardelijk gunstig is, omdat in sommige gevallen progressieve complicaties worden waargenomen, die in een relatief korte tijd tot de dood van de patiënt leiden.

Erythremia wordt meestal gediagnosticeerd bij oudere patiënten, voornamelijk vrouwen. Volgens de laatste statistieken is de ziekte echter "jonger" - nu wordt de pathologie geregistreerd bij patiënten van middelbare en jonge leeftijd. De ziekte is uiterst zeldzaam, ongeveer 5 van de 100 miljoen mensen lijden aan bloedkwalen.

Erythremia-classificatie

Volgens de internationale classificatie van ziekten behoort erythremie tot de groep van leukemieën. Er zijn 2 hoofdvormen van het beloop van de ziekte - acuut en chronisch. Daarnaast zijn er een aantal signalen, volgens welke de pathologische toestand kan worden onderverdeeld in verschillende groepen.

In de loop van de ziekte uitstoten dergelijke.

1. Echte polycytemie - een toename van de concentratie van rode bloedcellen door de constante toename van het aantal cellen in een bepaald volume bloed.
2. Vals - de concentratie van rode bloedcellen neemt niet toe door hun aantal te verhogen, maar door het volume circulerend bloed te verminderen (uitdroging, bloedverlies).

De oorzaak van de pathologie wordt onderscheiden:

Oorzaken van Eritremia

De oorzaken van de pathologische toestand worden niet volledig begrepen, maar artsen onderscheiden verschillende belangrijke voorboden van erythremie.

1. Genetische aanleg van de patiënt voor ziekten van de bloedvormende organen. Bepaalde mutaties op het niveau van genen, die zowel in het proces van gametogenese bij de ouders als in het stadium van de embryonale ontwikkeling optreden, hebben een negatieve invloed op de correcte insertie van organen en hun daaropvolgende functie. Op basis van medische statistieken komt erythremie bovendien vaker voor bij patiënten met ernstige genetische, chromosomale en genomische mutaties, zoals het Marfan syndroom, het syndroom van Down en Kleinfelter.
2. Blootstelling aan ioniserende straling. Langdurige blootstelling aan bestralingssubstanties beïnvloedt ook het genetisch apparaat van de meeste menselijke cellen, veroorzaakt spontane mutaties en schade aan de structuur van het DNA-molecuul. Dus beroepen geassocieerd met constant, langdurig contact met radioactieve stoffen, veroorzaken de ontwikkeling van de waarheid van polycytemie.
3. Vergiftige stoffen vergiftigen. Benzeen, cyclofosfamide, azathioprine en andere soortgelijke toxische verbindingen kunnen mutaties op cellulair niveau veroorzaken. Constant contact veroorzaakt ernstige schade aan het genetisch apparaat van de cel, spontane en onomkeerbare veranderingen, die vervolgens de ontwikkeling van een pathologische aandoening veroorzaken.

pathogenese

De ontwikkeling en het verloop van de ziekte houden rechtstreeks verband met het optreden van aandoeningen bij de vorming van gevormde elementen in het rode beenmerg - het belangrijkste orgaan van hematopoëse bij volwassen patiënten. De ontwikkeling van bloedcellen uit een polypotente voorloper komt voor onbepaalde tijd voor en afstammelingen verwerven een specifiek genotype.

Als een resultaat is het proces van het verhogen van het aantal en de rijping van deze erythrocyt vormelementen niet afhankelijk van de hormoonachtige substantie erytropoëtine geproduceerd door de nieren met een onvoldoende niveau van oxygenatie van het lichaam.

Dergelijke erytroïde kolonies van beenmergcellen zijn het belangrijkste differentiële symptoom van erythremie, waardoor deze pathologie kan worden onderscheiden van de gebruikelijke toename van het aantal rode bloedcellen dat optreedt na bloedverlies of in omstandigheden van verhoogde fysieke inspanning.

Bovendien zijn er een aantal veranderingen die het hele lichaam van een zieke persoon beïnvloeden:

• dystrofische processen worden gedetecteerd in parenchymale organen;
• rood beenmerg is vaak fibrotisch en accumulatie van vetweefsel wordt gevonden;
• bloedvaten van het beenmerg veranderen hun eigen structuur, hun aantal neemt dramatisch toe;
• ijzervoorraad vermindert;
• hemoglobine wordt in grote hoeveelheden gesynthetiseerd, zuurstof wordt niet aan de organen en weefsels geleverd in het volume dat nodig is voor oxidatie als gevolg van disfunctie van moleculen;
• het niveau van urinezuur in het bloed neemt toe;
• vermindert de levensduur van bloedlichaampjes aanzienlijk - bloedplaatjes, leukocyten, rode bloedcellen.

Door de toename van het aantal oude bloedcellen nemen de milt en de lever in omvang toe. Dit is een ander niet-specifiek diagnostisch teken van erythremie.

Het klinische beeld van erythremie

Symptomen van erythremie komen geleidelijk aan. Vanwege de toename van het aantal rode bloedcellen, die hun eigen functies niet volledig kunnen uitvoeren, wordt het volgende waargenomen bij patiënten:

• roodheid van de huid, vooral van het gezicht;
• patiënten klagen over typische symptomen van hypoxie: hoofdpijn, vermoeidheid, duizeligheid;
• significant verhoogde levergrootte - hepatomegalie;
• de miltafmetingen overschrijden significant de normale waarden;
• na langdurig contact met water treedt ondraaglijke jeuk op;
• de duur van het bloeden neemt aanzienlijk toe;
• vermindering van visuele, auditieve gevoeligheid;
• roodheid van de conjunctiva van de ogen als gevolg van een toename van het aantal rode bloedcellen;
• spataderen van de onderste ledematen;
• disfunctie van het immuunsysteem, de toename van infectieuze, virale ziekten;
• mogelijke verschijning van necrotische veranderingen in de tenen en handen;
• door een verhoging van de viscositeit van het bloed, vormen zich bloedstolsels, waarvan de gevolgen een myocardiaal infarct kunnen zijn;
• mogelijk verergering van het ontstekingsproces in het maag-darmkanaal, vaak perforatie van maag- of darmzweren.

Bij chronische erythremie lijken al dergelijke symptomen relatief langzaam en zijn ze minder uitgesproken dan in de acute vorm van pathologie. Wijzigingen in het lichaam zijn echter vereist om de behandelende arts onmiddellijk te beschrijven om ernstige complicaties die tot de dood kunnen leiden te voorkomen.

Erythremie bij kinderen wordt vaak veroorzaakt door een andere ziekte en is een symptoom, relatieve of valse pathologie van de bloedvormende organen. Deze vorm van stroming wordt secundaire erythremie genoemd, de symptomen en behandeling zijn afhankelijk van de onderliggende ziekte.

Stadia van Eritremia

Deze pathologie van het bloedsysteem verloopt in verschillende stadia. In totaal onderscheiden artsen 3 hoofdstadia van de ziekte.

Beginfase

Deze periode kan 2-3 maanden tot 5-6 jaar duren. De patiënt merkt tijdens deze periode geen grote veranderingen in zijn eigen lichaam op. Het wordt alleen gedetecteerd met een algemene bloedtest (een toename van de concentratie rode bloedcellen en het hemoglobinegehalte), maar niet elke arts verbindt zich ertoe de ziekte te differentiëren.

Erytremische fase

In dit stadium zijn er de eerste manifestaties van pathologie. Door de toename van de hoeveelheid bloed worden alle organen gevuld, de druk stijgt, roodheid van de huid en slijmvliezen van de mond, neus, ogen worden waargenomen. De plasmaviscositeit is relatief hoog, wat de vorming van stagnatie, arteriële en veneuze trombose veroorzaakt.

De bloedtoevoer naar de milt en de lever neemt geleidelijk toe, wat een aanzienlijke overmaat aan parenchymale organen veroorzaakt. Er kan sprake zijn van visuele beperkingen, gehoorverlies. Bloeden is relatief moeilijk om te stoppen. Pathologisch veranderde erythrocyten dragen niet de vereiste hoeveelheid zuurstof over, wat de reden is dat het werk van sommige structuren, voornamelijk skeletspieren, verstoord is.

Anemisch stadium

In dit stadium van de ontwikkeling van de ziekte treden onomkeerbare veranderingen op in het rode beenmerg. Hematopoëtische organen fibrose, gebieden worden vervangen door vetweefsel. Zo neemt de productie van bloedlichaampjes geleidelijk af, wat leidt tot bloedarmoede. Vanwege een significante afname van het aantal erytrocyten, leukocyten en bloedplaatjes, nemen de milt en de lever een extra last op - in de organen zijn er foci van hematopoiese, die het tekort aan bloedcellen zouden moeten compenseren.

De acute en chronische vorm van de ziekte in het terminale stadium wordt gekenmerkt door langdurige, grootschalige bloedingen - vaak kunnen artsen ze niet op tijd stoppen. De patiënt maakt zich zorgen over hoofdpijn, zwakte en andere symptomen van hypoxie, die vooral gevaarlijk zijn voor een kind, een zwangere vrouw.

Welke artsen moeten worden geraadpleegd

Erythremia is een ernstige bloedaandoening die voor een patiënt onaangename gevolgen kan hebben. Om een ​​dergelijke pathologie snel te kunnen identificeren en beginnen te behandelen, moet een onderzoek bij meerdere artsen worden uitgevoerd. Eerst moet je weten of er een risico is op het ontwikkelen van de ziekte: beroepsrisico's, genetische aanleg, recente contacten met radioactieve of giftige stoffen.

Als er nog steeds reden tot bezorgdheid is, moet u contact opnemen met de kliniek in de woonplaats en de eerste stadia van het onderzoek doorlopen met de behandelende arts. Als de arts moeite heeft met het stellen van een diagnose, zal hij overleg plegen met andere specialisten - een oncoloog, een hematoloog.

Diagnose van Eritremie

Laboratoriumdiagnose van deze pathologie omvat.

1. Bloedonderzoekindicatoren (totaal en biochemisch, hematocriet) zijn nodig om de toename van de massa van in omloop zijnde gevormde elementen te beoordelen, om een ​​toename van de viscositeit van het bloed te onthullen. De toename van het aantal rode bloedcellen, maar kleiner in het aantal bloedplaatjes en witte bloedcellen.
2. Beenmergpunctie voor daaropvolgend microscopisch onderzoek van biopsiemateriaal. Met deze techniek kunt u veranderingen identificeren op het niveau van de voorgangercel van alle rijen bloedcellen.
3. Echoscopisch onderzoek van de lever en de milt.

Een dergelijk onderzoek kan worden aangevuld afhankelijk van het stadium van de ziekte, bijvoorbeeld bij het identificeren van de oorzaken van anemie veroorzaakt door een niet-geïdentificeerde pathologie van de bloedvormende organen.

Erythremia-behandeling

De behandeling van erythremie begint onmiddellijk na de diagnose. Therapie heeft de volgende doelstellingen:

• stabilisatie van bloedcirculatieprocessen;
• eliminatie van de hoofdoorzaak van pathologie;
• symptomatische behandeling;
• herstel van een aanvaardbare ijzerconcentratie.

Voeding en dieet

De patiënt moet veel voedsel eten dat grote hoeveelheden ijzer bevat, evenals vitamines B, C, die betrokken zijn bij de synthese van hemoglobine:

• lever;
• citrusvruchten;
• boekweit, bruine rijst, havermout;
• aubergines, tomaten, groenten;
• zuivelproducten, kazen;
• verse groenten en fruit, meestal rode, oranje en gele bloemen.

Medicamenteuze behandeling

In de tweede fase van de ziekte, wanneer erythremia zonder problemen wordt ontdekt, adviseren artsen het gebruik van cytotoxische geneesmiddelen. Hoewel de pathologie niet als kwaadaardig wordt beschouwd, moeten patiënten een niet-specifieke behandeling ondergaan in de oncologische apotheek.

Deze geneesmiddelen worden gebruikt voor schendingen van de proliferatie van beenmergcellen, maar elk cytostatisch medicijn wordt gedurende lange tijd niet aanbevolen vanwege de aanzienlijke lijst van bijwerkingen van de bloedvormende organen. Bovendien is acetylsalicylzuur opgenomen in de therapie om ontstekingsprocessen te verminderen.

Andere technieken

Naast medicamenteuze behandeling kunnen sommige soorten niet-traditionele behandelingen worden gebruikt, bijvoorbeeld hirudotherapie of bloeding. Deze methoden zijn echter uiterst gevaarlijk voor het leven van de patiënt, vooral in het terminale stadium van de ziekte, wanneer er maar weinig bloedplaatjes zijn.

Bloodletting wordt voorgeschreven in 500 ml voor één procedure, die wordt uitgevoerd onder de aandacht van de behandelende arts.

Preventie en prognose

Praten over de preventie van de ziekte is alleen mogelijk in het geval dat de patiënt geen genetische aanleg heeft voor pathologie. Bovendien is het vereist contact met toxische en radioactieve stoffen te minimaliseren om het verschijnen van mutaties in het celgenoom te voorkomen.

De prognose van erythremia is vaak voorwaardelijk positief, omdat de ziekte behandelbaar is. Bij chronische polycytemie is de levensverwachting 5-25 jaar nadat de pathologie is vastgesteld, op voorwaarde dat er geen ernstige complicaties zijn.

Mogelijke complicaties

De ernstigste complicaties van deze ziekte zijn acute trombose, verslechtering van de gevoeligheid van de auditieve en visuele analysator, meervoudig orgaanfalen en overlijden van de patiënt. Een patiënt die al heel oud is, kan ernstige problemen hebben met alle organen, te beginnen met het bewegingsapparaat en eindigend met het centrale zenuwstelsel.

Hoe manifesteert erythremie en wat is het?

Samara State Medical University (SamSMU, KMI)

Opleidingsniveau - Specialist
1993-1999

Russian Medical Academy of Postuniversitair Onderwijs

Erythremia - wat is het, hoe wordt het gemanifesteerd en behandeld? Deze aandoening komt heel vaak voor bij mensen, maar niet iedereen weet het. Misschien komt dit door het gebrek aan voldoende aandacht van gezondheidswerkers met betrekking tot eritremii. In de meeste gevallen is deze ziekte asymptomatisch. Als we rekening houden met het feit dat het zich meestal ontwikkelt bij mensen die de pensioengerechtigde leeftijd hebben bereikt, dan vermengen de manifestaties zich vaak eenvoudig met vele andere ziektes die zich gedurende hun hele leven hebben opgehoopt.

Wat is erythremie?

Erythremia is een overtreding van de werking van het rode beenmerg en wordt gekenmerkt door een toename van het absolute aantal rode bloedcellen (erytrocyten), hun ongecontroleerde productie.

Deze pathologie heeft verschillende synoniemen. In Engelstalige landen wordt de term "echte polycytemie" het vaakst gebruikt (in het Latijn "polycytemia vera"). Het is correct om te spreken van primaire polycytemie, als we het hebben over een ziekte zonder zichtbare externe oorzaken, en secundaire polycytemie, als deze aandoening een gevolg is van andere ziekten of blootstelling aan omgevingsfactoren. In de literatuur kan men een beschrijving vinden van de pathologie genaamd Vacaise's ziekte, genoemd naar de wetenschapper, die de ziekte voor het eerst beschreef in 1892.

Volgens officiële gegevens van Amerikaanse onderzoekers lijden 0,6-1,6 personen per 1.000.000 Amerikaanse bevolking aan deze ziekte. Tegelijkertijd, op het grondgebied van de landen van de voormalige USSR, bereikt de prevalentie van de ziekte 29 personen per 1.000.000.

In de meeste gevallen ontwikkelt de ziekte zich na 60 jaar. Maar in zeldzame gevallen ontwikkelt het zich op jonge leeftijd en is het veel moeilijker. Meer gewone mannen. Er is een zekere familiale aanleg voor de ontwikkeling van de ziekte.

Oorzaken van de ziekte

Het antwoord op de vraag wat erythremie is, kan de moderne geneeskunde gemakkelijk, maar kan de oorzaken van de pathologie niet verklaren. Zoals hierboven vermeld, is er een familiaire vatbaarheid voor de ontwikkeling van deze aandoening gevonden. Maar niet voor alle families, deze ziekte wordt van generatie op generatie overgedragen.

Verschillende genetische mutaties werden gevonden bij patiënten met een diagnose van het ware type polycytemie. Maar deze mutaties zijn niet-specifiek, dat wil zeggen, ze kunnen worden waargenomen in andere hematologische ziekten.

Een wat eenvoudiger vraag is secundaire erythremie. Hun belangrijkste redenen zijn:

1. Roken.
2. Chronisch zuurstofgebrek in de weefsels door pathologie van het hart en de bloedvaten, longen.
3. Tumoraandoeningen.
4. Pathologie van hemoglobine, waarbij de vorming van een binding hemoglobine-zuurstof optreedt met een minimale uitgave van energie. En het verbreken van deze binding om een ​​zuurstofmolecuul vrij te maken vereist aanzienlijke middelen, die onvoldoende zijn in rode bloedcellen.

Tijdens het roken krijgt het bloed een enorme hoeveelheid chemicaliën. Deze omvatten koolmonoxide en koolstofdioxide. Deze verbindingen komen in sterke verbindingen met hemoglobine en laten het niet toe om zuurstof volledig naar de weefsels te transporteren. De cellen van het lichaam lijden aan een gebrek aan zuurstof. Dientengevolge reageert het lichaam met een toename van het aantal rode bloedcellen, om de behoefte aan weefsels te dekken.

Bij ziekten van de longen wordt de normale bloedoxygenatie verstoord door een afname in het contactgebied van de longcapillairen met longblaasjes die zuurstof bevatten. Bij ziekten van het hart, zoals chronisch hartfalen, misvormingen met bloedafgifte van het ene deel van het hart naar het andere, is het proces van zuurstofsaturatie verstoord. Het is bekend dat tumorcellen aanzienlijk meer voedingsstoffen verbruiken dan welk ander weefsel dan ook. Dit geldt ook voor zuurstofverbruik.

Het resultaat van veranderingen in het lichaam is hetzelfde type reactie van het lichaam - verhoging van de productie van rode bloedcellen in het beenmerg en de ontwikkeling van secundaire erythremie.

Specifieke manifestaties van de ziekte

Voor een beter begrip van de kliniek van de ziekte, is het noodzakelijk om voortdurend twee belangrijke pathogenetische componenten in gedachten te houden:

1. Plethora, dat wil zeggen, een toename van het volume van de vloeistof die door de vaten circuleert.
2. Verhoogde trombose.

Erythremie, waarvan de symptomen op oudere leeftijd optreden, kan talrijke gevaarlijke complicaties veroorzaken. De eerste klacht waaraan een erythremie-patiënt lijdt, is een jeuk. Dit verschijnsel doet zich voor bij bijna elke tweede patiënt. Dit symptoom heeft een unieke functie waarmee u een diagnose kunt stellen zonder aanvullende onderzoeksmethoden te gebruiken.

Alleen jeuk maakt niet uit. En als dat zo is, is het erg zwak. Maar na een warme douche of badend in warm water, wordt jeuk ondraaglijk. Er wordt aangenomen dat dit kenmerk is geassocieerd met de reactie van zogenaamde mestcellen op warmte. Deze cellen zijn een component van het immuunsysteem, worden in grote hoeveelheden in de huid aangetroffen en zijn nauw verbonden met het vaatbed.

In mestcellen zijn er een groot aantal speciale stoffen (serotonine, histamine) die jeuk veroorzaken. Er wordt aangenomen dat deze cellen bij patiënten met erythremie abnormaal functioneren en een grotere hoeveelheid biologisch actieve stoffen afgeven als reactie op thermische stimuli. Serotonine en histamine irriteren de zenuwuiteinden van de huid en veroorzaken jeuk.

Vanwege de toename van de totale hoeveelheid bloed bij echte polycytemie, neemt de vulling van de bloedsomloop ook toe. Bij mensen wordt de functie van het bloeddepot uitgevoerd door het veneuze netwerk. Met erythremia loopt dit depot dus over. De manifestatie van dit fenomeen is een versterkt veneus patroon op de huid. Dit is vooral merkbaar in gebieden waar de huid dunner is en de aders eronder ondiep zijn. Karakteristieke expansie van de oppervlakkige aderen van de nek.

Veneus bloed heeft een iets donkerder kleur dan arterieel bloed. Vanwege de overloop van het hierboven beschreven veneuze bed verandert ook de huidskleur. Het krijgt een blauwachtige kersentint. Dit is vooral merkbaar op de handpalmen, nek en gezicht, waar de huid erg dun is.

Niet-specifieke symptomen

Naast klachten over jeuk en verkleuring van de huid brengen patiënten vaak een aantal niet-specifieke klachten tot expressie, die het gevolg zijn van stoornissen in de bloedsomloop in organen en weefsels. Deze omvatten:

1. Verhoogde vermoeidheid met minimale fysieke of mentale stress.
2. Constante duizeligheid en oorsuizen als gevolg van disfunctie van het vestibulaire apparaat.
3. Visusstoornis in de vorm van vliegen of gaas voor de ogen.
4. Kortademigheid bij inspanning, in ernstige gevallen en in rust. Dit is een manifestatie van hartfalen als gevolg van het onvermogen van de hartspier om het hoofd te bieden aan de toename in bloedvolume en -dichtheid.
5. Arteriële hypertensie, die zowel optreedt als gevolg van een toename van het bloedvolume en als gevolg van de reactie van vasculaire cellen op een verhoging van de plasmaviscositeit.

Verstoring van de werking van het rode beenmerg bij erythremie komt niet alleen tot uiting in een toename van het aantal rode bloedcellen, maar ook in sommige andere bloedcellen. Dit geldt met name voor bloedplaatjes - bloedplaten, die de functie van coagulatie verschaffen.

Vanwege de toename van de bloeddichtheid neemt de neiging tot stollen en bloedstolsels toe. Dit manifesteert zich bij patiënten in de vorm van de zogenaamde erytromelalgie. Dit symptoom is een aanval van brandende pijn in de meest afgelegen delen van de ledematen, dat wil zeggen in de toppen van de vingers en tenen. Dit is te wijten aan de ontwikkeling van kleine trombose in de haarvaten van deze weefsels en het optreden van een tijdelijke stopzetting van de bloedstroom. Dat wil zeggen, weefsel-ischemie ontwikkelt zich, waarvan de belangrijkste manifestatie brandende pijn is.

Een soortgelijk mechanisme voor de ontwikkeling van maagzweren en darmzweren in eritremii werd onthuld. Vanwege de constant optredende microtrombose in de haarvaten van het maagslijmvlies en de bovenste dunne darm, ontwikkelt zich weefselischemie. Aandoeningen van trophism, veranderingen in het functioneren van cellen geleidelijk aan join.

Dit leidt tot een afname van de stabiliteit van de slijmvliezen van het bovenste maagdarmkanaal tot de effecten van pathogenen. Het grootste gevaar in dit geval is Helicobacter pylori. Dit pathogeen in de afgelopen decennia wordt beschouwd als een van de leidende oorzakelijke factoren in de ontwikkeling van ulceratieve ziekten van het bovenste spijsverteringskanaal.

Welke gevolgen heeft de aandoening?

Het is bekend dat, naast het rode beenmerg, de lever en de milt een belangrijke rol spelen in de levenscyclus van bloedcellen. Beide organen hebben een zeer dichte vasculatuur. In verband met de toename van het totale bloedvolume neemt ook het vullen van deze structuren van het lichaam toe. Dit manifesteert zich door een toename van zowel de milt (splenomegalie) als de lever (hepatomegalie). Deze twee organen spelen een sleutelrol bij de vernietiging van "oude" rode bloedcellen. En aangezien deze erytrocyten met polycytemie beduidend meer dan normaal zijn, neemt de belasting van de milt met de lever aanzienlijk toe. Een adequate reactie van elk lichaam op het vergroten van de belasting - het vergroten van de grootte.

Wanneer erythremia verschuivingen in veel metabolische processen optreedt. Inclusief in de uitwisseling van nucleïnezuren. Dit leidt tot een verminderde excretie van urinezuur en depositie van deze stof in de gewrichten, vooral in de kleine. Klinisch manifesteert het zich in perioden van pijn die op jicht lijken. Dat wil zeggen dat vrijwel elke 5 patiënten met echte polycytemie zich tot een arts kunnen wenden voor hulp bij klachten over de gewrichten van de grote teen. En dit zullen leidende klachten zijn, terwijl andere belangrijke manifestaties van de onderliggende ziekte onzichtbaar kunnen zijn.

Vaak is er pijn in andere delen van het bewegingsapparaat, namelijk op het gebied van platte botten. Deze botten omvatten het borstbeen, het bekken en de botten van de schedel. Deze pijnen worden verergerd door te tikken op benige uitsteeksels. Hun optreden is verbonden met dezelfde overloop van bloedvaten.

Bij mannen wordt de onderliggende ziekte vaak gecompliceerd door het vernietigen van endarteritis. Door het beschadigende effect van het veranderde bloed op de binnenbekleding van de arteriële vaten van de onderste extremiteiten, treden pathologische veranderingen op die geleidelijk leiden tot een vernauwing van het lumen van de slagaders en permanente ischemie van de zachte weefsels van de benen. Dit manifesteert zich door brandende pijn in de kuitspieren, vooral tijdens het sporten.

Gevaar voor ziekte

Zoals eerder vermeld, is erythremie niet de meest onschuldige ziekte. Het gevaar schuilt in de complicaties waaraan het kan leiden:

1. Trombo-embolie.
2. Cirrose van de lever.
3. Bloeden.
4. Stenen in de nieren en galkanalen.
5. Sclerose van de niervaten.

Als erythremie de bloeddichtheid verhoogt, is het totale aantal bloedplaatjes. Dit leidt tot een onbalans tussen de stolling en antistollingssystemen van het lichaam. Als gevolg hiervan neemt het risico op spontane vorming van bloedstolsels en embolieën in de bloedstroom toe.

Een bloedstolsel is een bloedcel die is gebonden aan het oppervlak van de vaatwand en is verbonden door fibrinefilamenten. De embolus vormt zich in het lumen van de vaten en kan bewegen totdat deze het vat binnengaat waarvan de diameter kleiner is dan de diameter van de embolus zelf. Ongeacht de mogelijkheid van stollingsstoornissen, ontwikkelt zich een scherpe beperking of beëindiging van de bloedstroom door een van de bloedvaten. Dit kan leiden tot ischemische beroerte, myocardiaal infarct of milt, pulmonaire trombo-embolie. Al deze staten vormen een bedreiging voor het menselijk leven.

Cirrose van de lever - proliferatie van bindweefsel in de lever met een parallelle afname van het aantal functionele cellen - hepatocyten. Vanwege de overloop van het orgel met bloed is de verhouding van deze componenten van het orgel verstoord. Als gevolg hiervan ontwikkelt zich cirrose, wat zich uit in toenemende endogene intoxicatie van het lichaam, een schending van alle soorten metabolisme en een verhoogd risico op overlijden door bloedingen.

Vanwege de overloop van bloedvaten, is er een geleidelijke slijtage en dunner worden van hun wanden, die zich manifesteert als spataderdilatatie. Met verdere voortgang van het pathologische proces treden bloedingen van spataderen toe.

Volgens hetzelfde principe dat bij levercirrose de niervasculaire fibrose zich ontwikkelt bij patiënten met polycytemie. Chronische nierinsufficiëntie ontstaat, die uiteindelijk in de dood eindigt.

Naast de ontwikkeling van symptomen van jicht, is het beladen met de vorming van nierstenen en in de galwegen. Pathologie compliceert ondubbelzinnig het verloop van de ziekte en versnelt de vorming van cirrose en nefrosclerose.

Hoe de diagnose te bevestigen?

Erythremia is een ziekte waarbij er geen speciale symptomen zijn. Zelfs een ongewone reactie op een warme douche wordt niet altijd gehaald. Daarom moet een arts bij het stellen van een diagnose een reeks laboratoriumtests uitvoeren:

1. Voltooi de bloedtelling met de verplichte berekening van het aantal rode bloedcellen, de hemoglobineconcentratie en de hematocrietmeting.
2. De studie van enzymsystemen van leukocyten.
3. Bepaling van het erytropoëtine niveau.
4. Genetische counseling.
5. De studie van punctaat rood beenmerg en anderen.

Medische evenementen

Als erythremia wordt gediagnosticeerd, wordt de individuele behandeling bepaald op individuele basis en is afhankelijk van de ernst van het beloop en de bijbehorende ziekten. Het wordt aanbevolen om overmatige fysieke en emotionele stress te voorkomen. Maar men zou fysieke activiteit niet volledig moeten beperken.

Er zijn bepaalde voedingsrichtlijnen. Voeding voor erythremia moet compleet, rationeel zijn en tegemoetkomen aan de individuele behoeften van het lichaam. Het is noodzakelijk om de voorkeur te geven aan plantaardige en zure melk. De basis van het dieet moet een verscheidenheid aan granen maken. Bruine rijst is vooral goed in dit opzicht.

In onbeperkte hoeveelheden kunt u rauwe, gekookte of gestoomde groenten eten. Het heeft een zeer positief effect op het beloop van de bonen. Kefir, magere melk en kwark, yoghurt, ryazhenka, zure room en yoghurt zijn nuttig voor deze groep patiënten. Toegestaan ​​gebruik 1-2 gekookte kippeneieren per dag. Het gebruik van koffie en alcoholische dranken moet worden beperkt. Het is beter om een ​​verscheidenheid aan kruidentheeën te drinken.

Zelfs in de Middeleeuwen was aderlatingen gebruikelijk als een methode om bijna alle ziekten te behandelen. Eeuwen gingen voorbij, er is veel veranderd. Nu zijn er letterlijk verschillende indicaties voor deze manipulatie, waarvan erythremie er een is.

Er is een modernere methode om overtollige rode bloedcellen kwijt te raken - erythrocytaferese. De essentie van de methode bestaat uit het verwijderen van bloed uit de bloedbaan met behulp van een speciaal apparaat, het verwijderen van overtollige rode bloedcellen en het terugbrengen van de patiënt naar de bloedbaan.

Om de productie van nieuwe rode bloedcellen te verminderen met behulp van cytotoxische geneesmiddelen. Dit is een groep geneesmiddelen die wordt gebruikt voor tumorziekten en die leidt tot een afname van de celdeling van tumoren.

Voor die personen die aan erytromalgalg lijden, heeft acetylsalicylzuur zichzelf goed bewezen, wat leidt tot een afname van de viscositeit van het bloed en vervolgens tot een afname van de trombose van kleine vaten van de vingers.

Om de huid jeuk te verminderen, gebruikt u geneesmiddelen uit de groep van antihistaminica: Diazolin, Cetirizine, Levocetirizine. Er wordt een geheel nieuwe techniek ontwikkeld voor de behandeling van erythremie, gebaseerd op remmers van speciale bloedcel-enzymen. Het medicijn Ruksolitinib ondergaat momenteel preklinische testen. De ziekte is een tamelijk ernstig probleem voor zowel de geneeskunde als voor elk individu. Maar de wetenschap staat niet stil, nieuwe, effectievere behandelingen worden ontwikkeld.

Prognose voor erythremie

Er is een categorie mensen voor wie de ontvangst van een warme douche een probleem is. Elk contact van de huid met heet water veroorzaakt jeuk en roodheid van de huid. De reden voor een dergelijke aandoening die een persoon associeert met een allergie voor huishoudelijke chemicaliën (zeep, douchegel, shampoo) of chloor in water. Maar in werkelijkheid is dit het eerste en belangrijkste symptoom van kanker, dat erythremie wordt genoemd, een ziekte met overmatig bloed.

Toonaangevende klinieken in het buitenland

Wat is het gevaar van de ziekte en wat zijn de oorzaken ervan?

Het belangrijkste teken dat verder onderzoek zou moeten stimuleren en aanmoedigen is een hoge hemoglobine in het bloed. De meeste mensen geloven dat hoe meer van deze component, hoe beter. Dit is echter een verkeerd oordeel.

Hoge percentages erytrocyten en hemoglobine leiden tot twee paradoxale toestanden. Aan de ene kant - bloedingen, aan de andere - viscositeit van bloed, wat de vorming van bloedstolsels bevordert. Deze laatste veroorzaken op hun beurt de ontwikkeling van gevaarlijke trombo-embolische complicaties ─ hartaanvallen, beroertes, blindheid.

Wetenschappelijke geneeskunde veronderstelt dat de oorzaak van de ziekte geassocieerd is met de transformatie van stamcellen, die zich bevinden in de sponsachtige substantie van het beenmerg. Het tyrosine-kinase-enzym muteert in deze cellen, het is de hoofdverbinding in de transmissie van signalen in de cel. Zijn ene onvervangbare zuur ─ klopt, die verantwoordelijk is voor de synthese en groei van alle weefsels van het lichaam, wordt vervangen door een ander ─ phenylalanine. Het aminozuur fenylalanine is verantwoordelijk voor het vouwen van het eiwit in een gevouwen structuur (DNA en RNA). Fouten van dit proces veroorzaken de vorming van verkeerd gevouwen of inactieve eiwitten. Dergelijke abnormale configuraties accumuleren en veroorzaken ziekte.

Er is een ongecontroleerde reproductie van rode bloedcellen in een felle modus, die het normale proces van bloedvorming onderdrukt.

Bloed erythremia is een ziekte van het bloedvormende apparaat, dat wordt gekenmerkt door een toename van het aantal rode bloedcellen, hemoglobine en het volume van alle circulerend bloed. Vaker vaker zieke mannen van 50 jaar.

Vroege symptomen en volwassen symptomen van de ziekte

Pijnlijke jeuk is een specifiek diagnostisch teken dat lang vóór de eerste symptomen verschijnt en wordt geassocieerd met de afgifte van de hormonen serotonine en histamine.

Symptomen die de algemene toestand kenmerken:

• duizeligheid, erger hoofdpijn;
• bloedstroming naar de hersenen;
• kortademigheid, zwakte;
• wazig zicht, wazige ogen;
• hoge bloeddruk - de compenserende reactie van het vasculaire systeem op een toename van de viscositeit;
• hartfalen, atherosclerose (schade aan grote bloedvaten).

De constante viscositeit van het bloed leidt tot een langzamere bloedstroom en stress op het hart, het wordt moeilijk om dik bloed te pompen. Hypoxie ontwikkelt - weefsels en organen ontvangen geen zuurstof.

Symptomen van de late stadia:

1. Roodheid van de huid door de uitzetting van de aderen in de huid, het meest uitgesproken symptoom in open delen van het lichaam - nek, handen. De lippen en tong zijn rood met een blauwachtige tint. Gezwollen aderen zijn zichtbaar in de nek. De oogbal is bloeddoorlopen.
2. Bloedstolsels als gevolg van circulatiestoornissen in coronaire, cerebrale, miltvaten, circulatiestoornissen in de onderste en bovenste ledematen.
3. Erythromelalgie ─ ernstig brandende pijn aan de toppen van de vingers en tenen. De reden is een neurovasculaire aandoening waarbij verhoogde bloedplaatjes leiden tot de vorming van een microtrombus in de haarvaten.
4. Bloeden, vaak van het tandvlees en spataderen van de slokdarm.
5. Vergrootte milt door zijn overmatige vulling met bloed, pijn in het linker hypochondrium.
6. Pijn in de gewrichten en botten van verschillende intensiteit. Als de pijn niet wordt uitgedrukt, kunnen ze worden geïdentificeerd met druk op het bot of erop tikken. De pijn kan spontaan zijn.
7. Trombose van kleine vaten van het maagdarm-slijmvlies samen met trofische stoornissen verminderen de weerstand tegen de helicobacter-bacterie, die in 10 - 15% van de gevallen leidt tot zweren van de maag en de twaalfvingerige darm.

Externe manifestatie van de ziekte

Wat zit er in de diagnose?

Diagnostiek moet in de eerste plaats ziekten uitsluiten die kunnen leiden tot een toename van de productie van rode bloedcellen: hart-, long-, nier- aandoeningen die stoffen produceren die de vorming van rode bloedcellen stimuleren.

Erythremie kan worden vermoed op basis van de resultaten van een routine klinische bloedtest:

• rode bloedcellen ─ 6 ─ 12 × 10 12 l.;
• hemoglobine ─ 160 ─ 200 g / l.;
• hematocriet verhoogd tot 0, 60 ─ 0,80 g / l;
• leukocytose;
• trombocytose;
• verminderde ESR vanwege viscositeit;
• verminderde erytropoëtine ─ hormoon, regulator van het proces van vorming van rode bloedcellen.

Een nauwkeurige diagnose wordt gesteld op basis van de resultaten van een morfologische studie van rode hersencellen die zijn genomen door trepanobiopsy (punctie).

Methoden voor de bepaling en behandeling van erythremie

Erythremia is een chronische ziekte die een vorm van leukemie is. Het wordt gekenmerkt door een goedaardig beloop, maar na verloop van tijd is de kwaadaardige degeneratie ervan of de ontwikkeling van vele levensbedreigende complicaties mogelijk.

Deze ziekte wordt gekenmerkt door een sterke toename van de hoeveelheid rode bloedcellen (erythrocyten), die te wijten is aan een storing in de regulatie van de bloedvorming. In de medische literatuur wordt een andere naam gevonden voor erythremie - polycythaemia vera. Je kunt ook de term ziekte Vaise-Osler ontmoeten.

Erythremia ontwikkelingsmechanisme

Rode bloedcellen worden rode bloedcellen genoemd. Ze spelen een belangrijke rol in het lichaam, omdat ze zijn ontworpen om zuurstof naar alle cellen te transporteren. De productie van rode bloedcellen vindt plaats in verschillende menselijke organen - in het beenmerg (gelegen in de tubulaire botten, wervels, ribben, enz.), Lever en milt.

Deze bloedcellen zijn 96% hemoglobine, dat het transport van zuurstof naar de weefsels uitvoert. Hun rode kleur is te wijten aan het gehalte aan ijzer. Erytrocyten worden gevormd uit stamcellen. Ze worden als speciaal beschouwd omdat ze unieke eigenschappen hebben. Deze structuren kunnen transformeren in elke gewenste cel.

Er is ook geel beenmerg in menselijke botten. Het bestaat voornamelijk uit vetweefsel. Het begint te functioneren en neemt de functie over van het ontwikkelen van bloedelementen in noodsituaties wanneer bloedvorming niet goed gebeurt.

Echte polycytemie verwijst naar ziekten waarvan de oorzaken niet volledig zijn vastgesteld. Op een gegeven moment begint het lichaam van een zieke intensief rode bloedcellen te produceren, wat leidt tot erythremie. Het resultaat is een aanzienlijke verdikking van het bloed, bloedstolsels worden gevormd. Ook in 75% van de gevallen van erythremie wordt een toename van het aantal bloedplaatjes en leukocyten waargenomen.

Als gevolg van al deze negatieve veranderingen begint hypoxie te stijgen, wat gepaard gaat met zuurstofgebrek van het menselijk lichaam. Tegen de achtergrond van een tekort aan voedingsstoffen voor de meeste organen faalt hun werk en ontwikkelen zich tal van comorbiditeiten. Ze vormen een gevaar voor het leven van patiënten met erythremie en zijn vaak de oorzaak van hun dood.

Oorzaken van Eritremia

Erythremia wordt in de meeste gevallen gediagnosticeerd bij ouderen. Ook kan deze ziekte voorkomen bij mannen of vrouwen in de werkende leeftijd. Er werd vastgesteld dat vertegenwoordigers van het sterkere geslacht gevoeliger zijn voor erythremie. Maar het is bewezen dat echte polycytemie verwijst naar een nogal zeldzame ziekte. Het komt jaarlijks voor bij ongeveer 5 personen per 100 miljoen.

In de medische literatuur zijn er verschillende belangrijke redenen die leiden tot de ontwikkeling van erythremie:

• genetische aanleg. Er is vastgesteld dat genmutaties leiden tot de ontwikkeling van deze gevaarlijke pathologie. Dat is de reden waarom erythremia vaak wordt ontdekt op de achtergrond van ziekten zoals het syndroom van Down, Marfan, Kleinfelter, Bloom en vele anderen;
• ioniserende straling. Het kan leiden tot de ontwikkeling van erythremie, omdat het op genniveau leidt tot veranderingen in het lichaam. Vanwege deze negatieve impact sterven sommige cellen, wat leidt tot de ziekte;
• giftige stoffen. Wanneer ze worden ingenomen, kunnen ze op genetisch niveau ernstige veranderingen veroorzaken, waardoor erythrocytose ontstaat. Gevaarlijke stoffen zijn benzeen (aangetroffen in benzine, verschillende chemische oplosmiddelen), sommige antibacteriële en cytostatische preparaten.

Eritremia-classificatie

Een dergelijke ziekte als erythremie, die zich op elke leeftijd manifesteert, kan acuut of chronisch zijn. In het laatste geval kan de progressie van de ziekte asymptomatisch gedurende vele jaren voorkomen. In deze situatie zullen alleen bloedonderzoeken in het laboratorium wijzen op de aanwezigheid van bepaalde pathologieën in het menselijk lichaam.

Afhankelijk van de pathogenese kan erythremie primair of secundair zijn. Ook op basis van de kenmerken van de progressie van pathologie onderscheiden twee van de vormen:

• waar. Een significante toename van rode bloedcellen wordt waargenomen;
• relatief (false). Het wordt gekenmerkt door een normale waarde van het aantal erytrocyten, dat wordt gecombineerd met een sterke afname van het volume bloedplasma.

Stadia van Eritremia

Chronische erythremie wordt gekenmerkt door verschillende stadia, die elk hun eigen kenmerken van de cursus hebben. Experts identificeren:

• eerste fase. De duur kan anders zijn - van enkele maanden tot een paar decennia. De beginfase van erythremia wordt gekenmerkt door de volledige afwezigheid van klinische symptomen van de ziekte. In een laboratoriumonderzoek van bloed kan een lichte toename van het aantal rode bloedcellen worden waargenomen (ongeveer 5-7x1012 per liter bloed). Een matige toename van hemoglobine wordt ook waargenomen;
• erytremische fase. Het wordt gekenmerkt door een constante toename van de concentratie van rode bloedcellen in het bloed. Ook begint de vorming van tumoren te differentiëren in leukocyten en bloedplaatjes. Als gevolg van al deze negatieve veranderingen neemt het bloedvolume in de vaten snel toe. Zijzelf is ook aan het veranderen. Wanneer erythremiebloed dikker wordt, wordt de bewegingssnelheid aanzienlijk verminderd. Als gevolg hiervan vindt activering van bloedplaatjes plaats. Ze communiceren met elkaar en vormen files. Ze overlappen het lumen van de kleinste bloedvaten, wat leidt tot onvoldoende bloedtoevoer naar de weefsels. Als gevolg van een toename van het aantal basisbloedelementen, begint het actief af te breken in de milt. Hierdoor komen er veel schadelijke stoffen in het lichaam van de patiënt met erythremie, die de werking ervan negatief beïnvloeden;
• anemische fase. Gekenmerkt door de ontwikkeling van fibrose in het beenmerg. In dit geval is er een transformatie van cellen die vroeger actief deelnamen aan het bloedvormingsproces. Als gevolg hiervan worden ze vervangen door vezelig weefsel. Dit proces veroorzaakt een geleidelijke afname van het aantal rode bloedcellen, bloedplaatjes en witte bloedcellen. Ook wordt het anemische stadium van erythremia gekenmerkt door de vorming van extra-focale foci van bloedvorming in de milt en de lever. Dit is nodig om bestaande schendingen te compenseren.

Symptomen van de eerste fase van erythremie

Symptomen van erythremie hangen grotendeels af van het stadium van ontwikkeling van deze ziekte. Ten eerste merken de meeste patiënten de volgende waarschuwingstekens op:

• hyperemie van de huid en slijmvliezen. Het optreden van dit symptoom van erythremie gaat gepaard met een toename van de concentratie van rode bloedcellen in de bloedbaan. Een verandering in huidskleur wordt zonder uitzondering waargenomen in alle delen van het lichaam. In dit geval is hyperemie bij erythremia niet altijd acuut. In sommige gevallen wordt de huid niet rood, maar alleen lichtroze. Zeer vaak associëren patiënten dergelijke veranderingen niet met de ontwikkeling van erythremie, wat onjuist is;
• het uiterlijk van pijn in de ledematen en vingers. De ontwikkeling van dit symptoom gaat gepaard met verminderde bloedtoevoer naar de kleine bloedvaten;
• hoofdpijn. Dit symptoom verschijnt niet bij alle patiënten, maar wordt vaak aangetroffen in het beginstadium van erythremie.

Symptomen van het erythremische stadium van de ziekte

Als de ziekte voortschrijdt en ernstige veranderingen in de samenstelling van het bloed worden waargenomen, ontwikkelen zich de volgende symptomen:

• hepatomegalie. Het wordt gekenmerkt door een toename in de grootte van de lever, die de ontwikkeling van bepaalde pathologische processen in het menselijk lichaam aangeeft;
• splenomegalie. Het wordt gekenmerkt door een toename in de grootte van de milt, die optreedt tegen de achtergrond van overvulling van het lichaam met bloed en zijn deelname aan het proces van het splitsen van rode bloedcellen en andere elementen;
• verhoogde hyperemie van de huid en slijmvliezen. Bovendien zijn gezwollen aders duidelijk zichtbaar op het lichaam van een zieke vanwege hun overmatige vulling met bloed;
• verhoging van de bloeddrukniveaus;

• verschijning van erytromelalgie. Deze overtreding gaat gepaard met de ontwikkeling van ondraaglijke pijn van brandend karakter in de vingertoppen op de onderste en bovenste ledematen. Erytromelalgie leidt tot ernstige roodheid van de huid en het verschijnen van cyanotische vlekken;
• de ontwikkeling van ernstige pijn in de gewrichten;
• pruritus verschijnt, die verergerd wordt na waterprocedures;
• ontwikkeling van maagzweren en darmzweren. Dit is te wijten aan de schending van de bloedtoevoer naar de weefsels en tegen de achtergrond van trofische processen;
• bloeden. Patiënten detecteren verhoogd bloedend tandvlees en andere aandoeningen;
• veel voorkomende symptomen. Door de ontwikkeling van alle negatieve processen in het lichaam, klagen patiënten met erythremie over zwakte, vermoeidheid, duizeligheid, oorsuizen, enz.

Symptomen van anemisch stadium van erythremie

Echte polycytemie zonder de juiste behandeling leidt tot een aanzienlijke verslechtering van de toestand van de patiënt. Als hij geen tijdige hulp krijgt, ontwikkelen zich de volgende symptomen:

• alle tekenen van bloedarmoede verschijnen. Bij de mens is de huid aanzienlijk bleker, zwakker, duizeliger en slechter voor de algemene toestand van het lichaam;
• intense bloeding. Kan spontaan of na lichte verwonding verschijnen. In ernstige gevallen kan het bloeden enkele uren duren en is het moeilijk genoeg om te stoppen;
• het verschijnen van bloedstolsels. Dit fenomeen is de belangrijkste doodsoorzaak in de aanwezigheid van erythremie. Door de vorming van bloedstolsels wordt de bloedcirculatie verstoord in de aderen van de onderste ledematen, in de bloedvaten van de hersenen, enz.

Diagnose van Eritremie

Erythremia wordt gediagnosticeerd door een zeer gespecialiseerde hematoloog. Hij schrijft een reeks tests en onderzoeken voor om de mate van negatieve veranderingen in het menselijk lichaam te identificeren en de beste behandelingsstrategie te bepalen. Deze omvatten:

• volledige bloedtelling, waarbij een verandering in een verscheidenheid aan indicatoren wordt waargenomen. Een toename van rode bloedcellen en hemoglobine, leukocyten, bloedplaatjes wordt waargenomen. Vervolgens, wanneer de ziekte het laatste stadium van ernst heeft bereikt, worden deze bloedparameters aanzienlijk lager dan normaal, hetgeen wijst op de ontwikkeling van anemie;
• beenmergpunctie. Deze procedure wordt uitgevoerd met een dunne naald. Na onderzoek van het verzamelde biologische materiaal, kan het aantal hematopoëtische cellen, de aanwezigheid van kwaadaardige processen of fibrose worden bepaald;
• biochemische bloedtest. Hiermee kunt u de hoeveelheid ijzer in het lichaam identificeren. Bepaalt het niveau van levermonsters in het bloed. Ze komen overeen met het aantal stoffen dat vrijkomt in de bloedbaan wanneer cellen van dit orgaan worden vernietigd. Het niveau van bilirubine wordt ook gedetecteerd, wat de intensiteit van het proces van vernietiging van rode bloedcellen aangeeft;

• Echografie van de buikorganen. Het is noodzakelijk om de grootte van de lever en de milt te bepalen om foci van fibrose te identificeren;
• Doppler-echografie. Ontworpen om de snelheid van de bloedstroom te bepalen, helpt bij het identificeren van bloedstolsels in de bloedvaten.

Het helpt ook om een ​​juiste diagnose te stellen door de geschiedenis van de patiënt te onderzoeken en de patiënt te onderzoeken, omdat veel van de symptomen van de ziekte zichtbaar zijn voor het blote oog. De arts voert ook een gesprek met de patiënt en registreert zorgvuldig alle bestaande klachten.

Beginselen van behandeling van de ziekte

Wanneer behandeling met erythremia primair gericht is op de algehele versterking van het lichaam. Om dit te doen, wordt de patiënt aangeraden om een ​​gezonde levensstijl te handhaven, om het dagelijkse regime te organiseren. Voor een erythremia-patiënt wordt aanbevolen om veel in de buitenlucht te lopen, maar om te zonnen te minimaliseren.

Ook is het wenselijk dat de patiënt zich houdt aan het melkgroente dieet. Producten van dierlijke oorsprong kunnen aanwezig zijn in de voeding, maar niet in grote hoeveelheden. Contra-indicaties worden vastgesteld met betrekking tot voedsel, dat veel ascorbinezuur of ijzer bevat.

Het belangrijkste doel van therapie in de aanwezigheid van erythremie is het verlagen van het niveau van hemoglobine (tot 140-160 g / l) en hematocriet (tot 45-46%). Een speciale symptomatische behandeling wordt ook voorgeschreven om de belangrijkste onplezierige symptomen van de ziekte te elimineren. In het bijzonder worden medicijnen voorgeschreven om pijn in de ledematen te verlichten, problemen met de bloedcirculatie, enz.

Om het aantal rode bloedcellen te verminderen, worden hemoglobine en hematocriet toegepast bij erythremie-specifieke procedures:

• bloedvergieten. Met deze procedure kunt u het bloedvolume in de bloedvaten verminderen, wat zal leiden tot een gedeeltelijke normalisatie van de hoofdindicatoren bij erythremie. Tot 300-500 ml bloed wordt meestal per keer verwijderd met een frequentie van 2-4 dagen. Dit gebeurt totdat het hemoglobinegehalte daalt tot een aanvaardbaar niveau van 140-150 g / l. Deze behandeling is gecontraïndiceerd voor hoge aantallen bloedplaatjes;
• eritrotsitaferez. Het is een effectieve procedure, een waardig alternatief voor bloedvergieten bij erythremie. Tijdens erythrocytaferese worden erytrocyten uitgescheiden uit het bloed van de patiënt. De procedure wordt uitgevoerd met behulp van een speciaal filterapparaat. Hiermee kunt u de rode bloedcellen scheiden en het plasma terug in de bloedbaan brengen.

Medicamenteuze behandeling van erythremie

Als echte polycytemie gepaard gaat met veel onaangename symptomen, wordt de patiënt cytostatica voorgeschreven. Ze worden gebruikt in de aanwezigheid van intense jeuk op de huid, met een significante toename in het niveau van de belangrijkste elementen van het bloed. Ook indicaties voor de benoeming van cytostatica zijn een toename van de grootte van de milt en lever, de ontwikkeling van maagzweren, veneuze trombose en andere complicaties van erythremie.

Deze medicijnen kunnen de groei van verschillende cellen in het menselijk lichaam onderdrukken, dus ze zijn relevant bij de behandeling van deze ziekte. De meest populaire cytostatica omvatten:

• Mielosan;
• hydroxyureum;
• Imifos;
• busulfan;
• radioactieve fosfor en anderen.

De laatste remedie wordt als bijzonder effectief beschouwd. Het kan zich ophopen in de botten en de werking van het beenmerg remmen, wat leidt tot de eliminatie van veel van de storende symptomen van erythremie. Als een behandeling met radioactief fosfor een positief resultaat opleverde, ervaart de patiënt een stabiele remissie gedurende 2-3 jaar. Als na de therapie het gewenste effect niet wordt waargenomen, wordt het herhaald.

Deze behandelingsmethode voor erythremie heeft veel bijwerkingen, dus het gebruik ervan moet plaatsvinden onder toezicht van een ervaren arts.

Het gebruik van andere geneesmiddelen voor erythremie

Als anemie van auto-immune oorsprong zich ontwikkelt in de aanwezigheid van erythremie, worden glucocorticosteroïden voorgeschreven. Prednisolon wordt het meest gebruikt. De dosis en het regime van het medicijn worden bepaald door de arts, afhankelijk van de kenmerken van de ziekte. Als deze behandeling geen positief resultaat geeft, krijgt de patiënt een operatie om de milt te verwijderen.

Als de ontwikkeling van erythremie tekenen van acute leukemie vertoonde, wordt de therapie uitgevoerd volgens het algemeen aanvaarde schema.

Je moet ook niet vergeten dat in de aanwezigheid van deze ziekte, het lichaam een ​​tekort aan ijzer heeft. Dit komt door het feit dat het verbinding maakt met hemoglobine, waarvan de hoeveelheid ver boven de norm ligt.

Daarom worden veel patiënten medicijnen voorgeschreven die ijzertekort compenseren. Deze omvatten:

• Ferrum Lek;
• totem;
• Sorbifer;
• Hemofer en andere analogen.

Als uratovy diathese wordt waargenomen tijdens erythremie, is Allopurinol voorgeschreven. Hiermee kunt u het uraatgehalte in het bloed verlagen, dat aanzienlijk is verhoogd tegen de achtergrond van de snelle vernietiging van rode bloedcellen. De dosering en het regime van dit medicijn wordt bepaald door vele factoren. Allereerst is het de concentratie van urinezuur in het lichaam van een zieke persoon.

Prognose voor erythremie

Behandeling van deze ziekte gebeurt in de meeste gevallen in het ziekenhuis. Dit is een noodzakelijke noodzaak, omdat de gebruikte medicijnen veel bijwerkingen hebben. Tijdens erythremie-therapie is het noodzakelijk om de dosering van essentiële geneesmiddelen constant aan te passen en de respons van het lichaam te controleren.

De complicaties van deze ziekte omvatten myelofibrose en levercirrose. Ze ontwikkelen zich bij gebrek aan adequate behandeling of niet-naleving van de aanbevelingen van de arts. De ontwikkeling van myeloïde leukemie is ook mogelijk. Maar gezien de ontwikkeling van de moderne geneeskunde, is het beloop van erythremie meestal goedaardig. De duur van het leven met de ontwikkeling van deze ziekte is 10 jaar of langer.