Wat is erythremia en hoe is het gevaarlijk?

Erythremie (synoniemen: echte polycytemie, Vaquez-ziekte) is een verworven chronische ziekte van het beenmerg die overmatige productie van rode bloedcellen veroorzaakt. Een dergelijke overmatige vorming van rode bloedcellen leidt tot hypervolemie (verhoogd bloedvolume in het lichaam) en verhoogde viscositeit van het bloed. Deze twee oorzaken verstoren de normale bloedstroom naar verschillende organen van het lichaam.

Verhoogde viscositeit van het bloed leidt tot een verhoogd risico op bloedstolsels (trombo-embolie), wat op zijn beurt myocardischemie en beroerte kan veroorzaken.

De gemiddelde leeftijd waarop erythremie wordt vastgesteld is 60-65 jaar en bij mannen vaker. Op 20-jarige leeftijd, en nog meer bij een kind, kan de ziekte van Vacaise zelden worden gevonden. Onder kinderen werden alleen geïsoleerde gevallen van deze ziekte opgemerkt.

Erythremia kan maagzweren en urolithiasis veroorzaken. Sommige patiënten ontwikkelen myelofibrose, waarbij beenmergweefsel wordt verplaatst door bindweefsel. Reproductie van abnormale beenmergcellen is niet onder controle, wat op zijn beurt kan leiden tot acute myeloblastische leukemie, die zeer snel kan vorderen.

Flow voorspelling

Erythremia is een ernstige ziekte die kan leiden tot een versnelde dood als die niet wordt tegengegaan. Medische methoden stellen u in staat om erythremie onder controle te houden, maar het is onmogelijk om de ziekte van Vafez te genezen, dus de prognose is teleurstellend. De levensverwachting van patiënten met deze ziekte is gemiddeld 5-10 jaar, maar voor sommige patiënten kan deze periode 20 jaar worden.

Oorzaken van ziekte

Erythremie begint met mutaties, dat wil zeggen veranderingen in het genetische materiaal van de cel - DNA. De oorzaken van erythremie worden veroorzaakt door een mutatie in een gen genaamd JAK 2. Dit gen is verantwoordelijk voor de vorming van een belangrijk eiwit dat betrokken is bij de bloedvorming. Het is op dit moment onbekend wat de oorzaak is van de mutatie van dit gen. De ziekte is niet erfelijk.

Naast erythremie (primaire polycytemie) is er nog een ander type polycytemie - secundair. Secundaire polycytemie is niet geassocieerd met de mutatie van het JAK 2-gen, maar wordt veroorzaakt door langdurige blootstelling aan een omgeving met een laag zuurstofgehalte, wat leidt tot een overmatige productie van het hormoon erytropoëtine.

Erytropoëtine verhoogt de vorming van rode bloedcellen, wat leidt tot een teveel aan normale waarden en verdikking van het bloed. Secundaire polycythemia kan zich ontwikkelen bij klimmers, piloten, rokers en mensen die lijden aan ernstige long- of hartaandoeningen. Erythremie is een zeer zeldzame bloedziekte, maar er is niet één proefschrift op geschreven.

Hoofdborden en symptomen

Erythremie ontwikkelt zich vrij langzaam. De patiënt vindt vaak jaren na het optreden symptomen van erythremie. De primaire oorzaak van de tekenen en symptomen van erythremie is een verhoogde bloedviscositeit. Vertraging van de bloedstroom leidt tot een afname van de hoeveelheid zuurstof die verschillende delen van het lichaam binnendringt. Gebrek aan zuurstoftoevoer leidt tot een verscheidenheid van problemen in het functioneren van het lichaam.

De meest voorkomende tekenen en symptomen van erythremia zijn hoofdpijn, duizeligheid, zwakte, kortademigheid, moeite met ademhalen tijdens het liggen, gevoel van beklemming in de linker helft van de buik (veroorzaakt door een vergrote milt), wazig zien, jeuk in het hele lichaam (vooral na een warm bad), rood worden van het gezicht, branderig gevoel van de huid (vooral in de handpalmen en voeten), bloeding uit het tandvlees, langdurig bloeden van kleine wonden en onverklaard gewichtsverlies. In sommige gevallen is er pijn in de botten.

Mogelijke complicaties

De verhoogde bloeddichtheid die wordt waargenomen bij erythremie kan ernstige gezondheidsrisico's opleveren. De gevaarlijkste complicatie van deze ziekte is de vorming van bloedstolsels. Ze kunnen leiden tot een hartaanval of beroerte. Ze kunnen ook leiden tot een vergrote lever of milt.

Bloedstolsels in de lever of milt kunnen plotselinge aanvallen van hevige pijn veroorzaken. De verhoogde concentratie van rode bloedcellen waargenomen bij deze ziekte kan leiden tot maag- en darmzweren, jicht of urolithiasis. Maagzweren en duodenale zweren kunnen gecompliceerd zijn door pijnsyndroom.

diagnostiek

De diagnose van erythremia wordt gecompliceerd door het feit dat de ziekte aanvankelijk asymptomatisch kan zijn. Vaak wordt de ziekte gediagnosticeerd vanwege de behandeling van andere problemen. Als hemoglobine en hematocriet zijn verhoogd, maar er geen andere symptomen van de ziekte zijn, worden gewoonlijk verhelderende tests uitgevoerd.

De diagnose wordt gesteld op basis van symptomen, lichamelijk onderzoek, leeftijdsgegevens, testresultaten en algemene gezondheidsindicatoren, waaronder chronische ziekten. Een gedetailleerde studie van de polikliniekkaart. Tijdens het lichamelijk onderzoek worden de volumes van de milt, de mate van roodheid van de huid op het gezicht en de aanwezigheid van bloedend tandvlees geëvalueerd.

Als de arts de diagnose van polycythemie bevestigt, is de volgende stap het bepalen van de vorm van de ziekte (erythremie of secundaire polycytemie). In sommige gevallen zal een analyse van de anamnese en lichamelijk onderzoek voldoende zijn om te bepalen welk type polycytemie er plaatsvindt. Anders zijn bloed-erytropoëtinespiegels vereist. Erythremia wordt, in tegenstelling tot secundaire polycytemie, gekenmerkt door extreem lage niveaus van erytropoëtine.

Welke specialisten zijn nodig om contact op te nemen

De verwijzing naar zeer gespecialiseerde specialisten wordt meestal gegeven door een therapeut die de aanwezigheid van erythremie vermoedt. De patiënt wordt meestal verwezen naar een hematoloog, een specialist in de behandeling van bloedaandoeningen.

Diagnostische tests en procedures

Tests uitgevoerd met erythremia omvatten een klinische bloedtest, evenals andere soorten bloedonderzoek. Als uit een klinische bloedtest een verandering in de bloedformule blijkt, met name een toename van het aantal rode bloedcellen, bestaat er een risico op de aanwezigheid van erythremie. Hetzelfde geldt voor een verhoogd hemoglobine en een verhoogde hematocriet.

Misschien is de aanstelling van aanvullende verduidelijkende analyses:

1. Bloeduitstrijkje. Microscopische analyse wordt uitgevoerd om informatie te verzamelen over het aantal en de vorm van bloedcellen.
2. Onderzoek naar arteriële bloedgassamenstelling. Een arterieel bloedmonster wordt genomen om de concentratie van zuurstof, kooldioxide en bloed-pH te bepalen. Een lage zuurstofconcentratie kan duiden op de aanwezigheid van erythremie.
3. Erytropoëtine niveau-analyse. Dit hormoon stimuleert het beenmerg om extra bloedcellen te vormen. Met de ziekte wordt het niveau van erytropoëtine verlaagd.
4. Erythrocyten massa-analyse. Meestal wordt dit type test uitgevoerd onder de omstandigheden van de afdeling radiotherapie van een ziekenhuis. Een bloedmonster wordt afgenomen en gekleurd met een zwakke radioactieve kleurstof. Vervolgens worden de gelabelde rode bloedcellen terug in de bloedbaan geïnjecteerd en door het lichaam verspreid voor daaropvolgende monitoring met speciale kamers om het totale aantal rode bloedcellen in het lichaam te bepalen.

In sommige gevallen kan de arts een biopsie of beenmergaspiratie aanvragen. Een beenmergbiopsie is een kleine chirurgische ingreep waarbij een kleine hoeveelheid beenmerg met een naald uit het bot wordt gehaald. Deze soorten analyse kunnen de gezondheid van het beenmerg bepalen.

behandeling

Ziektetherapie maakt gebruik van een aantal methoden. Ze kunnen zowel individueel als in combinatie worden gebruikt. Behandelingsopties kunnen zijn: flebotomie, medicamenteuze behandeling of immunotherapie.

Doelen van therapie

Normalisatie van de bloeddichtheid vermindert het risico op bloedstolsels en de ontwikkeling van een hartaanval of beroerte. Normale viscositeit van het bloed draagt ​​bij aan een adequate toevoer van zuurstof naar alle delen van het lichaam, minimaliseert de symptomen van erythremie. Studies tonen aan dat symptomatische behandeling van erythremie de levensverwachting van de patiënt aanzienlijk verhoogt.

Behandelmethoden

1. Flebotomie (aderlatingen). Phlebotomy verwijdert een bepaalde hoeveelheid bloed via een ader. Het proces van aderlaten lijkt veel op een bloeddonatie. Als gevolg hiervan neemt het aantal rode bloedcellen in de bloedsomloop af, begint de viscositeit van het bloed te normaliseren. Meestal wordt ongeveer een halve liter bloed wekelijks verwijderd totdat de hematocriet normaal is. Hierna wordt een keer in de paar maanden een aderlating uitgevoerd om de normale viscositeit van het bloed te handhaven.
2. Medicamenteuze behandeling. De arts kan medicijnen voorschrijven om te voorkomen dat het beenmerg een overmaat aan rode bloedcellen vormt. Hydroxyurea (een geneesmiddel dat wordt gebruikt bij chemotherapie) kan worden gegeven om het aantal rode bloedcellen en bloedplaatjes in het bloed te verlagen. Aspirine kan ook worden voorgeschreven om pijn in de botten te verminderen en het branderige gevoel in de handpalmen en voetzolen te minimaliseren. Bovendien vermindert aspirine het risico op bloedstolsels.
3. Immunotherapie. Deze vorm van behandeling is gericht op het gebruik van immuunmiddelen (bijvoorbeeld alfa-interferon) die door het lichaam worden geproduceerd om de overmatige vorming van rode bloedcellen in het beenmerg te bestrijden.

Het verwijderen van wat bloed uit de menselijke bloedsomloop

Andere behandelmethoden

In aanwezigheid van jeuk veroorzaakt door erythremie, kunnen geschikte medicijnen worden voorgeschreven: cholestyramine, cyproheptadine, cimetidine of psoraleen. Antihistaminica of ultraviolet-therapie kunnen ook worden voorgeschreven.

Als het niveau van urinezuur in het bloed hoger is dan normaal, kan Allopurinol worden voorgeschreven. In de meest ernstige gevallen wordt erythremia-behandeling met radioactieve fosfor gebruikt om de overmatige activiteit van beenmergcellen te onderdrukken.

Preventie opties

Het is onmogelijk om het optreden van erythremie te voorkomen. Maar met de juiste behandeling verbeteren de symptomen en worden de risico's op erythremiecomplicaties tot een minimum beperkt. Erythremie kan leiden tot cirrose en myelofibrose.

In sommige gevallen kan secundaire polycytemie worden voorkomen door de levensstijl aan te passen, activiteit te vermijden die leidt tot onvoldoende zuurstoftoevoer naar het lichaam (bijvoorbeeld bergbeklimmen, leven in hoge berggebieden en roken).

Aanbevolen levensstijl

Om complicaties te voorkomen, zijn tijdige diagnose van de ziekte en snelle behandeling van erythremie belangrijk. Wanneer eritremii nuttig kunnen zijn voor kleine fysieke inspanningen, bijvoorbeeld wandelen. Vanwege een lichte toename van de hartslag bij matige lichaamsbeweging, neemt de bloedstroom toe. Dit vermindert het risico op bloedstolsels. Bloedcirculatie kan ook worden verbeterd door het licht dat de benen strekt.

Jeuk van de huid vergezelt de patiënt vaak tijdens de ziekte. Het is belangrijk om de huid niet te beschadigen door constant te krabben. Het wordt aanbevolen om water op lage temperatuur en zeer milde detergentia te gebruiken. Het is belangrijk om te voorkomen dat je na het douchen met een handdoek wrijft, het kan helpen om een ​​vochtinbrengende crème te gebruiken.

Wanneer eritremii de bloedcirculatie in de ledematen verslechterden, en ze meer vatbaar zijn voor verwonding door de werking van zeer lage of zeer hoge temperaturen en fysieke druk. Bij deze ziekte is het belangrijk om dit soort stress te vermijden:

• Draag bij koud weer warme kleding. Er moet speciale aandacht worden besteed aan het opwarmen van de handen en voeten. Het dragen van warme handschoenen, sokken en schoenen is van groot belang voor een patiënt.
• Het is belangrijk om oververhitting te voorkomen, om te beschermen tegen directe blootstelling aan de zon, om voldoende water te drinken, om hete baden en verwarmde zwembaden te vermijden.
• Vermijd bij het sporten in de sport serieuze werkbelastingen, en als u een sportblessure krijgt, moet u onmiddellijk een arts raadplegen.
• Houd de conditie van de voeten in de gaten en stel de arts op de hoogte van eventuele beschadigingen.

Erythremie vereist voortdurende bezoeken aan de arts, het bewaken van de conditie van het lichaam en het aanpassen van de toegepaste therapie. Het is belangrijk om zich strikt aan de door de arts voorgeschreven behandeling te houden. In het dieet van patiënten met erythremie wordt vaak aanbevolen om zich te houden aan een dieet met een overwicht van gefermenteerde melk en kruidenproducten. Het wordt aanbevolen producten te verwijderen die de bloedvorming uit het dieet van de patiënt verbeteren.

Methoden voor de bepaling en behandeling van erythremie

Erythremia is een chronische ziekte die een vorm van leukemie is. Het wordt gekenmerkt door een goedaardig beloop, maar na verloop van tijd is de kwaadaardige degeneratie ervan of de ontwikkeling van vele levensbedreigende complicaties mogelijk.

Deze ziekte wordt gekenmerkt door een sterke toename van de hoeveelheid rode bloedcellen (erythrocyten), die te wijten is aan een storing in de regulatie van de bloedvorming. In de medische literatuur wordt een andere naam gevonden voor erythremie - polycythaemia vera. Je kunt ook de term ziekte Vaise-Osler ontmoeten.

Erythremia ontwikkelingsmechanisme

Rode bloedcellen worden rode bloedcellen genoemd. Ze spelen een belangrijke rol in het lichaam, omdat ze zijn ontworpen om zuurstof naar alle cellen te transporteren. De productie van rode bloedcellen vindt plaats in verschillende menselijke organen - in het beenmerg (gelegen in de tubulaire botten, wervels, ribben, enz.), Lever en milt.

Deze bloedcellen zijn 96% hemoglobine, dat het transport van zuurstof naar de weefsels uitvoert. Hun rode kleur is te wijten aan het gehalte aan ijzer. Erytrocyten worden gevormd uit stamcellen. Ze worden als speciaal beschouwd omdat ze unieke eigenschappen hebben. Deze structuren kunnen transformeren in elke gewenste cel.

Er is ook geel beenmerg in menselijke botten. Het bestaat voornamelijk uit vetweefsel. Het begint te functioneren en neemt de functie over van het ontwikkelen van bloedelementen in noodsituaties wanneer bloedvorming niet goed gebeurt.

Echte polycytemie verwijst naar ziekten waarvan de oorzaken niet volledig zijn vastgesteld. Op een gegeven moment begint het lichaam van een zieke intensief rode bloedcellen te produceren, wat leidt tot erythremie. Het resultaat is een aanzienlijke verdikking van het bloed, bloedstolsels worden gevormd. Ook in 75% van de gevallen van erythremie wordt een toename van het aantal bloedplaatjes en leukocyten waargenomen.

Als gevolg van al deze negatieve veranderingen begint hypoxie te stijgen, wat gepaard gaat met zuurstofgebrek van het menselijk lichaam. Tegen de achtergrond van een tekort aan voedingsstoffen voor de meeste organen faalt hun werk en ontwikkelen zich tal van comorbiditeiten. Ze vormen een gevaar voor het leven van patiënten met erythremie en zijn vaak de oorzaak van hun dood.

Oorzaken van Eritremia

Erythremia wordt in de meeste gevallen gediagnosticeerd bij ouderen. Ook kan deze ziekte voorkomen bij mannen of vrouwen in de werkende leeftijd. Er werd vastgesteld dat vertegenwoordigers van het sterkere geslacht gevoeliger zijn voor erythremie. Maar het is bewezen dat echte polycytemie verwijst naar een nogal zeldzame ziekte. Het komt jaarlijks voor bij ongeveer 5 personen per 100 miljoen.

In de medische literatuur zijn er verschillende belangrijke redenen die leiden tot de ontwikkeling van erythremie:

• genetische aanleg. Er is vastgesteld dat genmutaties leiden tot de ontwikkeling van deze gevaarlijke pathologie. Dat is de reden waarom erythremia vaak wordt ontdekt op de achtergrond van ziekten zoals het syndroom van Down, Marfan, Kleinfelter, Bloom en vele anderen;
• ioniserende straling. Het kan leiden tot de ontwikkeling van erythremie, omdat het op genniveau leidt tot veranderingen in het lichaam. Vanwege deze negatieve impact sterven sommige cellen, wat leidt tot de ziekte;
• giftige stoffen. Wanneer ze worden ingenomen, kunnen ze op genetisch niveau ernstige veranderingen veroorzaken, waardoor erythrocytose ontstaat. Gevaarlijke stoffen zijn benzeen (aangetroffen in benzine, verschillende chemische oplosmiddelen), sommige antibacteriële en cytostatische preparaten.

Eritremia-classificatie

Een dergelijke ziekte als erythremie, die zich op elke leeftijd manifesteert, kan acuut of chronisch zijn. In het laatste geval kan de progressie van de ziekte asymptomatisch gedurende vele jaren voorkomen. In deze situatie zullen alleen bloedonderzoeken in het laboratorium wijzen op de aanwezigheid van bepaalde pathologieën in het menselijk lichaam.

Afhankelijk van de pathogenese kan erythremie primair of secundair zijn. Ook op basis van de kenmerken van de progressie van pathologie onderscheiden twee van de vormen:

• waar. Een significante toename van rode bloedcellen wordt waargenomen;
• relatief (false). Het wordt gekenmerkt door een normale waarde van het aantal erytrocyten, dat wordt gecombineerd met een sterke afname van het volume bloedplasma.

Stadia van Eritremia

Chronische erythremie wordt gekenmerkt door verschillende stadia, die elk hun eigen kenmerken van de cursus hebben. Experts identificeren:

• eerste fase. De duur kan anders zijn - van enkele maanden tot een paar decennia. De beginfase van erythremia wordt gekenmerkt door de volledige afwezigheid van klinische symptomen van de ziekte. In een laboratoriumonderzoek van bloed kan een lichte toename van het aantal rode bloedcellen worden waargenomen (ongeveer 5-7x1012 per liter bloed). Een matige toename van hemoglobine wordt ook waargenomen;
• erytremische fase. Het wordt gekenmerkt door een constante toename van de concentratie van rode bloedcellen in het bloed. Ook begint de vorming van tumoren te differentiëren in leukocyten en bloedplaatjes. Als gevolg van al deze negatieve veranderingen neemt het bloedvolume in de vaten snel toe. Zijzelf is ook aan het veranderen. Wanneer erythremiebloed dikker wordt, wordt de bewegingssnelheid aanzienlijk verminderd. Als gevolg hiervan vindt activering van bloedplaatjes plaats. Ze communiceren met elkaar en vormen files. Ze overlappen het lumen van de kleinste bloedvaten, wat leidt tot onvoldoende bloedtoevoer naar de weefsels. Als gevolg van een toename van het aantal basisbloedelementen, begint het actief af te breken in de milt. Hierdoor komen er veel schadelijke stoffen in het lichaam van de patiënt met erythremie, die de werking ervan negatief beïnvloeden;
• anemische fase. Gekenmerkt door de ontwikkeling van fibrose in het beenmerg. In dit geval is er een transformatie van cellen die vroeger actief deelnamen aan het bloedvormingsproces. Als gevolg hiervan worden ze vervangen door vezelig weefsel. Dit proces veroorzaakt een geleidelijke afname van het aantal rode bloedcellen, bloedplaatjes en witte bloedcellen. Ook wordt het anemische stadium van erythremia gekenmerkt door de vorming van extra-focale foci van bloedvorming in de milt en de lever. Dit is nodig om bestaande schendingen te compenseren.

Symptomen van de eerste fase van erythremie

Symptomen van erythremie hangen grotendeels af van het stadium van ontwikkeling van deze ziekte. Ten eerste merken de meeste patiënten de volgende waarschuwingstekens op:

• hyperemie van de huid en slijmvliezen. Het optreden van dit symptoom van erythremie gaat gepaard met een toename van de concentratie van rode bloedcellen in de bloedbaan. Een verandering in huidskleur wordt zonder uitzondering waargenomen in alle delen van het lichaam. In dit geval is hyperemie bij erythremia niet altijd acuut. In sommige gevallen wordt de huid niet rood, maar alleen lichtroze. Zeer vaak associëren patiënten dergelijke veranderingen niet met de ontwikkeling van erythremie, wat onjuist is;
• het uiterlijk van pijn in de ledematen en vingers. De ontwikkeling van dit symptoom gaat gepaard met verminderde bloedtoevoer naar de kleine bloedvaten;
• hoofdpijn. Dit symptoom verschijnt niet bij alle patiënten, maar wordt vaak aangetroffen in het beginstadium van erythremie.

Symptomen van het erythremische stadium van de ziekte

Als de ziekte voortschrijdt en ernstige veranderingen in de samenstelling van het bloed worden waargenomen, ontwikkelen zich de volgende symptomen:

• hepatomegalie. Het wordt gekenmerkt door een toename in de grootte van de lever, die de ontwikkeling van bepaalde pathologische processen in het menselijk lichaam aangeeft;
• splenomegalie. Het wordt gekenmerkt door een toename in de grootte van de milt, die optreedt tegen de achtergrond van overvulling van het lichaam met bloed en zijn deelname aan het proces van het splitsen van rode bloedcellen en andere elementen;
• verhoogde hyperemie van de huid en slijmvliezen. Bovendien zijn gezwollen aders duidelijk zichtbaar op het lichaam van een zieke vanwege hun overmatige vulling met bloed;
• verhoging van de bloeddrukniveaus;

• verschijning van erytromelalgie. Deze overtreding gaat gepaard met de ontwikkeling van ondraaglijke pijn van brandend karakter in de vingertoppen op de onderste en bovenste ledematen. Erytromelalgie leidt tot ernstige roodheid van de huid en het verschijnen van cyanotische vlekken;
• de ontwikkeling van ernstige pijn in de gewrichten;
• pruritus verschijnt, die verergerd wordt na waterprocedures;
• ontwikkeling van maagzweren en darmzweren. Dit is te wijten aan de schending van de bloedtoevoer naar de weefsels en tegen de achtergrond van trofische processen;
• bloeden. Patiënten detecteren verhoogd bloedend tandvlees en andere aandoeningen;
• veel voorkomende symptomen. Door de ontwikkeling van alle negatieve processen in het lichaam, klagen patiënten met erythremie over zwakte, vermoeidheid, duizeligheid, oorsuizen, enz.

Symptomen van anemisch stadium van erythremie

Echte polycytemie zonder de juiste behandeling leidt tot een aanzienlijke verslechtering van de toestand van de patiënt. Als hij geen tijdige hulp krijgt, ontwikkelen zich de volgende symptomen:

• alle tekenen van bloedarmoede verschijnen. Bij de mens is de huid aanzienlijk bleker, zwakker, duizeliger en slechter voor de algemene toestand van het lichaam;
• intense bloeding. Kan spontaan of na lichte verwonding verschijnen. In ernstige gevallen kan het bloeden enkele uren duren en is het moeilijk genoeg om te stoppen;
• het verschijnen van bloedstolsels. Dit fenomeen is de belangrijkste doodsoorzaak in de aanwezigheid van erythremie. Door de vorming van bloedstolsels wordt de bloedcirculatie verstoord in de aderen van de onderste ledematen, in de bloedvaten van de hersenen, enz.

Diagnose van Eritremie

Erythremia wordt gediagnosticeerd door een zeer gespecialiseerde hematoloog. Hij schrijft een reeks tests en onderzoeken voor om de mate van negatieve veranderingen in het menselijk lichaam te identificeren en de beste behandelingsstrategie te bepalen. Deze omvatten:

• volledige bloedtelling, waarbij een verandering in een verscheidenheid aan indicatoren wordt waargenomen. Een toename van rode bloedcellen en hemoglobine, leukocyten, bloedplaatjes wordt waargenomen. Vervolgens, wanneer de ziekte het laatste stadium van ernst heeft bereikt, worden deze bloedparameters aanzienlijk lager dan normaal, hetgeen wijst op de ontwikkeling van anemie;
• beenmergpunctie. Deze procedure wordt uitgevoerd met een dunne naald. Na onderzoek van het verzamelde biologische materiaal, kan het aantal hematopoëtische cellen, de aanwezigheid van kwaadaardige processen of fibrose worden bepaald;
• biochemische bloedtest. Hiermee kunt u de hoeveelheid ijzer in het lichaam identificeren. Bepaalt het niveau van levermonsters in het bloed. Ze komen overeen met het aantal stoffen dat vrijkomt in de bloedbaan wanneer cellen van dit orgaan worden vernietigd. Het niveau van bilirubine wordt ook gedetecteerd, wat de intensiteit van het proces van vernietiging van rode bloedcellen aangeeft;

• Echografie van de buikorganen. Het is noodzakelijk om de grootte van de lever en de milt te bepalen om foci van fibrose te identificeren;
• Doppler-echografie. Ontworpen om de snelheid van de bloedstroom te bepalen, helpt bij het identificeren van bloedstolsels in de bloedvaten.

Het helpt ook om een ​​juiste diagnose te stellen door de geschiedenis van de patiënt te onderzoeken en de patiënt te onderzoeken, omdat veel van de symptomen van de ziekte zichtbaar zijn voor het blote oog. De arts voert ook een gesprek met de patiënt en registreert zorgvuldig alle bestaande klachten.

Beginselen van behandeling van de ziekte

Wanneer behandeling met erythremia primair gericht is op de algehele versterking van het lichaam. Om dit te doen, wordt de patiënt aangeraden om een ​​gezonde levensstijl te handhaven, om het dagelijkse regime te organiseren. Voor een erythremia-patiënt wordt aanbevolen om veel in de buitenlucht te lopen, maar om te zonnen te minimaliseren.

Ook is het wenselijk dat de patiënt zich houdt aan het melkgroente dieet. Producten van dierlijke oorsprong kunnen aanwezig zijn in de voeding, maar niet in grote hoeveelheden. Contra-indicaties worden vastgesteld met betrekking tot voedsel, dat veel ascorbinezuur of ijzer bevat.

Het belangrijkste doel van therapie in de aanwezigheid van erythremie is het verlagen van het niveau van hemoglobine (tot 140-160 g / l) en hematocriet (tot 45-46%). Een speciale symptomatische behandeling wordt ook voorgeschreven om de belangrijkste onplezierige symptomen van de ziekte te elimineren. In het bijzonder worden medicijnen voorgeschreven om pijn in de ledematen te verlichten, problemen met de bloedcirculatie, enz.

Om het aantal rode bloedcellen te verminderen, worden hemoglobine en hematocriet toegepast bij erythremie-specifieke procedures:

• bloedvergieten. Met deze procedure kunt u het bloedvolume in de bloedvaten verminderen, wat zal leiden tot een gedeeltelijke normalisatie van de hoofdindicatoren bij erythremie. Tot 300-500 ml bloed wordt meestal per keer verwijderd met een frequentie van 2-4 dagen. Dit gebeurt totdat het hemoglobinegehalte daalt tot een aanvaardbaar niveau van 140-150 g / l. Deze behandeling is gecontraïndiceerd voor hoge aantallen bloedplaatjes;
• eritrotsitaferez. Het is een effectieve procedure, een waardig alternatief voor bloedvergieten bij erythremie. Tijdens erythrocytaferese worden erytrocyten uitgescheiden uit het bloed van de patiënt. De procedure wordt uitgevoerd met behulp van een speciaal filterapparaat. Hiermee kunt u de rode bloedcellen scheiden en het plasma terug in de bloedbaan brengen.

Medicamenteuze behandeling van erythremie

Als echte polycytemie gepaard gaat met veel onaangename symptomen, wordt de patiënt cytostatica voorgeschreven. Ze worden gebruikt in de aanwezigheid van intense jeuk op de huid, met een significante toename in het niveau van de belangrijkste elementen van het bloed. Ook indicaties voor de benoeming van cytostatica zijn een toename van de grootte van de milt en lever, de ontwikkeling van maagzweren, veneuze trombose en andere complicaties van erythremie.

Deze medicijnen kunnen de groei van verschillende cellen in het menselijk lichaam onderdrukken, dus ze zijn relevant bij de behandeling van deze ziekte. De meest populaire cytostatica omvatten:

• Mielosan;
• hydroxyureum;
• Imifos;
• busulfan;
• radioactieve fosfor en anderen.

De laatste remedie wordt als bijzonder effectief beschouwd. Het kan zich ophopen in de botten en de werking van het beenmerg remmen, wat leidt tot de eliminatie van veel van de storende symptomen van erythremie. Als een behandeling met radioactief fosfor een positief resultaat opleverde, ervaart de patiënt een stabiele remissie gedurende 2-3 jaar. Als na de therapie het gewenste effect niet wordt waargenomen, wordt het herhaald.

Deze behandelingsmethode voor erythremie heeft veel bijwerkingen, dus het gebruik ervan moet plaatsvinden onder toezicht van een ervaren arts.

Het gebruik van andere geneesmiddelen voor erythremie

Als anemie van auto-immune oorsprong zich ontwikkelt in de aanwezigheid van erythremie, worden glucocorticosteroïden voorgeschreven. Prednisolon wordt het meest gebruikt. De dosis en het regime van het medicijn worden bepaald door de arts, afhankelijk van de kenmerken van de ziekte. Als deze behandeling geen positief resultaat geeft, krijgt de patiënt een operatie om de milt te verwijderen.

Als de ontwikkeling van erythremie tekenen van acute leukemie vertoonde, wordt de therapie uitgevoerd volgens het algemeen aanvaarde schema.

Je moet ook niet vergeten dat in de aanwezigheid van deze ziekte, het lichaam een ​​tekort aan ijzer heeft. Dit komt door het feit dat het verbinding maakt met hemoglobine, waarvan de hoeveelheid ver boven de norm ligt.

Daarom worden veel patiënten medicijnen voorgeschreven die ijzertekort compenseren. Deze omvatten:

• Ferrum Lek;
• totem;
• Sorbifer;
• Hemofer en andere analogen.

Als uratovy diathese wordt waargenomen tijdens erythremie, is Allopurinol voorgeschreven. Hiermee kunt u het uraatgehalte in het bloed verlagen, dat aanzienlijk is verhoogd tegen de achtergrond van de snelle vernietiging van rode bloedcellen. De dosering en het regime van dit medicijn wordt bepaald door vele factoren. Allereerst is het de concentratie van urinezuur in het lichaam van een zieke persoon.

Prognose voor erythremie

Behandeling van deze ziekte gebeurt in de meeste gevallen in het ziekenhuis. Dit is een noodzakelijke noodzaak, omdat de gebruikte medicijnen veel bijwerkingen hebben. Tijdens erythremie-therapie is het noodzakelijk om de dosering van essentiële geneesmiddelen constant aan te passen en de respons van het lichaam te controleren.

De complicaties van deze ziekte omvatten myelofibrose en levercirrose. Ze ontwikkelen zich bij gebrek aan adequate behandeling of niet-naleving van de aanbevelingen van de arts. De ontwikkeling van myeloïde leukemie is ook mogelijk. Maar gezien de ontwikkeling van de moderne geneeskunde, is het beloop van erythremie meestal goedaardig. De duur van het leven met de ontwikkeling van deze ziekte is 10 jaar of langer.

Erythremia - oorzaken, laboratoriumdiagnose, symptomen, behandeling.

De site biedt achtergrondinformatie. Adequate diagnose en behandeling van de ziekte zijn mogelijk onder toezicht van een gewetensvolle arts.

Erythremie (synoniemen - echte polycytemie, Vaquez-Osler-ziekte) - een ziekte van de tumor-aard, een van de varianten van chronische leukemie (tumorziekten van het bloedsysteem). Het wordt gekenmerkt door een toename van het bloed van voornamelijk erytrocyten (evenals tot op zekere hoogte van andere bloedcellen - bloedplaatjes en leukocyten), een verhoging van het hemoglobinegehalte en een toename van het circulerende bloedvolume.

Deze bloedziekte wordt gekenmerkt door een relatief lang en goedaardig verloop, wat echter niet uitsluit dat een kwaadaardige transformatie in acute leukemie met een fatale afloop plaatsvindt.

Erythremie wordt beschouwd als een tamelijk zeldzame ziekte en komt voor met een frequentie van 4 - 7 gevallen per 100 miljoen inwoners per jaar. Mensen van middelbare en ouderdom (ouder dan 50 jaar) zijn meestal ziek, maar ziektegevallen werden ook op een eerdere leeftijd geregistreerd. Mannen en vrouwen worden met dezelfde frequentie ziek.

Interessante feiten

• Rode bloedcellen vormen ongeveer 25% van alle cellen in het menselijk lichaam.
• Elke seconde vormen zich ongeveer 2,5 miljoen nieuwe rode bloedcellen in het beenmerg. Ongeveer dezelfde hoeveelheid wordt door het hele lichaam vernietigd.
• De rode kleur van rode bloedcellen geeft ijzer, dat deel uitmaakt van hemoglobine.
• Erythremie is een van de meest goedaardige tumorprocessen van het bloed.
• Erythremia kan gedurende vele jaren asymptomatisch zijn.
• Patiënten met erythremie zijn vatbaar voor zware bloedingen, ondanks het feit dat het aantal bloedplaatjes (verantwoordelijk voor het stoppen van bloedingen) is toegenomen.

Wat zijn rode bloedcellen?

Structuur en functies van rode bloedcellen

De vorm van de erytrocyt is een biconcave schijf, waarvan de gemiddelde diameter 7,5 - 8,3 micrometer (μm) is. Een belangrijk kenmerk van deze cellen is hun vermogen om te vouwen en krimpen in grootte, waardoor ze door de haarvaten kunnen gaan, waarvan de diameter 2-3 micron is.

De normale hoeveelheid rode bloedcellen in het bloed varieert per geslacht.

De snelheid van rode bloedcellen is:

• voor vrouwen, 3,5-4,7 x 10 12 in 1 liter bloed;
• voor mannen - 4,0 - 5,0 x 10 12 in 1 liter bloed.

Het cytoplasma (interne omgeving van de levende cel) van de erytrocyt is voor 96% gevuld met hemoglobine - een rood eiwitcomplex dat een ijzeratoom bevat. Hemoglobine is verantwoordelijk voor de afgifte van zuurstof aan alle organen en weefsels van het lichaam, evenals de verwijdering van koolstofdioxide (een bijproduct van weefselrespiratie).

Het proces van het transport van gassen is als volgt:

• In de longcapillairen (de dunste bloedvaten) komt een zuurstofmolecuul samen met de klier, die deel uitmaakt van hemoglobine (een geoxideerde vorm van hemoglobine, oxyhemoglobine, wordt gevormd).
• Vanuit de longen met de bloedbaan worden rode bloedcellen overgebracht naar de haarvaten van alle organen, waar de scheiding van het zuurstofmolecuul van oxyhemoglobine optreedt en de overgang ervan naar de cellen van de weefsels van het lichaam.
• In plaats daarvan wordt hemoglobine verbonden door koolstofdioxide uitgestoten door de weefsels (een complex genaamd carbhemoglobine wordt gevormd).
• Met de passage van rode bloedcellen die carbhemoglobine bevatten, via de longcapillairen, wordt koolstofdioxide losgekoppeld van hemoglobine en vrijgegeven uit de uitgeademde lucht, en in plaats daarvan wordt het volgende zuurstofmolecuul toegevoegd en de cyclus herhaalt zich.

Normaal hemoglobine in het bloed varieert afhankelijk van geslacht en leeftijd (bij kinderen en ouderen is het aantal lager).

De hemoglobinesnelheid is:

• voor vrouwen - 120 - 150 gram / liter;
• voor mannen - 130 - 170 gram / liter.

Waar worden erytrocyten gevormd?

De vorming van rode bloedcellen vindt continu en continu plaats, te beginnen bij 3 weken foetale ontwikkeling van het embryo en tot het einde van het menselijke leven. De belangrijkste organen voor bloedvorming bij de foetus zijn de lever, milt en thymus (thymusklier).

Vanaf de 4e maand van de embryonale ontwikkeling verschijnen foci van bloedvorming in het rode beenmerg, het belangrijkste bloedvormende orgaan na de geboorte van een kind en gedurende het hele leven. Het totale volume bij een volwassene is ongeveer 2,5-4 kg en wordt verdeeld in verschillende botten van het lichaam.

Bij een volwassene bevindt zich het rode beenmerg:

• in de bekkenbodem (40%);
• in de wervels (28%);
• in de botten van de schedel (13%);
• in de ribben (8%);
• in de lange buisvormige botten van de armen en benen (8%);
• in het borstbeen (2%).

In de botten, naast rood, bevindt zich ook een geel beenmerg, dat voornamelijk wordt vertegenwoordigd door vetweefsel. Onder normale omstandigheden doet het geen enkele functie, maar onder bepaalde pathologische omstandigheden kan het in rood beenmerg veranderen en deelnemen aan het proces van bloedvorming.

Hoe worden rode bloedcellen gevormd?

De vorming van bloedcellen vindt plaats vanuit zogenaamde stamcellen. Ze worden gevormd in het proces van embryonale ontwikkeling in een hoeveelheid die voldoende is om de hematopoietische functie gedurende iemands leven te verzekeren. Hun onderscheidende kenmerk is het vermogen zich te vermenigvuldigen (delen) met de vorming van klonen die in een bloedcel kunnen veranderen.

Bij het verdelen van stamcellen worden gevormd:

• Progenitorcellen van myelopoiesis. Afhankelijk van de behoeften van het lichaam, kunnen ze delen om een ​​van de bloedcellen te vormen - de erytrocyten, bloedplaatjes (die verantwoordelijk zijn voor het stoppen van bloedingen) of leukocyten (het lichaam beschermen tegen infecties).
• Vooroudercel lymphopoiesis. Ze vormen lymfocyten die zorgen voor immuniteit (beschermende functie).

De vorming van rode bloedcellen vindt plaats in het rode beenmerg. Dit proces wordt erytropoëse genoemd en wordt gereguleerd op basis van feedback - als het lichaam zuurstof ontbreekt (tijdens inspanning, als gevolg van bloedverlies of om een ​​andere reden), wordt een speciale stof gevormd in de nieren - erytropoëtine. Het beïnvloedt de myeloïde precursorcel en stimuleert de transformatie (differentiatie) ervan in rode bloedcellen.

Dit proces omvat verschillende opeenvolgende delingen, waardoor de cel kleiner wordt, de nucleus kwijtraakt en hemoglobine accumuleert.

Voor de vorming van rode bloedcellen zijn nodig:

• Vitaminen. Vitaminen zoals B2 (riboflavine), B6 ​​(pyridoxine), B12 (cobalamine) en foliumzuur zijn nodig voor de vorming van normale bloedcellen. Met een gebrek aan deze stoffen worden de processen van deling en rijping van cellen in het beenmerg verstoord, waardoor functioneel onbetekenende rode bloedcellen in de bloedbaan worden afgegeven.
• IJzer. Dit sporenelement maakt deel uit van hemoglobine en speelt een belangrijke rol bij het transport van zuurstof en koolstofdioxide door de rode bloedcellen. De inname van ijzer in het lichaam wordt beperkt door de snelheid van absorptie in de darm (1 tot 2 milligram per dag).

De duur van de differentiatie is ongeveer 5 dagen, waarna jonge vormen van erythrocyten (reticulocyten) worden gevormd in het rode beenmerg. Ze komen vrij in de bloedbaan en veranderen binnen 24 uur in volgroeide rode bloedcellen die volledig kunnen deelnemen aan het transport van gassen.

Als gevolg van een toename van het aantal erytrocyten in het bloed, verbetert de zuurstoftoevoer naar de weefsels. Dit remt de uitscheiding van erytropoëtine door de nieren en vermindert het effect ervan op de precursorcel van myelopoëse, die de vorming van rode bloedcellen in het rode beenmerg remt.

Hoe worden rode bloedcellen vernietigd?

Gemiddeld circuleert de erytrocyt in het bloed van 90 tot 120 dagen, waarna het oppervlak vervormt en stijver wordt. Dientengevolge blijft het hangen en bezwijkt in de milt (het belangrijkste orgaan waarin de vernietiging van bloedcellen plaatsvindt), omdat het niet in staat is om door zijn haarvaten te gaan.

In het proces van vernietiging van de rode bloedcel wordt ijzer, dat deel uitmaakt van het hemoglobine, vrijgegeven in de bloedbaan en wordt het door speciale eiwitten getransporteerd naar het rode beenmerg, waar het weer deelneemt aan de vorming van nieuwe rode bloedcellen. Dit mechanisme is uitermate belangrijk voor het handhaven van het proces van bloedvorming, dat normaal 20 tot 30 milligram (mg) ijzer per dag vereist (terwijl slechts 1-2 mg door voedsel wordt geabsorbeerd).

Wat is erythremie?

De opkomst en ontwikkeling van erythremie

Als een resultaat van mutaties wordt een abnormale kloon van deze cel gevormd. Het heeft hetzelfde vermogen om te differentiëren (dat wil zeggen, het kan veranderen in een erytrocyt, bloedplaatjes of leukocyten), maar wordt niet gereguleerd door de regulerende systemen van het lichaam die een constante cellulaire samenstelling van het bloed handhaven (de deling ervan vindt plaats zonder deelname van erytropoëtine of andere groeifactoren).

De mutante myelopoïetische voorlopercel begint zich snel te vermenigvuldigen, door alle stadia van groei en ontwikkeling heen die hierboven zijn beschreven, en het resultaat van dit proces is het verschijnen van absoluut normale en functioneel rijke rode bloedcellen in het bloed.

Zo verschijnen er in het rode beenmerg twee verschillende typen erytrocyten-progenitorcellen - normaal en mutant. Als gevolg van intensieve en ongecontroleerde vorming van erytrocyten uit een mutante cel, neemt hun aantal in het bloed aanzienlijk toe, waardoor de behoeften van het organisme worden overschreden. Dit remt op zijn beurt de secretie van erytropoëtine door de nieren, wat leidt tot een afname van het activerende effect op het normale proces van erytropoëse, maar heeft op geen enkele manier invloed op de tumorcel.

Naarmate de ziekte voortschrijdt, neemt bovendien het aantal mutante cellen in het beenmerg toe, hetgeen leidt tot de vervanging van normale hematopoëtische cellen. Als gevolg hiervan komt het moment waarop alle (of bijna alle) rode bloedcellen van het lichaam worden gevormd uit een kloon van de progenitorcel van myelopoiese.

Bij erythremia veranderen de meeste mutante cellen in erythrocyten, maar een bepaald deel daarvan ontwikkelt zich langs een ander pad (met de vorming van bloedplaatjes of leukocyten). Dit verklaart de toename niet alleen van de erythrocyten, maar ook van andere cellen, waarvan de voorloper de voorlopercel van myelopoëse is. Met het verloop van de ziekte neemt ook het aantal bloedplaatjes en leukocyten gevormd uit een tumorcel toe.

Loop van erythremia

Aanvankelijk manifesteert erythremie zich helemaal niet en heeft het bijna geen effect op het bloedsysteem en op het organisme als geheel, maar naarmate de ziekte voortschrijdt, kunnen zich bepaalde complicaties en pathologische aandoeningen ontwikkelen.

In de ontwikkeling van erythremia voorwaardelijk onderscheiden:

• eerste fase;
• erytremische fase;
• anemisch (terminaal) stadium.

Beginfase
Het kan enkele maanden tot tientallen jaren duren zonder zichzelf te vertonen. Het wordt gekenmerkt door een matige toename van het aantal rode bloedcellen (5 - 7 x 10 12 in 1 liter bloed) en hemoglobine.

Erytremische fase
Het wordt gekenmerkt door een toename van het aantal erytrocyten, die worden gevormd uit een abnormale stamcel (meer dan 8 x 1012 in 1 liter bloed). Als een gevolg van verdere mutaties begint de tumorcel te differentiëren tot bloedplaatjes en leukocyten, hetgeen een toename van hun aantal in het bloed veroorzaakt.

Het gevolg van deze processen is de overloop van bloedvaten en alle interne organen. Het bloed wordt viskeuzer, de snelheid waarmee het door de vaten gaat vertraagt, wat bijdraagt ​​aan de activering van bloedplaatjes direct in de bloedbaan. Geactiveerde bloedplaatjes binden aan elkaar en vormen zogenaamde bloedplaatjesproppen die de gaten in kleine bloedvaten blokkeren en de bloedstroom daardoorheen verstoren.

Bovendien, als gevolg van een toename van het aantal cellen in het bloed, vindt hun vernietiging plaats in de milt. Het resultaat van dit proces is de overmatige stroom van cellulaire afbraakproducten in het bloed (vrije hemoglobine, purines).

Anemisch stadium
Met de progressie van de ziekte in het beenmerg begint het proces van fibrose - vervanging van hematopoietische cellen door fibreus weefsel. De hematopoëtische functie van het beenmerg neemt geleidelijk af, wat leidt tot een afname van het aantal rode bloedcellen, leukocyten en bloedplaatjes in het bloed (tot kritische waarden).

Het resultaat van dit proces is het verschijnen van extramedullaire foci van bloedvorming (buiten het beenmerg) - in de milt en de lever. Deze compensatiereactie is gericht op het handhaven van een normaal aantal bloedcellen.

Bovendien kan het verschijnen van extramedullaire foci van hematopoiese te wijten zijn aan de afgifte van tumorcellen uit het beenmerg en hun migratie met de bloedtoevoer naar de lever en milt, waar ze blijven hangen in de haarvaten en zich snel beginnen te vermenigvuldigen.

Oorzaken van Eritremia

De oorzaken van erythremie, evenals de meerderheid van neoplastische bloedziekten, zijn niet precies vastgesteld. Er zijn bepaalde predisponerende factoren die het risico op deze ziekte kunnen vergroten.

De opkomst van erythremie kan bijdragen aan:

• genetische aanleg;
• ioniserende straling;
• giftige stoffen.

Genetische aanleg

Tot op heden was het niet mogelijk om genmutaties vast te stellen die direct leiden tot de ontwikkeling van erythremie. De genetische aanleg wordt echter bewezen door het feit dat de incidentie van deze ziekte bij mensen die lijden aan bepaalde genetische ziekten aanzienlijk hoger is dan in de algemene populatie.

Het risico op erythremie wordt verhoogd met:

• Downsyndroom - een genetische ziekte die zich manifesteert in een schending van de vorm van het gezicht, de nek, het hoofd en de ontwikkelingsachterstand van het kind.
• Klinefelter-syndroom - een genetische ziekte die zich tijdens de puberteit manifesteert en wordt gekenmerkt door een onevenredige lichaamsontwikkeling (lange, dunne en dunne armen en benen, lange taille), evenals mogelijke mentale handicaps.
• Bloedsyndroom - een genetische ziekte gekenmerkt door een korte gestalte, hyperpigmentatie van de huid, disproportionele ontwikkeling van het gezicht en een aanleg voor tumoren van verschillende organen en weefsels.
• Marfan-syndroom - een genetische aandoening waarbij de ontwikkeling van het bindweefsel van het lichaam wordt aangetast, wat zich uit in hoge groei, lange ledematen en vingers, verminderd gezichtsvermogen en het cardiovasculaire systeem.

Het is belangrijk op te merken dat deze ziekten niet tot het bloedsysteem behoren en geen kwaadaardige tumoren zijn. Het mechanisme van ontwikkeling van erythremie wordt in dit geval verklaard door de instabiliteit van het genetisch apparaat van cellen (inclusief bloedcellen), waardoor ze gevoeliger worden voor de werking van andere risicofactoren (straling, chemicaliën).

Ioniserende straling

Stralingsstraling (röntgenstraling of gammastraling) wordt gedeeltelijk geabsorbeerd door de cellen van een levend organisme, waardoor schade wordt veroorzaakt op het niveau van hun genetische apparaat. Dit kan leiden tot celdood, evenals tot het optreden van bepaalde DNA-mutaties (deoxyribonucleïnezuur), die verantwoordelijk zijn voor de implementatie van de genetisch geprogrammeerde celfunctie.

Mensen die worden blootgesteld aan de explosie van atoombommen, ongelukken in kerncentrales, evenals patiënten met kwaadaardige tumoren, die verschillende methoden van radiotherapie als behandeling gebruikten, worden blootgesteld aan de sterkste stralingseffecten.

Giftige stoffen

Stoffen die bij inslikken mutaties veroorzaken op het niveau van het genetisch apparaat van cellen, worden chemische mutagenen genoemd. Hun rol in de ontwikkeling van erythremie is door talrijke studies bewezen, waardoor werd onthuld dat mensen met erythremie in het verleden in contact zijn geweest met deze stoffen.

De chemische mutagenen die erythremie veroorzaken zijn:

• Benzeen - maakt deel uit van benzine, chemische oplosmiddelen.
• Cytotoxische geneesmiddelen - azathioprine, methotrexaat, cyclofosfamide.
• Antibacteriële geneesmiddelen - chlooramfenicol (chlooramfenicol).

Het risico op erythremie wordt aanzienlijk verhoogd door cytotoxische geneesmiddelen te combineren met bestralingstherapie (bij de behandeling van tumoren).

Symptomen van Eritremia

Symptomen van de beginfase

Aanvankelijk verloopt de ziekte zonder speciale manifestaties. Symptomen van erythremie in dit stadium zijn niet specifiek, ze kunnen in andere pathologieën voorkomen. Hun voorkomen is meer kenmerkend voor oudere mensen.

Manifestaties van de eerste fase van erythremie kunnen zijn:

• Roodheid van de huid en slijmvliezen. Het treedt op als gevolg van een toename van het aantal rode bloedcellen in de bloedvaten. Roodheid wordt genoteerd op alle delen van het lichaam, in het hoofd en de ledematen, de mondslijmvliezen, de oogmembranen. In het beginstadium van de ziekte kan dit symptoom mild zijn, met als gevolg dat de roze tint van de huid vaak als norm wordt beschouwd.
• Pijn in de vingers en tenen. Dit symptoom wordt veroorzaakt door een schending van de bloedstroom door kleine bloedvaten. In het beginstadium is dit grotendeels te wijten aan de verhoogde viscositeit van het bloed als gevolg van een toename van het aantal cellulaire elementen. Overtreding van de zuurstoftoevoer naar de organen leidt tot de ontwikkeling van weefselischemie (zuurstofgebrek), wat zich manifesteert door aanvallen van brandende pijn.
• Hoofdpijn. Niet-specifiek symptoom, dat echter in de beginfase van de ziekte heel uitgesproken kan zijn. Frequente hoofdpijn kan optreden als gevolg van verminderde bloedcirculatie in kleine vaten van de hersenen.

Symptomen van de erythremische fase

De klinische manifestaties van de tweede fase van de ziekte zijn het gevolg van een toename van het aantal cellen in het bloed (waardoor het meer viskeus wordt), versterkte afbraak in de milt en ook aandoeningen van het bloedstollingssysteem.

Symptomen van de erythremische fase zijn:

• roodheid van de huid;
• rodonalgia;
• necrose van de vingers en tenen;
• toename van de bloeddruk;
• vergrote lever;
• vergrote milt;
• jeuk;
• verhoogde bloeding;
• gewrichtspijn;
• zweren van het maagdarmstelsel;
• symptomen van ijzertekort;
• trombotische beroertes;
• hartinfarct;
• gedilateerde cardiomyopathie.

Roodheid van de huid
Het ontwikkelingsmechanisme is hetzelfde als in de beginfase, maar de huidskleur kan een paarsachtig blauwachtige tint krijgen, puntbloedingen kunnen optreden in de slijmvliezen (als gevolg van een breuk van kleine bloedvaten).

rodonalgia
De oorzaken van dit fenomeen zijn niet precies vastgesteld. Er wordt aangenomen dat het wordt geassocieerd met verminderde bloedcirculatie in kleine perifere bloedvaten. Het manifesteert zich door scherp optredende roodheid en acute, brandende pijn in het gebied van de toppen van de vingers en tenen, oorlellen en het puntje van de neus.

Meestal is de laesie bilateraal. Aanvallen kunnen van enkele minuten tot meerdere uren duren. Enige opluchting komt wanneer het getroffen gebied wordt ondergedompeld in koud water. Naarmate de hoofdziekte vordert, kunnen de pijnpunten groter worden naar de hand, voet.

Necrose van de vingers en tenen
De toename van het aantal bloedplaatjes (kenmerkend voor dit stadium van de ziekte), evenals de vertraging van de bloedstroom door een toename van de viscositeit, draagt ​​bij aan de vorming van bloedplaatjesproppen, die kleine slagaders blokkeren.

De beschreven processen leiden tot lokale stoornissen in de bloedsomloop, die klinisch tot uiting komt door pijn, die vervolgens wordt vervangen door een overtreding van de gevoeligheid, een verlaging van de temperatuur en de dood van weefsels in het getroffen gebied.

Bloeddruktoename
Het treedt op als gevolg van een toename van het totale circulerende bloedvolume (BCC) in de bloedbaan, en ook als gevolg van de verhoogde bloedviscositeit, die een toename in vasculaire weerstand tegen de bloedstroom veroorzaakt. Bloeddruk neemt geleidelijk toe naarmate de ziekte vordert. Klinisch gezien kan het worden gemanifesteerd door verhoogde vermoeidheid, hoofdpijn, visusstoornissen en andere symptomen.

Vergrote lever (hepatomegalie)
De lever is een trekorgaan dat normaal tot 450 milliliter bloed aflegt. Bij een verhoging van de bloedvolumecapaciteit stroomt het bloed de hepatische vaten over (er kan meer dan 1 liter bloed achterblijven). Tijdens de migratie van tumorcellen naar de lever of de ontwikkeling van extramedullaire hematopoietische foci erin, kan het lichaam enorme afmetingen bereiken (tien of meer kilogrammen).

Klinische verschijnselen van hepatomegalie zijn zwaarte en pijn in het rechter hypochondrium (veroorzaakt door overmatig rekken van de levercapsule), spijsverteringsstoornissen en ademhalingsfalen.

Miltvergroting (splenomegalie)
Door de toename van de BCC loopt de milt over van bloed, wat uiteindelijk leidt tot een toename in grootte en verdichting van het orgaan. De ontwikkeling van pathologische foci van bloedvorming in de milt draagt ​​ook bij aan dit proces. In het vergrote orgaan treden de processen van vernietiging van bloedcellen (erythrocyten, bloedplaatjes, leukocyten) intensiever op.

jeuk
Het uiterlijk van dit symptoom wordt veroorzaakt door de invloed van een bepaalde biologisch actieve stof - histamine. Onder normale omstandigheden bevindt histamine zich in leukocyten en komt het alleen vrij onder bepaalde pathologische omstandigheden, vaker van allergische aard.

Bij een lang verloop van de ziekte treedt een toename van het aantal uit een tumorcel gevormde leukocyten op. Dit leidt tot een intensievere afbraak in de milt, waardoor er een grote hoeveelheid vrij histamine in de bloedbaan terechtkomt, wat onder andere ernstige jeuk veroorzaakt, verergerd door contact met water (bij het handen wassen, in bad gaan, in contact met regen).

Verhoogde bloeding
Het kan optreden als gevolg van verhoogde druk en bcc en als gevolg van overmatige activering van bloedplaatjes in het vaatbed, wat leidt tot hun uitputting en verstoring van het bloedcoagulatiesysteem. Eritremieën worden gekenmerkt door langdurig en zwaar bloeden van het tandvlees na extractie van de tanden, na kleine snijwonden en verwondingen.

Gewrichtspijn
Vanwege de toegenomen vernietiging van bloedcellen, komen een groot aantal van hun vervalproducten, waaronder de purines die de nucleïnezuren vormen (het genetische apparaat van de cellen), in de bloedbaan. Onder normale omstandigheden worden purines omgezet in uraten (urinezuurzouten) die worden uitgescheiden in de urine.

Bij erythremia neemt het aantal gevormde uraten toe (de uraat-diathese ontwikkelt zich), waardoor ze in verschillende organen en weefsels worden afgezet. Na verloop van tijd hopen ze zich op in de gewrichten (eerst in de kleine en daarna in de grotere). Klinisch wordt dit gemanifesteerd door roodheid, pijn en beperkte mobiliteit in de aangetaste gewrichten.

Maagzweren
Hun optreden gaat gepaard met verminderde bloedcirculatie in het slijmvlies van de maag en darmen, waardoor de barrièrefunctie aanzienlijk wordt verminderd. Dientengevolge, zuur maagsap en voedsel (vooral pittig of ruw, slecht verwerkt) traumatiseert het slijmvlies, draagt ​​het bij aan de ontwikkeling van zweren.

Klinisch gezien manifesteert deze aandoening zich door buikpijnen die optreden na het eten (met een maagzweer) of op een lege maag (met een darmzweer). Andere uitingen zijn zuurbranden, misselijkheid en braken na de maaltijd.

Symptomen van ijzertekort
Zoals eerder vermeld, wordt de hoeveelheid ijzer die met voedsel het lichaam binnendringt, beperkt door de snelheid van absorptie in de darm en is 1-2 mg per dag. Onder normale omstandigheden bevat het menselijk lichaam 3-4 gram ijzer, terwijl 65-70% deel uitmaakt van hemoglobine.

Bij erythremia wordt het meeste ijzer dat het lichaam binnenkomt (tot 90 - 95%) gebruikt om rode bloedcellen te vormen, wat resulteert in een gebrek aan dit element in andere organen en weefsels.

Manifestaties van ijzertekort zijn:

• droge huid en slijmvliezen;
• dunner wordend en verhoogde breekbaarheid van haar;
• scheuren in de mondhoeken;
• nagelafschilfering;
• gebrek aan eetlust;
• spijsverteringsstoornissen;
• schending van smaak en geur;
• afname van resistentie tegen infecties.

Trombotische beroerte
Een beroerte (acute verslechtering van de bloedcirculatie in een bepaald deel van de hersenen) ontstaat ook als gevolg van de vorming van bloedstolsels in de bloedbaan. Het manifesteert zich door een plotseling verlies van bewustzijn en verschillende neurologische symptomen (afhankelijk van het gebied van de hersenen waarin de bloedstroom verstoord is). Het is een van de gevaarlijkste complicaties van erythremie en zonder dringende medische zorg kan het dodelijk zijn.

Myocardinfarct
Het mechanisme van het optreden van een hartaanval is hetzelfde als bij een beroerte - de resulterende bloedstolsels kunnen het lumen van de bloedvaten die het hart voeden, verstoppen. Omdat de compenserende eigenschappen van dit orgaan extreem klein zijn, raken de zuurstofreserves snel uitgeput, wat leidt tot necrose van de hartspier.

Een hartaanval manifesteert zich door een plotselinge aanval van ernstige, acute pijn in het hart van het hart, die meer dan 15 minuten duurt en zich naar de linkerschouder en naar links terug kan uitbreiden. Deze aandoening vereist een spoedige hospitalisatie en het verstrekken van gekwalificeerde medische zorg.

Uitgezette cardiomyopathie
Deze term verwijst naar een storing van het hart die gepaard gaat met een toename van het circulerende bloedvolume. Wanneer de kamers van het hart overlopen van bloed, treedt geleidelijk een verlenging van het orgaan op, wat een compenserende reactie is die gericht is op het in stand houden van de bloedcirculatie. De compenserende mogelijkheden van dit mechanisme zijn echter beperkt en wanneer ze uitgeput zijn, strekt het hart zich te ver uit, waardoor het het vermogen verliest voor normale samentrekkingen van volledige lengte.

Klinisch gezien manifesteert deze aandoening zich door algemene zwakte, vermoeidheid, pijn in het hart en hartritmestoornissen, oedeem.

Symptomen van anemische fase

De derde fase van erythremie wordt ook terminaal genoemd, ontwikkelt zich in de afwezigheid van een passende behandeling in de eerste en tweede fase en eindigt vaak in de dood. Het wordt gekenmerkt door een afname in de vorming van alle bloedcellen, wat klinische manifestaties veroorzaakt.

De belangrijkste manifestaties van de terminale fase van erythremie zijn:

• bloeden;
• bloedarmoede.

bloeden
Verschijning spontaan of met minimale trauma aan de huid, spieren, gewrichten en kan duren van enkele minuten tot enkele uren, wat een gevaar voor het menselijk leven betekent. Kenmerkende symptomen zijn verhoogd bloeden van de huid en slijmvliezen, bloedingen in spieren, gewrichten, bloeding van het maagdarmkanaal, enz.

Het optreden van bloedingen in de terminale fase als gevolg van:

• verminderde plaatjesvorming;
• de vorming van functioneel onopzettelijke bloedplaatjes.

bloedarmoede
Deze aandoening wordt gekenmerkt door een afname van het niveau van hemoglobine in het bloed, wat vaak gepaard gaat met een afname van het aantal rode bloedcellen.

De oorzaken van anemie in het terminale stadium van de ziekte kunnen zijn:

• De onderdrukking van bloed in het beenmerg. De reden hiervoor is de proliferatie van bindweefsel (myelofibrose), die de bloedvormende cellen volledig verdringt van het beenmerg. Als gevolg hiervan ontwikkelt zich zogenaamde aplastische anemie, die tot uiting komt in een afname van het aantal rode bloedcellen, bloedplaatjes en leukocyten.
• IJzertekort. Het ontbreken van dit spoorelement leidt tot verstoring van de vorming van hemoglobine, waardoor grote, functioneel ongeldige rode bloedcellen in het bloed worden afgegeven.
• Veelvuldig bloeden. In dit geval is de snelheid van vorming van nieuwe bloedcellen onvoldoende om de verliezen als gevolg van bloeding te compenseren. Deze situatie wordt nog verergerd door ijzertekort.
• Verhoogde vernietiging van rode bloedcellen. In de vergrote milt blijft een groot aantal erythrocyten en bloedplaatjes achter, die na verloop van tijd worden vernietigd, waardoor bloedarmoede ontstaat.

De klinische manifestaties van bloedarmoede zijn:

• bleke huid en slijmvliezen;
• algemene zwakte;
• verhoogde vermoeidheid;
• gevoel van gebrek aan lucht (vooral tijdens het sporten);
• frequente flauwvallen.

Diagnose van Eritremie

Diagnose en behandeling van deze ziekte betrof een hematoloog. Je kunt de ziekte wel vermoeden, op basis van zijn klinische manifestaties, maar om de diagnose en de benoeming van een geschikte behandeling te bevestigen, moet je een reeks aanvullende laboratorium- en instrumentele onderzoeken uitvoeren.

Bij de diagnose van eritremii gebruikt:

• compleet aantal bloedcellen;
• biochemische bloedtest;
• beenmergpunctie;
• laboratorium markers;
• instrumentale studies.

Algemene bloedtest

De meest eenvoudige en tegelijkertijd een van de meest informatieve laboratoriumtests waarmee u snel en nauwkeurig de cellulaire samenstelling van perifeer bloed kunt bepalen. Volledig bloedbeeld (UAC) wordt voorgeschreven aan alle patiënten bij wie minstens één van de symptomen van erythremie wordt vermoed.

Bloedafname voor analyse gebeurt 's ochtends, op een lege maag, in een speciaal ingerichte kamer. In de regel wordt bloed afgenomen van de ringvinger van de linkerhand. Nadat u de vingertop eerder hebt bewerkt met een watje bevochtigd met alcohol, maakt een speciale naald doorboren tot een diepte van 2-4 mm. De eerste druppel bloed wordt gewassen met een wattenstaafje, waarna enkele milliliter bloed in een speciale pipet wordt getrokken.

Het verkregen bloed wordt overgebracht naar een reageerbuis en naar het laboratorium gestuurd voor verder onderzoek.

De belangrijkste parameters die in OAK zijn bestudeerd, zijn:

• Het aantal bloedcellen. Het aantal erytrocyten, bloedplaatjes en leukocyten wordt afzonderlijk berekend. Op basis van het aantal cellen in het onderzochte materiaal worden conclusies getrokken over hun aantal in het vaatbed.
• Het aantal reticulocyten. Hun aantal wordt bepaald in relatie tot het totale aantal rode bloedcellen en wordt uitgedrukt als een percentage. Geeft informatie over de bloedtoestand in het beenmerg.
• De totale hoeveelheid hemoglobine.
• Kleur indicator. Met dit criterium kunt u het relatieve gehalte aan hemoglobine in de erytrocyt bepalen. Normaal bevat één erytrocyt van 27 tot 33,3 picogram (pg) hemoglobine, dat wordt gekenmerkt door een kleurenindex van respectievelijk 0,85 - 1,05.
• Hematocriet. Geeft het aandeel cellulaire elementen weer in verhouding tot het totale bloedvolume. Uitgedrukt als een percentage.
• Erythrocyte bezinkingssnelheid (ESR). De tijd gedurende welke de scheiding van bloedcellen en plasma zal plaatsvinden, wordt bepaald. Hoe meer rode bloedcellen in het bloedvolume, hoe sterker ze elkaar afstoten (vanwege de negatief geladen oppervlakken van celmembranen) en hoe langzamer de ESR zal zijn.