Thalassemie: wat een ziekte, waar het vandaan komt

Thalassemie is een bloedpathologie gekenmerkt door abnormaliteiten in de vorming van één of meerdere hemoglobineketens in rode bloedcellen. Dit veroorzaakt de ontwikkeling van kleine rode bloedcellen van lage kwaliteit.

Met deze ziekte is er een verslechtering in het transport van zuurstof naar de weefsels en cellulaire elementen van het lichaam. Dit veroorzaakt hun hypoxie, manifestaties van tekenen van de ziekte worden duidelijk.

Eerder werd de ziekte vaker waargenomen in klimatologisch warme plaatsen waar mensen lijden aan malaria: Zuidoost-Azië, Afrika en de mediterrane landen. Maar in de moderne wereld wordt het in verschillende regio's gediagnosticeerd vanwege de migratie van de bevolking. Pathologie wordt gelijk gevormd in vrouwen en mannen.

Ongeveer 200.000 kinderen worden elk jaar met deze ziekte geboren, 50% van hen worden gediagnosticeerd met een homozygote β-thalassemie vorm. De laatste leidt snel tot de dood.

In de heterozygote vorm manifesteert de ziekte zich niet, dit is alleen mogelijk in extreme situaties. Het risico van de ontwikkeling ervan bij nakomelingen is echter hoog, ze kunnen het krijgen als een erfelijke pathologie.

Oorzaken van thalassemie

Ze zijn goed bestudeerd, omdat de ziekte heel gewoon is. Het is op betrouwbare wijze bekend dat de eerste veranderingen worden waargenomen bij overtreding van de synthese van hemoglobine-eiwitketens, die in staat zijn te binden met zuurstofmoleculen en deze naar alle weefsels van het lichaam te transporteren.

Meestal krijgt de ziekte zijn ontwikkeling vanwege de genen die kinderen van hun ouders erven. Bij degenen die verantwoordelijk zijn voor de synthese van hemoglobine, wordt mutatie gedetecteerd.

Bij het bestuderen van de structuur wordt een pigment gevonden dat ijzer en 2 paar proteïneverbindingen bevat: alfa- en bètaketens. Als de synthese van een van hen wordt verstoord, dan accumuleert de tweede.

Die genen die verantwoordelijk zijn voor de vorming van hemoglobine-eiwit veroorzaken dergelijke veranderingen. Met een dergelijke mutatie is er een overtreding van de juiste set aminozuren in de keten. Het verschijnsel is kenmerkend voor de veroorzaker van malaria.

Erfelijkheid in een kind kan zich in twee versies manifesteren:

1. Homozygoot type pathologie - van mama en papa op hetzelfde moment.
2. Heterozygoot - van een van de ouders.

classificatie

Als het abnormale hemoglobine-eiwit aan beide ouderlijke kanten wordt geërfd, is dit een ernstige vorm die wordt gekenmerkt door uitgesproken manifestaties. Dit is een belangrijke thalassemie of de ziekte van Cooley (naar de arts die het heeft beschreven).

Het wordt overgeërfd door het recessieve type (twee-alleelsysteem), gebaseerd op een reductie in de synthese van polypeptideketens.Als dit afkomstig is van dezelfde ouder, zijn er geen tekenen in de afwezigheid van extreem ongunstige omstandigheden.

In de moderne indeling van de volgende ziektevormen:

• Alfa-thalassemie. Waargenomen in de afwezigheid van een of meerdere genen, die normaal gesproken twee van de moeder en vader zouden moeten zijn. Deze hoeveelheid zorgt voor voldoende productie van alfaglobinekettingeiwitten. Bij afwezigheid van twee genen zijn symptomen van bloedarmoede mogelijk. Met een tekort aan drie genen wordt de hemoglobinopathie H gediagnosticeerd, wat zich duidelijk manifesteert door symptomen van bloedarmoede. De afwezigheid van vier genen is een vrij zeldzaam verschijnsel, dat "foetus-waterzucht" wordt genoemd. Zulke kinderen sterven voor, tijdens of onmiddellijk na de geboorte.
• Beta-thalassemie wordt waargenomen bij overtreding van één of twee genen, die normaal één voor één van de vader en moeder komt. Er wordt een onvoldoende hoeveelheid beta-globine-eiwit geproduceerd. Bij het modificeren van een enkel gen is een persoon drager van de ziekte, een manifestatie van lichte bloedarmoede is mogelijk. Wanneer beide genen veranderen, wordt bèta-thalassemie intermedia (de bloedarmoede van Coule) gelijktijdig gediagnosticeerd. Wanneer de primaire een ernstige vorm van anemisch syndroom ontwikkelt. De homozygote beta-vorm openbaart zich in het levensjaar van het kind en onderscheidt zich door de manifestatie van symptomen. Heterozygoot (kleine vorm van thalassemie) wordt gekenmerkt door wazige symptomen, of de tekenen zijn volledig afwezig.

Er moet rekening worden gehouden met het feit dat de homozygote vorm in sommige gevallen gemakkelijk verloopt, maar deze kan niet worden gekwalificeerd als grote thalassemie, daarom is deze gemarkeerd als intermediair.

Deze pathologie heeft drie graden:

1. Heavy. Abnormale veranderingen zijn zo sterk dat het kind sterft in het eerste levensjaar.
2. Gemiddeld zwaar. Een kind kan ongeveer acht jaar leven.
3. Gemakkelijke vorm. Een volwassene sterft voordat hij op hoge leeftijd is.

Ondanks de algemene diagnose kan β-thalassemie bij mensen aanzienlijk variëren met onderzoeksresultaten, tekenen, klinisch verloop, behandeling en voorspellingen voor de toekomst.

Symptomen en manifestaties

Tekenen zijn afhankelijk van de vorm en tijd van mutatie. De meeste thalassemie treedt op wanneer het homozygoot is en zich onmiddellijk na de geboorte in kinderen manifesteert:

• De schedelbox is bovenaan verlengd.
• De bovenkaak is meer ontwikkeld in vergelijking met de lagere.
• Het gezichtsgestel van de schedel lijkt op een mongoloïde.

In het jaar van het leven worden de volgende symptomen waargenomen:

• De uitzetting van het tussenschot van de neus maakte de vorm plat.
• De vorming van abnormale botgroei in de voet.
• Malocclusie.
• Geelheid van de huid door disfunctie van de milt.

Het ontbreken van zuurstof in de weefsels veroorzaakt de volgende symptomen:

• Vergrote lever, de ontwikkeling van vroege cirrose.
• Vorming van hartfalen. Overtollig ijzer hoopt zich op in de spier van het myocard en verstoort de contractiele activiteit van de hartspier.
• Vertraging in fysiologische en intellectuele ontwikkeling.
• De vorming van diabetes.

Bij volwassenen treden de volgende symptomen op:

• De vorming van zweren op de huid, ze veroorzaken abnormale stoornissen in de bloedcirculatie.
• Frequente longontsteking.
• Regelmatige botbreuken.
• Ontstekingsprocessen in de galblaas geassocieerd met de depositie van stenen.
• Cardiosclerose is een pathologie van het hart, gekenmerkt door de groei van het verbindende litteken in het myocardium, spiervervanging en vervorming van de kleppen.
• Vorming van sepsis bij infectieuze pathologieën.
• Overtredingen op seksueel niveau.

Met de ontwikkeling van de tussenvorm van de ziekte, is er geen verandering in het uiterlijk van de persoon, mentale en fysieke ontwikkeling is normaal, maar er is een toename van de milt en broze botten.

Tekenen van thalassaemia major

Waargenomen direct na de geboorte:

• De langwerpige vorm van de schedel.
• Mongoloid type gezicht.
• Verhoogde bovenkaak.
• Verhoogd neusseptum.

Een bloedtest duidt op hepatomegalie, die eindigt met de vorming van cirrose en diabetes.

Als de diagnose thalassemie bij de geboorte wordt gesteld en de tekenen helder zijn, dan kunnen deze kinderen meestal ongeveer een jaar leven.

Symptomen van kleine thalassemie

Als de genmutatie door een van de ouders wordt overgedragen, ontwikkelt zich thalassemie. Symptomen in dit geval zijn wazig of verschijnen helemaal niet. Het klinische beeld is als volgt:

• Verhoogde vermoeidheid.
• Degradatie van prestaties.
• Regelmatige pijn in het hoofd, oorzaakloze duizeligheid.
• Bleke huid met een manifestatie van geelzucht.
• Vergrote milt.

Het grootste gevaar van een dergelijke aandoening is het verhogen van het risico op infectie in het lichaam.

Diagnose van de ziekte

De enquête bestaat uit verschillende fasen:

• Geschiedenis verzamelen. Gevaarlijke pathologieën die tijdens de zwangerschap bij een vrouw worden gediagnostiseerd en de ontwikkeling van de pathologie kunnen veroorzaken, worden bepaald.
• Beoordeling van de periode van de draagperiode van het kind.
• Een grondig onderzoek door een arts: de algemene toestand van de patiënt, de toestand en de kleur van de huid worden beoordeeld, palpatie van het abdominale gebied wordt uitgevoerd om hepatosplenomegalie te bepalen.
• Overzicht van ouders of de patiënt zelf om de ernst van de symptomen en de ernst van de ziekte te bepalen.

De volgende laboratoriumtests zijn ook gepland:

• Biochemische analyse van bloed.
• PCR-tests.
• Onderzoek naar de biologische synthese van hemoglobineketens.
• Algemene bloedtest.
• Hemoglobine elektroforese.

Het is ook noodzakelijk om instrumentele diagnostische methoden uit te voeren:

• Echoscopisch onderzoek van de buikholte (detecteert een vergrote milt).
• Röntgenfoto van botten.
• Beenmergpunctie.
• Foetale ontwikkeling in de baarmoeder.

Als een homozygote vorm van de ziekte wordt ontdekt, wordt een kunstmatige zwangerschapsafbreking voorgeschreven.

behandeling

Bepalend wat het is en wat de tekenen zijn, moet je de behandelmethoden kiezen. Therapeutische maatregelen zijn voornamelijk gericht op de normalisatie van hemoglobine.

Daarnaast zijn er andere behandelingsmethoden:

• Bij ernstige vormen van de ziekte is het noodzakelijk om frequente bloedtransfusies uit te voeren, maar dit geeft een tijdelijk resultaat.
• IJzerchelaat is voorgeschreven.
• In de moderne geneeskunde is er een mogelijkheid om de transfusie van ontdooide of gefilterde rode bloedcellen uit te voeren. Deze procedure is veiliger voor kinderen.
• Bij een vergrote milt wordt de verwijdering voorgeschreven. Chirurgische behandeling is alleen mogelijk na 5 jaar van het leven, het is noodzakelijk om rekening te houden met het verhoogde risico op infectie.
• Beenmergtransplantatie, maar het vinden van een donor is problematisch.

Klinische aanbevelingen omvatten een speciaal dieet, waarbij noten, thee, soja, cacao (producten die bestand zijn tegen de absorptie van ijzer) worden ingenomen. Ontvangst van ascorbinezuur, dat bijdraagt ​​tot de verwijdering van ijzer uit het lichaam.

Mogelijke complicaties

In gematigde tot ernstige vormen zijn therapeutische maatregelen gericht op het verlengen van de periode van het leven en het elimineren van mogelijke complicaties, zoals:

• Pathologie van het hart en de lever. Hoge niveaus van ijzer in het lichaam kunnen schade aan verschillende weefsels veroorzaken, de hartspier en de lever zijn hier het meest vatbaar voor. Dit is vaak de doodsoorzaak, dus regelmatige bloedtransfusie is noodzakelijk.
• Penetratie van infectie in het lichaam is ook vaak de oorzaak van de dood van de patiënt, vooral voor degenen die een operatie hebben ondergaan om de milt te verwijderen.
• Osteoporose. Met deze pathologie zijn botelementen onderhevig aan frequente breuken.

het voorkomen

Het is onmogelijk om thalassemie te genezen, daarom is het noodzakelijk om preventieve maatregelen te nemen, die als volgt zijn:

• Diagnose tijdens de zwangerschap, vooral als beide ouders thalassemie hebben.
• Genetisch onderzoek uitvoeren.
• Indien nodig wordt een kunstmatige abortus uitgevoerd.

prognoses

Bij het diagnosticeren van kleine thalassemie zijn de projecties goed, de persoon leidt een normaal leven, waarvan de duur bijna net zo gezond is.

Met beta-thalassemie zijn slechts enkele patiënten in staat om volwassen te worden.

Een ernstige homozygote vorm vereist een constante behandeling, omdat alleen activiteiten zoals bloedtransfusie het leven van de patiënt ondersteunen.

thalassemie

Thalassemie is de naam van een groep erfelijke bloedaandoeningen. Bij thalassemie produceert het lichaam minder rode bloedcellen en hemoglobine dan in de normale toestand.

Wat is thalassemie?

Thalassemie is de naam van een groep erfelijke bloedaandoeningen. Bij thalassemie produceert het lichaam minder rode bloedcellen en hemoglobine dan in de normale toestand. Hemoglobine is een ijzerrijk eiwit dat wordt aangetroffen in rode bloedcellen (rode bloedcellen) waardoor ze zuurstof uit de longen door het lichaam kunnen transporteren. Het ontbreken van hemoglobine in de rode bloedcellen wordt bloedarmoede genoemd. Bloedarmoede schaadt het vermogen van het lichaam om zuurstof van de longen naar de ledematen en andere delen van het lichaam te brengen.

Wat zijn de symptomen van thalassemie?

De symptomen van thalassemie zijn afhankelijk van het type ziekte en de ernst van de bloedarmoede. Sommige mensen hebben helemaal geen symptomen of ze zijn onbeduidend. Voor anderen zijn de symptomen mild of ernstig. Over het algemeen zijn de meest voorkomende symptomen van de ziekte:

• bleekheid
• Vermoeidheid, gebrek aan kracht of spierzwakte (vermoeidheid)
• Duizeligheid of moeite met ademhalen
• Gebrek aan eetlust
• Donkere urine
• Gal (geel worden van de huid en het wit van de ogen)
• Bij kinderen - de langzame ontwikkeling en de vertraagde puberteit
• Botmisvormingen op het gezicht
• opgezette buik

Bij kinderen met congenitale thalassemie kunnen de symptomen onmiddellijk of na een tijdje optreden. In de regel verschijnen de meeste symptomen gedurende de eerste twee levensjaren. Als u merkt dat een kind zich langzamer ontwikkelt dan zijn leeftijdsgenoten, is het erg belangrijk om te weten te komen of hij thalassemie heeft, want als deze niet goed wordt behandeld, kan deze ziekte leiden tot hartfalen en infectie.

Wat zijn de oorzaken van thalassemie?

Thalassemie wordt overgedragen door het erven van een genmutatie van één of beide ouders. Deze gemuteerde genen veroorzaken een hogere mate van verlies van rode bloedcellen en lagere hemoglobineproductie.

Het specifieke type thalassemie hangt af van wat voor soort gemuteerde genen een persoon van ouders erven en wat hun totale aantal is. Er zijn 2 hoofdtypen van thalassemie: alfa-thalassemie en bèta-thalassemie, die respectievelijk worden genoemd vanwege alfaglobine en betaglobine - eiwitten die verantwoordelijk zijn voor de productie van hemoglobine.

• Alfa-thalassemie: dit type ziekte omvat 4 genen (2 van de moeder en 2 van de vader). Als u slechts 1 gen erven, zal u persoonlijk geen tekenen van thalassemie vertonen, maar later behoudt u het vermogen om de genmutatie over te dragen aan uw kinderen. In dit geval bent u de drager. Als er twee gemuteerde genen zijn, zullen de symptomen mild zijn, drie zullen matig tot ernstig zijn, maar een kind dat alle 4 genen erft, zal erg ziek worden geboren en zal waarschijnlijk kort na de geboorte sterven.
• Beta-thalassemie: bij dit type ziekte zijn 2 genen betrokken (1 van de moeder en 1 van de vader). Als slechts 1 gen is geërfd, zullen de symptomen van thalassemie mild zijn en als ze overgeërfd zijn, zijn er 2 van matig tot ernstig en zullen ze waarschijnlijk verschijnen in de eerste 2 levensjaren.

Wie loopt er risico?

De risicogroep omvat mensen die gevallen van thalassemie in het gezin hebben gehad. Zowel mannen als vrouwen zijn even gevoelig voor deze ziekte, maar vertegenwoordigers van bepaalde etnische groepen hebben een verhoogde gevoeligheid voor thalassemie:

• Alfa-thalassemie komt het meest voor bij immigranten uit Zuidoost-Azië, India, China of de Filippijnen.
• Beta-thalassemie komt vaker voor bij mensen uit de Middellandse Zee (Griekenland, Italië en Oost-Europa), Azië en Afrika.

Hoe wordt thalassemie gediagnosticeerd?

Als de arts thalassaemia in u of uw kind vermoedt, zal hij u onderzoeken en vragen stellen over uw erfelijkheid. Thalassemie wordt uitsluitend op basis van een bloedtest gediagnosticeerd en verschillende typen van deze analyse worden gebruikt om de aanwezigheid van de ziekte te bepalen. Sommigen meten het aantal en de grootte van rode bloedcellen of het gehalte aan ijzer in het bloed. Anderen schatten de hoeveelheid hemoglobine in de rode bloedcellen. Een DNA-test helpt uw ​​arts om beschadigde of ontbrekende genen te lokaliseren.

behandeling

De behandeling van thalassemie is afhankelijk van het type ziekte en de ernst van de symptomen. Als u geen symptomen heeft of als de ernst ervan matig is, hebt u misschien een minimale behandeling of een gebrek aan behandeling nodig.

Het behandelen van matige tot ernstige thalassemie omvat vaak regelmatige bloedtransfusies en foliumsuppletie om het lichaam te helpen gezonde bloedcellen te produceren. Alfa-thalassemie wordt soms verward met bloedarmoede met ijzertekort en in dit geval worden met ijzer verrijkte voedingssupplementen als behandeling voorgeschreven. Ze zijn echter volledig ineffectief tegen thalassemie.

Bij frequente bloedtransfusies kan te veel ijzer worden opgebouwd. In dit geval wordt de zogenaamde chelatietherapie uitgevoerd, waardoor overtollig ijzer uit het lichaam kan worden verwijderd. Neem daarom geen ijzersupplementen als u transfusies ondergaat.

In de meest ernstige gevallen kan beenmerg- of stamceltransplantatie helpen beschadigde cellen te vervangen door gezonde donorcellen, die meestal worden ingenomen door een naast familielid (broer of zus).

Hoe te leven met thalassemie?

Hoewel je de overerving van thalassemie niet kunt voorkomen, ben je in staat om de kwaliteit van leven zo dicht mogelijk bij de optimale te brengen door bepaalde acties te gebruiken. Deze omvatten:

• Duidelijke naleving van het behandelplan. Doe bloedtransfusies zo vaak als uw arts aanbeveelt, neem foliumzuur en / of ondergaat een chelatietherapie.
• Continue behandeling. Bezoek regelmatig de arts voor examens en sla alle voorgeschreven tests over. Deze kunnen zowel gespecialiseerde tests voor thalassemie als algemene gezondheidsindicatoren omvatten. Vergeet niet ingeënt te zijn tegen griep, longontsteking, hepatitis B en meningitis.
• Gezonde levensstijl. Eet volgens het plan. Tijdens de piek van seizoensgebonden ziektes, was je handen regelmatig en vermijd menigtes om infecties te voorkomen. Houd de ruimte schoon, vooral op de plaats van transfusie. Als koorts of andere tekenen van infectie verschijnen, dient u onmiddellijk een arts te raadplegen.
• Steungroepen Word lid van bestaande steungroepen in uw omgeving om levenservaringen met thalassemie met anderen te delen. Maar maak in ieder geval geen aanpassingen aan het behandelplan zonder voorafgaande toestemming van de behandelende arts.

Wat kunnen complicaties zijn?

Thalassemie kan tot andere gezondheidsproblemen leiden:

• De milt vergroten. De milt helpt het lichaam infecties te bestrijden en beschadigde bloedcellen te filteren. Met thalassemie kan het werk van de milt intenser worden, waardoor het in omvang toeneemt. Bij een kritische toename moet de milt vaak worden verwijderd.
• Infectie. Mensen met thalassemie hebben meer kans besmet te raken met bloedinfecties, vooral met frequente transfusies. Sommige soorten infecties worden verergerd door het verwijderen van de milt.
• Botproblemen. Thalassemie kan leiden tot botafwijkingen van het gezicht en de schedel. Ook ontwikkelen mensen met deze ziekte vaak ernstige osteoporose (broze botten).
• Overtollige klieren. Deze aandoening kan op zijn beurt het hart, de lever en het endocriene systeem beschadigen (bijvoorbeeld de schildklier en de bijnieren).

Wat als ik drager ben van thalassemie en zwanger wil worden?

Sommige bijzonder ernstige vormen van thalassemie leiden tot de dood van een kind vóór of kort na de geboorte. Als u of uw partner weet dat u drager bent van thalassemie, moet u altijd een specialist of een genetische adviseur raadplegen voordat u zwanger wordt. Bepaalde tests kunnen laten zien welk type ziekte u draagt. Als u zwanger wordt, kunt u informatie krijgen over de aanwezigheid of afwezigheid van thalassemie van de foetus met prenatale tests.

Thalassemie: soort zoals geërfd, symptomen, diagnose, behandeling, prognose

Thalassemie verwijst naar een van de twee groepen erfelijke hematologische aandoeningen die hemoglobinopathieën worden genoemd. De basis voor de ontwikkeling van thalassemie is een schending van de synthese van individuele ketens van het eiwitdeel (globine), dat deel uitmaakt van het rode bloedpigmentmolecuul - hemoglobine (Hb). Tot op heden zijn meer dan honderd verschillende soorten β-thalassemie en verschillende soorten α-thalassemie ontdekt, bestudeerd en beschreven.

Thalassaemie is vrij goed bekend in de hele wereld, maar de verspreiding ervan op de planeet is ongelijk, het bereik van deze soorten valt overwegend samen met gebieden waar malaria bijzonder hoogtij viert in landen met een heet klimaat (Azië, Afrika, de Middellandse Zee). In de post-Sovjet-ruimte is dit Centraal-Azië en Transkaukasië, in de Russische Federatie is thalassemie meestal te vinden in het zuiden van het land en in Centraal-Rusland.

Elk jaar worden er ongeveer 200.000 baby's geboren met de diagnose hemoglobinopathie en de helft daarvan is een kind met een homozygote β-thalassemia-vorm, waardoor deze baby's hun te jonge leeftijd niet kunnen overwinnen. Wat een triest statistiek...

Bovendien zijn er miljoenen mensen op de planeet die een heterozygote vorm hebben, niet bijzonder storend voor de drager, maar duidelijk zichtbaar in extreme situaties. Dit betekent dat dergelijke patiënten de kans hebben om niet alle "charmes" van deze aandoening te voelen, maar er is ook een grote kans om de pathologie door te geven aan hun kinderen.

Wat is thalassemie?

Rood bloedpigment (hemoglobine, Hb) is een van de hoofdcomponenten van rode bloedcellen - erytrocyten, die zo'n belangrijke functie vervullen als het transporteren van zuurstof (O2) van de longen naar de weefsels en vice versa - het nemen van koolstofdioxide uit de weefsels, Hb is betrokken bij de uitscheiding van producten uitwisseling van het lichaam. De chemische structuur van het hemoglobinemolecuul hangt nauw samen met zijn biologische taken, omdat het de complexe structuur van het Hb-molecuul is die zorgt voor de vervulling van fysiologische functies, die bestaan ​​uit het transporteren van zuurstof en het voeden van de weefsels. Uiteraard verliezen erytrocyten die abnormaal hemoglobine dragen hun vermogen om hun werk kwalitatief uit te voeren, wat leidt tot de ontwikkeling van hypochrome anemie bij mensen.

Menselijk hemoglobine is een complex eiwit, waarvan de subeenheden 4 polypeptideketens zijn die geassocieerd zijn met heembevattend ferro-ijzer (Fe2 +) en die verantwoordelijk zijn voor de ademhalingsfunctie van het bloed. Globin - een eiwit dat zich bevindt in het Hb-molecuul in nauwe samenhang met heem, bevat alfa- en bètaketens in zijn samenstelling, die op hun beurt weer uit aminozuurresiduen bestaan ​​(de α-keten heeft 141 aminozuurresiduen, de β- kettingen - hun 146).

Een aanzienlijke hoeveelheid defecte hemoglobines treedt op vanwege de vervanging van de aminozuurrest in een van de globineketens, wat leidt tot een puntmutatie. De meeste substituties vallen op het aandeel van β-ketens, daarom is β-thalassemie de meest uitgebreide groep onder hemoglobinopathieën, veroorzaakt door een schending van de synthese van de eiwitcomponent van het Hb-molecuul. Tegelijkertijd verschillen a-ketens niet in het bijzonder variabiliteit, wat ook de prevalentie van a-thalassemie beïnvloedt.

Beta-thalassemie, in tegenstelling tot alfa-thalassemie, wanneer alfaketen-prolapse optreedt, wordt meestal niet geassocieerd met een deletie (deletie) van genen. Het defect wordt voornamelijk gevormd door de vorming van defecte m-RNA en betaglobine, waardoor de productie van bètaketens daalt. Echter, "een heilige plaats is nooit leeg", daarom zijn er voorwaarden gecreëerd voor de overmatige ophoping van vrije α-ketens. De overmatige hoeveelheid a-ketens leidt tot het feit dat jonge (nucleaire) vormen van erytrocyten beginnen te rotten in het beenmerg, en die rode cellen die erin geslaagd zijn een volwassen staat te bereiken en veilig perifeer bloed bereiken, lopen het gevaar vernietigd te worden in de bloedbaan. Onregelmatige hemoglobine in rode bloedcellen maakt ze kwetsbaar en ongeschikt. Zonder een sterk membraan nemen rode bloedcellen snel af (hemolyse), wat symptomen van hemolytische anemie vormt.

abnormale rode bloedcellen bij thalassemie

Varianten en vormen

geloofwaardigheid van thalassemia overerving

Mensen die abnormale hemoglobine van vader en moeder erven, zijn bijna altijd gedoemd om te lijden vanwege de ernstige vorm van de ziekte, die thalassemie, major thalassemie (major thalassemie) of de ziekte van Cooley wordt genoemd. Personen die zo'n "geschenk" alleen van iemand alleen hebben gekregen, hebben de mogelijkheid om te leven en hun ziekte niet op te merken, als ongunstige omstandigheden er niet toe leiden. Dit betekent dat beta-thalassemie verschillende vormen heeft:

• Homozygote β-thalassemie, verkregen van beide ouders en vernoemd naar de arts die het beschrijft als de ziekte van Cooley, wordt gekenmerkt door een significante toename van het gehalte aan rood pigment van de foetus (HbF) (tot 90%), manifesteert zich bij kinderen ergens tegen het einde van het eerste levensjaar en verschilt overvloed aan symptomen;
• De heterozygote vorm, die talassemia minor wordt genoemd, is het gevolg van de erfelijkheid van pathologie van slechts één van de ouders, dus de tekenen van anemie worden meestal gewist en in sommige gevallen zijn alle symptomen van de ziekte volledig afwezig.

Deze scheiding kan echter worden gevolgd met de klassieke versie van de stroom. In feite is alles niet zo duidelijk. Sommige patiënten met een homozygote vorm hebben geen duidelijke tekenen van ernstige pathologie en bloedarmoede is niet zo uitgesproken dat ze de patiënt laten leven van constante bloedtransfusies, daarom kan thalassemie, zonder naar homozygositeit te kijken, niet groot genoemd worden - het is gekwalificeerd als een tussenliggende.

Bovendien zijn er tijdens de homozygote thalassemie 3 graden van ernst:

1. Ernstige homozygote thalassemie, alleen gediagnosticeerd bij kinderen van het eerste levensjaar, omdat deze baby's eenvoudigweg niet meer kunnen leven vanwege de veranderingen die zich in het lichaam voordoen;
2. Hoewel matige thalassemie optreedt in een minder ernstige vorm, staat het de baby nog steeds niet toe om 8 jaar oud te worden;
3. De eenvoudigste vorm (om het op de een of andere manier eenvoudig "eenvoudig" te noemen werkt niet) - het geeft de kans om over de adolescentie te stappen en de volwassenheid te betreden, zodat later dit leven in zijn allerbeste kan worden opgenomen.

Individuele gevallen van heterozygote beta-thalassemie komen echter in een ernstiger vorm voor dan van hen wordt verwacht. Deze discrepantie is te wijten aan het onvermogen van de rode bloedcellen om zich te ontdoen van overmatige alfaketens, hoewel, in principe, voor de heterozygote vorm van de ziekte, een toegenomen gebruik van onnodige ketens inherent is. In dit opzicht is het noodzakelijk om de ziekte in vormen te verdelen afhankelijk van de ernst van klinische manifestaties, ongeacht homo- of heterozygotie. En onderscheid maken tussen:

• Belangrijke thalassemie;
• Tussenvorm;
• Thalassemia minor;
• De minimale optie.

Een dergelijke indeling is echter interessant voor specialisten, de lezer wil hoogstwaarschijnlijk meer weten over de belangrijkste kenmerken van de klassieke varianten van homozygote en heterozygote thalassemie.

Deze pathologische aandoeningen, zonder naar de algemene naam te kijken - β-thalassemie, hebben een significant verschil in analyses, symptomen, verloop, therapie en prognose. Over het algemeen op veel manieren.

Homozygote geeft een grotere ziekte

De symptomen van beta-thalassemie worden bepaald door een onevenwicht in de productie en een verandering in het aantal bètaketens van het eiwitdeel van hemoglobine, dat hoofdzakelijk bijdraagt ​​tot ineffectieve hematopoëse. Rode bloedcellen die niet uit het nucleaire stadium zijn voortgekomen, vinden massaal de dood op hun geboorteplaats - in het beenmerg beëindigen volwassen bloedcellen (en in mindere mate reticulocyten) voortijdig hun leven in de milt, waardoor symptomen van uitgesproken bloedarmoede worden gevormd. Bovendien worden nieuwe bronnen van bloedvorming gevormd in de lever en de milt. Hoge intensiteit van de bloedvorming die optreedt in het skeletstelsel verstoort de ontwikkeling (vervorming en vervorming), en de toestand van ernstige hypoxie veroorzaakt een vertraging in de algehele ontwikkeling van het lichaam van het kind. Deze variant van het beloop is overwegend aanwezig in homozygote thalassemie dan in heterozygote vorm.

Symptomen als gevolg van de deelname van twee ouders

Grote thalassemie manifesteert zich vanaf de geboorte van een klein persoon, hoewel in de eerste maanden de ernst van de symptomen niet zo duidelijk is. Echter, dichter bij de leeftijd van één, in het extreme geval aan het begin van het tweede levensjaar, worden de klinische manifestaties bij kinderen vrij helder:

1. Het is onmogelijk om de onnatuurlijke vorm van de schedel (toren, men kan zeggen vierkante kop), grote bovenkaak en eigenaardige kenmerken van het gezicht van het kind niet op te merken: mongoloid-type, kleine ogen, merkbaar platte neus (R-graphy toont pathologische veranderingen);
2. Pallor van integumenten, verandering van hun kleur - van grijsachtig naar icterisch vestigt de aandacht;
3. Bij kinderen neemt de lever en de milt vroeg toe, wat wordt veroorzaakt door een extra-bloedstolling (extramedullair) bloedvorming en ongecontroleerde afzetting van hemosiderine in weefsels (het wordt gevormd tijdens de afbraak van rode bloedcellen);
4. Kinderen worden vaak ziek omdat het niveau van immuunbescherming afneemt, ze achterblijven bij lichamelijke ontwikkeling, kinderen die geluk hebben een mildere vorm van homozygote beta-thalassemie hebben en voorbestemd zijn om te leven naar adolescentie en volwassenheid, de ontwikkeling van secundaire geslachtskenmerken is vertraagd;
5. Verplichte laboratoriumcontrole in dergelijke gevallen toont de naleving van de klinische manifestaties van ernstige hemolytische anemie.

analyseert

Gezien het feit dat laboratoriumtests het belangrijkste diagnostische criterium zijn voor thalassemie, dat wil zeggen, de noodzaak om een ​​korte beschrijving te geven van het bloedbeeld dat zich in deze pathologie ontwikkelt:

• Het hemoglobinegehalte wordt verlaagd tot 50-30 g / l;
• De kleurindicator in de berekeningen toont een teleurstellend resultaat - 0,5 en lager;
• Erytrocyten in een hypochroom uitstrijkje, celgroottes zijn veranderd (uitgesproken als anisocytose), een kenmerkende eigenaardigheid van bèta-thalassemie (en membranopathie) is genoteerd en de basofiele granulariteit;
• De osmotische resistentie van rode bloedcellen is verhoogd;
• Het aantal reticulocyten is verhoogd;
• Bloed biochemische parameters (bilirubine als gevolg van de vrije fractie, serumijzer) zijn verhoogd. Overmatige ophoping van ijzer draagt ​​bij aan de vorming van cirrose van de lever, wat leidt tot de ontwikkeling van diabetes mellitus en schade aan de hartspier.

Het teken dat de diagnose in de bloedtests van de patiënt bevestigt, is een verhoogd gehalte aan hemoglobine in de foetus in rode bloedcellen (tot 20-90%).

behandeling

Een uitgesproken zuurstofverbranding van weefsels en intensief werk van het hematopoëtische systeem in de botten (waar een gezond persoon dit niet heeft) zijn indicaties voor transfusie van hoogwaardige, rode bloedcellen die in staat zijn om ademhalingsweefsels in te ademen. Bij patiënten met thalassaemia major zijn bloedtransfusies vanaf de kindertijd de belangrijkste therapeutische methode om de ziekte te beïnvloeden. Het moet echter duidelijk zijn dat de transfusie van andermans bloed niet tot de gebruikelijke geneesmiddelen (tabletten en oplossingen) behoort, daarom moet men heel voorzichtig zijn met deze behandeling. Niettemin:

1. In de eerste fase wordt de patiënt voorzien van een shockcursus bloedtransfusies (binnen 2-3 weken ontvangt de patiënt maximaal 10 transfusies, waardoor het hemoglobineniveau kan worden verhoogd tot 120-140 g / l);
2. In de volgende fase wordt het aantal bloedtransfusies verminderd, maar ze proberen Hb in het bereik van 90-100 g / l te houden.

Een dergelijke behandelingstactiek maakt het volgende mogelijk:

• Duidelijk verbeteren van het welzijn;
• Om de negatieve impact van pathologie op het skelet te verminderen;
• Boost immuniteit;
• Een verdere vergroting van de milt belemmeren;
• Gunstig van invloed op de lichamelijke ontwikkeling van de baby.

Echter, zonder te kijken naar het feit dat de volbloedtransfusie volledig is verdwenen in het niet-bestaan ​​(in dergelijke gevallen is het vervangen door rode bloedcelmassa), behoudt de "niet-inheemse" biologische omgeving nog steeds het risico op complicaties:

1. Pyrogene reacties (ze komen vooral voor als gevolg van schendingen van de techniek van het witwassen van rode bloedcellen);
2. Overmatige depositie van hemosiderine (ijzerbevattend pigment), wat bijdraagt ​​tot een toename van de lever, de ontwikkeling van hartaandoeningen en diabetes mellitus.

Om ervoor te zorgen dat overtollig ijzer uit het lichaam wordt verwijderd, wordt de patiënt Desferal voorgeschreven in de vorm van intramusculaire injecties (de dosis van het geneesmiddel komt overeen met de leeftijd en het volume van de overgebrachte eu-frank). De combinatie van Desferal met vitamine C (ascorbinezuur) is in dergelijke situaties erg handig.

Een significante toename van de milt, evenals gelijktijdige veranderingen in het bloed (leukopenie, trombocytopenie) vormen de basis voor de verwijdering van het voortdurend "groeiende" orgaan (splenectomie).

Ondertussen kan persistente, langdurige verbetering bij patiënten met homozygote β-thalassemie worden bereikt met behulp van beenmergtransplantatie, maar deze operatie levert bepaalde problemen op in termen van het selecteren van een donor-ontvanger-paar en is beladen met de ontwikkeling van reacties na transplantatie.

"Hetero" impliceert - "anders"

• De belangrijkste klachten zijn zwakte, intolerantie voor fysieke arbeid, snelle vermoeibaarheid;
• Er is wat bleekheid van het gezicht, een lichte geelheid van de sclera en de huid;
• Een vergrote milt en vooral een lever is niet in alle gevallen aanwezig.

De analyses voor deze variant van bloedarmoede zijn gevarieerd:

1. In erytrocyten - hypochromie, vaak celvervorming en verandering in hun grootte, basofiele korreligheid;
2. Hemoglobine valt natuurlijk (90-100 g / l), maar bereikt meestal geen kritieke waarden (zelden daalt tot 70 g / l);
3. Misschien een aanzienlijke vermindering van de CPU (tot 0,5);
4. Totaal bilirubine (als gevolg van de niet-gebonden fractie) neemt niet toe bij alle patiënten (het is normaal bij 25%).

Belangrijke diagnostische kenmerken van thalassemie zijn onder meer familiegeschiedenis (aanwezigheid van de ziekte bij naaste familieleden), bepaling van het HbA2-gehalte, waarvan de toename tussen 4,5-9% en HbF ligt, en bij de helft van de patiënten van 2,5 tot 7%.

In de meeste gevallen thalassemie zonder behandeling. Toegegeven, problemen kunnen infectieuze processen en zwangerschap veroorzaken - dan wordt aan patiënten vitamine B9 (foliumzuur) voorgeschreven in een dagelijkse dosis van 5-10 mg, omdat in dergelijke situaties het lichaamsconsumptie toeneemt.

Tot slot een paar woorden over het verminderen van de productie van a-ketens.

De productie van a-ketens rood bloedpigment wordt gecontroleerd door twee paar genen, waardoor het mogelijk wordt om verschillende vormen van de ziekte te vormen:

• Als alfaketens volledig afwezig zijn, wordt er in de embryonale periode van de ontwikkeling van het kind helemaal geen rood bloedpigment gevormd. In dergelijke gevallen is de uitkomst één - waterzucht van de hersenen en de dood van het kind;
• Als de functionele vermogens van 1 of 2 genen van twee paren worden geschonden, lijken de symptomen van de ziekte sterk op de klinische manifestaties van β-thalassemie, hoewel de laboratoriumdiagnostische indicatoren in termen van de aanwezigheid van HbF en HbA2 aanzienlijk verschillen, het niveau van deze hemoglobines niet de neiging heeft te verhogen.

Therapie van α-thalassemie verschilt in het algemeen niet van therapeutische maatregelen die worden gebruikt om de heterozygote variant van β-thalassemie te beïnvloeden.

thalassemie

Thalassemie - erfelijke hemoglobinopathieën, gekenmerkt door de remming van de synthese van geketende eiwitmoleculen die de structuur van hemoglobine vormen. Dit leidt tot schade aan het erytrocytmembraan en vernietiging van rode bloedcellen bij de ontwikkeling van hemolytische crises. Tekenen van thalassemie zijn karakteristieke botveranderingen, hepatosplenomegalie en anemisch syndroom. De diagnose van thalassemie wordt bevestigd door klinische en laboratoriumgegevens (hemogram, hemoglobine, myelogram, elektroforetische methode). Prenatale diagnose van thalassemie is mogelijk. Bij de behandeling van thalassemie worden bloedtransfusies, desferale therapie, splenectomie en beenmergtransplantatie gebruikt.

thalassemie

Thalassemie is een groep genetisch bepaalde bloedziekten die zich ontwikkelen in overtreding van de synthese van a- of β-ketens van hemoglobine, vergezeld van hemolyse, hypochrome anemie, microcytose. In de hematologie verwijst thalassemie naar erfelijke hemolytische anemieën - kwantitatieve hemoglobinopathieën. Thalassemie is wijdverspreid onder de bevolking van de Middellandse Zee en de Zwarte Zeeregio; de naam van de ziekte vertaalt zich letterlijk in "bloedarmoede van de kust". Ook gevallen van thalassaemia komen vaak voor in Afrika, het Midden-Oosten, India en Indonesië, Centraal-Azië en de Kaukasus. Met het thalassemiesyndroom worden jaarlijks 300 duizend kinderen in de wereld geboren. Afhankelijk van de vorm van de pathologie, kan het beloop van thalassemie ernstig, dodelijk of mild zijn, asymptomatisch. Net als sikkelcelanemie speelt thalassemie de rol van een beschermende factor tegen malaria.

Thalassemie classificatie

Gezien de schade aan een bepaalde polypeptideketen van hemoglobine zijn er:

• a-thalassemie (met onderdrukking van de synthese van alfa-ketens van HbA). Deze vorm kan worden weergegeven door een heterozygote drager van het manifest (a-th1) of silent (a-th2) gen; homozygote a-thalassemie (foetale waterzucht met Barts-hemoglobine); hemoglobinopathie H
• b-thalassemie (met onderdrukking van de synthese van bètaketens van HbA). Omvat heterozygote en homozygote β-thalassemie (Kuli-anemie), heterozygote en homozygote ββ-thalassemie (F-thalassemie)
• γ-thalassemie (met onderdrukking van de synthese van gamma-ketens van hemoglobine)
• δ-thalassemie (met onderdrukking van de synthese van hemoglobine-delta-ketens)
• thalassemie veroorzaakt door een gestoorde hemoglobinestructuur.

Statistisch gezien is de meest voorkomende β-thalassemie, die op zijn beurt kan voorkomen in 3 klinische vormen: klein, groot en intermediair. Afhankelijk van de ernst van het syndroom, wordt een milde vorm van thalassemie (patiënten leven in de puberteit), matig ernstig (levensverwachting van patiënten van 8-10 jaar oud) en ernstig (kinderen sterven in de eerste 2-3 jaar van het leven) onderscheiden.

Oorzaken van thalassemie

Thalassemie is een genetische ziekte met autosomaal recessieve overerving. De directe oorzaak van de pathologie is verschillende mutatiestoornissen in het gen dat codeert voor de synthese van een bepaalde keten van hemoglobine. De moleculaire basis van het defect kan de synthese zijn van abnormaal boodschapper-RNA, deletie van structurele genen, mutaties van regulerende genen of hun inefficiënte transcriptie. Het gevolg van dergelijke schendingen is de vermindering of afwezigheid van de synthese van een van de polypeptide-hemoglobineketens.

Zo worden bètaketens in beta-thalassemie in onvoldoende hoeveelheden gesynthetiseerd, wat leidt tot een overmaat aan alfa-ketens en vice versa. Overmatig geproduceerde polypeptideketens worden afgezet in de cellen van de erytroïde reeks, waardoor hun schade wordt veroorzaakt. Dit gaat gepaard met vernietiging van erytrocyocyten in het beenmerg, hemolyse van erytrocyten in perifeer bloed, dood van reticulocyten in de milt. Bovendien, met b-thalassemie, accumuleert foetaal hemoglobine (HbF) in erytrocyten, die niet in staat is om zuurstof naar weefsels te transporteren, wat de ontwikkeling van weefselhypoxie veroorzaakt. Als gevolg van beenmerg hyperplasie, skeletale bot misvorming ontwikkelt. Bloedarmoede, weefselhypoxie en ineffectieve erytropoëse in een of andere mate verstoren de ontwikkeling en groei van het kind.

De homozygote vorm van thalassemie wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van twee defecte genen die worden geërfd van beide ouders. In de heterozygote versie van thalassemie is de patiënt de drager van een mutant gen geërfd van een van de ouders.

Symptomen van thalassemie

Tekenen van grote (homozygote) b-thalassemie verschijnen al tijdens de 1-2 jaar van het leven van het kind. Zieke kinderen hebben een kenmerkend Mongoloid gezicht, zadelbrug, toren (vierhoekig) schedel, bovenkaakhypertrofie, occlusie, hepato- en splenomegalie. De manifestaties van anemisatie zijn bleek of aards-geelzuchtige kleur van de huid. De nederlaag van de tubulaire botten gaat gepaard met groeiachterstand en pathologische fracturen. Misschien is de ontwikkeling van synovitis van grote gewrichten, calculical cholecystitis, zweren van de onderste ledematen. Een factor die het beloop van b-thalassemie compliceert, is hemosiderose van de inwendige organen, leidend tot de ontwikkeling van cirrose van de lever, fibrose van de pancreas en, als gevolg, diabetes mellitus; cardiosclerose en hartfalen. Patiënten zijn vatbaar voor infectieziekten (darminfecties, acute respiratoire virale infecties, enz.); Ernstige vormen van pneumonie en sepsis kunnen zich ontwikkelen.

Lage (heterozygote) b-thalassemie kan asymptomatisch zijn of met minimale klinische manifestaties (matige vergroting van de milt, licht uitgesproken hypochrome bloedarmoede, klachten van verhoogde vermoeidheid). Soortgelijke symptomen vergezellen het verloop van de heterozygote vorm van a-thalassemie.

In de homozygote vorm van a-thalassemie zijn de alfaketens volledig afwezig; foetaal hemoglobine bij de foetus wordt niet gesynthetiseerd. Deze vorm van thalassemie is onverenigbaar met het leven, wat leidt tot foetale dood als gevolg van het ontwikkelen van waterzucht syndroom of spontane abortus. Het beloop van hemoglobinopathie H wordt gekenmerkt door de ontwikkeling van hemolytische anemie, splenomegalie en ernstige botveranderingen.

Diagnose van thalassemie

Thalassemie moet worden vermoed bij personen met een familiegeschiedenis, kenmerkende klinische symptomen en laboratoriumbevindingen. Patiënten met thalassemie hebben advies nodig van een hematoloog en medische genetica.

Typische hematologische veranderingen omvatten een afname van het hemoglobinegehalte en een kleurindex, hypochromie, de aanwezigheid van doelerytrocyten, een toename in serumijzergehaltes en indirect bilirubine. Hb-elektroforese op een celluloseacetaatfilm wordt gebruikt om verschillende hemoglobinefracties te bepalen. Bij het bestuderen van beenmergpunate is hyperplasie van de rode hematopoïetische kiem met een groot aantal erythroblasten en normoblasten opmerkelijk. Moleculair genetische studies laten een mutatie in de locus van a- of β-globine zien die de synthese van een polypeptideketen schendt.

Op craniogram met een grote b-thalassemie, wordt naaldachtige periostose (harig schedelfenomeen) gedetecteerd. De dwarsstrepen van buisvormige en platte botten, de aanwezigheid van kleine brandpunten van osteoporose zijn kenmerkend. Met behulp van een abdominale echografie, hepatosplenomegalie, worden galblaasstenen gedetecteerd.

Als thalassemie wordt vermoed, moeten bloedarmoede met ijzertekort, erfelijke microspherocytose, sikkelcelanemie en auto-immuun hemolytische anemie worden uitgesloten. In families met patiënten met thalassemie, wordt genetische counseling voor echtgenoten en invasieve prenatale diagnose (chorionische biopsie, cordocentese, vruchtwaterpunctie) aanbevolen om hemoglobinopathie vroeg in de zwangerschap te detecteren. Bevestiging van homozygote vormen van thalassemie bij de foetus dient als een aanwijzing voor kunstmatige abortus.

Behandeling en prognose van thalassemie

Therapeutische tactieken voor verschillende vormen van thalassemie zijn niet hetzelfde. Patiënten met lage b-thalassemie hebben dus geen behandeling nodig. Aan de andere kant vereisen patiënten met homozygote b-thalassemie vanaf de eerste levensmaanden transfusietherapie (transfusie van ontdooide of gewassen rode bloedcellen), de introductie van chelaterende geneesmiddelen die ijzer binden (deferoxamine), glucocorticoïden bij hemolytische crises. In alle vormen van thalassemie zijn foliumzuur en groep B-vitamines aangegeven.

Wanneer hypersplenisme (vooral op de achtergrond van hemoglobinose H) de verwijdering van de milt vereist (splenectomie). Vanwege de neiging tot toetreding van infectieuze complicaties, wordt patiënten aangeraden verplichte vaccinatie tegen pneumokokkeninfectie. Een veelbelovende behandeling voor thalassemie is beenmergtransplantatie van een histocompatibele donor.

De prognose van grote vormen van thalassemie is ongunstig; patiënten sterven op jonge leeftijd of jong. Met een heterozygote asymptomatische vorm van thalassemie lijden de duur en kwaliteit van leven in de meeste gevallen niet. Primaire preventie van thalassemie omvat de preventie van huwelijken tussen heterozygote dragers van ziektegenen, en met een hoog genetisch risico van de geboorte van zieke nakomelingen, de afstoting van voortplanting.

Laten we praten over wat thalassemie is

Hemoglobine is een element van rode bloedcellen, het is de taak om zuurstof te transporteren. In de meest algemene vorm bestaat bloed uit alfa- en bètaproteïnen. Rode bloedcellen worden niet in de juiste hoeveelheid geproduceerd en kunnen niet voldoende zuurstof overbrengen als het lichaam geen bevredigend aantal van deze eiwitten produceert. Het resultaat is bloedarmoede die zich vanaf de geboorte ontwikkelt en gedurende het hele leven blijft bestaan.

Thalassemie is niet de naam van een enkele aandoening, het is een hele groep ziekten die op verschillende manieren het menselijk lichaam beïnvloeden.

classificatie

Er zijn soorten zoals α- en β-thalassemie.

Alfa-thalassemie

4 genen zijn betrokken bij de vorming van de hemoglobine-alfa-keten (2 van elke ouder).

• Als een mutatie in 1 gen zit, zijn er geen symptomen van de ziekte. Maar de persoon is drager van de ziekte, er is een mogelijkheid dat hij de ziekte aan het kind zal overdragen;
• Gemuteerde 2 genen - een milde vorm van de ziekte (kleine alfa-thalassemie, heterozygote thalassemie);
• 3 genen - de symptomen zullen gematigd zijn. Deze vorm wordt hemoglobinopathie H (hemoglobine H-ziekte) genoemd;
• Vier genen - alfa-thalassemie major (alfa-thalassemie major, hydrops fetalis). De aandoening leidt tot een miskraam, of de baby sterft bijna onmiddellijk na de geboorte.

Beta-thalassemie

Bij thalassemie van deze soort zijn 2 genen betrokken bij de vorming van de bètaketen (één van elke ouder).

• Enkelvoudige genmutatie - kleine bèta-thalassemie (bèta-thalassemie minor, bèta-thalassemie eigenschap). Milde vorm van de ziekte.
• Mutatie van twee genen suggereert dat de manifestaties van de ziekte sterk zullen zijn. Dit is bèta-thalassemie major (thalassemie major, beta-thalassemia major) of Cooley's anemie (Cooley's anemie). Kinderen met dergelijke genen zijn gezond in de eerste dagen van hun leven, maar in de komende twee jaar krijgen ze symptomen van de ziekte.

Oorzaken van ziekte

Thalassemie manifesteert zich door mutaties in het DNA van de cellen waaruit hemoglobine bestaat. Deze mutaties verstoren de normale werking van hemoglobine en brengen een verlaging van het niveau met zich mee, en veroorzaken bloedarmoede. Dit is een genetisch defect dat het kind van de ouders heeft geërfd. Als een van de ouders drager is van de ziekte, zal het kind waarschijnlijk thalassemie-minderjarig worden. Er zullen geen zichtbare symptomen zijn, maar het kind wordt drager van de ziekte. Sommige mensen met thalassemie merken minder ernstige symptomen op.

Over thalassemie en de risico's van ziek worden in onderstaande video

Anna Ponyaeva. Afgestudeerd aan Nizhny Novgorod Medical Academy (2007-2014) en Residency in Clinical Laboratory Diagnostics (2014-2016) Stel een vraag >>

Symptomen en symptomen

• Verhoogde vermoeidheid;
• Zwakte in het hele lichaam (door een afname van het hemoglobinegehalte);
• Huidpeeling, verkleuring van de huid tot geel (op de foto is een felle gele tint);
• Defecten van het gezichtskelet;
• Langzame ontwikkeling;
• Gasaccumulatie, opgeblazen gevoel, flatulentie;
• Donkerbruine urine.

Deze symptomen zijn rechtstreeks afhankelijk van het type en de ernst van de ziekte. Het klinische beeld van thalassemie varieert over een breed bereik, afhankelijk van de ernst van de aandoening en de leeftijd van de patiënt op het moment van diagnose.

De tekenen en symptomen van verschillende soorten ziekten kunnen worden aangevuld met de volgende:

• Alfa-thalassemie major: bleekheid, opgezwollen buik, uitgesproken hematologische stoornissen bij pasgeborenen;
• Beta-thalassemie minder belangrijk: hemolytische anemie, ernstige bleekheid, gezwollen buik als gevolg van hepatosplenomegalie;
• Abrupte botveranderingen als gevolg van inefficiënte productie van rode bloedcellen (hyperostose van het frontale bot, zichtbare faciale botten, veranderde dentitie);
• hypermetabolisme;
• Jicht vanwege hyperurikemie (zeldzaam);
• Te veel ijzer;
• Langzame groei en ontwikkeling;
• Metabolische symptomen (diabetes, schildklierziekte);
• Neuropathie / verlamming bij patiënten met ernstige bloedarmoede.

diagnostiek

Geleid door onderzoek, zoals de diagnose van beenmergelektroforese van hemoglobine, hemoglobine-bloedtest. Een algemene bloedtest is meestal voldoende om de ziekte te beginnen te vermoeden.

De taak van genetisch onderzoek van de familie is om te laten zien of de patiënt drager is.

Prenatale diagnose wordt uitgevoerd op de 11e week van de zwangerschap door een deel van de placenta te bemonsteren. De foetus kan worden getest door het vruchtwater (vruchtwaterpunctie) te analyseren op de zestiende week van de zwangerschap. Tijdens de procedure wordt een speciale naald gebruikt om een ​​monster te nemen van de vloeistof rond het kind om te testen.

Er is een nieuwe methode van pre-implantatie genetische diagnose (PGD), deze wordt gebruikt in combinatie met in-vitrofertilisatie, haar hoofdtaak is om ouders te helpen bij de geboorte van gezonde kinderen.

Alpha Thalassemia-variëteiten

Silentcarrierstate of alfa-thalassemie minor (kleine alfa-thalassemie). De aandoening heeft geen invloed op de gezondheid. Het ontbreken van alfa-eiwit is zo klein dat het geen disfuncties van hemoglobine veroorzaakt. Thalassemie wordt minor genoemd (silentcarrier is een stille drager) vanwege de moeilijke diagnose. Het wordt aan de ouder voorgelegd als het kind manifestaties van hemoglobinopathie H heeft.

ConstantSpring-hemoglobinopathie (CS). De vorm van de vorige toestand veroorzaakt door de verandering in alfaglobine. De naam ConstantSpring ontving ter ere van de regio Jamaica, waar het voor het eerst werd geïdentificeerd. Een CS-patiënt ervaart dit soort symptomen niet, er zijn geen complicaties.

Alfa-thalassemie minor (minor, minor alfa-thalassemie). Aanzienlijk gebrek aan alfaglobine. De kleine omvang van rode bloedcellen en de milde tekenen van bloedarmoede zijn frequente symptomen van dit type.

Hemoglobinopathie H. Significante alfaglobinetekort, ernstige bloedarmoede en ernstige complicaties (splenomegalie van de milt, ledemaat misvorming). Het is genoemd naar hemoglobine H, dat rode bloedcellen vernietigt.

Hemoglobinopathie H Constante lente. Zware vorm. Patiënten hebben ernstige tekenen van bloedarmoede. Deze aandoening heeft zeer lange hemoglobineketens.

Homozygote thalassemie Constante lente. 2 permanente dragers (ouders) van HCS-hemoglobinopathie dragen de thalassemie-genen over aan het kind (in tegenstelling tot hemoglobinopathie H CS, waarbij één ouder de drager is van HCS-hemoglobinopathie en de andere een kleine alpha-thalassemiedrager is).

Foetaal oedeem (alfa-thalassemie major, major). Alfa-eiwitten zijn volledig afwezig. Gamma-globins geproduceerd door de vrucht vormen de abnormale hemoglobine Barts. De meeste kinderen met deze ziekte sterven voor de geboorte. In uiterst zeldzame gevallen lieten bloedtransfusies toe dat een majoor een baby baarde met thalassemie toen de ziekte in de baarmoeder werd gediagnosticeerd, maar een pasgeborene met een dergelijke diagnose vereist verder constante transfusies.

Beta Thalassemia Species

Thalassemie minor (minor, minor thalassemia). Een kleine hoeveelheid bètaproteïne veroorzaakt geen complicaties. De persoon is drager, symptomen, in de regel nee, behalve voor milde bloedarmoede. Experts beschouwen de kleine omvang van rode bloedcellen vaak als een teken van bloedarmoede door ijzertekort, wat fundamenteel verkeerd is.

Thalassaemia intermedia De bèta-eiwitdeficiëntie is geweldig, het kan symptomen van ernstige bloedarmoede veroorzaken, evenals ernstige complicaties (splenomegalie van de milt). Er is een breed scala aan klinische ernst van deze aandoening, tussen ernstige thalassemie en grote thalassemie, eerder vervaagde grenzen, wat kan leiden tot fouten bij de diagnose. Cruciaal is het aantal bloedtransfusies. Zoveel als een patiënt afhankelijk is van transfusies, zal de kans groter zijn dat zijn toestand grenst aan thalassaemia major.

Thalassemia major (major, Cooley's anemie). De zwaarste vorm. De absolute afwezigheid van bèta-eiwit draagt ​​bij aan de ontwikkeling van bloedarmoede, die een bedreiging voor het leven vormt. Anemie Cooley vereist constante transfusies. Deze regelmatige bloedtransfusies (vaker gedurende het hele leven) leiden tot een teveel aan ijzer in het lichaam. De taak van de artsen is om deze 'overbelastingen' onder controle te houden met behulp van therapie om overtollig ijzer te verwijderen om orgaanfalen te voorkomen.

E Beta Thalassemia. Hemoglobine E is een veel voorkomende abnormale hemoglobine. Tegen E beta-thalassemie ontwikkelt zich ernstige bloedarmoede.

Sikkel Beta Thalassemia. Combinatie van hemoglobine S met bèta-thalassemie. Hemoglobine S komt voor bij mensen met sikkelcelanemie (erytrocyten met een gemodificeerde vorm - drepanocyten). Dit type anemie wordt overgeërfd als een dominant kenmerk.