polycythaemia

Polycythemia - chronische hemoblastosis, die is gebaseerd op onbeperkte proliferatie van alle myelopoiesis-gezwellen, voornamelijk erytrocyt. Polycytemie klinisch manifeste hersensymptomen (zwaar gevoel in het hoofd, duizeligheid, tinnitus), thrombose syndroom (arteriële en veneuze trombose, bloeding), microcirculatie stoornissen (chilliness van ledematen, rodonalgia, roodheid van de huid en slijmvliezen). Basis diagnostische informatie verkregen in de studie van perifeer bloed en beenmerg. Gebruik voor de behandeling van polycythemie aderlatingen, erythrocyta-sherese, chemotherapie.

polycythaemia

Polycytemie (ziekte Vakeza, erythremia, erythrocytose) - Ziekte groep van chronische leukemie gekenmerkt door verhoogde productie van erytrocyten, trombocyten en leukocyten, bcc verhogen splenomegalie. De ziekte is een zeldzame vorm van leukemie: 4-5 nieuwe gevallen van polycytemie per 1 miljoen mensen worden elk jaar gediagnosticeerd. Erythremia ontwikkelt zich voornamelijk bij patiënten in de oudere leeftijdsgroep (50-60 jaar), iets vaker bij mannen. De relevantie van polycytemie vanwege grote kans op trombose en bloedingen, en de kans op transformatie tot acute myeloide leukemie, erythroleukemie, chronische myelogene leukemie.

Oorzaken van polycytemie

De ontwikkeling van polycytemie wordt voorafgegaan door mutationele veranderingen in de hematopoëtische cel van de polypotente stam, die aanleiding geeft tot alle drie beenmergcellijnen. De mutatie van het JAK2-tyrosinekinasegen met de vervanging van valine door fenylalanine op positie 617 wordt meestal gedetecteerd. Soms is er een familiaire incidentie van erythremie, bijvoorbeeld bij joden, wat kan duiden op een genetische correlatie.

Wanneer polycytemie aanwezig in het beenmerg 2 soorten voorouders erytroïd hematopoiese: sommigen van hen gedragen zich autonoom, hun proliferatie wordt niet gereguleerd door erytropoëtine; andere, zoals verwacht, zijn afhankelijk van erytropoëtine. Er wordt aangenomen dat de autonome cel bevolking is niets anders dan de mutant kloon - main substraat polycytemie.

De pathogenese eritremii hoofdrol behoort verbeterde erytropoëse, als gevolg waarvan de absolute erythrocytose, verminderde bloedstolling en rheologische eigenschappen, myeloïde metaplasie milt en lever. Hoge bloedviscositeit veroorzaakt een neiging tot vasculaire trombose en hypoxische weefselschade, en hypervolemie veroorzaakt een verhoogde bloedtoevoer naar de inwendige organen. Aan het einde van polycytemie worden bloedverdunning en myelofibrose waargenomen.

Polycythaemie classificatie

In de hematologie zijn er twee vormen van polycytemie, waar en relatief. Relatieve polycytemie ontwikkelt zich met een normaal niveau van rode bloedcellen en een afname van het plasmavolume. Deze aandoening wordt stress of valse polycytemie genoemd en wordt niet in dit artikel behandeld.

Echte polycytemie (erythremie) kan van primaire of secundaire oorsprong zijn. De primaire vorm is een onafhankelijke myeloproliferatieve ziekte, die is gebaseerd op de nederlaag van de myeloïde hemopoietische kiem. Secundaire polycythemia ontwikkelt zich gewoonlijk met toenemende activiteit van erytropoëtine; Deze aandoening is een compenserende reactie op algemene hypoxie en kan optreden bij chronische pulmonale pathologie, "blauwe" hartafwijkingen, bijniertumoren, hemoglobinopathieën, verhoging of roken, enz.

Echte polycytemie gaat in zijn ontwikkeling door 3 stadia: aanvankelijk, ongevouwen en terminaal.

Fase I (aanvankelijk, verminderd) - duurt ongeveer 5 jaar; asymptomatisch of met minimale klinische manifestaties. Het wordt gekenmerkt door gematigde hypervolemie, kleine erythrocytose; grootte van de milt is normaal.

Fase II (erythremisch, ongevouwen) is verdeeld in twee subgroepen:

• IA - zonder myeloïde transformatie van de milt. Erythrocytose, trombocytose, soms pancytosis; volgens myelogram, hyperplasie van alle hemopoietische kiemen, uitgesproken megakaryocytose. De duur van de ontwikkelde fase van erythremie is 10-20 jaar.
• IIB - met de aanwezigheid van myeloïde metaplasie van de milt. Hypervolemie, hepato- en splenomegalie worden uitgedrukt; in perifeer bloed - pancytosis.

Fase III (anemisch, post-erythremisch, terminaal). Anemie, trombocytopenie, leukopenie, myeloïde transformatie van de lever en milt, secundaire myelofibrose zijn kenmerkend. Mogelijke uitkomsten van polycytemie bij andere hemoblastosis.

Symptomen van polycytemie

Erythremia ontwikkelt zich lang, geleidelijk en kan bij toeval worden opgespoord in de studie van bloed. Vroege symptomen, zoals zwaar gevoel in het hoofd, oorsuizen, duizeligheid, wazig zien, kilte van de ledematen, slaapstoornissen, enz., Worden vaak "afgeschreven" door ouderdom of bijkomende ziekten.

Het meest karakteristieke kenmerk van polycytemie is de ontwikkeling van het plethorische syndroom veroorzaakt door pancytosis en een toename in BCC. Bewijs van plethora zijn telangiëctasie, kersrode kleur van de huid (vooral het gezicht, de nek, handen en andere open gebieden) en slijmvliezen (lippen, tong), sclerale hyperemie. Een typisch diagnostisch teken is het symptoom van Kuperman - de kleur van het harde gehemelte blijft normaal en het zachte verhemelte krijgt een stagnerende cyanotische tint.

Een ander kenmerkend symptoom van polycytemie is pruritus, verergerd na waterprocedures en soms ondraaglijk van aard. Erythromelalgie, een pijnlijk brandend gevoel in de vingertoppen, dat gepaard gaat met hyperemie, behoort ook tot de specifieke manifestaties van polycytemie.

In het gevorderde stadium van erythremie kunnen ondraaglijke migraine, botpijn, cardiale en arteriële hypertensie voorkomen. 80% van de patiënten vertoont matige of ernstige splenomegalie; de lever wordt zeldzamer. Veel patiënten met polycytemie merken verhoogde bloeding van het tandvlees, het optreden van blauwe plekken op de huid, langdurig bloeden na het uittrekken van tanden.

Het gevolg van niet-effectieve erytropoëse bij polycytemie is een toename van de synthese van urinezuur en verminderde purinemetabolisme. Dit vindt zijn klinische uitdrukking in de ontwikkeling van de zogenaamde uraatdiathese - jicht, urolithiasis en nierkoliek.

Trofische ulcera van het been-, maag- en duodenumulcera zijn het gevolg van microtrombose en trofische en slijmvliesaandoeningen. Complicaties in de vorm van vasculaire trombose van diepe aderen, mesenteriale vaten, poortaderen, cerebrale en kransslagaders komen het meest voor in de kliniek van polycytemie. Trombotische complicaties (PE, ischemische beroerte, myocardinfarct) zijn de belangrijkste doodsoorzaken van patiënten met polycytemie. Echter, met trombose, polycytemie patiënten gevoelig voor de ontwikkeling van hemorragisch syndroom spontane bloeding zeer verschillende lokalisatie (tandvlees, nasale, van oesofageale varices, gastrointestinale et al.).

Diagnose van polycytemie

Hematologische veranderingen die polycytemie karakteriseren, zijn bepalend tijdens de diagnose. In bloed onthulde onderzoek erythrocytose (6,5-7,5h10 12 / L), verhoging van hemoglobine (tot 180-240 g / l), leukocytose (meer dan 12x10 9 / l), trombocytose (via 400h10 9 / l). Erytrocytenmorfologie is in de regel niet veranderd; met verhoogde bloeding kan micro-cytose worden gedetecteerd. Een betrouwbare bevestiging van erythremie is een toename van de hoeveelheid circulerende rode bloedcellen van meer dan 32-36 ml / kg.

Voor de studie van het beenmerg bij polycytemie is het meer informatief om trepanobiopsy uit te voeren in plaats van sternale punctie. Histologisch onderzoek van de biopsie toont panmielose (hyperplasie van alle hemopoietische bacteriën) in de late stadia van polycythemie secundaire myelofibrose.

Om het risico van eritremii complicaties te beoordelen zijn aanvullende laboratoriumtests en instrumentele onderzoekingen - leverfunctietesten, urineonderzoek, renale echografie, Doppler-echografie aderen van de extremiteiten, echocardiografie, Doppler-echografie vaten van het hoofd en de nek, EGD, etc. Met de dreiging trombogemorragicheskih en metabole stoornissen relevant moet worden geraadpleegd. nauwe specialisten: neuroloog, cardioloog, gastro-enteroloog, uroloog.

Behandeling en prognose van polycytemie

Om het volume van BCC te normaliseren en het risico op trombotische complicaties te verminderen, is aderlaten de eerste maatregel. Bloedafscheidingen worden 2-3 keer per week in een volume van 200-500 ml uitgevoerd, gevolgd door aanvulling van het verwijderde bloedvolume met zoutoplossing of reopolyglucine. Het resultaat van frequente bloeding kan de ontwikkeling van bloedarmoede door ijzertekort zijn. Bloeden met polycytemie kan met succes worden vervangen door rode bloedceltherapie, waardoor alleen rode bloedcelmassa uit de bloedbaan kan worden geëxtraheerd, waardoor het plasma terugkeert.

In het geval van uitgesproken klinische en hematologische veranderingen, neemt de ontwikkeling van vasculaire en viscerale complicaties zijn toevlucht tot mielodepressieve therapie met cytostatica (busulfan, mitobronitol, cyclofosfamide, enz.). Soms therapie met radioactief fosfor. Om de aggregaattoestand van het bloed te normaliseren, worden heparine, acetylsalicylzuur en dipyridamol toegediend onder de controle van een coagulogram; voor bloedingen zijn trombocytentransfusies aangegeven; in uraatdiathese, allopurinol.

Het verloop van eritremii is progressief; de ziekte is niet vatbaar voor spontane remissies en spontaan herstel. Patiënten voor het leven worden gedwongen om onder toezicht van een hematoloog te staan, om hemoexfusion therapie te volgen. Bij polycytemie is het risico op trombo-embolische en hemorragische complicaties groot. De frequentie van polycytemia-transformatie in leukemie is 1% bij patiënten die geen chemotherapiebehandeling hebben ondergaan, en 11-15% bij patiënten die cytotoxische therapie kregen.

Wat is polycytemie en hoe manifesteert het zich

Polycythemia is een pathologisch proces, dat in het bijzonder gepaard gaat met een toename van de concentratie van rode bloedcellen in het bloed. Er zijn twee soorten ziekten: primaire (echte polycytemie) en secundaire.

Veel factoren kunnen een ziekte veroorzaken. Elke persoon zou een idee moeten hebben van wat het is, hoe het wordt gemanifesteerd en behandeld.

beschrijving

Pathologie heeft verschillende namen: erythremie, ziekte van Vacaus, erythrocytose. Het wordt gekenmerkt door een toename van het gehalte aan leukocyten, bloedplaatjes en erytrocyten in de bloedvloeistof. Het is een zeldzame vorm van leukemie. Elk jaar zijn er volgens de statistieken ongeveer 5 gevallen van de ziekte per miljoen inwoners.

In de meeste gevallen wordt de pathologie gediagnosticeerd bij volwassenen van hoge leeftijd (van 50-60 jaar). Het komt vaker voor bij mannen.

Types en vormen

Zoals hierboven vermeld, is erythremia ingedeeld in twee typen, op basis van provocerende factoren:

• polycythaemia vera;
• relatief.

Pathology 1-soort is onderverdeeld in:

• primair, wanneer myeloïde scheuten worden aangetast;
• secundaire polycythemie, die wordt gekenmerkt door verhoogde erytropoëtineactiviteit.

De ziekte van Vaisez ontwikkelt zich in drie fasen:

1. De eerste. Het proces is asymptomatisch. Voor de duur van deze periode kan het vijf jaar of langer duren. Vergezeld van processen zoals hypervolemie en erytrocytose in gematigde vorm. De milt wordt niet beïnvloed.
2. De tweede. Dit is een ontwikkelde fase, die wordt gekenmerkt door alle relevante functies. Deze fase van het pathologische proces in zijn ontwikkeling verloopt in twee fasen:
   • IA - erythrocytose begint zich te ontwikkelen, myelogram vertoont hyperplasie van alle hemopoietische bacteriën. Duur - tot 20 jaar;
   • IIB - actieve betrokkenheid van de milt in het proces wordt opgemerkt, hypervolemie van een uitgesproken aard wordt gediagnosticeerd, de lever en milt nemen in omvang toe.
3. De derde is de uiteindelijke graad van ontwikkeling van de ziekte. Het wordt gekenmerkt door de manifestatie van anemie, leukopenie, myelofibrose van het secundaire type, trombocytopenie.

In de regel is het in het laatste stadium dat het vermogen om cellen te differentiëren verloren gaat, waartegen in de meeste gevallen acute leukemie ontstaat.

Oorzaken van pathologie

De belangrijkste oorzaak van de ontwikkeling van bloedstoornissen is een genetische predispositie, die wordt verklaard door de aanwezigheid van de mutatiedrager JAK2V617F in het lichaam van bijna elke patiënt.

In dergelijke situaties worden specifieke genen geïdentificeerd die verantwoordelijk zijn voor de productie van rode bloedcellen en die zich onderscheiden door een verhoogde gevoeligheid voor erytropoëtine.

In de meeste gevallen worden dergelijke processen waargenomen in de familiegeschiedenis.

Een andere belangrijke variant van genmutatie is dat pathogene genen grote hoeveelheden zuurstof beginnen op te nemen, die niet langer in de weefsels stromen.

Erythremie van het secundaire type treedt op als gevolg van langdurige chronische ziekten die deelnemen aan het syntheseproces van erytropoëtine.

Onder deze pathologische aandoeningen zijn:

• bronchiale astma;
• hartspierritmestoornissen;
• renale cysten;
• tumor in het rode beenmerg;
• hartfalen;
• longemfyseem;
• hoge druk in de slagaders van de longen;
• ischemie;
• levercarcinoom;
• niercelcarcinoom en anderen.

Bovendien kunnen sommige genetische ziekten de ziekte veroorzaken. Deze omvatten het syndroom:

• Bloom;
• beneden;
• Marfan;
• Klinefelter.

De ontwikkeling van secundaire polycytemie kan ook worden bevorderd door:

• ongunstige klimatologische omstandigheden;
• infectieuze pathogenen;
• kenmerken van arbeidsactiviteit;
• overmatig roken.

De meeste redenen die bijdragen aan de manifestatie van erythremie konden niet volledig worden bestudeerd. De ontwikkeling van pathologie bij pasgeborenen vindt bijvoorbeeld plaats tegen de achtergrond van placenta-afwijkingen. Het pathologische proces beïnvloedt het kind in de baarmoeder en wordt door haar overgedragen.

Symptomen en manifestaties

De eerste fase van de ontwikkeling van de ziekte van Vaisez gaat niet gepaard met klinische symptomen. Meestal is het mogelijk om de ziekte te detecteren tijdens een willekeurige studie of in de analyse van bloed voor profylactische doeleinden.

De eerste manifestatie van symptomen wordt in de regel genomen voor een koude of normale toestand, die typisch is voor oudere mensen.

Deze functies omvatten:

• wazig zicht;
• hoofdpijn;
• tinnitus;
• duizeligheid;
• slapeloosheid;
• het koelen van de toppen van de vingers van de bovenste en onderste ledematen.

De uitgebreide mate van pathologie manifesteert zich:

• spierpijn;
• migraine;
• bloedend tandvlees;
• bloeden na tandresectie;
• vergrote milt (in zeldzame gevallen kan de lever veranderen);
• onredelijke hematomen op de huid.

Daarnaast zijn er ook specifieke symptomen die kenmerkend zijn voor deze ziekte:

• brandende vingers, vergezeld van pijn;
• ondraaglijke jeuk;
• roodheid van het gezicht, de nek en de handen;
• de blauwachtige tint van de tong en lippen;
• zwakte.

Bij kinderen in de neonatale periode worden de volgende symptomen opgemerkt:

• roodheid van de huid;
• tearfulness;
• pijn bij aanraking;
• hoog aantal rode bloedcellen in het bloed;
• vergrote milt en lever.

Bij het identificeren van een of meer van de bovenstaande symptomen, moet u onmiddellijk de hulp van specialisten inroepen.

Diagnostische methoden

Allereerst moet de arts zorgvuldig de geschiedenis van de patiënt onderzoeken, een extern onderzoek uitvoeren en een provocerende factor vaststellen die heeft bijgedragen tot de ontwikkeling van polycytemie.

De belangrijkste tests voor laboratoriumdiagnose zijn dergelijke bloedonderzoeken:

• over de bepaling van de metabole samenstelling;
• klinische;
• op viscositeit van het bloed.

Ook voert de patiënt de volgende onderzoeken uit:

• computertomografie;
• coagulatie;
• fibrogastroduodenoscopy;
• Doppler;
• echocardiografie;
• ECG;
• echografie van het peritoneum;
• biochemie van de bloedvloeistof.

In de regel zullen, in de aanwezigheid van een pathologisch proces, bloedindicatoren een toename van de hoeveelheid rode bloedcellen, bloedplaatjes, hemoglobine, leukocyten en hematocriet laten zien. Tegelijkertijd neemt de bezinkingssnelheid van erytrocyten af.

In sommige gevallen is de bepaling van de beenmergactiviteit vereist. Voor dit doel wordt aspiratie of biopsie voorgeschreven.

Op basis van de verkregen diagnostische gegevens, wordt een definitieve diagnose gesteld en wordt de meest effectieve therapie geselecteerd.

Therapeutische activiteiten

Om de juiste behandeling voor te schrijven, moet de precieze oorzaak van de ontwikkeling van de ziekte worden vastgesteld.

Medicamenteuze therapie

De belangrijkste taak is om de symptomen te elimineren.

Fundamentele klinische richtlijnen:

• middel van de hypotensieve groep (Captopril, Enalapril) - in geval van hoge bloeddruk;
• antihistaminica (Suprastinex) - helpen de jeuk te elimineren;
• disaggreganten (Vixipin) - verminderen de bloedstolling;
• anticoagulantia (warfarine, heparine) - vermindering van het risico op trombose;
• hemostatische (Hemophobin, Vikasol) - voor bloeden;
• interferonen (Diaferon, Wellferon, Inferon, Intron A en anderen) - verminderen de manifestaties van polycythemiesymptomen, hebben een positief effect op de prognose van het leven;
• tranquillizers (Nozepam, Gidazepam, Relanium, Lorazepam en anderen) - hebben een kalmerend effect, worden indien nodig voorgeschreven voor bloeding of complexe diagnostische maatregelen.

Het is verboden om diuretica te gebruiken, omdat ze bijdragen aan verdikking van het bloed en complicaties kunnen veroorzaken.

chemotherapie

In het geval dat er een progressie van pathologie optreedt, gepaard gaande met een verslechtering van de toestand van de patiënt en gecompliceerde processen van de interne organen en systemen, bevelen specialisten ten zeerste chemotherapiebehandeling aan.

Chemotherapie medicijnen:

• busulfan;
• hydroxyureum;
• Anagrelide.

De loop van de therapie wordt uitgevoerd in combinatie met medische behandeling en dieetconformiteit.

procedures

Met een verhoogde concentratie van rode bloedcellen in de samenstelling van de bloedvloeistof, wordt de bloedingsprocedure als de beste behandelingsmethode beschouwd. Met deze techniek kan het volume bloedvloeistof met 500 ml worden verlaagd.

Een modernere methode is cytofolie, waarbij het bloed wordt gefilterd. De bottom line is om het bloed te reinigen met een speciaal apparaat. Uitgevoerd met een interval van één dag.

Volksgeneeskunde

Behandeling van de ziekte met behulp van folkremedies kan in alle gevallen niet tot positieve resultaten leiden. Om negatieve gevolgen te voorkomen, adviseren experts dit type behandeling alleen als aanvulling op de hoofdactiviteiten.

In dit geval moet rekening worden gehouden met de individuele kenmerken van de patiënt, stadia van de pathologie.

Wanneer polycythemia secundaire type goed helpt infusie van veenbessen. Om een ​​drankje te maken heb je een paar eetlepels bessen nodig en giet je een glas gekookt water. Sta er ongeveer een half uur op.

Neem als substituut voor thee met de toevoeging van honing of suiker een keer per dag. De cursusduur is een maand.

eten

Even belangrijk bij de behandeling van de ziekte van Vaisez is diëten. Uit het dieet volledig uitgesloten voedingsmiddelen die de bloedvorming verbeteren.

Als de pathologie gepaard gaat met de toevoeging van jicht, is het de patiënt ten strengste verboden vis en andere soorten vlees te gebruiken. Eten wordt vervangen door groente.

Verse groenten en fruit, magere zuivelproducten zijn toegestaan.

Mogelijke complicaties

Als de behandeling van de ziekte niet op tijd is gestart, wordt het proces gecompliceerd door omstandigheden zoals:

• ernstige hypertensie;
• hartaanval;
• erythromyelosis;
• hemorragische beroerte;
• myeloïde leukemie in de acute fase.

Soms voorkomt zelfs het tijdig uitvoeren van therapeutische interventies niet het optreden van complicaties die op enig moment de dood kunnen veroorzaken.

vooruitzicht

De levensverwachting hangt af van het stadium van de ziekte, de correctheid van de geselecteerde medische tactieken en naleving van alle aanbevelingen die door een specialist zijn voorgeschreven.

Als de behandeling tijdig begon, dan is de prognose heel gunstig. Overleven in 10 jaar is genoteerd in 75 procent van de gevallen.

Met effectieve therapeutische interventies wordt de werkcapaciteit bij patiënten meestal behouden. In de meeste gevallen ontvangen patiënten echter 3 groepen met beperkingen. In het geval van een ingewikkelde cursus van het proces, 2 of 1 groep van handicap wordt gegeven.

Polycythemia. Symptomen en behandeling

Polycythemia is een tumorproces waarbij de cellulaire elementen van het beenmerg toenemen (hyperplasie). Overweldigend is het proces goedaardig, hoewel het onder bepaalde omstandigheden mogelijk is om naar een kwaadaardige vorm te verhuizen.

Deze pathologie, erythremie genoemd, wordt benadrukt als een afzonderlijke nosologische vorm (ziekte). Ook de naam Vacaise Disease, naar de arts die het voor het eerst in 1892 beschreef, wordt gebruikt.

Vaker wordt de ziekte gediagnosticeerd bij oudere mannen. Maar voor de jonge en middelbare leeftijd wordt gekenmerkt door het overwicht van vrouwen. Polycythemia manifesteert zich op verschillende manieren, maar vanuit het oogpunt van externe effecten breiden huidaderen uit en veranderen huidskleur. Vooral duidelijk zichtbare veranderingen in nek, gezicht en handen.

De ziekte is gevaarlijk, in het bijzonder trombose en verhoogde bloeding (bijvoorbeeld van het tandvlees).

Wat is polycytemie

Meestal komt de ziekte voor bij mannen op middelbare en ouderdom, maar over het algemeen is erythremie een zeldzame ziekte.

Erythremia - kanker of niet

Echte polycythemie behoort tot de groep van chronische leukemieën, waarvan de werking zowel goedaardig als kwaadaardig kan zijn. Omdat het bloedsysteem wordt aangetast, kan kanker geen ziekte worden genoemd, omdat kanker een kwaadaardig neoplasma is dat zich ontwikkelt uit de epitheliale weefsels van verschillende organen.

Erythremie is echter een tumorproces met hoge celdifferentiatie dat het menselijke hematopoëtische systeem beïnvloedt.

Vaccineer ziekte - oorzaken en risicofactoren

De belangrijkste oorzaak van echte (primaire) polycytemie is erfelijke genetische mutatie, wat wordt bewezen door het feit dat bijna alle patiënten met deze ziekte drager zijn van de JAK2V617F-mutatie of andere functioneel vergelijkbare mutaties.

In dergelijke gevallen worden specifieke genen geïdentificeerd die verantwoordelijk zijn voor de synthese van rode bloedcellen en die zeer gevoelig zijn voor erytropoëtine. Een dergelijk fenomeen wordt vaak geregistreerd bij familieleden en is familie.

Een andere variant van de genetische mutatie is dat abnormale genen veel zuurstof gaan opnemen, zonder het weg te geven aan het weefsel.

Secundaire polycytemie is het resultaat van pathologische veranderingen in chronische langetermijnziekten die de productie van erytropoëtine stimuleren. Deze ziekten en aandoeningen omvatten:

• Emfyseem.
• Bronchiale astma.
• Obstructieve bronchitis.
• Hartafwijkingen in het stadium van compensatie en decompensatie.
• Trombo-embolie van elke lokalisatie.
• Verhoogde druk in de longslagader.
• Hartritmestoornissen.
• Hartfalen.
• Ischemische hartziekte.
• Niercysten.
• Nier-ischemie door atherosclerotische laesie van de niervaten.
• Tumoren van rood beenmerg.
• Niercelcarcinoom.
• Levercarcinoom.
• Tumorprocessen in de baarmoeder.
• Tumoren van de bijnieren.
• Roken.
• Ioniserende straling.
• Blootstelling aan toxische en chemische stoffen.
• Sommige geneesmiddelen zijn chlooramfenicol, azathioprine, methotrexaat, cyclofosfamide.

Er zijn ook een aantal genetische ziekten die het risico op polycytemie verhogen. Zulke ziekten hebben niets te maken met het bloedsysteem, maar geninstabiliteit zorgt ervoor dat de bloedcellen vatbaarder worden voor verschillende externe en interne invloeden, die de ontwikkeling van erythremie kunnen veroorzaken. Zulke ziekten zijn:

• Syndroom van Down.
• Kleinfelter-syndroom.
• Bloedsyndroom.
• Marfan syndroom.

Bij polycytemie is de belangrijkste manifestatie een toename van het aantal rode bloedcellen in het bloedplasma, maar de oorzaken van dit proces zijn rechtstreeks afhankelijk van het type erythremie:

• Absoluut type - in dit geval is er een toename van de concentratie van rode bloedcellen in de bloedbaan als gevolg van hun verhoogde vorming. Dit fenomeen is typerend voor:
  • Echte polycytemie.
  • Polycythemia in het geval van hypoxie.
  • Obstructie van de longen.
  • Hypoxie die optreedt wanneer de nieren, bijnieren.

• Relatief type - terwijl het volume erytrocyten toeneemt door een afname van het plasmavolume. Erythrocyt indices veranderen niet in dit geval, maar de verhouding van erytrocyten / plasma verandert en daarom wordt dit fenomeen relatief genoemd. Dit type proces vindt plaats door de volgende ziekten:
  • Salmonellosis.
  • Cholera.
  • Dysenterie, evenals andere infectieziekten die gepaard gaan met ernstig braken en diarree.
  • Burns.
  • Blootstelling aan hoge temperaturen, die gepaard gaat met verhoogde transpiratie.

Naast de directe oorzaken van de ontwikkeling van de ziekte van Vaisez zijn er ook risicofactoren die, onder bepaalde omstandigheden, het pathologische proces kunnen activeren:

• Stressvolle situaties, langdurige blootstelling aan een staat van stress.
• Activiteiten in verband met de constante blootstelling aan koolstofdioxide, wat leidt tot veranderingen in de samenstelling van het bloed.
• Wonen in de hooglanden voor een lange tijd.

Hoe ontwikkelt de ziekte zich

• In het Jak2-gen treedt een V617F-puntmutatie op, die leidt tot verstoring van de structuur van het gen zelf.
• Als resultaat is de activiteit van tyrosinekinase significant verhoogd, die wordt getransformeerd in verbeterde proliferatie van rijpe cellen van myeloïde scheuten. Wanneer dit gebeurt, treedt een volledige blokkade van apoptose (natuurlijke celdood) op.
• Bovendien leidt de verhoogde gevoeligheid van de gevormde elementen, in het bijzonder erythrocyten, tot een verhoogde gevoeligheid van pathologische cellen, de voorlopers van erytropoëtine, zelfs bij de verlaagde concentraties ervan. Bovendien is er ook een tweede type voorlopercellen van rode bloedcellen, die zich volledig onafhankelijk en autonoom gedragen; hun deling hangt niet af van erytropoëtine. Deze populatie is mutant en is een van de belangrijkste substraten van erythremie.
• Als een resultaat van een dergelijke reactie treedt hyperplasie van hemopoiese spruiten op met een significante toename van de productie van rode bloedcellen door het beenmerg in de eerste plaats, evenals bloedplaatjes en granulocyten. Tegelijkertijd ontwikkelt zich absolute erytrocytose, de reologische eigenschappen van bloed worden verstoord.
• Organen en weefsels lopen over van bloed, waarvan de viscositeit aanzienlijk toeneemt, wat leidt tot de ontwikkeling van bloedstolsels in de bloedvaten, veranderingen in de lever, milt van verschillende ernst (myeloïde metaplasie van de milt en lever), hypoxie en hypervolemie.
• In de laatste stadia wordt bloedverdunning waargenomen, myelofibrose ontwikkelt zich.

Het resultaat van alle pathogenetische reacties is de opkomst van twee soorten voorlopercellen:

Omdat het proces van vorming van mutante cellen niet onder controle is, overtreft het aantal rode bloedcellen aanzienlijk de behoeften van het lichaam voor hen. Dit leidt tot remming van de erytropoëtinesynthese in de nieren, wat het pathologische proces nog verergert, omdat erytropoëtine zijn invloed verliest op normale erytropoëse en het heeft geen invloed op tumorcellen.

Bovendien leidt de constante groei van mutante cellen tot de verplaatsing van normale cellen, wat op een bepaald moment leidt tot het feit dat alle rode bloedcellen worden geproduceerd uit mutante voorlopercellen.

Ziekte classificatie

Zoals hierboven vermeld, is het, afhankelijk van de redenen die hebben geleid tot de ontwikkeling van polycytemie, verdeeld in twee soorten:

• Echte polycytemie.
• Relatieve.

Erythremia kan op zijn beurt:

• Primair - de basis van dit proces is schade aan de myeloïde kiem van het bloed.
• De secundaire - de basis van deze soort - verhoogt de activiteit van erytropoëtine.

De ziekte doorloopt drie stadia van ontwikkeling:

• Stadium 1 - Oligosymptomatisch, initiaal, warmte - tijdens deze periode zijn er vrijwel geen klinische manifestaties van erythremie. Deze fase duurt lang, tot 5 jaar of langer. Tijdens deze periode ontwikkelen zich de volgende processen:
  • Matige hypervolemie.
  • Matige erythrocytose.
  • In de grootte van de milt worden veranderingen niet gedetecteerd.

• Fase 2 - ingezet, erythremisch - in dit stadium worden alle relevante klinische symptomen uitgedrukt. Deze periode van de ziekte is op zijn beurt verdeeld in 2 fasen:
  • IA - afwezigheid van myeloïde degeneratie van de milt. Erythrocytose, trombocytose en in sommige gevallen pancytosis ontwikkelen zich. Op myelogram worden hyperplasie van alle hematopoïetische spruiten en sterke megakaryocytose geregistreerd. Deze fase kan tot 20 jaar duren.
  • IIB - de milt is al actief betrokken en ondergaat myeloïde metaplasie. Ernstige hypervolemie ontwikkelt zich, de milt en de lever worden groter en pancytose wordt geregistreerd in het bloedplasma.

• Fase 3 - terminaal, anemisch, post-eurethmisch - het laatste stadium van de ziekte. Dit ontwikkelt:
  • Bloedarmoede.
  • Trombocytopenie.
  • Leukopenie.
  • Myeloïde transformatie van de lever, milt.
  • Secundaire myelofibrose.
  • Misschien de transformatie naar andere hemoblastosis, veel gevaarlijker dan polycytemie zelf.

Polycythemia. symptomen

• Plethoric (plethora) - de belangrijkste kenmerken van dit syndroom zijn:
  • De verandering in het volume rode bloedcellen in het circulerende bloed naar boven.
  • Het optreden van duizeligheid, hoofdpijn.
  • Visuele beperking.
  • De ontwikkeling van jeukende huid.
  • Angina valt aan.
  • Het uiterlijk van een blauwachtige tint op de huid en zichtbare slijmvliezen, wat een positief symptoom van Cooperman wordt genoemd.
  • Trombose van elk niveau van lokalisatie.
  • Roodheid van de vingers van de bovenste en onderste ledematen, die gepaard gaat met uiterst pijnlijke aanvallen en een branderig gevoel, dat erytromalgalg wordt genoemd.

• Myeloproliferatief - ontstaat als gevolg van hyperplasie van alle drie de hematopoïetische spruiten, waarbij:
  • Zweten.
  • Jeukende huid.
  • Grote zwakte.
  • Verhoogde lichaamstemperatuur.
  • Verstoring van het purinemetabolisme, dat urinezuurdiathese veroorzaakt, het optreden van nierstenen, jicht en jichtachtige artritis.
  • De ontwikkeling van extramedullaire hemopoiese (foci van vorming van abnormale bloedcellen verschijnen niet in het beenmerg, maar daarbuiten).
  • Vergrote milt.
  • Frequente infecties.

Als we het hebben over elke fase van polycythemie, dan hebben ze hun eigen specifieke klinische symptomen, die tekenen zijn van de stadia van de ziekte:

• De eerste fase - er zijn vrijwel geen manifestaties, ze zijn niet-specifiek en kunnen worden toegeschreven aan vele andere ziekten van verschillende organen en systemen:
  • Roodheid van de slijmvliezen en de huid - dit symptoom treedt op als gevolg van een verhoogde concentratie van rode bloedcellen. Gemanifesteerd in alle delen van het lichaam. bij het begin van de ziekte kan zich zwak manifesteren.
  • Hoofdpijn - ontwikkel in strijd met de processen van microcirculatie in de vaten van de hersenen van klein kaliber.
  • Pijn in de tenen, handen - omdat in deze periode de bloedstroom door de kleine vaten al is verstoord, leidt dit tot een toename van de viscositeit van het bloed, wat leidt tot een afname van de zuurstoftoevoer naar de organen. Dit leidt tot de ontwikkeling van ischemie en het optreden van ischemische pijn.

• Verlengde fase - in dit stadium van de ziekte veroorzaakt polycytemie een significante toename van het aantal bloedlichaampjes, wat leidt tot een toename van de viscositeit, toegenomen afbraak in de milt en verminderde activiteit in het bloedstollingssysteem. Klinisch wordt dit gemanifesteerd door de volgende symptomen:
  • Roodheid van de huid en slijmvliezen neemt toe tot het uiterlijk van een paarse, blauwe tint.
  • Teleaniectasie (puntbloedingen op de huid).
  • Bilaterale erytromelalgie is verbeterd, wat gecompliceerd is door necrose van de vingers van de bovenste en onderste ledematen. Zo'n proces met de progressie van polycytemie kan de hele hand en voet volledig bedekken. Aanvallen van acute pijn kunnen tot enkele uren duren, en wat verlichting kan het gevolg zijn van blootstelling aan koud water.
  • Een vergrote lever (soms tot 10 kg) wordt uitgedrukt door de ontwikkeling van pijn in het rechter hypochondrium, een aandoening van de ademhaling en verminderde spijsvertering.
  • Vergrote milt - overmatige vulling van de milt met bloed leidt niet alleen tot de vergroting ervan, maar ook tot de verdichting van de milt.
  • Arteriële hypertensie treedt op vanwege het verhoogde volume circulerend bloed, hoge bloedviscositeit. Dit veroorzaakt de ontwikkeling van vasculaire weerstand tegen de bloedstroom.
  • De ernst van pruritus wordt sterker - dit komt doordat de versterkte vorming van bloedelementen, in het bijzonder leukocyten, tot hoge concentraties leidt. Dit leidt tot hun massale vernietiging, waardoor histamine actief wordt vrijgegeven, wat de oorzaak is van jeukende huid, die verder wordt versterkt door contact met water.
  • Verhoogde bloeding - zelfs kleine kleine snijwonden, verwondingen kunnen leiden tot bloeden als gevolg van hoge bloeddruk, verhoogd bloedvolume en overmatige bloedplaatjesactiviteit.
  • Zwerende laesies van het spijsverteringskanaal, die gepaard gaan met dergelijke dyspeptische symptomen van verschillende ernst.
  • Pijn in de gewrichten van elke lokalisatie.
  • Ischemische beroertes door massale trombose.
  • Myocardinfarct.
  • Tekenen van ijzertekort - geëxfolieerde nagels, droge huid en slijmvliezen, scheuren in de mondhoeken, slechte eetlust, verminderde geur, smaak, verhoogde vatbaarheid voor de ontwikkeling van infectieziekten.
  • Gedilateerde cardiomyopathie - geleidelijk aan worden alle kamers van het hart meer en meer gevuld. Het hart is uitgerekt. Dit gebeurt als een beschermende, compenserende reactie van het lichaam om een ​​adequate bloedsomloop te handhaven. Geleidelijk leidt het constant strekken van het hart tot het verlies van het vermogen om zich normaal te samentrekken. Klinisch wordt dit uitgedrukt door ritme- en geleidingsstoornissen, oedemateus syndroom, pijn in de regio van het hart, vermoeidheid en ernstige algemene zwakte.

• De anemische fase - het belangrijkste kenmerk van deze fase - is een afname van de productie van alle bloedcellen, die verandert in dergelijke symptomen:
  • Aplastische bloedarmoede door ijzertekort - ontwikkeld als gevolg van remming van bloedvormingsprocessen in het beenmerg door myelofibrose - verplaatsing van bloedvormingscellen uit het beenmerg door het bindweefsel. Verschijnen bleekheid van de huid, vermoeidheid, ernstige algemene zwakte, flauwvallen, gevoel van gebrek aan lucht.
  • Bloedingen - treedt op bij de kleinste verwondingen op de huid en slijmvliezen als gevolg van verminderde bloedplaatjesproductie en de synthese van bloedplaatjes, die hun functie verliezen.

Erythremie bij kinderen, in het bijzonder

• Hypoxie.
• Toxische dyspepsie.
• Feto - placenta-insufficiëntie.

Kortom, de ziekte manifesteert zich in 2 weken van het leven van een kind.

De stadia van de ziekte bij kinderen zijn volledig identiek aan die bij volwassenen, maar bij kinderen is de ziekte veel moeilijker, met de ontwikkeling van ernstige bacteriële infecties, hartafwijkingen, sclerose van het beenmerg, wat leidt tot vroege dood. Behandeling van polycytemie is hetzelfde als voor volwassenen, die hieronder zullen worden besproken.

Diagnose van Vacaise Ziekte

Bij de diagnose van polycytemie wordt een goed gedefinieerd diagnostisch plan toegepast, dat de volgende stappen omvat:

• Verzameling van anamnestische gegevens.
• Extern onderzoek.
• Een bloedtest die moet bevatten:
  • Het aantal erytrocyten en andere bloedcellen.
  • Hematocriet.
  • Het gemiddelde volume rode bloedcellen is MCV.
  • Het gemiddelde hemoglobinegehalte in rode bloedcellen is MCH.
  • De gemiddelde concentratie van hemoglobine in rode bloedcellen - MCHC.
  • De breedte van de verdeling van rode bloedcellen naar volume - RDW.
  • Erytropoëtine in het serum.
  • Moleculair - genetische bloedtest voor het aantonen van mutaties.
• Echoscopisch onderzoek van de buikholte.
• Coagulatie.
• Biochemische analyse van bloed, met name voor urinezuur, waarvan een stijging in de ontwikkeling van jicht aangeeft.
• Fibrogastroduodenoscopy.
• CT-scan van de buikholte in de vasculaire modus.
• Beenmergbiopsie.
• Beoordeling van de ademhalingsfunctie.
• Bepaling van zuurstof en koolstofdioxide in het bloed.
• Doppler-studie van grote slagaders.
• ECG.
• Echocardiografie.
• Urineonderzoek.

Voor de diagnose van echte polycytemie worden na het uitvoeren van alle manipulaties bepaalde criteria toegepast, volgens welke polycytemie wordt gediagnosticeerd:

• Grote criteria:
  • Hemoglobinewaarden boven 185 g / l voor mannen en 165 g / l voor vrouwen, evenals andere tekenen van verhoogde rode bloedcelmassa - hematocriet> 52% bij mannen,> 48% bij vrouwen.
  • Detectie van mutaties van het gen JAK2V617F.

• Kleine criteria:
  • Panmielosis met beenmergbiopsie - verhoogde proliferatie van erytroïde, granulocyten en megakaryocytische hemopoiesispruiten.
  • Lage waarden voor erytropoëtine.
  • Vorming van endogene erytrocytenkolonies zonder erytropoëtine bij de studie van beenmergbiopsiespecimens.

behandeling

• Bloeden - wordt uitgevoerd om het aantal rode bloedcellen en hemoglobine te verminderen. De procedure wordt elke 1 tot 2 dagen uitgevoerd met maximaal 500 ml verzameld bloed.
• Cytoforese - de overdracht van bloed door speciale filters, met behulp waarvan een deel van de erythrocyten wordt geëlimineerd.
• Acceptatie van cytostatica - cyclofosan, cyclofosfamide, hydroxycarbamide, enz.
• Antiplatelet-therapie met aspirine, dipyridamol.
• Interferonen.
• Symptomatische behandeling.

Belangrijk bij de behandeling van polycythemia is een dieet dat de inname van voedsel dat de bloedvorming bevordert, volledig elimineert. Bij het aansluiten van jicht kunnen vlees en vis in het algemeen worden uitgesloten van het dieet van patiënten en worden vervangen door plantaardig voedsel.

Over het algemeen is de basis van de behandeling het onderscheid tussen het primaire proces en het secundaire proces, omdat bij secundaire polycytemie de aandoening die de ontwikkeling van erythremie veroorzaakte, primair wordt behandeld.

complicaties

Polycythaemia wordt gekenmerkt door een hoge waarschijnlijkheid van zulke vreselijke complicaties als:

• Ernstige hypertensie.
• Hemorrhagische beroertes.
• Myocardinfarct.
• Acute myeloblastische leukemie.
• Chronische myeloïde leukemie.
• Erythromyelosis.

In sommige gevallen leidt zelfs een tijdige behandeling tot de ontwikkeling van dergelijke gevaarlijke situaties die op elk moment in de dood kunnen eindigen.

vooruitzicht

De prognose van polycytemie hangt rechtstreeks af van het type, het verloop, de tijdigheid en de correctheid van de behandeling.

Met een tijdige behandeling is de prognose voor patiënten met erytroemia vrij gunstig en vertoont deze in meer dan 75% van de gevallen 10-jaars overleving.

Polycythemia - stadia en symptomen van de ziekte, apparaatdiagnostiek en therapiemethoden

Hematologen weten dat deze ziekte moeilijk te behandelen is en gevaarlijke complicaties heeft. Polycythaemia wordt gekenmerkt door veranderingen in de samenstelling van het bloed die de gezondheid van de patiënt beïnvloeden. Hoe ontwikkelt de pathologie, welke symptomen worden gekenmerkt? Leer diagnostische methoden, behandelingen, medicijnen, levensvoorspellingen voor de patiënt.

Wat is polycytemie

Mannen zijn gevoeliger voor de ziekte dan vrouwen, en mensen van middelbare leeftijd zijn vaker ziek. Polycythemia is een autosomaal recessieve pathologie waarbij het aantal rode bloedcellen - bloedcellen - in het bloed om verschillende redenen toeneemt. De ziekte heeft andere namen - erythrocytose, polycnemia, Vaquez-ziekte, erythremie, de ICD-10-code is D45. Voor de ziekte worden gekenmerkt door:

• splenomegalie - een aanzienlijke toename van de grootte van de milt;
• verhoogde viscositeit van het bloed;
• significante productie van leukocyten, bloedplaatjes;
• toename van het circulerend bloedvolume (BCC).

Polycythemia behoort tot de groep van chronische leukemieën, beschouwd als een zeldzame vorm van leukemie. Echte erythremie (polycythaemia vera) is verdeeld in types:

• Primair - een kwaadaardige ziekte met een progressieve vorm, geassocieerd met hyperplasie van de cellulaire componenten van het beenmerg - myeloproliferatie. Pathologie beïnvloedt de erytroblastische spruit, die een toename van het aantal rode bloedcellen veroorzaakt.
• Secundaire polycytemie is een compenserende reactie op hypoxie veroorzaakt door roken, op grote hoogte klimmen, bijniertumoren en pulmonaire pathologie.

De ziekte van Vaisez is een gevaarlijke complicatie. Vanwege de hoge viscositeit is de bloedcirculatie in de perifere bloedvaten gestoord. Urinezuur wordt in grote hoeveelheden uitgescheiden. Dit alles zit vol met:

• bloeden;
• trombose;
• zuurstof verhongering van weefsels;
• bloeden;
• hyperemie;
• bloeding;
• trofische ulcera;
• nierkoliek;
• zweren in het spijsverteringskanaal;
• nierstenen;
• splenomegalie;
• jicht;
• myelofibrosis;
• ijzergebreksanemie;
• hartinfarct;
• beroerte;
• fataal.

Soorten ziekte

De ziekte van Vaisez is, afhankelijk van de ontwikkelingsfactoren, onderverdeeld in soorten. Elk heeft zijn eigen symptomen en kenmerken van de behandeling. Artsen wijzen toe:

• echte polycytemie, die wordt veroorzaakt door het verschijnen in het rode beenmerg van een tumorsubstraat, leidend tot een toename van de productie van rode bloedcellen;
• secundaire erythremia - het wordt veroorzaakt door zuurstofgebrek, pathologische processen die plaatsvinden in het lichaam van de patiënt en een compenserende respons veroorzaken.

primair

De ziekte wordt gekenmerkt door een tumoroorsprong. Primaire polycytemie, myeloproliferatieve kanker van het bloed, treedt op wanneer laesies van de krachtige krachtige stamcellen van het beenmerg optreden. Met de ziekte in het lichaam van de patiënt:

• verhoogt de activiteit van erytropoëtine die de productie van bloedcellen regelt;
• het aantal erytrocyten, leukocyten, bloedplaatjes neemt toe;
• synthese van gemuteerde hersencellen vindt plaats;
• proliferatie van geïnfecteerde weefsels wordt gevormd;
• er treedt een compenserende reactie op hypoxie op - er is een extra toename van het aantal rode bloedcellen.

Bij dit type pathologie is het moeilijk om gemuteerde cellen te beïnvloeden die een hoog verdeelvermogen hebben. Trombotische, hemorragische laesies verschijnen. De ziekte van Vaquez heeft kenmerken van ontwikkeling:

• veranderingen komen voor in de lever, milt;
• weefsels overlopen met viskeus bloed, vatbaar voor de vorming van bloedstolsels;
• Plethoric syndroom ontwikkelt - kersrode huidskleur;
• ernstige jeuk optreedt;
• verhoogde bloeddruk (BP);
• hypoxie ontwikkelt.

Echte polycytemie is gevaarlijk vanwege zijn kwaadaardige ontwikkeling, die ernstige complicaties veroorzaakt. Deze vorm van pathologie wordt gekenmerkt door de volgende stadia:

• Eerste - duurt ongeveer vijf jaar, is asymptomatisch, de grootte van de milt is niet veranderd. BCC is licht gestegen.
• Ingezet stadium - de duur van maximaal 20 jaar. Het heeft een hoog gehalte aan rode bloedcellen, bloedplaatjes, leukocyten. Het heeft twee substituties - zonder de milt te veranderen en met de aanwezigheid van myeloïde metaplasie.

Het laatste stadium van de ziekte - post-erythmisch (anemisch) - wordt gekenmerkt door complicaties:

• secundaire myelofibrose;
• leukopenie;
• trombocytopenie;
• myeloïde transformatie van de lever, milt;
• galsteen, urolithiasis;
• voorbijgaande ischemische aanvallen;
• bloedarmoede - het resultaat van beenmerguitputting;
• longembolie;
• hartinfarct;
• nephrosclerosis;
• acute, chronische leukemie;
• hersenbloeding.

Secundaire polycytemie (relatief)

Deze vorm van Vacaise-aandoening wordt veroorzaakt door externe en interne factoren. Met de ontwikkeling van secundaire polycythaemia vult viskeus bloed, dat verhoogde volumes heeft, de vaten, waardoor er bloedstolsels ontstaan. Met zuurstofhongering van weefsels ontwikkelt het proces van compensatie zich:

• de nieren beginnen het hormoon erytropoëtine intensief te produceren;
• actieve synthese van rode bloedcellen in het beenmerg wordt gelanceerd.

Secundaire polycythaemie komt in twee vormen voor. Elk van hen heeft functies. Er zijn dergelijke variëteiten:

• stress - veroorzaakt door een ongezonde levensstijl, langdurige overspanning, zenuwinzinkingen, ongunstige werkomstandigheden;
• false, waarbij het totale aantal rode bloedcellen, leukocyten, bloedplaatjes in de analyse binnen het normale bereik ligt, veroorzaakt een toename van de ESR een afname van het plasmavolume.

oorzaken van

Provocerende factoren voor de ontwikkeling van de ziekte zijn afhankelijk van de vorm van de ziekte. Primaire polycytemie treedt op als een resultaat van een tumor van een rood beenmerg. De belangrijkste oorzaken van echte erythrocytose zijn:

• genetische verstoringen in het lichaam - een mutatie van het enzym tyrosine kinase, wanneer het aminozuur valine wordt vervangen door fenylalanine;
• genetische aanleg;
• beenmergkanker;
• zuurstoftekort - hypoxie.

De secundaire vorm van erytrocytose wordt veroorzaakt door externe oorzaken. Niet minder belangrijke rol in de ontwikkeling van bijkomende ziekten. De provocerende factoren zijn:

• klimatologische omstandigheden;
• accommodatie in de hooglanden;
• congestief hartfalen;
• kankers van de interne organen;
• hypertensie van de longen;
• de werking van toxische stoffen;
• overbelasting van het lichaam;
• Röntgenstralen;
• gebrek aan zuurstof naar de nieren;
• intoxicatie-infecties;
• roken;
• slechte ecologie;
• vooral genetica - Europeanen zijn vaker ziek.

De secundaire vorm van de ziekte van Vaisez wordt veroorzaakt door aangeboren oorzaken - autonome productie van erytropoëtine, hoge affiniteit voor hemoglobine voor zuurstof. Er zijn verworven factoren voor de ontwikkeling van de ziekte:

• arteriële hypoxemie;
• renale pathologieën - cystische laesies, tumoren, hydronefrose, nierarteriestenose;
• bronchiaal carcinoom;
• bijniertumoren;
• cerebellaire hemangioblastoma;
• hepatitis;
• cirrose van de lever;
• tuberculose.

Symptomen van Vacaise Disease

Ziekte veroorzaakt door een toename van het aantal rode bloedcellen en het bloedvolume, onderscheiden zich door karakteristieke kenmerken. Ze hebben hun eigen kenmerken afhankelijk van het stadium van de ziekte van Vaisez. Waargenomen gemeenschappelijke symptomen van pathologie:

• duizeligheid;
• visuele beperking;
• Het symptoom van Kuperman is een blauwachtige tint van slijmvliezen en huid;
• angina-aanvallen;
• roodheid van de vingers van de onderste en bovenste ledematen, vergezeld van pijn, een branderig gevoel;
• trombose van verschillende lokalisatie;
• ernstige jeuk aan de huid, verergerd door contact met water.

Naarmate de patiënt vordert, treden pijnsyndromen van verschillende lokalisatie op. Waargenomen stoornissen van het zenuwstelsel. Voor de ziekte zijn karakteristiek:

• zwakte;
• vermoeidheid;
• temperatuurstijging;
• vergrote milt;
• tinnitus;
• kortademigheid;
• gevoel van verlies van bewustzijn;
• Plethoric syndrome - bordeauxrode huidskleur;
• hoofdpijn;
• braken;
• verhoogde bloeddruk;
• pijn in handen van aanraking;
• kilte van de ledematen;
• oog roodheid;
• slapeloosheid;
• pijn in het hypochondrium, botten;
• longembolie.

Beginfase

De ziekte is moeilijk te diagnosticeren aan het begin van de ontwikkeling. Symptomen zijn mild, vergelijkbaar met een verkoudheid of de conditie van ouderen, wat overeenkomt met ouderen. Pathologie wordt tijdens de analyse door toeval gedetecteerd. De symptomen van de eerste fase van erythrocytose zijn:

• duizeligheid;
• verminderde gezichtsscherpte;
• hoofdpijn;
• slapeloosheid;
• tinnitus;
• pijnlijke vingers van aanraking;
• koude ledematen;
• ischemische pijnen;
• roodheid van slijmvliezen, huid.

Ingezet (Erythremic)

De ontwikkeling van de ziekte wordt gekenmerkt door het verschijnen van uitgesproken tekenen van hoge bloedviscositeit. Gemarkeerde pancytosis - een toename in de analyse van het aantal componenten - erytrocyten, leukocyten, bloedplaatjes. De aanwezigheid van de volgende fase is kenmerkend:

• roodheid van de huid tot paarse tinten;
• telangiectasia - puntbloedingen;
• acute aanvallen van pijn;
• jeuk, verergerd door interactie met water.

In dit stadium van de ziekte zijn er tekenen van ijzertekort - een bundel nagels, een droge huid. Een kenmerkend symptoom is een sterke toename van de grootte van de lever en de milt. Patiënten opgemerkt:

• spijsverteringsstoornissen;
• ademnood;
• arteriële hypertensie;
• gewrichtspijn;
• hemorrhagisch syndroom;
• mikrotrombozy;
• zweren van de maag, twaalfvingerige darm;
• bloeden;
• cardialgie - pijn in de linkerborst;
• migraine.

In het ontwikkelde stadium van erytrocytose klagen patiënten over een gebrek aan eetlust. Bij onderzoeken worden stenen in een galblaas gevonden. De ziekte is anders:

• verhoogde bloeding van kleine snijwonden;
• ritmestoornis, hartgeleiding;
• zwelling;
• tekenen van jicht;
• hartpijn;
• microcytosis;
• symptomen van urolithiasis;
• veranderingen in smaak, geur;
• blauwe plekken op de huid;
• trofische ulcera;
• nierkoliek.

Anemisch stadium

In dit stadium van ontwikkeling gaat de ziekte over in de terminale fase. Het lichaam heeft niet genoeg hemoglobine voor normaal functioneren. De patiënt observeerde:

• een significante toename van de lever;
• de progressie van splenomegalie;
• verdichting van miltweefsel;
• met hardware-onderzoek - cicatriciale veranderingen van het beenmerg;
• vasculaire trombose van diepe aderen, coronaire, cerebrale slagaders.

In de anemische fase vormt de ontwikkeling van leukemie een gevaar voor het leven van de patiënt. Voor deze fase van de ziekte van Vaisez is het optreden van aplastische bloedarmoede door ijzertekort kenmerkend, met als oorzaak de verplaatsing van hemopoëtische cellen uit het beenmerg door bindweefsel. Tegelijkertijd worden symptomen waargenomen:

• algemene zwakte;
• flauwvallen;
• een gevoel van kortademigheid.

In dit stadium wordt de patiënt, indien onbehandeld, snel dodelijk. Trombotische en hemorragische complicaties hebben ertoe geleid:

• ischemische beroerte;
• pulmonale arterie trombo-embolie;
• hartinfarct;
• spontane bloeding - gastro-intestinale, oesofageale aderen;
• cardio;
• arteriële hypertensie;
• hartfalen.

Symptomen van de ziekte bij pasgeborenen

Als de foetus tijdens de periode van prenatale ontwikkeling hypoxie heeft opgelopen, begint zijn lichaam als reactie de productie van rode bloedcellen te versterken. Congenitale hartaandoeningen en pulmonaire pathologieën worden een provocerende factor voor het verschijnen van erythrocytose bij zuigelingen. De ziekte leidt tot de volgende gevolgen:

• vorming van beenmerg sclerose;
• overtreding van de productie van leukocyten die verantwoordelijk zijn voor het immuunsysteem van de pasgeborene;
• dodelijke infecties.

In het beginstadium van de ziekte wordt gedetecteerd door de resultaten van analyses - het niveau van hemoglobine, hematocriet, erythrocyten. Met de progressie van de pathologie in de tweede week na de geboorte, werden uitgesproken symptomen waargenomen:

• baby huilt van aanraking;
• huid roodheid;
• de grootte van de lever, de milt neemt toe;
• trombose treedt op;
• verminderd lichaamsgewicht;
• in de analyse bleek een verhoogd aantal rode bloedcellen, witte bloedcellen, bloedplaatjes.

Diagnose van polycytemie

De communicatie van de patiënt met de hematoloog begint met een gesprek, een extern onderzoek en anamnese. De arts ontdekt erfelijkheid, kenmerken van het verloop van de ziekte, de aanwezigheid van pijn, frequente bloeding, tekenen van trombose. Tijdens het ontvangen van een patiënt wordt een polycythemisch syndroom gedetecteerd:

• paarsrode blos;
• intensieve kleuring van de slijmvliezen van de mond, neus;
• cyanotische (cyanotische) kleur van het gehemelte;
• de vorm van de vingers veranderen;
• rode ogen;
• palpatie wordt bepaald door de toename van de grootte van de milt, de lever.

De volgende fase van de diagnose: laboratoriumtests. Indicatoren die spreken over de ontwikkeling van de ziekte:

• een toename van de totale massa rode bloedcellen;
• toename van het aantal bloedplaatjes, leukocyten;
• significant niveau van alkalische fosfatase;
• hoge niveaus van vitamine B12 in serum;
• verhoogd erytropoëtine bij secundaire polycytemie;
• vermindering van situratie (bloedzuurstofverzadiging) - minder dan 92%;
• reductie van ESR;
• stijging van hemoglobine tot 240 g / l.

Voor de differentiële diagnose van pathologie gebruikt speciale soorten onderzoek en analyse. Er worden consulten van de uroloog, cardioloog en gastro-enteroloog gehouden. De arts schrijft voor:

• biochemische bloedtest - bepaalt het niveau van urinezuur, alkalische fosfatase;
• radiologisch onderzoek - onthult een toename van circulerende rode bloedcellen;
• sternale punctie - afrastering voor cytologische analyse van het beenmerg uit het borstbeen;
• trephine biopsie - een histologie van de weefsels van het ileum, onthullen een driezijdige hyperplasie;
• moleculaire genetische analyse.

Laboratoriumtests

Polycythemia disease wordt bevestigd door hematologische veranderingen in bloedparameters. Er zijn parameters die de ontwikkeling van pathologie karakteriseren. Gegevens uit laboratoriumonderzoeken die op polycytemie wijzen:

Massa circulerende rode bloedcellen

Het niveau van serum vitamine B12

Hardware diagnostiek

Na het uitvoeren van laboratoriumtests, moeten hematologen aanvullende tests voorschrijven. Om het risico op het ontwikkelen van metabole, trombohemorostische aandoeningen te bepalen, wordt hardwarediagnostiek gebruikt. De patiënt ondergaat onderzoek, afhankelijk van de kenmerken van het verloop van de ziekte. Patiënten met polycythemie-uitgaven:

• Echografie van de milt, nier;
• hartonderzoek - echocardiografie.

Methoden voor hardwarediagnostiek helpen bij het beoordelen van de conditie van de bloedvaten, het detecteren van de aanwezigheid van bloedingen, zweren. Benoemd door:

• fibrogastroduodenoscopy (FGDS) - instrumentele studie van de slijmvliezen van de maag, twaalfvingerige darm;
• Doppler-echografie (USDG) van de bloedvaten van de nek, kop, aderen van de ledematen;
• computertomografie van interne organen.

Behandeling van polycytemie

Alvorens tot therapeutische maatregelen over te gaan, is het noodzakelijk om het type van de ziekte en de oorzaken ervan te achterhalen - het behandelingsregime hangt ervan af. Hematologen staan ​​voor de uitdaging:

• in geval van primaire polycytemie, om de activiteit van de tumor te voorkomen door in te werken op de tumor in het beenmerg;
• in de secundaire vorm - om de ziekte te identificeren die de pathologie provoceerde en elimineerde.

Behandeling van polycytemie omvat de voorbereiding van een revalidatie- en preventieplan voor een bepaalde patiënt. Therapie houdt in:

• aderlaten, vermindering van het aantal rode bloedcellen tot normaal, - om de twee dagen wordt 500 ml bloed uit de patiënt genomen;
• het handhaven van fysieke activiteit;
• erytocytoforese - bloedafname uit een ader, gevolgd door filtratie en terugkeer naar de patiënt;
• dieet;
• transfusie van bloed en zijn componenten;
• chemotherapie om leukemie te voorkomen.

In moeilijke situaties die het leven van de patiënt bedreigen, wordt beenmergtransplantatie uitgevoerd, splenectomie - verwijdering van de milt. Bij de behandeling van polycytemie wordt veel aandacht besteed aan het gebruik van geneesmiddelen. Het behandelingsregime omvat het gebruik van:

• corticosteroïde hormonen - met ernstige ziekte;
• cytostatische middelen - Hydroxyurea, Imifos, vermindering van de groei van kwaadaardige cellen;
• bloedplaatjesaggregatieremmers die het bloed verdunnen - Dipyridamol, aspirine;
• Interferon, dat de beschermende krachten verhoogt, verbetert de effectiviteit van cytostatica.

Symptomatische behandeling omvat het gebruik van geneesmiddelen die de bloedviscositeit verlagen, bloedstolsels voorkomen, de ontwikkeling van bloedingen. Hematologen schrijven voor:

• om vasculaire trombose uit te sluiten - heparine;
• met ernstige bloeding - aminocapronzuur;
• in het geval van erythromelalgie - pijn in de vingertoppen - niet-steroïde anti-inflammatoire geneesmiddelen - Voltaren, Indomethacin;
• met jeukende huid - antihistaminica - Suprastin, Loratadin;
• met de infectieuze genese van de ziekte - antibiotica;
• met hypoxische oorzaken - zuurstoftherapie.

Bloeding of rode bloedcellen

Effectieve behandeling voor polycytemie is flebotomie. Bij het uitvoeren van aderlatingen neemt het volume circulerend bloed af, neemt het aantal rode bloedcellen (hematocriet) af en is jeuk geëlimineerd. Kenmerken van het proces:

• vóór flebotomie wordt heparine of reopolyglucine aan de patiënt toegediend om de microcirculatie, de bloedstroom te verbeteren;
• overschotten worden verwijderd met bloedzuigers of ze maken een incisie of een punctie van een ader;
• tot 500 ml bloed wordt per keer verwijderd;
• de procedure wordt uitgevoerd met een interval van 2 tot 4 dagen;
• hemoglobine wordt verlaagd tot 150 g / l;
• hematocriet is aangepast tot 45%.

Effectiviteit is een andere methode voor de behandeling van polycytemie, erytrocytaferese. In extracorporale hemocorrectie worden extra rode bloedcellen verwijderd uit het bloed van de patiënt. Dit verbetert de bloedvorming, verhoogt de beenmerginname van ijzer. Schema van cytophorese:

1. Creëer een vicieuze cirkel - de patiënt verbindt de aderen van beide handen via een speciaal apparaat.
2. Neem bloed af.
3. Leid het door het apparaat met een centrifuge, separator, filters, die een deel van de rode bloedcellen elimineren.
4. Gezuiverd plasma wordt teruggestuurd naar de patiënt - geïnjecteerd in een ader aan de andere kant.

Myelodepressieve cytostatische therapie

Bij ernstige polycytemie, wanneer bloeden geen positieve resultaten oplevert, schrijven artsen geneesmiddelen voor die de vorming en reproductie van hersencellen onderdrukken. Behandeling met cytostatica vereist constante bloedtesten om de effectiviteit van de therapie te controleren. Indicaties zijn factoren die het polycythemisch syndroom ondersteunen:

• viscerale, vasculaire complicaties;
• jeuk;
• splenomegalie;
• trombocytose;
• leukocytose.

Hematologen schrijven medicijnen voor op basis van de resultaten van tests, het ziektebeeld van de ziekte. Contra-indicaties voor de behandeling van cytostatica is de leeftijd van een kind. Voor de behandeling van polycythaemia worden medicijnen gebruikt:

• Mielobramol;
• Imifos;
• cyclofosfamide;
• Alkeran;
• Mielosan;
• hydroxyureum;
• cyclofosfamide;
• mitobronitol;
• Busulfan.

Preparaten voor de normalisatie van de aggregatieve toestand van het bloed

Behandelingsdoelstellingen voor polycytemie: normalisatie van de bloedvorming, waaronder het zorgen voor de vloeibare toestand van het bloed, de stolling ervan met bloedingen, en het herstel van de vaatwanden. Voordat artsen een serieuze keuze van medicijnen zijn, om de patiënt niet te schaden. Medicijnen voorschrijven om bloeding te stoppen - hemostatica:

• coagulanten - Thrombine, Vikasol;
• fibrinolyse-remmers - Kontrykal, Amben;
• vasculaire aggregatie-stimulerende middelen - calciumchloride;
• permeabiliteit reducerende medicijnen - Rutin, Adrokson.

Het gebruik van antithrombotische middelen is van groot belang bij de behandeling van polycytemie om de aggregatieve toestand van het bloed te herstellen:

• anticoagulantia - Heparine, Hirudin, Fenilin;
• fibronolitikov - Streptoliaz, Fibrinolizin;
• antibloedplaatjesaggregatiemiddelen: plaatjes - aspirine (acetylsalicylzuur), dipyridamol, indobrufen; erythrocyte - Reogluman, Reopoliglyukina, Pentoksifillina.

Herstelprognose

Wat staat een patiënt te wachten met een diagnose van polycytemie? Prognoses zijn afhankelijk van het type ziekte, tijdige diagnose en behandeling, de oorzaken, het optreden van complicaties. De ziekte van Varez in zijn primaire vorm heeft een ongunstig ontwikkelingsscenario. De levensverwachting is maximaal twee jaar, wat samenhangt met de complexiteit van de therapie, hoge risico's op een beroerte, hartaanvallen en trombo-embolische effecten. Overleving kan worden verhoogd door het toepassen van dergelijke behandelmethoden:

• lokale bestraling van de milt met radioactieve fosfor;
• levenslange bloedingsprocedures;
• chemotherapie.

Een gunstiger prognose in de secundaire vorm van polycytemie, hoewel de ziekte kan leiden tot nefrosclerose, myelofibrose, erythrocyanose. Hoewel een volledige genezing onmogelijk is, wordt het leven van de patiënt geruime tijd verlengd - meer dan vijftien jaar - op voorwaarde dat:

• continue monitoring door een hematoloog;
• cytostatische behandeling;
• regelmatige hemocorrectie;
• chemotherapie ondergaan;
• eliminatie van factoren die de ontwikkeling van de ziekte veroorzaken;
• behandeling van pathologieën die de ziekte veroorzaakten.