Microsferocytische hemolytische anemie

Bloedarmoede door rode bloedcelfactoren

Het erytrocytmembraan heeft als structurele basis, net als andere biomembranen, een dubbellaag van fosfolipiden, waarin eiwitten zijn ingebed. De binnenkant van het erytrocytmembraan is geassocieerd met een netwerk van myofilament-eiwitten die het cytoskelet vormen en de erytrocyt een specifieke biconcave vorm alleen geven (figuur 51).

Met de pathologie van eiwitten en verbindingen tussen elementen van het cytoskelet, is de vorm van de erytrocyt verstoord. Defecten van het cytoskelet gaan gepaard met de ontwikkeling van elliptocytose (ovalocytose), sferocytose, stomatocytose, acanthocytose.

Microsferocytische hemolytische anemie (microspherocytose, ziekte van Minkowski-Chauffard)

Erfelijke en familiale aandoening, meer voorkomende heterozygote vorm. Overgenomen door autosomaal dominant type. De prevalentie van de ziekte is 1: 5000 populatie. Meestal verschijnt de ziekte op de leeftijd van 3-15 jaar, maar in de neonatale periode worden vaak klinische symptomen gedetecteerd. Sporadische vormen van microspherocytische anemie kunnen voorkomen.

Pathogenese. Microspherocytose beschrijft een aantal verschillende defecten in de samenstelling of functie van erytrocytmembraaneiwitten. De meest voorkomende autosomale dominante vorm wordt geassocieerd met verminderde interactie van spectrine met actine en eiwit 4.1 of eiwitgebrek 4.2, of met een gecombineerde tekort aan ankyrine en spectrine. Bovendien is microspherocytische anemie beschreven vanwege het ontbreken van spectrine, het wordt geërfd als een recessieve autosomale mutatie. Alle patiënten hebben een tekort aan spectrine. Zwakke interactie spectrinaktin kan leiden tot fragmentatie van het membraan, het oppervlak van het membraan verminderen, de permeabiliteit vergroten, het gehalte aan osmotisch actieve stoffen in de cel verhogen. Erfelijk defect van het erytrocytmembraan draagt ​​bij aan de permeabiliteit voor natriumionen, water, dat uiteindelijk het celvolume verandert.

De spherocyt die wordt gevormd tijdens beweging in de milt ondervindt een mechanische moeilijkheid, blijft lang hangen in de rode pulp en verliest zijn vermogen om te vervormen in nauwe delen van de bloedstroom in de sinussen van de milt. De afname van de elasticiteit van het membraan leidt tot fragmentatie tijdens de passage van de erythrocyte door de haarvaten, wat gepaard gaat met een afname van de afmeting van de erytrocyt. Na 2-3 passages door de milt, wordt de sferocyt onderworpen aan lysis en fagocytose (intracellulaire hemolyse). De erytrocytenpathologie manifesteert zich door morfologische abnormaliteit - microspherocytose, die volgens sommige auteurs in het erythroblaststadium wordt gedetecteerd tijdens hemoglobinatie, volgens anderen - de vorm van de erytrocytenveranderingen in perifeer bloed. De morfologische anomalie van de erytrocyten blijft voor het leven en in het geval van de verwijdering van de milt. Microspherocyten hebben perioden van verblijf in het bloed (tot 12-14 dagen) verkort, verminderde osmotische en mechanische weerstand.

Verhoogde vernietiging van pathologische erythrocyten vindt plaats in de RES-organen, voornamelijk in de milt. De milt behoudt en intensief hemolyseert defectieve erytrocyten. Secundaire hypersplania ontwikkelt zich, wat het hemolytische proces verergert. Na splenectomie neemt de duur van sferocyten in het bloed aanzienlijk toe, bijna normaal.

Clinic. Het belangrijkste symptoom van de ziekte is hemolytisch syndroom, wat zich manifesteert door geelzucht, splenomegalie en bloedarmoede. Afhankelijk van de vorm van overerving van de pathologie (homo- of heterozygote transmissie), kan de ziekte worden vastgesteld in de vroege kindertijd of in latere levensfasen. Het begin van de ziekte in de kindertijd verstoort de normale ontwikkeling van het lichaam, met als gevolg dat er duidelijke klinische tekenen zijn: misvorming van het skelet, vooral de schedel, een vroege toename van de milt, algemene vertraging van de ontwikkeling (splenogeen infantilisme). In de heterozygote vorm van de ziekte zijn de klinische tekenen mild, maar er zijn karakteristieke morfologische veranderingen in de erytrocyten (microspherocytose). Hemolytische crisis treedt op onder invloed van provocerende factoren (infectie, hypothermie, overwerk, zwangerschap, enz.).

Microsferocytische hemolytische anemie heeft een chronisch beloop, gepaard gaande met periodieke hemolytische crises en remissies. Tijdens de crisis kan de temperatuur stijgen, geelzucht verschijnen, de grootte van de milt toeneemt en er ontstaat vaak bloedarmoede. Tijdens remissie zijn de tekenen van de ziekte gering. Hoge hemolyse en frequente hemolytische crises dragen bij aan een snelle toename van de grootte van de milt, een constante toename van de concentratie ongeconjugeerd bilirubine in het bloed en de icterische aard van de sclera. Er worden omstandigheden van stagnatie van gal in de lever gecreëerd, die soms tot complicaties van hemolytische ziekte leiden: de vorming van pigmentstenen in de galblaas (galsteenziekte), angiocholecitueen, enz.

Het beenmerg is hypercellulair. Erythroid-hyperplasie wordt waargenomen in de platte botten, diafyse en epifyse van de tubulaire botten. Extramedullaire foci van bloedvorming in de milt en andere organen ontwikkelen zich. De beenmerg hematopoiese is hyper- of regeneratief, resulterend in een toename van het aantal myelokaryocyten. Erythroblasten hebben de overhand, het aantal is 60-70% van de beenmergcellen, de leuco / erythro-verhouding is 1: 1 of meer. De rijping van erytroblasten en de afgifte van rode bloedcellen aan de periferie versnelt. Met intensieve bloedvorming na ernstige hemolytische crisis in het beenmerg kunnen megaloblasten worden waargenomen, uiteraard als gevolg van vitamine B-tekort₁₂ of verhoogde foliumzuurconsumptie. Zeer zelden wordt erythroblastopenie gevonden in sternale punctaat - de zogenaamde aregeneratieve crisis, die omkeerbaar is.

Blood. Bij ernstige niet-gecompenseerde hemolyse, normochrome bloedarmoede. Tegelijkertijd kan bloedarmoede langdurig afwezig zijn, echter polychromatofilie en reticulocytose worden gevonden in perifere bloedtekens van actieve erytropoëse van het beenmerg. Erytrocyten (microsferocyten) worden gekenmerkt door een kleine diameter (gemiddeld 5 μm), verhoogde dikte en normaal volume (V). Gemiddelde dikte verhoogd tot 2,5 - 3,0 micron. Sferische index (SF) - de verhouding van de diameter (d) van de erythrocyte tot zijn dikte (T) wordt verlaagd tot een gemiddelde van 2,7 (met een snelheid van 3,4-3,9). Het hemoglobinegehalte in rode bloedcellen ligt binnen het normale bereik of iets erboven. Het aantal microspherocyten in de periode van remissie en in de latente vorm van de ziekte is niet hoog, terwijl tijdens de crisis hemolyse gepaard kan gaan met een toename van maximaal 30% of meer. Microspherocyten in bloeduitstrijkjes zijn klein, hyperchroom zonder centrale opheldering (Fig. 52).

Het histogram van de rode bloedcellen geeft een afwijking naar links, in de richting van microcyten, RDW is normaal of licht verhoogd.

Een kenmerk van microspherocytische hemolytische anemie is constant verhoogde hemolyse, die gepaard gaat met reticulocytose. Tijdens de hemolytische crisis bereikt het aantal reticulocyten 50-80% en meer, in remissie niet meer dan 2-4%. Reticulocyten hebben een grote diameter bij normale dikte. Erythrokaryocytes kunnen verschijnen. Hemolytische crisis gaat gepaard met een kleine neutrofiele leukocytose. Bloeischijfspruit is in de regel niet veranderd. ESR tijdens de crisis toegenomen.

Een van de karakteristieke tekenen van de ziekte is een afname van de osmotische stabiliteit van rode bloedcellen. Normaal wordt het begin van hemolyse opgemerkt wanneer de concentratie van NaCl 0,5-0,45% is, en volledige hemolyse wordt waargenomen bij 0,4-0,35% NaCl. Tijdens sferocytose worden de indices sterk verminderd: hemolyse begint bij 0,7-0,6% NaCl (minimale weerstand). De maximale weerstand wordt meestal verhoogd - complete hemolyse vindt plaats bij 0,3-0,4% NaCl. Onder patiënten met microspherocytische hemolytische anemie zijn er mensen die, ondanks de schijnbare sferocytose, osmotische resistentie van erytrocyten normaal is. In deze gevallen is het nodig de resistentie van erytrocyten met betrekking tot hypotonische zoutoplossingen na hun eerste incubatie gedurende twee dagen te onderzoeken. Splenectomie elimineert de verminderde osmotische en mechanische stabiliteit van erytrocyten niet.

De ontwikkeling van splenomegalie met hypersplenismasyndroom gaat gepaard met leukopenie, neutropenie en vaak milde trombocytopenie. Er is een afname van haptoglobine. Gevolgen van hoge hemolyse: bilirubinemie met een predominantie van ongeconjugeerd bilirubine, het urobilinogeengehalte in de urine wordt verhoogd, de urine heeft een bruinachtige tint, de ontlasting is sterk gekleurd vanwege de grote hoeveelheid stercobilinogeen.

Ovalocytische hemolytische anemie (ovale cel, erfelijke ovalocytose, elliptocytose)

Een zeldzame vorm van de ziekte, overgeërfd in een autosomaal dominant type. Het komt in de regel voor door het moleculaire defect van de eiwitten van het skelet van het membraan, waarvan er één spectrine is. Tot 20 verschillende membraaneiwitafwijkingen zijn beschreven. Afhankelijk van hetero- of homozygote transmissie zijn verschillende klinische en hematologische manifestaties van de ziekte mogelijk.

Pathogenese. De basis van de ziekte is de pathologie van erytrocytenmembranen. De levensverwachting van ovalocyten in het lichaam wordt verkort. De ziekte wordt gekenmerkt door intracellulaire hemolyse met de overheersende vernietiging van erytrocyten in de milt.

Clinic. Als abnormaliteit is ovalocytose in de meeste gevallen een asymptomatische drager zonder klinische manifestaties. In de homozygote vorm verschillen de klinische symptomen van ovocytenanemie praktisch niet van microspherocytose. De ziekte wordt gekenmerkt door een chronisch niet-ernstig beloop met hemolytische crises, vergezeld van gecompenseerde of gedecompenseerde hemolyse, geelzucht en anemie, waarvan het niveau afhangt van de compenserende capaciteit van erytropoëse. Patiënten worden gekenmerkt door splenomegalie, constitutionele veranderingen van het skelet, met name van de schedel, trofische ulcera van het been en andere symptomen die kunnen worden waargenomen met microspherocytische hemolytische anemie zijn mogelijk.

In het beenmerg is een regeneratief of hyperregeneratief type hematopoëse kenmerkend, met een overwicht van erythroblasten. De verhouding van leuco / erythro is 1: 3 of meer als gevolg van erytroblasten, afhankelijk van de activiteit van hemolyse en beenmerghematopoiese.

Blood. Bloedarmoede is normochromisch bij hoge reticulocytose. Ovalocyten hebben een normaal gemiddeld volume (MSV) en een gemiddeld hemoglobinegehalte (MCH). De grootste diameter van de rode bloedcellen bereikt 12 micron, de kleinste - 2 micron (Fig. 53, 54). De erythrocyt ovalocytose kan van 10 tot 40-50% van de cellen zijn met heterozygote dragerschap en tot 96% van de rode bloedcellen met volledig transport van abnormale genen. Osmotische weerstand van ovalocyten wordt verlaagd, autohemolyse wordt verhoogd, ESR wordt versneld.

Ovalocytose als een symptomatische vorm (met een klein aantal ovalocyten) kan in verschillende pathologische aandoeningen voorkomen, voornamelijk bij hemolytische anemie, myelodysplastisch syndroom. De combinatie van ovalocytose met sikkelcelanemie, thalassemie en pernicieuze anemie is bekend. In dergelijke gevallen is ovalocytose tijdelijk en verdwijnt met effectieve behandeling van de onderliggende ziekte. Daarom moeten alleen die gevallen waarin ten minste 10% van de rode bloedcellen een ovale vorm hebben, worden toegeschreven aan echte ovalocytose.

Stomatologische hemolytische anemie (stomatocytose)

Een zeldzame vorm van de ziekte, overgeërfd op een autosomaal dominante manier.

Pathogenese. De basis van de ziekte is de schending van de structuur van het membraan van erythrocyten. Erytrocytenanomalie gaat gepaard met hun toegenomen vernietiging in het RES (hoofdzakelijk in de milt) als gevolg van intracellulaire hemolyse.

De kliniek kan verschillende verschijningsvormen hebben: van volledige compensatie in dragers van een pathologisch gen tot ernstige hemolytische anemie, die lijkt op microspherocytose. Intracellulaire hemolyse van erytrocyten gaat gepaard met een vergrote milt, geelzucht, er is een neiging tot de vorming van stenen en veranderingen in het skelet.

Het beenmerg is hypercellulair door de geëxpandeerde rode spruit. Indicatoren van hematopoëse in het beenmerg hangen af ​​van de ernst van hemolyse en erytropoëse. Remissie mag niet gepaard gaan met bloedarmoede, tijdens een crisis is bloedarmoede meestal regeneratief of hyperregeneratief van aard.

Blood. Het morfologische kenmerk van de ziekte is stomatocytose (Fig. 55), die wordt gekenmerkt door de aanwezigheid in het midden van de cel van een ongeverfd gebied in de vorm van een langwerpige lichtband, die lijkt op de vorm van een mond (Stoma - mond) of een afgeronde vorm. Het volume erythrocyten en de concentratie van hemoglobine verschillen niet van de norm, de weerstand van erytrocyten kan worden verlaagd. Tijdens de periode van ernstige hemolytische crises wordt een laag niveau aan hemoglobine en rode bloedcellen waargenomen. Bloedarmoede gaat gepaard met een hoog gehalte aan reticulocyten en ongeconjugeerd bilirubine.

Hemolytische anemie als gevolg van erytrocyt membraan lipide structuurstoornis (acanthocytose)

Een zeldzame ziekte, overgenomen op een autosomaal recessieve manier.

Pathogenese. De ziekte is geassocieerd met een verminderd lipidemetabolisme. Vermindering van cholesterol, triglyceriden, fosfolipiden in het bloed beïnvloedt de lipidesamenstelling van het erytrocytmembraan, ze verminderen de concentratie van lecithine, fosfatidylcholine, verhoogd sfingomyeline-gehalte; het cholesterolgehalte is normaal of verhoogd en het fosfolipidengehalte is normaal of verminderd. Al deze stoornissen in rode bloedcellen helpen de vloeibaarheid van het membraan te verminderen en hun vorm te veranderen. Rode bloedcellen krijgen een gekartelde contour, vergelijkbaar met acanthusbladeren, dus worden ze acanthocyten genoemd. Abnormale rode bloedcellen worden voornamelijk in de milt vernietigd als gevolg van intracellulaire hemolyse.

De kliniek heeft tekenen van bloedarmoede, erytrocytenhemolyse, symptomen van stoornissen in het lipidenmetabolisme: retinitis pigmentosa, oognystagmus, handtremor, ataxische gang.

Blood. Bloedarmoede normochromisch normocytisch. Het belangrijkste morfologische kenmerk van deze vorm van hemolytische anemie is erythrocyten met een gekartelde contour - acanthocyten (figuur 56), die tot 40-80% van de erytrocyten kan zijn. Reticulocytose wordt genoteerd. Osmotische resistentie van erytrocyten normaal of verlaagd. Het aantal leukocyten en bloedplaatjes in het normale bereik.

In het beenmerg - hyperplasie van de cellulaire elementen van erytropoëse.

Erytrocyten van dezelfde vorm worden aangetroffen in cirrose van de lever, bij patiënten op AIC, van astronauten na de landing.

1. Bercou R. Geneesmiddelen gids The Merck handleiding. - M.: Mir, 1997.
2. Gids voor hematologie / Ed. AI Vorobyov. - M.: Medicine, 1985.
3. Dolgov V.V., Lugovskaya S.A., Pochtar M.E., Shevchenko N.G. Laboratoriumdiagnostiek van aandoeningen van het ijzermetabolisme: werkcollege. - M., 1996.
4. Kozinets G.I., Makarov V.A. De studie van het bloedsysteem in de klinische praktijk. - M.: Triada-X, 1997.
5. Kozinets G.I. Fysiologische systemen van het menselijk lichaam, de belangrijkste indicatoren. - M., Triad-X, 2000.
6. Kozinets G.I., Khakimova Y.H., Bykova I.A. en anderen Cytologische kenmerken van eritron met bloedarmoede. - Tasjkent: Medicine, 1988.
7. Marshall V.J. Klinische biochemie. - M.-SPb., 1999.
8. Mosyagina E.N., Vladimirskaya EB, Torubarova N.A., Myzina N.V. Kinetiek van bloedlichaampjes. - M.: Medicine, 1976.
9. Ryabye S.I., Shostka GD Moleculair genetische aspecten van erytropoëse. - M.: Medicine, 1973.
10. Erfelijke anemie en hemoglobinopathie, Ed. JN Tokarev, S.R. Hollan, F. Corral-Almonte. - M.: Medicine, 1983.
11. Troitskaya OV, Yushkova N.M., Volkova N.V. Hemoglobinopathieën. - M.: Publishing House of Peoples 'Friendship University of Russia, 1996.
12. Shiffman F.J. Pathofysiologie van bloed. - M.-SPb., 2000.
13. Baynes J., Dominiczak M.H. Medische biochemie. - L.: Mosby, 1999.

Bron: V.V. Dolgov, S.A. Lugovskaya, V.T. Morozova, M.E. Mail. Laboratoriumdiagnose bloedarmoede: een handleiding voor artsen. - Tver: "Provincial Medicine", 2001

Microsferocytische hemolytische anemie (ziekte van Minkowski-Chauffard)

De belangrijkste stadia van de pathogenese van erfelijke microspherocytose

De verandering in het eiwit in het erytrocytmembraan is de primaire oorzaak van het rode bloedceldefect; verstoring van het kationtransport is secundair. Deze opvatting wordt momenteel bijgehouden door het overweldigende aantal onderzoekers. Er wordt aangenomen dat eiwitveranderingen secundair zijn, omdat ze niet alleen worden gedetecteerd in erfelijke sferocytose, maar ook in autoimmuun hemolytische anemie. Samenvattend in de literatuurgegevens kunnen de belangrijkste pathogenetische schakels van erfelijke microspherocytose in de volgende vorm worden gepresenteerd. Het erfelijke defect van het erytrocytmembraan leidt tot een verhoogde permeabiliteit voor natriumionen, wat op zijn beurt bijdraagt ​​tot een toename van glycolyse, een toename in lipidenmetabolisme, een verlies van oppervlaktestoffen, een verandering in celvolume, de vorming van een macrocytenstadium. Bij het bewegen op het niveau van de milt beginnen macrocyten een mechanische moeilijkheid te krijgen, en daarom blijven ze lang hangen in de rode pulp en ondergaan allerlei nadelige effecten (hemoconcentratie, pH-verandering, actief fagocytisch systeem). Nadelige metabole condities in de milt dragen bij aan membraanbeschadiging, wat de bolvormigheid van de cel verder verhoogt en bijdraagt ​​aan de vorming van het stadium van microcyten. De verlaagde intracellulaire pH van microspherocyten draagt ​​bij aan de remming van hun glycolytische activiteit onder omstandigheden van onvoldoende toevoer van glucose in de microvaatjes van de milt, hetgeen gepaard gaat met een afname van de activiteit van ionentransport, een toename in het osmotische gehalte van de cel en osmotische lyse. De milt in deze ziekte veroorzaakt volgens sommige auteurs actief schade aan de rode bloedcellen, wat bijdraagt ​​tot een nog grotere fragmentatie van het erytrocytmembraan en de sfering. Dit feit werd bevestigd door elektronenmicroscopische studies, die ultrastructurele veranderingen in de erythrocyte onthulden, uitgedrukt door verdikking van het celmembraan, de breuken ervan en de vorming van vacuolen. Na 2-3 passages door de milt ondergaat de microspherocyt lysis en fagocytose. Fagocytische hyperactiviteit van de milt veroorzaakt op zijn beurt progressieve orgaanhyperplasie en een verdere toename van zijn fagocytische activiteit. Normalisatie van de levensduur van rode bloedcellen na chirurgie suggereert dat alleen de fagocytische activiteit van de milt gevaarlijk is voor sferocyten, terwijl de lever in dit opzicht intact blijft. Hetzelfde wordt bevestigd door studies met radioactief chroom, die een sterke toename van de radioactiviteit van de lever en de milt bij auto-immune hemolytische anemieën en alleen de milt bij sferocytose onthullen. Daarom hangt hemolyse bij sferocytose vooral af van de vorm van de erytrocyt. De milt is de plaats van de misvorming van de rode bloedcellen en de dood. Het hemolytische proces bij erfelijke microspherocytose leidt tot bloedarmoede en hypoxie, hypercellulaire reactie van het beenmerg met de afgifte van erytroïde cellen in het perifere bloed, verhoogde vorming en uitscheiding van galpigmenten. Van groot belang zijn werken waarin werd aangetoond dat in erytrocyten van patiënten met erfelijke microspherocytose die zijn geïncubeerd in een medium zonder glucose, er een geleidelijke afname is van het gehalte aan lipiden (voornamelijk cholesterol, sfingomyeline en lecithine), die voorafging aan een afname in osmotische resistentie. Het toevoegen van glucose vertraagde, maar het verlies van cellulaire lipiden door spherocyten werd niet voorkomen. Fosfolipiden, zoals vastgesteld, zijn betrokken bij het transport van kationen door het celmembraan en hun uitwisseling wordt versneld door de snelheid van het binnentreden van natrium in de cel te verhogen. Deze componenten zijn noodzakelijk om de constantheid van de structuur van de lipoproteïne membraanlaag te behouden, en hun versnelde metabolisme in sferocyten, als gevolg van de verhoogde snelheid van natriumtransport, leidt tot het verlies van celmembraancomponenten. In erytrocyten die zowel cholesterol als fosfolipiden verliezen (die wordt veroorzaakt door gestoorde hemostase, voornamelijk in relatie tot glucose en leidt tot de progressie van microspherocytose), is een aangetast membraan onomkeerbaar en dergelijke cellen zijn in vivo niet levensvatbaar. Een bepaalde waarde bij het veranderen van de vorm van rode bloedcellen heeft een verlaagd ATP-gehalte in de cel, omdat de mechanische eigenschappen van rode bloedcellen (vervormbaarheid en filtreerbaarheid) sterk afnemen wanneer het niveau van deze macro-activiteit in de cel daalt, wat gepaard gaat met het verschijnen van microspherocytose. Erytrocyten van patiënten met erfelijke microspherocytose hebben daarom de volgende kenmerken van het metabolisme: verhoogde autohemolyse, gedeeltelijk gecorrigeerd door glucose en ATP, verhoogde glycolysesnelheid (de laatste is abnormaal gevoelig voor glucosedebroging), verhoogde natriumsnelheid door het celmembraan, verhoogd cholesterolverlies tijdens incubatie in het medium met glucose en versneld en uniform verlies van lipiden (cholesterol- en fosfolipidefracties) wanneer deze cellen worden geïncubeerd in een medium zonder glucose s. De vernietiging van rode bloedcellen begint in perifeer bloed en eindigt in macrofagen, waarbij bilirubine wordt gevormd uit hemoglobine en wordt afgegeven in perifeer bloed. Dit ongeconjugeerde (gratis) bilirubine wordt niet uitgescheiden door de nieren, omdat het een hoogmoleculair samengesteld globine bevat, dat wordt vastgehouden door de binnenlaag van de Shumlyansky-Bowman-capsule. Met de bloedstroom komt bilirubine de lever binnen, waar hepatocyten globine afsplitsen en een nieuwe verbinding vormen bestaande uit een porfyrineketen. Deze verbinding wordt uitgescheiden door gal en wordt geconjugeerd bilirubine genoemd. Omdat het een laagmoleculaire verbinding is, gaat de laatste vrij door een nierfilter. Niet-geconjugeerd bilirubine (geeft een "indirecte" reactie met een diazeactief middel), onoplosbaar in water, in de levercel combineert met glucuronzuur, waardoor het oplosbaar wordt in water, het vermogen om door een nierfilter te gaan en een snelle (directe) reactie met een diazeactief agens. Niet-geconjugeerd bilirubine (hemobilubine) is giftig bij hoge concentraties, lost op in vetten en dringt gemakkelijk door in de zenuwcellen van de hersenschors, waardoor de processen van oxidatieve fosforylering worden verstoord. Voor de penetratie van ongeconjugeerd bilirubine in de levercel is de aanwezigheid van het actieve enzym glucuronyltransferase noodzakelijk. Het niveau van hyperbilirubinemie hangt dus zowel af van het aantal intracellulair desintegrerende erytrocyten, als van de functionele capaciteiten van de levercel om dit bilirubine te "neutraliseren", om het in een in water oplosbaar bilirubindiglucuronide te vertalen. KLINISCHE MANIFESTATIES. De eerste tekenen van de ziekte kunnen zich in de kindertijd manifesteren, maar vaker in jeugdige en volwassen. In geval van microspherocytose worden geelzucht, bloedarmoede, splenomegalie en skeletale veranderingen opgemerkt. Lange tijd is het enige teken van de ziekte icterische kleuring van de sclera en de huid. Stroming golvend. De oorzaak van verhoogde hemolyse en dientengevolge verslechtering van de aandoening is meestal een infectie, onderkoeling en zwangerschap. Zwakte ontwikkelt, kortademigheid en snelle hartslag tijdens inspanning. De mate van geelzuchtintensiteit kan verschillen: van licht tot ernstig. Bij elke verergering wordt de geelheid intenser. Bij kinderen in de eerste maanden van hun leven met functionele zwakte van hepatocyten, is hyperbilirubinemie vooral hoog met uitgesproken geelzucht en schade aan de kernen van de hersenen (nucleaire geelzucht). Bij oudere kinderen wordt de manifestatie van de ziekte (crises) vaak gecompliceerd door cholelithiasis en worden bilirubine-stenen niet gedetecteerd door röntgenonderzoek.

Diagnose en behandeling van hemolytische anemie

De term "bloedarmoede" of, zoals ze in de mensen zeggen, "bloedarmoede", is bekend bij bijna elke persoon. Het moet echter duidelijk zijn dat dit geen onafhankelijke ziekte is, maar een pathologische toestand van het lichaam, die wordt gekenmerkt door een laag aantal rode bloedcellen en hemoglobine.

Bloedarmoede is een gevolg van de onderliggende pathologie en heeft vele variëteiten. Er zijn bijvoorbeeld hemolytische anemieën, die de intravasculaire en intracellulaire vernietiging van rode bloedcellen verhogen. Deze soort heeft echter verschillende variëteiten. Er is bijvoorbeeld een auto-immune hemolytische anemie, die zijn eigen kenmerken heeft.

In dit artikel zullen we speciale aandacht besteden aan deze vorm van de pathologische toestand van het bloed, evenals aan de andere, microspherocytische vorm. Elk van hen heeft zijn eigen kenmerken en kenmerken die belangrijk zijn om te weten voor vroege detectie en behandeling. Ten eerste, let op de redenen waarom ze zich voordoen.

redenen

Wanneer auto-immuunanemie de immunologische tolerantie voor de antigenen van hetzelfde type van hun eigen erytrocyten verbreekt. Het gebeurt dat een dergelijke tolerantie afbreekt in relatie tot antigenen die vergelijkbare determinanten hebben met erytrocyten. Antilichamen kunnen een interactie aangaan met de antigenen van het onveranderde type van hun eigen erytrocyten. Heel vaak wordt de ontwikkeling van deze vorm van bloedarmoede veroorzaakt door onvolledige hitte-agglutininen, die een soort antilichaam zijn.

Auto-immuun bloedarmoede ontwikkelt zich meestal in de vorm van bloedarmoede met thermische antilichamen, en dit type treft vooral vrouwen. De reactie van auto-antilichamen wordt meestal geactiveerd bij een temperatuur van 37 graden. Hun optreden kan zowel spontaan als in interactie zijn met ziekten zoals lymfoom, SLE en chronische lymfatische leukemie. Tegen Rh-antigenen kan autoantilichaamproductie worden geactiveerd vanwege bepaalde medicijnen. Er zijn geneesmiddelen die auto-antilichamen tegen het antibioticum erythrocytenmembraan kunnen stimuleren, dat deel zal uitmaken van het tijdelijke hapteenmechanisme.

In het geval van bloedarmoede met thermische antilichamen, ontwikkelt hemolyse zich gewoonlijk in de milt. Dit proces is vaak intens en kan fataal zijn. We vermelden de geneesmiddelen die de ontwikkeling van hemolytische anemie met thermische antilichamen kunnen beïnvloeden:

• ibuprofen;
• diclofenac;
• cefalosporinen;
• interferon;
• tolmetine;
• teniposide;
• mefenaminezuur;
• levodopa;
• thioridazine;
• procaïnamide.

Er is echter een ziekte tegen Kholodovye-antilichamen waarbij antilichamen worden geactiveerd bij een temperatuur die 37 graden niet bereikt. Dit kan gebeuren met infecties en lymfoproliferatieve ziekten. Een derde van dergelijke gevallen is idiopathisch. Koude antilichaamziekte komt vaker voor bij ouderen. Infecties dragen bij aan de ontwikkeling van de acute vorm van de ziekte en idiopathische vormen kunnen chronisch zijn. Hemolyse vindt meestal plaats in het mononucleaire extravasculaire fagocytische systeem van de lever.

Koude antilichaamziekte kan worden vertegenwoordigd door paroxysmale koude hemoglobinurie, hoewel dit zelden gebeurt. In dit geval vindt hemolyse plaats door afkoeling, zelfs lokaal, bijvoorbeeld bij het wassen van handen met water op lage temperatuur of bij het drinken van koud water. De autohemolysinen van IgG werken samen met erytrocyten bij lage temperatuur, maar intravasculaire hemolyse treedt op na opwarming. Deze situatie komt meestal voor bij gezonde mensen of na een niet-specifieke virale infectie. Dit kan gebeuren voor mensen met syfilis.

Microsferocytische hemolytische anemie wordt ook de ziekte van Minkowski-Chauffard of aangeboren hemolytische geelzucht genoemd. Dit is een erfelijke ziekte, die wordt veroorzaakt door een defect in de erytrocytmembraaneiwitten. Ze worden bolvormig en worden vernietigd door de macrofagen van de milt. Deze aandoening is wijdverspreid in Europa. Het wordt ook gevonden in Japan, op het Afrikaanse continent en in sommige andere landen, waaronder Rusland. Deze vorm van hemolytische anemie kan op elke leeftijd voorkomen, maar komt het vaakst voor bij kinderen en adolescenten. Aangezien de ziekte erfelijk is, wat de oorzaak van hemolytische anemie van deze vorm bepaalt, hebben de naaste familieleden daarvan een ziektegeschiedenis. Er zijn gevallen van asymptomatische overdracht van microspherocytose-genen.

Microspherocytische anemie wordt overgeërfd in een dominant autosomaal type. De meest frequent gedetecteerde heterozygote vorm van de ziekte. Aangezien erytrocytmembraaneiwitten vatbaar worden voor een defect, wordt het doorlaatbaar. Meer natriumionen komen de cellen binnen, waardoor er water in ophoopt. Rode bloedcellen worden dus vervormd en worden bolvormig. Als bepaalde veranderingen optreden in de structuur van het membraan, worden de microspherocyten vernietigd door de macrofagen van de milt als gevolg van de unieke bloedcirculatie die daarin aanwezig is.

symptomen

Auto-immuun hemolytische anemie heeft de volgende symptomen:

• toenemende zwakte;
• hartpijn;
• hartkloppingen;
• kortademigheid;
• intense geelzucht;
• braken;
• verhoogde lichaamstemperatuur.

Als het proces een chronisch beloop heeft, gaat zelfs diepe bloedarmoede gepaard met een bevredigende gezondheidstoestand. Dikwijls wordt geelzucht uitgesproken, de milt en de lever worden vergroot, perioden van remissie en exacerbaties worden afgewisseld.

Bloedarmoede, die wordt veroorzaakt door thermische hemolysinen, wordt gekenmerkt door zwarte urine. Koude hemagglutinin-ziekte heeft een chronisch beloop. Het belangrijkste symptoom is een sterke gevoeligheid voor verkoudheid, wat tot uiting komt in de vorm van whitening of blauwing van de tenen en handen. Aangezien er een storing is in de perifere bloedsomloop, ontwikkelen zich het syndroom van Raynaud, trombose en tromboflebitis. Waargenomen trofische veranderingen die kunnen optreden in acrogangrene of koude urticaria.

De microspherocytische vorm manifesteert zich door de volgende symptomen van hemolytische anemie:

• vermoeidheid;
• zwakte;
• duizeligheid;
• kortademigheid;
• hartkloppingen;
• pijn in hypochondrie;
• periodieke verdonkering van urine;
• geelheid van de huid en sclera;
• trofische zweren in het gebied van de benen enzovoort.

In het geval van hemolytische anemie bij kinderen met ernstige symptomen, is er een vervorming van het skelet, wat vooral geldt voor de botten van de schedel.

diagnostiek

Voor de diagnose, doe verschillende tests en gedragsstudies van bloed en andere eigenschappen van het lichaam. Bij auto-immuun bloedarmoede, microspherocytose en rode bloedcel macrocytose zijn aanwezig in perifeer bloed, en normoblasten kunnen verschijnen. ESR wordt meestal verhoogd. In de chronische vorm kunnen leukocyten in een normale hoeveelheid aanwezig zijn, maar de acute vorm impliceert de aanwezigheid van leukocytose, die soms grote aantallen kan bereiken. Bloedplaatjes zijn ook opgenomen in normale hoeveelheden.

Auto-immune hemolytische anemie kan worden gecombineerd met auto-immune trombocytopenie. Dit gebeurt in een syndroom genaamd Fisher-Evans. Tegelijkertijd zal erytropoëse in het beenmerg worden versterkt en worden megaloblasten zelden gedetecteerd. Vaak is er een verminderde osmotische erytrocytenresistentie vanwege het grote aantal microspherocyten in het perifere bloed. Het bilirubine-gehalte is verhoogd en in de ontlasting sterkobilin.

De directe Coombs-test, gebruikt met antiglobuline-polyvalent serum, maakt het mogelijk om onvolledige thermische agglutinines te identificeren. Als de test positief is, is het belangrijk om de klasse antilichamen op te helderen.

Er zijn ook diagnostische tekenen van anemie als gevolg van koude agglutinines. Sommige patiënten hebben een toename van de lever en milt. ESR is verhoogd, de hoeveelheid vrije fractie van bilirubine is licht verhoogd, soms worden er tekenen van hemoglobinurie waargenomen. Een kenmerk van de diagnostische resultaten is agglutinatie van erytrocyten in vitro, die alleen bij kamertemperatuur plaatsvindt en verdwijnt bij verhitting. Als het niet mogelijk is om immunologische tests uit te voeren, heeft een provocatieve test die met koeling wordt toegepast, een zekere waarde.

Microspherocytische hemolytische bloedarmoede verschilt van de bovenstaande figuren. Normaal gesproken is normochrome bloedarmoede matig, wat wordt uitgedrukt in hemoglobine op het niveau van 90-100. Als hemolytische crises diep en frequent zijn, is de bloedarmoede meer uitgesproken, dalen de indices tot 40-50. Een belangrijk teken van anemie van deze vorm is erythrocyt-microsferocytose. Ze hebben de volgende parameters: gemiddelde diameter minder dan 6,3 micron, normaal gemiddeld volume, verhoogde gemiddelde dikte. De sferocytische index wordt altijd verlaagd. Als hemolytische crisis optreedt, is de vrije fractie van bilirubine sterk toegenomen. Bovendien is de karakteristieke verandering een sterke verlenging van de duur van hemolyse. Hemolytische crisis wordt ook gecombineerd met een kleine leukocytose, waarbij de formule naar links wordt verschoven.

behandeling

Hemolytische anemie wordt behandeld met corticosteroïde hormonen. Als deze therapie niet werkt, wordt splenectomie uitgevoerd, dat wil zeggen, de milt wordt operatief verwijderd. Haar gedrag als gevolg van de volgende indicaties:

• langdurige geelzucht;
• aanvallen van galstenen;
• terugkerende hemolytische crises.

Dankzij deze interventie is het mogelijk om volledige genezing van erfelijke en verworven microspherocytische vormen van hemolytische anemie te bereiken. De reden hiervoor is het verwijderen van de milt zelf, omdat het erin zit dat de erytrocyten in grote aantallen worden vernietigd. Splenectomie heeft geen speciaal effect als de ziekte een enzymopene vorm heeft, evenals bij hemoglobinopathieën, omdat rode bloedcellen niet alleen in de milt worden vernietigd. Als het in dit geval nog steeds nodig is om het te verwijderen, zal de toestand van de patiënten verbeteren, maar niet veel.

effecten

De gevolgen kunnen worden waargenomen in de milt zelf, wat zich uit in hartinfarcten en perisplenitis, de belangrijkste klacht voor een lange periode. Ze kunnen ook worden gecombineerd met algemene zwakte en hoge bloedarmoede.

Trofische ulcera kunnen zich ontwikkelen op de benen, die niet op lokale wijze kunnen worden genezen. Ze worden geassocieerd met verhoogde hemolyse. Na verwijdering van de milt en het stoppen van toegenomen bloedverlies genezen dergelijke zweren vrij snel.

Als de ziekte mild is, kan er slechts een klein cosmetisch defect zijn. Wanneer het verloop van matige ernst van de ziekte kan worden gekenmerkt door invaliditeit.

Omdat bloedarmoede kan worden verworven, worden bij acute hemolytische aandoeningen handicapproblemen bepaald door de ernst van de intoxicatie. Als de vergiftiging klein was en intoxicatie zich manifesteerde in de vorm van reversibele hematologische verschuivingen, zal het vermogen om te werken na de behandeling worden hersteld. Als de vergiftiging ernstig was en de effecten van intoxicatie zelfs na de behandeling aanhouden, is het belangrijk om het contact met stoffen met een hemolytisch effect volledig te stoppen. Tijdens de periode van omscholing moet de patiënt worden overgeplaatst naar de derde groep handicaps.

het voorkomen

Preventie is belangrijk om verworven vormen van bloedarmoede te voorkomen. Voor dit doel is het noodzakelijk de mechanisatie van productieprocessen, afdichtingsapparatuur en rationele ventilatie uit te voeren in gevaarlijke industrieën. Het is belangrijk om regelmatig chemische luchtregeling uit te voeren. Een goede voorzorgsmaatregel is om een ​​alarm uit te voeren dat de aanwezigheid van een gevaarlijke stof in de lucht kan melden.

Zowel verworven als erfelijke anemieën verdienen veel aandacht. Het is erg belangrijk om de symptomen op tijd te herkennen, waardoor een vroegere en betere behandeling mogelijk wordt. Daarom is het belangrijk om voortdurend uw gezondheid te beoordelen en regelmatig te worden onderzocht om gevaarlijke gevolgen zo snel mogelijk te voorkomen.

Microsferocytische hemolytische anemie

Korte beschrijving

Microspherocytic hemolytische anemie (ziekte Minkowski - Chauffard) - een erfelijke ziekte veroorzaakt door een defect erytrocyten membraaneiwitten, het verwerven van een bolvorm met hun daaropvolgende vernietiging door macrofagen van de milt.

pathogenese

Microspherocytische hemolytische anemie wordt overgeërfd op een autosomaal dominante manier, voornamelijk in de heterozygote vorm van de ziekte. Pathogenese is geassocieerd met een defect in de erythrocytmembraaneiwitten, wat gepaard gaat met de verhoogde permeabiliteit ervan met de instroom van overmaat natriumionen in de cellen. Dit draagt ​​bij aan de ophoping van water in de cel, waardoor de rode bloedcellen worden vervormd en een bolvorm krijgen. Bij een bepaald niveau van veranderingen in de structuur van het erytrocytmembraan, worden microspherocyten onderworpen aan intracellulaire vernietiging door miltmacrofagen, wat in verband wordt gebracht met een soort van bloedcirculatie daarin.

epidemiologie

De ziekte is wijdverspreid in Europa, in mindere mate - op het Afrikaanse continent, in Japan en andere landen, is het vaak te vinden in ons land. Het manifesteert zich op elke leeftijd, vaker in de kindertijd en adolescentie, komt voor in naaste familieleden van de patiënt. Er is een asymptomatische drager van het microspherocytose-gen.

kliniek

Indeling Er zijn vormen van erfelijke microspherocytische hemolytische anemie in de adolescentie en bij volwassenen. Bij kinderen wordt de ziekte gediagnosticeerd wanneer families van probands worden onderzocht. De variant van microspherocytische anemie, die optreedt bij aplastische (areregeneratieve) crises, komt zelden voor.

Geschatte formulering van de diagnose: erfelijke microspherocytische hemolytische anemie met een vergrote milt, pigmentstenen in de galblaas, periodieke verdonkering van de urine, uitgesproken erytrocytmicrosferocytose, reticulocytose, leuko- en trombocytopenie, een lichte erytroblastische reactie van de prostrofie en een matige erytroblastische respons. Kliniekpatiënten zeggen de algemene zwakte, vermoeidheid, duizeligheid, oorsuizen, kortademigheid en hartkloppingen tijdens inspanning, geelheid van de huid en sclera, pijn in de linker (in aanwezigheid van splenomegalie) en de rechter bovenste kwadrant (de vorming van pigment galstenen in de gal paden zelden - door het verhogen van de lever), periodieke donkere urine, trofische zweren op de benen, met de neiging tot trombose, pigmentatie van de huid verandert het type, eczeem, hemangiomen en anderen te ontwikkelen.

Als de ziekte van kinds af aan voortgaat met ernstige klinische symptomatologie, worden skeletafwijkingen waargenomen, vooral de botten van de schedel. Normochromic anemie meestal matig (hemoglobine 90-100 g / l, bij frequent of ernstige hemolytische crisis wordt meer uitgedrukt (hemoglobine 40-50 g / l) en soms de ziekte gedurende een langere periode zonder anemie optreedt midden reticulocytose kleine en gematigde erytroblastische reactie van het beenmerg.

Een belangrijk kenmerk is erytrocytmicrosferocytose. Hun gemiddelde diameter is minder dan 6,3 micron, het gemiddelde volume is normaal, de gemiddelde dikte is merkbaar toegenomen (meer dan 2,1 micron).

De sferocytische index (de verhouding tussen de diameter en de dikte van de erytrocyt) wordt altijd gemiddeld tot 2,7 verlaagd (in plaats van 3,4 - 1,9,9 normaal). In de periode van hemolytische crises neemt de vrije fractie van serumbilirubine significant toe.

De levensduur van erytrocyten gemarkeerd met Cr, verminderd met bijna 2 keer vergeleken met de norm. Hun sekwestratie komt voornamelijk voor in de milt.

De methode van zuur erythrogrammen onthult karakteristieke veranderingen die inherent zijn aan deze ziekte - een sterke verlenging van de tijd van hemolyse, een verschuiving van het maximum naar rechts. Het wassen van rode bloedcellen uit plasma versnelt de hemolyse dramatisch.

Bij hemolytische crises is er soms een lichte leukocytose met een verschuiving van de formule naar links, met symptomen van hypersplenisme, matige leukopenie en trombocytopenie zijn mogelijk. Het aantal reticulocyten ligt gewoonlijk binnen 5-10%, de hemolytische crisis gaat meerdere malen gepaard met een toename van het gehalte ervan.

In het beenmerg is erytroblastische spruit sterk toegenomen, of zelfs erythro en normoblasten overheersen. Soms worden megaloblasten na een hemolytische crisis gevonden wanneer de niveaus van foliumzuur en vitamine B12 afnemen.

Het opkomende parallellisme tussen erythrocyt-sferocytose en een afname van hun osmotische resistentie, evenals een toename in autohemolyse gecorrigeerd door glucose, is niet strikt specifiek voor erfelijke microspherocytische hemolytische anemie.

Differentiële diagnose

Bij het verifiëren van de diagnose dient men rekening te houden met de karakteristieke klinische en hematologische symptomen. Microsferocytose wordt echter vaak aangetroffen bij auto-immune hemolytische anemieën en soms bij erfelijke dyseritropoëtische anemieën. Wat betreft de vervorming van het skelet, met name de schedel, dan worden deze veranderingen waargenomen bij andere vormen van erfelijke hemolytische anemie. Een afname van de osmotische weerstand van erytrocyten en een toename van de autohemolyse gecorrigeerd door glucose kan optreden met auto-immune hemolytische anemie en erfelijke hemolytische anemie als gevolg van een tekort aan rode bloedcellen enzymen.

behandeling

In het geval van erfelijke microspherocytose, die optreedt bij frequente en ernstige hemolytische crises, is splenectomie het meest effectief, leidend tot klinisch herstel; hoewel microcytose en sferocytose overblijven, maar de mate van hemolyse is aanzienlijk verminderd. Met een gecompenseerd ziekteverloop, vooral bij kinderen van vroege en jongere leeftijd, is het raadzaam om af te zien van het verwijderen van de milt. In aanwezigheid van een ernstige cholelithiase, samen met splenectomie, is de kwestie van indicaties voor cholecystectomie of voor dissectie en drainage van de gemeenschappelijke galkanaal opgelost.

Van hemotherapeutische middelen worden transfusies van gewassen of ontdooide erythrocyten gebruikt, en wanneer trombose optreedt, worden anticoagulantia voorgeschreven. De prognose is gunstig, maar sterfgevallen zijn mogelijk (infecties, trombose, minder vaak - ernstige hemolytische crises).

Waarschuwing! De beschreven behandeling garandeert geen positief resultaat. Voor meer betrouwbare informatie, moet u een specialist raadplegen.

Microsferocytische hemolytische anemie (ziekte van Minkowski - Chauffard)

Deze ziekte behoort tot erfelijke ziekten, die gebaseerd zijn op de schending van de structuur van het eiwit in het erytrocytmembraan.

overwicht

Erfelijke microspherocytose (Minkowski - Chauffard-ziekte) is wijdverspreid in Europese landen, minder gebruikelijk in Afrika. 200-300 gevallen van microspherocytose per 1 miljoen inwoners. Deze ziekte wordt overgeërfd volgens het dominante type autosomaal, alle patiënten zijn heterozygote dragers van het ziektegen.

Etiologie en pathogenese

Meer dan een 100-jarige geschiedenis van het bestuderen van de ziekte heeft niet toegestaan ​​om uiteindelijk de kwestie van de aard van de sferische verandering van rode bloedcellen en hun voortijdige dood op te lossen. Momenteel wordt echter aangenomen dat de essentie van het pathologische proces ligt in het defect van de structuur van het membraan van erythrocyten. In 1968 suggereerden V. Weed en F. Bawdier dat erfelijke sferocytose is gebaseerd op een genetisch bepaalde anomalie van het membraaneiwit, het enzym. Iets later werd aangetoond dat in erfelijke microspherocytose het erytrocytmembraaneiwit, spectrine, afwezig is. In dit geval produceert het beenmerg defectieve erythrocyten die verschillen van de normale omdat ze een kleinere diameter hebben en de vorm hebben van een lenticulaire lens in plaats van een biconcave lens en daarom microspherocyten worden genoemd.

Hereditair veranderde eiwitten van het celmembraan veroorzaken verstoring van de vorming van normale contractiele fibrillen. Dit leidt op zijn beurt tot een pathologische verandering in de vorm van de rode bloedcel. Een eiwit dat mutationele veranderingen ondergaat, verstoort het transport van kationen, wat bijdraagt ​​tot het optreden van sferocytose, een afname in osmotische resistentie en voortijdige dood van erythrocyten. Het membraan van dergelijke erythrocyten heeft een hoge permeabiliteit voor natriumionen. Dit zorgt ervoor dat ze opzwellen. De bolvormige vorm van erythrocyten en de eigenaardigheden van de eiwitstructuur van hun membraan schenden het vermogen van erytrocyten om hun vorm te veranderen in nauwe ruimtes van de bloedstroom, wat leidt tot hun schade en vernietiging. De belangrijkste plaats van hemolyse (dood) is de milt. Studies hebben aangetoond dat de levensduur van rode bloedcellen bij dergelijke patiënten 8-15 dagen is in plaats van 90-120 bij gezonde mensen.

Klinische manifestaties

Geelzucht bij pasgeborenen

De eerste tekenen van de ziekte kunnen zich in de kindertijd manifesteren, maar vaker in jeugdige en volwassen. In geval van microspherocytose, geelzucht, bloedarmoede, splenomegalie (vergroting van de milt), worden veranderingen in het skelet waargenomen.

Lange tijd is het enige teken van de ziekte icterische kleuring van de sclera en de huid. Stroming golvend. De oorzaak van verhoogde hemolyse en dientengevolge verslechtering van de aandoening is meestal een infectie, onderkoeling en zwangerschap. Zwakte ontwikkelt, kortademigheid en snelle hartslag tijdens inspanning. De mate van geelzuchtintensiteit kan verschillen: van licht tot ernstig. Bij elke verergering wordt de geelheid intenser. Bij kinderen tijdens de eerste levensmaanden is hyperbilirubinemie vooral hoog met uitgesproken geelzucht en schade aan de kernen van de hersenen (nucleaire geelzucht).

Bij oudere kinderen wordt de manifestatie van de ziekte (crises) vaak gecompliceerd door cholelithiasis en worden bilirubine-stenen niet gedetecteerd door röntgenonderzoek.

Een kenmerkend teken van de ziekte is een vergrote milt en later - en de lever. De milt kan behoorlijk groot worden. De toename is het gevolg van een verbeterde hemolyse van erytrocyten.

Bloedarmoede in microspherocytose hangt af van de mate van hemolyse. In ernstige gevallen, tijdens crises, vooral bij jonge kinderen, neemt het hemoglobinegehalte sterk af (minder dan 70 g / l), met geelzucht, bleekheid, kortademigheid, tachycardie, vaak gepaard gaand met misselijkheid, braken, buikpijn, koorts. Bij oudere kinderen kan bloedarmoede onbelangrijk zijn of crises optreden zonder bloedarmoede. De milt bij deze patiënten is in de regel vergroot, dicht, pijnloos, van 1-2 cm tot 8-10 cm onder de ribboogboog. Vaak zijn er schommelingen in de omvang: een aanzienlijke toename van crises en een afname van de periode van relatief welzijn. Bij oudere kinderen die veel crises hebben doorgemaakt, is de lever vergroot. Aanzienlijk groot, het bereikt en met ernstige ziekte bij jonge kinderen.

Het skelet is vervormd tijdens de vroege ontwikkeling van de ziekte. Over een paar jaar heeft zo'n kind een goed gedefinieerde torenschedel, een hoog (gotisch) gehemelte met een verzwakt gebit, afgekorte vingertjes, een vervorming van de eerste rib, er kan een scheel zijn.

diagnostiek

Bloedonderzoek is vereist voor de diagnose. De herkenning van de ziekte is voornamelijk gebaseerd op de detectie van microspherocyten - kleine rode bloedcellen met een gemiddelde diameter van minder dan 6,3 μm, intensief gekleurd, zonder de verlichting centraal te stellen. De gemiddelde diameter van normale erythrocyten is 7,2 - 7,5 micron met centraal lumen. Het is belangrijk om het aantal reticulocyten te verhogen, wat afhangt van de mate van hemolyse. Tijdens hemolytische crises neemt hun aantal zeer aanzienlijk toe, geïsoleerde normocyten kunnen voorkomen in perifeer bloed. Het aantal bloedplaatjes is altijd normaal. Het aantal leukocyten in de periode van crises groeit, vaak met een neutrofiele verschuiving, maar vaker ligt het binnen het normale bereik.

behandeling

Bij een stabiele loop, wanneer de ziekte zich manifesteert door een milde icterische kleur van de huid, met een goede gezondheid en geen bloedarmoede, is er geen speciale behandeling vereist.

De voorkeursmethode bij de behandeling van erfelijke microspherocytose is splenectomie. De optimale leeftijd voor deze operatie, volgens sommige auteurs, moet 4-5 jaar worden beschouwd. De leeftijd van de patiënt mag echter niet worden beschouwd als een contra-indicatie voor de interventie. Ernstige hemolytische crises, voortdurende hemolytische crises, regeneratieve crises - dit zijn indicaties voor splenectomie, zelfs bij jonge kinderen. Bovendien werden de beste resultaten verkregen bij kinderen die in die periode van de ziekte werden geopereerd, wanneer er geen uitgesproken stoornissen waren in de lever, galwegen of het myocardium. Het positieve effect van splenectomie wordt gedetecteerd in de eerste dagen na de operatie. De geelheid en bleekheid van de huid worden aanzienlijk verminderd en aan het einde van de eerste week is de huidskleur van de meeste kinderen genormaliseerd. Het algemeen welzijn van kinderen verbetert snel. In de eerste uren na verwijdering van de milt neemt het hemoglobinegehalte en het aantal rode bloedcellen aanzienlijk toe. Bij patiënten die worden geopereerd tegen de achtergrond van ernstige anemie, vindt het herstel van erytropoëse en de eliminatie van anemie pas aan het einde van de eerste maand na de interventie plaats.

Wees voorzichtig en wees gezond. Altijd met jou je assistent in gezondheidskwesties. Bij de DOKTER.

Wat is bloedarmoede Minkowski Chauffard

Wat is Minkowski-Chauffard-bloedarmoede, hoe manifesteert het zich? Deze vragen interesseren veel patiënten. Wanneer het woord "bloedarmoede" ontstaat associatie met "bloedarmoede". Veel mensen lijden aan deze of een andere vorm van de ziekte, en je moet weten dat het niet bestaat in een onafhankelijke vorm. Meestal is het een toestand van het lichaam waarin er lage niveaus van rode bloedcellen en hemoglobine in het bloed zijn.

Meestal ontwikkelt bloedarmoede als een complicatie van de pathologie en kan van verschillende typen zijn. Een gebrek aan vitamines van groep B, E of C wordt bijvoorbeeld ook wel het woord 'bloedarmoede' genoemd. De soorten bloedarmoede zijn echter veel groter. Sommigen van hen hebben een auto-immuunkarakter van oorsprong, ze worden hemolytisch genoemd.

Bloedarmoede van Minkowski-Chauffard heeft zijn eigen kenmerken. Er zijn verschillende redenen die bijdragen aan de ontwikkeling van deze staat van het lichaam. Daarnaast zijn er enkele soorten hemolytische anemie die vergelijkbare symptomen hebben.

Waarom ontwikkelt zich microspherocytische anemie?

Deze ziekte is van erfelijke oorsprong, het is geassocieerd met schade aan eiwitten die zich in het membraan van rode bloedcellen bevinden.

Hun vorm wordt bolvormig, waardoor de milt geleidelijk wordt vernietigd.

Volgens statistieken wordt dit type bloedarmoede meestal op het Europese continent aangetroffen, minder vaak - in Afrika wordt de ziekte in Rusland gediagnosticeerd.

Het kan ongeacht leeftijd verschijnen, vaker bij kinderen en adolescenten, en naaste familieleden lopen ook risico. Heel vaak is het transport van genen van microspherocytose asymptomatisch.

Hoe wordt microspherocytische hemolytische anemie overgedragen?

1. Het mechanisme van overerving van deze ziekte ligt in het autosomaal dominante type.
2. Vaak gediagnosticeerd met de ziekte, die wordt overgedragen door het heterozygote principe.

Met anemie van dit type verschijnen defecten in de erythrocytmembranen, die zich ontwikkelen als gevolg van de grote hoeveelheid natriumionen die de cellen binnenkomen.

Er verschijnt een overmatige hoeveelheid water in de cellen, waardoor de erythrocyten een bolvormige vorm aannemen. Het proces van vernietiging van de structuur van het membraan vindt plaats onder invloed van miltmacrofagen, wat wordt verklaard door een verminderde bloedcirculatie.

Hoe wordt bloedarmoede geclassificeerd

Er zijn verschillende vormen van hemolytische anemie die worden gediagnosticeerd bij adolescenten en op volwassen leeftijd.
De ziekte manifesteert zich door de volgende symptomen:

• algemene zwakte;
• verhoogde vermoeidheid;
• duizeligheid;
• geluid in het hoofd;
• kortademigheid;
• tachycardie tijdens fysiek werk;
• huid en sclera worden geel;
• de vorming van galstenen;
• pijnlijke lever;
• urine wordt donker van kleur;
• trofische zweren beginnen zich op de benen te vormen;
• trombose kan zich ontwikkelen;
• huidpigmentatie;
• eczeem;
• hemangioom.

Als bloedarmoede werd ontdekt in de kindertijd, gaat het gepaard met ernstige symptomen, die zich uiten in de vervorming van het skelet en de botten van de schedel.

Het normochrome type anemie wordt uitgedrukt door een lage hemoglobineconcentratie van 90-100 g / l. In een crisissituatie, die vaak voorkomt, wordt hemoglobine nog lager: 40-50 g / l. In sommige gevallen komt de ziekte in een latente vorm voor en is er mogelijk geen bloedarmoede. Tegelijkertijd treedt er een lichte reticulocytose op en treedt een reactie op van het beenmerg van het erytroblastische type.

Minkowski-Chauffard-anemie is dus een erfelijke ziekte, ook wel aangeboren hemolytische geelzucht genoemd. De ziekte gaat gepaard met hemolyse van de lever en de milt.

Welke symptomen zijn kenmerkend voor Shofar-anemie?

De ziekte manifesteert zich door erytrocytmicrosferocytose. In de regel wordt hun diameter klein, ongeveer 6,3 micron, de dikte is veel meer dan 2,1 micron. Tijdens de exacerbatieperiode neemt de levensduur van rode bloedcellen aanzienlijk af. Ze breken uiteen in het veld van een milt.

Vaak komt de ziekte voor in een chronische vorm, soms wordt zelfs een toestand van diepe bloedarmoede gekenmerkt door een asymptomatisch beloop. Heel vaak is er sprake van geelzucht, terwijl de grootte van de milt en lever aanzienlijk toeneemt. De ziekte wordt gekenmerkt door regelmatige exacerbaties en verzwakkingsfasen.

Kenmerkend is het verschijnen van zwarte urine. Afhankelijk van het type bloedarmoede kan het acuut of chronisch zijn. Bij koude hemagglutineuze bloedarmoede zijn de symptomen enigszins anders: de vingers en tenen beginnen blauw te kleuren en wit te worden, dit leidt tot verminderde perifere bloedsomloop en trombose ontwikkelt zich.

Om de ontwikkeling van de ziekte te bepalen, schrijft de arts tests en bloedonderzoeken voor. Macrocytose en microspherocytose zijn karakteristiek voor auto-immuunanemie, normoblasten worden vaak gevonden. Indicatoren van ESR aanzienlijk toegenomen. Als de ziekte in een chronische vorm voorkomt, worden leukocyten binnen het normale bereik gevormd. Tijdens de crisis kan leukocytose hoog zijn.

Alleen bloedonderzoeken kunnen volledige duidelijkheid brengen. Heel vaak komt de ziekte voor op de achtergrond van auto-immune trombocytopenie. Tegelijkertijd wordt ook erytropoëse geschonden, meestal neemt deze toe. Een grote hoeveelheid bilirubine en stercobilin verschijnt in de ontlasting. In het geval dat het resultaat positief is, is het noodzakelijk om te identificeren tot welke klasse de antilichamen behoren.
Een kenmerkend symptoom van bloedarmoede van dit type is erytrocytmicrosferose.

Hoe wordt hemolytische bloedarmoede behandeld

Voor de behandeling van deze bloedarmoede worden hormonen gebruikt, die corticosteroïden zijn. In het geval dat de therapie niet effectief is, wordt een operatie aan de milt uitgevoerd. Meestal wordt het verwijderd. De belangrijkste indicaties zijn:

• geelzucht, die lang duurt;
• frequent optreden van galstenen;
• frequente exacerbaties.

De enige manier om deze problemen op te lossen is splenectomie.

Tot op heden is deze methode het meest effectief en wordt deze gebruikt bij de behandeling van bloedarmoede, die wordt overgeërfd of wordt verkregen. In de enzymopene vorm is de interventie echter niet effectief of ineffectief. De ziekte moet worden behandeld en moet serieus worden genomen.

Meestal wordt de ziekte gecompliceerd door hartaanvallen en perisplenitis, de meest voorkomende manifestatie. Vaak worden ze gecompliceerd door de staat van zwakte en het uiterlijk van bloedarmoede. Kenmerkende uitingen zijn trofische ulcera in het onderbeengebied.

Behandeling van trofische ulcera op de gebruikelijke manier levert geen resultaat op. Hun vorming vindt plaats op de achtergrond van verhoogde hemolyse. Na de operatie treedt de genezing van zweren snel op. In de milde vorm van de ziekte manifesteert zich slechts kleine cosmetische gebreken. Als de bloedarmoede ernstig is, kan dit leiden tot invaliditeit.