Microsferocytische hemolytische anemie (ziekte van Minkowski-Chauffard)

De belangrijkste stadia van de pathogenese van erfelijke microspherocytose

De verandering in het eiwit in het erytrocytmembraan is de primaire oorzaak van het rode bloedceldefect; verstoring van het kationtransport is secundair. Deze opvatting wordt momenteel bijgehouden door het overweldigende aantal onderzoekers. Er wordt aangenomen dat eiwitveranderingen secundair zijn, omdat ze niet alleen worden gedetecteerd in erfelijke sferocytose, maar ook in autoimmuun hemolytische anemie. Samenvattend in de literatuurgegevens kunnen de belangrijkste pathogenetische schakels van erfelijke microspherocytose in de volgende vorm worden gepresenteerd. Het erfelijke defect van het erytrocytmembraan leidt tot een verhoogde permeabiliteit voor natriumionen, wat op zijn beurt bijdraagt ​​tot een toename van glycolyse, een toename in lipidenmetabolisme, een verlies van oppervlaktestoffen, een verandering in celvolume, de vorming van een macrocytenstadium. Bij het bewegen op het niveau van de milt beginnen macrocyten een mechanische moeilijkheid te krijgen, en daarom blijven ze lang hangen in de rode pulp en ondergaan allerlei nadelige effecten (hemoconcentratie, pH-verandering, actief fagocytisch systeem). Nadelige metabole condities in de milt dragen bij aan membraanbeschadiging, wat de bolvormigheid van de cel verder verhoogt en bijdraagt ​​aan de vorming van het stadium van microcyten. De verlaagde intracellulaire pH van microspherocyten draagt ​​bij aan de remming van hun glycolytische activiteit onder omstandigheden van onvoldoende toevoer van glucose in de microvaatjes van de milt, hetgeen gepaard gaat met een afname van de activiteit van ionentransport, een toename in het osmotische gehalte van de cel en osmotische lyse. De milt in deze ziekte veroorzaakt volgens sommige auteurs actief schade aan de rode bloedcellen, wat bijdraagt ​​tot een nog grotere fragmentatie van het erytrocytmembraan en de sfering. Dit feit werd bevestigd door elektronenmicroscopische studies, die ultrastructurele veranderingen in de erythrocyte onthulden, uitgedrukt door verdikking van het celmembraan, de breuken ervan en de vorming van vacuolen. Na 2-3 passages door de milt ondergaat de microspherocyt lysis en fagocytose. Fagocytische hyperactiviteit van de milt veroorzaakt op zijn beurt progressieve orgaanhyperplasie en een verdere toename van zijn fagocytische activiteit. Normalisatie van de levensduur van rode bloedcellen na chirurgie suggereert dat alleen de fagocytische activiteit van de milt gevaarlijk is voor sferocyten, terwijl de lever in dit opzicht intact blijft. Hetzelfde wordt bevestigd door studies met radioactief chroom, die een sterke toename van de radioactiviteit van de lever en de milt bij auto-immune hemolytische anemieën en alleen de milt bij sferocytose onthullen. Daarom hangt hemolyse bij sferocytose vooral af van de vorm van de erytrocyt. De milt is de plaats van de misvorming van de rode bloedcellen en de dood. Het hemolytische proces bij erfelijke microspherocytose leidt tot bloedarmoede en hypoxie, hypercellulaire reactie van het beenmerg met de afgifte van erytroïde cellen in het perifere bloed, verhoogde vorming en uitscheiding van galpigmenten. Van groot belang zijn werken waarin werd aangetoond dat in erytrocyten van patiënten met erfelijke microspherocytose die zijn geïncubeerd in een medium zonder glucose, er een geleidelijke afname is van het gehalte aan lipiden (voornamelijk cholesterol, sfingomyeline en lecithine), die voorafging aan een afname in osmotische resistentie. Het toevoegen van glucose vertraagde, maar het verlies van cellulaire lipiden door spherocyten werd niet voorkomen. Fosfolipiden, zoals vastgesteld, zijn betrokken bij het transport van kationen door het celmembraan en hun uitwisseling wordt versneld door de snelheid van het binnentreden van natrium in de cel te verhogen. Deze componenten zijn noodzakelijk om de constantheid van de structuur van de lipoproteïne membraanlaag te behouden, en hun versnelde metabolisme in sferocyten, als gevolg van de verhoogde snelheid van natriumtransport, leidt tot het verlies van celmembraancomponenten. In erytrocyten die zowel cholesterol als fosfolipiden verliezen (die wordt veroorzaakt door gestoorde hemostase, voornamelijk in relatie tot glucose en leidt tot de progressie van microspherocytose), is een aangetast membraan onomkeerbaar en dergelijke cellen zijn in vivo niet levensvatbaar. Een bepaalde waarde bij het veranderen van de vorm van rode bloedcellen heeft een verlaagd ATP-gehalte in de cel, omdat de mechanische eigenschappen van rode bloedcellen (vervormbaarheid en filtreerbaarheid) sterk afnemen wanneer het niveau van deze macro-activiteit in de cel daalt, wat gepaard gaat met het verschijnen van microspherocytose. Erytrocyten van patiënten met erfelijke microspherocytose hebben daarom de volgende kenmerken van het metabolisme: verhoogde autohemolyse, gedeeltelijk gecorrigeerd door glucose en ATP, verhoogde glycolysesnelheid (de laatste is abnormaal gevoelig voor glucosedebroging), verhoogde natriumsnelheid door het celmembraan, verhoogd cholesterolverlies tijdens incubatie in het medium met glucose en versneld en uniform verlies van lipiden (cholesterol- en fosfolipidefracties) wanneer deze cellen worden geïncubeerd in een medium zonder glucose s. De vernietiging van rode bloedcellen begint in perifeer bloed en eindigt in macrofagen, waarbij bilirubine wordt gevormd uit hemoglobine en wordt afgegeven in perifeer bloed. Dit ongeconjugeerde (gratis) bilirubine wordt niet uitgescheiden door de nieren, omdat het een hoogmoleculair samengesteld globine bevat, dat wordt vastgehouden door de binnenlaag van de Shumlyansky-Bowman-capsule. Met de bloedstroom komt bilirubine de lever binnen, waar hepatocyten globine afsplitsen en een nieuwe verbinding vormen bestaande uit een porfyrineketen. Deze verbinding wordt uitgescheiden door gal en wordt geconjugeerd bilirubine genoemd. Omdat het een laagmoleculaire verbinding is, gaat de laatste vrij door een nierfilter. Niet-geconjugeerd bilirubine (geeft een "indirecte" reactie met een diazeactief middel), onoplosbaar in water, in de levercel combineert met glucuronzuur, waardoor het oplosbaar wordt in water, het vermogen om door een nierfilter te gaan en een snelle (directe) reactie met een diazeactief agens. Niet-geconjugeerd bilirubine (hemobilubine) is giftig bij hoge concentraties, lost op in vetten en dringt gemakkelijk door in de zenuwcellen van de hersenschors, waardoor de processen van oxidatieve fosforylering worden verstoord. Voor de penetratie van ongeconjugeerd bilirubine in de levercel is de aanwezigheid van het actieve enzym glucuronyltransferase noodzakelijk. Het niveau van hyperbilirubinemie hangt dus zowel af van het aantal intracellulair desintegrerende erytrocyten, als van de functionele capaciteiten van de levercel om dit bilirubine te "neutraliseren", om het in een in water oplosbaar bilirubindiglucuronide te vertalen. KLINISCHE MANIFESTATIES. De eerste tekenen van de ziekte kunnen zich in de kindertijd manifesteren, maar vaker in jeugdige en volwassen. In geval van microspherocytose worden geelzucht, bloedarmoede, splenomegalie en skeletale veranderingen opgemerkt. Lange tijd is het enige teken van de ziekte icterische kleuring van de sclera en de huid. Stroming golvend. De oorzaak van verhoogde hemolyse en dientengevolge verslechtering van de aandoening is meestal een infectie, onderkoeling en zwangerschap. Zwakte ontwikkelt, kortademigheid en snelle hartslag tijdens inspanning. De mate van geelzuchtintensiteit kan verschillen: van licht tot ernstig. Bij elke verergering wordt de geelheid intenser. Bij kinderen in de eerste maanden van hun leven met functionele zwakte van hepatocyten, is hyperbilirubinemie vooral hoog met uitgesproken geelzucht en schade aan de kernen van de hersenen (nucleaire geelzucht). Bij oudere kinderen wordt de manifestatie van de ziekte (crises) vaak gecompliceerd door cholelithiasis en worden bilirubine-stenen niet gedetecteerd door röntgenonderzoek.

Wat is bloedarmoede Minkowski-Chauffard

Bloedarmoede (anemie) is een ziekte waarbij het aantal volledig functionerende rode bloedcellen (discoïde transportcellen) in het bloed afneemt. Deze cellen dragen, vanwege het gehalte aan hemoglobine, zuurstof door de bloedbaan. De ziekte heeft verschillende variëteiten, waarvan er één Minkowski-Chauffard-anemie is.

Over de ziekte en de oorzaken

In 1900 ontdekte Minkowski dat de ziekte is geërfd en later ging Shoffar verder met studeren en begreep hij de redenen voor het voorkomen ervan. Erfelijke sferocytose is een ziekte van het bloed en bloedvormende organen die autosomaal wordt geërfd, volgens het dominante type. Bij pasgeborenen wordt de ziekte bepaald bij de eerste bloedtest. Overgebracht voornamelijk door de mannelijke lijn. Slechts in 25% van de gevallen treedt de ziekte op als gevolg van nieuwe mutaties.

Er zijn verschillende namen: microspherocytische hemolytische anemie, of een meer volledige naam - erfelijke sferocytose van Minkowski-Chauffard, is een ziekte van de bloedsomloop, die is gebaseerd op de vernietiging van rode bloedcellen. Door hun dood komen pathologische veranderingen in het menselijk lichaam voor. Het komt vaker voor in Europa, het kan op elke leeftijd voorkomen. De ziekte komt voor in de kindertijd, verloopt in een meer ernstige vorm.

pathogenese

In de structuur van de bloedsomloop zitten de belangrijkste leukocyten (beschermende cellen) en rode bloedcellen (verzadig de organen met zuurstof). Bij erfelijke microspherocytose bevat de erytrocytmembraanschaal geen eiwit-spectrine. Rode bloedcellen aangetast door Minkowski-Chauffard-anemie rijpen niet, rode bloedcellen sterven in het beenmerg of nemen de vorm aan van een bol, worden sferocyten. Het lichaam ontvangt niet de benodigde zuurstof, omdat het niveau van rode bloedcellen afneemt. In dit opzicht hebben patiënten verzwakte spieren en bleke huid.

Met een meer ernstige vorm van bloedarmoede, de structuur en structuur van rode bloedcellen veranderen, worden ze microspherocytes en sterven.

Spherocyten worden geabsorbeerd door de macrofagen van de milt, wat zeker tot zijn toename leidt. De milt is de belangrijkste plaats waar hemolyse optreedt. Volgens het onderzoek leven de erythrocyten van een gezond persoon 90-120 dagen, terwijl bij patiënten met Minkowski-Chauffard-anemie 8 tot 15 is. De toegenomen vernietiging van rode bloedcellen leidt tot een toename van bilirubine, dat in grote hoeveelheden in de gal terecht komt en leidt tot het verschijnen van stenen. Alcoholgebruik, slecht dieet, infecties, parasieten, compliceren het beloop van de ziekte en leiden tot een hemolytische crisis.

De tekortkoming van spectrines in het erytrocytmembraan komt tot uiting bij alle patiënten met erfelijke sferocytose, dit leidt tot de overmatige permeabiliteit voor natriumionen, water hoopt zich op, het creëert een extra belasting en het wordt bolvormig.

Rode bloedceldeficiënties zijn te wijten aan genen, maar door provocerende factoren worden deze defecten verergerd en vindt erhemolytische crisis plaats, die zich manifesteert:

• hypoglycemische en acidotische veranderingen;
• hemodynamische aandoeningen;
• hyperbilirubinemia;
• zwelling van de hersenen;
• hypoxie en bloedarmoede.

symptomen

De belangrijkste tekenen van bloedarmoede van Minkowski-Chauffard zijn:

• bloedarmoede;
• het voorkomen van stenen in de galblaas;
• de intensiteit van geelzucht is in verschillende mate;
• verlaagd hemoglobinegehalte.

In meer ernstige vormen van sferocytose:

• vergrote lever en milt;
• cholecystitis - gepaard gaande met een toename van het lichaam t, pijn in het rechter hypochondrium, verkleuring van de ontlasting en een donkere kleur van de urine als gevolg van het binnendringen van galpigment;
• algemene zwakte;
• hoofdpijn;
• bleke huid;
• lichaamstijging;
• citroen of grijze huidskleur;
• donkerbruine kleur van uitwerpselen (door het pigment stercobeline);
• er is een brede opening tussen de tanden;
• schedel toren structuur;
• verlengde neus;
• zeer lage hemoglobinetelling.

Diagnostische methoden

Erfelijke sferocytose verschilt van andere soorten bloedarmoede en differentiële diagnose wordt gebruikt om het te detecteren, waaronder:

• gesprek met de patiënt om erfelijke neigingen te identificeren;
• laboratoriumonderzoek;
• studie van klinische gegevens.

De diagnose van Minkowski-Chauffard-anemie wordt bevestigd in het geval van een afname van de osmotische stabiliteit van rode bloedcellen en de aanwezigheid van hemolytische anemie.

Het aantal reticulocyten neemt aanzienlijk toe met het begin van een hemolytische crisis en normale rode bloedcellen kunnen worden gedetecteerd in perifeer bloed, terwijl witte bloedcellen en bloedplaatjes normaal zijn.

behandeling

Behandeling van erfelijke sferocytose wordt uitgevoerd afhankelijk van het klinische beeld, de leeftijd van de patiënt en de frequentie van crises. In mildere vormen van de ziekte bestaat de behandeling uit de juiste voeding. De volgende voedingsmiddelen moeten aan het dieet worden toegevoegd:

Ernstigere vormen van Minkowski-Chauffard-anemie worden in het ziekenhuis behandeld. De behandeling is ontworpen om het risico op hersenoedeem, de eliminatie van hyperbilirubinemie en hypoxie te verminderen en omvat:

• rode bloedtransfusie;
• toediening van prednisolon, carboxylase, vitamine C, B12 en glucose;
• na terugtrekking uit de crisis, wordt een behandeling met choleretic drugs uitgevoerd.

Als er na de behandeling geen reticulocytische reactie is, wordt het probleem van de operatie, miltverwijdering (splenectomie) besloten. De operatie is een laatste redmiddel, maar soms is het noodzakelijk om het te doen als er een serieuze dreiging is van veranderingen in de pancreas en de lever. Een kind kan een dergelijke operatie niet eerder dan 4-6 jaar oud uitvoeren. Bij kinderen met Minkowski-Shoffar-anemie vanaf de kindertijd kan er sprake zijn van vertragingen in de mentale, fysieke en seksuele ontwikkeling.

Zwangere vrouwen (indien nodig) krijgen een operatie omdat de progressie van sferocytose dreigt met complicaties met ernstiger gevolgen (cirrose, hepatitis, cholelithiasis). Gebruik immunoglobuline voor de behandeling van zwangere vrouwen. Op oudere leeftijd is het mogelijk een hemolytische crisis en als gevolg daarvan de dood van de patiënt.

Prognose en preventie

Na de operatie trekt de bloedarmoede van Minkowski zich 100% terug, vanwege de afwezigheid van een orgaantransplantatie van rode bloedcellen, neemt hun aantal toe, maar de vorm van de cellen verandert niet (blijft bolvormig) en de NaCl-resistentie is laag.

De ziekte kan niet worden voorkomen. Preventie is alleen het uitvoeren van therapeutische procedures in het geval van een crisis.

Sosudinfo.com

Bloedarmoede wordt al lang beschouwd als een ziekte van arme mensen: het gebrek aan gezond voedsel, eenvoudige essentiële vitamines, ongunstige omgevingsomstandigheden helpt bij het ontwikkelen van kwalen. Het lijkt erop dat dergelijke problemen gemakkelijk kunnen worden opgelost en bloedarmoede in vergetelheid kan raken, maar statistieken tonen teleurstellende feiten: elk vijfde kind staat aan de vooravond van deze ziekte. Zwangere vrouwen komen op de eerste plaats. Praktisch bij elke toekomstige moeder stellen artsen de verlaagde hemoglobine vast, en dit is het eerste stadium van de ziekte. Je kunt alle angst afwijzen als het niet om de gevolgen van bloedarmoede gaat: bij zwangere vrouwen - het risico op een anomalie van de toekomstige baby; bij kinderen - veranderingen in de samenstelling van het bloed, een negatieve invloed op de verdere ontwikkeling; volwassenen hebben een handicap. Een goede behandeling kan de ziekte stoppen, vernietigen, maar sommige vormen van bloedarmoede zijn niet zo onschuldig en eenvoudig. Erfelijke sferocytose of Minkowski-Chauffard-anemie behoort tot deze categorie.

De eerste vermeldingen van bloedarmoede behoren tot de Middeleeuwen: bleke, uitgemergelde gezichten werden beschouwd als de standaard van schoonheid, spierzwakte werd alleen verwelkomd, vooral onder mooie dames. Het trieste resultaat van het streven naar schoonheid was een snelle dood. In de negentiende eeuw waren wetenschappers in staat om de oorzaak van de ziekte te identificeren. Tegen die tijd was bloedarmoede een echte epidemie geworden, de verschillende vormen ervan waren verschenen, het sterftecijfer was vrij hoog. In 1900 ontdekte de Duitse huisarts Oscar Minkowski dat bloedarmoede was geërfd en na zeven jaar ontdekte de Franse arts Anatole Schoffard, die het onderzoek van zijn collega voortzette, eindelijk dit soort ziekte. Dit is een vrij zeldzaam type: van de 10.000 mensen treft een aandoening 3-4 mensen. De ziekte geeft de voorkeur aan de Europese landen, maar dit vermindert het gevaar niet, omdat de belangrijkste factor - erfelijkheid - als een tijdbom is. Daarom is het noodzakelijk om basiskennis te hebben over deze ziekte.

Ontmoet bloedarmoede

Eerst en vooral moet u weten: bloedarmoede - een ziekte van de bloedsomloop die de rode bloedcellen, rode bloedcellen beïnvloedt. Het tekort aan deze kleine cellen leidt tot verschillende aandoeningen, storingen, afwijkingen in het menselijk lichaam. Erytrocyten en leukocyten zijn de belangrijkste bouwstenen van het bloedsysteem van een persoon. Als leukocyten een beschermende functie vervullen, dan komen, dankzij rode bloedcellen, de volgende belangrijke processen voor:

• verzadiging van alle organen met zuurstof;
• overdracht van kooldioxide van de weefsels, organen, spieren terug naar de longen;
• aminozuren komen naar alle delen van het lichaam en vullen het gewenste niveau.

Met andere woorden, dankzij een voldoende aantal rode bloedcellen wordt al het werk van het lichaam in stand gehouden, maar de onevenwichtigheid en het tekort aan rode bloedcellen leiden tot rampzalige gevolgen. Rode cellen worden "geboren" in het beenmerg en ondergaan op dezelfde plaats verschillende stadia van "rijping" die nodig zijn voor een goede werking. Homopoietische cellen passeren de volgende stadia:

1. Megaloblasten.
2. Erythroblasten.
3. Normocytes.
4. Reticulocyten.

Slechts een paar uur verstrijken tussen de laatste fase van celontwikkeling en het moment van verschijnen. De belangrijkste component van de erytrocyt is de bekende hemoglobine, die verantwoordelijk is voor de kleur van deze cellen. De duur van het "leven" van rode cellen is klein, slechts 60 - 120 dagen, waarna ze in de lever of milt terechtkomen, waar ze worden vernietigd. Het aantal rode bloedcellen mag niet afnemen. Zodra de oude cellen afsterven, verschijnen er nieuwe onderweg. Het menselijk lichaam functioneert dus correct en duidelijk. Een normale cel lijkt op een rode biconcave schijf met een symmetrische vorm, bestaande uit water en hemoglobine. Overtredingen van het uiterlijk van de erythrocyte geven aanleiding tot het vermoeden van afwijkingen, ziektes, mutaties van de bloedsomloop.

Bloedarmoede infecteert rode bloedcellen, waardoor ze niet door het hele proces van rijping gaan. Als gevolg hiervan sterven rode bloedcellen in het beenmerg, zonder hun directe taken uit te voeren. Het niveau van rode lichamen daalt scherp, de organen krijgen niet langer de broodnodige zuurstof. Vanaf hier verschijnen de bekende huidverbleking en spierzwakte. Ernstigere vormen van de ziekte veranderen de cel zelf, en dienovereenkomstig zijn functies. Bovendien is de ziekte door DNA-veranderingen overgeërfd.

Oorzaken en symptomen van de ziekte

Microspherocytische anemie, geïdentificeerd door Minkowski en Chauffard, ontving zijn tweede naam in 1968. De component van het enzym erythrocyt - membraanproteïne muteert, onder invloed van bepaalde factoren, en vernietigt nog een andere component - spectrine. Het is spectrin dat verantwoordelijk is voor de vorm en groei van de erytrocyt, bij afwezigheid verandert de rode cel in een biconvexe kleine cel. Zo ontstond de term "microscopische cellen" - gemodificeerde rode bloedcellen. Kleine mutanten transformeren verder de overblijvende cellen die sterven zonder te rijpen. Dus begint het proces, genaamd erfelijke sferocytose.

Bloedarmoede van Minkowski-Chauffard wordt bij pasgeborenen gevonden bij de eerste bloedtest. Ouders bevinden zich onmiddellijk in een shocktoestand, omdat hen wordt verteld dat de ziekte door een van hen is overgedragen. Autosomaal dominant type is vaak aanwezig in familieleden van een kleine patiënt. In de meeste gevallen vindt de overdracht van een beschadigd gen plaats via de mannelijke lijn, en de nederlaag van de cellen zal blijven vorderen. Het proces van hemolyse - de ineenstorting, de dood van rode bloedcellen - begint over een paar dagen. Nieuwe cellen hebben geen tijd om geboren te worden, het lichaam ontvangt niet de broodnodige stoffen, en het belangrijkste - zuurstof. De situatie wordt verslechterd door infecties, slechte levensstijl, alcoholmisbruik, de aanwezigheid van parasieten. Dergelijke factoren leiden tot de ontwikkeling van een hemolytische crisis. De ziekte kan een kwaadaardige vorm krijgen.

Het erfelijke type van de ziekte is verdeeld in lichte en ernstige vormen. Het milde type bloedarmoede wordt bepaald door de volgende symptomen:

• milde geelzucht;
• toegenomen grootte van de milt, lever, aangezien het in deze organen is dat het proces van de dood van rode bloedcellen plaatsvindt;
• bleke huid;
• algemene zwakte;
• aanwezigheid van stenen in de galwegen.

Een ernstige vorm van de ziekte wordt gekenmerkt door:

• hoge koorts;
• grijze of citroenschilton;
• ernstige zwakte, verlies van bewustzijn, onvermogen om te bewegen;
• aanzienlijk vergrote milt, lever, pancreas, respectievelijk ernstige pijn in de buik, zijkanten;
• misselijkheid, braken;
• verkleuring van uitwerpselen, urine;
• laag hemoglobine.

Soms kunnen symptomen optreden als gevolg van ernstige stress, bijvoorbeeld na onderkoeling. Hoe later de eerste tekens verschijnen, hoe moeilijker de erfelijke sferocytose optreedt. Wanneer gedesintegreerd, produceren veranderde rode bloedcellen grote hoeveelheden bilirubine. Omdat het geen tijd heeft om uit het lichaam te worden verwijderd, heeft het een nadelige invloed op vele organen. Dit onderdeel speelt een fatale rol. Vooral aangetast door de toxische effecten op het zenuwstelsel en de geslachtsorganen van jonge kinderen. Dit komt tot uiting in mentale retardatie, mutaties op het fysieke vlak en abnormale orgaanontwikkeling.

Bloedarmoede is niet altijd mogelijk om te herkennen in de eerste stadia: soms is het enige teken een bleke, grijze, gele huid en alleen speciale tests kunnen de uiteindelijke diagnose stellen: echografie van de buikholte, beenmergpunctie. Zwaardere vormen laten een significant stempel op het uiterlijk van de patiënt: de vorm van de schedel (revolver) verandert, de neusbrug breidt uit, het gehemelte transformeert en er is een brede opening tussen de tanden.

Transmissie van een gewond gen kan niet alleen van vader op zoon zijn - opties voor overdracht van de ziekte door de generatie zijn mogelijk. Een grote rol wordt gespeeld door levensstijl, voedsel, de aanwezigheid van slechte gewoonten, chemische effecten op het lichaam. Dergelijke factoren verergeren de situatie alleen maar en veroorzaken diepere veranderingen in het DNA.

Behandeling, preventie van bloedarmoede

Behandeling van hemolytische anemie van Minkowski-Chauffard vindt in fasen plaats. Patiënten moeten afstemmen op een lang herstelproces, afhankelijk van de ernst van de ziekte, de leeftijd van de patiënt, de getuigenis van laboratoriumtests. Lichte vormen van bloedarmoede worden behandeld met de juiste voeding: voedsel moet vol zitten met nuttige micro-elementen, voedingsmiddelen rijk aan ijzer en foliumzuur spelen een belangrijke rol. Aanbevolen verbruik van de volgende producten:

• noten;
• kool, broccoli;
• asperges;
• wortel:
• maïs;
• bonen;
• kwark;
• fruit, citrusvruchten, watermeloenen;
• tomaten;
• lever;
• boekweit pap.

Meer ernstige vormen van de ziekte vereisen een conservatieve behandeling met ziekenhuisopname. Het is vooral moeilijk om patiënten van middelbare leeftijd te behandelen, omdat ze het risico op een hemolytische crisis verhogen en als gevolg daarvan fataal kunnen zijn. Chirurgie - splenectomie - wordt aanbevolen als laatste redmiddel, wanneer de mate van de ziekte het gebruik van conservatieve therapie niet toestaat. Verwijdering van de milt helpt het hemoglobinegehalte en het aantal rode bloedcellen te verhogen. Bij patiënten verandert de huidskleur na slechts enkele dagen, verbeteren de analyses. Kinderen doen een vergelijkbare procedure op de leeftijd van 4 - 6 jaar. Het is raadzaam om de operatie niet uit te stellen tot er sterke veranderingen in de lever en de pancreas waren.

Mensen die aan deze ziekte worden blootgesteld, moeten voortdurend door artsen worden gecontroleerd. Continue behandeling, het nemen van een aantal vitamines, medicijnen, testen - dit alles is ontworpen om het juiste niveau van rode bloedcellen, hemoglobine en bilirubine te behouden. De kleinste verandering in analyses is beladen met verslechtering van de gezondheid. Patiënten met een mildere vorm van bloedarmoede worden aangeraden om elke zes maanden een test uit te voeren en ze zouden elk jaar een uitgebreide behandeling moeten krijgen. Zelfs 20 jaar geleden werd hormonale behandeling op grote schaal toegepast, maar als de resultaten vergeleken worden, adviseren moderne artsen niet om dergelijke maatregelen te nemen. De prognose voor deze bloedarmoede is vrij gunstig, vooral na het verwijderen van de milt. Volledig sferocytose zal helaas niet verdwijnen, maar er zal geen verdere voortgang van de ziekte zijn. In ernstige gevallen kunnen cirrose en cholelithiase zich ontwikkelen als een complicatie. Hemolytische crisis kan zwelling van de hersenen veroorzaken, en dan zal de prognose zeer ongunstig zijn.

Bij zwangere vrouwen zal de behandeling anders zijn, omdat gewone medicijnen hier niet werken. Het gebruik van immunoglobuline wordt aanbevolen. De erythrocyten-massale infusie wordt in extreme gevallen weergegeven. Toekomstige moeders moeten onder voortdurend toezicht van specialisten staan.

Het is noodzakelijk om op tijd professionele hulp te zoeken. Dit type bloedarmoede wordt niet alleen behandeld, het nemen van medicijnen op advies van vrienden en kennissen kan de situatie verergeren en tot onherstelbare complicaties leiden. Pas na de juiste tests wordt het type bloedarmoede bepaald met de juiste behandeling. Het negeren van angstsymptomen betekent dat je je leven vrijwillig in groot gevaar brengt.

Bloedarmoede van Minkowski Chauffard

Erfelijke sferocytose is een pathologie waarbij intracellulaire defecten de vernietiging van rode bloedcellen veroorzaken, waardoor de bloedarmoede van Minkowski Schoffard zich ontwikkelt. Volgens statistieken wordt de ziekte gedetecteerd bij 2 op de 10 duizend personen, vaker bij de diagnose van pathologie bij zuigelingen, maar de symptomen bij kinderen zullen later optreden, dichter bij de leerplichtige leeftijd. Meer gevallen komen voor bij jongens. Hoe vroeger de ziekte zich manifesteert, hoe ernstiger de symptomen zullen zijn.

De oorzaak van de ontwikkeling van pathologie bij kinderen is erfelijkheid. De ziekte heeft in 50% van de gevallen een naaste verwant. Overerving is autosomaal dominant - het kind krijgt een defecte erytrocytmembraan waardoor natriumionen passeren.

Vanwege dit defect verzamelt vloeistof zich in de cel, de erytrocyt zwelt op, de vorm verandert in bolvormig. Erytrocyt in uiterlijk verandert in sferocyten.
Een vervormde bloedcel verliest elasticiteit, in de milt wordt het getransformeerd van een sferocyt in een microspherocyt, waardoor een deel van zijn membraan verloren gaat. Al deze processen verkorten de levensduur van een bloedcel aanzienlijk - in plaats van de ingestelde 120 dagen voor een gezonde rode bloedcel, de beschadigde leven slechts 10 dagen.

De dood van bloedcellen gaat gepaard met de afgifte van indirect bilirubine, dat door de darmen en de blaas uit het lichaam wordt uitgescheiden. Daarom worden vaak stenen in de galwegen en de galblaas gedetecteerd.

Symptomen van erfelijke sferocytose

Microspherocytische bloedarmoede kan op elke leeftijd voorkomen, inclusief zuigelingen, maar de tekenen van pathologie worden meer uitgesproken dichter bij de basisschool. Bij baby's wordt hemolytische anemie willekeurig gedetecteerd wanneer een routineonderzoek en diagnose van pathologie wordt uitgevoerd.

Als de ziekte begint op te komen bij de pasgeborene, zal het moeilijk zijn.

Hoe ernstig de bloedarmoede zal zijn, zal afhangen van hoe uitgesproken de hemolyse is, of beter gezegd, hoe sterk het proces van vernietiging van de rode bloedcellen plaatsvindt. Als er momenteel geen verergering van de ziekte is, zullen er geen tekenen zijn. Tijdens de periode van verergering stijgt de temperatuur, ontstaat een zwakke toestand, duizeligheid, verlies van eetlust en hoofdpijn.

De belangrijkste symptomen die kenmerkend zijn voor de ziekte van Minkowski-Chauffard:

• geelzucht. Hemolytische anemie wordt altijd gekenmerkt door geelzucht, soms is het het enige symptoom dat lange tijd in een patiënt wordt gedetecteerd. De ernst van geelzucht hangt af van hoe intens de rode bloedcellen in het lichaam desintegreren, hoe de lever glucuronzuur verbindt met bilirubine;
• vergrote milt. Het orgel begint ongeveer 2-3 cm voorbij de randen van de ribben te projecteren, wat zwaarte aan de linkerkant van de ribben veroorzaakt;
• fecale massa's worden donkerbruin van kleur, omdat ze veel stercobilinepigment bevatten;
• als de ziekte al lang is, groeit de lever in omvang. Als een persoon lijdt aan ongecompliceerde hemolyse, blijft de grootte van de lever onveranderd;
• aanvallen van cholecystitis en cholelithiase zijn mogelijk, omdat pathologie de vorming van galstenen veroorzaakt. In het geval van verstopping van de galwegen, kan de calculus geelzucht beginnen. Met deze ontwikkeling neemt het niveau van direct bilirubine drastisch toe, waardoor de urine donker van kleur wordt. De patiënt zal ernstige jeuk aan de huid voelen, de temperatuur zal stijgen, er zal pijn verschijnen aan de rechterkant onder de ribben;
• bij kinderen manifesteert vroege erfelijke sferocytose zich door een verstoorde ontwikkeling van de botten van de schedel en het skelet van het gezicht. Bij zo'n ziekte bij een kind zijn de banen versmald, de neus zadelachtig, de vierkante schedel, de tanden ontwikkelen zich verkeerd;
• bij jonge mensen en oudere patiënten kan Minkowski-Chauffard-anemie trofische ulcera op de benen veroorzaken, wat wordt veroorzaakt door het lijmen van rode bloedcellen in de kleine haarvaten van de onderste ledematen;
• bloedarmoede kan problemen met het cardiovasculaire systeem veroorzaken.

De ernst van de symptomen bij bloedarmoede is anders, de pathologie produceert zichzelf pas een bepaalde tijd, het niveau van hemoglobine in het bloed neemt geleidelijk af. De uitgedrukte symptomen zijn kenmerkend voor de periode van een verergering. Erfelijke sferocytose treedt op in golven - periodes van remissie worden afgewisseld met crises, wanneer de symptomen vaak verschijnen.

Hemolytische crisis manifesteert zichzelf als:

• geelheid van de huid en sclera, de patiënt klaagt over slaperigheid en ernstige jeuk van de huid;
• tegen de achtergrond van de vernietiging van rode bloedcellen, stijgt de temperatuur;
• als convulsies optreden, moet een ongunstig symptoom worden toegepast op de eerste hulpafdeling;
• tegen de achtergrond van buikpijnen, misselijkheid en braken worden waargenomen, neemt de drang om te legen toe.

Hoe vaak crises voorkomen, is moeilijk te associëren met welke factoren dan ook. Sommige patiënten, behalve geelzucht, hebben geen exacerbaties en gaan met deze ene klacht naar de dokter. Hypothermie, zwangerschap en bijbehorende infecties kunnen hemolytische crises veroorzaken.

Soms is bloedarmoede zo asymptomatisch dat de pathologie willekeurig wordt gedetecteerd tijdens een gepland volledig onderzoek. Remissie kan van een paar weken tot maanden of zelfs jaren duren.

Diagnose van microspherocytische anemie

Als een van de bovenstaande symptomen begint te storen, is het beter om onmiddellijk een specialist te raadplegen - een hematoloog. De arts zal een onderzoek uitvoeren, de aanwezigheid van ziektes in het gezin onderzoeken, de patiënt onderzoeken. Om de exacte diagnose te identificeren, hebt u een laboratoriumdiagnose nodig. De arts geeft aanwijzingen voor de algemene bloedtest, waarbij zij de ESR-indicator bepalen, het type en de ernst van bloedarmoede, de vorm van rode bloedcellen, bepalen.

U moet ook een biochemische bloedtest ondergaan om het niveau van ijzer in het bloed en bilirubine te verhelderen. Even belangrijk is de studie van de osmotische resistentie van erytrocyten. In sommige gevallen hebt u mogelijk een beenmergpunctie nodig. Zo'n procedure wordt alleen voorgeschreven als de arts het moeilijk vindt om een ​​juiste diagnose te stellen, of liever gezegd, de informatie voor de diagnose van Minkowski-Chauffard-anemie is niet genoeg.

Naast de hierboven vermelde diagnostische lijst, kan een abdominale echografie van de organen in de buikholte worden voorgeschreven om de grootte van de milt en lever, de aanwezigheid van galstenen, te beoordelen.

Redactieraad

Als u de conditie van uw haar wilt verbeteren, moet u speciale aandacht besteden aan shampoos die u gebruikt.

Een angstaanjagende figuur - in 97% van de shampoos van bekende merken zijn stoffen die ons lichaam vergiftigen. De belangrijkste componenten, waardoor alle problemen op de labels worden aangeduid als natriumlaurylsulfaat, natriumlaurethsulfaat, cocosulfaat. Deze chemicaliën vernietigen de structuur van het haar, het haar wordt broos, verliest elasticiteit en kracht, de kleur vervaagt. Maar het ergste is dat dit spul in de lever, het hart en de longen terechtkomt, zich ophoopt in de organen en kanker kan veroorzaken.

We adviseren u om af te zien van het gebruik van fondsen waarin deze stoffen zich bevinden. Onlangs hebben deskundigen van onze redactie een analyse van sulfaatvrije shampoos uitgevoerd, waarbij de eerste plaats werd ingenomen door fondsen van het bedrijf Mulsan Cosmetic. De enige fabrikant van volledig natuurlijke cosmetica. Alle producten worden vervaardigd onder strikte kwaliteitscontrole- en certificeringssystemen.

We raden aan om de officiële online winkel mulsan.ru te bezoeken. Als u twijfelt aan de natuurlijkheid van uw cosmetica, controleer dan de vervaldatum, deze mag niet langer zijn dan een jaar opslag.

Hemolytische bloedarmoedebehandeling

Na het vaststellen van de diagnose kan de arts een behandelmethode kiezen. De therapie zal gefaseerd en lang zijn. Patiënten moeten afstemmen dat herstel veel tijd in beslag zal nemen, en de timing zal afhangen van de leeftijd van de patiënt, de ernst van de pathologie en testscores.

Als de ziekte mild is, ligt de nadruk op het corrigeren van het dieet. Maaltijden moeten sporenelementen bevatten die nodig zijn voor het lichaam, met name die rijk zijn aan foliumzuur en ijzer. In het dieet moeten dergelijke voedingsmiddelen zijn: kool en asperges, noten en wortels, maïs en peulvruchten, tomaten en kwark, watermeloenen en citrusvruchten, boekweit en fruit.

In geval van ernstige bloedarmoede, wordt de patiënt in het ziekenhuis opgenomen, wordt een conservatieve behandeling voorgeschreven. Bloedarmoede is moeilijk te behandelen op hoge leeftijd, bij dergelijke patiënten is er een hoog risico op een hemolytische crisis en dit kan leiden tot de dood.

Splenectomie of miltverwijdering is een operatie die alleen in de meest extreme gevallen wordt uitgevoerd wanneer conservatieve therapie de ziekte niet kan stoppen. Als u de milt verwijdert, verhoogt het de hoeveelheid rode bloedcellen en hemoglobine in het bloed. Al een paar dagen na de operatie krijgt de huid van de patiënt een gezond uiterlijk en verliest hij zijn grijsheid en geelheid.

Verbeteringen worden bevestigd door laboratoriumtests. Kinderen splenectomie gedaan met 4-6 jaar. Het is raadzaam om de operatie niet uit te stellen als dit nodig is, omdat dit kan leiden tot gevaarlijke veranderingen in de pancreas en de lever.

Om complicaties te voorkomen, moeten mensen die gevoelig zijn voor Minkowski-Chauffard-anemie worden geregistreerd bij een arts. Om het niveau van rode bloedcellen, bilirubine en hemoglobine onder normale omstandigheden te behouden, moet de patiënt bepaalde medicijnen en vitamines nemen, worden getest en de gezondheid ervan controleren. Als de testresultaten veranderingen laten zien, zal de conditie beginnen te verslechteren.

Degenen met lichte bloedarmoede kunnen om de zes maanden worden getest om hun bloedtellingen te controleren. Eens per jaar worden deze mensen behandeld. Ongeveer twee decennia geleden werd bloedarmoede behandeld met hormonen, maar nu denken artsen dat deze aanpak niet effectief is, dus nemen ze geen toevlucht tot deze praktijk. De prognose is gunstig als een operatie werd uitgevoerd om de milt te verwijderen. In dit geval zullen de manifestaties van hemolytische anemie de gezondheidstoestand niet storen en verergeren.

Een belangrijke voorwaarde voor een succesvolle behandeling, net als bij andere aandoeningen, is tijdige diagnose en behandeling. Dit type bloedarmoede verdwijnt niet vanzelf, mag niet worden behandeld op advies van bekenden of internetvrienden, het is beladen met ernstige verslechtering van de gezondheid.

Bloedarmoede van Minkowski-Chauffard

Minkowski - Chauffard-ziekte is een veelvoorkomende erfelijke ziekte die behoort tot de groep van anemieën. De andere namen zijn erfelijke sferocytose en microspherocytische hemolytische anemie. Voor het eerst werd pathologie aan het einde van de 19e eeuw beschreven door de Poolse fysioloog Minkowski, daarna aangevuld door een arts uit Frankrijk, Choffard.

Ziekten zijn vatbaar voor mensen van alle etnische groepen, maar vaker wordt de diagnose gesteld op Europees grondgebied, met name het noordelijke deel ervan. Voor de eerste keer kan op elke leeftijd voorkomen.

Over de ziekte

De ziekte wordt gekenmerkt door een kwalitatieve verandering in rode bloedcellen, die een bolvorm aannemen, dat wil zeggen, sferocyten worden. Dit komt door een genetisch bepaalde anomalie van het celmembraaneiwit. Dientengevolge neemt de permeabiliteit van het membraan toe, komen te veel natriumionen in de rode cellen en accumuleert overtollig water. Sferische erytrocyten, in tegenstelling tot normaal, in de vorm van biconcave schijven, kunnen niet vervormen op smalle plaatsen van de bloedstroom, daarom vertraagt ​​hun beweging, een deel van hun oppervlak splitst zich af, ze worden microspherocyten en sterven geleidelijk af.

Macrofagen van de milt absorberen vernietigde sferocyten. De constante afbraak van rode bloedcellen in de milt leidt tot een toename van de grootte. Bovendien verhoogt de toegenomen vernietiging van rode bloedcellen in het bloed de hoeveelheid vrij bilirubine, die als speciaal galpigment in de feces wordt uitgescheiden. Bij mensen met erfelijke sferocytose kan het niveau in de ontlasting de norm aanzienlijk overschrijden - 10 of zelfs 20 keer. Vanwege de verhoogde afgifte van bilirubine in het galpigment in de galwegen en de blaas, begint de vorming van stenen.

Tekenen van

Voor de eerste keer kunnen symptomen van sferocytose zich op elke leeftijd voordoen, te beginnen bij neonatale, maar meer uitgesproken symptomen worden vaker gevonden in de late kleuterschool en de vroege schooltijd. Bij jonge kinderen wordt microspherocytische anemie vaak gediagnosticeerd tijdens het onderzoek om een ​​andere reden. Als de pathologie zich in de kindertijd begint te manifesteren, kan worden aangenomen dat het moeilijk zal zijn.

Het klinische beeld hangt af van hoe uitgesproken hemolyse (vernietiging van rode bloedcellen) is. Buiten acute symptomen kunnen afwezig zijn. Tijdens een exacerbatie klagen patiënten over koorts, duizeligheid, zwakte, gebrek aan eetlust, hoofdpijn en verhoogde vermoeidheid.

De symptomen van de ziekte van Minkowski-Chauffard omvatten de volgende:

• Geelzucht. Dit is het belangrijkste klinische kenmerk, dat vaak de enige manifestatie is van de ziekte gedurende een lange tijd. De ernst hangt af van de intensiteit van de afbraak van rode bloedcellen en het vermogen van de lever om bilirubine en glucuronzuur te combineren.
• De uitwerpselen hebben een intense donkerbruine kleur vanwege het hoge gehalte aan stercobilin.
• Aanvallen van cholelithiasis, evenals tekenen van cholecystitis, die geassocieerd is met de vorming van stenen in de galblaas. Als er een verstopping van het galkanaal is met een steen, ontwikkelt zich mechanische geelzucht met karakteristieke symptomen: een sterke toename van direct bilirubine en het binnendringen van galpigment in de urine, die donker wordt; verkleuring van uitwerpselen; pruritus; temperatuurstijging; pijn in het rechter hypochondrium.
• Vergrootte milt (deze steekt ongeveer twee tot drie centimeter onder de ribben uit) en zwaarte in het linker hypochondrium.
• Bij een langdurig beloop van de ziekte kan de lever groter worden (met een ongecompliceerde vorm van sferocytose, blijft deze normaal in grootte).
• Bij vroege symptomen bij kinderen is er een schending van de ontwikkeling van de schedel en het skelet van het gezicht (torenschedel met een vierkante vorm, zadelneus, nauwe oogkassen, abnormale ontwikkeling van tanden en andere tekenen).
• Bij mensen van middelbare en oudere leeftijd kunnen slecht genezende trofische ulcera van het been verschijnen, die wordt veroorzaakt door het lijmen van rode bloedcellen van kleine haarvaten van de benen.
• De ernst van bloedarmoede kan verschillen, soms zijn de symptomen afwezig. Meestal komt dit tot uiting door een matige afname van het hemoglobinegehalte. Ernstige bloedarmoede wordt meestal gemarkeerd tijdens een periode van acute ziekte.
• In verband met bloedarmoede kunnen er tekenen zijn van onregelmatigheden in het werk van het hart en de bloedvaten.

Erfelijke sferocytose wordt gekenmerkt door een golfachtige loop, dat wil zeggen perioden zonder exacerbatie worden vervangen door hemolytische crises, waarbij de symptomen toenemen:

• vanwege de constante vernietiging van rode bloedcellen, is er een toename van de lichaamstemperatuur;
• geelzucht wordt intens;
• frequente ontlasting, buikpijn, misselijkheid en braken;
• het optreden van aanvallen wordt als een formidabel symptoom beschouwd.

De frequentie van crises bij alle patiënten is anders, in sommige gevallen komen ze nooit voor. Het is mogelijk om een ​​hemolytische crisis uit te lokken, infecties die gepaard gaan met de belangrijkste ziekte, hypothermie en zwangerschap bij vrouwen.

Soms wordt bloedarmoede zo goed gecompenseerd dat de patiënt alleen met een volledig onderzoek over zijn ziekte leert.

Remissieperioden kunnen van enkele weken en maanden tot meerdere jaren duren.

diagnostiek

De diagnose van erfelijke sferocytose wordt gesteld op basis van laboratoriumonderzoek, klinische manifestaties en gesprekken met de patiënt om de erfelijke gevoeligheid voor de ziekte te bepalen.

De diagnose wordt bevestigd als hemolytische anemie, morfologische kenmerken van rode bloedcellen en hun verminderde osmotische resistentie worden gedetecteerd.

Bij erfelijke sferocytose hebben rode bloedcellen een bolvorm, is hun diameter kleiner en neemt de dikte toe, terwijl het gemiddelde celvolume normaal blijft. Het hemoglobineniveau is meestal bijna normaal. De verandering in het aantal leukocyten (leukocytenformule is naar links verschoven, het niveau van neutrofielen is verhoogd) en ESR (verhoogd) wordt alleen tijdens de crisis waargenomen, terwijl het niveau van bloedplaatjes normaal is.

Een kenmerkend symptoom van de ziekte is een afname van de osmotische weerstand (weerstand) van erytrocyten. De diagnose kan alleen worden bevestigd met een aanzienlijke afname. Het gebeurt dat met ogenschijnlijke sferocytose, osmotische weerstand normaal blijft. In dit geval zijn aanvullende laboratoriumtesten vereist na dagelijkse incubatie van rode bloedcellen.

behandeling

De behandeling van deze ziekte is afhankelijk van de frequentie van crises, het ziektebeeld en de leeftijd.

Tijdens de hemolytische crisis is een conservatieve behandeling met hospitalisatie aangewezen. De therapie is gericht op het bestrijden van hypoxie, hyperbilirubinemie, hersenoedeem, hyperglykemieën en andere aandoeningen die zich tijdens een crisis ontwikkelen. De behandeling gebeurt meestal als volgt:

• Bij ernstige bloedarmoede worden rode bloedceltransfusies voorgeschreven.
• Na het verlaten van de crisis worden cholagaliepreparaten voorgeschreven, het dieet en het dagelijkse regime uitgebreid.

De operatie is geïndiceerd voor frequente crises, ernstige bloedarmoede, hepatische koliek, infarct van de milt. Soms wordt samen met deze operatie ook de galblaas verwijderd (cholecystectomie). Vóór de operatie worden bij patiënten met ernstige bloedarmoede transfusies van rode bloedcellen uitgevoerd.

In de regel komt herstel na 100% van de gevallen voor. Tegelijkertijd blijven erytrocyten pathologisch veranderd, dat wil zeggen ze hebben een bolvorm en een lage weerstand tegen natriumchlorideoplossingen. De beëindiging van de afbraak van rode bloedcellen is te wijten aan het feit dat er geen orgaan is waarin deze vernietiging plaatsvindt.

In sommige gevallen moet de operatie onmiddellijk worden uitgevoerd, zelfs zwangerschap is geen contra-indicatie. Anders kunnen galsteenaandoeningen, levercirrose en hepatitis ontstaan.

Als een van de ouders ziek is, is de kans op het ontwikkelen van pathologie bij kinderen minder dan 50%.

Bij microspherocytische anemie is een speciaal dieet aangewezen. In het dieet van de patiënt moeten producten aanwezig zijn die grote hoeveelheden foliumzuur bevatten. Het wordt aanbevolen om te eten:

• granen: boekweit, gierst, havermout;
• champignons;
• volkoren producten,
• runderlever;
• kaas;
• bonen, sojabonen;
• kwark;
• Groene uien, bloemkool, wortels in geraspte vorm.

conclusie

Er is helaas geen erfelijke sferocytose te voorkomen. De enige preventie van de ziekte kan worden beschouwd als therapeutische activiteiten die worden uitgevoerd tijdens hemolytische crises.

Hemolytische anemie van Minkowski Chauffard

Bloedarmoede - een daling van het hemoglobine in het bloed - bij mensen wordt vaak bloedarmoede genoemd. Een groot aantal volwassenen ervaart deze ziekte tijdens hun leven en bij kinderen wordt deze pathologie vaak waargenomen. Gelukkig zijn de meeste soorten bloedarmoede geassocieerd met infectieziekten, slechte voeding, het nemen van bepaalde medicijnen en worden ze snel gecorrigeerd door de invloed van deze factoren weg te nemen. Maar er is een ziekte die veel ingewikkelder en gevaarlijker is, en het wordt hemolytische bloedarmoede genoemd, waarbij bloedcellen krachtig beginnen in te storten, wat onplezierige gevolgen met zich meebrengt.

Kenmerken van de ziekte

Onder bloedarmoede wordt verstaan ​​een toestand van het lichaam waarin het aantal rode bloedcellen en hemoglobine in een bloedtest aanzienlijk wordt verminderd. Sommige vormen van anemie leiden tot een verandering in de vorm van rode bloedcellen wanneer ze hun functies niet langer volledig kunnen vervullen. Bloedarmoede is kenmerkend voor verschillende ziekten en aandoeningen en is nooit primair, onafhankelijk. Daarom is het noodzakelijk om de veranderingen die plaatsvinden grondig te analyseren en moet de oorzaak van de ontwikkeling van de ziekte worden gevonden, vooral als deze tot de categorie van hemolytische anemie behoort.

Hemolytische anemie is een hele groep van ziekten die zeldzaam zijn en omvatten veel voorkomende symptomen - verhoogde afbraak van rode bloedcellen, wat leidt tot een toename van de vorming van afbraakproducten van deze cellen en tot reactief verhoogde erytropoëse (de vorming van nieuwe rode bloedcellen). Met hemolytische anemie, is de ontwikkelingscyclus van rode bloedcellen verstoord, en de processen van hun vernietiging overheersen de processen van uiterlijk en veroudering. In het bloedbeeld, zoals bij andere soorten bloedarmoede, is er een verlies van hemoglobine, wat ook te wijten is aan het gebrek aan normaal functionerende rode bloedcellen tegen de achtergrond van hun hemolyse.

Een onderscheidend kenmerk van hemolytische anemie is de aanwezigheid van niet alleen de symptomen van "klassieke" anemie, maar ook van manifestaties van de inwendige organen, wat het risico op een verkeerde diagnose verhoogt.

De bloedarmoede met hemolytisch karakter is zeer uitgebreid. Hun prevalentie varieert afhankelijk van de woonplaats van de persoon en is gemiddeld 1% van de bevolking. In de algemene structuur van bloedarmoede behoort ongeveer 11% tot alle hemolytische anemieën. Meestal worden bij deze vormen van anemie auto-immuunanemieën waargenomen, die erfelijk of verworven kunnen zijn. Hun frequentie is 1 klinische casus per 80 duizend personen.

Oorzaken van ontwikkeling

Wat betreft erfelijke anemieën zijn hun oorzaken zeer ernstig en het is bijna onmogelijk om ze te beïnvloeden. Deze omvatten de erfelijke overdracht van "gebroken" genen van ouders, of de mutatie van chromosomen ten tijde van de conceptie. Het zijn de abnormale genen die coderen voor informatie over de vorming, ontwikkeling en het functioneren van rode bloedcellen bij de foetus en de mens, daarom is het in dit stadium van de ontwikkeling van de geneeskunde niet mogelijk om in dit proces tussenbeide te komen. Erfelijke bloedarmoede wordt vaak gecombineerd met andere afwijkingen in bloedtellingen, bijvoorbeeld met trombocytopenie of aplastische anemie, en ontwikkelt zich ook tegen de achtergrond van complexe ziektebeelden en pathologieën. Er zijn 3 mogelijke varianten van genetische afwijkingen in erfelijke vormen van hemolytische anemie, die de inferioriteit van rode bloedcellen bepalen en hun snelle vernietiging - intravasculaire hemolyse:

• erytrocytmembraandefect;
• een defect in het enzymsysteem;
• overtreding van de structuur van hemoglobine.

Andere soorten hemolytische anemie worden verkregen, en daarom liggen hun oorzaken in de invloed van externe en interne factoren die beginnen te handelen gedurende het leven van een persoon. Afzonderlijk moet opgemerkt worden auto-immuunanemie, die op de achtergrond van de vorming van specifieke antilichamen en hun vernietiging van rode bloedcellen verschijnen. De volgende aandoeningen en ziekten dragen bij aan de ontwikkeling van auto-immune hemolytische anemie:

• de introductie van vaccins en serums;
• post-transfusiereacties van het lichaam;
• antibiotica, sulfonamiden, antimalaria en sommige andere geneesmiddelen (geneesmiddelanemie), evenals chemotherapie;
• acute leukemie;
• chronische lymfatische leukemie;
• ziekte van Hodgkin;
• multiple myeloom;
• colitis ulcerosa;
• systemische lupus erythematosus;
• reumatoïde artritis en reuma;
• vasculitis;
• systemische sclerodermie;
• trombocytopenische purpura;
• glomerulonefritis;
• amyloïdose van inwendige organen;
• bacteriële endocarditis;
• ernstige infectie - virale pneumonie, syfilis, infectieuze mononucleosis, malaria.

De etiologie van de ziekte kan toxisch zijn: in sommige gevallen werd hemolytische anemie voorafgegaan door vergiftiging van het lichaam met vergiften (meestal arseenverbindingen), azijn, zware metalen, overdoses van drugs en alcohol en sepsis. Pathologie kan optreden na een slopende sport, bijvoorbeeld wedstrijden, marathon, bergbeklimmen, brandwondenziekte en DIC, arteriële hypertensie met een kwaadaardige loop. Bij sommige mensen trad een pathologie op na het uitvoeren van een operatie voor protheses met kleppen die niet kloppen, wanneer een vat wordt vervangen en wanneer hyperbare oxygenatie wordt uitgevoerd. Vaak is de oorzaak van hemolytische anemie zwangerschap met Rh-conflict, bloedtransfusie met de verkeerde techniek of niet geschikt voor de groep en Rh-factor.

Pathogenese van de ziekte

Normaal functioneren rode bloedcellen 100-120 dagen. Bij hemolytische anemie wordt deze periode om verschillende redenen sterk verkort en vindt hemolyse al plaats na 14-21 dagen in plaats van de bovengenoemde tijd. De vernietiging van rode bloedcellen kan zowel in de bloedvaten (intravasculaire hemolyse) als in de lever, milt, beenmerg, lymfeklieren (extravasculaire hemolyse) plaatsvinden. In de pathogenese van hemolytische anemie behoort de leidende rol tot de versnelde hemolyse van erytrocyten in de bloedvaten en in de interne organen (vaker in de milt), en de ernst van de bloedarmoede is afhankelijk van de activiteit van de processen. Onder omstandigheden van uitgesproken hemolyse heeft het beenmerg eenvoudig geen tijd om normale rode bloedcellen te produceren, dus hun niveau daalt, evenals de concentratie van hemoglobine. Deze processen gaan gepaard met geelzucht en andere belangrijke symptomen van de ziekte.

Typen hemolytische anemie

De classificatie van hemolytische anemie is als volgt:

1. Erfelijke vormen:
2. erytrocytmembranopathie - sferocytisch (sferocytose of de ziekte van Minkowski Chauffard), ovalocytisch, acanthocytisch;
   • enzymopenie (fermentopenia) - bloedarmoede, waarbij een enzym ontbreekt (enzymen glycolyse, oxidatie en reductie van glutathion, porfyrinen, pentose-fosfaatserie-enzymen);
   • hemoglobinopathieën - sikkelcelanemie, thalassemie.
3. Gekochte formulieren:
   • immunoholytisch - iso-immuun, auto-immuun;
   • membranopathie - spore celanemie, paroxismale nachthemoglobinurie;
   • bloedarmoede veroorzaakt door mechanische beschadiging van rode bloedcellen - de ziekte van Moshkovich, bloedarmoede na prothetische hartkleppen, marshemoglobinurie;
   • giftig - bloedarmoede tijdens het gebruik van bepaalde medicijnen of vergiften;
   • hemolytische geelzucht bij pasgeborenen;
   • bloedarmoede bij lymfoom;
   • idiopathische hemolytische anemie.

Het volgende is een beschrijving van de belangrijkste soorten en groepen van erfelijke hemolytische anemie:

1. Spherocytische (microspherocytische) bloedarmoede van Minkowski Chauffard. Het is de meest voorkomende erfelijke hemolytische anemie. Het lijkt op de achtergrond van mutaties of transmissie van gemuteerde genen die verantwoordelijk zijn voor de synthese van eiwitten en eiwitten die het erytrocytmembraan vormen. Het schendt de structuur, activiteit van rode bloedcellen en hun weerstand tegen vernietiging, waardoor ze kleiner worden en de periode van hun bestaan ​​in de bloedvaten verkorten.
2. Nonsferocytische anemie. Ze vertegenwoordigen de versnelde vernietiging van rode bloedcellen als gevolg van enzymdeficiëntie, terwijl de enzymen die verantwoordelijk zijn voor het handhaven van de levenscyclus van rode bloedcellen in onvoldoende hoeveelheden worden geproduceerd. De ziekte wordt op een autosomaal recessieve manier overgedragen.
3. Sikkelcelanemie. Dit is de erfelijke afbraak van rode bloedcellen als gevolg van een verandering in het gen dat verantwoordelijk is voor het functioneren van aminozuren in de synthese van hemoglobine. Het resultaat is een abnormale hemoglobine die de rode bloedcellen beschadigt in de vorm van een sikkel.
4. Thalassemie. Deze groep ziekten wordt ook geassocieerd met een gestoorde productie van normaal hemoglobine, dat een deel van de eiwitketens verliest en van tevoren wordt geoxideerd. Oxidatieproducten beschadigen de wanden van rode bloedcellen en veroorzaken hun hemolyse.

Onder de verworven hemolytische anemie, zijn de meest voorkomende de volgende groepen:

1. Auto-immuun bloedarmoede. Na de vorming van antilichamen, worden deze gedeponeerd op het erytrocytmembraan, dat vervolgens door het lichaam als vreemde deeltjes wordt waargenomen en door macrofagen wordt vernietigd.
2. Hemolytische ziekte van de pasgeborene. Het komt door de onverenigbaarheid van het bloed van de moeder en de foetus volgens de Rh-factor, waardoor antilichamen tegen de rode bloedcellen van de foetus worden gevormd in het bloed van de moeder.
3. Traumatische bloedarmoede. Op de achtergrond van vasculaire anomalieën of na operaties aan de kleppen, is de structuur van de haarvaten gestoord, normale rode bloedcellen worden vernietigd in de vasculaire ruimte.
4. Toxische bloedarmoede. Hemolyse van erythrocyten vindt plaats onder invloed van externe en interne factoren - infecties, vergiften, drugs, enz.
5. Paroxysmale nachthemoglobinurie. Het wordt uitgedrukt als een massale dood van rode bloedcellen als gevolg van de vorming van een defect in hun membraan onder de werking van eiwitten van het immuunsysteem. Het is erg zeldzaam.

Symptomen van manifestatie

De meeste soorten erfelijke bloedarmoede ontwikkelen zich in de vroege jeugd of bij schoolkinderen, maar er zijn ook gevallen geweest van manifestatie van pathologie op middelbare leeftijd en zelfs op hoge leeftijd. De pathologiekliniek varieert van mild tot zeer ernstig, vaak gepresenteerd als hemolytische crises. In de acute periode zijn de symptomen als volgt:

• verhoogde lichaamstemperatuur;
• zwakte, zwakte;
• duizeligheid;
• misselijkheid en braken;
• buikpijn;
• geelzucht met variërende intensiteit;
• kleuring van ontlasting in een donkerbruine kleur;
• vergrote lever en milt.

Meestal is de huid van patiënten bleek en droog. Op de lange termijn ontwikkelen veel patiënten stenen in de galblaas, er ontwikkelt zich een ernstige cholecystitis, die tijdens verergering symptomen van biliaire koliek en zelfs obstructieve geelzucht geeft. Bij kinderen met erfelijke hemolytische anemieën worden vaak andere aandoeningen in het lichaam opgemerkt, waaronder die in verband met de structuur van het lichaam en het hoofd. Neusvervorming, scheelzien, abnormale occlusie en abnormaal gehemelte, overtreding van de vorm van de vingers worden bijvoorbeeld vaak opgemerkt. Op hogere leeftijd kan bloedarmoede gepaard gaan met trofische ulcera die slecht reageren op de behandeling.

Een kenmerk van erfelijke hemolytische anemie geassocieerd met een gebrek aan bepaalde enzymen is hun manifestatie na een infectieziekte of vergiftiging. Typerend zijn kleine geelzucht, matige vergroting van de lever en milt, het verschijnen van hartgeruis. In de acute periode lijken de symptomen op die welke hierboven zijn beschreven voor alle anemieën van het congenitale type en de urine kan een zeer donkere kleur krijgen.

Met auto-immuun verworven bloedarmoede en andere soorten van de ziekte, kunnen hemolytische crises ook optreden met de volgende symptomen:

• koortsachtige toestand, zelden subfebriele aandoening;
• hartkloppingen;
• zwakte;
• kortademigheid;
• lage rugpijn, buik- en maagstreek;
• gewrichtspijn;
• jeuk;
• toenemende geelzucht;
• vergrote lever en milt;
• vaak - urticaria;
• koude intolerantie;
• uitscheiding van hemoglobine in de urine.

Bij toxische bloedarmoede zijn de symptomen zeer ernstig en omvatten hoge koorts, braken, ernstige pijn in het hypochondrium en onderrug, geelzucht, 3-5 dagen zonder spoedeisende hulp, nier- en leverinsufficiëntie, anurie, azotemie en andere complicaties kunnen zich ontwikkelen. Onder de mogelijke gevolgen van hemolytische bloedarmoede zijn:

1. Doofheid, visusstoornissen en intelligentie (verschijnen bij kinderen die de hemolytische ziekte van de pasgeborene hebben gehad).
2. Gangreen van de vingers, tenen.
3. Hartfalen.
4. Acuut nierfalen.
5. Hartaanval, miltruptuur.
6. DIC met uitgebreide bloeding.
7. Hemolytisch coma, ineenstorting en dood.

Diagnostische methoden

Differentiële diagnose tussen soorten bloedarmoede is geen gemakkelijke taak, die valt onder de competentie van een hematoloog. Na het verhelderen van de symptomen en de familiegeschiedenis van de ziekte (indien aanwezig), wordt een grondig onderzoek van de huid, sclera en palpatie van de buik uitgevoerd. Een echografisch onderzoek van de lever en de milt wordt uitgevoerd. Laboratoriumtests (algemene analyse en hemogram) kunnen een aantal van dergelijke veranderingen weerspiegelen:

• urine - een verhoging van urobilin, proteïne, hemoglobinuria, hemosiderinuria;
• uitwerpselen - stercobilin groei;
• bloed biochemie - een toename van indirecte bilirubine, cholesterolverlaging, een toename van de activiteit van lactaat dehydrogenase;
• volledig bloedbeeld - een daling van de totale hemoglobine en rode bloedcellen, een daling van de kleurindex, witte bloedcellen en bloedplaatjes zijn enigszins verminderd, ESR is versneld;
• de studie van rode bloedcellen in het bloed - vermindering van hun osmotische stabiliteit, uitgesproken reticulocytose, vermindering van de grootte van rode bloedcellen.

Met auto-immuunanemieën zal de Coombs-test positief zijn. Na een beenmergbiopsie, kunnen karakteristieke veranderingen worden geconcludeerd over een specifieke vorm van hemolytische anemie. Pathologie moet worden onderscheiden van hemoblastosis, hypertensie van het portaalsysteem, cirrose van de lever, hepatitis, aanhoudende malaria, kwaadaardige bloedarmoede, enz.

Behandelmethoden

Bij veel soorten erfelijke bloedarmoede is er maar één manier om ernstige gevolgen voor iemands leven te voorkomen. De behandeling wordt operatief uitgevoerd en omvat splenectomie - excisie van de milt. De meeste mensen na een dergelijke operatie hebben een volledig herstel, dat wordt waargenomen, ook al behouden de erytrocyten hun afwijkende eigenschappen. Dit komt door het feit dat hemolyse met hemolytische anemie meestal geconcentreerd is in de milt. Indicaties voor ondubbelzinnige chirurgische interventie zijn frequente hemolytische crises, ernstige ziekte, aanvallen van koliek, miltruptuur.

Andere soorten therapie voor hemolytische anemie kunnen zijn:

1. Rode bloedceltransfusies.
2. Infusie van glucoseoplossingen, enz.
3. Acceptatie van hormonale geneesmiddelen - glucocorticosteroïden (vaker gebruikt voor auto-anemie). In de acute periode wordt pulstherapie uitgevoerd met prednisolon. De duur van de behandeling kan oplopen tot 3 maanden.
4. Ontvangst van vitamines.
5. Indien nodig, het gebruik van antibiotica, antimalariamiddelen, immunosuppressiva, anticoagulantia, bloedplaatjesaggregatieremmers.
6. Met de ontwikkeling van toxische bloedarmoede - geforceerde diurese, hemodialyse, toediening van antidota en andere vormen van intensieve zorg.

Behandeling bij kinderen en zwangere vrouwen

Hemolytische ziekte van de pasgeborene is te wijten aan Rh-conflict met het bloed van de moeder. Voor de behandeling van deze pathologie is het noodzakelijk om specifieke soorten therapie uit te voeren bij zwangere vrouwen - om immunoglobulinen te introduceren, en in ernstige gevallen, om intra-uteriene infusie van erytrocytenmassa uit te voeren. Na de geboorte worden intensieve methoden voor de behandeling van bloedarmoede bij een kind gebruikt - bestraling met lampen, hormonen en andere medicijnen en vervangende bloedtransfusies. Andere soorten hemolytische anemie bij kinderen komen voor en worden op dezelfde manier behandeld als beschreven voor volwassenen.

Zwangerschap bij vrouwen met hemolytische bloedarmoede zelf is een factor die crises veroorzaakt door de aanwezigheid van toxicose. Daarom is het met de ontwikkeling van pathologie nog voor de conceptie noodzakelijk om de zwangerschap alleen onder toezicht van een aantal specialisten, waaronder een hematoloog, te plannen en uit te voeren. In sommige vormen van de ziekte en gerelateerde problemen is zwangerschap gecontraïndiceerd. Behandeling van pathologie bij zwangere vrouwen is moeilijk, omdat veel medicijnen niet mogen worden gebruikt. Erythrocyten-massale infusie (transfusie van gewassen rode bloedcellen), inname van vitamine B12, foliumzuur, zuurstoftherapie wordt toegepast. Therapie van exacerbaties van de ziekte wordt alleen in het ziekenhuis uitgevoerd.

Wat niet te doen

Het is ten strengste verboden om deze ziekte te behandelen volgens de recepten van buren, familieleden en traditionele geneeskunde te beoefenen zonder een bezoek aan de dokter. Bloedarmoede tegen de achtergrond van onjuiste behandeling kan alleen maar toenemen, omdat de oorzaken ervan zeer ernstig en soms dodelijk zijn. In dit geval zal zelfs de juiste voeding en de consumptie van enorme hoeveelheden boekweit, kersen en granaatappelen, die bijdragen aan de verbetering van de "gebruikelijke" bloedarmoede, niet helpen. U kunt ook geen medicijnen alleen nemen, zonder recept van een arts, omdat deze een toxisch effect kunnen hebben en de gezondheid van de mens nog kunnen verergeren.

Preventieve maatregelen

Voorkom dat sommige vormen van bloedarmoede niet mogelijk zijn. Preventie van verworven soorten van de ziekte kan omvatten: een goede nachtrust en naleving van het dagelijkse regime, frequente wandelingen door de lucht, gebalanceerde voeding, weigering van junkfood, frequent gesplitste maaltijden, gebruik van vitamines. In het geval van het Rhesus-conflict van de materie, worden immunoglobulinen driemaal toegediend in de laatste stadia van de zwangerschap om hemolytische ziekte van de pasgeborene te voorkomen.