Brugada-syndroom

Een onderzoek door cardiologen naar de oorzaken van plotse hartdood bij mensen zonder coronairlijden leidde tot de ontdekking van een fenomeen als het Brugada-syndroom. Het wordt beschouwd als de belangrijkste "boosdoener" van de onverwachte dood van de helft van de mensen onder de 40 jaar, die nog steeds geen ernstige atherosclerotische vaatziekte hebben en het hart is herhaaldelijk getest en als gezond beschouwd volgens alle criteria.

Isolatie van Brugada-syndroom in een onafhankelijke nosologische eenheid in ICD-10 met code I 42.8 in de subgroep "Andere cardiomyopathieën" kan worden beschouwd als een soort prestatie op het niveau van diagnose. Immers, een halve eeuw geleden waren veel van de huidige methoden niet beschikbaar. Artsen zouden zich alleen kunnen concentreren op de resultaten van postmortemonderzoek.

De noodzaak om het syndroom als een aparte ziekte te behandelen, werd in de jaren tachtig door cardiologen uit Atlanta gesteld, toen een ongewone "sprong" in de incidentie van plotselinge sterfgevallen onder jonge mannen van Aziatische afkomst werd geregistreerd.

Wat is er bekend over de prevalentie?

De prevalentie van het Brugada-syndroom varieert in verschillende delen van de wereld van geïsoleerde gevallen tot 10 per 10.000 inwoners. Het komt vaker voor in zuidelijke en Aziatische landen, minder vaak - onder Europeanen (onder de bevolking van Laos - 1 geval per 10.000, Thailand - 2,6-3,8).

In de Russische regio's is het grootste aantal gevallen voor immigranten uit de Kaukasus. De meeste ziekten worden gemeld bij mannen. Zelden vonden soortgelijke stoornissen bij kinderen en adolescenten.

Wat zijn de beroemde gebroeders Brugada?

Voor de eerste keer werd een beschrijving ontvangen van een geval van een driejarig meisje dat overleed aan een plotselinge aanval van hartritmestoornissen tegen de achtergrond van onsuccesvol gebruik van medicijnen en het gebruik van een pacemaker. Gemarkeerde combinatie van symptomen: verlies van bewustzijn en ventrikelfibrillatie. Autopsie bevestigde de afwezigheid van organische pathologie van het hart en de bloedvaten.

In 1992 combineerden Spaanse cardiologen, de drie broers van Brugada (ze werken nu in verschillende klinieken), verschillende familiecasussen in een enkel klinisch-elektrocardiografisch syndroom met een hoog risico op plotselinge dood.

Ze bestudeerden en publiceerden de resultaten van een onderzoek van acht dergelijke gevallen. Zes mannen en twee vrouwen hadden frequente aanvallen van bewusteloosheid met aritmieën en het begin van klinische dood.

Om hartaandoeningen uit te sluiten, voerden we uit: ECG met stresstests, angiografie, echocardiografie en de elektrofysiologische indicatoren werden bestudeerd. Vier slaagden erin om myocardiale biopsie uit te voeren.

Tijdens een aanval, tijdens monitoring, werden gepaarde ventriculaire extrasystolen geregistreerd met een overgang naar ventriculaire tachycardie. Bijna alle patiënten hadden 's avonds en' s nachts toevallen. Dit ritme bevestigde de rol van de nervus vagus bij het activeren van aritmieën (ochtenduren zijn meer kenmerkend voor acute ischemie van het myocard).

Vervolgens ondergingen vier patiënten een pacemakerimplantatie en twee kregen goede resultaten met behandeling met β-blokkers. Eén werd behandeld met Amiodaron en Difenylhydantoïne met gelijktijdige elektrische stimulatie. Een andere stierf plotseling tijdens een pacemakerimplantatie.

De gegevens verkregen door de cardiologen maakten het mogelijk het Brugada-syndroom te isoleren, rekening houdend met de ECG-indices en bepaalde klinische symptomen.

Moderne kijk op de pathogenese van Brugada-syndroom

Klinische en elektrocardiografische symptomen duiden op een plotselinge paroxysmale verandering in het normale ritme van het hart naar ventriculaire tachycardie, waardoor de kans groter is dat een persoon sterft. Hoe gaat een gezond hart dood?

De studie van dit fenomeen heeft geleid tot de opheldering van de genetische oorzaken van verminderde exciteerbaarheid van myocardcellen (myocyten). Het bleek dat bepaalde genmutaties veranderingen veroorzaken in de transporteiwitten van de belangrijkste elektrolyten die een elektrochemisch excitatieproces verschaffen. Deze omvatten natrium, kalium, calcium en magnesium.

Normaal creëert een bepaalde verhouding en concentratie binnen en buiten de cel een actiepotentiaal.

Bij het Brugada-syndroom wordt natrium in myocyten geblokkeerd. Dit maakt het onmogelijk om de nodige spierontspanning te organiseren. Het meest gevoelig was de rechterventrikel. Het is in deze zone dat anomale activiteit wordt gevormd, die excitatieparoxysmen veroorzaakt.

redenen

De enige oorzaak van Brugada-syndroom is belaste erfelijkheid. De wijze van verzending wordt autosomaal dominant genoemd. Dit betekent dat de genetische eigenschap noodzakelijkerwijs naar het kind gaat met een kans van 50%, als een van de ouders het heeft.

Het vermogen om ziekte te detecteren is hoog in:

• jonge mannen, als het gezin al op 40-jarige leeftijd gevallen van onduidelijke plotselinge dood had gehad;
• personen die lijden aan onredelijke flauwvallen;
• patiënten met paroxismale ventriculaire tachycardie.

In deze groep is het risico op een plotselinge niet-coronaire dood zeer hoog.

Welke symptomen duiden op het Brugada-syndroom?

Met klinische opties kunt u 2 vormen van het syndroom selecteren:

• syncopal - gaat verder met verlies van bewustzijn;
• niet-syncopisch - er is geen verlies van bewustzijn, een persoon presenteert praktisch geen klachten.

Er werd een correlatie vastgesteld tussen de ernst van klinische symptomen en de mate van schade aan natriumkanalen:

• als minder ¼ van het totale aantal kanalen wordt verstoord, vindt een verandering in ritme pas plaats na de introductie van stoffen met een blokkerende werking op natriumkanalen;
• bij een meer algemene laesie eindigt de aanval met een plotselinge dood.

Het klinische beeld van een "gelukkige" aanval bestaat uit verschillende kenmerken en symptomen:

• vaak voorafgegaan door fysieke of emotionele stress, een stijging van de temperatuur tijdens infectie, het gebruik van alcoholische dranken;
• de favoriete tijd is laat in de avond en 's nachts (tijdens de slaap, werd een aanval geregistreerd bij 87% van de patiënten, overdag - in 13%);
• plotseling is er een algemene malaise;
• duizeligheid;
• staat van uitputting;
• gevoel van schokken in het hart;
• "Flikkering van vliegen en punten" voor de ogen;
• zwaar zweten.

Aan het einde van de aanval is het bewustzijn volledig hersteld, het slachtoffer is adequaat. Bij 11% van de patiënten veroorzaakt de aanval klinische dood, de uitkomst hangt af van de onmiddellijke reanimatie.

Diagnostische ECG-pathologiecriteria

Aanvankelijk werden de voorwaarden voor de diagnose van het Brugada-syndroom alleen vastgesteld voor ECG-manifestaties. Om dit te doen, moet de film zijn:

• een foto van een onvolledige of volledige blokkade van de juiste bundel van Hem;
• de opkomst van het eindgedeelte van het ventriculaire QRS-complex op de plaats van overgang naar het ST-segment (overtreding van depolarisatie);
• het ST-interval verhogen met meer dan 1,5 mm boven de isoline om een ​​"zadel" of "boog" te vormen.

Vaak treedt de vorm van de "boog" op met de syncope variant van het syndroom en het "zadel" met de syncope.

Diagnose bij kinderen is moeilijk omdat ECG-signalen na vijf jaar worden gedetecteerd.

Functies van ECG-controle moeten in acht worden genomen om de detectie van tekenen van schade te maximaliseren:

• als er geen pathologie op het ECG is in de aanwezigheid van episodes van bewustzijnsverlies, wordt het aanbevolen om het ECG opnieuw te nemen met de installatie van de juiste elektroden 2 randen hoger dan de normale punten;
• Holter-bewaking stelt u in staat om gedurende de dag en tijdens de slaap een korte-termijnritmestoring op ventriculaire tachycardie vast te leggen;
• De test met ECG-verwijdering na intraveneuze toediening van natriumkanaalblokkers (Novocainamide, Aymalin) wordt alleen uitgevoerd onder voorbereide reanimatieomstandigheden, manifestaties van ventriculair paroxysma worden als een positief resultaat beschouwd.

Andere studies

Voor de diagnose is het nodig andere oorzaken van bewustzijnsverlies uit te sluiten. Hiervoor heeft u nodig:

• raadpleging van de neuroloog;
• die neurosonography;
• magnetische resonantie beeldvorming van de hersenen.

Om meer accurate informatie te verkrijgen over veranderingen in de rechterventrikel van het hart in een stationaire omgeving, wordt transesofageale stimulatie uitgevoerd met ECG-opname.

behandeling

Er is geen pathogenetische behandeling voor het Brugada-syndroom. Alle afspraken zijn gericht op het voorkomen van aanvallen, het stoppen van ventriculaire aritmieën en het voorkomen van een plotselinge dood.

Anti-aritmica kunnen alleen worden gebruikt:

• Klasse 1A - het omvat Ritmodan, Quinidine, Disopyramide, Cordarone, Amiodarone;
• β-blokkers - Propranolol.

Sterk gecontra-indiceerde geneesmiddelen met het effect van het blokkeren van natriumkanalen: Novocainamide, Propafenon, Aymalin.

De installatie van een speciale cardiale pacemaker-cardioverter wordt beschouwd als de meest effectieve behandelmethode. Elektroden bevinden zich intracardiaal. Het kan aritmie herkennen en alleen verbinden tijdens een aanval met daaropvolgende activering van de hartactiviteit.

Cardioloog aanbevelingen

Het wordt aanbevolen voor patiënten met of vermoedelijk Brugada-syndroom:

• Overlaad jezelf niet met oefenen, sporten, fitness;
• vermijd stress, nerveuze en emotionele situaties;
• rook niet, sluit alle soorten alcohol (inclusief bier) uit;
• plan openluchtrecreatie;
• afzien van stimulerende dranken (koffie, koolzuurhoudende sappen);
• zich houden aan de principes van goede voeding (minder dierlijk vet, meer vis, groenten, fruit), niet te veel eten;
• neem aritmie medicijnen voor het leven, waarneembaar door een cardioloog (indien beschikbaar, door een aritmoloog), na installatie van een cardioverter door een hartchirurg.

vooruitzicht

Zelfs met moderne therapie sterft tot 11% van de patiënten met een vastgestelde diagnose plotseling in de komende 3 jaar. Het cijfer is in vergelijking met de gebroeders Brugad in 1992 verlaagd (30%), maar er blijft een aanzienlijk risico op een plotselinge dood en het verlies van jonge mannen.

Gegevens over de selectieve sterfte van patiënten naarmate ze ouder worden en de toevoeging van coronaire veranderingen is nog niet beschikbaar.

Wat doen familieleden?

Als een van de familieleden wordt gediagnosticeerd, moet de rest het aanbevolen onderzoek passeren en medicijnen nemen voor profylactische doeleinden.

Het plannen van een kind vereist bezoekende genetische counseling en het nemen van een redelijke beslissing over zijn toekomst. Een vrouw tijdens de zwangerschap en bevalling wordt zeer zorgvuldig uitgevoerd, vaker moet ze altijd op een gespecialiseerde afdeling zijn. In het geval van een aanval, zal de behandeling primair gericht zijn op het behoud van het leven van de moeder.

Russische specialisten van het Wetenschappelijk en Onderzoeksinstituut voor Kindergeneeskunde in Moskou werken samen met het Internationaal Fonds voor het Brugada-syndroom. Artsen met patiënten worden in de gelegenheid gesteld om te raadplegen. Er wordt een database (International Registry) gemaakt voor moleculair genetische studies. Het wordt aanbevolen om het onderzoek door te geven aan alle patiënten met onduidelijke aanvallen van verlies van bewustzijn, disfunctionele familiegeschiedenis.

ECG van Brugada-syndroom

Brugada-syndroom heeft genetische wortels. Met deze ziekte bestaat het gevaar van plotselinge hartdood. Veranderingen in het syndroom kunnen worden waargenomen op het elektrocardiogram. Voor het eerst werd dit syndroom in 1992 ontdekt door Spaanse experts, maar tegenwoordig weten artsen vrijwel niets over deze ziekte. Laten we het hebben over wat het Brugad-syndroom op een ECG is: tekenen en behandeling.

Elk jaar in de wereld, vooral in de zuidelijke en oostelijke regio's van Azië, groeit het aantal mensen met het Brugada-syndroom snel. Meestal treft de ziekte mensen van middelbare leeftijd. Tegelijkertijd loopt de mannelijke bevolking een groter risico om bijna negen keer ziek te worden.

Tegenwoordig wordt dit syndroom als een klinische ziekte beschouwd. Bij patiënten worden organische pathologieën van het hart niet waargenomen en verschijnt BPNPG op het ECG. Ook wordt bij sommige thoraxdraden een toename in het ST-segment waargenomen.

Oorzaken van ontwikkeling

• Genetisch syndroom is een mutatie van sommige genen die verantwoordelijk zijn voor de ontwikkeling van deze anomalie. Daarom kunnen mutaties in deze genen de oorzaak zijn van deze ziekte. Veel patiënten hebben echter geen genetische bevestiging van het syndroom;
• Ook kunnen pathologische verstoringen in andere genen die verantwoordelijk zijn voor eiwitten, ook de oorzaak zijn van het Brugada-syndroom;
• Bovendien zijn artsen geneigd te denken dat het autonome zenuwstelsel ook verantwoordelijk is voor het verschijnen van het syndroom, tijdens remming waarvan een toename in aritmogenese wordt waargenomen. Dit verklaart het feit dat er met het syndroom aanvallen zijn in de meeste gevallen 's avonds of' s nachts.
  

Tekenen van

• Voor het Brugada-syndroom is een kenmerkend symptoom de toestand van de syncopale soorten, evenals SCD. Bijna bij patiënten met een plotselinge dood werden syncopale aanvallen waargenomen in de geschiedenis;
• In ernstige gevallen van ziekte treedt syncope op met bijbehorende convulsies. Bij sommige patiënten komen epileptische aanvallen met volledig bewustzijn voor, maar er is een sterke zwakte, de huid wordt bleek en het hart werkt met tussenpozen;
• Gewoonlijk worden de symptomen van de klinische toestand van deze pathologie gekenmerkt door het optreden van tachycardie en ventriculaire fibrillatie. Vaker verschijnen ze bij mannen onder de 40 jaar, maar ze worden bij kinderen en bij mensen na 50 jaar aangetroffen;
• Brugada-syndroom, zoals hierboven vermeld, vindt 's nachts plaats, wanneer de hartslag laag is. Echter, een klein percentage van de pathologie valt op ontwikkeling na hard werken en alcoholgebruik.
  

Diagnostische methoden

Elektrocardiografie is een van de belangrijkste en meest effectieve onderzoeken naar verschillende hartaandoeningen, waaronder het Brugada-syndroom. Deze procedure kan de ziekte opsporen, waardoor tijdig maatregelen worden genomen om deze te bestrijden. Een elektrocardiogram in Moskou kan gevallen van BPNPG- en ST-segmentstijging in de thoraxdraden bepalen. En dit maakt het mogelijk om een ​​diagnose van dit syndroom te bepalen en nauwkeurig vast te stellen.

Brugada-syndroom is een erfelijke pathologie, daarom gedraagt ​​het zich heel verraderlijk. Tekenen van deze ziekte verschijnen pas vanaf vijf jaar op het ECG. Desalniettemin is er zo een feit dat het bij elektrocardiografie niet altijd mogelijk is om de ontwikkeling van de ziekte op te merken.

Het gebeurt dat de symptomen van de ziekte periodiek op het ECG verschijnen en dit levert problemen op bij het bepalen van de exacte diagnose. In dit geval is de belangrijkste bepalende factor echter de verandering in het ST-segment, die stijgt in specifieke leads en een geheel andere, ongelijke vorm heeft voor een gezond hartorgel. Zo kan de arts in beide gevallen de vorm van SAT zien.

Als het tijdens het passeren van een elektrocardiogram moeilijk is voor de arts om de aanwezigheid van de ziekte te bepalen, wordt de patiënt dezelfde procedure aangeboden, maar dan met het gebruik van een belasting. Sympathicomimetica worden toegediend aan de patiënt, met als resultaat dat alle gevallen van SC, eerder gedetecteerd, zullen afnemen. Wanneer u procaïnamide binnengaat, neemt de manifestatie juist toe. In dit geval heeft de arts de mogelijkheid om de juiste diagnose te stellen en een effectieve behandeling voor te schrijven.

Opgemerkt moet worden dat de reden voor de onmogelijkheid om het Brugada-syndroom op elektrocardiografie te bepalen mogelijk enkele van de geneesmiddelen zijn die een persoon op dit moment neemt. Het kunnen psychofarmaca zijn, maar ook blokkers en verschillende anti-aritmica. In dit geval schrijft de specialist na afloop van het innemen van deze medicijnen een herhaald elektrocardiogram voor.

behandeling

Bij het bepalen van deze ziekte schrijft de arts eerst antiarrhythmica voor. Hij schrijft medicijnen voor elke patiënt afzonderlijk voor. Neem geen medicijnen zelf, want ze kunnen volledig nutteloos zijn en in sommige gevallen zelfs schadelijk. Meestal worden medicijnen zoals amiodaron en kinidine voorgeschreven voor de behandeling van het Brugada-syndroom in Moskou.

ICD wordt echter beschouwd als de meest effectieve methode om met deze ziekte om te gaan. In dit geval is het risico van het uiterlijk van de luchtmacht bijna nul. De behandelingsmethode is dat de patiënt een operatie ondergaat, waarbij een antiaritmisch medicijn in het lichaam wordt geïmplanteerd. Dit apparaat kan het hartritme besturen. Het kleine formaat van de computer werkt soepel en bestuurt het werk van het lichaam.

Dit apparaat kan ook nuttig zijn voor ventriculaire fibrillatie. Anders kan de klinische dood overlijden als dringende reanimatiezorg niet arriveert.

Brugada-syndroom: de laatste informatie van de gebroeders Brugad

Eind augustus publiceerde het JACC een chique, op clinici gerichte recensie van het Brugada-syndroom, waarvan twee auteurs Brugada-broers waren. Dat wil zeggen, deze informatie komt van de oorspronkelijke bron. Hieronder geef ik een korte maar meest informatieve persing van mijn eigen productie van dit artikel (Josep Brugada, Oscar Campuzano, Elena Arbelo, Georgia Sarquella-Brugada, Ramon Brugada,

Huidige status van Brugada-syndroom: JACC State-of-the-Art Review,
Journal of the American College of Cardiology,
Volume 72, nummer 9,
2018
Pagina's 1046-1059,
https://doi.org/10.1016/j.jacc.2018.06.037.
(Http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0735109718353622)

Het Brugada-syndroom is een genetisch bepaald defect, wat zich uit in een soort ECG-afbeelding, met een hoge waarschijnlijkheid die leidt tot ventriculaire fibrillatie en plotse dood met een structureel ongewijzigd hart.

In 1992 werd dit syndroom voor het eerst beschreven op basis van gegevens van 8 gereanimeerde patiënten met ventriculaire fibrillatie en originele ECG-afbeeldingen.
Aanvankelijk werd het syndroom de blokkade van het rechterbeen van de bundel van zijn, aanhoudende verhoging van het ST-segment en een plotselinge dood genoemd.
Sinds 1996 wordt dit syndroom Brugada-syndroom genoemd.
Waarschijnlijk is wat nu Brugada-syndroom wordt genoemd eerder beschreven. In 1917 werd bijvoorbeeld het syndroom van onverklaarbare nachtelijke dood beschreven in de Filippijnen.
In 1998 bleek het syndroom geassocieerd te zijn met een genetische afwijking.

Mannen worden 10 keer vaker ziek.
Testosteron is belangrijk: bij kinderen is het syndroom zeldzaam, en het niveau van testosteron bij meisjes en jongens is dichtbij. Na castratie kunnen de afbeeldingen van Brugada-syndroom bij mannen verdwijnen.
De geschatte prevalentie van het syndroom is 1: 2000-5000.
Brugada-syndroom is verantwoordelijk voor 4-12% van alle plotselinge sterfgevallen en 20% van plotselinge sterfgevallen met een structureel ongewijzigd hart.
Bij kinderen is het syndroom zeldzaam, waarschijnlijk op latere leeftijd vermomd en verloochend.

Diagnostische criteria:
Verhoging van het ST-segment in ten minste één van de V1-V3 leidt met 2 mm of meer.
Type morfologie 1 (zie afbeelding). Type 2 is geen diagnostisch criterium voor het Brugada-syndroom, maar verhoogt de kans op aanwezigheid.
Karakteristieke afbeeldingen kunnen worden vastgelegd op 1 en 2 intercostale ruimtes boven V1-V3. In twijfelgevallen wordt aanbevolen ECG niet alleen in standaardleidingen vast te leggen, maar ook bij 1 en 2 intercostale ruimtes hoger.
Na toediening van Aymaline, Procainamide of Flecaïnide kunnen kenmerkende afbeeldingen verschijnen of duidelijker worden.
ECG-afbeeldingen zijn misschien niet zo typerend.

Twee soorten ECG-afbeeldingen voor het Brugada-syndroom
Type 1: de enige diagnose voor het syndroom. Hoogteverschil ST, recht of naar boven gebogen, vanaf 2 mm en meer, verandert in negatief T. In ten minste één leiding van V1-V3.
Type 2. Niet diagnostisch voor Brugada-syndroom, maar verhoogt de kans en is een indicatie voor een farmacologische test. Zadel naar beneden gekromde ST-elevatie van 0,5 mm of meer. In V1 kan T van alles zijn, in V2-V3 is T positief.

Aanvullende criteria voor type 2:

De beta-hoek in het bovenste cijfer gelijk aan of groter dan 58 graden is de beste voorspeller van de transformatie van Type 2 naar Type 1-afbeeldingen tijdens een farmacologische test.
De lengte van de basis van de driehoek, waarvan de hoogte 5 mm is vanaf het punt van maximale elevatie van het ST-segment. 4 mm of meer bij een ECG-snelheid van 25 mm / s spreekt van Brugada-syndroom, gevoeligheid 85%, specificiteit 96%.

Klinische manifestaties:
Syncope, convulsieve aanvallen, agonale ademhaling tijdens de slaap.
Polymorfe ventriculaire tachycardie en ventriculaire fibrillatie.
Plotselinge dood. Vaker in een droom of tijdens koorts. Koorts kan ECG-signalen ontmaskeren.
De gemiddelde leeftijd van een plotselinge dood is 41 +/- 15 jaar.

Farmacologische tests:
Indicaties: elk vermoeden van een syndroom (bijvoorbeeld syncope of VF), afbeeldingen van het Brugada type 2-syndroom.
De test is positief als grafische afbeeldingen van type 1 verschijnen.
Gebruik op / bij de introductie van aymalin, procaïnamide of flekainida. Als dit niet beschikbaar is, kunt u propafenon of flekainid per os gebruiken.
De test wordt beëindigd als frequente ventriculaire extrasystolen en meer complexe aritmieën zijn verschenen, evenals met QRS-verlenging van meer dan 130% van de initiële duur.
25% van alle tests zijn valse negatieven. Het is raadzaam om de test met verschillende medicijnen te herhalen.
Doses drugs worden niet beschreven in de review.
Hoe tests gevaarlijk zijn, is niet duidelijk.

Wie te behandelen? Risicostratificatie
Een voor de hand liggende risicofactor is syncope als gevolg van ventriculaire aritmie.
Bij afwezigheid van symptomen zijn er geen duidelijke aanbevelingen. De behandeling is geïndividualiseerd. Met een positieve EFI kunt u overwegen een cardioverter te installeren.
Cardioverter is de meest betrouwbare manier van behandeling.
Sommige patiënten ondergaan epicardiale ablatie, maar er zijn geen langetermijnresultaten en het effect is niet duidelijk.

Brugada-syndroom (SBS): concept, oorzaken, manifestaties, diagnose, hoe te behandelen

Brugada-syndroom (SB) is een erfelijke pathologie die gepaard gaat met een hoog risico op een plotselinge dood door aritmieën. Meestal hebben jonge mensen er last van, vaker - mannen. Voor het eerst begonnen ze te praten over de ziekte aan het eind van de vorige eeuw, toen Spaanse artsen, broers P. en D. Brugada deze aandoening beschreven en het belangrijkste ECG-fenomeen dat het karakteriseert geformuleerd.

Het probleem van plotselinge hartdood is al lange tijd door artsen geklonken, maar het is niet altijd mogelijk om het uit te leggen. Als bij chronische ischemische hartaandoeningen een hartaanval min of meer duidelijk is, bepaalde veranderingen in het hart optreden, er een substraat is voor de verschijning van aritmieën, waaronder dodelijke, dan blijft in veel andere gevallen, vooral onder jonge patiënten, de kwestie van de plotselinge dood onopgelost.

Talloze studies en de mogelijkheden van de moderne geneeskunde hebben ons in staat gesteld om enkele mechanismen van plotselinge hartritmestoornissen en hartstilstand te vinden in ogenschijnlijk gezonde mensen. Het is bekend dat een dergelijke pathologie genetisch van aard kan zijn, wat betekent dat niet alleen gendragers met hartritmestoornissen in gevaar zijn, maar ook hun familieleden die niet zijn onderzocht.

De lage detectie van syndromen gepaard gaande met een plotselinge dood op jonge leeftijd, onvoldoende aandacht van de artsen van de kliniek, leidt ertoe dat de juiste diagnose vaak niet wordt gesteld, zelfs niet na de dood. Een kleine hoeveelheid informatie over de kenmerken van de pathologie en de afwezigheid van eventuele structurele afwijkingen in de hartspier en hartvaten worden "gegoten" in tamelijk vage conclusies zoals "acuut hartfalen", waarvan de oorzaak door niemand kan worden verklaard.

Het Brugad-syndroom, onder andere voorwaarden, vergezeld van de plotselinge dood van patiënten, is de meest "mysterieuze" ziekte, waarover praktisch geen gegevens in de binnenlandse literatuur te vinden zijn. Geïsoleerde gevallen van pathologie worden beschreven, maar onder hen hebben niet alle voldoende informatie over de kenmerken van de cursus. Wereldstatistieken tonen aan dat meer dan de helft van alle aritmogene sterfgevallen die geen verband houden met de nederlaag van het myocard en de coronaire bloedvaten precies op de SC voorkomen.

Exacte cijfers voor de prevalentie van SAT zijn niet beschikbaar, maar studies hebben al aangetoond dat bewoners van Zuidoost-Azië, de Kaukasus en het Verre Oosten de overhand hebben bij patiënten. De frequentie van plotselinge nachtelijke dood in Japan, de Filippijnen en Thailand is hoog. Afro-Amerikanen lijden daarentegen niet aan dit soort hartafwijkingen, wat waarschijnlijk te wijten is aan genetische kenmerken.

De oorzaken en mechanismen van de ontwikkeling van het Brugada-syndroom

Een van de oorzaken van het Brugada-syndroom wijst op genetische afwijkingen. Er werd opgemerkt dat pathologie vaker voorkomt bij leden van één familie, wat de reden was voor het zoeken naar de genen die verantwoordelijk zijn voor hartritmepathologie. Al beschreven vijf genen die mogelijk de oorzaak zijn van hartritmestoornissen en hartstilstand.

Pedro Brugada - co-auteur van eponima-syndroom taal

Er is een autosomaal dominante variant van Brugada-syndroomtransmissie vastgesteld en het SCN5a-gen, dat zich op het derde chromosoom bevindt, wordt als de 'boosdoener' van alles beschouwd. Mutaties van hetzelfde gen worden ook geregistreerd bij patiënten met andere vormen van verminderde impulsgeleiding in het myocardium met een hoge waarschijnlijkheid van plotselinge dood.

In cardiomyocyten waaruit de hartspier bestaat, zijn er talrijke biochemische reacties geassocieerd met penetratie en uitscheiding van kalium, magnesium, calcium, natrium. Deze mechanismen bieden contractiliteit, de juiste reactie op de aankomst van een puls door het hartgeleidingssysteem. Bij het Brugada-syndroom lijden de natriumkanaaleiwitten van de hartcellen, resulterend in een verminderde waarneming van elektrische impulsen, de herhaalde "intrede" van de excitatiegolf in het myocardium en de ontwikkeling van aritmie die hartstilstand bedreigt.

Tekenen van verminderde hartactiviteit treden meestal 's nachts of tijdens de slaap op, wat samenhangt met de fysiologische overheersing van het parasympathische zenuwstelsel, een afname van de frequentie van hartcontracties en de intensiteit van de impulsen tijdens de slaap.

Klinische en elektrocardiografische kenmerken van Brugada-syndroom

De symptomen van het Brugada-syndroom zijn klein in aantal en zeer niet-specifiek, dus de diagnose kan alleen worden geraden door de klinische kenmerken. Bijzonder opmerkelijk zijn patiënten met de volgende verschijnselen, in het gezin waarvan de onverklaarbare dood van jonge familieleden in een droom al is gebeurd.

Onder de tekenen van het Brugada-syndroom worden opgemerkt:

• Frequent flauwvallen;
• Bouts van hartkloppingen;
• Verstikking 's nachts;
• Afleveringen van een defibrillator in een droom;
• Plotselinge niet-coronaire hartstilstand, voornamelijk 's nachts.

Meestal manifesteert de ziekte zich bij mensen van middelbare leeftijd, ongeveer 40 jaar, maar worden gevallen van pathologie en bij kinderen beschreven, evenals het begin van aanvallen van aritmie en verlies van bewustzijn bij ouderen en zelfs op hoge leeftijd. Plotselinge dood treedt in meer dan 90% van de gevallen op wanneer de patiënt slaapt, vaker in de tweede helft van de nacht, die wordt veroorzaakt door de prevalentie van de parasympatische toon op dit tijdstip van de dag. Tussen haakjes, bij patiënten met chronische ischemie van het hart en een hartaanval worden soortgelijke fatale complicaties vaker 's morgens vroeg genoteerd.

Elektrocardiografische veranderingen zijn een belangrijk diagnostisch criterium voor het Brugada-syndroom en een integraal onderdeel van de manifestaties, zonder welke het onmogelijk is om pathologie te vermoeden, daarom moet een ECG worden uitgevoerd op alle patiënten met hartritmestoornissen en flauwvallen.

ECG-symptomen van Brugada-syndroom:

1. Volledige of onvolledige blokkade van de juiste bundel van Hem;
2. Karakteristieke elevatie van het ST-segment boven de isoline in de eerste tot derde thoraxdraden;
3. De toename in de duur van het interval PR, mogelijk - een afname in QT;
4. Episodes van ventriculaire tachycardie met syncope;
5. Fibrillatie van de ventrikels.

ECG-symptomen van verschillende soorten Brugada-syndroom

Ventriculaire tachycardie en fibrillatie zijn de meest voorkomende oorzaken van plotse dood van de patiënt, en het installeren van een defibrillator kan de patiënt helpen deze te vermijden, dus het probleem van het voorkomen van Brugada-syndroom vereist het bepalen van de waarschijnlijkheid van hartfalen bij dergelijke aritmieën. Van de factoren die voor elke patiënt worden geëvalueerd, erfelijkheid, episodes van syncope toestanden (syncope), karakteristieke ECG-fenomenen, vooral in combinatie met syncope, de resultaten van Holter-monitoring, is de identificatie van gemuteerde genen belangrijk.

Om het Brugada-syndroom te diagnosticeren, is het belangrijk om de symptomen, de aanwezigheid van gevallen van onverklaarbare onverklaarbare sterfte onder jonge familieleden grondig te onderzoeken. Een grote hoeveelheid informatie biedt een dynamische ECG-controle, evenals elektrofysiologisch onderzoek van het hart met behulp van farmacologische tests.

Behandeling van Brugada-syndroom

De behandeling van Brugada-syndroom wordt actief besproken, deskundigen suggereren benaderingen voor het voorschrijven van geneesmiddelen op basis van klinische ervaring en de resultaten van hun gebruik door patiënten met een pathologie van de elektrische activiteit van het hart, maar tot op heden is er geen effectieve medische methode gevonden om ventriculaire aritmieën en plotselinge dood te voorkomen.

Patiënten bij wie de ECG-verschijnselen worden veroorzaakt door tests met de introductie van een natriumkanaalblokker, maar zonder symptomen in rust en geen plotselinge dood zijn gemeld in de familie, moeten worden gemonitord.

Medicamenteuze therapie bestaat uit het voorschrijven van anti-aritmica van klasse IA - kinidine, amiodaron, disopyramide. Opgemerkt moet worden dat de geneesmiddelen Novocinamide, Aymaline, Flekainid, behorende tot klasse I, een blokkade van natriumkanalen en dienovereenkomstig symptomen van het Brugada-syndroom veroorzaken, dus moeten ze worden vermeden. Ze veroorzaken een aritmie en daarom zijn flekainid, procaïnamide en propafenon gecontra-indiceerd.

Kinidine wordt meestal voorgeschreven in kleine doseringen (300 - 600 mg), is in staat om ventriculaire tachycardie-episodes te voorkomen en kan worden gebruikt bij patiënten met een ontladen defibrillator als een extra middel om plotselinge dood te voorkomen.

Isoproterenol dat inwerkt op bèta-adrenoreceptoren van het hart, die kunnen worden gecombineerd met kinidine, wordt als effectief beschouwd. Dit medicijn kan het ST-segment helpen contouren te bepalen en is toepasbaar in de pediatrische praktijk. Fosfodiesterase is een nieuw medicijn dat het ST-segment naar zijn normale positie "retourneert".

Het is aangetoond dat veel anti-aritmische geneesmiddelen blokkade van natriumkanalen in hartspiercellen veroorzaken, dus het zou logisch zijn om te veronderstellen dat degenen die dit effect niet hebben, veiliger zijn - diltiazem, bretilium, maar er zijn geen studies naar de effectiviteit ervan uitgevoerd.

Anti-aritmische therapie is alleen effectief bij 60% van de patiënten, de rest kan alleen met behulp van medicijnen geen veilige toestand bereiken en er is een noodzaak om de elektrische activiteit van het hart te corrigeren met behulp van speciale apparaten.

De meest effectieve manier om plotseling overlijden te voorkomen, is om een ​​cardioverter-defibrillator te installeren, die nodig is als:

• Er zijn symptomen van SAT;
• De pathologie is asymptomatisch, maar provocatie veroorzaakt ventriculaire fibrillatie;
• Tijdens de tests komt het fenomeen Brugad type 1 voor en bij familieleden waren er gevallen van onverklaarde dood op jonge leeftijd.

Volgens de wereldstatistieken is SAT veel gebruikelijker dan het voorkomt in cardiologische diagnoses. Een lage detectiegraad kan worden verklaard door het gebrek aan voorzichtigheid in zijn houding van artsen, het ontbreken van overtuigende diagnostische criteria. Op basis hiervan moeten alle patiënten met karakteristieke ECG-veranderingen, onverklaarbare syncope, disfunctionele familiegeschiedenis van plotselinge sterfte onder jongeren zorgvuldig worden onderzocht met ECG-, Holter-monitoring en farmacologische tests. Familieleden in gezinnen waarin zich al gevallen van plotselinge sterfte van jonge mensen hebben voorgedaan, vereisen ook meer aandacht.

De studie van het Brugada-syndroom gaat door en om een ​​hoog resultaat te bereiken, zijn voldoende observaties nodig, daarom zijn experts geïnteresseerd in het identificeren van zoveel mogelijk patiënten in verschillende landen.

Om de pathologie te bestuderen, is een speciaal Internationaal Fonds voor het Brugada-syndroom gecreëerd, waar alle personen die verdacht worden van deze ziekte kosteloos en bij verstek kunnen worden geraadpleegd. Als de diagnose wordt bevestigd, wordt de patiënt toegevoegd aan een enkele lijst van patiënten die mogelijk in de toekomst worden onderworpen aan genetisch onderzoek om de erfelijke mechanismen voor de ontwikkeling van pathologie te verduidelijken.

Ecg Brug-syndroom

Het Brugada-syndroom wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van een typisch ECG-patroon in de vorm van een spontane ST-segmentstijging in de elektroden V1, V2 en soms V3 (meestal met een onvolledige blokkade van PNPG), een gebrek aan structurele veranderingen in het hart en een verhoogd risico op een plotselinge dood door VF of de ontwikkeling van syncope toestanden vanwege polymorfe VT. De prevalentie is 1: 5000.

Diagnose van Brugada-syndroom

De meest typische veranderingen in het ventriculaire complex worden meestal gedetecteerd in de leads V1 en V2 (type I): het ventriculaire complex eindigt met een positieve afwijking met een amplitude van> 2 mm (zoals de J-golf waargenomen tijdens hypothermie), gevolgd door het ST-dalende ST-segment en de negatieve T-golf. het is langwerpig. Paroxysmen van AF zijn niet ongewoon. Vaak onthulde late potentialen.

Bij sommige patiënten komen typische ECG-symptomen met tussenpozen voor. Soms kan de ST-elevatie een concave of zadelvorm aannemen (type II of type III). Zulke veranderingen op zichzelf zijn niet voldoende diagnostische tekenen van Brugada-syndroom. Bovendien kan het ECG normaal worden.

De diagnostische waarde van het ECG kan worden verhoogd door de borstkas één of twee intercostale ruimtes boven de normale positie te plaatsen. Hiermee dient rekening te worden gehouden bij de behandeling van patiënten die in het ziekenhuis zijn opgenomen wegens syncope status van onbekende oorsprong of gereanimeerd vanwege onverklaarbare VF.

Voor diagnostische doeleinden kunt u het monster toepassen met intraveneuze toediening van Aymaline (1 mg / kg gedurende 5 minuten) of, als het niet beschikbaar is, flecaïnide (2 mg / kg gedurende 10 minuten). Als er tekenen op het ECG zijn die de diagnose Brugada-syndroom suggereren, leidt toediening van deze geneesmiddelen tot het verschijnen van typische ECG-symptomen van het Brugad Type I-syndroom. Af en toe verschijnen of verergeren ECG-tekens met koorts.

Een routine-ECG met tekenen van Brugada-syndroom, geregistreerd bij een medische professional die vervolgens plotseling stierf.

Oorzaken van Brugada-syndroom

De oorzaak van Brugada-syndroom is genetisch bepaalde disfunctie van natriumionkanalen. Verschillende genetische afwijkingen geassocieerd met dit syndroom zijn beschreven. Niet alle patiënten in de familiegeschiedenis van gevallen van plotselinge hartdood worden gedetecteerd. Er zijn gevallen veroorzaakt door mutatie.

Registratie van thoraxleads van een ECG-patiënt met het Brugada-syndroom, gereanimeerd na ventriculaire fibrillatie (VF), ontwikkeld tijdens het rijden. Het signaalgemiddelde ECG geregistreerd bij dezelfde patiënt van de automobilist als in de bovenstaande afbeelding toont de aanwezigheid van late potentialen aan.

Ventrikelfibrillatie bij het Brugada-syndroom

Fibrillatie van de ventrikels bij het Brugada-syndroom komt vaker voor op middelbare leeftijd. Het ontwikkelt zich zelden in de eerste 2 decennia van zijn leven. In de regel komt aritmie voor in een droom of in vrede. Hoewel Brugada-syndroom wordt veroorzaakt door een autosomaal dominant gen, komen aritmieën veel vaker voor bij mannen.

Geen van de bekende anti-aritmische geneesmiddelen heeft het vermogen aangetoond om VF effectief te voorkomen, maar er is bewijs van de effectiviteit van kinidine in een "aritmische storm". De enige behandeling is de implantatie van een automatische defibrillator. Een dergelijk hulpmiddel moet worden geïmplanteerd bij alle patiënten die een syncope aandoening of reanimatie ondergaan in verband met VF.

Risicofactoren voor het Brugada-syndroom

Helaas zijn er geen betrouwbare criteria voor het identificeren van patiënten met een hoog risico. Onderzoek op dit gebied is zeer beperkt vanwege het relatief kleine aantal patiënten en de korte observatieperiode, evenals vanwege de grote verschillen in de frequentie van geregistreerde gevallen van plotselinge sterfte.

Sommige artikelen vermelden een vrij hoge frequentie van ventriculaire fibrillatie (VF) bij eerder asymptomatische patiënten (8% over 3 jaar), terwijl andere auteurs een lager risico rapporteren (2% over 5 jaar of 0,5% over 30 jaar). maanden).

Er is een mening over de haalbaarheid van ventriculaire stimulatie bij het Brugada Type I-syndroom. In overeenstemming met deze positie moet de implantatie van een defibrillator worden aanbevolen aan patiënten die VF ontwikkelen in de loop van een dergelijke studie, maar dit is niet bevestigd in latere onderzoeken.

Als mogelijke risicofactoren beschouwden verschillende onderzoekers late ventrikelpotentialen en een toename in de duur van het QRS-complex, evenals een toename in de ernst van de ST-segmentstijging tijdens een inspanningstest. Verrassend genoeg kan de aanwezigheid van gevallen van plotselinge hartdood in de familiegeschiedenis kennelijk ook niet als een risicofactor worden beschouwd.

De algemene mening is dat het risico kleiner is bij patiënten die geen spontane ECG-symptomen van het Brugad-syndroom type 1 hebben.

Behandeling van Brugada-syndroom

Routinematige implantatie van defibrillatoren voor asymptomatische patiënten is niet gerechtvaardigd vanwege het lage risico op plotselinge sterfte, evenals de welbekende en vrij hoge incidentie van complicaties die gepaard gaan met het gebruik van deze hulpmiddelen, ook tijdens langetermijnobservatie van patiënten. Onlangs werd voorgesteld kinidine in dergelijke gevallen te benoemen.

Patiënten met het Brugada-syndroom wordt geadviseerd geen klasse I-antiaritmica (zoals flekainid) te nemen en zo spoedig mogelijk met de behandeling van een ziekte met koorts te beginnen.

ECG opgenomen in de thoraxleads van een patiënt met het vermoedelijke Brugada-syndroom (a).
Na de introductie van Aymalin wordt een ECG geregistreerd, wat typerend is voor Brugad-syndroom Type I (b). Een asymptomatische patiënt met Brugada-syndroom (lead V1-V3), bij wie VF zich ontwikkelde tijdens een ventriculair stimuleringsonderzoek.
Na het 8ste opgelegde complex, bij een stimulatiefrequentie van 120 imp./min, worden een paar premature stimuli geïnitieerd door VF.
(De patiënt was geïmplanteerd met een cardioverter-defibrillator (ICD) en vervolgens waren er verschillende adequate elektrische ontladingen.) Een patiënt met Brugada-syndroom (a) die atriale fibrillatie (AF) (b) ontwikkelde

Diagnostische tekenen van Brugada-syndroom op ECG

Brugada-syndroom is een zeldzame erfelijke cardiovasculaire aandoening die wordt gekenmerkt door aandoeningen die de elektrische impulsen van het hart beïnvloeden. Het belangrijkste symptoom is een onregelmatige hartslag, zonder behandeling, kan leiden tot een plotselinge dood.

Recente rapporten suggereren dat hij verantwoordelijk is voor 20% van de plotselinge sterfgevallen van mensen met hart- en vaatziekten. Het klinische fenotype verschijnt op volwassen leeftijd en komt vaker voor bij mannen.

Plotselinge dood kan de eerste en enige manifestatie van de ziekte zijn. Brugades syndroom is een genetische aandoening die wordt overerfd door een autosomaal dominante eigenschap. De prevalentie is 5 van de 10.000 mensen.

beschrijving

Een normaal hart heeft vier camera's. De twee bovenste kamers staan ​​bekend als de atria, de twee onderste kamers zijn de ventrikels. Elektrische impulsen laten het hart kloppen.

Bij personen met het Brugada-syndroom worden elektrische impulsen tussen de ventrikels ongecoördineerd (ventriculaire fibrillatie), wat leidt tot een afname van de bloedstroom. Een verminderde bloedtoevoer naar de hersenen en het hart leidt tot flauwvallen of een plotselinge dood.

Het syndroom werd genoemd door de Spaanse cardiologen Pedro Brugada en Josep Brugada, die het in 1992 meldden als een klinisch syndroom. De genetische basis werd in 1998 door Ramón Brugada vastgesteld.

Tekenen en symptomen

Een getroffen persoon met het Bruggada-syndroom begint meestal symptomen te vertonen op de leeftijd van 40 jaar. Mensen hebben een onregelmatige hartslag (ventriculaire aritmieën) of geen duidelijke symptomen (asymptomatisch). Onregelmatige hartslagen veroorzaken problemen met ademhalen, bewustzijnsverlies of flauwvallen, plotselinge dood.

De ernst van de symptomen varieert. De triggers van het Brugada-syndroom zijn bekend, dit zijn koorts- en natriumblokkeringsmedicijnen.

De specifieke presentatie van Brugada-syndroom staat bekend als Sudden Night Death Syndrome (SUNDS). Het wordt gedistribueerd in Zuidoost-Azië en wordt gevonden bij jonge mensen die tijdens de slaap aan een hartstilstand overlijden zonder zichtbare of identificeerbare reden.

redenen

Brugada syndroom wordt veroorzaakt door mutaties in het gen SCN5A, waarbij de α-subeenheid van de poortspanning Nav1.5, cardiale natriumkanaal verantwoordelijk voor de snelle regeling -INa- natriumstroom codeert. Het veroorzaakt een gestoorde werking van de subeenheden van natriumkanalen of eiwitten die deze reguleren. Disfunctie van natriumkanalen leidt tot lokale congestie van geleiding in het hart.

Momenteel gemeld meer dan 250 mutaties geassocieerd met BRS, 18 verschillende gen (SCN5A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN10A, ABCC9, GPD1L, CACNA1C, CACNB2, CACNA2D1, KCND3, KCNE3, KCNE1L -KCNE5-, KCNJ8, HCN4, RANGRF, SLMAP, TRPM4), die coderen voor de natrium-, kalium-, calciumkanalen of eiwitten die met deze kanalen zijn geassocieerd. Ondanks de identificatie van 18 geassocieerde genen, blijft 65% -70% van de klinisch gediagnosticeerde gevallen zonder een identificeerbare genetische oorzaak.

De meeste mutaties worden overgeërfd op een autosomaal dominante manier van ouders tot kinderen. Dit betekent dat slechts één kopie van het abnormale gen nodig is om de ziekte te laten verschijnen. De meeste mensen met de ziekte hebben een gewonde ouder. Elk kind van de getroffen persoon heeft een kans van 50% om genetische variatie te erven, ongeacht geslacht.

Het primaire gen dat is geassocieerd met Brugada-syndroom, gelegen op chromosoom 3, wordt het SCN5A-gen genoemd. Ongeveer 15-30% van de mensen met Brugada hebben een mutatie van het gen SCN5A. Het gen is verantwoordelijk voor het produceren van eiwitten, waardoor je natriumatomen via het natriumkanaal in de cellen van de hartspier kunt verplaatsen.

Anomalieën van het SCN5A-gen veranderen de structuur of functie van het natriumkanaal en leiden tot een afname van natrium in de cellen van het hart. Gereduceerd natrium leidt tot een abnormaal hartritme, wat een plotse dood veroorzaakt. Mutaties zijn geassocieerd met het QT type 3-syndroom (LQT3), een vorm van hartritmestoornissen genaamd Romano-Ward-syndroom. Er is gemeld dat sommige families verwanten hebben met de pathologie van Brugada en LQT3, wat aangeeft dat de aandoeningen verschillende soorten van dezelfde stoornis kunnen zijn.

overwicht

Brugada-syndroom komt vaker voor bij mannen (5-8 keer). Het komt wereldwijd voor, maar komt vaker voor bij mensen van Zuid-Oost-Azië, Japan als pokkuri ( "sudden death"), Thailand - Lai Thai ( "de dood in een droom"), is algemeen bekend in de Filippijnen als een bangungut ( "kreunen in zijn slaap"). Volgens de medische literatuur is Brugada-syndroom goed voor 4 tot 12 procent van alle plotselinge sterfgevallen, tot 20 procent van alle sterfgevallen bij mensen met hart- en vaatziekten.

Brugada verbaast mensen van elke leeftijd. De gemiddelde leeftijd van een plotselinge dood is 41 jaar.

Soortgelijke schendingen

Symptomen van de volgende stoornissen kunnen vergelijkbaar zijn met die van het Brugada-syndroom. Vergelijkingen zijn nuttig voor differentiële diagnose:

Romano-Ward-syndroom

Erfelijke hartaandoening die wordt gekenmerkt door aandoeningen die het elektrische systeem van het hart beïnvloeden. De ernst van het Romano-Ward-syndroom varieert sterk. Sommige mensen hebben geen duidelijke symptomen; anderen ontwikkelen abnormaal verhoogde hartslagen (tachyaritmieën), wat leidt tot onbewuste episodes (syncope), hartstilstand en mogelijk een plotselinge dood.

Romano-Ward-syndroom wordt geërfd als een autosomaal dominant kenmerk. Eén type Romano-Ward-syndroom, genaamd QT type 3 long syndrome (LQT3), wordt veroorzaakt door afwijkingen van het SCN5A-gen; daarom kunnen LQT3 en Brugada verschillende soorten van dezelfde aandoening zijn.

Arteriogene cardiomyopathie (AC)

Een zeldzame vorm van niet-ischemische cardiomyopathie, waarbij het normale spierweefsel van de rechterkamer wordt vervangen door vetweefsel. Het kan zich in de kindertijd ontwikkelen, maar verschijnt pas 30 - 40 jaar. Symptomen van AC: onregelmatige hartslag (hartritmestoornissen), kortademigheid, gezwollen nekaders, ongemak in de buik, flauwvallen. In sommige gevallen manifesteren de symptomen zich niet tot de hartstilstand, plotselinge dood.

Duchenne spierdystrofie (DMD)

Spieraandoening is een van de meest voorkomende genetische aandoeningen bij 1 op de 3.500 mannelijke pasgeborenen wereldwijd. Meestal gemanifesteerd van drie tot zes jaar. DMD wordt gekenmerkt door zwakte, dood (atrofie) van de spieren van het bekkengebied, gevolgd door de betrokkenheid van de schouderspieren. Naarmate de ziekte vordert, verspreiden spierzwakte en atrofie zich door de spieren van het lichaam. De ziekte vordert, de meeste lijdende mensen hebben een rolstoel nodig tijdens hun tienerjaren.

Ernstige, levensbedreigende complicaties ontstaan ​​- aandoeningen van de hartspier (cardiomyopathie), kortademigheid. DMD wordt veroorzaakt door veranderingen (mutaties) in het DMD-gen op het X-chromosoom. Het gen reguleert de productie van een eiwit genaamd dystrofine, dat een belangrijke rol speelt bij het in stand houden van de structuur van de binnenkant van het membraan van skeletspiercellen en hartspiercellen.

Bijkomende aandoeningen met gelijkaardige afwijkingen van het hartritme: acute myocarditis, acute pulmonale trombo-embolie, ischemie of infarct van de rechter ventrikel, thiamine deficiëntie, hypercalciëmie, hyperkaliëmie.

diagnostiek

Diagnose van Brugada syndroom is gebaseerd op een grondige klinische evaluatie, moet een volledige medische en familiegeschiedenis van plotselinge hartdood, gespecialiseerd-test bekend als een elektrocardiogram (ECG), die de elektrische activiteit van het hart registreert. Artsen maken gebruik van speciale medicijnen (natriumkanaalblokkers) die de karakteristieke kenmerken van het Brugada-ECG activeren.

Moleculair genetische (DNA) testen voor mutaties in alle genen wordt uitgevoerd om de diagnose te bevestigen. Slechts 30-35% van de getroffen personen heeft een identificeerbare genmutatie na een uitgebreide genetische test. Sequentiële analyse van het SCN5A-gen is de eerste stap in een moleculair genetische diagnose, aangezien mutaties in dit gen de meest voorkomende oorzaak van Brugada-syndroom zijn (ongeveer 25%).

Een diagnose stellen

De diagnose kan moeilijk zijn, omdat het ECG van een persoon met het Brugada-syndroom volledig normaal kan zijn. In deze gevallen wordt de diagnose gesteld door herhaling van de ECG door toediening van geneesmiddelen, die het specifieke abnormaliteiten waargenomen in deze toestand (zoals beller of Ajmaline flecanide) identificeert. Of door DNA-testen die een specifieke genmutatie identificeren.

ECG-veranderingen kunnen tijdelijk zijn met Brugada, maar worden veroorzaakt door verschillende factoren:

• koorts
• ischemie
• Natriumantagonisten zoals Flecaïnide, Propafenon
• Calciumantagonisten
• Alfa-agonisten
• Bètablokkers
• nitraten
• Cholinerge stimulatie
• alcohol
• kaliopenia
• hypothermie

Diagnostische criteria

Type 1 (elevatie Coved ST-segment, 2 mm, 1 V1-V3, gevolgd door de negatieve T-golf) - alleen ECG afwijkingen die potentieel gediagnosticeerd. Genoemd als een teken van Brugada.

Teken van Brugada

Deze ECG-afwijking moet in verband worden gebracht met een van de klinische criteria voor diagnose:

• Gedocumenteerde ventriculaire fibrillatie (VF) of polymorfe ventriculaire tachycardie (VT).
• Familiegeschiedenis van plotse hartdood op 45-jarige leeftijd.
• ECG met een kubusvormig type in gezinsleden.
• VT-induceerbaarheid met geprogrammeerde elektrische stimulatie.
• Flauwvallen.
• Apneu.

De andere twee typen zijn niet diagnostisch, vereisen nader onderzoek.

• Brugada Type 2: heeft een zadel van 2 mm ST.
• Brugada type 3: kan een morfologie van type 1 of 2 zijn, maar met een amp; lt; 2 mm van ST-hoogte.

Klinische proeven

Elektrocardiografie van de ziekte wordt aanbevolen om de omvang van de ziekte te bepalen. Elektrofysiologisch onderzoek wordt gebruikt om het risico op plotselinge hartdood te beoordelen.

behandeling

Geen behandeling voor Brugada-syndroom. Degenen met een hoog risico op ventriculaire fibrillatie worden behandeld met een implanteerbare cardioverter defibrillator (ICD). Dit apparaat detecteert automatisch een abnormale hartslag en voedt selectief een elektrische impuls in het hart, waardoor het normale ritme wordt hersteld.

Isoproterenol is een antiaritmicum dat gebruikt wordt om effectief te reageren op elektrische stormen (onstabiele ventriculaire aritmieën). Aanbevelingen voor de behandeling van asymptomatische personen zijn controversieel. Mogelijke behandelingen zijn observatie voordat de symptomen verschijnen, hoewel het eerste symptoom is plotselinge hartdood of gebruik van een familiegeschiedenis, elektrofysiologische studies.

Genetische counseling wordt aanbevolen voor getroffen personen en hun families. Een andere behandeling is symptomatisch, ondersteunend.

Bijvoorbeeld agressieve behandeling van koorts met medicijnen om de temperatuur te verlagen (paracetamol), omdat koorts van welke oorsprong dan ook gevaarlijke aritmieën kan veroorzaken.

Bepaalde medicijnen moeten worden vermeden, de huidige aanbevelingen zijn te vinden op de website.

De specialist bepaalt het risico van het ontwikkelen van levensbedreigende aritmieën, een implanteerbare defibrillator (ICD) kan worden aanbevolen. ICD wordt aanbevolen als de patiënt al een gevaarlijke hartritmestoornis heeft gehad. Sommige geneesmiddelen worden onderzocht als een behandeling voor ritmestoornissen. Zodra een persoon is gediagnosticeerd met Brugada-syndroom, moeten alle familieleden van het eerste niveau worden gecontroleerd.

Het is belangrijk om te weten dat veel mensen die de diagnose van een laesie hebben gekregen nog lang en gelukkig leven.

• er is slechts één type Brugada-syndroom.
• De diagnose hangt af van de karakteristieke ECG, klinische criteria.
• Het teken van Brugada geïsoleerd is van dubieuze betekenis.