Megaloblastische (megaloblastische) bloedarmoede

Anemie wordt megaloblastisch genoemd als progenitorcellen (megaloblasten) "de schuld" hebben voor de oorsprong ervan. De term is karakteristiek voor de onderverdeling van alle soorten anemie op het principe van morfologische veranderingen in de cellulaire samenstelling. In de Internationale Classificatie van Ziekten wordt een dergelijke diagnose alleen vermeld in de sectie "Andere voedingsgerelateerde anemieën" en is gecodeerd D53.1.

Voor artsen is de klinische classificatie van bloedarmoede begrijpelijker en acceptabeler, afhankelijk van de oorzaak:

• van bloedverlies;
• van de schending van de productie van rode bloedcellen;
• van verhoogde vernietiging van rode bloedcellen.

In deze lijst is megaloblastaire bloedarmoede opgenomen in de tweede groep, samen met aplastische, ijzertekort, sideroblastische en chronische ziekten.

Volgens medische statistieken behoort een tiende deel van alle bloedarmoede tot deze groep. De incidentie neemt met de leeftijd toe van 0,1% bij jongeren tot 4% na 70 jaar. Artsenhematologen merken een lage detecteerbaarheid van de ziekte op. Dit wordt toegeschreven aan het maskeren van de belangrijkste kenmerken door het brede onredelijke gebruik van vitamine B.₁₂ met verschillende pathologieën.

Megaloblastaire anemie ondersoorten

Door meer gedetailleerde criteria van het mechanisme van schending van de synthese van erytrocyten, is dit type bloedarmoede onderverdeeld in 2 ondersoorten.

Bloedarmoede geassocieerd met vitamine B-deficiëntie₁₂, foliumzuur:

• vanwege het gebrek aan voldoende hoeveelheden in voedingsproducten;
• vanwege een overtreding van het proces van absorptie in de darmen;
• vanwege veranderd transport en metabolisme;
• wegens verhoogde lichaamsbehoeften.

Een ander type is megaloblastaire bloedarmoede, niet gerelateerd aan tekort B₁₂ en foliumzuur, de oorzaken zijn slecht begrepen.

Vitaminetekorten kunnen aangeboren of verworven zijn. Hun inhoud neemt af onder de werking van geneesmiddelen uit de groepen van antivirale, anti- tuberculosegeneesmiddelen, geneesmiddelen voor het verlichten van aanvallen.

Bewezen destructieve activiteiten van alcohol en drugs.

Het mechanisme van schending van de vorming van rode bloedcellen

De ziekte is geassocieerd met veranderingen in de DNA-synthese van beenmergcellen, die erythroblasten veroorzaken in plaats van gewone rode bloedcellen, die moleculaire zuurstof niet kunnen binden en het door het lichaam naar organen en weefsels transporteren.

Tegelijkertijd wordt het proces van celrijping of biochemische synthese van hemoglobine niet beschadigd, zoals bij andere anemieën. Er treden grote veranderingen op in de celdeling, de balans tussen de kern en het protoplasma is verstoord. Nucleaire chromosomen zijn vertraagd in ontwikkeling, verstoren de structuur van de kern.

"Slechte kwaliteit" abnormale cellen het lichaam zelf vernietigt in het beenmerg, ze leven de helft van de lengte van de normale rode bloedcellen. Onder invloed van het hormoon erytropoëtine neemt de consumptie van vitamine B toe₁₂ en foliumzuur, omdat het enzymen zijn van dit proces. Erythroblasten hopen zich op in het perifere bloed. Tegelijkertijd is er een toename in het proces van vernietiging van granulocyten en bloedplaatjes in de milt, darmepitheel.

De rol van vitamine b₁₂ bij de ontwikkeling van bloedarmoede

De samenstelling van vitamines in het lichaam is afhankelijk van de processen van "binnenlandse productie", de hoeveelheid die wordt ontvangen van voedsel, de mogelijkheid van assimilatie. de₁₂ en foliumzuur wordt niet onafhankelijk gesynthetiseerd. Het gemiddelde niveau in het bloed₁₂ ondersteund door voldoende accumulatie (4 μg dagelijks geabsorbeerd).

Methylcobalamine is nodig voor DNA-synthese en via dit proces is het normale proces van bloedvorming, "rijping" van rode bloedcellen, leukocyten en bloedplaatjes verzekerd. Het gebrek leidt tot het megaloblastische type. Deoxyadenosylcobalamine is een actief enzym van het vetmetabolisme. Een tekort verstoort de structuur van de zenuwwortels van het ruggenmerg.

Om de vitaminecomponenten uit voedsel vrij te maken, zijn pancreatische protease-enzymen nodig. Alleen zij kunnen de door het eiwit geblokkeerde moleculen vernietigen. Voor verdere opname in de dikke darm zijn constante zuurgraad en calciumionen noodzakelijk. In de vorm van transcobalamine wordt het afgeleverd aan de levercellen en het beenmerg.

De lever accumuleert vitamine A en scheidt het met gal af in de darm. Deficiency in₁₂, naast anemie en neurologische symptomen, draagt ​​het bij aan de schending van de maag en darmen.

De rol van foliumzuur bij de ontwikkeling van bloedarmoede

Foliumzuur in de vorm van zouten (foliumzuur) komt het lichaam binnen met voedsel. In tegenstelling tot voorraad B₁₂ folaten eindigen in een maand (tot 4 maanden is mogelijk) na het stoppen van de bevalling uit de twaalfvingerige darm. Foliumzuur wordt geabsorbeerd in de dunne darm. Het dragereiwit levert de vitamine aan de lever en het beenmerg.

Wie heeft een tekort B₁₂ met foliumzuur

De meest voorkomende oorzaken van een tekort zijn:

• vegetarisme en passie voor trendy diëten voor gewichtsverlies;
• ziekten van de maag en darmen geassocieerd met diarree, verminderde opname van voedsel;
• diphyllobothriasis - een ziekte van de groep van helminth-infecties, infectie van eieren van een brede lintworm vindt plaats door vuile handen, vissen, in de brandpunten van de Russische Federatie langs de noordelijke rivieren, in de Oeral en het Verre Oosten;
• niet-gecompenseerde zwangerschap (bloedarmoede kan worden overgedragen op de foetus);
• chronisch alcoholisme.

Klinische symptomen

De symptomen zijn het meest bestudeerd als gevolg van Addison-Birmer-anemie. Er zijn 2 fases van flow:

1. aanvankelijk (preklinisch) - er zijn geen klachten van patiënten, manifestaties kunnen alleen per toeval worden geïdentificeerd door laboratoriumtests, vooral als ze worden uitgevoerd na stressvolle situaties;
2. klinische - typische symptomen verschijnen.

Veel voorkomende symptomen van bloedarmoede zijn onder andere:

• duizeligheid;
• klachten van algemene malaise, zwakte;
• misselijkheid en verlies van eetlust;
• ontsteking en branderig gevoel van de tong;
• het optreden van pijnlijke zweren op het mondslijmvlies (stomatitis);
• geel worden van de huid door een toename van het niveau van bilirubine in het bloed en schade aan de levercellen.

Voor megaloblastaire bloedarmoede wordt gekenmerkt door schade aan het zenuwstelsel (door de vernietiging van de wortels van het ruggenmerg), die zich manifesteert:

• tintelingen in de vingers;
• schending van de gevoeligheid van de huid;
• moeilijkheid van beweging.

Met hersenbeschadiging en ernstig beloop zijn mogelijk:

• geheugenstoornis;
• hallucinaties, wanen;
• prikkelbaarheid;
• coma.

diagnostiek

Een algemene bloedtest kan anemie in het preklinische stadium verdenken. In de algemene analyse vindt:

• afname van het aantal rode bloedcellen;
• hun grootte vergroten;
• hoge kleurenindex (meer dan 1,1);
• onveranderd hemoglobinegehalte;
• onder de microscoop worden de overblijfselen van kernen in de vorm van ringen en insluitsels gevonden in erythrocyten;
• afname van het aantal reticulocyten, neutrofielen, bloedplaatjes;
• alle cellen zijn vergroot.

In de samenstelling van het beenmerg:

• erytrocyte kiemcellen overheersen;
• een discrepantie tussen hun kern en cytoplasma wordt gevonden;
• overtreding van andere kiemen wordt bevestigd door grote neutrofielen en megakaryocyten.

In biochemische tests

• matige toename van vrij bilirubine;
• licht verhoogd serumijzer;
• LDH-groei wordt gedetecteerd (lactaatdehydrogenase-enzym, wat wijst op een verhoogde vernietiging van erythrocyten).

behandeling

Om het tekort aan essentiële vitamines te elimineren, heeft u een uitgebalanceerd dieet nodig.

Voedingsmiddelen rijk aan vitamine B₁₂:

• lever-, kalfs- en varkenslever;
• nier;
• zuivelproducten;
• eieren;
• vette vis

Foliumzuur is rijk, behalve de reeds genoemde:

• kippenvlees;
• biergist;
• kaas;
• verschillende soorten kool;
• bonen;
• spinazie;
• walnoten;
• tomaten;
• bananen;
• sinaasappelen.

Toegewezen natuurlijk gebruik van vitamine B₁₂ in injecties en foliumzuurtabletten.

In geval van een ernstige toestand van de patiënt, worden transfusies van rode bloedcellen uitgevoerd.

Aangezien megaloblastaire bloedarmoede niet noodzakelijk geassocieerd is met een tekort aan deze vitaminen, wordt de laatste behandeling alleen voorgeschreven door een arts na een volledig onderzoek. Je kunt zelf geen dieettherapie doen. Onjuiste tactieken kunnen de zaken alleen maar erger maken.

Megaloblastaire bloedarmoede: oorzaken, symptomen en behandeling

Eén type bloedarmoede is megaloblastisch of B12-foliumzuurgebreksanemie. Deze ziekte, die ontstaat als gevolg van de verstoring van het proces van erytrocytenrijping als gevolg van de verstoring van RNA- en DNA-synthese in de cel, gaat gepaard met de aanwezigheid in het beenmerg van een groot aantal gemodificeerde erythrocytprecursoren - megaloblasten.

De frequentie van megaloblastaire bloedarmoede is 9-10% van alle gevallen van bloedarmoede. Het treft mensen van alle leeftijden, maar komt vaker voor bij ouderen dan bij jongeren (respectievelijk 4% en 0,1%). Megaloblastaire bloedarmoede is een aandoening die kan en moet worden behandeld. De oorzaken, symptomen en behandeling van deze ziekte worden in dit artikel besproken.

Oorzaken en mechanisme van ontwikkeling van megaloblastaire bloedarmoede

De reden voor de ontwikkeling van B12-foliumzuurgebreksanemie is een tekort aan vitamine B12 (cyanocobalamine) en foliumzuur (vitamine B9).

Foliumzuurdeficiëntie treedt meestal om de volgende redenen op:

• onvoldoende inname van vitamine met voedsel tijdens vasten;
• onvoldoende opname in de darm als gevolg van verschillende ziekten zoals coeliakie en andere enteropathieën;
• gedeeltelijke of volledige afwezigheid van dunne darm bij een patiënt als gevolg van resectie (verwijdering);
• verhoogde behoefte aan vitamine B9 tijdens zwangerschap en borstvoeding, evenals aan sommige vormen van hemolytische anemie, in geval van exfoliatieve dermatitis of in het geval van wijdverspreide tape-invasie - bij diphyllobotriasis;
• verhoogde verliezen, bijvoorbeeld tijdens hemodialyse;
• chronische hepatitis, cirrose van de lever;
• chronische pancreatitis;
• alcoholmisbruik;
• langdurig gebruik van bepaalde medicijnen - gecombineerde orale anticonceptiva, anticonvulsiva, geneesmiddelen die het metabolisme vertragen.

De redenen voor het ontbreken van cyanocobalamine in het lichaam zijn:

• vegetarisme;
• polyposis of kanker van de onderkant van de maag;
• chronische gastritis A;
• gedeeltelijke of volledige verwijdering van de maag;
• Zollinger-Ellison-syndroom;
• zwangerschap en borstvoedingsperiode;
• worminfectie;
• enteropathie, in het bijzonder coeliakie;
• resectie van de dunne darm;
• De ziekte van Crohn;
• levercirrose en chronische hepatitis;
• gebrek aan enzym - transcobalamine II.

Met een tekort aan het lichaam van vitamine B9 en B12, is de synthese in de cellen van het genetische materiaal, DNA en RNA, verstoord. Meer dan andere worden beenmerg en epitheliale cellen van het spijsverteringskanaal aangetast, dat wil zeggen cellen met een hoge verversingssnelheid. Erytrocyten-voorlopercellen verliezen hun vermogen om te differentiëren (overgang van jongere naar meer rijpe vormen), maar hun cytoplasma ontwikkelt zich als voorheen: als gevolg daarvan worden enorme cellen, megaloblasten genaamd, gevormd.

Vitamine B12 komt het menselijk lichaam binnen met allerhande dierlijke producten. Als hij in de maag komt, bindt het zich met een speciale substantie - gastromukoproteïne, waarmee het zich verder langs het spijsverteringskanaal begeeft - in de dunne darm, waar het wordt geabsorbeerd. De dagelijkse behoefte aan vitamine B12 is 3-7 mcg. De reserves zijn in de lever en vormen 3-5 mg. De behoefte aan foliumzuur is hoger - 100 mcg per dag, maar het komt ook meer in het lichaam - met een standaarddieet - 300-750 mcg. De reserves aan vitamine B9 zijn 5-10 mg.

Vitamine B12 bestaat uit 2 belangrijke delen - co-enzymen. Met het ontbreken van de eerste, wordt de DNA-synthese gestoord - de rijping van erytroïde cellen wordt verstoord - het megaloblastische type bloedvorming wordt gevormd. Naast de rode bloedcellen is de vorming van leukocyten en bloedplaatjes verminderd, maar deze veranderingen zijn minder uitgesproken.

Ook leidt de tekortkoming van het eerste co-enzym tot een schending van de synthese van een essentieel aminozuur - methionine, dat verantwoordelijk is voor de normale werking van het zenuwstelsel. Door het ontbreken van een tweede co-enzym in het lichaam, is het vetzuurmetabolisme verstoord - giftige stoffen hopen zich op, gedeeltelijk met invloed op het ruggenmerg - een aandoening die myeline ontstaat, veroorzaakt door kabels.

Klinische tekenen van megaloblastaire bloedarmoede

De overgrote meerderheid van megaloblastaire anemieën is B12-deficiënt. Klinische manifestaties kunnen worden gecombineerd in 4 groepen: verschijnselen van beschadiging van het spijsverteringskanaal, symptomen van funiculaire myelose, bloedsomloop, hypoxisch syndroom, psycho-neurologische stoornissen. Overweeg meer.

1. Tekenen van schade aan het spijsverteringskanaal (optreden als gevolg van atrofie van het maagslijmvlies, schade aan het slijmvlies van de bovenste darm, onvoldoende productie van enzymen en verstoringen van de spijsvertering en absorptie van voedsel veroorzaakt door deze veranderingen):

• verminderde eetlust;
• een volledige aversie tegen vleesvoedsel;
• tintelingen en pijn van het puntje van de tong, smaakverstoring, "gelakte" tong - deze symptomen werden gecombineerd met de term atrofische glossitis van Hyunter;
• misselijkheid, braken;
• stoelgangstoornissen.

2. Symptomen van kabelbaan-myelose:

• hoofdpijn;
• tintelend, tintelend, branderig gevoel in de huid - paresthesie;
• koud voelen;
• onvaste, onvaste gang;
• gevoel van gevoelloosheid in de ledematen;
• lethargie in de onderste ledematen;
• beperking van motorische activiteit - parese en, in ernstige gevallen, verlamming.

3. Bloedsomloop-hypoxie syndroom:

• ernstige algemene zwakte;
• vermoeidheid;
• kortademigheid met weinig inspanning of zelfs in rust;
• hartkloppingen;
• verschillende intensiteit van pijn in het hart;
• bleekheid, soms geelheid van de huid.

4. Psycho-neurologische stoornissen:

• prikkelbaarheid;
• hallucinaties;
• convulsies;
• de complexiteit van het uitvoeren van eenvoudige wiskundige functies.

De ziekte verloopt meestal in 2 stadia - subklinisch en klinisch. In de eerste fase zijn er geen duidelijke tekenen van hypovitaminose en patiënten klagen over milde malaise en lichte dyspeptische symptomen. Ondanks de afwezigheid van externe klinische tekenen van een afname van het gehalte aan vitaminen in het bloed bestaat al. Wanneer vitamines in het lichaam of eerder zijn opgebruikt, maar na blootstelling aan een sterke provocerende factor (bijvoorbeeld tegen de achtergrond van psycho-emotionele stress of na een ernstige chirurgische ingreep), komt de ziekte in de tweede fase - de klinische fase.

Tegen de achtergrond van megaloblastaire bloedarmoede, chronische somatische ziekten - angina pectoris, aritmieën - worden steeds erger en actief vordert. Zwelling verschijnt.

Het is vermeldenswaard de eigenaardigheid van het verloop van megaloblastaire bloedarmoede bij ouderen. Zelfs bij voldoende lage hemoglobinewaarden vertoont deze categorie patiënten weinig klachten, terwijl bij bloedarmoede met ijzertekort een afname van deze indicator tot slechts 110 g / l gepaard gaat met een significante verslechtering van de toestand van de patiënt en veel klachten.

Diagnose van megaloblastaire bloedarmoede

De arts zal de aanwezigheid van bloedarmoede in het stadium van het verzamelen van klachten, anamnese en een objectief onderzoek van de patiënt vermoeden.
De volgende wijzigingen zijn merkbaar:

• bleekheid, soms geelheid van de huid; huidskleur bij deze ziekte in vergelijking met de kleur van perkament;
• vergrote gelakte tong;
• met auscultatie van het hart - een toename van de contracties - tachycardie, systolisch geruis;
• met palpatie van de buik - een vergrote milt - splenomegalie;
• neurologisch onderzoek - tekenen van funicular myelosis.

Over het algemeen is er een daling van de bloedspiegels van hemoglobine en rode bloedcellen, een toename van de kleurindex van meer dan 1,1 (dat wil zeggen bloedarmoede is hyperchromisch). Bij sommige patiënten, parallel aan erythropenie, worden trombose en leukopenie gedetecteerd. Ook worden gemodificeerde erythrocytvoorlopers - megaloblasten en macrocyten - in het bloed bepaald. Anisocytose (verandering in celgrootte) en poikilocytose (verandering in vorm) zijn kenmerkend. In het cytoplasma van erythrocyten worden specifieke elementen gedefinieerd: Kebbot-ringen en Jolly-kalf. Ook wordt reticulocytopenie opgemerkt.

Het niveau van vitamine B9 en / of B12 in het serum is natuurlijk lager dan de normale waarden.
Omdat megaloblastaire bloedarmoede vaak gepaard gaat met hemolyse van erytrocyten, wordt het niveau van ijzer in het serum niet verlaagd, maar ligt het binnen het normale bereik of neemt het toe. Om dezelfde reden is het gehalte vrij bilirubine verhoogd in het serum.

Om de diagnose te bevestigen, wordt een sternale punctie uitgevoerd. In punctaat bepaalde megaloblastische transformatie van het beenmerg. Het is belangrijk om een ​​punctie uit te voeren voordat de behandeling met een patiënt met vitamine B12 wordt gestart, omdat binnen enkele uren na zijn toediening het beenmerg weer normaal begint te worden en na 1-2 dagen de manifestaties van het megaloblastaire type bloedvorming volledig verdwijnen.

Bij bijna alle patiënten worden, naast de hierboven beschreven veranderingen, atrofische veranderingen in het maagslijmvlies bepaald en het verminderde gehalte aan zoutzuur daarin is hypo- of zelfs achloorhydrie.
Over het algemeen kan het hele proces van onderzoek van een patiënt naar de aanwezigheid van megaloblastaire bloedarmoede worden onderverdeeld in 3 fasen:

• Het aantal bloedcellen, dat de hierboven beschreven kenmerken van dit type bloedarmoede definieert, verandert.
• Bepalen van het niveau van vitamine B9 en B12, sternale punctie gevolgd door een studie van punctaat.
• Bepaling van de oorzakelijke factor van anemie - een gedetailleerde studie van de gegevens over de geschiedenis, onderzoek van de maag (fibrogastroscopie, bepaling van de zuurgraad, enz.), Darmen, lever, bepaling van de aanwezigheid of afwezigheid van worminfecties (feces). Het volume van uitgevoerde klinische onderzoeken is individueel voor elke patiënt en wordt bepaald door de specifieke klinische situatie.

Behandeling van megaloblastaire bloedarmoede

Als de exacte oorzaak wordt bepaald - de etiologische factor van anemie, is de belangrijkste richting van de therapie het te elimineren. Dit kan een degelmentatie zijn (als er wormen worden gevonden), verwijdering van poliepen of andere maagtumoren door chirurgie, adequate therapie voor darmaandoeningen, de strijd tegen alcoholisme, enzovoort.

Parallel aan de etiologische behandeling van de patiënt moet veel aandacht besteden aan voeding. Het dieet van een patiënt met megaloblastaire bloedarmoede moet een voldoende hoeveelheid vlees en zuivelproducten, lever, bladgroenten en fruit omvatten.

De essentie van pathogenetische therapie is de parenterale toediening van vitamine B12 - cyanocobalamine. De dosis die nodig is voor de behandeling hangt af van de basiswaarden van de bloedwaarden en varieert van 200-1000 mcg per dag.

Een dergelijke therapie gaat door tot het begin van de hematologische remissie, dat wil zeggen totdat de dynamiek met betrekking tot de normalisatie van het aantal rode bloedcellen is bepaald. Uitgaande van deze periode wordt aanbevolen de dosis geïnjecteerde cyanocobalamine te verlagen of toe te dienen in de vorige dosering, maar niet elke dag, maar eens per 48 uur en later - 2 keer per week tot normalisatie van het hemoglobineniveau.

Gewoonlijk verschijnt het eerste teken van hematologische remissie 6 - 10 dagen na het begin van de behandeling en is een scherpe - tot 2-3% - toename van de reticulocyteniveaus. Dit fenomeen wordt "reticulaire crisis" genoemd. In de toekomst zullen de aantallen hemoglobine, erytrocyten en leukocyten en bloedplaatjes geleidelijk weer normaal worden, de kleurindex daalt.

Wanneer de indicatoren voor de volledige bloedtelling worden genormaliseerd, wordt de dosis cyanocobalamine verlaagd tot het ondersteunen - het wordt elke 1-2 weken toegediend bij 100 - 200 mcg. Als bij de patiënt de anemie van Addison-Birmer wordt vastgesteld, wordt vitamine B12 levenslang aanbevolen.

In sommige gevallen van de ziekte - bijvoorbeeld met de reeds ontwikkelde myeloïde kabelbaan - worden hogere doses vitamine B12 voorgeschreven - 800-1000 mg per dag. Verminder de dosis van het medicijn alleen wanneer het niet alleen terugkeerde naar normale indicatoren van perifeer bloed, maar ook volledig verdwenen neurologische symptomen van deze aandoening.

In bijzonder moeilijke klinische situaties - wanneer de patiënt in een precomatose staat verkeert of al in coma is geraakt - krijgt hij bloedtransfusies voorgeschreven. In de regel worden gewassen rode bloedcellen geïnjecteerd. Met het bewezen auto-immuun mechanisme van de ziekte (dit is het geval bij een aantal patiënten), wordt de patiënt getoond de introductie van glucocorticoïden in minimale therapeutische doseringen voor een korte cursus.

In het geval van foliumzuurdeficiëntie, worden de preparaten die het bevatten toegediend. De dagelijkse dosis van het medicijn is meestal gelijk aan 1-5 mg. De toedieningsweg is oraal.

Voor de preventie van herhaling van de ziekte in de toekomst moet de patiënt profylactische kuren met vitamine B9 worden voorgeschreven, met een dosis die een derde van de behandeling uitmaakt.

Preventie van megaloblastaire bloedarmoede

Onder de maatregelen die het risico op het ontwikkelen van dit type bloedarmoede verminderen, is het noodzakelijk om rationele voeding op te merken - het eten van voldoende voedsel met vitamines B9 en B12, het bestrijden van slechte gewoonten - met name alcoholisme, het voorkomen van worminfecties, tijdige behandeling van ziekten van het spijsverteringskanaal, toediening van vitamine B12 voor patiënten na een operatie om de maag of dunne darm te verwijderen.

Voorspelling voor megaloblastaire bloedarmoede

Mits tijdig een adequate behandeling wordt gestart, is de prognose voor beide typen megaloblastaire anemie (en B12 en foliumdeficiëntie) gunstig.

Welke arts moet contact opnemen

Als u zich zorgen maakt over de hierboven beschreven symptomen of als u al bloed hebt gedoneerd en weet dat u bloedarmoede heeft, neem dan contact op met uw huisarts. Na aanvullende diagnostiek wordt een patiënt met megaloblastaire bloedarmoede doorverwezen naar een hematoloog die de behandeling voorschrijft. Bovendien is overleg met een neuroloog (met funicular myelosis) en een gastro-enteroloog (met indigestie) vaak vereist. Als een veel voorkomende oorzaak van bloedarmoede, worden leverziekte en worminfecties het aanbevolen onderzoek van een specialist in hepatologen en infectieziekten. Voeding is van groot belang in de behandeling, het advies van een voedingsdeskundige zal nuttig zijn.

Pathogenese en behandeling van megaloblastaire anemie

Megaloblastaire anemie omvat verschillende groepen van ziekten die zijn geassocieerd met verminderde synthese van DNA en RNA, die vervolgens een abnormale ontwikkeling van bloedcellen in het beenmerg veroorzaakt.

Een vergelijkbare ziekte ontwikkelt zich in cellen die megaloblasten worden genoemd, waardoor het een dergelijke naam heeft gekregen. Wanneer de synthese wordt verstoord, worden erytroblasten gevormd in het lichaam, die vervolgens in het beenmerg sterven.

Dit is de reden waarom het aantal actieve rode bloedcellen wordt verlaagd, wat op zijn beurt leidt tot bloedarmoede.

oorzaken van

Dit soort ziekte kan bij elke persoon voorkomen, maar met de leeftijd neemt volgens de statistieken de kans op risico toe. De redenen waarom het zich kan ontwikkelen zijn verdeeld in aangeboren en verworven. Als bloedarmoede aangeboren is, dan komt het meestal voor als gevolg van aangeboren afwijkingen van de DNA-synthese. Deze omvatten orotische acidurie, thiamine-afhankelijke megaloblastaire anemie en geassocieerd met congenitale dysyritropoëtica.

Soms treedt megaloblastaire bloedarmoede op vanwege het gebruik van bepaalde geneesmiddelen. Natuurlijk veroorzaken niet alle van hen ziekte. Het uiterlijk hangt van veel factoren af, zoals: hoeveelheid, frequentie van inname, algemeen welzijn van het lichaam, individuele tolerantie.

Metabole cycli en de relatie van foliumzuur en vitamine B12

Onder de geneesmiddelen die kunnen dienen als basis voor het optreden van bloedarmoede, zijn enkele van de geneesmiddelen in de volgende groepen:

1. Antivirale medicijnen.
2. Anticonvulsieve geneesmiddelen.
3. Antimetabolieten.
4. Geneesmiddelen tegen tbc.
5. Omvat ook alcohol.

Dat is de reden waarom geneesmiddelen strikt op doktersvoorschrift moeten worden gebruikt om geen complicaties te veroorzaken.

De meest voorkomende oorzaak van megaloblastaire anemie wordt echter foliumzuur en vitamine B12-tekort genoemd. Een van de meest voorkomende redenen waarom het zich kan ontwikkelen, is het volgende:

• Ontbreken van vereiste stoffen in voedsel. Men moet niet vergeten dat er in plantaardig voedsel geen vitamine B12 is, daarom kan de ziekte zich vaak ontwikkelen onder aanhangers van vegetarisch voedsel.
• Ziekten van het maagdarmkanaal.
• Diphyllobothriasis.
• Alcoholisme en drugsverslaving.
• Afzonderlijk moet gezegd worden dat foliumzuurdeficiëntie vaak wordt waargenomen bij zwangere vrouwen.

Extra complicaties

Een vorm van de ziekte die ontstaat door een gebrek aan vitamine B12 is ook bekend als de bloedarmoede van Addison-Birmer. Het probleem is dat vaak met megaloblastaire bloedarmoede, geelzucht begint te ontwikkelen, die optreedt als gevolg van een aandoening van de lever. Een externe factor kan geel worden van de huid en slijmvliezen. Dit komt door het hoge gehalte aan bilirubine in het bloed dat optreedt tijdens de afbraak van rode bloedcellen.

Bij zwangere vrouwen moet voorzichtigheid worden betracht aan het niveau van foliumzuur, omdat ze het risico lopen op megaloblastaire bloedarmoede. De ziekte kan zich niet alleen in het lichaam van de moeder manifesteren, maar ook de ontwikkeling van het lichaam van het kind beïnvloeden. Bijvoorbeeld, een gebrek aan foliumzuur bij zwangere vrouwen kan bij een kind de ontwikkeling van de ziekte veroorzaken.

symptomen

De ontwikkeling van anemische ziekten, waaronder megaloblast, voorwaardelijk verdeeld in twee fasen: subklinisch en klinisch.

De eerste is de afwezigheid van zichtbare uitwendige tekenen van de ziekte. Symptomen kunnen optreden tijdens ernstige schokken of stress, maar ze kunnen nog steeds alleen worden opgespoord met behulp van laboratoriumtests.

In de tweede fase worden de tekenen van de ziekte duidelijk zichtbaar, omdat er veranderingen zijn in de weefsels van het lichaam.

Er zijn belangrijke symptomen die worden waargenomen bij patiënten met elke vorm van bloedarmoede. Ik klaag over algemene zwakte, lethargie en duizeligheid. Kan eetlust verminderen, misselijkheid. Soms ontwikkelt glossitis en angulaire stomatitis zich.

Als megaloblastaire bloedarmoede optreedt op basis van vitamine B12-tekort, kunnen patiënten neuropathische symptomen ervaren. Misschien is de ontwikkeling van paresthesie - tintelingen in de vingertoppen, ataxie, geïrriteerdheid, kortdurende geheugenstoornissen, hallucinaties. Met deze symptomen moet een neurologisch onderzoek worden uitgevoerd. In het geval van anemische ziekten, kan het tekenen van myelose van de kabelbaan vertonen.

Behandeling en preventie

Behandeling voor bloedarmoede kan niet onafhankelijk worden uitgevoerd, moet u uw arts raadplegen en zijn instructies strikt opvolgen.

Het is noodzakelijk om het juiste dieet te kiezen. Omdat vitamine B12 wordt gevonden in vlees en lever en foliumzuur in fruit en bladgroenten, wordt voeding gekozen op basis van de tekortkoming waarvan de stof in het lichaam wordt waargenomen. Met speciale aandacht voor uw dieet moet zwanger worden.

Meestal hebben ze bloedarmoede van een kleine hoeveelheid foliumzuur, daarom zal de basis van het dieet van zwangere vrouwen met een vergelijkbare ziekte gebaseerd zijn op de bovengenoemde producten.

Het volgende item in het behandelplan is medicatie, opnieuw afhankelijk van de oorzaak van de ziekte. In het geval van megaloblastaire bloedarmoede, wordt een beloop van vitamine B12-injecties voorgeschreven.

Injecties worden 1 keer per dag gedurende 4-6 weken geplaatst. Na herstel worden patiënten geregistreerd en voortdurend gecontroleerd op de conditie van het bloed, de darmen en de lever. Een of twee keer per jaar worden injecties herhaald in een korte reeks van 5-6 injecties. Als patiënten in een ernstige toestand arriveren en in de aanwezigheid van een laag gehalte hemoglobine in het bloed, zijn transfusies van rode bloedcellen mogelijk.

Voor een ziekte veroorzaakt door een tekort aan foliumzuur, voorgeschreven verloop van de inname. Het eerste positieve effect zal na anderhalf tot twee weken toediening worden waargenomen. Soms kunnen ze een extra cursus toewijzen. Foliumzuurdeficiëntie bij zwangere vrouwen die lijden aan hemolytische anemie wordt ook gecompenseerd.

Er zijn gevallen waarin de oorzaak van de ziekte niet afhangt van het tekort aan vitamine B12 en foliumzuur. Meestal manifesteert het zich vanwege erfelijke eigenschappen en ontwikkelt het zich bij kinderen. In deze gevallen wordt het verloop van de middelen op basis van het aanvullen van de hoeveelheid gebrekkige stoffen niet toegepast. De behandeling wordt uitgevoerd in ziekenhuizen en patiënten moeten altijd worden onderzocht.

Als u foliumzuur gebruikt met een tekort aan vitamine B12, krijgt niet alleen niet het gewenste effect, maar kunnen er ernstige complicaties optreden, tot een fatale afloop. Daarom is het noodzakelijk om de toestand van het bloed en de lever te controleren, vooral als het tekort aan de vereiste stoffen al eerder is ontdekt.

Megaloblastaire bloedarmoede

Definition. Megaloblastaire bloedarmoede is een groep bloedziekten, een vaak voorkomend symptoom waarvan de onderdrukking is van normale hematopoëse met de overgang naar embryonaal megaloblastisch type erytropoëse, dat wordt veroorzaakt door een tekort aan cyanocobalamine (vitamine B).₁₂) en / of foliumzuur.

ICD-10: D51. - Vitamine B₁₂-tekort aan anemie.

D52. - Foliumzuurgebreksanemie.

Etiologie. De oorzaak van megaloblastaire anemieën is het gebrek aan vitamine B in het lichaam van de patiënt.₁₂ (cyanocobalamine) en / of foliumzuur.

Vitamine B₁₂ en foliumzuur worden niet endogeen geproduceerd en komen het lichaam binnen met vleesproducten, gist. Foliumzuur is aanwezig in bijna alle groene groenten en fruit, vleesproducten die niet zijn onderworpen aan langdurige en intensieve warmtebehandeling.

Voedingssupplement Vitamine B₁₂ bindt aan gastromucoproteïne en wordt in het bloed in de dunne darm geabsorbeerd. Voornamelijk in de lever gestort.

Foliumzuur wordt zonder tussenpersonen in de darm opgenomen. Het wordt beter geabsorbeerd in de aanwezigheid van ascorbinezuur.

Vitamine B beschikbaar in het lichaam₁₂ kan zorgen voor normaal bloed gedurende 3-4 jaar, foliumzuurreserves - 4-5 maanden.

Langdurige onvoldoende inname met voedsel. Komt voor bij strikte vegetariërs, ouderen met een laag inkomen

Overtreding van de absorptie van de vitamine in afwezigheid van zijn drager - gastromukoproteïne uitgescheiden door het maagslijmvlies. De oorzaak van deze pathologie is meestal atrofische gastritis van type A, waarbij histamine-resistente achloorhydrie en auto-immuunreactiviteit voor bedekkende cellen voorkomen. Het wordt ook waargenomen in tumoren van de maag, na gastrectomie-operaties.

Overtreding van de absorptie van de vitamine in de dunne darm. Het komt voor bij chronische darmziekten (terminale ileitis, diverticulose, tumoren, toestand na resectie van de dunne darm).

Overmatige consumptie van vitamine-ing in voedsel in de stadia van het transport. Komt voor bij darminvasie van een brede lentekom, met hemoblastosis.

Onvoldoende vermogen om de vitamine te accumuleren en te bewaren in het belangrijkste afzettende orgaan - de lever. Het komt voor bij patiënten met cirrose, leverfibrose.

Congenitale defecten van de mechanismen van transport en gebruik van vitamine B₁₂.

De volgende oorzaken leiden tot foliumzuurdeficiëntie.:

Voedingsdeficiëntie (monotoon ingeblikt dierenvoer - van zeilers, deelnemers aan lange expedities).

Bijwerkingen van farmacotherapie (met behandeling met foliumzuur-antagonisten, anticonvulsiva, sulfonamiden, enz.).

Chronische ontstekingsziekten van de dunne darm, resectie van de dunne darm.

Pathogenese. Vitamine B₁₂ is een voorloper van twee co-enzymen: methylcobalamine en deoxyadenosylcobalamine.

Methylcobalamine is vereist voor de DNA-synthese. Met het tekort wordt de cyclus van foliumzuuromzetting geschonden, wat de overgang van uridinemonofosfaat naar thymidinemonofosfaat verzekert. De resulterende verstoring van de DNA-structuur is vergelijkbaar met die met een foliumzuurdeficiëntie. Er is een remming van de celdeling van snel prolifererende weefsels, voornamelijk de cellen van het hematopoietische systeem.

Deoxyadenosylcobalamine is betrokken bij het metabolisme van vetzuren. Met zijn tekort komt de overgang van methylmalonzuur naar barnsteenzuur niet voor. Methylmalonic zuur is giftig voor het zenuwstelsel. Wanneer er een overmaat is, treedt degeneratie van de posterolaterale pilaren van het ruggenmerg op - funiculaire myelosis. Foliumzuurgebrek veroorzaakt dergelijke veranderingen niet.

Klinisch beeld. Extern zien de patiënten er bleek uit met een licht groenachtige icterische - ivoorkleurige huid. Voor oudere patiënten wordt gekenmerkt door helder, zilvergrijs haar. Icterus, en vaak ernstige geelzucht als gevolg van ongeconjugeerde hyperbilirubinemie, die het gevolg is van intraosseuze cerebrale hemolyse van hemoglobine bevattende erytrocyocyten (shunt-hemolyse). Tijdens de periode van exacerbatie van de ziekte, kan de lichaamstemperatuur stijgen van subfebrile tot 38 graden en hoger.

In het klinische beeld van megaloblastaire anemie kunnen drie ziektebeelden worden onderscheiden: bloedarmoede, laesies van de spijsverteringsorganen, aandoeningen van het zenuwstelsel.

Anemisch syndroom met megaloblastaire bloedarmoede in algemene termen hetzelfde als bij andere varianten van bloedarmoede. Het manifesteert zich door algemene zwakte, hartkloppingen, kortademigheid met weinig inspanning. Er kunnen klachten zijn over tinnitus, duizeligheid, pijn in het hart steken, kadaverheid van de onderste ledematen. De ernst van klinische manifestaties van anemisch syndroom hangt af van de mate en snelheid van ontwikkeling van anemie. Snelle anemisatie leidt vaak tot cerebrale ischemie met de opkomst van een coma, gedecompenseerde circulatoire insufficiëntie.

Syndroompathologie van het spijsverteringsstelsel gemanifesteerd door brandende sensaties in de tong, verlies van smaak, klachten van slechte eetlust, gevoel van zwaarte, pijn in de epigastrische regio, diarree. Typisch, de nederlaag van de taal - Glossit Gunter. Het wordt gekenmerkt door het uiterlijk aan het begin van lichte ontstekingsgebieden, afte van de huid, scheuren op de punt en op de laterale oppervlakken van de tong. Dan wordt de tong glad, glanzend ("gelakt"), donkerrood. Dystrofische veranderingen in het slijmvlies van de maag en darmen manifesteren symptomen van atrofische gastritis, enteritis. De lever is voortdurend matig vergroot, pijnloos. Af en toe wordt een kleine splenomegalie gedetecteerd. Ernstige hepatosplenomegalie, symptomen van portale hemodynamische stoornissen en andere tekenen van levercirrose worden gevonden bij individuele patiënten. In sommige gevallen is er diarree, malabsorptiesymptomen, wat een aanwijzing kan zijn voor een schending van de vitamine B-absorptie.₁₂ in de darmen.

Neurologische aandoeningen Syndroom is geassocieerd met schade aan de posterolaterale pilaren van het ruggenmerg - funicular myelosis. In sommige gevallen is dit een van de eerste tekenen van ziekte. Het wordt gekenmerkt door parasthesie, verminderde trillingen en diepe gevoeligheid. Verstoringen van diepe gevoeligheid verschijnen eerder en zijn meer uitgesproken in de distale delen van de onderste ledematen. In verband met aandoeningen van diepe gevoeligheid, ontwikkelt zich ataxie. Bewegingsstoornissen, zwakte, parese van de onderste ledematen, afname of verdwijning van peesreflexen worden waargenomen. Er zijn pathologische symptomen Babinsky, Rossolimo. Soms treedt er oogvergruizing, atonie van de blaas, retrobulbaire neuritis op. Zeer zelden treden mentale veranderingen op met hallucinaties, manische flitsen, paranoïde toestand, die snel verdwijnen met tijdige behandeling.

Diagnose. Volledige bloedbeeld: gemarkeerde normochrome of hyperchrome anemie, leukopenie, trombocytopenie. Er is een uitgesproken macro-lycocytose, anisocytose, poikilocytose. Samen met onregelmatige erythrocyten (schizocyten) worden grote cellen - megalocyten - gedetecteerd. Bij erytrocyten is het hemoglobinegehalte verhoogd - hyperchromie (kleurindex is groter dan 1). Men kan intracellulaire insluitsels zien - Joli-lichaampjes, Kebot-ringen, diffuse polychromatofilie van cellen. Hypersegmented neutrophils worden gedetecteerd. Het aantal bloedplaatjes wordt gematigd verminderd.

Biochemisch bloedonderzoek: een verhoging van het plasmagehalte van bilirubine door de ongeconjugeerde fractie, een lichte toename in de concentratie van serumijzer wordt bepaald.

Immunologisch onderzoek: IgG-klasse-specifieke antilichamen worden gedetecteerd tegen de cytoplasmatische antigenen van de pariëtale cellen van de maag en gastromucoproteïne.

Urinalyse: urobiline wordt gedetecteerd (bewijs van intraossale cerebrale shunthemolyse van erythrokaryocyten)

Coprogram: bij sommige patiënten worden eieren en fragmenten van een brede lintworm gedetecteerd.

Sternale punctie: gedetecteerd megaloblastisch type erytropoëse. De erytroïde spruit heeft de overhand (de leuko / erythro-verhouding wordt groter dan 1/2, terwijl in de norm - 3 / 1-4 / 1). Er zijn tekenen van abnormale leukopoëse: ongewoon grote granulocyten in verschillende stadia van rijping, gigantische overgevoelige neutrofielen. Gereduceerd aantal megakaryocyten. Bij het behandelen van sternal punctaat met alizarine rood bij patiënten met B₁₂ deficiëntie anemie wordt waargenomen cel kleuring, terwijl bij patiënten met een tekort aan foliumzuur deze kleur niet voorkomt.

Volgens de laboratoriumdiagnostiek van maagafscheiding vindt histamine-resistente achloorhydrie plaats, met het ontbreken van gastromucoproteïne secretie.

EGD: tekenen van atrofische gastritis. Bij morfologische studie van biopsiemonsters van het maagslijmvlies worden tekenen van intestinale metaplasie van het maagepitheel vastgesteld. In sommige gevallen, klinisch gediagnosticeerde latente maagkanker.

Röntgenonderzoek: gladheid wordt waargenomen, afvlakking van de plooien van het slijmvlies, vermindering van de tonus, verminderde motorische functie van de maag. Mogelijke diagnose van tumorlaesies van het lichaam.

Echografie: sommige patiënten vertonen tekenen van levercirrose, verslechterde portaalhemodynamica.

ECG: tachycardie, diffuse veranderingen (degeneratie) van ventriculair myocard.

EchoCG: dilatatie van de ventriculaire en atriale holtes, een toename van de systolische index (met gemarkeerd anemisch syndroom).

Differentiële diagnose. Differentiële diagnostische criteria B₁₂-deficiëntieanemie is een combinatie van het megaloblastische type hematopoëse volgens het sternale biopsie van het beenmerg met atrofische glossitis, atrofische gastritis, matige hyperbilirubinemie, normaal of matig verhoogd serumijzer, specifieke neurologische aandoeningen en relatief oudere patiënten.

Voor foliumdeficiëntie-anemie, vergelijkbaar met die bij patiënten met B₁₂-tekort aan morfologische veranderingen in het beenmerg, er is geen kleuring van megaloblasten met alizarinerood, geen tekenen van atrofische glossitis, atrofische gastritis, de neurologische symptomen van funicular myelose zijn absoluut niet karakteristiek, de jonge leeftijd van patiënten overheerst.

In tegenstelling tot microspherocytische hemolytische anemie, waarbij patiënten "meer geelzucht dan anemisch" zijn bij patiënten met B₁₂ en / of foliumzuurdeficiëntie anemie wordt gekenmerkt door macrocytose, rode bloedcel hyperchromie, hypergeseregeerde neutrofielen in het perifere bloed, megaloblastische hematopoëse volgens beenmergsternale biopsie.

Voor diagnose en differentiële diagnose₁₂-tekort aan bloedarmoede als oorzaak van geelzucht en hyperbilirubinemie bij patiënten met klinische tekenen van cirrose, sternale punctie en morfologische analyse van het beenmerg moeten worden uitgevoerd.

De aanwezigheid van morfologische tekenen van megaloblastische hematopoëse in het beenmerg vereist noodzakelijkerwijs een gedetailleerd onderzoek met alle methoden, inclusief röntgenfoto's van de computer, NMR-tomografie, echografie om mogelijke tumorlaesies van de inwendige organen te identificeren of uit te sluiten.

Algemene bloedtest.

Urineonderzoek.

Biochemisch bloedonderzoek met de verplichte bepaling van de concentratie van bilirubine, ijzer.

Sternale punctie en morfologische analyse van het beenmerg.

Megaloblastaire anemie: ontwikkeling, manifestaties, diagnose, behandeling, prognose

Megaloblastaire anemie (AI) of, zoals het ook vaak wordt genoemd, pernicieuze anemie (hoewel deze naam alleen een tekort aan vitamine B12 inhoudt) is een pathologie die is geclassificeerd als een hematologische aandoening die ontstaat door een schending van de ribonucleïnezuursynthese (RNA) of deoxyribonucleïnezuur (DNA).

Voor megaloblastaire anemieën is een heel kenmerkend teken een verandering in de cellen van de erytroïde reeks: grootte (groot), differentiatie van de kern en cytoplasma (asynchroon), plaatsing van chromatine in de kern (niet kenmerkend voor normale cellen).

Megaloblastaire bloedarmoede - typische vertegenwoordigers

De ziekte wordt gevormd door het ontbreken van bepaalde vitamines (in het bijzonder B12 en B9). Dit komt omdat de DNA-synthese afhankelijk is van de hoeveelheid van deze stoffen in het lichaam. Bovendien kan de productie van deoxyribonucleïnezuur worden verstoord door individuele (zeldzame) erfelijke anomalieën van enzymen die betrokken zijn bij biochemische processen die de DNA-productie beïnvloeden.

Typische vertegenwoordigers van deze hematologische pathologie zijn:

• Bloedarmoede met B12-deficiëntie (ziekte van Addison-Birmer, pernicieuze anemie, kwaadaardige bloedarmoede) is de meest voorkomende vorm. Het wordt veroorzaakt door een tekort cyanocobalamine kan worden verkregen als gevolg van de bovenste darm ziekte (dunne darm) of vererving en afhankelijk van de productie en isolatie van intrinsieke factor (WF) of door intestinale absorptie en afwezigheid van een transporteiwit die cyanocobalamine overbrengt (Transkobalamine). Erfelijke bloedarmoede wordt merkbaar bij jonge kinderen;
• Foliumzuurgebreksanemie (vitamine B9-tekort) is veel minder gebruikelijk dan vitamine B12-tekort en geïsoleerde foliumzuurdeficiëntie leidt niet tot dergelijke ernstige gevolgen die zich ontwikkelen in de afwezigheid van cyanocobalamine;
• Gecombineerde optie - B12-foliumzuurgebreksanemie. De gecombineerde vorm, vanwege het ontbreken van vitamine B12 en B9, is vrij zeldzaam en komt in de regel voor als gevolg van een overtreding van de absorptie van deze stoffen in de darm.

Waarom is het belangrijk dat een voldoende hoeveelheid cyanocobalamine en foliumzuur het lichaam binnendringt? Het is een feit dat ze deelnemen en een belangrijke rol spelen bij het transport van labiele methylgroepen van methionine, die de 'constructie' van DNA nodig heeft. Zodra het niveau van B12 afneemt of verdwijnt, neemt deze reactie scherp af, wat de rijping van de kern sterk beïnvloedt. Wanneer de functie van het cytoplasma behouden blijft, "snelt de kern niet" om te delen - dit proces is erg laat (wat "asynchrone differentiatie van de kern en het cytoplasma" wordt genoemd). Onder dergelijke omstandigheden begint de cel zelf "te groeien" en krijgt hij enorme dimensies.

Wat de start van de ziekte geeft

Vanzelfsprekend wordt de hoofdschuldige in de ontwikkeling van pathologie erkend als een schending van de absorptie van de bovengenoemde vitaminen in de darm. Welke redenen kunnen aan dergelijke schendingen bijdragen?

Hematologen noemen meestal drie belangrijke redenen:

1. De afwezigheid van een glycoproteïne, de interne factor (HF) genoemd, en geproduceerd door speciale cellen van het lichaam en de fundus van de maag. Gebrek WF wordt het resultaat van een auto-immuun atrofische gastritis in welke omstandigheden na elkaar verschijnen "blokkerende" antilichamen (niet toestaat dat WF en tsianokobaklaminu reageren), en antilichamen "binden" (deze antilichamen binden aan intrinsieke factor of direct eenheid "WF + B12 ", Inactiveren van het);
2. Aandoeningen van de dunne darm (middelste en onderste deel), waarbij in feite uitgevoerd absorptie van cyanocobalamine (granulomateuze enteritis - Ziekte van Crohn, coeliakie - glutenonverdraagzaamheid, verwijdering van een groot deel van de dunne darm, tumoren);
3. De opkomst van concurrenten, "toeëigening" van vitamine B12, die was bedoeld voor opname. Concurrenten van normale absorptie kunnen bijvoorbeeld een breed lint zijn of bacteriën die zich krachtig vermenigvuldigen en voedingsstoffen opnemen in het blinde darmsyndroom (dunne darmstasis, congestieve darmlus).

Symptomen van de ziekte

bloedbeeld met megaloblastaire bloedarmoede

Elke ziekte bij verschillende mensen kan zich op verschillende manieren manifesteren, maar met betrekking tot megaloblastaire bloedarmoede, kan men de leidende triade van symptomen onderscheiden die bij bijna alle patiënten zal optreden:

1. De abnormale megaloblastische hematopoëse in het beenmerg geeft significante veranderingen in het perifere bloed. De analyse toont:

megaloblasten en andere veranderingen in het bloed

• bloedarmoede (anemie) - vermindering van het aantal rode bloedcellen - rode bloedcellen en vermindering van het niveau van rood bloedpigment - hemoglobine;
• hyperchromie (verzadigde kleuring van rode bloedcellen nam in grootte toe);
• poikilocytose (verandering in de vorm van rode bloedcellen);
• anisocytose: macrocytose (grote cellen) en, in grotere mate, megalocytose (de grootte van rode bloedcellen kan groter zijn dan 8 of zelfs 12 micron);
• megakaryocytose - het verschijnen van reusachtige beenmergcellen met een grote kern;
• normoblastosis - de aanwezigheid in de bloeduitstrijkjes van de nucleaire vormen van cellen van de erytroïde (rode) reeks (zoals bekend is, hebben rode bloedcellen die circuleren in perifeer bloed geen kernen);
• in rode bloedcellen worden residuen van de nucleaire substantie (insluitsels in de vorm van Jolly bodies of Cobot-ringen) opgemerkt;
• bij de bloedtest kan het aantal andere gevormde elementen ook worden verminderd: bloedplaatjes, neutrofielen, monocyten.

1. Klinisch, evenals tijdens instrumenteel onderzoek, zijn tekenen van gastro-intestinale laesies duidelijk zichtbaar:

• de eetlust is verloren, het gewicht is verminderd;
• atrofie van het maagslijmvlies;
• zoutzuur in het maagsap verdwijnt volledig (achloorhydrie), omdat door slijmvliesatrofie de voeringcellen afsterven en stoppen met produceren (de zuurgraad van het maagsap is 0).

1. Door het gebrek aan cyanocobalamine begint het zenuwstelsel lang te lijden, wat zich uit in de vorming van myelo-se van de kabelbaan (gecombineerde sclerose). Klinisch worden de symptomen van een laesie van het ruggenmerg waargenomen:

• paresthesie;
• schending van gevoeligheid;
• parese en verlamming;
• ernstige spierzwakte

Het is duidelijk dat deze hematologische pathologie, vergezeld van een exorbitante toename van rode bloedcellen en een verandering in hun kern, met de progressie en het ontbreken van adequate therapie, een persoon volledig uitgeschakeld kan maken. Aandoeningen van myeline-vorming bij B12-tekort leiden tot zeer ernstige gevolgen: in de loop van de tijd gaat niet alleen de oppervlakkige, maar ook de diepe spiergevoeligheid verloren, worden "benen ontkend" (verlamming van de onderste ledematen), bekkenorganen houden op normaal te functioneren (incontinentie van urine en ontlasting, impotentie, enz.) d.). Geen wonder dat pernicieuze anemie wordt bewaard - "kwaadaardig".

Behandeling en aanbevelingen voor het leven

De behandeling van megaloblastaire bloedarmoede bestaat uit het voorschrijven van ladingsdosis cyanocobalamine in de eerste drie dagen (tot 1000 γ per dag), vooral als er tekenen van degeneratieve veranderingen in het ruggenmerg (motorische en sensorische aandoeningen) optreden, verlaag dan de dosis tot 400 - 500 γ per dag, totdat het hemoglobinegehalte weer normaal is. Gemiddeld duurt de behandeling anderhalve maand.

Foliumzuur wordt in de regel niet tegelijkertijd voorgeschreven, ook al is er een tekort aan met een tekort aan vitamine B12 (foliumzuur kan alleen worden gebruikt met een geïsoleerde variant - foliumzuurdeficiëntie, die overigens veel gemakkelijker en gemakkelijker te bestrijden is dan cobalaminedeficiëntie). De effectiviteit van de voorgeschreven behandeling zal worden aangetoond door de analyse die 5-7 dagen na het begin van de therapie wordt uitgevoerd (een toename van het aantal jonge vormen van rode bloedcellen - reticulocytose, is een positief teken). Als er geen succes is van therapeutische interventies, blijft de noodzaak om het diagnostisch zoeken voort te zetten bestaan.

De volgende stap in de behandeling van megaloblastaire anemie is verankeringstherapie, waarvan de essentie bestaat uit de wekelijkse toediening van 400-500 g cyanocobalamine gedurende twee maanden.

Bloedtransfusie (rode bloedcelmassa) wordt alleen voorgeschreven in gevallen waarbij de hemoglobinewaarden onder de 50 g / l komen.

Bij ontslag naar de thuismodus ontvangt de patiënt aanbevelingen van de arts met betrekking tot het voorkomen van exacerbaties van de ziekte:

• Behandeling van chronische ziekten die de vorming van deze pathologie hebben veroorzaakt;
• Corrigeren van dieet (de afschaffing van het vegetarisme, de verzadiging van het dieet met vleesproducten, bladgroenten en fruit dat deze stoffen bevat);
• De afschaffing van geneesmiddelen die worden erkend als "boosdoeners" van een schending van de DNA-synthese;
• Vitamine B12 profylactische kuren (8 - 10 injecties 1 keer in 6 maanden gedurende meerdere jaren of de rest van uw leven, als de oorzaak van de ziekte op geen enkele manier kan worden geëlimineerd).

Figuur: voedsel voor de preventie van vitamine B12-tekort

diagnostiek

Vermoedelijke megaloblastaire bloedarmoede wordt al verkregen bij de eerste algemene bloedtest (OAK). Omdat zelfs de meest geavanceerde ("geavanceerde") analysatoren niet in staat zijn om die morfologische veranderingen in de rode bloedcellen (zie hierboven) te vangen die kenmerkend zijn voor deze pathologie, moet de studie niet alleen worden vertrouwd op het apparaat, zelfs op het "slimme" apparaat. Hoewel hij zeker enkele wijzigingen in de KLA zal vinden. Gewoonlijk houdt elk zichzelf respecterend laboratorium zich aan de 'gouden standaard' en wordt het uitstrijkje noodzakelijkerwijs onderzocht door een arts onder een microscoop. De ziekte behoort echter niet tot toevallige bevindingen, dus de primaire diagnose is afhankelijk van de klachten en klinische symptomen van de patiënt:

1. Zwakte, vermoeidheid, verminderde algemene fysieke activiteit en handicap;
2. Episodische duisternis in de ogen;
3. Verlaagde bloeddruk (hypotensie);
4. Frequente duizeligheid en hoofdpijn;
5. Hartkloppingen;
6. Tekenen van veranderingen in de orale mucosa naar type glossitis;
7. Mogelijke toename van de grootte van de milt (splenomegalie) en lever (hepatomegalie);
8. Zwelling van de benen;
9. Neiging tot diarree, hoewel constipatie ook niet is uitgesloten, dat wil zeggen dat deze onaangename toestanden elkaar kunnen afwisselen;
10. Verlies van eetlust, smaakstoornissen, vandaar - gewichtsverlies.

Verdergaande diepgaande diagnostiek zal volgen:

• Biochemisch bloedonderzoek (BAC) - het zal een toename van ongeconjugeerd (niet-gebonden) bilirubine laten zien, evenals, hoogstwaarschijnlijk, een verandering in serumijzer- en lactaatdehydrogenase-waarden - LDH;
• EGD (fibrogastroduodenoscopy), die de toestand van het maagslijmvlies (tekenen van atrofie) zal bepalen;
• Punctie van het ruggenmerg, omdat de laboratoriumtekens vergelijkbaar zijn met die met hemolytische en aplastische anemie;
• Differentiële diagnose - verduidelijking van de vorm van megaloblastaire anemie (B12-deficiëntie, gebrek aan foliumzuur of een gecombineerde variant).

Een tijdige diagnose van megaloblastaire bloedarmoede is erg belangrijk voor de gezondheid van de patiënt, omdat te laat zijn of een diagnostische fout (gelukkig gebeurt dit zeer zelden) kan leiden tot de ontwikkeling van anemisch coma. Haar kliniek is vrij moeilijk: de patiënt komt niet bij bewustzijn, ademt zwaar, zijn polsslag wordt duidelijk versneld, de bloeddruk wordt verlaagd, de huid krijgt een citroentint (met pernicieuze anemie, hemolyse van bloedcellen is mogelijk), tonische en clonische convulsies zijn mogelijk. De patiënt kan sterven...

Zijn er functies bij kinderen?

Bij kinderen is megaloblastaire bloedarmoede het meest erfelijk en heeft verschillende vormen:

1. De cyanocobalamine-absorptiestoornis kan te wijten zijn aan een laesie van de epitheellaag van de dunne darm en de afwezigheid van tetrahydrofolaat in de cellen, wat de actieve vorm van vitamine B9 is (terwijl het gehalte van de intrinsieke factor normaal blijft);
2. Megaloblastaire anemie, veroorzaakt door erfelijke insufficiëntie van de interne factor, wordt gekenmerkt door een afname (soms significante) excretie van HF door occlusieve cellen van het maagslijmvlies (erfelijkheidstype is autosomaal recessief);
3. Het tekort aan B12-dragende eiwitten, transcobalamine (autosomaal recessieve overerving) is volledig onzichtbaar bij het onderzoeken van bloedplasma (cobalaminewaarden blijven binnen het normale bereik), maar in weefsels is er een groot tekort (er is geen "vehikel" om B12 in weefsels te laten doordringen);
4. Een zeer zeldzame vorm die voorkomt bij kinderen die de adolescentie hebben bereikt, is juveniele pernicieuze anemie.

Bij kinderen met een erfelijke vorm verschijnen symptomen (weigering om te eten, braken, uitdroging en schilfering van de huid, tekenen van atrofische glossitis, frequente longontsteking) al in de eerste seconde, minder vaak in het derde levensjaar.

De diagnose van de ziekte is voornamelijk gebaseerd op de morfologische studie van perifeer bloed en beenmerg, waarbij tekenen van megaloblastische hematopoëse worden aangetroffen.

Behandeling, in principe, zoals bij volwassenen: symptomatisch en de benoeming van een cyanocobalamine-schema.

Daarnaast zijn er een aantal zeer zeldzame aangeboren aandoeningen, die worden gekenmerkt door een schending van de productie van deoxyribonucleïnezuur, en megaloblastaire bloedarmoede is het belangrijkste symptoom. Hier bijvoorbeeld enkele:

• Orotische acidurie - een schending van het pyrimidinenmetabolisme;
• Thiamine-afhankelijke MA, waarvan de aard nog steeds onduidelijk is, hoewel bekend is dat overerving een autosomaal recessieve route volgt;
• Congenitale folaatmalabsorptie (autosomaal recessieve wijze van overerving) is een stoornis in de absorptie van folaten in het darmkanaal en hun overdracht van de darm naar de bloedbaan en van de bloedbaan door de bloed-hersenbarrière;
• Autosomaal recessieve erfelijke aandoeningen van het folaatmetabolisme (bijvoorbeeld gebrek aan activiteit van het enzym DHFR - dihydrofolaatreductase);
• Lish-Nayan-syndroom (het pathologische gen bevindt zich op het X-chromosoom).

Sommige van deze ziekten vertragen de mentale en fysieke ontwikkeling, geven rijke neurologische symptomen. Vrijwel al deze congenitale anomalieën vereisen telkens een eigen behandeling, omdat vitamine B12 simpelweg niet effectief is.