Brugada-syndroom

Normaal wordt het hart verminderd met een frequentie van 60 - 80 slagen per minuut. Afwijkingen kunnen wijzen op bradycardie (onder normaal) of tachycardie (hoger dan normaal). Tachycardie ontwikkelt zich als reactie van een organisme op stress, fysieke inspanning of ziekte. Bovendien kan een verhoogde hartslag optreden als gevolg van organische laesies van het hart, bijvoorbeeld tijdens ontsteking van de hartspiercellen of hun dood (myocarditis of myocardiaal infarct). Dergelijke tachycardieën zijn, vooral als ze zich ontwikkelen vanuit ventriculair weefsel en niet atrium, zeer gevaarlijk voor de gezondheid van de mens, omdat ze in sommige gevallen hartstilstand kunnen veroorzaken.

In de afgelopen jaren hebben wetenschappers ontdekt dat ventriculaire tachycardie niet alleen optreedt wanneer hartweefsel wordt beschadigd door ontsteking, necrose (overlijden) of wanneer het wordt vervangen door littekenweefsel, maar ook in het geval van een volledige afwezigheid van een zichtbare oorzaak als de patiënt een gezond hart heeft. De reden die onzichtbaar is voor het blote oog is echter nog steeds aanwezig. Dit is het Brugada-syndroom, dat op jonge leeftijd verantwoordelijk is voor meer dan 50% van alle gevallen van plotselinge hartdood (van 30 tot 40 jaar).

Het Brugada-syndroom is dus een genetisch bepaalde verstoring van het metabolisme van sporenelementen in de hartspiercellen (myocyten), wat leidt tot een plotseling niet-uitgelokt paroxysma van ventriculaire tachycardie met bewustzijnsverlies of zonder, met een hoog risico op het ontwikkelen van plotselinge hartdood. Dit syndroom behoort tot de lijst van oorzaken van paroxismale ventriculaire tachycardie.

Wat gebeurt er in het Brugada-syndroom? Zoals bekend is, is alle informatie over het menselijk lichaam gecodeerd in de genen die de "bouwstenen" van chromosomen zijn. Deze informatie omvat veel parameters, van oogkleur tot de vorming van eiwitten in cellen die verantwoordelijk zijn voor het functioneren van inwendige organen. De activiteit van myocyten is ook onderhevig aan de invloed van genen, omdat ze eiwitten synthetiseren die natrium, kalium en calcium in en uit de cel overbrengen. Op hun beurt spelen de genoemde stoffen een belangrijke rol in elektrochemische processen die bijdragen aan celsamentrekking en ontspanning. Dat wil zeggen, de frequentie van contracties van de hartspiercellen is rechtstreeks afhankelijk van de inname van natriumionen in de cel. Met dit syndroom wordt een genetische mutatie waargenomen die leidt tot de inactivering van natriumkanalen in myocyten en er treedt een abnormale elektrische activiteit van het myocardium op. De rechterventrikel is hier meer vatbaar voor, waarbij het middelpunt van de opwinding, dat paroxysma van tachycardie veroorzaakt, het vaakst wordt gevormd.

Brugada-syndroom komt het meest voor in de Zuid-Aziatische regio (1 - 60 personen per 10 duizend inwoners, volgens verschillende auteurs), de prevalentie onder Europeanen is minder. Mannen worden vaker getroffen dan vrouwen. Er zijn syncope (onbewuste) en niet-syncopale (asymptomatische) typen van het syndroom.

Oorzaken van Brugada-syndroom

De reden is de mutatie van de genen die verantwoordelijk zijn voor de synthese van eiwitten die natriumionen in de cel transporteren. De ziekte wordt overgeërfd op een autosomaal dominante manier, dat wil zeggen, als het gemuteerde gen wordt doorgegeven aan het kind, hetzij van de moeder of van de vader, dan zal het zich noodzakelijkerwijs manifesteren als een ziekte, in tegenstelling tot het recessieve type erfelijkheid, wanneer twee gemuteerde genen elkaar moeten ontmoeten, zodat de ziekte zich manifesteerde in een kind. Het Brugada-syndroom kan bij het nageslacht voorkomen in de verhouding van 1: 1, dat wil zeggen dat de helft van alle kinderen die in het huwelijk zijn geboren, waarbij één ouder een gemuteerd gen draagt, zal lijden aan deze pathologie.

De risicofactoren voor de aanwezigheid van Brugada-syndroom zijn onder meer:
- aanwezigheid van syncope aandoeningen bij een patiënt zonder bewezen oorzaak
- overbelaste erfelijkheid als gevolg van plotse hartsterfte (vooral als er doden waren van mannen in een familie van 30-40 jaar zonder zichtbare hartaandoeningen)
- de patiënt had gevallen van paroxismale ventriculaire tachycardie.

Symptomen van Brugada-syndroom

Ondanks het feit dat het syndroom genetisch is, dat wil zeggen, een aangeboren ziekte, manifesteert het zich meestal op de leeftijd van 30-40 jaar. Er worden echter geïsoleerde gevallen van plotselinge sterfte door Brugada-syndroom bij kinderen en adolescenten beschreven.

De belangrijkste manifestatie van het syndroom is paroxysma van ventriculaire tachycardie, in de meeste gevallen gepaard gaand met verlies van bewustzijn (syncope). De patiënt in rust ('s avonds of' s nachts), maar ook na het sporten, het drinken van alcohol of tijdens koorts, voelt een plotselinge ongesteldheid, schokken in de regio van het hart, gevolgd door een duidelijk gevoelde hartslag. Dit alles kan gepaard gaan met verdoving, zweten, duizeligheid, flitsende vliegen voor zijn ogen. De patiënt kan het bewustzijn verliezen, soms gaat het gepaard met krampen. Na 20-30 seconden is het bewustzijn volledig hersteld, maar in 11% van de gevallen kunnen ventriculaire fibrillatie en hartstilstand zich ontwikkelen.

Soms manifesteert het syndroom zich door paroxisme van tachycardie zonder verlies van bewustzijn.

Diagnose van Brugada-syndroom

Voor de diagnose, in aanvulling op het onderzoek van de patiënt, gelden:
1. ECG. Tekenen op een ECG:
- volledige of onvolledige blokkade van de juiste bundel van de Zijne
- een hoogte (stijging) van punt j (het punt van overgang van het QRS-complex naar het ST-segment, weerspiegelt depolarisatie van ventrikels).
- ST-segment hoogte als "boog" of "zadel". Afhankelijk van het type kluis, komt het overeen met de syncope vorm van het syndroom, en volgens het type zadel is het nultoets.
Deze tekens worden geregistreerd in de rechterborstopdrachten (V1 - V3). ECG - tekenen van het syndroom kunnen na 5 jaar worden geregistreerd.

De figuur toont de symptomen van het syndroom volgens het type "boog" (type 1) en "zadel" (types 2, 3).

2. ECG met hoge thoraxdraden worden toegewezen in aanwezigheid van tijdelijke wijzigingen op een normaal ECG. Om hoge thoraxdraden op te nemen, worden de elektroden gelegd op één of twee intercostale ruimtes die hoger zijn dan normaal.
3. Dagelijkse ECG-bewaking is geïndiceerd voor het registreren van korte runs van ventriculaire aritmieën 's nachts en gedurende de dag.
4. Elektrofysiologisch onderzoek (transesofageus of invasief) wordt voorgeschreven met het oog op een nauwkeuriger registratie van het ECG na elektrische stimulatie van het hart.
5. De test met de introductie van natriumkanaalblokkers (aymalin, procaïnamide) wordt alleen gebruikt in een ziekenhuis of intensieve zorgomgeving en bestaat uit de toediening van intraveneuze geneesmiddelen met daaropvolgende ECG-registratie. Een positieve test wordt overwogen voor de ontwikkeling van paroxysm van ventriculaire tachycardie en / of tekenen van Brugada-syndroom.
6. Genetische studies worden toegewezen om te zoeken naar een gemuteerd gen om de ziekte te bevestigen of om de familieleden van een patiënt met een gevestigd syndroom te onderzoeken, vooral als het gaat om de planning van kinderen voor patiënten. De nauwkeurigheid van de methode is echter slechts 20-30%, daarom staat een negatief analyseresultaat niet toe dat de diagnose van het syndroom wordt verworpen.
7. Raadpleging van een neuroloog, neurosonografie, MRI van de hersenen. Getoond om de neurogene aard van syncope uit te sluiten.

Behandeling van Brugada-syndroom

Op dit moment bestaat er geen medicamenteuze behandeling om de ziekte volledig te elimineren. Er wordt onderzoek gedaan om te leren hoe de genetische defecten die het syndroom veroorzaakten kunnen worden weggenomen. Geneesmiddelen worden gebruikt om paroxysmen van ventriculaire aritmieën te voorkomen en het risico op plotselinge hartdood te verminderen.

Anti-aritmica 1A van een klasse - kinidine, disopyramide (ritmodan) worden gebruikt. Amiodaron (cordarone) kan worden gegeven. Anti-aritmica van andere klassen zijn gecontra-indiceerd, omdat ze ventriculaire aritmieën kunnen veroorzaken. Dit geldt met name voor procaïnamide, aymaline, propafenon en andere geneesmiddelen die natriumkanalen blokkeren. Van bèta - adrenerge blokkers benoemd tot propranolol.

Chirurgische behandeling is het meest effectief bij de behandeling van het syndroom en bestaat uit het installeren van een cardioverter - een defibrillator. Dit is een type kunstmatige pacemaker waarvan de functies worden teruggebracht tot twee nuances - de bepaling van het hartritme en tijdens de ontwikkeling van ventriculaire aritmie-hartdefibrillatie door middel van intracardiaal geplaatste elektroden. Defibrillatie helpt het hart opnieuw te starten en het juiste ritme van contracties te herstellen.

Lifestyle met Brugada-syndroom

Sommige preventieve maatregelen die de ontwikkeling van een aanval kunnen voorkomen, zijn niet ontwikkeld. Het naleven van de principes van rationele voeding, beperking van het gebruik van extreme sporten, eliminatie van stress heeft echter een gunstig effect op het cardiovasculaire systeem als geheel.
Patiënten met een vastgestelde diagnose moeten worden gecontroleerd op leven bij de ritmoloog, voorgeschreven medicijnen innemen en op tijd worden onderzocht. Wanneer een cardioverter-defibrillator is geïnstalleerd, moet jaarlijks een hartchirurg worden bezocht en moet de pacemaker worden vervangen aan de hand van de duur van zijn werk, gewoonlijk niet later dan 4-6 jaar, afhankelijk van het model van het apparaat.

Bij het plannen van een kind moet een echtpaar waarin een van de echtgenoten ziek is altijd een medisch genetisch consult bezoeken en worden onderzocht om het risico te beoordelen op het krijgen van een kind met het Brugada-syndroom en om de tactiek van zwangerschap en bevalling te bepalen.

complicaties

Complicaties van Brugada-syndroom zijn levensbedreigende aandoeningen - fatale aritmieën (aanhoudende ventriculaire tachycardie, veranderen in ventriculaire fibrillatie), asystolie en klinische dood.

vooruitzicht

De prognose is ongunstig, omdat volgens de auteurs die dit syndroom voor de eerste keer beschreven hebben, 30% van de patiënten overlijdt in de eerste drie jaar na het begin van klinische manifestaties. Latere studies van een grotere groep patiënten hebben aangetoond dat deze indicator binnen de 11% blijft, maar desalniettemin is de mortaliteit nog steeds hoog, vooral gezien het feit dat het syndroom zich manifesteert in jonge mensen.

Etiologie van Brugada-syndroom

Niet alle ziekten van het cardiovasculaire systeem dreigen tegenwoordig met vroegtijdige dood, het is vrij eenvoudig om een ​​aantal van hen te verwijderen. Er zijn echter afwijkingen die genetisch zijn. Dit omvat het Brugada-syndroom. Deze ziekte is gevaarlijk, niet door veranderingen aan het elektrocardiogram, maar omdat het het risico op plotse hartdood aanzienlijk verhoogt.

Dit syndroom werd ontdekt door twee Spaanse cardiologen in 1992, en het was mogelijk om erover te lezen in wetenschappelijke naslagwerken vanaf het einde van de jaren negentig. Als we echter de praktische kant van dit probleem in ogenschouw nemen, moeten we toegeven dat weinig artsen tegenwoordig informatie hebben over deze ziekte, zodat zij deze niet kunnen identificeren en de juiste behandeling kunnen beginnen.

Josep Brugada ontdekte en beschreef zijn Brugada-syndroom samen met zijn broer Pedro

Het aantal mensen met deze ziekte neemt in het oosten en zuiden van Azië sterk toe, van 10.000 mensen is het inherent aan vijf patiënten.

In westerse landen is de ratio minder - twee op de 10.000. Ook wordt opgemerkt dat deze aandoening vaker voorkomt bij mensen in de leeftijdsgroep van 30 tot 40 jaar oud, en mannen zijn meestal ziek.

redenen

Aanvankelijk dacht men dat de ziekte zich ontwikkelt bij patiënten met coronaire vasculaire laesies. Er werd ook aangenomen dat het syndroom zich kan ontwikkelen bij diegenen die een hartinfarct hebben gehad en een geschiedenis hebben van verworven of aangeboren afwijkingen van de bloedvaten en het hart. Later werd echter ontdekt dat een plotselinge dood mensen kan overvallen die geen verband houden met hartaandoeningen. Wat zijn de oorzaken van het syndroom?

Deze toestand is gebaseerd op overerving langs de dominante en autosomale paden, meer bepaald, op de mutatie van verschillende genen die verantwoordelijk zijn voor de vorming van de anomalie. Het blijkt dat het deze mutaties zijn die de ontwikkeling van de ziekte kunnen veroorzaken. Tegelijkertijd werd bevestigd dat bij veel patiënten deze pathologie geen genetische bevestiging had.

Als de reden echter in de genetica ligt, is het belangrijk om te begrijpen dat het syndroom zich kan ontwikkelen als gevolg van anomalieën die optreden bij de elektrofysiologische activiteit van de rechterhartkamer bij de uitgang. Een gemuteerd gen dat zich op het derde chromosoom bevindt, is betrokken bij de codering van natriumkanalen, meer bepaald de structuur van zijn eiwit. Deze kanalen bieden potentiële huidige acties voor Na.

Vergelijking van PD in de wand van de rechterkamer en ECG in normaal en Brugada-syndroom

Er wordt berekend dat er ten minste 80 mutaties voorkomen in het SCH 5A-gen. Ze worden waargenomen bij een kwart van de patiënten en vaak bij dezelfde familie. Natuurlijk wordt bij de vorming van de ziekte een belangrijke rol toegewezen aan de pathologische veranderingen die optreden in andere genen en zijn deze verantwoordelijk voor de codering van kanalen en eiwitten.

Ondanks dit alles moet worden erkend dat de redenen nog onduidelijk zijn en niet kunnen worden ingedeeld in een duidelijke classificatie. De meeste conclusies worden getrokken na de opening van de plotseling overleden mensen. Deze bevindingen suggereren dat het risico op plotselinge sterfte toeneemt in de volgende gevallen:

• situational flauwvallen;
• voorbijgaande ischemische aanval;
• blokkade van de bundel van de zijne, zijn rechterbeen;
• specifieke tekens op het ECG;
• vroege oorzaken van plotselinge flauwvallen, vooral als op dit moment tachycardie werd waargenomen;
• plotse dood van directe familieleden.

symptomen

Brugada-syndroom wordt gekenmerkt door twee groepen van belangrijke symptomatische symptomen:

1. tekenen van plotselinge dood;
2. syncope status.

Bijna 80% van de patiënten met een plotse hartdood had een geschiedenis van syncopale aanvallen. De ernstigste gevallen gingen gepaard met flauwvallen in combinatie met convulsies. Aanvallen kunnen echter optreden zonder flauwvallen, maar in dit geval verschijnen er andere symptomen:

• plotselinge zwakte;
• bleekheid;
• onderbrekingen in het werk van het hart.

De belangrijkste klinische symptomen zijn gebaseerd op de ontwikkeling van ventriculaire tachycardie en hun fibrillatie. Ze manifesteren zich voornamelijk als supraventriculaire tachyaritmieën.

Terugkerend symptoom van ventriculaire aritmieën komt het meest voor bij mannen die 38 jaar oud zijn, maar er zijn gevallen geweest waarbij dit patroon werd waargenomen bij ouderen en bij kinderen.

Meestal manifesteert het Brugada-syndroom zich tijdens rust of slaap, vooral wanneer de hartslag wordt verlaagd. Maar men kan niet voorbijgaan aan het feit dat 15% van de aanvallen van een dergelijke pathologische aard optraden na lichamelijke inspanning.

Ventriculaire aritmie kan optreden na inname van alcohol. 93% van ventriculaire fibrillatie deed zich 's nachts voor, 7% gedurende de dag. Tijdens waakzaamheid ontwikkelde het syndroom zich in 13% en tijdens de slaap 87%.

Het blijkt dat de volgende hoofdsymptomen van het syndroom te onderscheiden zijn:

• afleveringen van VF;
• nachtelijke aanvallen vergezeld van ernstige respiratoire insufficiëntie;
• ventriculaire tachycardie.

Daarnaast zijn er episodes van plotselinge dood. Dit zijn omstandigheden waarin er geen elektrische activiteit van het hart en de ademhaling is, maar een persoon komt tot bezinning. Dit kan per ongeluk gebeuren of door tijdige hulp. Het syndroom wordt dus bewezen door een plotselinge syncope, een versnelde hartslag en een gebrek aan lucht.

diagnostiek

Tegenwoordig is de belangrijkste en effectieve diagnostische methode ECG. Met behulp hiervan kan men de tekenen van blokkade van de juiste bundel van zijn bundel (BPNPG) bepalen.

Tegelijkertijd worden in sommige aanwijzingen ST-segment elevatie en karakteristieke symptomen van pathologie waargenomen. Soms is er een inversie van de T-golf.

Brugada-syndroom kan worden bepaald op een ECG met behulp van twee soorten tillen:

• de opkomst van het ST-segment in de vorm van "zadel"
• de opkomst van het ST-segment in de vorm van "boog".

Er is een verband tussen dit segment en ventriculaire ritmestoornissen. Als een patiënt bijvoorbeeld een tweede type opstijging heeft, zal hij ook symptomatische vormen van pathologie hebben, die in de geschiedenis worden aangeduid als syncopale aanvallen of ventriculaire fibrillatie. Bij deze patiënten wordt vaker een plotse dood vastgesteld dan bij die patiënten bij wie het eerste type segmentlifting wordt waargenomen in combinatie met de asymptomatische variant.

Een studie werd uitgevoerd bij patiënten die overleefden na ARIA, waarvan de oorzaken onbekend waren, evenals hun familieleden. De resultaten van de studie toonden aan dat de tekenen van pathologie bij een standaardonderzoek werden vastgesteld bij 70% van de patiënten en 3% van de verwanten, maar met aanvullend onderzoek nemen de cijfers toe met respectievelijk 92% en 10%.

Veelbelovend is de registratie van indicatoren voor het ECG bij de introductie van antiaritmica, waaronder Aymalin, Flekainid en Procainamide. In dit geval moet de medische staf echter goed voorbereid zijn op de ontwikkeling van paroxismale VF en TJ, omdat het risico op deze aandoeningen bij deze enquête dramatisch toeneemt.

Na het nemen van antiarrhythmica, zijn er gevallen geweest van het beschrijven van een latente vorm van pathologie. In dit geval werden echter geneesmiddelen van klasse C ingenomen wanneer klasse A niet effectief was. Voor de detectie van latent syndroom wordt het medicijn Demhydrinate gebruikt.

Speciale aandacht wordt besteed aan de koortsachtige staat. Het identificeren van verborgen vormen is tegenwoordig echter heel moeilijk, omdat in de klinische praktijk methoden van genetische diagnostiek zelden worden gebruikt. Mutaties die voorkomen in genen worden niet onmiddellijk gedetecteerd. In het syndroom wordt de pathologie niet bepaald door onderzoeksmethoden zoals coronaire angiografie, echoCG en endomyocardiale biopsie.

behandeling

We moeten toegeven dat er nog steeds geen duidelijke medische behandeling is. Het feit is dat er geen algemeen aanvaarde medicijnen zijn die de kans op een plotselinge dood aanzienlijk verminderen. Tot op heden zijn geneesmiddelen zoals Propranolol en Disopyramide bevestigd.

Ze waarschuwen goed voor ritmische stoornissen van het hart. Er zijn echter gevallen waarin het gebruik van zelfs deze medicijnen heeft geleid tot een toename van het ST-segment.

Soms wordt intraveneus isoproterenol gebruikt, wat kan leiden tot het verdwijnen van VF. Sommige deskundigen zijn van mening dat als u tegelijkertijd Amiodarone en bètablokkers gebruikt, u BCC niet kunt waarschuwen.

Het is noodzakelijk om te weten dat er vandaag de enige en effectieve behandelingsmethode is voor die patiënten met een symptomatische variant van het syndroom, de implantatie van een cardioverter-defibrillator. Het helpt episoden van plotselinge dood te voorkomen.

Als dit apparaat wordt gecombineerd met de introductie van amiodaron, is het mogelijk om de frequentie van zijn ontladingen te verminderen. Er zijn de volgende indicaties voor de implantatie van dit apparaat:

• mannen van 30 tot 40 jaar;
• patiënten waarvan de directe familieleden zijn overleden aan ARIA;
• spontane ECG-veranderingen;
• bevestigde genmutatie.

effecten

Na dit alles wordt duidelijk dat Brugada-syndroom een ​​ongunstige prognose heeft. Dood treedt op als gevolg van VF. Het risico op overlijden is hetzelfde bij periodieke en permanente wijzigingen van het ECG.

Het is moeilijk om iets specifieks te zeggen over preventieve maatregelen die het risico op een plotselinge dood kunnen verminderen, vooral als het gaat om genetische aanleg voor het optreden van deze ziekte. Het is echter belangrijk om te begrijpen dat een gezonde levensstijl en een goede gemoedstoestand helpen om niet langer stil te staan ​​bij hun kwalen, en soms kunnen ze levens redden.

Brugada-syndroom: de laatste informatie van de gebroeders Brugad

Eind augustus publiceerde het JACC een chique, op clinici gerichte recensie van het Brugada-syndroom, waarvan twee auteurs Brugada-broers waren. Dat wil zeggen, deze informatie komt van de oorspronkelijke bron. Hieronder geef ik een korte maar meest informatieve persing van mijn eigen productie van dit artikel (Josep Brugada, Oscar Campuzano, Elena Arbelo, Georgia Sarquella-Brugada, Ramon Brugada,

Huidige status van Brugada-syndroom: JACC State-of-the-Art Review,
Journal of the American College of Cardiology,
Volume 72, nummer 9,
2018
Pagina's 1046-1059,
https://doi.org/10.1016/j.jacc.2018.06.037.
(Http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0735109718353622)

Het Brugada-syndroom is een genetisch bepaald defect, wat zich uit in een soort ECG-afbeelding, met een hoge waarschijnlijkheid die leidt tot ventriculaire fibrillatie en plotse dood met een structureel ongewijzigd hart.

In 1992 werd dit syndroom voor het eerst beschreven op basis van gegevens van 8 gereanimeerde patiënten met ventriculaire fibrillatie en originele ECG-afbeeldingen.
Aanvankelijk werd het syndroom de blokkade van het rechterbeen van de bundel van zijn, aanhoudende verhoging van het ST-segment en een plotselinge dood genoemd.
Sinds 1996 wordt dit syndroom Brugada-syndroom genoemd.
Waarschijnlijk is wat nu Brugada-syndroom wordt genoemd eerder beschreven. In 1917 werd bijvoorbeeld het syndroom van onverklaarbare nachtelijke dood beschreven in de Filippijnen.
In 1998 bleek het syndroom geassocieerd te zijn met een genetische afwijking.

Mannen worden 10 keer vaker ziek.
Testosteron is belangrijk: bij kinderen is het syndroom zeldzaam, en het niveau van testosteron bij meisjes en jongens is dichtbij. Na castratie kunnen de afbeeldingen van Brugada-syndroom bij mannen verdwijnen.
De geschatte prevalentie van het syndroom is 1: 2000-5000.
Brugada-syndroom is verantwoordelijk voor 4-12% van alle plotselinge sterfgevallen en 20% van plotselinge sterfgevallen met een structureel ongewijzigd hart.
Bij kinderen is het syndroom zeldzaam, waarschijnlijk op latere leeftijd vermomd en verloochend.

Diagnostische criteria:
Verhoging van het ST-segment in ten minste één van de V1-V3 leidt met 2 mm of meer.
Type morfologie 1 (zie afbeelding). Type 2 is geen diagnostisch criterium voor het Brugada-syndroom, maar verhoogt de kans op aanwezigheid.
Karakteristieke afbeeldingen kunnen worden vastgelegd op 1 en 2 intercostale ruimtes boven V1-V3. In twijfelgevallen wordt aanbevolen ECG niet alleen in standaardleidingen vast te leggen, maar ook bij 1 en 2 intercostale ruimtes hoger.
Na toediening van Aymaline, Procainamide of Flecaïnide kunnen kenmerkende afbeeldingen verschijnen of duidelijker worden.
ECG-afbeeldingen zijn misschien niet zo typerend.

Twee soorten ECG-afbeeldingen voor het Brugada-syndroom
Type 1: de enige diagnose voor het syndroom. Hoogteverschil ST, recht of naar boven gebogen, vanaf 2 mm en meer, verandert in negatief T. In ten minste één leiding van V1-V3.
Type 2. Niet diagnostisch voor Brugada-syndroom, maar verhoogt de kans en is een indicatie voor een farmacologische test. Zadel naar beneden gekromde ST-elevatie van 0,5 mm of meer. In V1 kan T van alles zijn, in V2-V3 is T positief.

Aanvullende criteria voor type 2:

De beta-hoek in het bovenste cijfer gelijk aan of groter dan 58 graden is de beste voorspeller van de transformatie van Type 2 naar Type 1-afbeeldingen tijdens een farmacologische test.
De lengte van de basis van de driehoek, waarvan de hoogte 5 mm is vanaf het punt van maximale elevatie van het ST-segment. 4 mm of meer bij een ECG-snelheid van 25 mm / s spreekt van Brugada-syndroom, gevoeligheid 85%, specificiteit 96%.

Klinische manifestaties:
Syncope, convulsieve aanvallen, agonale ademhaling tijdens de slaap.
Polymorfe ventriculaire tachycardie en ventriculaire fibrillatie.
Plotselinge dood. Vaker in een droom of tijdens koorts. Koorts kan ECG-signalen ontmaskeren.
De gemiddelde leeftijd van een plotselinge dood is 41 +/- 15 jaar.

Farmacologische tests:
Indicaties: elk vermoeden van een syndroom (bijvoorbeeld syncope of VF), afbeeldingen van het Brugada type 2-syndroom.
De test is positief als grafische afbeeldingen van type 1 verschijnen.
Gebruik op / bij de introductie van aymalin, procaïnamide of flekainida. Als dit niet beschikbaar is, kunt u propafenon of flekainid per os gebruiken.
De test wordt beëindigd als frequente ventriculaire extrasystolen en meer complexe aritmieën zijn verschenen, evenals met QRS-verlenging van meer dan 130% van de initiële duur.
25% van alle tests zijn valse negatieven. Het is raadzaam om de test met verschillende medicijnen te herhalen.
Doses drugs worden niet beschreven in de review.
Hoe tests gevaarlijk zijn, is niet duidelijk.

Wie te behandelen? Risicostratificatie
Een voor de hand liggende risicofactor is syncope als gevolg van ventriculaire aritmie.
Bij afwezigheid van symptomen zijn er geen duidelijke aanbevelingen. De behandeling is geïndividualiseerd. Met een positieve EFI kunt u overwegen een cardioverter te installeren.
Cardioverter is de meest betrouwbare manier van behandeling.
Sommige patiënten ondergaan epicardiale ablatie, maar er zijn geen langetermijnresultaten en het effect is niet duidelijk.

Brugada-syndroom

Brugada-syndroom is een genetisch bepaalde hartaandoening die wordt gekenmerkt door verschillende aandoeningen van het hart die leiden tot een sterke toename van het risico op plotselinge hartdood. De symptomen van deze aandoening zijn paroxismale tachycardie, flauwvallen, atriale fibrillatie en levensbedreigende ventrikelfibrillatie, meestal tijdens de slaap. De diagnose van het Brugada-syndroom wordt gesteld op basis van een kenmerkend symptoomcomplex, elektrocardiografische gegevens en een onderzoek naar de erfelijke geschiedenis; sommige vormen van pathologie worden bepaald door moleculair-genetische methoden. Specifieke behandeling van de ziekte bestaat niet, gebruik antiarrhythmische therapie, gebruik verschillende pacemakers.

Brugada-syndroom

Brugada-syndroom is een groep van genetische aandoeningen die leiden tot veranderingen in de ionpermeabiliteit van cardiomyocytenmembranen, resulterend in ritme- en geleidingspathologieën die een verhoogd risico op plotse hartdood veroorzaken. Voor het eerst werd een dergelijke aandoening in 1992 beschreven door twee broers - Belgische cardiologen van Spaanse afkomst, José en Pedro Brugada, die aandacht schonken aan de relatie tussen bepaalde elektrocardiologische manifestaties en hartritmestoornissen. Nu is vastgesteld dat Brugada-syndroom een ​​erfelijke aandoening is met een vermoedelijk autosomaal dominant transmissiemechanisme: er zijn verschillende genen geïdentificeerd waarvan de mutaties deze ziekte kunnen veroorzaken. Volgens sommige informatie wordt bijna de helft van alle gevallen van plotselinge hartdood in de wereld veroorzaakt door deze specifieke pathologie. De prevalentie van het Brugada-syndroom varieert in verschillende regio's van de planeet - in landen van Amerika en Europa is het ongeveer 1:10 000, terwijl in Afrikaanse en Aziatische landen deze ziekte vaker voorkomt - 5-8 gevallen per 10.000 inwoners. Brugada-syndroom heeft ongeveer 8 keer meer kans op mannen dan vrouwen, manifestaties van pathologie komen op verschillende leeftijden voor, maar meestal treden ernstige symptomen op in 30-45 jaar.

Oorzaken en classificatie van Brugada-syndroom

De reden voor de ontwikkeling van stoornissen in het Brugada-syndroom is het pathologische werk van de ionenkanalen van cardiomyocyten, voornamelijk natrium en calcium. Hun defect is op zijn beurt het gevolg van mutaties in de genen die coderen voor de eiwitten van ionkanalen. Met de methoden van de moderne genetica was het mogelijk om op betrouwbare wijze 6 belangrijke genen te identificeren, waarvan de nederlaag leidt tot de ontwikkeling van het Brugada-syndroom, met betrekking tot verschillende andere is er een vermoeden, maar de noodzakelijke bewijsbasis ontbreekt. Op basis hiervan wordt de classificatie van deze aandoening geconstrueerd, die 6 vormen van de ziekte (BrS) omvat:

• BrS-1 is de meest voorkomende en goed bestudeerde variant van het Brugada-syndroom. Het wordt veroorzaakt door een mutatie van het SCN5A-gen op chromosoom 3. Het expressieproduct van dit gen is de alfa-subeenheid van het natriumkanaal 5-type, ruim vertegenwoordigd in het myocardium. Naast het Brugad-syndroom veroorzaken mutaties van dit gen een groot aantal erfelijke cardiale pathologieën - familiale atriale fibrillatie, sick sinus-syndroom type 1 en een aantal andere.
• BrS-2 - dit type Brugada-syndroom wordt veroorzaakt door defecten in het GPD1L-gen, dat zich op chromosoom 3 bevindt. Het codeert voor een van de componenten van glycerol-3-fosfaatdehydrogenase, dat een actieve rol speelt in de natriumkanalen van cardiomyocyten.
• BrS-3 - dit type Brugada-syndroom wordt veroorzaakt door een defect in het CACNA1C-gen op chromosoom 12. Het product van zijn expressie is de alfa-subeenheid van het L-type calciumkanaal, ook aanwezig in cardiomyocyten.
• BrS-4 - zoals in het vorige geval is de oorzaak van de ontwikkeling van het Brugad-syndroom type 4 de nederlaag van de potentieel-afhankelijke L-type calciumkanalen. Het wordt veroorzaakt door een mutatie van het CACNB2-gen op chromosoom 10 en codeert voor de bèta-2-subeenheid van de bovengenoemde ionenkanalen.
• BrS-5 is een veel voorkomend type Brugada-syndroom, veroorzaakt door een mutatie van het SCN4B-gen op chromosoom 11. Het codeert voor een eiwit uit een van de kleine natriumkanalen van cardiomyocyten.
• BrS-6 - veroorzaakt door een defect in het SCN1B-gen op chromosoom 19. In veel opzichten is deze variant van Brugada-syndroom vergelijkbaar met het eerste type ziekte, omdat in dit geval natriumkanalen van type 5 ook worden beïnvloed. Het SCN1B-gen codeert voor de bèta-1-subeenheid van dit ionkanaal.

Bovendien worden mutaties van de KCNE3-, SCN10A-, HEY2- en enkele andere genen vermoed bij de ontwikkeling van het Brugad-syndroom. Tegenwoordig is het echter niet mogelijk om op betrouwbare wijze hun rol in het voorkomen van deze ziekte te bewijzen, daarom is het aantal genetische varianten van het Brugad-syndroom tot nu toe beperkt tot zes. Overerving van alle vormen van deze pathologie is onduidelijk, alleen bij 25% van de patiënten worden tekenen van autosomaal dominante transmissie bepaald. Vermoedelijk is er een overheersend type erfenis met onvolledige penetrantie of de invloed van spontane mutaties. De redenen waarom Brugada-syndroom mannen vaker treft dan vrouwen zijn ook onbegrijpelijk, misschien hangt de ernst van de manifestaties van de ziekte af van de hormonale achtergrond van de patiënt.

De pathogenese van aandoeningen in elke vorm van Brugada-syndroom is ongeveer hetzelfde - als gevolg van veranderingen in de permeabiliteit van het membraan van cardiomyocyten voor natriumionen, zijn transmembraanpotentiaal en gerelateerde kenmerken van exciteerbare weefsels gestoord: prikkelbaarheid, contractiliteit, transmissie van excitatie naar omringende cellen. Dientengevolge zijn er blokkades van de hartpaden (bundels van His), tachyaritmieën, verergerd door de toename van vagale effecten (tijdens de slaap). De ernst van de symptomen bij het Brugada-syndroom hangt af van het percentage aangetaste natriumkanalen. Sommige medicinale stoffen die de ionkanalen van het hart kunnen remmen, kunnen de manifestatie van de ziekte versterken.

Symptomen van Brugada-syndroom

De verschijningsvorm van de eerste tekenen van het Brugada-syndroom verschilt heel verschillend bij verschillende patiënten - gevallen van deze pathologie zijn gemeld bij zowel kinderen van 3-4 jaar oud als bij ouderen. Veranderingen op het elektrocardiogram met de volledige afwezigheid van andere klinische symptomen worden een van de eerste manifestaties van pathologie, daarom wordt de ziekte vaak door toeval gedetecteerd. In de meeste gevallen treedt een uitgesproken kliniek van Brugada-syndroom op tussen de leeftijd van 30-45 jaar, voorafgegaan door een asymptomatische periode van 10-12 jaar, waarbij het enige teken van pathologie ECG-veranderingen zijn.

Meestal klagen patiënten met het Brugada-syndroom over oorzakenloze duizeligheid, flauwvallen, frequente aanvallen van tachycardie, vooral 's nachts of overdag. Soms is er een abnormale reactie op het nemen van bepaalde medicijnen - eerste generatie antihistaminica, bètablokkers, vagotonische middelen. Hun gebruik in het Brugada-syndroom kan gepaard gaan met verhoogde bijwerkingen, evenals hartkloppingen, flauwvallen, dalende bloeddruk en andere negatieve manifestaties. Geen andere symptomen bij deze ziekte worden ontdekt, wat de zeldzame aantrekkingskracht van patiënten op een cardioloog of andere specialisten verklaart - in sommige gevallen zijn de manifestaties van Brugada-syndroom vrij zeldzaam en mild. Dit vermindert echter niet het risico van plotselinge hartdood als gevolg van deze pathologie.

Diagnose van Brugada-syndroom

Elektrocardiografische technieken, de studie van de erfelijke geschiedenis van de patiënt en moleculaire genetische analyse worden gebruikt om het Brugada-syndroom te bepalen. U kunt de aanwezigheid van deze ziekte vermoeden in aanwezigheid van syncope verschijnselen (duizeligheid, flauwvallen) van onbekende oorsprong, klachten van plotselinge aanvallen van tachyaritmieën. Veranderingen in het elektrocardiogram met het Brugada-syndroom kunnen worden vastgesteld tegen de volledige afwezigheid van klinische symptomen van de ziekte. Tegelijkertijd identificeren cardiologen drie belangrijke soorten veranderingen op het ECG, die enigszins van elkaar verschillen. Een typisch beeld van een elektrocardiogram bij het Brugada-syndroom wordt gereduceerd tot een hoogte (elevatie) van het ST-segment boven de isoelektrische lijn en de negatieve T-golf op de rechter thoracale leads (V1-V3). Tekenen van blokkade van de juiste bundel van His kunnen ook worden gedetecteerd en tijdens Holter-monitoring worden aanvallen van paroxismale tachycardie of atriale fibrillatie gedetecteerd.

In de regel is de erfelijke geschiedenis van patiënten met het Brugada-syndroom belast - onder familieleden of voorouders zijn er gevallen van sterfte door hartfalen, dood in de slaap of plotselinge hartdood. Dit feit, evenals de aanwezigheid van de bovenstaande symptomen en veranderingen in het ECG, geeft aanleiding tot moleculair genetische diagnostiek. Momenteel identificeren genetici in de overgrote meerderheid van klinieken en laboratoria het Brugad-syndroom dat alleen wordt veroorzaakt door mutaties van de SCN5A- en SCN4B-genen (pathologietypen 1 en 5) en voor andere vormen zijn genetische diagnosemethoden nog niet ontwikkeld. Onderscheid deze aandoening met de reactie van het lichaam op het nemen van bepaalde medicijnen, chronische myocarditis en andere hartpathologieën.

Behandeling en preventie van Brugada-syndroom

Op dit moment zijn er geen specifieke methoden voor de behandeling van het Brugada-syndroom, daarom zijn ze alleen beperkt tot de bestrijding van de manifestaties van deze ziekte, evenals de preventie van levensbedreigende aanvallen van tachyaritmieën en fibrillaties. Amiodaron wordt meestal in deze aandoening gebruikt, disopyramide en kinidine worden minder vaak gebruikt. Medicamenteuze therapie voor het Brugada-syndroom is in sommige gevallen echter niet effectief, het enige betrouwbare middel om aritmieën en plotselinge hartdood te voorkomen is in dit geval de implantatie van een cardioverter-defibrillator. Alleen dit apparaat kan het werk van het myocard van de patiënt evalueren en, met pathologische en levensbedreigende veranderingen in het hartritme, het weer normaal maken door middel van een elektrische ontlading.

Veel traditionele antiarrhythmica in het Brugada-syndroom zijn gecontra-indiceerd, omdat ze de activiteit van natriumkanalen van cardiomyocyten remmen en de manifestaties van pathologie verhogen. Voor middelen die verboden zijn bij deze ziekte zijn aymalin, propafenon, procaïnamide. Patiënten met het Brugada-syndroom moeten daarom altijd de specialisten op de hoogte stellen van de diagnose om te voorkomen dat ze het verkeerde antiarrhythmica-middel voorschrijven. In aanwezigheid van een vergelijkbare ziekte bij familieleden of in gevallen van plotselinge hartdood in het geslacht, moet regelmatig een ECG-onderzoek worden uitgevoerd om deze aandoening zo snel mogelijk te diagnosticeren.

Prognose van Brugada-syndroom

De prognose van Brugada-syndroom is onzeker, omdat de ernst van de symptomen van de ziekte zeer variabel is en van een aantal factoren afhangt. Als er alleen elektrocardiografische manifestaties van de pathologie zijn zonder duidelijke klinische symptomen, is de prognose relatief gunstig. Als Brugada-syndroom gepaard gaat met verlies van bewustzijn en aanvallen van aritmie, zonder een cardioverter-defibrillator te installeren, neemt het risico op plotselinge hartdood vele malen toe. Bij gebruik van dit apparaat is de prognose enigszins verbeterd, omdat het apparaat de hele dag door pathologische veranderingen in het hartritme kan corrigeren.

Brugada-syndroom (SBS): concept, oorzaken, manifestaties, diagnose, hoe te behandelen

Brugada-syndroom (SB) is een erfelijke pathologie die gepaard gaat met een hoog risico op een plotselinge dood door aritmieën. Meestal hebben jonge mensen er last van, vaker - mannen. Voor het eerst begonnen ze te praten over de ziekte aan het eind van de vorige eeuw, toen Spaanse artsen, broers P. en D. Brugada deze aandoening beschreven en het belangrijkste ECG-fenomeen dat het karakteriseert geformuleerd.

Het probleem van plotselinge hartdood is al lange tijd door artsen geklonken, maar het is niet altijd mogelijk om het uit te leggen. Als bij chronische ischemische hartaandoeningen een hartaanval min of meer duidelijk is, bepaalde veranderingen in het hart optreden, er een substraat is voor de verschijning van aritmieën, waaronder dodelijke, dan blijft in veel andere gevallen, vooral onder jonge patiënten, de kwestie van de plotselinge dood onopgelost.

Talloze studies en de mogelijkheden van de moderne geneeskunde hebben ons in staat gesteld om enkele mechanismen van plotselinge hartritmestoornissen en hartstilstand te vinden in ogenschijnlijk gezonde mensen. Het is bekend dat een dergelijke pathologie genetisch van aard kan zijn, wat betekent dat niet alleen gendragers met hartritmestoornissen in gevaar zijn, maar ook hun familieleden die niet zijn onderzocht.

De lage detectie van syndromen gepaard gaande met een plotselinge dood op jonge leeftijd, onvoldoende aandacht van de artsen van de kliniek, leidt ertoe dat de juiste diagnose vaak niet wordt gesteld, zelfs niet na de dood. Een kleine hoeveelheid informatie over de kenmerken van de pathologie en de afwezigheid van eventuele structurele afwijkingen in de hartspier en hartvaten worden "gegoten" in tamelijk vage conclusies zoals "acuut hartfalen", waarvan de oorzaak door niemand kan worden verklaard.

Het Brugad-syndroom, onder andere voorwaarden, vergezeld van de plotselinge dood van patiënten, is de meest "mysterieuze" ziekte, waarover praktisch geen gegevens in de binnenlandse literatuur te vinden zijn. Geïsoleerde gevallen van pathologie worden beschreven, maar onder hen hebben niet alle voldoende informatie over de kenmerken van de cursus. Wereldstatistieken tonen aan dat meer dan de helft van alle aritmogene sterfgevallen die geen verband houden met de nederlaag van het myocard en de coronaire bloedvaten precies op de SC voorkomen.

Exacte cijfers voor de prevalentie van SAT zijn niet beschikbaar, maar studies hebben al aangetoond dat bewoners van Zuidoost-Azië, de Kaukasus en het Verre Oosten de overhand hebben bij patiënten. De frequentie van plotselinge nachtelijke dood in Japan, de Filippijnen en Thailand is hoog. Afro-Amerikanen lijden daarentegen niet aan dit soort hartafwijkingen, wat waarschijnlijk te wijten is aan genetische kenmerken.

De oorzaken en mechanismen van de ontwikkeling van het Brugada-syndroom

Een van de oorzaken van het Brugada-syndroom wijst op genetische afwijkingen. Er werd opgemerkt dat pathologie vaker voorkomt bij leden van één familie, wat de reden was voor het zoeken naar de genen die verantwoordelijk zijn voor hartritmepathologie. Al beschreven vijf genen die mogelijk de oorzaak zijn van hartritmestoornissen en hartstilstand.

Pedro Brugada - co-auteur van eponima-syndroom taal

Er is een autosomaal dominante variant van Brugada-syndroomtransmissie vastgesteld en het SCN5a-gen, dat zich op het derde chromosoom bevindt, wordt als de 'boosdoener' van alles beschouwd. Mutaties van hetzelfde gen worden ook geregistreerd bij patiënten met andere vormen van verminderde impulsgeleiding in het myocardium met een hoge waarschijnlijkheid van plotselinge dood.

In cardiomyocyten waaruit de hartspier bestaat, zijn er talrijke biochemische reacties geassocieerd met penetratie en uitscheiding van kalium, magnesium, calcium, natrium. Deze mechanismen bieden contractiliteit, de juiste reactie op de aankomst van een puls door het hartgeleidingssysteem. Bij het Brugada-syndroom lijden de natriumkanaaleiwitten van de hartcellen, resulterend in een verminderde waarneming van elektrische impulsen, de herhaalde "intrede" van de excitatiegolf in het myocardium en de ontwikkeling van aritmie die hartstilstand bedreigt.

Tekenen van verminderde hartactiviteit treden meestal 's nachts of tijdens de slaap op, wat samenhangt met de fysiologische overheersing van het parasympathische zenuwstelsel, een afname van de frequentie van hartcontracties en de intensiteit van de impulsen tijdens de slaap.

Klinische en elektrocardiografische kenmerken van Brugada-syndroom

De symptomen van het Brugada-syndroom zijn klein in aantal en zeer niet-specifiek, dus de diagnose kan alleen worden geraden door de klinische kenmerken. Bijzonder opmerkelijk zijn patiënten met de volgende verschijnselen, in het gezin waarvan de onverklaarbare dood van jonge familieleden in een droom al is gebeurd.

Onder de tekenen van het Brugada-syndroom worden opgemerkt:

• Frequent flauwvallen;
• Bouts van hartkloppingen;
• Verstikking 's nachts;
• Afleveringen van een defibrillator in een droom;
• Plotselinge niet-coronaire hartstilstand, voornamelijk 's nachts.

Meestal manifesteert de ziekte zich bij mensen van middelbare leeftijd, ongeveer 40 jaar, maar worden gevallen van pathologie en bij kinderen beschreven, evenals het begin van aanvallen van aritmie en verlies van bewustzijn bij ouderen en zelfs op hoge leeftijd. Plotselinge dood treedt in meer dan 90% van de gevallen op wanneer de patiënt slaapt, vaker in de tweede helft van de nacht, die wordt veroorzaakt door de prevalentie van de parasympatische toon op dit tijdstip van de dag. Tussen haakjes, bij patiënten met chronische ischemie van het hart en een hartaanval worden soortgelijke fatale complicaties vaker 's morgens vroeg genoteerd.

Elektrocardiografische veranderingen zijn een belangrijk diagnostisch criterium voor het Brugada-syndroom en een integraal onderdeel van de manifestaties, zonder welke het onmogelijk is om pathologie te vermoeden, daarom moet een ECG worden uitgevoerd op alle patiënten met hartritmestoornissen en flauwvallen.

ECG-symptomen van Brugada-syndroom:

1. Volledige of onvolledige blokkade van de juiste bundel van Hem;
2. Karakteristieke elevatie van het ST-segment boven de isoline in de eerste tot derde thoraxdraden;
3. De toename in de duur van het interval PR, mogelijk - een afname in QT;
4. Episodes van ventriculaire tachycardie met syncope;
5. Fibrillatie van de ventrikels.

ECG-symptomen van verschillende soorten Brugada-syndroom

Ventriculaire tachycardie en fibrillatie zijn de meest voorkomende oorzaken van plotse dood van de patiënt, en het installeren van een defibrillator kan de patiënt helpen deze te vermijden, dus het probleem van het voorkomen van Brugada-syndroom vereist het bepalen van de waarschijnlijkheid van hartfalen bij dergelijke aritmieën. Van de factoren die voor elke patiënt worden geëvalueerd, erfelijkheid, episodes van syncope toestanden (syncope), karakteristieke ECG-fenomenen, vooral in combinatie met syncope, de resultaten van Holter-monitoring, is de identificatie van gemuteerde genen belangrijk.

Om het Brugada-syndroom te diagnosticeren, is het belangrijk om de symptomen, de aanwezigheid van gevallen van onverklaarbare onverklaarbare sterfte onder jonge familieleden grondig te onderzoeken. Een grote hoeveelheid informatie biedt een dynamische ECG-controle, evenals elektrofysiologisch onderzoek van het hart met behulp van farmacologische tests.

Behandeling van Brugada-syndroom

De behandeling van Brugada-syndroom wordt actief besproken, deskundigen suggereren benaderingen voor het voorschrijven van geneesmiddelen op basis van klinische ervaring en de resultaten van hun gebruik door patiënten met een pathologie van de elektrische activiteit van het hart, maar tot op heden is er geen effectieve medische methode gevonden om ventriculaire aritmieën en plotselinge dood te voorkomen.

Patiënten bij wie de ECG-verschijnselen worden veroorzaakt door tests met de introductie van een natriumkanaalblokker, maar zonder symptomen in rust en geen plotselinge dood zijn gemeld in de familie, moeten worden gemonitord.

Medicamenteuze therapie bestaat uit het voorschrijven van anti-aritmica van klasse IA - kinidine, amiodaron, disopyramide. Opgemerkt moet worden dat de geneesmiddelen Novocinamide, Aymaline, Flekainid, behorende tot klasse I, een blokkade van natriumkanalen en dienovereenkomstig symptomen van het Brugada-syndroom veroorzaken, dus moeten ze worden vermeden. Ze veroorzaken een aritmie en daarom zijn flekainid, procaïnamide en propafenon gecontra-indiceerd.

Kinidine wordt meestal voorgeschreven in kleine doseringen (300 - 600 mg), is in staat om ventriculaire tachycardie-episodes te voorkomen en kan worden gebruikt bij patiënten met een ontladen defibrillator als een extra middel om plotselinge dood te voorkomen.

Isoproterenol dat inwerkt op bèta-adrenoreceptoren van het hart, die kunnen worden gecombineerd met kinidine, wordt als effectief beschouwd. Dit medicijn kan het ST-segment helpen contouren te bepalen en is toepasbaar in de pediatrische praktijk. Fosfodiesterase is een nieuw medicijn dat het ST-segment naar zijn normale positie "retourneert".

Het is aangetoond dat veel anti-aritmische geneesmiddelen blokkade van natriumkanalen in hartspiercellen veroorzaken, dus het zou logisch zijn om te veronderstellen dat degenen die dit effect niet hebben, veiliger zijn - diltiazem, bretilium, maar er zijn geen studies naar de effectiviteit ervan uitgevoerd.

Anti-aritmische therapie is alleen effectief bij 60% van de patiënten, de rest kan alleen met behulp van medicijnen geen veilige toestand bereiken en er is een noodzaak om de elektrische activiteit van het hart te corrigeren met behulp van speciale apparaten.

De meest effectieve manier om plotseling overlijden te voorkomen, is om een ​​cardioverter-defibrillator te installeren, die nodig is als:

• Er zijn symptomen van SAT;
• De pathologie is asymptomatisch, maar provocatie veroorzaakt ventriculaire fibrillatie;
• Tijdens de tests komt het fenomeen Brugad type 1 voor en bij familieleden waren er gevallen van onverklaarde dood op jonge leeftijd.

Volgens de wereldstatistieken is SAT veel gebruikelijker dan het voorkomt in cardiologische diagnoses. Een lage detectiegraad kan worden verklaard door het gebrek aan voorzichtigheid in zijn houding van artsen, het ontbreken van overtuigende diagnostische criteria. Op basis hiervan moeten alle patiënten met karakteristieke ECG-veranderingen, onverklaarbare syncope, disfunctionele familiegeschiedenis van plotselinge sterfte onder jongeren zorgvuldig worden onderzocht met ECG-, Holter-monitoring en farmacologische tests. Familieleden in gezinnen waarin zich al gevallen van plotselinge sterfte van jonge mensen hebben voorgedaan, vereisen ook meer aandacht.

De studie van het Brugada-syndroom gaat door en om een ​​hoog resultaat te bereiken, zijn voldoende observaties nodig, daarom zijn experts geïnteresseerd in het identificeren van zoveel mogelijk patiënten in verschillende landen.

Om de pathologie te bestuderen, is een speciaal Internationaal Fonds voor het Brugada-syndroom gecreëerd, waar alle personen die verdacht worden van deze ziekte kosteloos en bij verstek kunnen worden geraadpleegd. Als de diagnose wordt bevestigd, wordt de patiënt toegevoegd aan een enkele lijst van patiënten die mogelijk in de toekomst worden onderworpen aan genetisch onderzoek om de erfelijke mechanismen voor de ontwikkeling van pathologie te verduidelijken.

Moderne methoden voor de diagnose van het Brugada-syndroom

Tegenwoordig zien we heel vaak dat jonge gezonde mensen zonder zichtbare symptomen gewoon het hart stoppen. En zelfs na de dood is het na het uitvoeren van een onderzoek niet altijd mogelijk om de exacte oorzaak vast te stellen die heeft geleid tot de dood van een persoon.

Brugada-syndroom is een dergelijke veel voorkomende en mysterieuze factor bij een plotselinge dood. Het is deze ziekte die wordt beschouwd als de belangrijkste "boosdoener" van de onverwachte dood van gezonde mensen volgens alle criteria, in de leeftijd van 30-40 jaar.

Dit syndroom werd ontdekt door Spaanse broeders, cardiologen P. en D. Brugada. Zij waren de eersten die een klinisch-elektrocardiografisch syndroom beschrijven, dat frequente familiale gevallen van flauwvallen of plotselinge dood als gevolg van polymorfe ventriculaire tachycardie, evenals de registratie van een specifiek elektrocardiografisch patroon combineert.

Oorzaken van Brugada-syndroom

Brugada-syndroom (SB) is een erfelijke aandoening die wordt veroorzaakt door een hoog risico op plotselinge mortaliteit door hartritmestoornissen. Bij de mens is er een verandering in de genen die verantwoordelijk zijn voor de synthese van eiwitten die verantwoordelijk zijn voor de invoer van natrium-, calcium- en kaliumionen in cellen. Deze stoffen spelen een grote rol bij elektrochemische processen, ze helpen de cel te ontspannen. Van hun inkomen hangt af van de hartslag.

Gemuteerde genen leiden tot gedeeltelijke of volledige sluiting van natriumkanalen in myocyten, waardoor abnormale elektrische activiteit van het myocardium wordt gecreëerd. In dit geval is de rechterventrikel het meest gevoelig, waarbij de vorming van de excitatie-focus optreedt, wat leidt tot een aanval van tachycardie.

Brugada-syndroom wordt overgeërfd op een autosomaal dominante manier. Dit betekent dat als het gemuteerde gen wordt overgedragen aan een kind, hetzij van de vader of van de moeder, de ziekte zich later zeker zal manifesteren. Wetenschappers hebben tot 5 verschillende varianten van mutaties in de schouder van het derde chromosoom geïdentificeerd, die bijdragen aan de ontwikkeling van het syndroom.

De risicogroepen voor de detectie van het Brugada-syndroom omvatten mensen die:

• Frequent flauwvallen, zonder duidelijke reden.
• Slechte erfelijkheid als gevolg van plotselinge hartsterfte (wanneer de precedenten van overlijden in het gezin, met name jonge mannen, werden genoteerd, zonder vaststaande redenen).
• Patiënten met periodes van paroxysmale samentrekkingen van de ventrikels.

Het ziektebeeld van de ziekte

Brugada-syndroom manifesteert zich bij jongeren van 30-40 jaar, ondanks het feit dat de ziekte aangeboren is en een erfelijke factor heeft. In de wereld werden echter geïsoleerde gevallen geregistreerd die leidden tot de plotselinge dood van zowel kinderen als adolescenten veroorzaakt door het Brugada-syndroom. Er zijn 2 vormen van klinische SAT:

• met verlies van bewustzijn - paroxysme van ventriculaire tachycardie leidt tot dit;
• zonder verlies van bewustzijn - er is geen flauwvallen, een persoon klaagt nergens over en voelt zich goed.

De mate van klinische manifestaties van het syndroom varieert van de mate waarin de geleiding van natriumkanalen in myocyten wordt verstoord:

• als de schade minder is dan 1/3 van het totale aantal kanalen, verandert het hartritme wanneer een stof met de blokkerende eigenschappen van natriumkanalen in het lichaam terechtkomt;
• met meer schade aan de kanalen, leidt de aanval tot een plotse dood.

Klinische manifestaties van een aanval, waarvan de meeste min of meer succesvol eindigen:

• komt het vaakst voor na zware fysieke inspanning, met infectie en koorts;
• bij het drinken van alcohol;
• komt vooral 's nachts voor, meestal tijdens de slaap;
• zwaar zweten;
• duizeligheid, wazig bewustzijn;
• plotseling gevoel van gebrek aan kracht, malaise;
• gevoel van druk op het gebied van het hart, het versnelde ritme en de hartslag;
• flikkeren van zwarte stippen of vliegen voor de ogen.

Na de crisis keert de patiënt terug naar de patiënt, het slachtoffer is adequaat. Als de reanimatieprocedures op tijd en correct zijn uitgevoerd, zal de patiënt overleven, in 11% na een aanval met het Brugada-syndroom treedt klinische dood op.

Elektrocardiografische studies van het syndroom en hun kenmerken

Voor een correcte en accurate diagnose van het Brugada-syndroom wordt ECG gebruikt, het is de meest betrouwbare en de enige methode voor onderzoek voor diagnose. Op het elektrocardiogram bij het identificeren van deze ziekte, wordt het volgende meestal gemanifesteerd:

• U kunt BPNPG definiëren (volledige of onvolledige blokkade van het rechterbeen van de bundel van His).
• Hoogte van het ST-segment (elevatie van punt J, het overgangspunt van het QRS-complex naar het ST-segment, weerspiegelt ventriculaire depolarisatie).
• Hoogte van het ST-segment type "set" of "zadel".

Brugada-syndroom wordt hoofdzakelijk bepaald door twee typen ST-segment verhogingen, in de vorm van een "dak" of "zadel". Er is een logisch verband tussen het ventriculaire ritme en soorten segmenthoogte.

Als een patiënt een ST-segment elevatie heeft, dan heeft hij meestal symptomen van een pathologische afwijking, in de geschiedenis van de ziekte duiden ze op ventriculaire fibrillatie en aanvallen met verlies van bewustzijn. Deze patiënten worden het vaakst gediagnosticeerd met BCC (plotselinge hartdood).

De patiënt, waarin het ST-segment stijgt, overheerst in het "zadel" -type, duidt op een niet-syncopale vorm van het syndroom (zonder verlies van bewustzijn). Maar met dergelijke karakteristieke veranderingen van een standaardtype op een ECG, is het vrij moeilijk om de ziekte te diagnosticeren, aanvullende studies zijn nodig om het Brugada-syndroom te formuleren en te detecteren.

'S Nachts en gedurende de dag wordt een 24-uurs bewaakt ECG uitgevoerd om korte runs van ventriculaire aritmieën vast te leggen.

Er zijn gevallen waarin u een ECG moet doen met hoge borstleads, wanneer in de aanwezigheid van syncope (met bewustzijnsverlies) een aanval van pathologie niet wordt gedetecteerd. Vervolgens leggen de elektroden ongeveer 2 intercostale ruimten boven de normale positie op. Zo'n lead helpt om pathologische omstandigheden 15-20% efficiënter te identificeren.

Aanvullende diagnostische methoden

Het ECG-onderzoek met behulp van intraveneuze geneesmiddelen, natriumkanaalblokkers (Flecainide, Procainamide en Aymalin) heeft zich zeer goed bewezen, gevolgd door het vastleggen van gegevens op film.

Bij deze diagnose is de juiste training van medisch personeel dat de procedure uitvoert erg belangrijk, omdat het mogelijk is paroxismale tachycardie en hartstilstand te ontwikkelen, die door deze studie wordt veroorzaakt. Maar soms kan ST-segment normalisatie integendeel optreden bij het nemen van antiaritmica (A) van een klasse, patiënten met het Brugada-syndroom.

Om de verborgen vorm van de pathologie van het Brugada-syndroom te onthullen, wordt het medicijn Dihydrinate gebruikt, dat tot klasse (C) behoort, het wordt gebruikt in het geval van de ineffectiviteit van klasse (A) -preparaten. Hier wordt speciale aandacht besteed aan de koortsachtige toestand van de patiënt.

Bij gebruik van M-cholinomimetica, bètablokkers, is de kans groot dat het kenmerkende segment bij een patiënt met deze pathologie wordt verhoogd. Diagnose van de BS tijdens inspanning kan het ST-segment normaliseren, en tijdens de herstelperiode zal het stijgen.

Tegenwoordig worden de methoden voor genetische diagnose maar heel zelden gebruikt en veranderingen in de genen in het Brugada-syndroom komen niet bij alle patiënten voor en niet onmiddellijk. Een mutatie alleen in het SCN5A-gen wordt gedetecteerd, veranderingen in andere genen zijn nog steeds niet goed begrepen, genetische studies worden in de praktijk slecht gebruikt, daarom is het niet gemakkelijk om de latente vorm van de ziekte te identificeren. Electrografische parameters van de aanwezigheid van de SCN5A-genmutatie zijn:

• Langer interval P - Q (> 21 ms).
• Langere H - V-interval (> 60 ms).
• Een significante toename in de duur van het QRS-complex met de introductie van antiarrhythmic drugs (A) klasse, bewijst bij patiënten een schending van de functie van natriumkanalen.

Om andere ziekten uit te sluiten met frequente gevallen van bewustzijnsverlies, is het noodzakelijk om een ​​aanvullend onderzoek te ondergaan: raadpleging van een neuropatholoog wordt aanbevolen, evenals neurosonografie en hersen-MRI. Elektrofysiologische (via de slokdarm of invasieve) wordt voorgeschreven met het oog op een meer nauwkeurige registratie van het cardiogram na elektrische stimulatie van het hart.

Behandelmethoden

Tegenwoordig gaf medicamenteuze therapie voor Brugada-syndroom geen positief resultaat, omdat er geen geneesmiddelen zijn waarvan klinisch is bewezen dat ze de mortaliteit van dergelijke patiënten verminderen. Als ze iets voorschrijven, dan ligt hun focus alleen op het verminderen van aanvallen van ventriculaire aritmie en SCD-preventie.

Van de gepresenteerde moderne anti-aritmica, zoals amiodaron, bètablokkers, voor de behandeling en preventie van het syndroom zijn niet effectief. Sommigen van hen (procaïnamide, flecaïnide, disopyramide) zijn strikt gecontra-indiceerd. Het enige medicijn dat zijn klinische prestaties heeft aangetoond, is kinidine. Het verlaagt de transmissiesnelheid van pulsen en de prikkelbaarheid van het myocardium, heeft een m-anticholinergisch effect en vermindert ook de geleidbaarheid via de bundels van His- en AV-knooppunten.

Een effectieve methode is om een ​​kunstmatige cardioverter-defibrillator (ICD) te installeren om episoden van plotselinge dood te voorkomen. Intracardiale elektroden reageren op het hartritme en helpen, bij de ontwikkeling van ventriculaire tachycardie, het hart te starten en de gewenste hartslag wordt hersteld.

Er is constante controverse en controverse over de vraag of ICD moet worden geïnstalleerd bij patiënten met het asymptomatische type Brugada-syndroom. De cardioverter-defibrillator is geïndiceerd voor een mannelijke patiënt van 30-40 jaar met gevallen van SCD in de familie, een mutatie in de genen is bevestigd of er zijn spontane ECG-veranderingen.

Aanbevelingen en voorspelling

Er zijn geen maatregelen om het optreden van een aanval te voorkomen. Maar sommige aanbevelingen van een cardioloog zijn er nog steeds:

• probeer minder nerveus te zijn, vermijd stress en emotionele toestanden;
• geef slechte gewoonten op, elimineer sigaretten en elke vorm van alcohol, zelfs bier;
• Overlaad jezelf niet tijdens fysiek werk of sport;
• drink geen verkwikkende drankjes (koffie, koolzuurhoudende energie);
• volg de principes van goede voeding (exclusief pittig, vet, gebakken, neem in het dieet meer gezonde eiwitten, groenten en fruit op), eet met mate;
• antiarrhythmica moeten voor het leven worden gebruikt, mensen die een geïmplanteerde ICD hebben, worden aangeraden om minstens één keer per jaar een hartchirurg te observeren. De pacemaker moet na 4-5 jaar worden vervangen.

Bij het plannen van een zwangerschap, als een van de ouders deze ziekte heeft, is het noodzakelijk om door een geneticus te worden onderzocht om de vereiste tests te doorstaan ​​om de mate van risico op het ontwikkelen van een kind met Brugada-syndroom te beoordelen. De arts zal ook een strategie voor zwangerschapsbeheer selecteren en een wijze van levering selecteren voor een succesvol resultaat.

De prognose voor Brugada-syndroom is teleurstellend. Na een diagnose sterft 11% van de patiënten binnen drie jaar, zelfs met de meest geavanceerde behandelmethoden.