Hoe thalassemie te behandelen?

Thalassemie is een groep bloedaandoeningen die worden overgeërfd. Deze aandoeningen hebben een gemeenschappelijke basis, die tot uiting komt in de onvoldoende vorming van hemoglobine, waardoor erytrocyten zuurstof en koolstofdioxide transporteren.

Wetenschappelijk gesproken is thalassemie een heterogene groep van hemoglobinopathie, die is gebaseerd op het verminderen van de synthese van polypeptideketens die deel uitmaken van de structuur van regulier hemoglobine A. Deze vorm van pathologie wordt gekenmerkt door hypochrome anemie met een verhoogd of normaal serumijzergehalte.

De eerste keer dat deze ziekte in 1925 werd beschreven, waren Amerikaanse kinderartsen, die vijf kinderen van de geëmigreerde Italiaanse Italianen observeerden. Ze hadden symptomen van hypochrome bloedarmoede, die een ernstige loop had. Nadat dit was gepubliceerd, verscheen een bericht van Italiaanse auteurs, die een soortgelijke vorm van thalassemie beschreven die een lichtere koers heeft.

redenen

Bij deze ziekte wordt één keten van globine niet in een gereduceerde hoeveelheid gesynthetiseerd, of vindt de synthese helemaal niet plaats. In de normale toestand is de synthese in evenwicht, het aantal vrije globineketens ontbreekt, omdat het aantal a- en niet-a-ketens hetzelfde is. Als gevolg van een verstoring van de synthese treedt een onbalans op. De in te grote hoeveelheden geproduceerde keten wordt afgezet in de erythrocaryocyten, waarmee het grootste deel van de klinische manifestaties van de ziekte is verbonden.

Thalassemie kan ook worden beschreven als doelwit-anemie, die volgens biochemische parameters een verslechterde verhouding van HbA en HbF heeft. Dat wil zeggen, er kan een volledige afwezigheid van een bepaalde keten zijn in het geval van de overheersing van een ander of een gedeeltelijk falen van deze keten. Als bijvoorbeeld de synthese van de in-keten wordt verstoord, zullen de a-ketens de overhand hebben. Met beta-thalassemie wordt de productie van hemoglobine V-ketens verminderd.

Er zijn verschillende soorten ziekten. In deze sectie noemen we er een paar.

1. Homozygote beta-thalassemie. Dit is het resultaat van overerving van beide ouders door een kind van een gen met deze pathologie.
2. Heterozygote vorm. Wanneer dit voorkomt, de overerving van één mutant allel, dat een afname van de synthesesnelheid van bètaketens veroorzaakt.

Er is ook een heterozygote deltabetus, die het resultaat is van een genmutatie die tegelijkertijd de snelheid van de synthese van bèta- en deltaketens onderdrukt. De basis van a-thalassemie is een schending van de synthese van a-ketens. Deze keten is een component van alle hemoglobinefracties en daarom worden ze bij de ziekte die we bespreken gelijkmatig verlaagd.

symptomen

Klinische manifestaties worden al in de kindertijd waargenomen. Zieke kinderen hebben een eigenaardige torenschedel en een gezicht van een Mongoloid met een grote bovenkaak. Beta-thalassemie heeft twee vormen: een kleine vorm en Cooley's bloedarmoede, die een grote vorm kan worden genoemd. Een vroeg teken van de ziekte van Cooley is milt en hepatomegalie. Ze ontwikkelen zich door hemosiderosis en extramedullaire hematopoëse. Vervolgens ontwikkelen deze patiënten:

• diabetes mellitus;
• cirrose van de lever;
• congestief hartfalen.

Beta-thalassemie homozygote aard, dat wil zeggen bloedarmoede, heeft de volgende onderscheidende kenmerken:

• toename van het HbF-gehalte;
• een scherpe afname in de vorming van HbA1;
• verhoogd, normaal of laag HbA2-gehalte.

Het gehalte aan HbF kan variëren van dertig tot negentig procent en misschien minder dan tien procent. De ziekte komt voor in de vorm van ernstige hemolytische bloedarmoede, die zich aan het einde van het eerste levensjaar manifesteert. Een Mongoloid gezicht, een torenschedel, hepato- en splenomegalie, bleke huid, geelheid en een lag in de ontwikkeling van een fysische aard worden ook waargenomen, en zweren kunnen zich ontwikkelen in het kalfgebied.

Onder mensen met een ziekte zijn er mensen met homozygote en heterozygote vormen van A2F-thalassemie. De tekens waarmee ze worden bepaald, verschillen niet erg van de bèta-vorm. In de groep patiënten bij wie de bèta-vorm van de ziekte wordt gevonden, zijn gevallen van ernstige thalassemie, die uitgesproken manifestaties hebben, niet zo gewoon als de kleine vorm van de ziekte of de tussenvorm.

A-thalassemie komt ook in verschillende vormen voor.

• Waterzucht van de foetus. Hemoglobin Barts. Dit is een homozygote toestand die onverenigbaar is met het leven. In dergelijke gevallen wordt de zwangerschap onvrijwillig beëindigd en worden hepatomegalie en waterzucht van de hersenen gedetecteerd bij de foetus.
• Hemoglobinopathie H. Het manifesteert zich als hemolytische anemie. Ernstige botveranderingen en vergroting van de milt worden waargenomen.
• A-1-thalassemie. Deze soort wordt gekenmerkt door een lichte bloedarmoede. In dit geval wordt het normale a-keten synthesegen gecombineerd met het a-de-1 gen, wat de reden is waarom deze vorm ontstaat.
• A 2-thalassemie. Het wordt beschouwd als de minimale vorm van de ziekte. Komt voor door de combinatie van het normale a-keten synthese-gen met het a-th-2-gen. Klinische manifestaties worden niet waargenomen.

diagnostiek

De eerste is een bloedtest die helpt de ernst van hypochrome hyperregeneratieve anemie te bepalen. Een bloeduitstrijkje geeft informatie over hypochrome erythrocyten van kleine omvang, die een andere vorm hebben. Ook in het bloeduitstrijkje worden veel normocyten aangetroffen.

Biochemische analyse van bloed onthult hyperbilirubinemie door de vrije fractie. Een toename van LDH-activiteit, een afname van OZHSS en hypersideremie worden ook gedetecteerd. Het niveau van foetaal hemoglobine in rode bloedcellen is verhoogd.

Alfa-thalassemie komt veel voor in landen als China, Zuidoost-Azië, Afrika en de Middellandse Zee. Tijdens de synthese van a-ketens worden vier genen gecodeerd en daarom is hun synthese minder verstoord dan in de bèta-vorm. De onbalans is het meest uitgesproken als alle vier de genen zijn aangetast. In de alfa-vorm is hemolyse niet zo uitgesproken als in de bèta-vorm, maar erytropoëse is effectiever. Dit is te wijten aan het feit dat aggregaten van bètaketens (met alfa-vorm er meer zijn dan noodzakelijk) beter oplosbaar zijn dan aggregaten uit alfaketens. Dit suggereert dat laboratorium- en klinische gegevens in de alfavorm van de ziekte niet zo verschillend zijn als in de bèta-vorm. Het belangrijkste verschil komt tot uiting in de biochemische samenstelling van hemoglobine.

In het geval van een homozygote beta-vorm van thalassemie levert röntgenonderzoek belangrijke gegevens op. Hierdoor wordt het zogenaamde "borstel" - of "egel" -symptoom gedetecteerd. Met een hoog HbF-gehalte is het positief, met een onvoldoende HbF2-gehalte is het negatief. In de leeftijd van de kinderen interval van zes maanden tot een jaar, wordt het dunner worden van de corticale laag waargenomen in de kleine botten van de handen en voeten. Botzwelling treedt op en een grofmazige structuur van het beenmerg wordt gevormd.

Na het eerste levensjaar is de ontwikkeling van botten verminderd, wat zich voortzet tot het begin van de puberteit. Bilirubine-stenen worden vaak in de galwegen gevormd. Het hemoglobinegehalte is van dertig tot vijftig. In bloeduitstrijkjes zijn erytrocyten gericht, die zich onderscheiden door een laag gehalte aan hemoglobine.

behandeling

De beslissing om ernstige thalassemie te behandelen wordt door ouders en een arts gezamenlijk genomen. Uiteraard wordt hiervoor een volledig onderzoek van het kind uitgevoerd en wordt een voorspelling van zijn toestand gemaakt.

De heterozygote bèta-vorm van thalassemie heeft meestal geen behandeling nodig. De conditie van patiënten is bevredigend. Het hemoglobinegehalte varieert gewoonlijk van 90 tot 100. In zeldzame gevallen wordt de milt verwijderd als deze te groot wordt. Een arts kan een desferal voorschrijven als na toediening van 500 mg van dit geneesmiddel een grote hoeveelheid ijzer of serumijzer in de urine wordt waargenomen. Maar dit medicijn voorkomt alleen siderose en verhoogt het hemoglobinegehalte niet.

Als het hemoglobinegehalte wordt verlaagd als gevolg van een infectieziekte, dan zal de arts tijdens de zwangerschap de inname van foliumzuur voorschrijven. Dit komt door het feit dat bij ineffectieve bloedvorming een grote hoeveelheid van dit zuur wordt geconsumeerd. Wanneer heterozygote thalassemie geen ijzersupplementen kan nemen. De gezondheid van patiënten die dit nog steeds doen, is aanzienlijk slechter.

effecten

De prognose van thalassemie is afhankelijk van wanneer de klinische symptomen beginnen te verschijnen. Hoe eerder dit gebeurt, hoe slechter de gevolgen. Afhankelijk van hoe intens de symptomen van de ziekte zijn, zijn er drie graden van mediterrane bloedarmoede.

1. Zware vorm. Het manifesteert zich bij pasgeborenen. Vaak sterven ze al in het eerste jaar.
2. Minder ernstige vorm van thalassemie. Het verschijnt meestal aan het einde van het eerste levensjaar. Kinderen leven vaak naar school.
3. Milde vorm van thalassemie. Klinische manifestaties worden waargenomen in het tweede jaar na de geboorte. Patiënten kunnen ouder worden.

het voorkomen

Ziektepreventie is vooral gericht op het identificeren van mensen die risico lopen. Dit kan worden gedaan door carriers te screenen, en door de familiegeschiedenis te bestuderen.

Beta-thalassemie heeft een interessante eigenschap: gezonde dragers kunnen worden geïdentificeerd met een nauwkeurige, eenvoudige en goedkope bloedtest. Dat wil zeggen, u kunt een aantal dragers identificeren die hen zullen informeren over het genetische risico. Goedkope en betaalbare manier is screening.

Als een persoon wordt gewaarschuwd, besluit hij wat hij vervolgens moet doen. In elk geval hoeft het geen druk uit te oefenen. Thalassemie is een erfelijke gevaarlijke ziekte, maar zoals we hebben gezien, dragen niet al zijn vormen een sterke bedreiging voor het menselijk leven. Het is erg belangrijk om op tijd te worden onderzocht, niet alleen voor reeds bestaande ouders, maar ook voor toekomstige families, om klaar te zijn voor de meest onvoorziene situaties.

thalassemie

Thalassemie - erfelijke hemoglobinopathieën, gekenmerkt door de remming van de synthese van geketende eiwitmoleculen die de structuur van hemoglobine vormen. Dit leidt tot schade aan het erytrocytmembraan en vernietiging van rode bloedcellen bij de ontwikkeling van hemolytische crises. Tekenen van thalassemie zijn karakteristieke botveranderingen, hepatosplenomegalie en anemisch syndroom. De diagnose van thalassemie wordt bevestigd door klinische en laboratoriumgegevens (hemogram, hemoglobine, myelogram, elektroforetische methode). Prenatale diagnose van thalassemie is mogelijk. Bij de behandeling van thalassemie worden bloedtransfusies, desferale therapie, splenectomie en beenmergtransplantatie gebruikt.

thalassemie

Thalassemie is een groep genetisch bepaalde bloedziekten die zich ontwikkelen in overtreding van de synthese van a- of β-ketens van hemoglobine, vergezeld van hemolyse, hypochrome anemie, microcytose. In de hematologie verwijst thalassemie naar erfelijke hemolytische anemieën - kwantitatieve hemoglobinopathieën. Thalassemie is wijdverspreid onder de bevolking van de Middellandse Zee en de Zwarte Zeeregio; de naam van de ziekte vertaalt zich letterlijk in "bloedarmoede van de kust". Ook gevallen van thalassaemia komen vaak voor in Afrika, het Midden-Oosten, India en Indonesië, Centraal-Azië en de Kaukasus. Met het thalassemiesyndroom worden jaarlijks 300 duizend kinderen in de wereld geboren. Afhankelijk van de vorm van de pathologie, kan het beloop van thalassemie ernstig, dodelijk of mild zijn, asymptomatisch. Net als sikkelcelanemie speelt thalassemie de rol van een beschermende factor tegen malaria.

Thalassemie classificatie

Gezien de schade aan een bepaalde polypeptideketen van hemoglobine zijn er:

• a-thalassemie (met onderdrukking van de synthese van alfa-ketens van HbA). Deze vorm kan worden weergegeven door een heterozygote drager van het manifest (a-th1) of silent (a-th2) gen; homozygote a-thalassemie (foetale waterzucht met Barts-hemoglobine); hemoglobinopathie H
• b-thalassemie (met onderdrukking van de synthese van bètaketens van HbA). Omvat heterozygote en homozygote β-thalassemie (Kuli-anemie), heterozygote en homozygote ββ-thalassemie (F-thalassemie)
• γ-thalassemie (met onderdrukking van de synthese van gamma-ketens van hemoglobine)
• δ-thalassemie (met onderdrukking van de synthese van hemoglobine-delta-ketens)
• thalassemie veroorzaakt door een gestoorde hemoglobinestructuur.

Statistisch gezien is de meest voorkomende β-thalassemie, die op zijn beurt kan voorkomen in 3 klinische vormen: klein, groot en intermediair. Afhankelijk van de ernst van het syndroom, wordt een milde vorm van thalassemie (patiënten leven in de puberteit), matig ernstig (levensverwachting van patiënten van 8-10 jaar oud) en ernstig (kinderen sterven in de eerste 2-3 jaar van het leven) onderscheiden.

Oorzaken van thalassemie

Thalassemie is een genetische ziekte met autosomaal recessieve overerving. De directe oorzaak van de pathologie is verschillende mutatiestoornissen in het gen dat codeert voor de synthese van een bepaalde keten van hemoglobine. De moleculaire basis van het defect kan de synthese zijn van abnormaal boodschapper-RNA, deletie van structurele genen, mutaties van regulerende genen of hun inefficiënte transcriptie. Het gevolg van dergelijke schendingen is de vermindering of afwezigheid van de synthese van een van de polypeptide-hemoglobineketens.

Zo worden bètaketens in beta-thalassemie in onvoldoende hoeveelheden gesynthetiseerd, wat leidt tot een overmaat aan alfa-ketens en vice versa. Overmatig geproduceerde polypeptideketens worden afgezet in de cellen van de erytroïde reeks, waardoor hun schade wordt veroorzaakt. Dit gaat gepaard met vernietiging van erytrocyocyten in het beenmerg, hemolyse van erytrocyten in perifeer bloed, dood van reticulocyten in de milt. Bovendien, met b-thalassemie, accumuleert foetaal hemoglobine (HbF) in erytrocyten, die niet in staat is om zuurstof naar weefsels te transporteren, wat de ontwikkeling van weefselhypoxie veroorzaakt. Als gevolg van beenmerg hyperplasie, skeletale bot misvorming ontwikkelt. Bloedarmoede, weefselhypoxie en ineffectieve erytropoëse in een of andere mate verstoren de ontwikkeling en groei van het kind.

De homozygote vorm van thalassemie wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van twee defecte genen die worden geërfd van beide ouders. In de heterozygote versie van thalassemie is de patiënt de drager van een mutant gen geërfd van een van de ouders.

Symptomen van thalassemie

Tekenen van grote (homozygote) b-thalassemie verschijnen al tijdens de 1-2 jaar van het leven van het kind. Zieke kinderen hebben een kenmerkend Mongoloid gezicht, zadelbrug, toren (vierhoekig) schedel, bovenkaakhypertrofie, occlusie, hepato- en splenomegalie. De manifestaties van anemisatie zijn bleek of aards-geelzuchtige kleur van de huid. De nederlaag van de tubulaire botten gaat gepaard met groeiachterstand en pathologische fracturen. Misschien is de ontwikkeling van synovitis van grote gewrichten, calculical cholecystitis, zweren van de onderste ledematen. Een factor die het beloop van b-thalassemie compliceert, is hemosiderose van de inwendige organen, leidend tot de ontwikkeling van cirrose van de lever, fibrose van de pancreas en, als gevolg, diabetes mellitus; cardiosclerose en hartfalen. Patiënten zijn vatbaar voor infectieziekten (darminfecties, acute respiratoire virale infecties, enz.); Ernstige vormen van pneumonie en sepsis kunnen zich ontwikkelen.

Lage (heterozygote) b-thalassemie kan asymptomatisch zijn of met minimale klinische manifestaties (matige vergroting van de milt, licht uitgesproken hypochrome bloedarmoede, klachten van verhoogde vermoeidheid). Soortgelijke symptomen vergezellen het verloop van de heterozygote vorm van a-thalassemie.

In de homozygote vorm van a-thalassemie zijn de alfaketens volledig afwezig; foetaal hemoglobine bij de foetus wordt niet gesynthetiseerd. Deze vorm van thalassemie is onverenigbaar met het leven, wat leidt tot foetale dood als gevolg van het ontwikkelen van waterzucht syndroom of spontane abortus. Het beloop van hemoglobinopathie H wordt gekenmerkt door de ontwikkeling van hemolytische anemie, splenomegalie en ernstige botveranderingen.

Diagnose van thalassemie

Thalassemie moet worden vermoed bij personen met een familiegeschiedenis, kenmerkende klinische symptomen en laboratoriumbevindingen. Patiënten met thalassemie hebben advies nodig van een hematoloog en medische genetica.

Typische hematologische veranderingen omvatten een afname van het hemoglobinegehalte en een kleurindex, hypochromie, de aanwezigheid van doelerytrocyten, een toename in serumijzergehaltes en indirect bilirubine. Hb-elektroforese op een celluloseacetaatfilm wordt gebruikt om verschillende hemoglobinefracties te bepalen. Bij het bestuderen van beenmergpunate is hyperplasie van de rode hematopoïetische kiem met een groot aantal erythroblasten en normoblasten opmerkelijk. Moleculair genetische studies laten een mutatie in de locus van a- of β-globine zien die de synthese van een polypeptideketen schendt.

Op craniogram met een grote b-thalassemie, wordt naaldachtige periostose (harig schedelfenomeen) gedetecteerd. De dwarsstrepen van buisvormige en platte botten, de aanwezigheid van kleine brandpunten van osteoporose zijn kenmerkend. Met behulp van een abdominale echografie, hepatosplenomegalie, worden galblaasstenen gedetecteerd.

Als thalassemie wordt vermoed, moeten bloedarmoede met ijzertekort, erfelijke microspherocytose, sikkelcelanemie en auto-immuun hemolytische anemie worden uitgesloten. In families met patiënten met thalassemie, wordt genetische counseling voor echtgenoten en invasieve prenatale diagnose (chorionische biopsie, cordocentese, vruchtwaterpunctie) aanbevolen om hemoglobinopathie vroeg in de zwangerschap te detecteren. Bevestiging van homozygote vormen van thalassemie bij de foetus dient als een aanwijzing voor kunstmatige abortus.

Behandeling en prognose van thalassemie

Therapeutische tactieken voor verschillende vormen van thalassemie zijn niet hetzelfde. Patiënten met lage b-thalassemie hebben dus geen behandeling nodig. Aan de andere kant vereisen patiënten met homozygote b-thalassemie vanaf de eerste levensmaanden transfusietherapie (transfusie van ontdooide of gewassen rode bloedcellen), de introductie van chelaterende geneesmiddelen die ijzer binden (deferoxamine), glucocorticoïden bij hemolytische crises. In alle vormen van thalassemie zijn foliumzuur en groep B-vitamines aangegeven.

Wanneer hypersplenisme (vooral op de achtergrond van hemoglobinose H) de verwijdering van de milt vereist (splenectomie). Vanwege de neiging tot toetreding van infectieuze complicaties, wordt patiënten aangeraden verplichte vaccinatie tegen pneumokokkeninfectie. Een veelbelovende behandeling voor thalassemie is beenmergtransplantatie van een histocompatibele donor.

De prognose van grote vormen van thalassemie is ongunstig; patiënten sterven op jonge leeftijd of jong. Met een heterozygote asymptomatische vorm van thalassemie lijden de duur en kwaliteit van leven in de meeste gevallen niet. Primaire preventie van thalassemie omvat de preventie van huwelijken tussen heterozygote dragers van ziektegenen, en met een hoog genetisch risico van de geboorte van zieke nakomelingen, de afstoting van voortplanting.

thalassemie

Thalassemie is de naam van een groep erfelijke bloedaandoeningen. Bij thalassemie produceert het lichaam minder rode bloedcellen en hemoglobine dan in de normale toestand.

Wat is thalassemie?

Thalassemie is de naam van een groep erfelijke bloedaandoeningen. Bij thalassemie produceert het lichaam minder rode bloedcellen en hemoglobine dan in de normale toestand. Hemoglobine is een ijzerrijk eiwit dat wordt aangetroffen in rode bloedcellen (rode bloedcellen) waardoor ze zuurstof uit de longen door het lichaam kunnen transporteren. Het ontbreken van hemoglobine in de rode bloedcellen wordt bloedarmoede genoemd. Bloedarmoede schaadt het vermogen van het lichaam om zuurstof van de longen naar de ledematen en andere delen van het lichaam te brengen.

Wat zijn de symptomen van thalassemie?

De symptomen van thalassemie zijn afhankelijk van het type ziekte en de ernst van de bloedarmoede. Sommige mensen hebben helemaal geen symptomen of ze zijn onbeduidend. Voor anderen zijn de symptomen mild of ernstig. Over het algemeen zijn de meest voorkomende symptomen van de ziekte:

• bleekheid
• Vermoeidheid, gebrek aan kracht of spierzwakte (vermoeidheid)
• Duizeligheid of moeite met ademhalen
• Gebrek aan eetlust
• Donkere urine
• Gal (geel worden van de huid en het wit van de ogen)
• Bij kinderen - de langzame ontwikkeling en de vertraagde puberteit
• Botmisvormingen op het gezicht
• opgezette buik

Bij kinderen met congenitale thalassemie kunnen de symptomen onmiddellijk of na een tijdje optreden. In de regel verschijnen de meeste symptomen gedurende de eerste twee levensjaren. Als u merkt dat een kind zich langzamer ontwikkelt dan zijn leeftijdsgenoten, is het erg belangrijk om te weten te komen of hij thalassemie heeft, want als deze niet goed wordt behandeld, kan deze ziekte leiden tot hartfalen en infectie.

Wat zijn de oorzaken van thalassemie?

Thalassemie wordt overgedragen door het erven van een genmutatie van één of beide ouders. Deze gemuteerde genen veroorzaken een hogere mate van verlies van rode bloedcellen en lagere hemoglobineproductie.

Het specifieke type thalassemie hangt af van wat voor soort gemuteerde genen een persoon van ouders erven en wat hun totale aantal is. Er zijn 2 hoofdtypen van thalassemie: alfa-thalassemie en bèta-thalassemie, die respectievelijk worden genoemd vanwege alfaglobine en betaglobine - eiwitten die verantwoordelijk zijn voor de productie van hemoglobine.

• Alfa-thalassemie: dit type ziekte omvat 4 genen (2 van de moeder en 2 van de vader). Als u slechts 1 gen erven, zal u persoonlijk geen tekenen van thalassemie vertonen, maar later behoudt u het vermogen om de genmutatie over te dragen aan uw kinderen. In dit geval bent u de drager. Als er twee gemuteerde genen zijn, zullen de symptomen mild zijn, drie zullen matig tot ernstig zijn, maar een kind dat alle 4 genen erft, zal erg ziek worden geboren en zal waarschijnlijk kort na de geboorte sterven.
• Beta-thalassemie: bij dit type ziekte zijn 2 genen betrokken (1 van de moeder en 1 van de vader). Als slechts 1 gen is geërfd, zullen de symptomen van thalassemie mild zijn en als ze overgeërfd zijn, zijn er 2 van matig tot ernstig en zullen ze waarschijnlijk verschijnen in de eerste 2 levensjaren.

Wie loopt er risico?

De risicogroep omvat mensen die gevallen van thalassemie in het gezin hebben gehad. Zowel mannen als vrouwen zijn even gevoelig voor deze ziekte, maar vertegenwoordigers van bepaalde etnische groepen hebben een verhoogde gevoeligheid voor thalassemie:

• Alfa-thalassemie komt het meest voor bij immigranten uit Zuidoost-Azië, India, China of de Filippijnen.
• Beta-thalassemie komt vaker voor bij mensen uit de Middellandse Zee (Griekenland, Italië en Oost-Europa), Azië en Afrika.

Hoe wordt thalassemie gediagnosticeerd?

Als de arts thalassaemia in u of uw kind vermoedt, zal hij u onderzoeken en vragen stellen over uw erfelijkheid. Thalassemie wordt uitsluitend op basis van een bloedtest gediagnosticeerd en verschillende typen van deze analyse worden gebruikt om de aanwezigheid van de ziekte te bepalen. Sommigen meten het aantal en de grootte van rode bloedcellen of het gehalte aan ijzer in het bloed. Anderen schatten de hoeveelheid hemoglobine in de rode bloedcellen. Een DNA-test helpt uw ​​arts om beschadigde of ontbrekende genen te lokaliseren.

behandeling

De behandeling van thalassemie is afhankelijk van het type ziekte en de ernst van de symptomen. Als u geen symptomen heeft of als de ernst ervan matig is, hebt u misschien een minimale behandeling of een gebrek aan behandeling nodig.

Het behandelen van matige tot ernstige thalassemie omvat vaak regelmatige bloedtransfusies en foliumsuppletie om het lichaam te helpen gezonde bloedcellen te produceren. Alfa-thalassemie wordt soms verward met bloedarmoede met ijzertekort en in dit geval worden met ijzer verrijkte voedingssupplementen als behandeling voorgeschreven. Ze zijn echter volledig ineffectief tegen thalassemie.

Bij frequente bloedtransfusies kan te veel ijzer worden opgebouwd. In dit geval wordt de zogenaamde chelatietherapie uitgevoerd, waardoor overtollig ijzer uit het lichaam kan worden verwijderd. Neem daarom geen ijzersupplementen als u transfusies ondergaat.

In de meest ernstige gevallen kan beenmerg- of stamceltransplantatie helpen beschadigde cellen te vervangen door gezonde donorcellen, die meestal worden ingenomen door een naast familielid (broer of zus).

Hoe te leven met thalassemie?

Hoewel je de overerving van thalassemie niet kunt voorkomen, ben je in staat om de kwaliteit van leven zo dicht mogelijk bij de optimale te brengen door bepaalde acties te gebruiken. Deze omvatten:

• Duidelijke naleving van het behandelplan. Doe bloedtransfusies zo vaak als uw arts aanbeveelt, neem foliumzuur en / of ondergaat een chelatietherapie.
• Continue behandeling. Bezoek regelmatig de arts voor examens en sla alle voorgeschreven tests over. Deze kunnen zowel gespecialiseerde tests voor thalassemie als algemene gezondheidsindicatoren omvatten. Vergeet niet ingeënt te zijn tegen griep, longontsteking, hepatitis B en meningitis.
• Gezonde levensstijl. Eet volgens het plan. Tijdens de piek van seizoensgebonden ziektes, was je handen regelmatig en vermijd menigtes om infecties te voorkomen. Houd de ruimte schoon, vooral op de plaats van transfusie. Als koorts of andere tekenen van infectie verschijnen, dient u onmiddellijk een arts te raadplegen.
• Steungroepen Word lid van bestaande steungroepen in uw omgeving om levenservaringen met thalassemie met anderen te delen. Maar maak in ieder geval geen aanpassingen aan het behandelplan zonder voorafgaande toestemming van de behandelende arts.

Wat kunnen complicaties zijn?

Thalassemie kan tot andere gezondheidsproblemen leiden:

• De milt vergroten. De milt helpt het lichaam infecties te bestrijden en beschadigde bloedcellen te filteren. Met thalassemie kan het werk van de milt intenser worden, waardoor het in omvang toeneemt. Bij een kritische toename moet de milt vaak worden verwijderd.
• Infectie. Mensen met thalassemie hebben meer kans besmet te raken met bloedinfecties, vooral met frequente transfusies. Sommige soorten infecties worden verergerd door het verwijderen van de milt.
• Botproblemen. Thalassemie kan leiden tot botafwijkingen van het gezicht en de schedel. Ook ontwikkelen mensen met deze ziekte vaak ernstige osteoporose (broze botten).
• Overtollige klieren. Deze aandoening kan op zijn beurt het hart, de lever en het endocriene systeem beschadigen (bijvoorbeeld de schildklier en de bijnieren).

Wat als ik drager ben van thalassemie en zwanger wil worden?

Sommige bijzonder ernstige vormen van thalassemie leiden tot de dood van een kind vóór of kort na de geboorte. Als u of uw partner weet dat u drager bent van thalassemie, moet u altijd een specialist of een genetische adviseur raadplegen voordat u zwanger wordt. Bepaalde tests kunnen laten zien welk type ziekte u draagt. Als u zwanger wordt, kunt u informatie krijgen over de aanwezigheid of afwezigheid van thalassemie van de foetus met prenatale tests.

Thalassemie: wat een ziekte, waar het vandaan komt

Thalassemie is een bloedpathologie gekenmerkt door abnormaliteiten in de vorming van één of meerdere hemoglobineketens in rode bloedcellen. Dit veroorzaakt de ontwikkeling van kleine rode bloedcellen van lage kwaliteit.

Met deze ziekte is er een verslechtering in het transport van zuurstof naar de weefsels en cellulaire elementen van het lichaam. Dit veroorzaakt hun hypoxie, manifestaties van tekenen van de ziekte worden duidelijk.

Eerder werd de ziekte vaker waargenomen in klimatologisch warme plaatsen waar mensen lijden aan malaria: Zuidoost-Azië, Afrika en de mediterrane landen. Maar in de moderne wereld wordt het in verschillende regio's gediagnosticeerd vanwege de migratie van de bevolking. Pathologie wordt gelijk gevormd in vrouwen en mannen.

Ongeveer 200.000 kinderen worden elk jaar met deze ziekte geboren, 50% van hen worden gediagnosticeerd met een homozygote β-thalassemie vorm. De laatste leidt snel tot de dood.

In de heterozygote vorm manifesteert de ziekte zich niet, dit is alleen mogelijk in extreme situaties. Het risico van de ontwikkeling ervan bij nakomelingen is echter hoog, ze kunnen het krijgen als een erfelijke pathologie.

Oorzaken van thalassemie

Ze zijn goed bestudeerd, omdat de ziekte heel gewoon is. Het is op betrouwbare wijze bekend dat de eerste veranderingen worden waargenomen bij overtreding van de synthese van hemoglobine-eiwitketens, die in staat zijn te binden met zuurstofmoleculen en deze naar alle weefsels van het lichaam te transporteren.

Meestal krijgt de ziekte zijn ontwikkeling vanwege de genen die kinderen van hun ouders erven. Bij degenen die verantwoordelijk zijn voor de synthese van hemoglobine, wordt mutatie gedetecteerd.

Bij het bestuderen van de structuur wordt een pigment gevonden dat ijzer en 2 paar proteïneverbindingen bevat: alfa- en bètaketens. Als de synthese van een van hen wordt verstoord, dan accumuleert de tweede.

Die genen die verantwoordelijk zijn voor de vorming van hemoglobine-eiwit veroorzaken dergelijke veranderingen. Met een dergelijke mutatie is er een overtreding van de juiste set aminozuren in de keten. Het verschijnsel is kenmerkend voor de veroorzaker van malaria.

Erfelijkheid in een kind kan zich in twee versies manifesteren:

1. Homozygoot type pathologie - van mama en papa op hetzelfde moment.
2. Heterozygoot - van een van de ouders.

classificatie

Als het abnormale hemoglobine-eiwit aan beide ouderlijke kanten wordt geërfd, is dit een ernstige vorm die wordt gekenmerkt door uitgesproken manifestaties. Dit is een belangrijke thalassemie of de ziekte van Cooley (naar de arts die het heeft beschreven).

Het wordt overgeërfd door het recessieve type (twee-alleelsysteem), gebaseerd op een reductie in de synthese van polypeptideketens.Als dit afkomstig is van dezelfde ouder, zijn er geen tekenen in de afwezigheid van extreem ongunstige omstandigheden.

In de moderne indeling van de volgende ziektevormen:

• Alfa-thalassemie. Waargenomen in de afwezigheid van een of meerdere genen, die normaal gesproken twee van de moeder en vader zouden moeten zijn. Deze hoeveelheid zorgt voor voldoende productie van alfaglobinekettingeiwitten. Bij afwezigheid van twee genen zijn symptomen van bloedarmoede mogelijk. Met een tekort aan drie genen wordt de hemoglobinopathie H gediagnosticeerd, wat zich duidelijk manifesteert door symptomen van bloedarmoede. De afwezigheid van vier genen is een vrij zeldzaam verschijnsel, dat "foetus-waterzucht" wordt genoemd. Zulke kinderen sterven voor, tijdens of onmiddellijk na de geboorte.
• Beta-thalassemie wordt waargenomen bij overtreding van één of twee genen, die normaal één voor één van de vader en moeder komt. Er wordt een onvoldoende hoeveelheid beta-globine-eiwit geproduceerd. Bij het modificeren van een enkel gen is een persoon drager van de ziekte, een manifestatie van lichte bloedarmoede is mogelijk. Wanneer beide genen veranderen, wordt bèta-thalassemie intermedia (de bloedarmoede van Coule) gelijktijdig gediagnosticeerd. Wanneer de primaire een ernstige vorm van anemisch syndroom ontwikkelt. De homozygote beta-vorm openbaart zich in het levensjaar van het kind en onderscheidt zich door de manifestatie van symptomen. Heterozygoot (kleine vorm van thalassemie) wordt gekenmerkt door wazige symptomen, of de tekenen zijn volledig afwezig.

Er moet rekening worden gehouden met het feit dat de homozygote vorm in sommige gevallen gemakkelijk verloopt, maar deze kan niet worden gekwalificeerd als grote thalassemie, daarom is deze gemarkeerd als intermediair.

Deze pathologie heeft drie graden:

1. Heavy. Abnormale veranderingen zijn zo sterk dat het kind sterft in het eerste levensjaar.
2. Gemiddeld zwaar. Een kind kan ongeveer acht jaar leven.
3. Gemakkelijke vorm. Een volwassene sterft voordat hij op hoge leeftijd is.

Ondanks de algemene diagnose kan β-thalassemie bij mensen aanzienlijk variëren met onderzoeksresultaten, tekenen, klinisch verloop, behandeling en voorspellingen voor de toekomst.

Symptomen en manifestaties

Tekenen zijn afhankelijk van de vorm en tijd van mutatie. De meeste thalassemie treedt op wanneer het homozygoot is en zich onmiddellijk na de geboorte in kinderen manifesteert:

• De schedelbox is bovenaan verlengd.
• De bovenkaak is meer ontwikkeld in vergelijking met de lagere.
• Het gezichtsgestel van de schedel lijkt op een mongoloïde.

In het jaar van het leven worden de volgende symptomen waargenomen:

• De uitzetting van het tussenschot van de neus maakte de vorm plat.
• De vorming van abnormale botgroei in de voet.
• Malocclusie.
• Geelheid van de huid door disfunctie van de milt.

Het ontbreken van zuurstof in de weefsels veroorzaakt de volgende symptomen:

• Vergrote lever, de ontwikkeling van vroege cirrose.
• Vorming van hartfalen. Overtollig ijzer hoopt zich op in de spier van het myocard en verstoort de contractiele activiteit van de hartspier.
• Vertraging in fysiologische en intellectuele ontwikkeling.
• De vorming van diabetes.

Bij volwassenen treden de volgende symptomen op:

• De vorming van zweren op de huid, ze veroorzaken abnormale stoornissen in de bloedcirculatie.
• Frequente longontsteking.
• Regelmatige botbreuken.
• Ontstekingsprocessen in de galblaas geassocieerd met de depositie van stenen.
• Cardiosclerose is een pathologie van het hart, gekenmerkt door de groei van het verbindende litteken in het myocardium, spiervervanging en vervorming van de kleppen.
• Vorming van sepsis bij infectieuze pathologieën.
• Overtredingen op seksueel niveau.

Met de ontwikkeling van de tussenvorm van de ziekte, is er geen verandering in het uiterlijk van de persoon, mentale en fysieke ontwikkeling is normaal, maar er is een toename van de milt en broze botten.

Tekenen van thalassaemia major

Waargenomen direct na de geboorte:

• De langwerpige vorm van de schedel.
• Mongoloid type gezicht.
• Verhoogde bovenkaak.
• Verhoogd neusseptum.

Een bloedtest duidt op hepatomegalie, die eindigt met de vorming van cirrose en diabetes.

Als de diagnose thalassemie bij de geboorte wordt gesteld en de tekenen helder zijn, dan kunnen deze kinderen meestal ongeveer een jaar leven.

Symptomen van kleine thalassemie

Als de genmutatie door een van de ouders wordt overgedragen, ontwikkelt zich thalassemie. Symptomen in dit geval zijn wazig of verschijnen helemaal niet. Het klinische beeld is als volgt:

• Verhoogde vermoeidheid.
• Degradatie van prestaties.
• Regelmatige pijn in het hoofd, oorzaakloze duizeligheid.
• Bleke huid met een manifestatie van geelzucht.
• Vergrote milt.

Het grootste gevaar van een dergelijke aandoening is het verhogen van het risico op infectie in het lichaam.

Diagnose van de ziekte

De enquête bestaat uit verschillende fasen:

• Geschiedenis verzamelen. Gevaarlijke pathologieën die tijdens de zwangerschap bij een vrouw worden gediagnostiseerd en de ontwikkeling van de pathologie kunnen veroorzaken, worden bepaald.
• Beoordeling van de periode van de draagperiode van het kind.
• Een grondig onderzoek door een arts: de algemene toestand van de patiënt, de toestand en de kleur van de huid worden beoordeeld, palpatie van het abdominale gebied wordt uitgevoerd om hepatosplenomegalie te bepalen.
• Overzicht van ouders of de patiënt zelf om de ernst van de symptomen en de ernst van de ziekte te bepalen.

De volgende laboratoriumtests zijn ook gepland:

• Biochemische analyse van bloed.
• PCR-tests.
• Onderzoek naar de biologische synthese van hemoglobineketens.
• Algemene bloedtest.
• Hemoglobine elektroforese.

Het is ook noodzakelijk om instrumentele diagnostische methoden uit te voeren:

• Echoscopisch onderzoek van de buikholte (detecteert een vergrote milt).
• Röntgenfoto van botten.
• Beenmergpunctie.
• Foetale ontwikkeling in de baarmoeder.

Als een homozygote vorm van de ziekte wordt ontdekt, wordt een kunstmatige zwangerschapsafbreking voorgeschreven.

behandeling

Bepalend wat het is en wat de tekenen zijn, moet je de behandelmethoden kiezen. Therapeutische maatregelen zijn voornamelijk gericht op de normalisatie van hemoglobine.

Daarnaast zijn er andere behandelingsmethoden:

• Bij ernstige vormen van de ziekte is het noodzakelijk om frequente bloedtransfusies uit te voeren, maar dit geeft een tijdelijk resultaat.
• IJzerchelaat is voorgeschreven.
• In de moderne geneeskunde is er een mogelijkheid om de transfusie van ontdooide of gefilterde rode bloedcellen uit te voeren. Deze procedure is veiliger voor kinderen.
• Bij een vergrote milt wordt de verwijdering voorgeschreven. Chirurgische behandeling is alleen mogelijk na 5 jaar van het leven, het is noodzakelijk om rekening te houden met het verhoogde risico op infectie.
• Beenmergtransplantatie, maar het vinden van een donor is problematisch.

Klinische aanbevelingen omvatten een speciaal dieet, waarbij noten, thee, soja, cacao (producten die bestand zijn tegen de absorptie van ijzer) worden ingenomen. Ontvangst van ascorbinezuur, dat bijdraagt ​​tot de verwijdering van ijzer uit het lichaam.

Mogelijke complicaties

In gematigde tot ernstige vormen zijn therapeutische maatregelen gericht op het verlengen van de periode van het leven en het elimineren van mogelijke complicaties, zoals:

• Pathologie van het hart en de lever. Hoge niveaus van ijzer in het lichaam kunnen schade aan verschillende weefsels veroorzaken, de hartspier en de lever zijn hier het meest vatbaar voor. Dit is vaak de doodsoorzaak, dus regelmatige bloedtransfusie is noodzakelijk.
• Penetratie van infectie in het lichaam is ook vaak de oorzaak van de dood van de patiënt, vooral voor degenen die een operatie hebben ondergaan om de milt te verwijderen.
• Osteoporose. Met deze pathologie zijn botelementen onderhevig aan frequente breuken.

het voorkomen

Het is onmogelijk om thalassemie te genezen, daarom is het noodzakelijk om preventieve maatregelen te nemen, die als volgt zijn:

• Diagnose tijdens de zwangerschap, vooral als beide ouders thalassemie hebben.
• Genetisch onderzoek uitvoeren.
• Indien nodig wordt een kunstmatige abortus uitgevoerd.

prognoses

Bij het diagnosticeren van kleine thalassemie zijn de projecties goed, de persoon leidt een normaal leven, waarvan de duur bijna net zo gezond is.

Met beta-thalassemie zijn slechts enkele patiënten in staat om volwassen te worden.

Een ernstige homozygote vorm vereist een constante behandeling, omdat alleen activiteiten zoals bloedtransfusie het leven van de patiënt ondersteunen.

Thalassemie: classificatie van de ziekte, kenmerken van overerving, symptomen, diagnose en behandelingsmethoden

Pathologische stoornissen van bloedvorming in het menselijk lichaam hebben ernstige gevolgen voor de patiënt, aangezien de werking van absoluut alle organen afhankelijk is van de kwaliteit van het circulerende bloed. Niet iedereen weet dat het woord "thalassemie" een vreselijke medische term is die een van de gevaarlijkste erfelijke ziektes identificeert die tot de hematologische klasse behoren en niet te genezen zijn. Het bestuderen van de specifieke kenmerken van de ziekte en de behandelingsmethoden maakt een teleurstellende diagnose van "thalassemie" in zichzelf, verwanten of vrienden.

In dit artikel zullen we bekijken wat voor soort ziekte thalassemie is, en ook praten over de oorzaken van de oorsprong, symptomen en behandeltactieken, evenals voorspellingen voor een patiënt met een dergelijke diagnose.

Thalassemie - wat voor soort ziekte?

Thalassemieziekte behoort tot de categorie van hemoglobinopathieën, met andere woorden, het is een schending van de synthese van polypeptideketens die deel uitmaken van de structurering van hemoglobine. Hemoglobine is een rood gekleurd bloedpigment, het belangrijkste bestanddeel van rode bloedcellen, die verantwoordelijk zijn voor het transport van zuurstof van de menselijke long naar alle organen en weefsels van het lichaam. Bovendien omvat de hemoglobinefunctionaliteit het reinigen van weefsels van kooldioxide, evenals de eliminatie van metabole componenten uit het lichaam.

De complexe en vitale functionaliteit van hemoglobine cellen hangt af van de biochemische structuur van het pigment, waarvan de capaciteit op genniveau is gewaarborgd. Eventuele abnormale verschijnselen in de vorming van de erythrocyte op microniveau leiden tot complexe consequenties waardoor normale taken niet door globine cellen kunnen worden uitgevoerd. Thalassemie is een ziekte die de erytrocyten niet vervormt, maar tegen de achtergrond van bestaande hemoglobinecellen met vervorming vordert, waardoor het mogelijk is de ziekte als erfelijk te classificeren, die niet in het levensproces wordt gevormd.

Erytrocyten die vervormd zijn op chromosomaal niveau kunnen hun directe doel niet vervullen, wat leidt tot complexe gevolgen die samenhangen met zuurstofgebrek van het menselijk lichaam. Abnormale vorming van rode bloedcellen, hun korte levensduur en het proces van hun vernietiging van binnenuit tegen de achtergrond van de ziekte kan de progressie van hemolytische anemieën veroorzaken, die fungeren als een voorloper van de homologe crisis, de dood van de patiënt als thalassemie een moeilijk stadium van ontwikkeling heeft.

Aangezien de ziekte verwijst naar erfelijke ziekten, is de kans op het krijgen van een kind met een dergelijke afwijking alleen beschikbaar als de toekomstige vader of moeder drager is van het mutatiegen. De prevalentie van de ziekte is endemisch, wat wordt veroorzaakt door de stamboom van de ouders, hun geboorteplaats. In de geneeskunde is er een versie dat de mutatie van de bloederytrocyten plaatsvond in de landen van Afrikaanse en Latijns-Amerikaanse mensen als een reactie met een beschermend doel tegen het malaria-plasmodium dat in het gebied veel voorkomt, dat zich in de menselijke bloedbaan ontwikkelt. Wat betreft de inwoners van Rusland, de vooruitzichten voor de geboorte van een kind met thalassemie zijn hoger bij mensen die in de zuidelijke regio's van het land en in het middengedeelte wonen, en hebben ook een mutatie-gen in de pathogenese.

Oorzaken en biologische verklaring voor de vorming van thalassemie

Hemoglobine, als belangrijkste boosdoener in de ontwikkeling van de ziekte, is een eiwit met een complexe structuur, die bestaat uit eiwit- en pigmentfragmenten. Het eiwitdeel van de erytrocyt wordt op zijn beurt gevormd door de aanwezigheid van een paar chromosoomsets: bèta- en alfa-sequenties. Specifieke regio's, loci genaamd, in de humane gencode zijn verantwoordelijk voor de juistheid van de formatie. De locus op het veertiende chromosoom is verantwoordelijk voor de juiste evolutie van de bètaketen, de elfde chromosoomlocus is verantwoordelijk voor de vorming van de alfaketen.

Wanneer thalassemie pathologie van de chromosomale reeks, als gevolg van het verlies van een of meer segmenten van de keten, de vorming van hemoglobine cellen van een foutieve configuratie met zich meebrengt. Eiwitbiosynthese vindt plaats met aanzienlijke verstoringen en onjuiste code-informatie op genniveau veroorzaakt een abnormale assemblage van de erythrocyte-eiwitketen in het ribosoom. Mutatieprocessen leiden tot de vorming van een eiwit van de "verkeerde" structuur, dat niet via pathologie zijn directe functionele taken kan uitvoeren, namelijk zuurstof aan organen en cellen leveren, en het lichaam ook van de andere componenten van het metabolisme bevrijden. Erytrocyten van abnormale oorsprong worden gekenmerkt door verhoogde broosheid, in contact met de wanden van bloedvaten en bloedvaten hebben de neiging zichzelf te vernietigen.

Degradatie van erytrocyten gaat gepaard met de afgifte van hun samenstellende componenten, gevolgd door hun sedimentatie in de weefsels van het lichaam. Zo'n proces in de geneeskunde wordt hemosiderosis genoemd en het ijzer in het hemoglobine pigment veroorzaakt de vernietiging van weefsels met hun daaropvolgende eliminatie. De vernietigde weefsels worden na verloop van tijd vervangen door het verbindende epithelium, dat niet in staat is om directe functionele taken uit te voeren, wat leidt tot de storing van het aangetaste orgaan of tot het volledig falen ervan.

De intensiteit van de pathologische processen, evenals het vermogen van de patiënt om met zo'n anomalie te leven, bepalen het type en de omvang van de ernst van thalassemie.

Thalassemie classificatie

Door Thalassemie geïnduceerde hemoglobinopathieën zijn onderverdeeld in twee hoofdcategorieën in de geneeskunde:

1. Alfa-thalassemie, die wordt gekenmerkt door de desorganisatie van de vorming van alfaketens. Beta-kettingen worden in dit geval geproduceerd in de juiste modus, echter door de abnormale vorming van alfaketens wordt de globinestelling onjuist gegenereerd, waardoor de gascomponenten niet doelmatig door het lichaam van de patiënt kunnen worden getransporteerd.
2. Beta-thalassemie behoort tot meer algemene pathologieën, heeft meer dan honderd variëteiten. Dit wordt verklaard door de toegenomen variabiliteit van bètaketens en hun vermogen om te veranderen onder invloed van bijkomende ziektefactoren. Beta-thalassemie wordt toegeschreven aan abnormaliteiten waarbij rode bloedcellen worden gekenmerkt door overmatig zelfvernietigingsvermogen, dat een overmaat aan ijzer in het lichaam veroorzaakt met alle gevolgen van dien.

Bovendien is er in de geneeskunde het concept van gemengde thalassemie, wanneer de processen van vorming van alfa- en bètasequenties tegelijkertijd worden geschonden, maar studies van deze pathologie zijn op een laag niveau, omdat bij dit type ziekte de foetus sterft voor de geboorte.

Er is ook een rangorde van de ziekte "thalassemie" door de complexiteit van het verloop van de ziekte, die afhangt van het aantal genen dat wordt beïnvloed door de mutatie in de structuur van de erytrocyt. Als mutatie-genen worden geërfd door een kind van een van de ouders, wordt de ziekte heterozygoot genoemd. De situatie waarin thalassemie wordt overgeërfd van beide ouders wordt gediagnosticeerd als homozygote thalassemie in de geneeskunde.

Prognoses voor de patiënt, afhankelijk van de vorm van de pathologie

De vooruitzichten voor het leven bij de diagnose van "thalassemie", evenals de kwaliteit ervan, worden vooraf bepaald door de ernst van de pathologie zelf.

Alfa-thalassemie in zijn complexiteit is onderverdeeld in verschillende categorieën:

1. Alle genen die verantwoordelijk zijn voor de vorming van alfaketens zijn beschadigd. In dit geval is de vorming van rood pigment in het bloed volledig afwezig, pathologie zorgt voor de dood van de foetus in de baarmoeder of in een korte periode na de geboorte.
2. De aanwezigheid van een anomalie in drie van de vier genen wordt gekenmerkt door een onvoldoende hoeveelheid hemoglobinevorming, die tot uitdrukking komt in ernstige pathologieën van het lichaam. De levensverwachting van mensen met deze pathologie is minimaal, ze leven zelden tot acht jaar.
3. De aanwezigheid van twee pathologische genen die verantwoordelijk zijn voor de vorming van alfa-sequenties, impliceert geen complex klinisch beeld. Meestal met deze pathologie, vindt de vorming van hemoglobine in voldoende hoeveelheid voor de functionaliteit van het lichaam plaats en vereist geen complexe medische therapie. Een persoon met een dergelijke ziekte heeft de mogelijkheid om normaal te leven, maar is drager van de ziekte en kan deze vervolgens doorgeven aan zijn kind.
4. Als slechts één van de informatielagen wordt beschadigd in het geval van thalassemiecategorie alfa, wordt de afwijking niet gekenmerkt door een complex verloop van de ziekte, een persoon kan een normaal leven leiden. Er is een risico op de geboorte van een kind met thalassemie als de tweede ouder ook afwijkende genen in de pathogenese heeft.

Beta-thalassemie wordt beschouwd als de meest voorkomende hemoglobinopathie, de complexiteit van het beloop en de verwachte levensverwachtingen worden bepaald door de zygositeit. In de meeste gevallen laat homozygote b thalassemie het niet toe om volledig in de volwassenheid te komen, door de patiënt bij het uitbreken van krachten te betrekken. Homozygote beta-thalassemie in een moeilijke categorie wordt alleen gediagnosticeerd bij kinderen jonger dan één jaar, omdat meer baby's niet bestemd zijn om te leven vanwege de aanwezigheid van pathologische processen die in het lichaam vordert. Homozygote beta-thalassemie met matig ernstige afwijkingen maakt het mogelijk dat een kind de adolescentie doorleeft tijdens systematische therapeutische procedures, echter, verdere voorspellingen zijn ongunstig en medisch specialisten geven geen overlevingskans.

Minder gruwelijk is het klinische beeld van heterozygote beta-thalassemie. Als de drager van de pathologie slechts één van de ouders van het kind was, bestaat de kans dat hij een normaal leven zal leiden met bijbehorende factoren. In een situatie waarin slechts één gen verantwoordelijk voor het picken van bètasequenties mutant in het lichaam is, heeft het klinische beeld van de kwaal de symptomen verzacht, wordt hemoglobine in voldoende hoeveelheden gevormd, abnormale processen hebben geen invloed op het vermogen en de duur van zijn leven. Als beide genen die verantwoordelijk zijn voor het opbouwen van bètaketens worden beïnvloed, kan de ziekte de vorm aannemen van intermediaire thalassemie of de meest complexe configuratie van pathologie genaamd Coulee-anemie krijgen. In dit geval zijn de levensvoorspellingen teleurstellend.

Biochemische analyse van bloed geeft een compleet beeld van het type thalassemie

Specifieke diagnose van de ziekte

Er zijn veel diagnostische methoden die kunnen worden gebruikt om hematologische diversificatie in het bloed van de patiënt te identificeren door thalassemie, bestaande uit een biochemische bloedmicroanalyse en aanvullende ultrageluidstudies, aangevuld met de geschiedenis van een patiënt.

De eerste diagnose van thalassemie is de studie van het bloed van de zieke, wat in een vroeg stadium het mogelijk maakt om de aanwezigheid van de aandoening te identificeren en ook om te ontdekken welke van de ketens van de vorming van rode bloedcellen een pathologie heeft. Bij thalassemie geeft een bloedtest lagere hemoglobineparameters aan, die zelden meer dan vijftig eenheden bedragen. Een lage kleurcoëfficiënt, een verhoogd aantal reticulocyten en hoge serumijzercriteria wijzen ook op de aanwezigheid van thalassemie. In laboratoriumonderzoeken naar bloed, zullen vervormde hypochrome erythrocyten van een doelwitachtige of afgevlakte vorm zichtbaar zijn.

Visuele indicaties van de aanwezigheid van thalassemie kunnen een verandering in de huidskleur van de patiënt tot geelzucht omvatten, evenals gezichtskenmerken die kenmerkend zijn voor de mongoloïde rassen. Bij het verzamelen van de levensgeschiedenis van de patiënt is het raadzaam aandacht te schenken aan de etniciteit van de patiënt, omdat Latijns-Amerikanen, Afrikanen en mensen in de Kaukasus meer vatbaar zijn voor ziekte.

Als thalassemie wordt vermoed, wordt de patiënt voor overleg met een hematoloog en genetica opgestuurd om een ​​indicatieve diagnose te bevestigen of te weerleggen. Voor verificatie van de diagnose kan een extra echoscopisch onderzoek aan de patiënt worden voorgeschreven.

Thalassemie bij kinderen manifesteert zich voornamelijk in een zeer heldere vorm, waardoor het in de vroege stadia kan worden gedetecteerd en onmiddellijk met medische therapie kan beginnen. Moderne geneeskunde stelt ons in staat om de aanwezigheid van de ziekte in de foetus te identificeren, zelfs in de periode van zijn invloed met behulp van een speciale analyse genaamd screening. Bij ernstige vormen van de ziekte bij de foetus kan thalassemie een directe indicator zijn voor kunstmatige zwangerschapsafbreking. Mensen die thalassemiepatiënten in het gezin hebben, of zelf dragers van het mutatie-gen zijn, voor het plannen van de zwangerschap, is het belangrijk om genetica te bezoeken om de kans op een kind met pathologie te verkleinen.

Tekenen en symptomen van de ziekte

Symptomen van thalassemie bij kinderen hebben levendige symptomen, de mate van expressiviteit hangt af van de complexiteit van de ziekte en manifesteert zich in al zijn kleuren dichter bij de leeftijd van één.

Representatieve externe ziekteverschijnselen zijn:

1. Veranderingen in de morfologie van de schedel. Het hoofd van een kind met een complexe mate van thalassemie krijgt een onnatuurlijke structuur in de vorm van een vierkant, de bovenkaak wordt gekenmerkt door een grotere omvang. De neusbrug heeft een afgevlakte vorm en het gezicht krijgt Mongoloid-kenmerken.
2. Bleekheid van de huidskleur. De kleur van de huid kan variëren van grijze tot gele, onnatuurlijke tinten.
3. Tekenen van fysieke en psychische retardatie worden uitgedrukt.
4. Uitbreiding van de milt en lever, die kan worden gedetecteerd via een tastbare methode, zonder speciale studies.

Symptomen van thalassemie hebben tekenen die lijken op anemische indicatoren:

1. Hoofdpijn en frequente duizeligheid, vaak gepaard gaand met verlies van bewustzijn.
2. Verlies van kracht en capaciteitsvermindering zonder duidelijke reden.
3. Het optreden van kortademigheid zonder de aanwezigheid van moeilijke lichamelijke inspanning.

Wanneer thalassemie kenmerkend is, wordt de aanwezigheid van ijzer in het lichaam in een overmatige hoeveelheid overwogen, wat de functionaliteit van het hartsysteem negatief beïnvloedt, en kan worden uitgedrukt in hartritmestoornissen of hartfalen. Symptomen van de ophoping van overtollig ijzer in de lever kunnen een vermindering van de eetlust van de patiënt, een afname van zijn lichaamsgewicht, de aanwezigheid van frequente infectieziekten en een afname van de bloedstolling zijn. Afzettingen van ijzerbestanddelen in de nieren en longen kunnen zich manifesteren door nierfalen en pathologieën van de ademhalingsfuncties van het lichaam. Gastritis en ziekten van de gewrichten zijn niet ongebruikelijke metgezellen van de ziekte, hun feit is te wijten aan hemosiderosis, die kenmerkend is voor de ziekte.

Het meest populaire medicijn dat gebruikt wordt bij de behandeling van thalassemie is Desferal.

Kenmerken van de behandeling van ziekten

Thalassemie is een aangeboren afwijking die niet vatbaar is voor absolute genezing, maar het biedt therapie waarmee u de functionaliteit van het lichaam kunt verhogen en de levensduur van de patiënt kunt verlengen.

De meest gebruikelijke methode voor de behandeling van thalassemie is de rode bloedceltransfusieprocedure, waarmee u tijdelijk het tekort aan hemoglobine in het bloed van de patiënt kunt aanvullen. De behoefte aan transfusie met erytrocytencomponenten is een systematische procedure, waarvan de frequentie afhangt van de ernst van de ziekte, en die wordt uitgevoerd volgens de indicatoren voor reductie van rode bloedcellen tot een criterium dat onveilig is voor het leven van de patiënt. Met een milde mate van thalassemie geeft deze procedure positieve resultaten, het niveau van hemoglobine in het bloed stabiliseert geleidelijk en de frequentie van transfusies neemt af met de neiging deze te annuleren.

Parallel aan de bloedtransfusie kan de patiënt chelatietherapie nodig hebben, die erop gericht is het aantal ijzerbestanddelen in het lichaam te verminderen en de afzettingen in de weefsels te verminderen. Hoofdzakelijk voor dit doel worden patiënten geneesmiddelen voorgeschreven uit de categorie chelaten, waaronder Desferal als het populairst en effectief wordt beschouwd. Behandeling met "Desferalom" zorgt voor vele uren injectie van het medicijn onder de huid, waarvoor speciaal ontworpen pompen worden gebruikt die aan de kleding van de patiënt worden gehecht.

Radicale methodologieën voor de behandeling van thalassemie omvatten het verwijderen van de milt of een beenmergtransplantatie van een patiënt. Het verwijderen van de milt gebeurt niet eerder dan acht jaar van de patiënt. Indicatoren voor de operatie kunnen zijn toename in volume zijn, evenals de negatieve invloed van de milt op andere organen en op het bloedvormingsproces. Een dergelijke operatie kan thalassemie niet genezen, maar deze kan gepaard gaan met optimalisatie van de kwaliteit van leven van de patiënt.

Momenteel wordt beenmergtransplantatie beschouwd als de meest effectieve manier om een ​​ziekte te behandelen, maar het is belangrijk om een ​​geschikte donor voor de operatie te vinden. In de meeste gevallen hebben de familieleden die het meest geschikt zijn voor de ontvanger in termen van biologische indicatoren zelf mutatiegenen in de pathogenese en kunnen ze niet als donor optreden. De zoektocht naar een donor en de operatie zijn zeer kostbare gebeurtenissen, omdat het aantal gevallen van behandeling van thalassemie met deze methode tegenwoordig zeer laag is. Hoge percentages van beenmergtransplantatie worden waargenomen bij kinderen. Bij volwassen patiënten hangt de effectiviteit af van de kwaliteit van de eerdere behandeling.

Hulpmethoden voor de behandeling van de ziekte zijn de ontvangst van geneesmiddelen uit de groep corticosteroïden, ascorbinezuur en foliumzuur, vitamine B. Bovendien moet de patiënt zich houden aan een speciale manier van eten met de opname in het menu van producten die tannine bevatten, evenals ingrediënten die de absorptie van ijzer verminderen.

Beenmergtransplantatie is de meest effectieve manier om thalassemie te behandelen

Laten we het samenvatten

De diagnose 'thalassemie', vooral als de ziekte tot uiting komt in een complexe etiologie, is voor de meeste mensen een verdict, omdat zelfs moderne behandelmethoden van hoge kwaliteit alleen het leven naar volwassenheid kunnen verlengen en de kwaliteit ervan enigszins kunnen verbeteren. Patiënten met ernstige thalassemie sterven het vaakst vóór de leeftijd van een jaar, of in de adolescentie, zonder van het leven te genieten.

Met gemiddelde en lichte graden van thalassemie wordt de mogelijkheid van een normaal leven verzekerd door een tijdige diagnose van de kwaal en de kwaliteitsbehandeling, waarvan de prognose voor de patiënt afhangt. Preventie van thalassemie in de moderne wereld is gericht op het verminderen van het geboortecijfer van kinderen met deze pathologie, omdat het huidige medicijn geen middelen heeft om de ziekte te overwinnen. Voor patiënten met thalassemie is het belangrijkste advies niet om te wanhopen en niet om het hart te verliezen, om een ​​aandoening na te streven die beschikbaar is in therapie, die de kwaliteit van leven verbetert en de duur ervan verlengt.