Volledige beoordeling van Brugada-syndroom: oorzaken en behandeling

Uit dit artikel leer je: wat is Brugada-syndroom (afgekort als SB), wat zijn de oorzaken. Risicofactoren, belangrijke symptomen en complicaties van dit syndroom. Behandelingsmethoden en aanbevelingen, prognose voor herstel.

Auteur van het artikel: Victoria Stoyanova, arts van de 2de categorie, hoofd van het laboratorium bij het diagnostisch en behandelcentrum (2015-2016).

Brugada-syndroom is een hartpathologie die zich in bepaalde gebieden ontwikkelt als gevolg van geleidingsstoornissen.

Klik op de foto om te vergroten

De reden voor zijn uiterlijk is een verandering in de structuur van chromosomen. Kenmerkende symptomen zijn hartkloppingen (als gevolg van myocardiale geleidingsstoornissen), bewustzijnsverlies, een verhoogd risico op plotselinge hartdood tussen de leeftijd van 30 en 45 jaar.

Wat gebeurt er in pathologie? De goed ingeburgerde mechanismen voor het binnengaan van geïoniseerde stoffen in en uit cardiomyocyten (myocardcellen) zorgen voor een normale geleidbaarheid, contractiliteit en prikkelbaarheid van de hartspier. In het Brugada-syndroom worden deze mechanismen aangetast door veranderingen in de permeabiliteit van de celwand van de cardiomyocyten tot natriumionen en kaliumionen.

Klik op de foto om te vergroten

Dientengevolge worden sommige delen van het hart geblokkeerd, verschillende hartritmestoornissen (tachycardie, fibrillatie) verschijnen, vooral 's nachts.

Zelfs de asymptomatische vorm van het Brugada-syndroom kan gevaarlijk zijn en het is onmogelijk om het optreden van levensbedreigende aritmieën (ventriculaire tachycardie, ventriculaire fibrillatie) te voorspellen. Bij ernstige symptomen (plotseling bewustzijnsverlies, hartritmestoornissen) neemt het risico op een plotselinge dood toe tot 97%.

Pathologie kan niet volledig worden genezen. Met de hulp van een geïmplanteerde defibrillator is het mogelijk (in 89%) plotselinge hartdood te voorkomen, is medicamenteuze behandeling vaak niet voldoende effectief.

In het stadium van het stellen van een diagnose is raadpleging van een geneticus nodig (een van de methoden voor het bepalen van de pathologie is moleculair genetische analyse), een cardioloog observeert en leidt de patiënt.

Oorzaken van Brugada-syndroom

De oorzaak van het syndroom is de mutatie (verandering) van de genen die verantwoordelijk zijn voor de normale permeabiliteit van de celwand van de hartspiercellen voor geïoniseerde stoffen (natrium, kalium). Dergelijke pathologische mutaties van genen worden momenteel gevonden in verschillende chromosomen (3, 10, 11, 12, 19). De veranderingen die ze veroorzaken, worden gekenmerkt door een klein verschil in biochemische reacties.

Het resultaat van de mutatie is het Brugada-syndroom - een blokkade (geleidingsstoornis, contractiliteit, prikkelbaarheid) van bepaalde delen van het hart.

Risicofactoren

Er zijn verschillende hoofdfactoren die het risico op het ontstaan ​​van het aangeboren Brugada-syndroom en een plotselinge hartdood op de achtergrond vergroten:

1. Erfelijkheid (25%).
2. De aanwezigheid van familiale gevallen van plotselinge hartdood in de leeftijd van 30 tot 45 jaar (50%).
3. Genetische predispositie (aangeboren mutatie van genen).
4. Leeftijd (van 30 tot 45 jaar).
5. Geslacht (mannen worden tweemaal zo vaak gediagnosticeerd als vrouwen).

Brugada-syndroom heeft zogenaamde triggerfactoren, het kan op de achtergrond verschijnen:

Ontstekingsprocessen (myocarditis, pericarditis)

Bloeding in de borst (hemopericardium)

Aorta aneurysma ruptuur

Myocardinfarct (rechter ventrikel)

Cardiomyopathie (cicatriciale veranderingen van het myocard met verminderde hartfunctie)

Verhoogde wanddikte van de linker ventrikel (hypertrofie)

Friedreich's ataxy (degeneratieve schade aan het zenuwstelsel)

Verhoog testosteron

De hoeveelheid parathyroïde hormoon verhogen

Brugada-syndroom

Normaal wordt het hart verminderd met een frequentie van 60 - 80 slagen per minuut. Afwijkingen kunnen wijzen op bradycardie (onder normaal) of tachycardie (hoger dan normaal). Tachycardie ontwikkelt zich als reactie van een organisme op stress, fysieke inspanning of ziekte. Bovendien kan een verhoogde hartslag optreden als gevolg van organische laesies van het hart, bijvoorbeeld tijdens ontsteking van de hartspiercellen of hun dood (myocarditis of myocardiaal infarct). Dergelijke tachycardieën zijn, vooral als ze zich ontwikkelen vanuit ventriculair weefsel en niet atrium, zeer gevaarlijk voor de gezondheid van de mens, omdat ze in sommige gevallen hartstilstand kunnen veroorzaken.

In de afgelopen jaren hebben wetenschappers ontdekt dat ventriculaire tachycardie niet alleen optreedt wanneer hartweefsel wordt beschadigd door ontsteking, necrose (overlijden) of wanneer het wordt vervangen door littekenweefsel, maar ook in het geval van een volledige afwezigheid van een zichtbare oorzaak als de patiënt een gezond hart heeft. De reden die onzichtbaar is voor het blote oog is echter nog steeds aanwezig. Dit is het Brugada-syndroom, dat op jonge leeftijd verantwoordelijk is voor meer dan 50% van alle gevallen van plotselinge hartdood (van 30 tot 40 jaar).

Het Brugada-syndroom is dus een genetisch bepaalde verstoring van het metabolisme van sporenelementen in de hartspiercellen (myocyten), wat leidt tot een plotseling niet-uitgelokt paroxysma van ventriculaire tachycardie met bewustzijnsverlies of zonder, met een hoog risico op het ontwikkelen van plotselinge hartdood. Dit syndroom behoort tot de lijst van oorzaken van paroxismale ventriculaire tachycardie.

Wat gebeurt er in het Brugada-syndroom? Zoals bekend is, is alle informatie over het menselijk lichaam gecodeerd in de genen die de "bouwstenen" van chromosomen zijn. Deze informatie omvat veel parameters, van oogkleur tot de vorming van eiwitten in cellen die verantwoordelijk zijn voor het functioneren van inwendige organen. De activiteit van myocyten is ook onderhevig aan de invloed van genen, omdat ze eiwitten synthetiseren die natrium, kalium en calcium in en uit de cel overbrengen. Op hun beurt spelen de genoemde stoffen een belangrijke rol in elektrochemische processen die bijdragen aan celsamentrekking en ontspanning. Dat wil zeggen, de frequentie van contracties van de hartspiercellen is rechtstreeks afhankelijk van de inname van natriumionen in de cel. Met dit syndroom wordt een genetische mutatie waargenomen die leidt tot de inactivering van natriumkanalen in myocyten en er treedt een abnormale elektrische activiteit van het myocardium op. De rechterventrikel is hier meer vatbaar voor, waarbij het middelpunt van de opwinding, dat paroxysma van tachycardie veroorzaakt, het vaakst wordt gevormd.

Brugada-syndroom komt het meest voor in de Zuid-Aziatische regio (1 - 60 personen per 10 duizend inwoners, volgens verschillende auteurs), de prevalentie onder Europeanen is minder. Mannen worden vaker getroffen dan vrouwen. Er zijn syncope (onbewuste) en niet-syncopale (asymptomatische) typen van het syndroom.

Oorzaken van Brugada-syndroom

De reden is de mutatie van de genen die verantwoordelijk zijn voor de synthese van eiwitten die natriumionen in de cel transporteren. De ziekte wordt overgeërfd op een autosomaal dominante manier, dat wil zeggen, als het gemuteerde gen wordt doorgegeven aan het kind, hetzij van de moeder of van de vader, dan zal het zich noodzakelijkerwijs manifesteren als een ziekte, in tegenstelling tot het recessieve type erfelijkheid, wanneer twee gemuteerde genen elkaar moeten ontmoeten, zodat de ziekte zich manifesteerde in een kind. Het Brugada-syndroom kan bij het nageslacht voorkomen in de verhouding van 1: 1, dat wil zeggen dat de helft van alle kinderen die in het huwelijk zijn geboren, waarbij één ouder een gemuteerd gen draagt, zal lijden aan deze pathologie.

De risicofactoren voor de aanwezigheid van Brugada-syndroom zijn onder meer:
- aanwezigheid van syncope aandoeningen bij een patiënt zonder bewezen oorzaak
- overbelaste erfelijkheid als gevolg van plotse hartsterfte (vooral als er doden waren van mannen in een familie van 30-40 jaar zonder zichtbare hartaandoeningen)
- de patiënt had gevallen van paroxismale ventriculaire tachycardie.

Symptomen van Brugada-syndroom

Ondanks het feit dat het syndroom genetisch is, dat wil zeggen, een aangeboren ziekte, manifesteert het zich meestal op de leeftijd van 30-40 jaar. Er worden echter geïsoleerde gevallen van plotselinge sterfte door Brugada-syndroom bij kinderen en adolescenten beschreven.

De belangrijkste manifestatie van het syndroom is paroxysma van ventriculaire tachycardie, in de meeste gevallen gepaard gaand met verlies van bewustzijn (syncope). De patiënt in rust ('s avonds of' s nachts), maar ook na het sporten, het drinken van alcohol of tijdens koorts, voelt een plotselinge ongesteldheid, schokken in de regio van het hart, gevolgd door een duidelijk gevoelde hartslag. Dit alles kan gepaard gaan met verdoving, zweten, duizeligheid, flitsende vliegen voor zijn ogen. De patiënt kan het bewustzijn verliezen, soms gaat het gepaard met krampen. Na 20-30 seconden is het bewustzijn volledig hersteld, maar in 11% van de gevallen kunnen ventriculaire fibrillatie en hartstilstand zich ontwikkelen.

Soms manifesteert het syndroom zich door paroxisme van tachycardie zonder verlies van bewustzijn.

Diagnose van Brugada-syndroom

Voor de diagnose, in aanvulling op het onderzoek van de patiënt, gelden:
1. ECG. Tekenen op een ECG:
- volledige of onvolledige blokkade van de juiste bundel van de Zijne
- een hoogte (stijging) van punt j (het punt van overgang van het QRS-complex naar het ST-segment, weerspiegelt depolarisatie van ventrikels).
- ST-segment hoogte als "boog" of "zadel". Afhankelijk van het type kluis, komt het overeen met de syncope vorm van het syndroom, en volgens het type zadel is het nultoets.
Deze tekens worden geregistreerd in de rechterborstopdrachten (V1 - V3). ECG - tekenen van het syndroom kunnen na 5 jaar worden geregistreerd.

De figuur toont de symptomen van het syndroom volgens het type "boog" (type 1) en "zadel" (types 2, 3).

2. ECG met hoge thoraxdraden worden toegewezen in aanwezigheid van tijdelijke wijzigingen op een normaal ECG. Om hoge thoraxdraden op te nemen, worden de elektroden gelegd op één of twee intercostale ruimtes die hoger zijn dan normaal.
3. Dagelijkse ECG-bewaking is geïndiceerd voor het registreren van korte runs van ventriculaire aritmieën 's nachts en gedurende de dag.
4. Elektrofysiologisch onderzoek (transesofageus of invasief) wordt voorgeschreven met het oog op een nauwkeuriger registratie van het ECG na elektrische stimulatie van het hart.
5. De test met de introductie van natriumkanaalblokkers (aymalin, procaïnamide) wordt alleen gebruikt in een ziekenhuis of intensieve zorgomgeving en bestaat uit de toediening van intraveneuze geneesmiddelen met daaropvolgende ECG-registratie. Een positieve test wordt overwogen voor de ontwikkeling van paroxysm van ventriculaire tachycardie en / of tekenen van Brugada-syndroom.
6. Genetische studies worden toegewezen om te zoeken naar een gemuteerd gen om de ziekte te bevestigen of om de familieleden van een patiënt met een gevestigd syndroom te onderzoeken, vooral als het gaat om de planning van kinderen voor patiënten. De nauwkeurigheid van de methode is echter slechts 20-30%, daarom staat een negatief analyseresultaat niet toe dat de diagnose van het syndroom wordt verworpen.
7. Raadpleging van een neuroloog, neurosonografie, MRI van de hersenen. Getoond om de neurogene aard van syncope uit te sluiten.

Behandeling van Brugada-syndroom

Op dit moment bestaat er geen medicamenteuze behandeling om de ziekte volledig te elimineren. Er wordt onderzoek gedaan om te leren hoe de genetische defecten die het syndroom veroorzaakten kunnen worden weggenomen. Geneesmiddelen worden gebruikt om paroxysmen van ventriculaire aritmieën te voorkomen en het risico op plotselinge hartdood te verminderen.

Anti-aritmica 1A van een klasse - kinidine, disopyramide (ritmodan) worden gebruikt. Amiodaron (cordarone) kan worden gegeven. Anti-aritmica van andere klassen zijn gecontra-indiceerd, omdat ze ventriculaire aritmieën kunnen veroorzaken. Dit geldt met name voor procaïnamide, aymaline, propafenon en andere geneesmiddelen die natriumkanalen blokkeren. Van bèta - adrenerge blokkers benoemd tot propranolol.

Chirurgische behandeling is het meest effectief bij de behandeling van het syndroom en bestaat uit het installeren van een cardioverter - een defibrillator. Dit is een type kunstmatige pacemaker waarvan de functies worden teruggebracht tot twee nuances - de bepaling van het hartritme en tijdens de ontwikkeling van ventriculaire aritmie-hartdefibrillatie door middel van intracardiaal geplaatste elektroden. Defibrillatie helpt het hart opnieuw te starten en het juiste ritme van contracties te herstellen.

Lifestyle met Brugada-syndroom

Sommige preventieve maatregelen die de ontwikkeling van een aanval kunnen voorkomen, zijn niet ontwikkeld. Het naleven van de principes van rationele voeding, beperking van het gebruik van extreme sporten, eliminatie van stress heeft echter een gunstig effect op het cardiovasculaire systeem als geheel.
Patiënten met een vastgestelde diagnose moeten worden gecontroleerd op leven bij de ritmoloog, voorgeschreven medicijnen innemen en op tijd worden onderzocht. Wanneer een cardioverter-defibrillator is geïnstalleerd, moet jaarlijks een hartchirurg worden bezocht en moet de pacemaker worden vervangen aan de hand van de duur van zijn werk, gewoonlijk niet later dan 4-6 jaar, afhankelijk van het model van het apparaat.

Bij het plannen van een kind moet een echtpaar waarin een van de echtgenoten ziek is altijd een medisch genetisch consult bezoeken en worden onderzocht om het risico te beoordelen op het krijgen van een kind met het Brugada-syndroom en om de tactiek van zwangerschap en bevalling te bepalen.

complicaties

Complicaties van Brugada-syndroom zijn levensbedreigende aandoeningen - fatale aritmieën (aanhoudende ventriculaire tachycardie, veranderen in ventriculaire fibrillatie), asystolie en klinische dood.

vooruitzicht

De prognose is ongunstig, omdat volgens de auteurs die dit syndroom voor de eerste keer beschreven hebben, 30% van de patiënten overlijdt in de eerste drie jaar na het begin van klinische manifestaties. Latere studies van een grotere groep patiënten hebben aangetoond dat deze indicator binnen de 11% blijft, maar desalniettemin is de mortaliteit nog steeds hoog, vooral gezien het feit dat het syndroom zich manifesteert in jonge mensen.

Brugada-syndroom

Brugada-syndroom is een genetische ziekte die wordt veroorzaakt door een mutatie van het SCN5A-gen, dat verantwoordelijk is voor de codering van de subeenheden (componenten) van de natriumkanalen van de hartspiercellen (cardiomyocyten).

De inhoud

Algemene informatie

Brugada-syndroom werd in 1992 beschreven door de Spaans-Belgische cardiologen Pedro en Josep Brugada. Deze ziekte veroorzaakt in 50% van de gevallen op jonge leeftijd cardiale sterfte. Pathologieën zijn gevoeliger voor mannen.

Brugada-syndroom komt veel voor in de staten van Zuidoost-Azië - meer dan 5 gevallen per 10.000 personen. In Europa en Noord-Amerika komt de diagnose minder vaak voor - bij 1 op de 10.000 mensen.

redenen

De etiologie van Brugada-syndroom is geassocieerd met een mutatie van het gen SCN5A, dat zich op de p-schouder van het derde chromosoom bevindt. Bovendien zijn er nog 4 genen geïsoleerd, defecten die kunnen leiden tot ziekte. Allemaal zijn ze verantwoordelijk voor het coderen van de subeenheden van de natriumkanalen van cardiomyocyten, dat wil zeggen eiwitten, waarvan de belangrijkste functie de beweging van natriumionen door het membraan van hartspiercellen is.

Het Brugad-syndroom wordt op autosomaal dominante wijze overgedragen: voor een kind om een ​​pathologie te ontwikkelen, volstaat het dat hij een mutant gen van een van de ouders ontvangt.

pathogenese

Mutatie van het SCN5A-gen in Brugada-syndroom leidt tot inactivatie (remming) van natriumkanalen in cardiomyocyten. Dientengevolge is de beweging van natriumionen, die een belangrijke rol spelen bij elektrochemische reacties die leiden tot samentrekking en ontspanning van hartspiercellen, verstoord.

Als gevolg hiervan wordt een abnormale elektrische activiteit van de hartspier (myocard) waargenomen en ontwikkelt paroxismale ventriculaire tachycardie - een sterke toename van de contracties tot 150-180 slagen per minuut (de norm is 60-80). De focus van excitatie wordt gevormd in de rechter hartkamer.

Paroxysmale ventriculaire tachycardie is de eerste van alle aritmieën in de mate van bedreiging voor het leven. Zonder de patiënt te helpen, is ze in staat ventriculaire fibrillatie aan te gaan, een aandoening die gepaard gaat met een hartstilstand.

symptomen

Tekenen van Brugada-syndroom op ECG kunnen vanaf 5 jaar worden gezien. De manifestatie van symptomen vindt plaats op de leeftijd van 30-40 jaar.

Afhankelijk van het niveau van ECG-veranderingen in het Brugada-syndroom, worden verschillende klinische en elektrografische typen onderscheiden. Het volledige formulier bevat de volgende manifestaties:

• de toename van het ST-segment boven de contour met 1 mm en meer in de rechter borstvinnen, die qua vorm lijkt op de contouren van de snuit van de bull terrier (deze functie wordt het "type bull terrier" genoemd);
• blokkade (volledig of gedeeltelijk) van de juiste bundel van Hem;
• periodieke toename van het PR-interval.

Het belangrijkste symptoom van het Brugada-syndroom zijn toevallen (paroxysmen) van ventriculaire tachycardie, die meestal 's avonds en' s nachts optreden. Ze kunnen worden voorafgegaan door alcoholgebruik, stress of koorts in verband met een infectieziekte. Soms begint het paroxisme in een toestand van volledige rust. Het gaat vergezeld van:

• voelbare hartslagen en hartkloppingen;
• Stunned;
• zweten;
• duizeligheid;
• het uiterlijk van "vliegen" voor mijn ogen.

Veel patiënten verliezen het bewustzijn (er is syncope). In 89% van de gevallen, na 20-30 seconden, is de toestand genormaliseerd. De rest van het hart stopt vanwege ventriculaire fibrillatie.

diagnostiek

Diagnose van Brugada-syndroom wordt uitgevoerd met behulp van een ECG. Indien nodig wordt elektrocardiografie uitgevoerd met hoge thoraxdraden (elektroden worden hoger geplaatst dan gebruikelijk), evenals cardiogramregistratie na voorafgaande cardiale stimulatie. Het is raadzaam om het ECG dagelijks te controleren.

Voor de diagnose van asymptomatische patiënten kan een farmacologische test worden uitgevoerd: de introductie van natriumkanaalblokkers (Aymaline, Procainamide, Flecainum) gevolgd door een ECG. In de aanwezigheid van het Brugada-syndroom provoceren medicijnen een paroxysma van ventriculaire tachycardie. Deze test wordt alleen in een ziekenhuisomgeving uitgevoerd. Bovendien kunnen hersen-MRI en neurosonografie worden voorgeschreven.

Het is mogelijk om het Brugada-syndroom te bevestigen met behulp van een genetische studie, waarbij een gemuteerd gen wordt gedetecteerd. De analyse wordt niet alleen aanbevolen voor patiënten, maar ook voor hun familieleden. De nauwkeurigheid is 20-30%.

Brugada-syndroom is gedifferentieerd van acute pericarditis, hyperkaliëmie, myocardiaal infarct, rechterventrikeldysplasie, polymorfe ventriculaire tachycardie, enzovoort.

behandeling

Er is geen effectieve medicamenteuze behandeling voor het Brugada-syndroom ontwikkeld. Om paroxysmen van ventriculaire tachycardie te voorkomen, worden antiarrhythmica gebruikt - kinidine, disopyramide, amiodaron, propranolol. De introductie van natriumkanaalblokkers is gecontraïndiceerd.

De meest effectieve methode om het risico op plotselinge hartdood in het Brugada-syndroom te verminderen, is chirurgie, waarbij een cardioverter-defibrillator is geïnstalleerd. Deze pacemaker regelt de hartslag en voert defibrillatie uit met behulp van intracardiale elektroden in het geval van een aanval van ventriculaire aritmie.

De installatie van een cardioverterdefibrillator wordt uitgevoerd bij patiënten met een grote kans op hartdood. Risicofactoren:

• gevallen van plotselinge hartdood in de familiegeschiedenis;
• syncope toestanden;
• onredelijke ECG-veranderingen;
• bevestigde mutatie van het gen SCN5A.

vooruitzicht

De prognose voor Brugada-syndroom is ongunstig: 11% van de patiënten sterft op jonge leeftijd aan een plotselinge hartdood.

De installatie van een cardioverter-defibrillator heeft een positief effect op de kwaliteit van leven van patiënten. Ze moeten jaarlijks een hartchirurg bezoeken en het apparaat om de 4-6 jaar ook vervangen.

Mensen met het Buragada-syndroom moeten een gezonde levensstijl leiden, een uitgebalanceerd dieet volgen, stress elimineren en extreme activiteiten staken. Deze interventies helpen de waarschijnlijkheid van tachycardie te verminderen.

het voorkomen

Het Brugada-syndroom heeft een genetische aard, waardoor het onmogelijk is om maatregelen voor de preventie ervan te ontwikkelen. Paren met een familiegeschiedenis moeten een geneticus raadplegen bij het plannen van een zwangerschap.

Brugada-syndroom

Brugada-syndroom is een genetisch bepaalde hartaandoening die wordt gekenmerkt door verschillende aandoeningen van het hart die leiden tot een sterke toename van het risico op plotselinge hartdood. De symptomen van deze aandoening zijn paroxismale tachycardie, flauwvallen, atriale fibrillatie en levensbedreigende ventrikelfibrillatie, meestal tijdens de slaap. De diagnose van het Brugada-syndroom wordt gesteld op basis van een kenmerkend symptoomcomplex, elektrocardiografische gegevens en een onderzoek naar de erfelijke geschiedenis; sommige vormen van pathologie worden bepaald door moleculair-genetische methoden. Specifieke behandeling van de ziekte bestaat niet, gebruik antiarrhythmische therapie, gebruik verschillende pacemakers.

Brugada-syndroom

Brugada-syndroom is een groep van genetische aandoeningen die leiden tot veranderingen in de ionpermeabiliteit van cardiomyocytenmembranen, resulterend in ritme- en geleidingspathologieën die een verhoogd risico op plotse hartdood veroorzaken. Voor het eerst werd een dergelijke aandoening in 1992 beschreven door twee broers - Belgische cardiologen van Spaanse afkomst, José en Pedro Brugada, die aandacht schonken aan de relatie tussen bepaalde elektrocardiologische manifestaties en hartritmestoornissen. Nu is vastgesteld dat Brugada-syndroom een ​​erfelijke aandoening is met een vermoedelijk autosomaal dominant transmissiemechanisme: er zijn verschillende genen geïdentificeerd waarvan de mutaties deze ziekte kunnen veroorzaken. Volgens sommige informatie wordt bijna de helft van alle gevallen van plotselinge hartdood in de wereld veroorzaakt door deze specifieke pathologie. De prevalentie van het Brugada-syndroom varieert in verschillende regio's van de planeet - in landen van Amerika en Europa is het ongeveer 1:10 000, terwijl in Afrikaanse en Aziatische landen deze ziekte vaker voorkomt - 5-8 gevallen per 10.000 inwoners. Brugada-syndroom heeft ongeveer 8 keer meer kans op mannen dan vrouwen, manifestaties van pathologie komen op verschillende leeftijden voor, maar meestal treden ernstige symptomen op in 30-45 jaar.

Oorzaken en classificatie van Brugada-syndroom

De reden voor de ontwikkeling van stoornissen in het Brugada-syndroom is het pathologische werk van de ionenkanalen van cardiomyocyten, voornamelijk natrium en calcium. Hun defect is op zijn beurt het gevolg van mutaties in de genen die coderen voor de eiwitten van ionkanalen. Met de methoden van de moderne genetica was het mogelijk om op betrouwbare wijze 6 belangrijke genen te identificeren, waarvan de nederlaag leidt tot de ontwikkeling van het Brugada-syndroom, met betrekking tot verschillende andere is er een vermoeden, maar de noodzakelijke bewijsbasis ontbreekt. Op basis hiervan wordt de classificatie van deze aandoening geconstrueerd, die 6 vormen van de ziekte (BrS) omvat:

• BrS-1 is de meest voorkomende en goed bestudeerde variant van het Brugada-syndroom. Het wordt veroorzaakt door een mutatie van het SCN5A-gen op chromosoom 3. Het expressieproduct van dit gen is de alfa-subeenheid van het natriumkanaal 5-type, ruim vertegenwoordigd in het myocardium. Naast het Brugad-syndroom veroorzaken mutaties van dit gen een groot aantal erfelijke cardiale pathologieën - familiale atriale fibrillatie, sick sinus-syndroom type 1 en een aantal andere.
• BrS-2 - dit type Brugada-syndroom wordt veroorzaakt door defecten in het GPD1L-gen, dat zich op chromosoom 3 bevindt. Het codeert voor een van de componenten van glycerol-3-fosfaatdehydrogenase, dat een actieve rol speelt in de natriumkanalen van cardiomyocyten.
• BrS-3 - dit type Brugada-syndroom wordt veroorzaakt door een defect in het CACNA1C-gen op chromosoom 12. Het product van zijn expressie is de alfa-subeenheid van het L-type calciumkanaal, ook aanwezig in cardiomyocyten.
• BrS-4 - zoals in het vorige geval is de oorzaak van de ontwikkeling van het Brugad-syndroom type 4 de nederlaag van de potentieel-afhankelijke L-type calciumkanalen. Het wordt veroorzaakt door een mutatie van het CACNB2-gen op chromosoom 10 en codeert voor de bèta-2-subeenheid van de bovengenoemde ionenkanalen.
• BrS-5 is een veel voorkomend type Brugada-syndroom, veroorzaakt door een mutatie van het SCN4B-gen op chromosoom 11. Het codeert voor een eiwit uit een van de kleine natriumkanalen van cardiomyocyten.
• BrS-6 - veroorzaakt door een defect in het SCN1B-gen op chromosoom 19. In veel opzichten is deze variant van Brugada-syndroom vergelijkbaar met het eerste type ziekte, omdat in dit geval natriumkanalen van type 5 ook worden beïnvloed. Het SCN1B-gen codeert voor de bèta-1-subeenheid van dit ionkanaal.

Bovendien worden mutaties van de KCNE3-, SCN10A-, HEY2- en enkele andere genen vermoed bij de ontwikkeling van het Brugad-syndroom. Tegenwoordig is het echter niet mogelijk om op betrouwbare wijze hun rol in het voorkomen van deze ziekte te bewijzen, daarom is het aantal genetische varianten van het Brugad-syndroom tot nu toe beperkt tot zes. Overerving van alle vormen van deze pathologie is onduidelijk, alleen bij 25% van de patiënten worden tekenen van autosomaal dominante transmissie bepaald. Vermoedelijk is er een overheersend type erfenis met onvolledige penetrantie of de invloed van spontane mutaties. De redenen waarom Brugada-syndroom mannen vaker treft dan vrouwen zijn ook onbegrijpelijk, misschien hangt de ernst van de manifestaties van de ziekte af van de hormonale achtergrond van de patiënt.

De pathogenese van aandoeningen in elke vorm van Brugada-syndroom is ongeveer hetzelfde - als gevolg van veranderingen in de permeabiliteit van het membraan van cardiomyocyten voor natriumionen, zijn transmembraanpotentiaal en gerelateerde kenmerken van exciteerbare weefsels gestoord: prikkelbaarheid, contractiliteit, transmissie van excitatie naar omringende cellen. Dientengevolge zijn er blokkades van de hartpaden (bundels van His), tachyaritmieën, verergerd door de toename van vagale effecten (tijdens de slaap). De ernst van de symptomen bij het Brugada-syndroom hangt af van het percentage aangetaste natriumkanalen. Sommige medicinale stoffen die de ionkanalen van het hart kunnen remmen, kunnen de manifestatie van de ziekte versterken.

Symptomen van Brugada-syndroom

De verschijningsvorm van de eerste tekenen van het Brugada-syndroom verschilt heel verschillend bij verschillende patiënten - gevallen van deze pathologie zijn gemeld bij zowel kinderen van 3-4 jaar oud als bij ouderen. Veranderingen op het elektrocardiogram met de volledige afwezigheid van andere klinische symptomen worden een van de eerste manifestaties van pathologie, daarom wordt de ziekte vaak door toeval gedetecteerd. In de meeste gevallen treedt een uitgesproken kliniek van Brugada-syndroom op tussen de leeftijd van 30-45 jaar, voorafgegaan door een asymptomatische periode van 10-12 jaar, waarbij het enige teken van pathologie ECG-veranderingen zijn.

Meestal klagen patiënten met het Brugada-syndroom over oorzakenloze duizeligheid, flauwvallen, frequente aanvallen van tachycardie, vooral 's nachts of overdag. Soms is er een abnormale reactie op het nemen van bepaalde medicijnen - eerste generatie antihistaminica, bètablokkers, vagotonische middelen. Hun gebruik in het Brugada-syndroom kan gepaard gaan met verhoogde bijwerkingen, evenals hartkloppingen, flauwvallen, dalende bloeddruk en andere negatieve manifestaties. Geen andere symptomen bij deze ziekte worden ontdekt, wat de zeldzame aantrekkingskracht van patiënten op een cardioloog of andere specialisten verklaart - in sommige gevallen zijn de manifestaties van Brugada-syndroom vrij zeldzaam en mild. Dit vermindert echter niet het risico van plotselinge hartdood als gevolg van deze pathologie.

Diagnose van Brugada-syndroom

Elektrocardiografische technieken, de studie van de erfelijke geschiedenis van de patiënt en moleculaire genetische analyse worden gebruikt om het Brugada-syndroom te bepalen. U kunt de aanwezigheid van deze ziekte vermoeden in aanwezigheid van syncope verschijnselen (duizeligheid, flauwvallen) van onbekende oorsprong, klachten van plotselinge aanvallen van tachyaritmieën. Veranderingen in het elektrocardiogram met het Brugada-syndroom kunnen worden vastgesteld tegen de volledige afwezigheid van klinische symptomen van de ziekte. Tegelijkertijd identificeren cardiologen drie belangrijke soorten veranderingen op het ECG, die enigszins van elkaar verschillen. Een typisch beeld van een elektrocardiogram bij het Brugada-syndroom wordt gereduceerd tot een hoogte (elevatie) van het ST-segment boven de isoelektrische lijn en de negatieve T-golf op de rechter thoracale leads (V1-V3). Tekenen van blokkade van de juiste bundel van His kunnen ook worden gedetecteerd en tijdens Holter-monitoring worden aanvallen van paroxismale tachycardie of atriale fibrillatie gedetecteerd.

In de regel is de erfelijke geschiedenis van patiënten met het Brugada-syndroom belast - onder familieleden of voorouders zijn er gevallen van sterfte door hartfalen, dood in de slaap of plotselinge hartdood. Dit feit, evenals de aanwezigheid van de bovenstaande symptomen en veranderingen in het ECG, geeft aanleiding tot moleculair genetische diagnostiek. Momenteel identificeren genetici in de overgrote meerderheid van klinieken en laboratoria het Brugad-syndroom dat alleen wordt veroorzaakt door mutaties van de SCN5A- en SCN4B-genen (pathologietypen 1 en 5) en voor andere vormen zijn genetische diagnosemethoden nog niet ontwikkeld. Onderscheid deze aandoening met de reactie van het lichaam op het nemen van bepaalde medicijnen, chronische myocarditis en andere hartpathologieën.

Behandeling en preventie van Brugada-syndroom

Op dit moment zijn er geen specifieke methoden voor de behandeling van het Brugada-syndroom, daarom zijn ze alleen beperkt tot de bestrijding van de manifestaties van deze ziekte, evenals de preventie van levensbedreigende aanvallen van tachyaritmieën en fibrillaties. Amiodaron wordt meestal in deze aandoening gebruikt, disopyramide en kinidine worden minder vaak gebruikt. Medicamenteuze therapie voor het Brugada-syndroom is in sommige gevallen echter niet effectief, het enige betrouwbare middel om aritmieën en plotselinge hartdood te voorkomen is in dit geval de implantatie van een cardioverter-defibrillator. Alleen dit apparaat kan het werk van het myocard van de patiënt evalueren en, met pathologische en levensbedreigende veranderingen in het hartritme, het weer normaal maken door middel van een elektrische ontlading.

Veel traditionele antiarrhythmica in het Brugada-syndroom zijn gecontra-indiceerd, omdat ze de activiteit van natriumkanalen van cardiomyocyten remmen en de manifestaties van pathologie verhogen. Voor middelen die verboden zijn bij deze ziekte zijn aymalin, propafenon, procaïnamide. Patiënten met het Brugada-syndroom moeten daarom altijd de specialisten op de hoogte stellen van de diagnose om te voorkomen dat ze het verkeerde antiarrhythmica-middel voorschrijven. In aanwezigheid van een vergelijkbare ziekte bij familieleden of in gevallen van plotselinge hartdood in het geslacht, moet regelmatig een ECG-onderzoek worden uitgevoerd om deze aandoening zo snel mogelijk te diagnosticeren.

Prognose van Brugada-syndroom

De prognose van Brugada-syndroom is onzeker, omdat de ernst van de symptomen van de ziekte zeer variabel is en van een aantal factoren afhangt. Als er alleen elektrocardiografische manifestaties van de pathologie zijn zonder duidelijke klinische symptomen, is de prognose relatief gunstig. Als Brugada-syndroom gepaard gaat met verlies van bewustzijn en aanvallen van aritmie, zonder een cardioverter-defibrillator te installeren, neemt het risico op plotselinge hartdood vele malen toe. Bij gebruik van dit apparaat is de prognose enigszins verbeterd, omdat het apparaat de hele dag door pathologische veranderingen in het hartritme kan corrigeren.

Brugada-syndroom

Brugada-syndroom is een genetische aandoening die wordt gekenmerkt door veranderingen in het elektrocardiogram, evenals een verhoogd risico op BCC (plotselinge hartdood). Voor het eerst werd het Brugada-syndroom in 1992 ontdekt door twee broers, cardiologen uit Spanje, maar momenteel praktiserende artsen weten weinig over dit syndroom. Maar toch is het aantal mensen met het Brugada-syndroom in landen in het zuiden en oosten van Azië dramatisch toegenomen en tegenwoordig zijn dit vijf patiënten op 10.000 mensen, terwijl in westerse landen deze verhouding gemiddeld twee personen per 10.000 varieert. Bovendien wordt deze aandoening vaker gezien bij mensen van dertig tot veertig jaar met een overheersende laesie van de mannelijke bevolking bijna negen keer.

Het Brugada-syndroom van vandaag wordt beschouwd als een klinisch elektrocardiografisch syndroom, gekenmerkt door een syncopale staat en episodische manifestaties van plotselinge dood bij patiënten die geen organische hartpathologieën hebben en zich manifesteren op een BPSPG-ECG (blokkade van de juiste bundel van zijn bundel) van permanente of voorbijgaande aard en genoteerd is ST-segment hoogte in de borst leidt naar rechts.

Klinisch is de ziekte verdeeld in de syncope variant, die symptomen heeft en de niet-syncopale variant, waarvoor symptomatische manifestaties niet kenmerkend zijn. En op het ECG wordt het uitgedrukt in klassieke of expliciete vorm, intermitterende en latente (verborgen) vormen.

Brugada-syndroom veroorzaakt

Brugada-syndroom wordt gekenmerkt door autosomale en dominante overerving. Tegenwoordig ligt de genetische basis in de mutatie van verschillende genen die verantwoordelijk zijn voor de vorming van deze anomalie, dus mutaties die in deze genen voorkomen, kunnen de ontwikkeling van dit syndroom veroorzaken. Bij veel patiënten heeft het voorkomen van deze pathologie echter geen genetische bevestiging.

In de regel ontstaat Brugada-syndroom als gevolg van afwijkingen in de elektrofysiologische activiteit van het ventrikel aan de rechterkant van het hart bij de uitgang. Een gemuteerd gen dat zich op de schouder van het derde chromosoom bevindt, is betrokken bij het coderen van de structuur van het eiwit van natriumkanalen die een potentiële Na-stroom van werking verschaffen. In principe zijn er meer dan tachtig mutaties in het SCN 5A-gen, die kenmerkend zijn voor bijna 25% van de patiënten en een groter aantal wordt genoteerd in familievarianten. Ongetwijfeld zijn de oorzaken van de vorming van deze ziekte pathologische veranderingen in andere genen die verantwoordelijk zijn voor de codering van eiwitten en kanalen.

Er wordt ook gesuggereerd dat niet alleen genetische stoornissen een rol spelen bij de ontwikkeling van het Brugada-syndroom, maar ook het autonome zenuwstelsel. Sommige studies tonen aan dat wanneer het parasympathische zenuwstelsel wordt geactiveerd of geremd, de aritmogenese wordt versterkt. Dat is de reden waarom deze pathologie in de vorm van syncopale aanvallen in bijna 94% van de gevallen zowel 's avonds als' s nachts plaatsvindt.

Brugada-syndroomborden

De belangrijkste symptomatische symptomen van het Brugada-syndroom zijn syncope toestanden en tekenen van plotselinge dood. Bijna 80% van de patiënten met BCC (plotselinge hartdood) had een geschiedenis van syncope-aanvallen. En in ernstige gevallen vindt flauwvallen plaats met de toevoeging van toevallen. Soms kunnen karakteristieke aanvallen plaatsvinden zonder bewustzijnsverlies, maar met het optreden van plotselinge zwakte, bleekheid en onderbrekingen in de activiteit van het hart, of alleen het kloppen van het hart.

Maar meestal worden de klinische symptomen van het Brugada-syndroom gekenmerkt door de ontwikkeling van ventriculaire tachycardie, evenals hun fibrillatie (VT en VF). Bovendien verschijnen ze voornamelijk in de vorm van supraventriculaire tachyaritmieën, in de regel door atriale fibrillatie.

Periodieke tekenen van ventriculaire aritmieën komen vaker voor bij mannen onder de 38 jaar, maar er zijn beschrijvingen van gevallen bij kinderen en ouderen.

Brugada-syndroom verschijnt meestal tijdens slaap of rust, met een verminderde hartslag, maar ongeveer 15% van het pathologische proces vindt plaats na lichamelijke inspanning. Daarnaast zijn er periodes van angststoornis (ventriculaire aritmie) nog steeds tijdens de inname van alcohol of als gevolg van een koortsachtige toestand.

Er is een duidelijke afhankelijkheid van de vorming van ventriculaire fibrillatie op de dagelijkse tijd en de activiteit van de patiënt. Bijna 93% van de VF's verscheen bijvoorbeeld 's nachts, ongeveer 7% - de dag zelf, maar tijdens de slaapperiode van de patiënt - tot 87% en in de waakperiode - 13%.

De belangrijkste symptomen van het Brugada-syndroom zijn dus: afleveringen van VF; tachycardie van ventrikels van polymorfe aard; er zijn gevallen van ARIA in de geschiedenis van het gezin tot 45 jaar; de aanwezigheid van het eerste type ziekte bij gezinsleden; syncope eigenschappen of toevallen 's nachts met ernstige respiratoire insufficiëntie.

ECG Brugada-syndroom

Elektrocardiografisch onderzoek is tegenwoordig de meest elementaire en effectieve diagnostische methode. Met zijn hulp is het mogelijk om de symptomen van BPNPG te bepalen, die onvolledig kunnen zijn, en ST-segmentstijging in bepaalde leads, als er kenmerkende symptomen van het pathologische proces zijn, wat uiteindelijk de diagnose van het Brugada-syndroom bevestigt. Hier, misschien, soms om de inversie van de T-golf te observeren. Bovendien is het mogelijk om Holter-monitoring te gebruiken voor het doel van de enquête om de huidige wijzigingen van permanente of periodieke aard op het ECG te registreren, voordat ze beginnen en na, zeven episodische aritmieën.

Brugada-syndroom wordt gekenmerkt door twee typen ST-segment ECG-verhogingen in de vorm van een "kluis" en een "zadel". Er is een duidelijk verband tussen dit segment en de resulterende ventriculaire ritmestoornissen.

Bij patiënten met het "kluis" -type van het ST-segment overheersen bijvoorbeeld symptomatische vormen van pathologische anomalieën, met een voorgeschiedenis van indicaties van ventriculaire fibrillatie of syncopale aanvallen. Bovendien worden deze patiënten vaak gediagnosticeerd met een plotse dood, in tegenstelling tot personen met een overwegend ST-segmentstijging op het ECG, gekenmerkt door het type "zadel" met een asymptomatische variant. Dergelijke karakteristieke voorbijgaande veranderingen op het standaard-type elektrocardiogram veroorzaken echter enige moeilijkheden bij het diagnosticeren van deze ziekte, dus je moet op zoek naar betrouwbare methoden om het Brugada-syndroom te bevestigen.

Soms, om de diagnose te bevestigen, stellen ze het gebruik voor van hoogrechtse thoracale elektroden, die worden vastgelegd in de eerste of tweede intervallen tussen de ribben, die iets hoger worden bepaald dan in een standaardstudie. Bovendien werden tijdens het onderzoek van patiënten die werden gereanimeerd na ARIA met een onduidelijke oorzaak van het voorval, evenals hun familieleden, tekenen van een pathologische aandoening geregistreerd op het ECG van een standaardonderzoek bij bijna 70% van de patiënten en bij 3% bij familieleden. En met het gebruik van extra leads, deze indicatoren aanzienlijk stijgen in overeenstemming met 92% en 10%.

Veelbelovend wordt ook beschouwd als de richting in de diagnose van deze ziekte als een registratie van indicatoren op het ECG met de introductie van geneesmiddelen met anti-aritmische werking, zoals Flekainid, Procainamide en Aymalin. Bovendien wordt een belangrijk punt van een dergelijke enquête beschouwd als een speciale training van medisch personeel voor het vermogen om de noodzakelijke reanimatie uit te voeren in het geval van de mogelijke ontwikkeling van paroxismale TJ en VF, omdat deze structuren tijdens de diagnose dramatisch toenemen. Maar soms is er een normalisatie van het ST-segment ten tijde van de benoeming van antiarrhythmica behorend tot de eerste (A) klasse voor de patiënt met het Brugada-syndroom.

Er zijn ook beschrijvingen van de manifestaties van de latente vorm van pathologie na het gebruik van dezelfde medicijnen, maar alleen de eerste (C) klasse met de ineffectiviteit van de eerste (A) klasse. Om het verborgen syndroom van Brugada te detecteren, wordt ook een medicijn zoals dimenhydrinaat gebruikt en wordt er ook speciale aandacht besteed aan de koortsachtige toestand. Bij gebruik van M-cholinomimetica, bètablokkers en alfa-adrenomimetica neemt de verhoging van een kenmerkend segment bij patiënten met een dergelijke anomalie vaak toe.

Na analyse van de hartslagvariabiliteit worden volgens sommige experts tegenstrijdige gegevens verkregen: in sommige gevallen neemt de sympathische activiteit toe nadat het episodische VF-proces en de vagale tonus afnemen, en in andere gevallen stijgt het parasympathische zenuwstelsel. Daarom is het ECG dat late ventriculaire mogelijkheden onthult.

Maar bij het diagnosticeren van patiënten met het Brugada-syndroom met toevoeging van fysieke activiteit, normaliseert het ST-segment soms en vindt de verhoging plaats tijdens de herstelperiode. Bovendien is het tamelijk moeilijk om de latente vormen van de ziekte te identificeren, aangezien de huidige methoden van genetische diagnose in de klinische praktijk weinig worden gebruikt en mutaties die in de genen voorkomen niet onmiddellijk worden gedetecteerd en niet bij alle patiënten die aan het Brugada-syndroom lijden.

Het is ook belangrijk om te onthouden dat met dit syndroom geen pathologieën worden gedetecteerd met behulp van echocardiografie, coronaire anti -ografie, endomyocardiale biopsie en neurologische studies.

Brugada-syndroombehandeling

Tot op heden is er nog geen duidelijke medische behandeling voor het Brugada-syndroom gevonden, en dit alles komt door de afwezigheid van geneesmiddelen die algemeen worden erkend en die de mortaliteit van deze patiënten aanzienlijk verminderen.

In principe zijn er aanwijzingen voor geneesmiddelen zoals Disopyramide en Propranolol, die hartritmestoornissen effectief voorkomen, hoewel er gevallen zijn van een duidelijke stijging van het ST-segment wanneer ze worden gebruikt. Ook na intraveneuze toediening van isoproterenol werd terminatie van ventriculaire fibrillatie-recidieven waargenomen. Bovendien waarschuwt de gelijktijdige benoeming van Amiodaron, volgens de auteurs die het syndroom beschreven hebben, in combinatie met bètablokkers SCD niet.

Tegenwoordig is de moderne geneeskunde op zoek naar andere medische producten die effectief zouden zijn in de behandeling van het Brugada-syndroom. In de klinische praktijk was het ontvangen van Cilostazol (beschreven in één geval) in staat om reguliere episodes van VF te voorkomen, wat werd bevestigd door een test met periodieke annulering. Maar de afname in de elevatie van het kenmerkende segment wordt beïnvloed door adrenerge blokkers, adrenerge mimetica en catecholamines.

Maar toch wordt nu al een effectieve en enige methode voor het behandelen van patiënten met een symptomatische variant van Brugada-syndroom beschouwd als een operatie met de implantatie van een cardioverter-defibrillator, die episodes van plotselinge dood voorkomt. De introductie van Amiodaron in de aanwezigheid van dit apparaat leidt tot een afname van de frequentie van zijn ontladingen. De indicaties voor implantatie voor patiënten met asymptomatisch Brugada-syndroom worden beschouwd als: mannen in de leeftijd van dertig tot veertig; die patiënten die een plotselinge dood in hun familiegeschiedenis hebben; bevestigde genmutatie en spontane ECG-veranderingen.

Het Brugada-syndroom wordt dus vooral gekenmerkt door een ongunstige prognose, aangezien de fatale afloop optreedt als gevolg van VF met een frequentie van SCD van tien tot veertig procent. Bovendien is het risico op overlijden hetzelfde, zoals bij constante en periodieke veranderingen in het ECG.

Brugada-syndroom (SBS): concept, oorzaken, manifestaties, diagnose, hoe te behandelen

Brugada-syndroom (SB) is een erfelijke pathologie die gepaard gaat met een hoog risico op een plotselinge dood door aritmieën. Meestal hebben jonge mensen er last van, vaker - mannen. Voor het eerst begonnen ze te praten over de ziekte aan het eind van de vorige eeuw, toen Spaanse artsen, broers P. en D. Brugada deze aandoening beschreven en het belangrijkste ECG-fenomeen dat het karakteriseert geformuleerd.

Het probleem van plotselinge hartdood is al lange tijd door artsen geklonken, maar het is niet altijd mogelijk om het uit te leggen. Als bij chronische ischemische hartaandoeningen een hartaanval min of meer duidelijk is, bepaalde veranderingen in het hart optreden, er een substraat is voor de verschijning van aritmieën, waaronder dodelijke, dan blijft in veel andere gevallen, vooral onder jonge patiënten, de kwestie van de plotselinge dood onopgelost.

Talloze studies en de mogelijkheden van de moderne geneeskunde hebben ons in staat gesteld om enkele mechanismen van plotselinge hartritmestoornissen en hartstilstand te vinden in ogenschijnlijk gezonde mensen. Het is bekend dat een dergelijke pathologie genetisch van aard kan zijn, wat betekent dat niet alleen gendragers met hartritmestoornissen in gevaar zijn, maar ook hun familieleden die niet zijn onderzocht.

De lage detectie van syndromen gepaard gaande met een plotselinge dood op jonge leeftijd, onvoldoende aandacht van de artsen van de kliniek, leidt ertoe dat de juiste diagnose vaak niet wordt gesteld, zelfs niet na de dood. Een kleine hoeveelheid informatie over de kenmerken van de pathologie en de afwezigheid van eventuele structurele afwijkingen in de hartspier en hartvaten worden "gegoten" in tamelijk vage conclusies zoals "acuut hartfalen", waarvan de oorzaak door niemand kan worden verklaard.

Het Brugad-syndroom, onder andere voorwaarden, vergezeld van de plotselinge dood van patiënten, is de meest "mysterieuze" ziekte, waarover praktisch geen gegevens in de binnenlandse literatuur te vinden zijn. Geïsoleerde gevallen van pathologie worden beschreven, maar onder hen hebben niet alle voldoende informatie over de kenmerken van de cursus. Wereldstatistieken tonen aan dat meer dan de helft van alle aritmogene sterfgevallen die geen verband houden met de nederlaag van het myocard en de coronaire bloedvaten precies op de SC voorkomen.

Exacte cijfers voor de prevalentie van SAT zijn niet beschikbaar, maar studies hebben al aangetoond dat bewoners van Zuidoost-Azië, de Kaukasus en het Verre Oosten de overhand hebben bij patiënten. De frequentie van plotselinge nachtelijke dood in Japan, de Filippijnen en Thailand is hoog. Afro-Amerikanen lijden daarentegen niet aan dit soort hartafwijkingen, wat waarschijnlijk te wijten is aan genetische kenmerken.

De oorzaken en mechanismen van de ontwikkeling van het Brugada-syndroom

Een van de oorzaken van het Brugada-syndroom wijst op genetische afwijkingen. Er werd opgemerkt dat pathologie vaker voorkomt bij leden van één familie, wat de reden was voor het zoeken naar de genen die verantwoordelijk zijn voor hartritmepathologie. Al beschreven vijf genen die mogelijk de oorzaak zijn van hartritmestoornissen en hartstilstand.

Pedro Brugada - co-auteur van eponima-syndroom taal

Er is een autosomaal dominante variant van Brugada-syndroomtransmissie vastgesteld en het SCN5a-gen, dat zich op het derde chromosoom bevindt, wordt als de 'boosdoener' van alles beschouwd. Mutaties van hetzelfde gen worden ook geregistreerd bij patiënten met andere vormen van verminderde impulsgeleiding in het myocardium met een hoge waarschijnlijkheid van plotselinge dood.

In cardiomyocyten waaruit de hartspier bestaat, zijn er talrijke biochemische reacties geassocieerd met penetratie en uitscheiding van kalium, magnesium, calcium, natrium. Deze mechanismen bieden contractiliteit, de juiste reactie op de aankomst van een puls door het hartgeleidingssysteem. Bij het Brugada-syndroom lijden de natriumkanaaleiwitten van de hartcellen, resulterend in een verminderde waarneming van elektrische impulsen, de herhaalde "intrede" van de excitatiegolf in het myocardium en de ontwikkeling van aritmie die hartstilstand bedreigt.

Tekenen van verminderde hartactiviteit treden meestal 's nachts of tijdens de slaap op, wat samenhangt met de fysiologische overheersing van het parasympathische zenuwstelsel, een afname van de frequentie van hartcontracties en de intensiteit van de impulsen tijdens de slaap.

Klinische en elektrocardiografische kenmerken van Brugada-syndroom

De symptomen van het Brugada-syndroom zijn klein in aantal en zeer niet-specifiek, dus de diagnose kan alleen worden geraden door de klinische kenmerken. Bijzonder opmerkelijk zijn patiënten met de volgende verschijnselen, in het gezin waarvan de onverklaarbare dood van jonge familieleden in een droom al is gebeurd.

Onder de tekenen van het Brugada-syndroom worden opgemerkt:

• Frequent flauwvallen;
• Bouts van hartkloppingen;
• Verstikking 's nachts;
• Afleveringen van een defibrillator in een droom;
• Plotselinge niet-coronaire hartstilstand, voornamelijk 's nachts.

Meestal manifesteert de ziekte zich bij mensen van middelbare leeftijd, ongeveer 40 jaar, maar worden gevallen van pathologie en bij kinderen beschreven, evenals het begin van aanvallen van aritmie en verlies van bewustzijn bij ouderen en zelfs op hoge leeftijd. Plotselinge dood treedt in meer dan 90% van de gevallen op wanneer de patiënt slaapt, vaker in de tweede helft van de nacht, die wordt veroorzaakt door de prevalentie van de parasympatische toon op dit tijdstip van de dag. Tussen haakjes, bij patiënten met chronische ischemie van het hart en een hartaanval worden soortgelijke fatale complicaties vaker 's morgens vroeg genoteerd.

Elektrocardiografische veranderingen zijn een belangrijk diagnostisch criterium voor het Brugada-syndroom en een integraal onderdeel van de manifestaties, zonder welke het onmogelijk is om pathologie te vermoeden, daarom moet een ECG worden uitgevoerd op alle patiënten met hartritmestoornissen en flauwvallen.

ECG-symptomen van Brugada-syndroom:

1. Volledige of onvolledige blokkade van de juiste bundel van Hem;
2. Karakteristieke elevatie van het ST-segment boven de isoline in de eerste tot derde thoraxdraden;
3. De toename in de duur van het interval PR, mogelijk - een afname in QT;
4. Episodes van ventriculaire tachycardie met syncope;
5. Fibrillatie van de ventrikels.

ECG-symptomen van verschillende soorten Brugada-syndroom

Ventriculaire tachycardie en fibrillatie zijn de meest voorkomende oorzaken van plotse dood van de patiënt, en het installeren van een defibrillator kan de patiënt helpen deze te vermijden, dus het probleem van het voorkomen van Brugada-syndroom vereist het bepalen van de waarschijnlijkheid van hartfalen bij dergelijke aritmieën. Van de factoren die voor elke patiënt worden geëvalueerd, erfelijkheid, episodes van syncope toestanden (syncope), karakteristieke ECG-fenomenen, vooral in combinatie met syncope, de resultaten van Holter-monitoring, is de identificatie van gemuteerde genen belangrijk.

Om het Brugada-syndroom te diagnosticeren, is het belangrijk om de symptomen, de aanwezigheid van gevallen van onverklaarbare onverklaarbare sterfte onder jonge familieleden grondig te onderzoeken. Een grote hoeveelheid informatie biedt een dynamische ECG-controle, evenals elektrofysiologisch onderzoek van het hart met behulp van farmacologische tests.

Behandeling van Brugada-syndroom

De behandeling van Brugada-syndroom wordt actief besproken, deskundigen suggereren benaderingen voor het voorschrijven van geneesmiddelen op basis van klinische ervaring en de resultaten van hun gebruik door patiënten met een pathologie van de elektrische activiteit van het hart, maar tot op heden is er geen effectieve medische methode gevonden om ventriculaire aritmieën en plotselinge dood te voorkomen.

Patiënten bij wie de ECG-verschijnselen worden veroorzaakt door tests met de introductie van een natriumkanaalblokker, maar zonder symptomen in rust en geen plotselinge dood zijn gemeld in de familie, moeten worden gemonitord.

Medicamenteuze therapie bestaat uit het voorschrijven van anti-aritmica van klasse IA - kinidine, amiodaron, disopyramide. Opgemerkt moet worden dat de geneesmiddelen Novocinamide, Aymaline, Flekainid, behorende tot klasse I, een blokkade van natriumkanalen en dienovereenkomstig symptomen van het Brugada-syndroom veroorzaken, dus moeten ze worden vermeden. Ze veroorzaken een aritmie en daarom zijn flekainid, procaïnamide en propafenon gecontra-indiceerd.

Kinidine wordt meestal voorgeschreven in kleine doseringen (300 - 600 mg), is in staat om ventriculaire tachycardie-episodes te voorkomen en kan worden gebruikt bij patiënten met een ontladen defibrillator als een extra middel om plotselinge dood te voorkomen.

Isoproterenol dat inwerkt op bèta-adrenoreceptoren van het hart, die kunnen worden gecombineerd met kinidine, wordt als effectief beschouwd. Dit medicijn kan het ST-segment helpen contouren te bepalen en is toepasbaar in de pediatrische praktijk. Fosfodiesterase is een nieuw medicijn dat het ST-segment naar zijn normale positie "retourneert".

Het is aangetoond dat veel anti-aritmische geneesmiddelen blokkade van natriumkanalen in hartspiercellen veroorzaken, dus het zou logisch zijn om te veronderstellen dat degenen die dit effect niet hebben, veiliger zijn - diltiazem, bretilium, maar er zijn geen studies naar de effectiviteit ervan uitgevoerd.

Anti-aritmische therapie is alleen effectief bij 60% van de patiënten, de rest kan alleen met behulp van medicijnen geen veilige toestand bereiken en er is een noodzaak om de elektrische activiteit van het hart te corrigeren met behulp van speciale apparaten.

De meest effectieve manier om plotseling overlijden te voorkomen, is om een ​​cardioverter-defibrillator te installeren, die nodig is als:

• Er zijn symptomen van SAT;
• De pathologie is asymptomatisch, maar provocatie veroorzaakt ventriculaire fibrillatie;
• Tijdens de tests komt het fenomeen Brugad type 1 voor en bij familieleden waren er gevallen van onverklaarde dood op jonge leeftijd.

Volgens de wereldstatistieken is SAT veel gebruikelijker dan het voorkomt in cardiologische diagnoses. Een lage detectiegraad kan worden verklaard door het gebrek aan voorzichtigheid in zijn houding van artsen, het ontbreken van overtuigende diagnostische criteria. Op basis hiervan moeten alle patiënten met karakteristieke ECG-veranderingen, onverklaarbare syncope, disfunctionele familiegeschiedenis van plotselinge sterfte onder jongeren zorgvuldig worden onderzocht met ECG-, Holter-monitoring en farmacologische tests. Familieleden in gezinnen waarin zich al gevallen van plotselinge sterfte van jonge mensen hebben voorgedaan, vereisen ook meer aandacht.

De studie van het Brugada-syndroom gaat door en om een ​​hoog resultaat te bereiken, zijn voldoende observaties nodig, daarom zijn experts geïnteresseerd in het identificeren van zoveel mogelijk patiënten in verschillende landen.

Om de pathologie te bestuderen, is een speciaal Internationaal Fonds voor het Brugada-syndroom gecreëerd, waar alle personen die verdacht worden van deze ziekte kosteloos en bij verstek kunnen worden geraadpleegd. Als de diagnose wordt bevestigd, wordt de patiënt toegevoegd aan een enkele lijst van patiënten die mogelijk in de toekomst worden onderworpen aan genetisch onderzoek om de erfelijke mechanismen voor de ontwikkeling van pathologie te verduidelijken.