We leren het belangrijkste over megaloblastaire bloedarmoede

Megaloblastaire bloedarmoede is een zeldzame pathologie die wordt veroorzaakt door een schending van de absorptie van foliumzuur (vitamine B9) en cyanocobalamine (vitamine B12) in het maagdarmkanaal of de insufficiëntie van deze stoffen in het lichaam.

Ondersoorten van bloedarmoede

Megaloblastaire bloedarmoede kan, afhankelijk van het element, worden onderverdeeld in ondersoorten, vanwege het tekort dat het heeft ontwikkeld:

• foliumzuurgebreksanemie
• B12-deficiëntie bloedarmoede.

Ontwikkelingsmechanisme en oorzaken

In gevallen waar het lichaam vitaminen B9 of B12 mist, zijn er significante stoornissen in de cellen van RNA en DNA. In de regel de grootste negatieve impact op de cellen die een hoge mate van vernieuwing hebben (het epitheel van het spijsverteringskanaal en het beenmerg). Erytrocyten verliezen hun vermogen om te rijpen, terwijl de ontwikkeling van hun cytoplasma normaal blijft. Het resultaat van dit proces is de vorming van megaloblasten - cellen waarvan de grootte de toegestane snelheid aanzienlijk overschrijdt.

Naast de vorming van megaloblasten met een tekort aan deze elementen in het lichaam, is er een overtreding van de vorming van andere bloedelementen (leukocyten en bloedplaatjes).

Zeer gedetailleerd materiaal over bloedarmoede geassocieerd met vitamine B12-tekort.

De belangrijkste oorzaak van megaloblastaire bloedarmoede is foliumzuur en vitamine B12-tekort.

Oorzaken van foliumzuurgebreksanemie:

Anna Ponyaeva. Afgestudeerd aan Nizhny Novgorod Medical Academy (2007-2014) en Residency in Clinical Laboratory Diagnostics (2014-2016) Stel een vraag >>

• ondervoeding, waarbij het lichaam niet de vereiste hoeveelheid van een stof, langdurig vasten ontvangt;
• sommige pathologieën die worden gekenmerkt door verminderde absorptie van foliumzuur in de darm (bijvoorbeeld ciliakia);
• gebrek aan menselijke dunne darm (gedeeltelijk of volledig, als gevolg van chirurgische verwijdering);
• de periode van vruchtbaarheid en borstvoeding;
• andere anemieën;
• helmintische invasies;
• uitgebreid verlies van het lichaamselement als gevolg van hemodialyse;
• pathologieën van het bloed;
• pancreatitis in chronische vorm;
• alcoholisme;
• het nemen van anticonvulsiva, orale anticonceptiva;
• vegetarisme.

Alles over foliumzuur

Oorzaken van bloedarmoede met B12-deficiëntie:

• vegetarisme;
• maagkanker;
• maag polyposis;
• gastritis;
• Volledige of gedeeltelijke afwezigheid van de maag;
• draagtijd; borstvoeding;
• helmintische invasies;
• gebrek aan dunne darm;
• De ziekte van Crohn;
• coeliakie;
• levercirrose, chronische hepatitis;
• tekort aan transobilamine II.

Bloedarmoede bij kinderen

Deze pathologie kan zich ontwikkelen bij kinderen van wie de moeder tijdens de zwangerschap aan deze ziekte leed. Vroeggeboorte kan leiden tot de ontwikkeling van deze bloedarmoede bij kinderen. Bij dergelijke kinderen wordt megaloblastaire bloedarmoede gediagnosticeerd onmiddellijk na de geboorte of op de leeftijd van 3 maanden.

Meerdere zwangerschappen kunnen ook bijdragen aan de ontwikkeling van megaloblastaire bloedarmoede bij kinderen.

Symptomen en klinische symptomen

Megaloblastaire bloedarmoede is verdeeld in 2 fasen:

subklinisch, waarbij de symptomen zich niet manifesteren (de patiënt voelt zich enigszins ongemakkelijk);

klinische symptomen die uitgesproken zijn.

Manifestaties van de ziekte kunnen worden onderverdeeld in 4 groepen:

Tekenen van gastro-intestinale laesies

Symptomen manifesteren als gevolg van atrofische veranderingen in het slijmvlies van de maag of darmen, onvoldoende productie van enzymen, die spijsverteringsstoornissen en absorptieproces veroorzaakt. Deze groep symptomen omvat:

• aversie tegen voedsel, vooral tegen vlees;
• afname of verlies van eetlust;
• atrofische glossitis (pijn van de punt van de tong, verbranding, verstoring van de smaak, aanwezigheid van een specifieke plaque in de tong);
• misselijkheid, braken;
• spijsverteringsstoornissen.

Symptomen van funiculaire myelosis

• migraine;
• ongemak in alle delen van de huid;
• loop verandering;
• rillingen;
• zwakte in de benen;
• parese, verlamming.

Bloedsomloop hypoxisch syndroom

• algemene zwakte;
• overmatige vermoeidheid;
• kortademigheid (zelfs in volledige rust);
• hartkloppingen;
• hartpijn;
• bleekheid van de huid (soms wordt de huid geel).

Neuropsychiatrische symptomen

• prikkelbaarheid;
• de ontwikkeling van hallucinaties;
• convulsies;
• significante mentale achteruitgang.

Risicogroep

De risicogroep voor de ontwikkeling van deze pathologie omvat de volgende categorieën mensen:

• oudere patiënten (vanaf 60 jaar);
• zwangere vrouwen;
• mensen met enteritis;
• patiënten met hepatitis;
• mensen die darm- of maagkanker hebben gehad.

diagnostiek

Een specialist kan bij het onderzoek van een patiënt een tekort aan vitamine B12 of B9 vermoeden en vertrouwt op gegevens van een algemene bloedtest. Met deze anemie zal het decoderen van de analyse de aanwezigheid van macrocyten in het bloed van de patiënt (verhoogde rode bloedcellen), een verhoogde kleurindicator, trombocytopenie en neutropenie aantonen. Na het luisteren naar klachten en het extern evalueren van de ernst van de toestand van de patiënt, beveelt de arts de patiënt een aantal laboratoriumtests aan die helpen bij het maken van de juiste diagnose. Dergelijke studies omvatten:

Biochemische bloedtest

In het geval van megaloblastaire bloedarmoede, zal biochemisch onderzoek de aanwezigheid van bilirubine in het bloed detecteren, waarvan de hoeveelheid de norm overschrijdt, evenals een verhoogd niveau van lactaatdehydrogenase.

Beenmergpunctie

In de resultaten van deze studie zullen megaloblasten ook worden gedetecteerd.

Het is vermeldenswaard dat beenmergpunctie de meest nauwkeurige methode is om de aanwezigheid van vitamine B12- of B9-tekort in het menselijk lichaam te bepalen.

• foliumzuur test
• analyse van uitwerpselen voor parasieten
• X-ray met contrast (voor de diagnose van pathologie van het maagdarmkanaal, als de hoofdoorzaken van bloedarmoede).

Diagnose van bloedarmoede bij kinderen

Het is mogelijk om megaloblastaire bloedarmoede bij kinderen te bevestigen met behulp van een biochemische bloedtest. In de regel worden consulten van nauwe specialisten (gastroloog, reumatoloog, nefroloog, enz.), Echografie van inwendige organen en nieren aanbevolen voor kinderen.

behandeling

In de regel worden monopreparaties van deze vitamine Cobamamid en Cyanocobalamin gebruikt om bloedarmoede te behandelen die wordt veroorzaakt door vitamine B12-tekort. In de vorm van tabletten wordt dit medicijn voorgeschreven om alleen te krijgen in gevallen waarin wordt bewezen dat de pathologie wordt veroorzaakt door onvoldoende opname van een element in het lichaam met voedsel en de toestand van de patiënt niet als kritiek wordt beschouwd. In alle andere gevallen wordt cyanocobalamine in het lichaam geïnjecteerd door het in de spier te injecteren.

Begin met de behandeling van megaloblastaire bloedarmoede door het medicijn toe te dienen aan het lichaam met een dosering van 500-1000 mcg elke 24 uur. De behandelingsduur is minimaal 1,5 maand, waarna de patiënt kan worden overgezet naar een ondersteunende behandeling. In dit stadium wordt het medicijn om de 1-2 weken 200 - 400 μg toegediend.

De duur van de behandeling hangt af van de diepere oorzaken van de ontwikkeling van de ziekte en kan de hele volgende levenscyclus worden doorgebracht.

De voorbereidingen van vitamine B12-groep hebben een aantal contra-indicaties:

• overgevoeligheid voor het medicijn;
• erythremia;
• trombo-embolie;
• draagtijd;
• polycythaemia;
• angina pectoris

De gemiddelde prijs van het medicijn:

Cyanocobalamine-injectie voor injecties Nr. 10 - 30-40 wrijven;

Cobamamidetabletten nummer 30 - 230-260 roebel.

In zeldzame gevallen wordt een bloedtransfusie aanbevolen. Transfusie is een gevaarlijke procedure, en ze nemen er alleen gebruik van in gevallen waarin het leven van de patiënt in reëel gevaar is (ernstige mate van pathologie, anemisch coma).

Voor de behandeling van foliumzuurdeficiëntie-anemie worden monopreparaten gebruikt die foliumzuur bevatten. Met milde anemie wordt het medicijn oraal toegediend in een dosering van 1-5 mg. In gevallen waarbij het nemen van de pillen niet mogelijk is, worden dezelfde doses intramusculair en intraveneus geïnjecteerd. Behandeling duurt minimaal 4 weken.

Foliumzuur, dat goed ingeburgerd is voor de behandeling van deze pathologie, is Folacin.

• overgevoeligheid voor het medicijn;
• kankers;
• pernicieuze anemie;
• cobalamine-tekort.

De gemiddelde prijs van het medicijn: tabletten nummer 30 - 100-130 roebel.

het voorkomen

Om ziekten te voorkomen, raden deskundigen aan gezond voedsel te eten (voedingsmiddelen die rijk zijn aan vitamines B9 en B12), stoppen met roken en alcoholische dranken drinken, preventieve maatregelen nastreven die gericht zijn op andere pathologieën die bloedarmoede kunnen veroorzaken, en ook een specialist raadplegen over drugs gebruiken.

Voedingsmiddelen rijk aan foliumzuur

Megaloblastaire bloedarmoede

Leestijd: min.

De inhoud

Megaloblastaire bloedarmoede

Dit type anemie wordt ook wel B12-foliumzuurgebreksanemie genoemd. De ziekte treedt op vanwege het feit dat de rijping van erytrocyten wordt verstoord als gevolg van verminderde synthese in RNA en DNA. Tegelijkertijd wordt in het beenmerg een voldoende groot aantal voorlopers van rode bloedcellen gevormd, die megaloblasten worden genoemd.

Megaloblastaire bloedarmoede: algemene informatie

De frequentie van dit type bloedarmoede is negen tot tien procent van alle gevallen die verband houden met de ontwikkeling en het optreden van bloedarmoede. De ziekte kan mensen van elke leeftijd treffen, maar ouderen zijn het meest kwetsbaar. Deze aandoening is behandelbaar en zou, indien gedetecteerd, zo snel mogelijk moeten beginnen.

De reden voor het verschijnen van dit type ziekte wordt beschouwd als een tekort aan het lichaam van cyanocobalamine en foliumzuur (met andere woorden, vitamine B12 en B9). Megaloblastaire bloedarmoede ontwikkelt zich met een gebrek aan deze twee elementen, die ook niet zomaar ontstaan. Er zijn enkele factoren die leiden tot een tekort aan deze twee vitamines in het lichaam.

Megaloblastaire bloedarmoede wordt gekenmerkt door... (symptomen)

Alle bestaande manifestaties van megaloblastaire bloedarmoede zijn verdeeld in vier groepen, die elk schendingen van een bepaalde groep organen in het menselijk lichaam weerspiegelen. Dit is:

1. Schade aan het maagdarmkanaal. Het maagslijmvlies atrofieert, hetzelfde geldt voor het darmslijmvlies. In dit geval kan de patiënt lijden aan constante misselijkheid en braken, zijn stoel is gestoord, zijn eetlust neemt af. De patiënt heeft een volledige aversie tegen vlees, en er is pijn en tintelingen aan de punt van de tong;
2. Symptomen van funiculaire myelosis. De patiënt voelt zich lethargie in de onderste ledematen, het is moeilijk voor hem om te bewegen, soms kan hij zelfs verlamming of parese hebben. De ledematen kunnen gevoelloos worden, het gangwerk wordt onstabiel en onzeker. Constant hoofdpijn, tintelingen en verbranding van de huid;
3. Psycho-neurologische aandoeningen omvatten convulsies en hallucinaties, verhoogde prikkelbaarheid en het onvermogen om elementaire wiskundige functies uit te voeren;
4. Tenslotte wordt het bloedsomloop-hypoxische syndroom gemanifesteerd door een snelle hartslag, het optreden van kortademigheid, zelfs met weinig lichamelijke activiteit, pijn in het hart, bleke of icterische huid, zwakte en extreme vermoeidheid.

Megaloblastaire bloedarmoede: diagnose

De arts kan zelfs de ziekte verdenken in het stadium van het verzamelen van gegevens over de lichaamsconditie van de patiënt, zijn klachten en anamnese. Bovendien wordt de huid bleek of geel. Tijdens auscultatie van het hart, is het hoorbaar dat de hartslag vaker voorkomt dan normaal, systolisch geruis is te horen. Bij palpatie van de buik, voel je een toename van de grootte van de milt, die splenomegalie wordt genoemd.

In het algemeen, een bloedtest, die noodzakelijkerwijs moet worden uitgevoerd als bloedarmoede wordt vermoed, het niveau van rode bloedcellen en hemoglobine wordt verlaagd, zal de kleurindex hoger zijn dan 1,1. Soms worden ook de bloedplaatjes- en leukocyteniveaus verlaagd. Precursors van rode bloedcellen worden geïdentificeerd in het bloed - megaloblasten en macrocyten. Verandert de grootte van cellen en hun vorm.

In het serum is de index van vitamine B9 en B12 verlaagd. Ook in serum is het niveau van vrij bilirubine verhoogd in vergelijking met de norm.

Om een ​​dergelijke diagnose definitief te bevestigen, is een sternale punctie aangegeven. Op basis hiervan wordt de megaloblastische transformatie van het beenmerg bepaald. Punctie dient echter te worden uitgevoerd vóór de start van de cyanocobalaminetherapie, omdat binnen enkele uren na de introductie de samenstelling van het beenmerg weer normaal begint te worden.

Megaloblastaire bloedarmoede (bloedtest om het te detecteren) is de eerste stap in de diagnose.

Megaloblastaire bloedarmoede: klinische richtlijnen

Wat kan gezegd worden over dit aspect van praten over deze ziekte als klinische richtlijnen: megaloblastaire bloedarmoede (2015)?

Om het risico op een dergelijke ziekte bij de mens te verminderen, is het noodzakelijk om de voeding rationeler te maken. Het is noodzakelijk om meer voedingsmiddelen te eten die rijk zijn aan vitamines B9 en B12, om met zo'n slechte gewoonte om te gaan als alcoholisme. Het is noodzakelijk om preventieve maatregelen tegen helminten te nemen en ziekten van de spijsverteringsorganen zo snel mogelijk te behandelen. Als een interventie werd uitgevoerd om de maag of dunne darm te verwijderen, moet u worden behandeld met vitamine B12.

Megaloblastaire bloedarmoede: behandeling

De eerste taak van therapie is om het gebrek aan vitamine B12 in het lichaam te compenseren. Welke doses cyanocobalamine beginnen megaloblastaire bloedarmoede te behandelen? In feite zal in beide gevallen deze dosering variëren. Alleen op basis van de testanalyse van de patiënt kan de arts een geïnformeerde beslissing nemen.

U moet het eetgedrag wijzigen en opnemen in de dagelijkse dieetvoedingen zoals eieren, lever, melk, vis en vetachtige variëteiten. Om foliumzuurgebrek te compenseren, is het belangrijk om kip, kaas, walnoten, sinaasappelen en bananen, kool, tomaten en spinazie in de voeding op te nemen.

Vitamine B12 wordt ook aanbevolen voor intramusculaire toediening en foliumzuur moet in de vorm van tabletten worden ingenomen. Als dit niet helpt en de toestand van de patiënt nog erger wordt, of als de ziekte aanvankelijk een verwaarloosd uiterlijk had, is het noodzakelijk om een ​​bloedtransfusie als behandelmethode te gebruiken. Nadat de resultaten verschijnen, moet je een dieet gebruiken.

Onderhoudstherapie megaloblastaire bloedarmoede is de benoeming van vitamine-minerale complexen, ontworpen om voldoende inname van de benodigde stoffen te reguleren. Het type van een dergelijk complex kan alleen worden gekozen door de arts, met behulp van gegevens over de analyse van de patiënt en andere informatie, evenals informatie over de individuele kenmerken van de patiënt. Daarnaast is zelfmedicatie en behandeling met traditionele medicijnvoorschriften zonder overleg met de arts in een dergelijke situatie beter te gebruiken in de praktijk. Het kan pijn doen.

Megaloblastaire bloedarmoede: oorzaken

De redenen voor de ontwikkeling van hyperchromische megaloblastaire bloedarmoede zijn vitaminetekorten, in de eerste plaats hebben we het over vitamine B9 en B12. Echter, vanwege wat is er zo'n tekort?

Megaloblastaire bloedarmoede: oorzaken

Het ontbreken van foliumzuur is meestal te wijten aan:

1. Verslaving aan alcohol;
2. Chronische pancreatitis;
3. Langdurig gebruik van bepaalde geneesmiddelen, zoals hormonale anticonceptiva, geneesmiddelen die de stofwisseling en anticonvulsiva vertragen;
4. Inadequate inhoud van deze vitamine in voedsel dat het lichaam binnendringt;
5. Verhoogde consumptie van vitamine, waarvan een voorbeeld hemodialyse is;
6. De toenemende behoefte aan vitamine in de periode van het dragen van een kind en borstvoeding;
7. De afwezigheid van de dunne darm van de patiënt (geheel of gedeeltelijk).

Cyanocobalamine-tekort treedt op als gevolg van:

1. Gedeeltelijke of volledige verwijdering van de dunne darm of verwijdering van de maag;
2. Kanker van de maagbodem of poliep in de maag;
3. Vegeterianstva;
4. Levercirrose of lekkende hepatitis;
5. Zwangerschap en borstvoeding;
6. Chronische gastritis A-type.

Om sommige redenen kan een persoon invloed uitoefenen door zijn eigen gedrag te veranderen, maar bij sommige is het moeilijker om te vechten.

Megaloblastaire bloedarmoede: tekenen

Megaloblastaire bloedarmoede, waarvan de symptomen de patiënt zelf kunnen herkennen, is een van die ziekten die zo snel mogelijk moet worden opgespoord. Welke uitingen voelt het zelf?

Megaloblastaire bloedarmoede: symptomen

Er zijn twee fasen in het beloop van de ziekte: subklinisch en klinisch. Megaloblastaire bloedarmoede: tekenen - wat zijn ze voor de eerste fase?

In dit stadium kunnen uiterlijke tekens zich op geen enkele manier manifesteren, dat wil zeggen, het is niet verrassend als de ziekte in een latente vorm plaatsvindt. Met een sterk effect op het lichaam, bijvoorbeeld in een stressvolle situatie, kunnen de symptomen zich laten voelen, maar vaker kunnen ze worden geïdentificeerd met behulp van laboratoriumdiagnostiek.

In het klinische stadium van de ziekte begint de wijziging van de weefselformaties van het menselijk lichaam, waardoor de symptomen duidelijker worden. Duizeligheid kan optreden, de patiënt maakt zich zorgen over zwakte, lethargie, de prestaties nemen sterk af. Een persoon kan zich vaak ziek voelen, er is een verminderde eetlust in vergelijking met de norm. In sommige gevallen treden glossitis en angulaire stomatitis op.

U kunt ook het uiterlijk van neuropathische symptomen noteren. Paresthesieën worden opgemerkt bij de vingertoppen, dat wil zeggen, de patiënt voelt er tintelingen in. Waarschijnlijk het optreden van ataxie, hallucinaties, periodieke geheugenstoornissen en overmatige prikkelbaarheid. Deze symptomen zouden de reden moeten zijn voor het neurologisch onderzoek.

De lijst met klinische manifestaties houdt daar echter niet op. Een patiënt met megaloblastaire bloedarmoede kan verlies van het gezichtsvermogen, kortademigheid en een snelle hartslag opmerken. Patiënten met deze ziekte hebben de neiging om zonder duidelijke reden depressief te worden. Gewichtsverlies en het optreden van huidpigmentatie is waarschijnlijk. Hersenzementie kan voorkomen.

Megaloblastaire bloedarmoede: oorzaken, symptomen en behandeling

Eén type bloedarmoede is megaloblastisch of B12-foliumzuurgebreksanemie. Deze ziekte, die ontstaat als gevolg van de verstoring van het proces van erytrocytenrijping als gevolg van de verstoring van RNA- en DNA-synthese in de cel, gaat gepaard met de aanwezigheid in het beenmerg van een groot aantal gemodificeerde erythrocytprecursoren - megaloblasten.

De frequentie van megaloblastaire bloedarmoede is 9-10% van alle gevallen van bloedarmoede. Het treft mensen van alle leeftijden, maar komt vaker voor bij ouderen dan bij jongeren (respectievelijk 4% en 0,1%). Megaloblastaire bloedarmoede is een aandoening die kan en moet worden behandeld. De oorzaken, symptomen en behandeling van deze ziekte worden in dit artikel besproken.

Oorzaken en mechanisme van ontwikkeling van megaloblastaire bloedarmoede

De reden voor de ontwikkeling van B12-foliumzuurgebreksanemie is een tekort aan vitamine B12 (cyanocobalamine) en foliumzuur (vitamine B9).

Foliumzuurdeficiëntie treedt meestal om de volgende redenen op:

• onvoldoende inname van vitamine met voedsel tijdens vasten;
• onvoldoende opname in de darm als gevolg van verschillende ziekten zoals coeliakie en andere enteropathieën;
• gedeeltelijke of volledige afwezigheid van dunne darm bij een patiënt als gevolg van resectie (verwijdering);
• verhoogde behoefte aan vitamine B9 tijdens zwangerschap en borstvoeding, evenals aan sommige vormen van hemolytische anemie, in geval van exfoliatieve dermatitis of in het geval van wijdverspreide tape-invasie - bij diphyllobotriasis;
• verhoogde verliezen, bijvoorbeeld tijdens hemodialyse;
• chronische hepatitis, cirrose van de lever;
• chronische pancreatitis;
• alcoholmisbruik;
• langdurig gebruik van bepaalde medicijnen - gecombineerde orale anticonceptiva, anticonvulsiva, geneesmiddelen die het metabolisme vertragen.

De redenen voor het ontbreken van cyanocobalamine in het lichaam zijn:

• vegetarisme;
• polyposis of kanker van de onderkant van de maag;
• chronische gastritis A;
• gedeeltelijke of volledige verwijdering van de maag;
• Zollinger-Ellison-syndroom;
• zwangerschap en borstvoedingsperiode;
• worminfectie;
• enteropathie, in het bijzonder coeliakie;
• resectie van de dunne darm;
• De ziekte van Crohn;
• levercirrose en chronische hepatitis;
• gebrek aan enzym - transcobalamine II.

Met een tekort aan het lichaam van vitamine B9 en B12, is de synthese in de cellen van het genetische materiaal, DNA en RNA, verstoord. Meer dan andere worden beenmerg en epitheliale cellen van het spijsverteringskanaal aangetast, dat wil zeggen cellen met een hoge verversingssnelheid. Erytrocyten-voorlopercellen verliezen hun vermogen om te differentiëren (overgang van jongere naar meer rijpe vormen), maar hun cytoplasma ontwikkelt zich als voorheen: als gevolg daarvan worden enorme cellen, megaloblasten genaamd, gevormd.

Vitamine B12 komt het menselijk lichaam binnen met allerhande dierlijke producten. Als hij in de maag komt, bindt het zich met een speciale substantie - gastromukoproteïne, waarmee het zich verder langs het spijsverteringskanaal begeeft - in de dunne darm, waar het wordt geabsorbeerd. De dagelijkse behoefte aan vitamine B12 is 3-7 mcg. De reserves zijn in de lever en vormen 3-5 mg. De behoefte aan foliumzuur is hoger - 100 mcg per dag, maar het komt ook meer in het lichaam - met een standaarddieet - 300-750 mcg. De reserves aan vitamine B9 zijn 5-10 mg.

Vitamine B12 bestaat uit 2 belangrijke delen - co-enzymen. Met het ontbreken van de eerste, wordt de DNA-synthese gestoord - de rijping van erytroïde cellen wordt verstoord - het megaloblastische type bloedvorming wordt gevormd. Naast de rode bloedcellen is de vorming van leukocyten en bloedplaatjes verminderd, maar deze veranderingen zijn minder uitgesproken.

Ook leidt de tekortkoming van het eerste co-enzym tot een schending van de synthese van een essentieel aminozuur - methionine, dat verantwoordelijk is voor de normale werking van het zenuwstelsel. Door het ontbreken van een tweede co-enzym in het lichaam, is het vetzuurmetabolisme verstoord - giftige stoffen hopen zich op, gedeeltelijk met invloed op het ruggenmerg - een aandoening die myeline ontstaat, veroorzaakt door kabels.

Klinische tekenen van megaloblastaire bloedarmoede

De overgrote meerderheid van megaloblastaire anemieën is B12-deficiënt. Klinische manifestaties kunnen worden gecombineerd in 4 groepen: verschijnselen van beschadiging van het spijsverteringskanaal, symptomen van funiculaire myelose, bloedsomloop, hypoxisch syndroom, psycho-neurologische stoornissen. Overweeg meer.

1. Tekenen van schade aan het spijsverteringskanaal (optreden als gevolg van atrofie van het maagslijmvlies, schade aan het slijmvlies van de bovenste darm, onvoldoende productie van enzymen en verstoringen van de spijsvertering en absorptie van voedsel veroorzaakt door deze veranderingen):

• verminderde eetlust;
• een volledige aversie tegen vleesvoedsel;
• tintelingen en pijn van het puntje van de tong, smaakverstoring, "gelakte" tong - deze symptomen werden gecombineerd met de term atrofische glossitis van Hyunter;
• misselijkheid, braken;
• stoelgangstoornissen.

2. Symptomen van kabelbaan-myelose:

• hoofdpijn;
• tintelend, tintelend, branderig gevoel in de huid - paresthesie;
• koud voelen;
• onvaste, onvaste gang;
• gevoel van gevoelloosheid in de ledematen;
• lethargie in de onderste ledematen;
• beperking van motorische activiteit - parese en, in ernstige gevallen, verlamming.

3. Bloedsomloop-hypoxie syndroom:

• ernstige algemene zwakte;
• vermoeidheid;
• kortademigheid met weinig inspanning of zelfs in rust;
• hartkloppingen;
• verschillende intensiteit van pijn in het hart;
• bleekheid, soms geelheid van de huid.

4. Psycho-neurologische stoornissen:

• prikkelbaarheid;
• hallucinaties;
• convulsies;
• de complexiteit van het uitvoeren van eenvoudige wiskundige functies.

De ziekte verloopt meestal in 2 stadia - subklinisch en klinisch. In de eerste fase zijn er geen duidelijke tekenen van hypovitaminose en patiënten klagen over milde malaise en lichte dyspeptische symptomen. Ondanks de afwezigheid van externe klinische tekenen van een afname van het gehalte aan vitaminen in het bloed bestaat al. Wanneer vitamines in het lichaam of eerder zijn opgebruikt, maar na blootstelling aan een sterke provocerende factor (bijvoorbeeld tegen de achtergrond van psycho-emotionele stress of na een ernstige chirurgische ingreep), komt de ziekte in de tweede fase - de klinische fase.

Tegen de achtergrond van megaloblastaire bloedarmoede, chronische somatische ziekten - angina pectoris, aritmieën - worden steeds erger en actief vordert. Zwelling verschijnt.

Het is vermeldenswaard de eigenaardigheid van het verloop van megaloblastaire bloedarmoede bij ouderen. Zelfs bij voldoende lage hemoglobinewaarden vertoont deze categorie patiënten weinig klachten, terwijl bij bloedarmoede met ijzertekort een afname van deze indicator tot slechts 110 g / l gepaard gaat met een significante verslechtering van de toestand van de patiënt en veel klachten.

Diagnose van megaloblastaire bloedarmoede

De arts zal de aanwezigheid van bloedarmoede in het stadium van het verzamelen van klachten, anamnese en een objectief onderzoek van de patiënt vermoeden.
De volgende wijzigingen zijn merkbaar:

• bleekheid, soms geelheid van de huid; huidskleur bij deze ziekte in vergelijking met de kleur van perkament;
• vergrote gelakte tong;
• met auscultatie van het hart - een toename van de contracties - tachycardie, systolisch geruis;
• met palpatie van de buik - een vergrote milt - splenomegalie;
• neurologisch onderzoek - tekenen van funicular myelosis.

Over het algemeen is er een daling van de bloedspiegels van hemoglobine en rode bloedcellen, een toename van de kleurindex van meer dan 1,1 (dat wil zeggen bloedarmoede is hyperchromisch). Bij sommige patiënten, parallel aan erythropenie, worden trombose en leukopenie gedetecteerd. Ook worden gemodificeerde erythrocytvoorlopers - megaloblasten en macrocyten - in het bloed bepaald. Anisocytose (verandering in celgrootte) en poikilocytose (verandering in vorm) zijn kenmerkend. In het cytoplasma van erythrocyten worden specifieke elementen gedefinieerd: Kebbot-ringen en Jolly-kalf. Ook wordt reticulocytopenie opgemerkt.

Het niveau van vitamine B9 en / of B12 in het serum is natuurlijk lager dan de normale waarden.
Omdat megaloblastaire bloedarmoede vaak gepaard gaat met hemolyse van erytrocyten, wordt het niveau van ijzer in het serum niet verlaagd, maar ligt het binnen het normale bereik of neemt het toe. Om dezelfde reden is het gehalte vrij bilirubine verhoogd in het serum.

Om de diagnose te bevestigen, wordt een sternale punctie uitgevoerd. In punctaat bepaalde megaloblastische transformatie van het beenmerg. Het is belangrijk om een ​​punctie uit te voeren voordat de behandeling met een patiënt met vitamine B12 wordt gestart, omdat binnen enkele uren na zijn toediening het beenmerg weer normaal begint te worden en na 1-2 dagen de manifestaties van het megaloblastaire type bloedvorming volledig verdwijnen.

Bij bijna alle patiënten worden, naast de hierboven beschreven veranderingen, atrofische veranderingen in het maagslijmvlies bepaald en het verminderde gehalte aan zoutzuur daarin is hypo- of zelfs achloorhydrie.
Over het algemeen kan het hele proces van onderzoek van een patiënt naar de aanwezigheid van megaloblastaire bloedarmoede worden onderverdeeld in 3 fasen:

• Het aantal bloedcellen, dat de hierboven beschreven kenmerken van dit type bloedarmoede definieert, verandert.
• Bepalen van het niveau van vitamine B9 en B12, sternale punctie gevolgd door een studie van punctaat.
• Bepaling van de oorzakelijke factor van anemie - een gedetailleerde studie van de gegevens over de geschiedenis, onderzoek van de maag (fibrogastroscopie, bepaling van de zuurgraad, enz.), Darmen, lever, bepaling van de aanwezigheid of afwezigheid van worminfecties (feces). Het volume van uitgevoerde klinische onderzoeken is individueel voor elke patiënt en wordt bepaald door de specifieke klinische situatie.

Behandeling van megaloblastaire bloedarmoede

Als de exacte oorzaak wordt bepaald - de etiologische factor van anemie, is de belangrijkste richting van de therapie het te elimineren. Dit kan een degelmentatie zijn (als er wormen worden gevonden), verwijdering van poliepen of andere maagtumoren door chirurgie, adequate therapie voor darmaandoeningen, de strijd tegen alcoholisme, enzovoort.

Parallel aan de etiologische behandeling van de patiënt moet veel aandacht besteden aan voeding. Het dieet van een patiënt met megaloblastaire bloedarmoede moet een voldoende hoeveelheid vlees en zuivelproducten, lever, bladgroenten en fruit omvatten.

De essentie van pathogenetische therapie is de parenterale toediening van vitamine B12 - cyanocobalamine. De dosis die nodig is voor de behandeling hangt af van de basiswaarden van de bloedwaarden en varieert van 200-1000 mcg per dag.

Een dergelijke therapie gaat door tot het begin van de hematologische remissie, dat wil zeggen totdat de dynamiek met betrekking tot de normalisatie van het aantal rode bloedcellen is bepaald. Uitgaande van deze periode wordt aanbevolen de dosis geïnjecteerde cyanocobalamine te verlagen of toe te dienen in de vorige dosering, maar niet elke dag, maar eens per 48 uur en later - 2 keer per week tot normalisatie van het hemoglobineniveau.

Gewoonlijk verschijnt het eerste teken van hematologische remissie 6 - 10 dagen na het begin van de behandeling en is een scherpe - tot 2-3% - toename van de reticulocyteniveaus. Dit fenomeen wordt "reticulaire crisis" genoemd. In de toekomst zullen de aantallen hemoglobine, erytrocyten en leukocyten en bloedplaatjes geleidelijk weer normaal worden, de kleurindex daalt.

Wanneer de indicatoren voor de volledige bloedtelling worden genormaliseerd, wordt de dosis cyanocobalamine verlaagd tot het ondersteunen - het wordt elke 1-2 weken toegediend bij 100 - 200 mcg. Als bij de patiënt de anemie van Addison-Birmer wordt vastgesteld, wordt vitamine B12 levenslang aanbevolen.

In sommige gevallen van de ziekte - bijvoorbeeld met de reeds ontwikkelde myeloïde kabelbaan - worden hogere doses vitamine B12 voorgeschreven - 800-1000 mg per dag. Verminder de dosis van het medicijn alleen wanneer het niet alleen terugkeerde naar normale indicatoren van perifeer bloed, maar ook volledig verdwenen neurologische symptomen van deze aandoening.

In bijzonder moeilijke klinische situaties - wanneer de patiënt in een precomatose staat verkeert of al in coma is geraakt - krijgt hij bloedtransfusies voorgeschreven. In de regel worden gewassen rode bloedcellen geïnjecteerd. Met het bewezen auto-immuun mechanisme van de ziekte (dit is het geval bij een aantal patiënten), wordt de patiënt getoond de introductie van glucocorticoïden in minimale therapeutische doseringen voor een korte cursus.

In het geval van foliumzuurdeficiëntie, worden de preparaten die het bevatten toegediend. De dagelijkse dosis van het medicijn is meestal gelijk aan 1-5 mg. De toedieningsweg is oraal.

Voor de preventie van herhaling van de ziekte in de toekomst moet de patiënt profylactische kuren met vitamine B9 worden voorgeschreven, met een dosis die een derde van de behandeling uitmaakt.

Preventie van megaloblastaire bloedarmoede

Onder de maatregelen die het risico op het ontwikkelen van dit type bloedarmoede verminderen, is het noodzakelijk om rationele voeding op te merken - het eten van voldoende voedsel met vitamines B9 en B12, het bestrijden van slechte gewoonten - met name alcoholisme, het voorkomen van worminfecties, tijdige behandeling van ziekten van het spijsverteringskanaal, toediening van vitamine B12 voor patiënten na een operatie om de maag of dunne darm te verwijderen.

Voorspelling voor megaloblastaire bloedarmoede

Mits tijdig een adequate behandeling wordt gestart, is de prognose voor beide typen megaloblastaire anemie (en B12 en foliumdeficiëntie) gunstig.

Welke arts moet contact opnemen

Als u zich zorgen maakt over de hierboven beschreven symptomen of als u al bloed hebt gedoneerd en weet dat u bloedarmoede heeft, neem dan contact op met uw huisarts. Na aanvullende diagnostiek wordt een patiënt met megaloblastaire bloedarmoede doorverwezen naar een hematoloog die de behandeling voorschrijft. Bovendien is overleg met een neuroloog (met funicular myelosis) en een gastro-enteroloog (met indigestie) vaak vereist. Als een veel voorkomende oorzaak van bloedarmoede, worden leverziekte en worminfecties het aanbevolen onderzoek van een specialist in hepatologen en infectieziekten. Voeding is van groot belang in de behandeling, het advies van een voedingsdeskundige zal nuttig zijn.

Megaloblastaire bloedarmoede

Definition. Megaloblastaire bloedarmoede is een groep bloedziekten, een vaak voorkomend symptoom waarvan de onderdrukking is van normale hematopoëse met de overgang naar embryonaal megaloblastisch type erytropoëse, dat wordt veroorzaakt door een tekort aan cyanocobalamine (vitamine B).₁₂) en / of foliumzuur.

ICD-10: D51. - Vitamine B₁₂-tekort aan anemie.

D52. - Foliumzuurgebreksanemie.

Etiologie. De oorzaak van megaloblastaire anemieën is het gebrek aan vitamine B in het lichaam van de patiënt.₁₂ (cyanocobalamine) en / of foliumzuur.

Vitamine B₁₂ en foliumzuur worden niet endogeen geproduceerd en komen het lichaam binnen met vleesproducten, gist. Foliumzuur is aanwezig in bijna alle groene groenten en fruit, vleesproducten die niet zijn onderworpen aan langdurige en intensieve warmtebehandeling.

Voedingssupplement Vitamine B₁₂ bindt aan gastromucoproteïne en wordt in het bloed in de dunne darm geabsorbeerd. Voornamelijk in de lever gestort.

Foliumzuur wordt zonder tussenpersonen in de darm opgenomen. Het wordt beter geabsorbeerd in de aanwezigheid van ascorbinezuur.

Vitamine B beschikbaar in het lichaam₁₂ kan zorgen voor normaal bloed gedurende 3-4 jaar, foliumzuurreserves - 4-5 maanden.

Langdurige onvoldoende inname met voedsel. Komt voor bij strikte vegetariërs, ouderen met een laag inkomen

Overtreding van de absorptie van de vitamine in afwezigheid van zijn drager - gastromukoproteïne uitgescheiden door het maagslijmvlies. De oorzaak van deze pathologie is meestal atrofische gastritis van type A, waarbij histamine-resistente achloorhydrie en auto-immuunreactiviteit voor bedekkende cellen voorkomen. Het wordt ook waargenomen in tumoren van de maag, na gastrectomie-operaties.

Overtreding van de absorptie van de vitamine in de dunne darm. Het komt voor bij chronische darmziekten (terminale ileitis, diverticulose, tumoren, toestand na resectie van de dunne darm).

Overmatige consumptie van vitamine-ing in voedsel in de stadia van het transport. Komt voor bij darminvasie van een brede lentekom, met hemoblastosis.

Onvoldoende vermogen om de vitamine te accumuleren en te bewaren in het belangrijkste afzettende orgaan - de lever. Het komt voor bij patiënten met cirrose, leverfibrose.

Congenitale defecten van de mechanismen van transport en gebruik van vitamine B₁₂.

De volgende oorzaken leiden tot foliumzuurdeficiëntie.:

Voedingsdeficiëntie (monotoon ingeblikt dierenvoer - van zeilers, deelnemers aan lange expedities).

Bijwerkingen van farmacotherapie (met behandeling met foliumzuur-antagonisten, anticonvulsiva, sulfonamiden, enz.).

Chronische ontstekingsziekten van de dunne darm, resectie van de dunne darm.

Pathogenese. Vitamine B₁₂ is een voorloper van twee co-enzymen: methylcobalamine en deoxyadenosylcobalamine.

Methylcobalamine is vereist voor de DNA-synthese. Met het tekort wordt de cyclus van foliumzuuromzetting geschonden, wat de overgang van uridinemonofosfaat naar thymidinemonofosfaat verzekert. De resulterende verstoring van de DNA-structuur is vergelijkbaar met die met een foliumzuurdeficiëntie. Er is een remming van de celdeling van snel prolifererende weefsels, voornamelijk de cellen van het hematopoietische systeem.

Deoxyadenosylcobalamine is betrokken bij het metabolisme van vetzuren. Met zijn tekort komt de overgang van methylmalonzuur naar barnsteenzuur niet voor. Methylmalonic zuur is giftig voor het zenuwstelsel. Wanneer er een overmaat is, treedt degeneratie van de posterolaterale pilaren van het ruggenmerg op - funiculaire myelosis. Foliumzuurgebrek veroorzaakt dergelijke veranderingen niet.

Klinisch beeld. Extern zien de patiënten er bleek uit met een licht groenachtige icterische - ivoorkleurige huid. Voor oudere patiënten wordt gekenmerkt door helder, zilvergrijs haar. Icterus, en vaak ernstige geelzucht als gevolg van ongeconjugeerde hyperbilirubinemie, die het gevolg is van intraosseuze cerebrale hemolyse van hemoglobine bevattende erytrocyocyten (shunt-hemolyse). Tijdens de periode van exacerbatie van de ziekte, kan de lichaamstemperatuur stijgen van subfebrile tot 38 graden en hoger.

In het klinische beeld van megaloblastaire anemie kunnen drie ziektebeelden worden onderscheiden: bloedarmoede, laesies van de spijsverteringsorganen, aandoeningen van het zenuwstelsel.

Anemisch syndroom met megaloblastaire bloedarmoede in algemene termen hetzelfde als bij andere varianten van bloedarmoede. Het manifesteert zich door algemene zwakte, hartkloppingen, kortademigheid met weinig inspanning. Er kunnen klachten zijn over tinnitus, duizeligheid, pijn in het hart steken, kadaverheid van de onderste ledematen. De ernst van klinische manifestaties van anemisch syndroom hangt af van de mate en snelheid van ontwikkeling van anemie. Snelle anemisatie leidt vaak tot cerebrale ischemie met de opkomst van een coma, gedecompenseerde circulatoire insufficiëntie.

Syndroompathologie van het spijsverteringsstelsel gemanifesteerd door brandende sensaties in de tong, verlies van smaak, klachten van slechte eetlust, gevoel van zwaarte, pijn in de epigastrische regio, diarree. Typisch, de nederlaag van de taal - Glossit Gunter. Het wordt gekenmerkt door het uiterlijk aan het begin van lichte ontstekingsgebieden, afte van de huid, scheuren op de punt en op de laterale oppervlakken van de tong. Dan wordt de tong glad, glanzend ("gelakt"), donkerrood. Dystrofische veranderingen in het slijmvlies van de maag en darmen manifesteren symptomen van atrofische gastritis, enteritis. De lever is voortdurend matig vergroot, pijnloos. Af en toe wordt een kleine splenomegalie gedetecteerd. Ernstige hepatosplenomegalie, symptomen van portale hemodynamische stoornissen en andere tekenen van levercirrose worden gevonden bij individuele patiënten. In sommige gevallen is er diarree, malabsorptiesymptomen, wat een aanwijzing kan zijn voor een schending van de vitamine B-absorptie.₁₂ in de darmen.

Neurologische aandoeningen Syndroom is geassocieerd met schade aan de posterolaterale pilaren van het ruggenmerg - funicular myelosis. In sommige gevallen is dit een van de eerste tekenen van ziekte. Het wordt gekenmerkt door parasthesie, verminderde trillingen en diepe gevoeligheid. Verstoringen van diepe gevoeligheid verschijnen eerder en zijn meer uitgesproken in de distale delen van de onderste ledematen. In verband met aandoeningen van diepe gevoeligheid, ontwikkelt zich ataxie. Bewegingsstoornissen, zwakte, parese van de onderste ledematen, afname of verdwijning van peesreflexen worden waargenomen. Er zijn pathologische symptomen Babinsky, Rossolimo. Soms treedt er oogvergruizing, atonie van de blaas, retrobulbaire neuritis op. Zeer zelden treden mentale veranderingen op met hallucinaties, manische flitsen, paranoïde toestand, die snel verdwijnen met tijdige behandeling.

Diagnose. Volledige bloedbeeld: gemarkeerde normochrome of hyperchrome anemie, leukopenie, trombocytopenie. Er is een uitgesproken macro-lycocytose, anisocytose, poikilocytose. Samen met onregelmatige erythrocyten (schizocyten) worden grote cellen - megalocyten - gedetecteerd. Bij erytrocyten is het hemoglobinegehalte verhoogd - hyperchromie (kleurindex is groter dan 1). Men kan intracellulaire insluitsels zien - Joli-lichaampjes, Kebot-ringen, diffuse polychromatofilie van cellen. Hypersegmented neutrophils worden gedetecteerd. Het aantal bloedplaatjes wordt gematigd verminderd.

Biochemisch bloedonderzoek: een verhoging van het plasmagehalte van bilirubine door de ongeconjugeerde fractie, een lichte toename in de concentratie van serumijzer wordt bepaald.

Immunologisch onderzoek: IgG-klasse-specifieke antilichamen worden gedetecteerd tegen de cytoplasmatische antigenen van de pariëtale cellen van de maag en gastromucoproteïne.

Urinalyse: urobiline wordt gedetecteerd (bewijs van intraossale cerebrale shunthemolyse van erythrokaryocyten)

Coprogram: bij sommige patiënten worden eieren en fragmenten van een brede lintworm gedetecteerd.

Sternale punctie: gedetecteerd megaloblastisch type erytropoëse. De erytroïde spruit heeft de overhand (de leuko / erythro-verhouding wordt groter dan 1/2, terwijl in de norm - 3 / 1-4 / 1). Er zijn tekenen van abnormale leukopoëse: ongewoon grote granulocyten in verschillende stadia van rijping, gigantische overgevoelige neutrofielen. Gereduceerd aantal megakaryocyten. Bij het behandelen van sternal punctaat met alizarine rood bij patiënten met B₁₂ deficiëntie anemie wordt waargenomen cel kleuring, terwijl bij patiënten met een tekort aan foliumzuur deze kleur niet voorkomt.

Volgens de laboratoriumdiagnostiek van maagafscheiding vindt histamine-resistente achloorhydrie plaats, met het ontbreken van gastromucoproteïne secretie.

EGD: tekenen van atrofische gastritis. Bij morfologische studie van biopsiemonsters van het maagslijmvlies worden tekenen van intestinale metaplasie van het maagepitheel vastgesteld. In sommige gevallen, klinisch gediagnosticeerde latente maagkanker.

Röntgenonderzoek: gladheid wordt waargenomen, afvlakking van de plooien van het slijmvlies, vermindering van de tonus, verminderde motorische functie van de maag. Mogelijke diagnose van tumorlaesies van het lichaam.

Echografie: sommige patiënten vertonen tekenen van levercirrose, verslechterde portaalhemodynamica.

ECG: tachycardie, diffuse veranderingen (degeneratie) van ventriculair myocard.

EchoCG: dilatatie van de ventriculaire en atriale holtes, een toename van de systolische index (met gemarkeerd anemisch syndroom).

Differentiële diagnose. Differentiële diagnostische criteria B₁₂-deficiëntieanemie is een combinatie van het megaloblastische type hematopoëse volgens het sternale biopsie van het beenmerg met atrofische glossitis, atrofische gastritis, matige hyperbilirubinemie, normaal of matig verhoogd serumijzer, specifieke neurologische aandoeningen en relatief oudere patiënten.

Voor foliumdeficiëntie-anemie, vergelijkbaar met die bij patiënten met B₁₂-tekort aan morfologische veranderingen in het beenmerg, er is geen kleuring van megaloblasten met alizarinerood, geen tekenen van atrofische glossitis, atrofische gastritis, de neurologische symptomen van funicular myelose zijn absoluut niet karakteristiek, de jonge leeftijd van patiënten overheerst.

In tegenstelling tot microspherocytische hemolytische anemie, waarbij patiënten "meer geelzucht dan anemisch" zijn bij patiënten met B₁₂ en / of foliumzuurdeficiëntie anemie wordt gekenmerkt door macrocytose, rode bloedcel hyperchromie, hypergeseregeerde neutrofielen in het perifere bloed, megaloblastische hematopoëse volgens beenmergsternale biopsie.

Voor diagnose en differentiële diagnose₁₂-tekort aan bloedarmoede als oorzaak van geelzucht en hyperbilirubinemie bij patiënten met klinische tekenen van cirrose, sternale punctie en morfologische analyse van het beenmerg moeten worden uitgevoerd.

De aanwezigheid van morfologische tekenen van megaloblastische hematopoëse in het beenmerg vereist noodzakelijkerwijs een gedetailleerd onderzoek met alle methoden, inclusief röntgenfoto's van de computer, NMR-tomografie, echografie om mogelijke tumorlaesies van de inwendige organen te identificeren of uit te sluiten.

Algemene bloedtest.

Urineonderzoek.

Biochemisch bloedonderzoek met de verplichte bepaling van de concentratie van bilirubine, ijzer.

Sternale punctie en morfologische analyse van het beenmerg.

Megaloblastaire anemie: ontwikkeling, manifestaties, diagnose, behandeling, prognose

Megaloblastaire anemie (AI) of, zoals het ook vaak wordt genoemd, pernicieuze anemie (hoewel deze naam alleen een tekort aan vitamine B12 inhoudt) is een pathologie die is geclassificeerd als een hematologische aandoening die ontstaat door een schending van de ribonucleïnezuursynthese (RNA) of deoxyribonucleïnezuur (DNA).

Voor megaloblastaire anemieën is een heel kenmerkend teken een verandering in de cellen van de erytroïde reeks: grootte (groot), differentiatie van de kern en cytoplasma (asynchroon), plaatsing van chromatine in de kern (niet kenmerkend voor normale cellen).

Megaloblastaire bloedarmoede - typische vertegenwoordigers

De ziekte wordt gevormd door het ontbreken van bepaalde vitamines (in het bijzonder B12 en B9). Dit komt omdat de DNA-synthese afhankelijk is van de hoeveelheid van deze stoffen in het lichaam. Bovendien kan de productie van deoxyribonucleïnezuur worden verstoord door individuele (zeldzame) erfelijke anomalieën van enzymen die betrokken zijn bij biochemische processen die de DNA-productie beïnvloeden.

Typische vertegenwoordigers van deze hematologische pathologie zijn:

• Bloedarmoede met B12-deficiëntie (ziekte van Addison-Birmer, pernicieuze anemie, kwaadaardige bloedarmoede) is de meest voorkomende vorm. Het wordt veroorzaakt door een tekort cyanocobalamine kan worden verkregen als gevolg van de bovenste darm ziekte (dunne darm) of vererving en afhankelijk van de productie en isolatie van intrinsieke factor (WF) of door intestinale absorptie en afwezigheid van een transporteiwit die cyanocobalamine overbrengt (Transkobalamine). Erfelijke bloedarmoede wordt merkbaar bij jonge kinderen;
• Foliumzuurgebreksanemie (vitamine B9-tekort) is veel minder gebruikelijk dan vitamine B12-tekort en geïsoleerde foliumzuurdeficiëntie leidt niet tot dergelijke ernstige gevolgen die zich ontwikkelen in de afwezigheid van cyanocobalamine;
• Gecombineerde optie - B12-foliumzuurgebreksanemie. De gecombineerde vorm, vanwege het ontbreken van vitamine B12 en B9, is vrij zeldzaam en komt in de regel voor als gevolg van een overtreding van de absorptie van deze stoffen in de darm.

Waarom is het belangrijk dat een voldoende hoeveelheid cyanocobalamine en foliumzuur het lichaam binnendringt? Het is een feit dat ze deelnemen en een belangrijke rol spelen bij het transport van labiele methylgroepen van methionine, die de 'constructie' van DNA nodig heeft. Zodra het niveau van B12 afneemt of verdwijnt, neemt deze reactie scherp af, wat de rijping van de kern sterk beïnvloedt. Wanneer de functie van het cytoplasma behouden blijft, "snelt de kern niet" om te delen - dit proces is erg laat (wat "asynchrone differentiatie van de kern en het cytoplasma" wordt genoemd). Onder dergelijke omstandigheden begint de cel zelf "te groeien" en krijgt hij enorme dimensies.

Wat de start van de ziekte geeft

Vanzelfsprekend wordt de hoofdschuldige in de ontwikkeling van pathologie erkend als een schending van de absorptie van de bovengenoemde vitaminen in de darm. Welke redenen kunnen aan dergelijke schendingen bijdragen?

Hematologen noemen meestal drie belangrijke redenen:

1. De afwezigheid van een glycoproteïne, de interne factor (HF) genoemd, en geproduceerd door speciale cellen van het lichaam en de fundus van de maag. Gebrek WF wordt het resultaat van een auto-immuun atrofische gastritis in welke omstandigheden na elkaar verschijnen "blokkerende" antilichamen (niet toestaat dat WF en tsianokobaklaminu reageren), en antilichamen "binden" (deze antilichamen binden aan intrinsieke factor of direct eenheid "WF + B12 ", Inactiveren van het);
2. Aandoeningen van de dunne darm (middelste en onderste deel), waarbij in feite uitgevoerd absorptie van cyanocobalamine (granulomateuze enteritis - Ziekte van Crohn, coeliakie - glutenonverdraagzaamheid, verwijdering van een groot deel van de dunne darm, tumoren);
3. De opkomst van concurrenten, "toeëigening" van vitamine B12, die was bedoeld voor opname. Concurrenten van normale absorptie kunnen bijvoorbeeld een breed lint zijn of bacteriën die zich krachtig vermenigvuldigen en voedingsstoffen opnemen in het blinde darmsyndroom (dunne darmstasis, congestieve darmlus).

Symptomen van de ziekte

bloedbeeld met megaloblastaire bloedarmoede

Elke ziekte bij verschillende mensen kan zich op verschillende manieren manifesteren, maar met betrekking tot megaloblastaire bloedarmoede, kan men de leidende triade van symptomen onderscheiden die bij bijna alle patiënten zal optreden:

1. De abnormale megaloblastische hematopoëse in het beenmerg geeft significante veranderingen in het perifere bloed. De analyse toont:

megaloblasten en andere veranderingen in het bloed

• bloedarmoede (anemie) - vermindering van het aantal rode bloedcellen - rode bloedcellen en vermindering van het niveau van rood bloedpigment - hemoglobine;
• hyperchromie (verzadigde kleuring van rode bloedcellen nam in grootte toe);
• poikilocytose (verandering in de vorm van rode bloedcellen);
• anisocytose: macrocytose (grote cellen) en, in grotere mate, megalocytose (de grootte van rode bloedcellen kan groter zijn dan 8 of zelfs 12 micron);
• megakaryocytose - het verschijnen van reusachtige beenmergcellen met een grote kern;
• normoblastosis - de aanwezigheid in de bloeduitstrijkjes van de nucleaire vormen van cellen van de erytroïde (rode) reeks (zoals bekend is, hebben rode bloedcellen die circuleren in perifeer bloed geen kernen);
• in rode bloedcellen worden residuen van de nucleaire substantie (insluitsels in de vorm van Jolly bodies of Cobot-ringen) opgemerkt;
• bij de bloedtest kan het aantal andere gevormde elementen ook worden verminderd: bloedplaatjes, neutrofielen, monocyten.

1. Klinisch, evenals tijdens instrumenteel onderzoek, zijn tekenen van gastro-intestinale laesies duidelijk zichtbaar:

• de eetlust is verloren, het gewicht is verminderd;
• atrofie van het maagslijmvlies;
• zoutzuur in het maagsap verdwijnt volledig (achloorhydrie), omdat door slijmvliesatrofie de voeringcellen afsterven en stoppen met produceren (de zuurgraad van het maagsap is 0).

1. Door het gebrek aan cyanocobalamine begint het zenuwstelsel lang te lijden, wat zich uit in de vorming van myelo-se van de kabelbaan (gecombineerde sclerose). Klinisch worden de symptomen van een laesie van het ruggenmerg waargenomen:

• paresthesie;
• schending van gevoeligheid;
• parese en verlamming;
• ernstige spierzwakte

Het is duidelijk dat deze hematologische pathologie, vergezeld van een exorbitante toename van rode bloedcellen en een verandering in hun kern, met de progressie en het ontbreken van adequate therapie, een persoon volledig uitgeschakeld kan maken. Aandoeningen van myeline-vorming bij B12-tekort leiden tot zeer ernstige gevolgen: in de loop van de tijd gaat niet alleen de oppervlakkige, maar ook de diepe spiergevoeligheid verloren, worden "benen ontkend" (verlamming van de onderste ledematen), bekkenorganen houden op normaal te functioneren (incontinentie van urine en ontlasting, impotentie, enz.) d.). Geen wonder dat pernicieuze anemie wordt bewaard - "kwaadaardig".

Behandeling en aanbevelingen voor het leven

De behandeling van megaloblastaire bloedarmoede bestaat uit het voorschrijven van ladingsdosis cyanocobalamine in de eerste drie dagen (tot 1000 γ per dag), vooral als er tekenen van degeneratieve veranderingen in het ruggenmerg (motorische en sensorische aandoeningen) optreden, verlaag dan de dosis tot 400 - 500 γ per dag, totdat het hemoglobinegehalte weer normaal is. Gemiddeld duurt de behandeling anderhalve maand.

Foliumzuur wordt in de regel niet tegelijkertijd voorgeschreven, ook al is er een tekort aan met een tekort aan vitamine B12 (foliumzuur kan alleen worden gebruikt met een geïsoleerde variant - foliumzuurdeficiëntie, die overigens veel gemakkelijker en gemakkelijker te bestrijden is dan cobalaminedeficiëntie). De effectiviteit van de voorgeschreven behandeling zal worden aangetoond door de analyse die 5-7 dagen na het begin van de therapie wordt uitgevoerd (een toename van het aantal jonge vormen van rode bloedcellen - reticulocytose, is een positief teken). Als er geen succes is van therapeutische interventies, blijft de noodzaak om het diagnostisch zoeken voort te zetten bestaan.

De volgende stap in de behandeling van megaloblastaire anemie is verankeringstherapie, waarvan de essentie bestaat uit de wekelijkse toediening van 400-500 g cyanocobalamine gedurende twee maanden.

Bloedtransfusie (rode bloedcelmassa) wordt alleen voorgeschreven in gevallen waarbij de hemoglobinewaarden onder de 50 g / l komen.

Bij ontslag naar de thuismodus ontvangt de patiënt aanbevelingen van de arts met betrekking tot het voorkomen van exacerbaties van de ziekte:

• Behandeling van chronische ziekten die de vorming van deze pathologie hebben veroorzaakt;
• Corrigeren van dieet (de afschaffing van het vegetarisme, de verzadiging van het dieet met vleesproducten, bladgroenten en fruit dat deze stoffen bevat);
• De afschaffing van geneesmiddelen die worden erkend als "boosdoeners" van een schending van de DNA-synthese;
• Vitamine B12 profylactische kuren (8 - 10 injecties 1 keer in 6 maanden gedurende meerdere jaren of de rest van uw leven, als de oorzaak van de ziekte op geen enkele manier kan worden geëlimineerd).

Figuur: voedsel voor de preventie van vitamine B12-tekort

diagnostiek

Vermoedelijke megaloblastaire bloedarmoede wordt al verkregen bij de eerste algemene bloedtest (OAK). Omdat zelfs de meest geavanceerde ("geavanceerde") analysatoren niet in staat zijn om die morfologische veranderingen in de rode bloedcellen (zie hierboven) te vangen die kenmerkend zijn voor deze pathologie, moet de studie niet alleen worden vertrouwd op het apparaat, zelfs op het "slimme" apparaat. Hoewel hij zeker enkele wijzigingen in de KLA zal vinden. Gewoonlijk houdt elk zichzelf respecterend laboratorium zich aan de 'gouden standaard' en wordt het uitstrijkje noodzakelijkerwijs onderzocht door een arts onder een microscoop. De ziekte behoort echter niet tot toevallige bevindingen, dus de primaire diagnose is afhankelijk van de klachten en klinische symptomen van de patiënt:

1. Zwakte, vermoeidheid, verminderde algemene fysieke activiteit en handicap;
2. Episodische duisternis in de ogen;
3. Verlaagde bloeddruk (hypotensie);
4. Frequente duizeligheid en hoofdpijn;
5. Hartkloppingen;
6. Tekenen van veranderingen in de orale mucosa naar type glossitis;
7. Mogelijke toename van de grootte van de milt (splenomegalie) en lever (hepatomegalie);
8. Zwelling van de benen;
9. Neiging tot diarree, hoewel constipatie ook niet is uitgesloten, dat wil zeggen dat deze onaangename toestanden elkaar kunnen afwisselen;
10. Verlies van eetlust, smaakstoornissen, vandaar - gewichtsverlies.

Verdergaande diepgaande diagnostiek zal volgen:

• Biochemisch bloedonderzoek (BAC) - het zal een toename van ongeconjugeerd (niet-gebonden) bilirubine laten zien, evenals, hoogstwaarschijnlijk, een verandering in serumijzer- en lactaatdehydrogenase-waarden - LDH;
• EGD (fibrogastroduodenoscopy), die de toestand van het maagslijmvlies (tekenen van atrofie) zal bepalen;
• Punctie van het ruggenmerg, omdat de laboratoriumtekens vergelijkbaar zijn met die met hemolytische en aplastische anemie;
• Differentiële diagnose - verduidelijking van de vorm van megaloblastaire anemie (B12-deficiëntie, gebrek aan foliumzuur of een gecombineerde variant).

Een tijdige diagnose van megaloblastaire bloedarmoede is erg belangrijk voor de gezondheid van de patiënt, omdat te laat zijn of een diagnostische fout (gelukkig gebeurt dit zeer zelden) kan leiden tot de ontwikkeling van anemisch coma. Haar kliniek is vrij moeilijk: de patiënt komt niet bij bewustzijn, ademt zwaar, zijn polsslag wordt duidelijk versneld, de bloeddruk wordt verlaagd, de huid krijgt een citroentint (met pernicieuze anemie, hemolyse van bloedcellen is mogelijk), tonische en clonische convulsies zijn mogelijk. De patiënt kan sterven...

Zijn er functies bij kinderen?

Bij kinderen is megaloblastaire bloedarmoede het meest erfelijk en heeft verschillende vormen:

1. De cyanocobalamine-absorptiestoornis kan te wijten zijn aan een laesie van de epitheellaag van de dunne darm en de afwezigheid van tetrahydrofolaat in de cellen, wat de actieve vorm van vitamine B9 is (terwijl het gehalte van de intrinsieke factor normaal blijft);
2. Megaloblastaire anemie, veroorzaakt door erfelijke insufficiëntie van de interne factor, wordt gekenmerkt door een afname (soms significante) excretie van HF door occlusieve cellen van het maagslijmvlies (erfelijkheidstype is autosomaal recessief);
3. Het tekort aan B12-dragende eiwitten, transcobalamine (autosomaal recessieve overerving) is volledig onzichtbaar bij het onderzoeken van bloedplasma (cobalaminewaarden blijven binnen het normale bereik), maar in weefsels is er een groot tekort (er is geen "vehikel" om B12 in weefsels te laten doordringen);
4. Een zeer zeldzame vorm die voorkomt bij kinderen die de adolescentie hebben bereikt, is juveniele pernicieuze anemie.

Bij kinderen met een erfelijke vorm verschijnen symptomen (weigering om te eten, braken, uitdroging en schilfering van de huid, tekenen van atrofische glossitis, frequente longontsteking) al in de eerste seconde, minder vaak in het derde levensjaar.

De diagnose van de ziekte is voornamelijk gebaseerd op de morfologische studie van perifeer bloed en beenmerg, waarbij tekenen van megaloblastische hematopoëse worden aangetroffen.

Behandeling, in principe, zoals bij volwassenen: symptomatisch en de benoeming van een cyanocobalamine-schema.

Daarnaast zijn er een aantal zeer zeldzame aangeboren aandoeningen, die worden gekenmerkt door een schending van de productie van deoxyribonucleïnezuur, en megaloblastaire bloedarmoede is het belangrijkste symptoom. Hier bijvoorbeeld enkele:

• Orotische acidurie - een schending van het pyrimidinenmetabolisme;
• Thiamine-afhankelijke MA, waarvan de aard nog steeds onduidelijk is, hoewel bekend is dat overerving een autosomaal recessieve route volgt;
• Congenitale folaatmalabsorptie (autosomaal recessieve wijze van overerving) is een stoornis in de absorptie van folaten in het darmkanaal en hun overdracht van de darm naar de bloedbaan en van de bloedbaan door de bloed-hersenbarrière;
• Autosomaal recessieve erfelijke aandoeningen van het folaatmetabolisme (bijvoorbeeld gebrek aan activiteit van het enzym DHFR - dihydrofolaatreductase);
• Lish-Nayan-syndroom (het pathologische gen bevindt zich op het X-chromosoom).

Sommige van deze ziekten vertragen de mentale en fysieke ontwikkeling, geven rijke neurologische symptomen. Vrijwel al deze congenitale anomalieën vereisen telkens een eigen behandeling, omdat vitamine B12 simpelweg niet effectief is.