Sosudinfo.com

Bloedarmoede wordt al lang beschouwd als een ziekte van arme mensen: het gebrek aan gezond voedsel, eenvoudige essentiële vitamines, ongunstige omgevingsomstandigheden helpt bij het ontwikkelen van kwalen. Het lijkt erop dat dergelijke problemen gemakkelijk kunnen worden opgelost en bloedarmoede in vergetelheid kan raken, maar statistieken tonen teleurstellende feiten: elk vijfde kind staat aan de vooravond van deze ziekte. Zwangere vrouwen komen op de eerste plaats. Praktisch bij elke toekomstige moeder stellen artsen de verlaagde hemoglobine vast, en dit is het eerste stadium van de ziekte. Je kunt alle angst afwijzen als het niet om de gevolgen van bloedarmoede gaat: bij zwangere vrouwen - het risico op een anomalie van de toekomstige baby; bij kinderen - veranderingen in de samenstelling van het bloed, een negatieve invloed op de verdere ontwikkeling; volwassenen hebben een handicap. Een goede behandeling kan de ziekte stoppen, vernietigen, maar sommige vormen van bloedarmoede zijn niet zo onschuldig en eenvoudig. Erfelijke sferocytose of Minkowski-Chauffard-anemie behoort tot deze categorie.

De eerste vermeldingen van bloedarmoede behoren tot de Middeleeuwen: bleke, uitgemergelde gezichten werden beschouwd als de standaard van schoonheid, spierzwakte werd alleen verwelkomd, vooral onder mooie dames. Het trieste resultaat van het streven naar schoonheid was een snelle dood. In de negentiende eeuw waren wetenschappers in staat om de oorzaak van de ziekte te identificeren. Tegen die tijd was bloedarmoede een echte epidemie geworden, de verschillende vormen ervan waren verschenen, het sterftecijfer was vrij hoog. In 1900 ontdekte de Duitse huisarts Oscar Minkowski dat bloedarmoede was geërfd en na zeven jaar ontdekte de Franse arts Anatole Schoffard, die het onderzoek van zijn collega voortzette, eindelijk dit soort ziekte. Dit is een vrij zeldzaam type: van de 10.000 mensen treft een aandoening 3-4 mensen. De ziekte geeft de voorkeur aan de Europese landen, maar dit vermindert het gevaar niet, omdat de belangrijkste factor - erfelijkheid - als een tijdbom is. Daarom is het noodzakelijk om basiskennis te hebben over deze ziekte.

Ontmoet bloedarmoede

Eerst en vooral moet u weten: bloedarmoede - een ziekte van de bloedsomloop die de rode bloedcellen, rode bloedcellen beïnvloedt. Het tekort aan deze kleine cellen leidt tot verschillende aandoeningen, storingen, afwijkingen in het menselijk lichaam. Erytrocyten en leukocyten zijn de belangrijkste bouwstenen van het bloedsysteem van een persoon. Als leukocyten een beschermende functie vervullen, dan komen, dankzij rode bloedcellen, de volgende belangrijke processen voor:

• verzadiging van alle organen met zuurstof;
• overdracht van kooldioxide van de weefsels, organen, spieren terug naar de longen;
• aminozuren komen naar alle delen van het lichaam en vullen het gewenste niveau.

Met andere woorden, dankzij een voldoende aantal rode bloedcellen wordt al het werk van het lichaam in stand gehouden, maar de onevenwichtigheid en het tekort aan rode bloedcellen leiden tot rampzalige gevolgen. Rode cellen worden "geboren" in het beenmerg en ondergaan op dezelfde plaats verschillende stadia van "rijping" die nodig zijn voor een goede werking. Homopoietische cellen passeren de volgende stadia:

1. Megaloblasten.
2. Erythroblasten.
3. Normocytes.
4. Reticulocyten.

Slechts een paar uur verstrijken tussen de laatste fase van celontwikkeling en het moment van verschijnen. De belangrijkste component van de erytrocyt is de bekende hemoglobine, die verantwoordelijk is voor de kleur van deze cellen. De duur van het "leven" van rode cellen is klein, slechts 60 - 120 dagen, waarna ze in de lever of milt terechtkomen, waar ze worden vernietigd. Het aantal rode bloedcellen mag niet afnemen. Zodra de oude cellen afsterven, verschijnen er nieuwe onderweg. Het menselijk lichaam functioneert dus correct en duidelijk. Een normale cel lijkt op een rode biconcave schijf met een symmetrische vorm, bestaande uit water en hemoglobine. Overtredingen van het uiterlijk van de erythrocyte geven aanleiding tot het vermoeden van afwijkingen, ziektes, mutaties van de bloedsomloop.

Bloedarmoede infecteert rode bloedcellen, waardoor ze niet door het hele proces van rijping gaan. Als gevolg hiervan sterven rode bloedcellen in het beenmerg, zonder hun directe taken uit te voeren. Het niveau van rode lichamen daalt scherp, de organen krijgen niet langer de broodnodige zuurstof. Vanaf hier verschijnen de bekende huidverbleking en spierzwakte. Ernstigere vormen van de ziekte veranderen de cel zelf, en dienovereenkomstig zijn functies. Bovendien is de ziekte door DNA-veranderingen overgeërfd.

Oorzaken en symptomen van de ziekte

Microspherocytische anemie, geïdentificeerd door Minkowski en Chauffard, ontving zijn tweede naam in 1968. De component van het enzym erythrocyt - membraanproteïne muteert, onder invloed van bepaalde factoren, en vernietigt nog een andere component - spectrine. Het is spectrin dat verantwoordelijk is voor de vorm en groei van de erytrocyt, bij afwezigheid verandert de rode cel in een biconvexe kleine cel. Zo ontstond de term "microscopische cellen" - gemodificeerde rode bloedcellen. Kleine mutanten transformeren verder de overblijvende cellen die sterven zonder te rijpen. Dus begint het proces, genaamd erfelijke sferocytose.

Bloedarmoede van Minkowski-Chauffard wordt bij pasgeborenen gevonden bij de eerste bloedtest. Ouders bevinden zich onmiddellijk in een shocktoestand, omdat hen wordt verteld dat de ziekte door een van hen is overgedragen. Autosomaal dominant type is vaak aanwezig in familieleden van een kleine patiënt. In de meeste gevallen vindt de overdracht van een beschadigd gen plaats via de mannelijke lijn, en de nederlaag van de cellen zal blijven vorderen. Het proces van hemolyse - de ineenstorting, de dood van rode bloedcellen - begint over een paar dagen. Nieuwe cellen hebben geen tijd om geboren te worden, het lichaam ontvangt niet de broodnodige stoffen, en het belangrijkste - zuurstof. De situatie wordt verslechterd door infecties, slechte levensstijl, alcoholmisbruik, de aanwezigheid van parasieten. Dergelijke factoren leiden tot de ontwikkeling van een hemolytische crisis. De ziekte kan een kwaadaardige vorm krijgen.

Het erfelijke type van de ziekte is verdeeld in lichte en ernstige vormen. Het milde type bloedarmoede wordt bepaald door de volgende symptomen:

• milde geelzucht;
• toegenomen grootte van de milt, lever, aangezien het in deze organen is dat het proces van de dood van rode bloedcellen plaatsvindt;
• bleke huid;
• algemene zwakte;
• aanwezigheid van stenen in de galwegen.

Een ernstige vorm van de ziekte wordt gekenmerkt door:

• hoge koorts;
• grijze of citroenschilton;
• ernstige zwakte, verlies van bewustzijn, onvermogen om te bewegen;
• aanzienlijk vergrote milt, lever, pancreas, respectievelijk ernstige pijn in de buik, zijkanten;
• misselijkheid, braken;
• verkleuring van uitwerpselen, urine;
• laag hemoglobine.

Soms kunnen symptomen optreden als gevolg van ernstige stress, bijvoorbeeld na onderkoeling. Hoe later de eerste tekens verschijnen, hoe moeilijker de erfelijke sferocytose optreedt. Wanneer gedesintegreerd, produceren veranderde rode bloedcellen grote hoeveelheden bilirubine. Omdat het geen tijd heeft om uit het lichaam te worden verwijderd, heeft het een nadelige invloed op vele organen. Dit onderdeel speelt een fatale rol. Vooral aangetast door de toxische effecten op het zenuwstelsel en de geslachtsorganen van jonge kinderen. Dit komt tot uiting in mentale retardatie, mutaties op het fysieke vlak en abnormale orgaanontwikkeling.

Bloedarmoede is niet altijd mogelijk om te herkennen in de eerste stadia: soms is het enige teken een bleke, grijze, gele huid en alleen speciale tests kunnen de uiteindelijke diagnose stellen: echografie van de buikholte, beenmergpunctie. Zwaardere vormen laten een significant stempel op het uiterlijk van de patiënt: de vorm van de schedel (revolver) verandert, de neusbrug breidt uit, het gehemelte transformeert en er is een brede opening tussen de tanden.

Transmissie van een gewond gen kan niet alleen van vader op zoon zijn - opties voor overdracht van de ziekte door de generatie zijn mogelijk. Een grote rol wordt gespeeld door levensstijl, voedsel, de aanwezigheid van slechte gewoonten, chemische effecten op het lichaam. Dergelijke factoren verergeren de situatie alleen maar en veroorzaken diepere veranderingen in het DNA.

Behandeling, preventie van bloedarmoede

Behandeling van hemolytische anemie van Minkowski-Chauffard vindt in fasen plaats. Patiënten moeten afstemmen op een lang herstelproces, afhankelijk van de ernst van de ziekte, de leeftijd van de patiënt, de getuigenis van laboratoriumtests. Lichte vormen van bloedarmoede worden behandeld met de juiste voeding: voedsel moet vol zitten met nuttige micro-elementen, voedingsmiddelen rijk aan ijzer en foliumzuur spelen een belangrijke rol. Aanbevolen verbruik van de volgende producten:

• noten;
• kool, broccoli;
• asperges;
• wortel:
• maïs;
• bonen;
• kwark;
• fruit, citrusvruchten, watermeloenen;
• tomaten;
• lever;
• boekweit pap.

Meer ernstige vormen van de ziekte vereisen een conservatieve behandeling met ziekenhuisopname. Het is vooral moeilijk om patiënten van middelbare leeftijd te behandelen, omdat ze het risico op een hemolytische crisis verhogen en als gevolg daarvan fataal kunnen zijn. Chirurgie - splenectomie - wordt aanbevolen als laatste redmiddel, wanneer de mate van de ziekte het gebruik van conservatieve therapie niet toestaat. Verwijdering van de milt helpt het hemoglobinegehalte en het aantal rode bloedcellen te verhogen. Bij patiënten verandert de huidskleur na slechts enkele dagen, verbeteren de analyses. Kinderen doen een vergelijkbare procedure op de leeftijd van 4 - 6 jaar. Het is raadzaam om de operatie niet uit te stellen tot er sterke veranderingen in de lever en de pancreas waren.

Mensen die aan deze ziekte worden blootgesteld, moeten voortdurend door artsen worden gecontroleerd. Continue behandeling, het nemen van een aantal vitamines, medicijnen, testen - dit alles is ontworpen om het juiste niveau van rode bloedcellen, hemoglobine en bilirubine te behouden. De kleinste verandering in analyses is beladen met verslechtering van de gezondheid. Patiënten met een mildere vorm van bloedarmoede worden aangeraden om elke zes maanden een test uit te voeren en ze zouden elk jaar een uitgebreide behandeling moeten krijgen. Zelfs 20 jaar geleden werd hormonale behandeling op grote schaal toegepast, maar als de resultaten vergeleken worden, adviseren moderne artsen niet om dergelijke maatregelen te nemen. De prognose voor deze bloedarmoede is vrij gunstig, vooral na het verwijderen van de milt. Volledig sferocytose zal helaas niet verdwijnen, maar er zal geen verdere voortgang van de ziekte zijn. In ernstige gevallen kunnen cirrose en cholelithiase zich ontwikkelen als een complicatie. Hemolytische crisis kan zwelling van de hersenen veroorzaken, en dan zal de prognose zeer ongunstig zijn.

Bij zwangere vrouwen zal de behandeling anders zijn, omdat gewone medicijnen hier niet werken. Het gebruik van immunoglobuline wordt aanbevolen. De erythrocyten-massale infusie wordt in extreme gevallen weergegeven. Toekomstige moeders moeten onder voortdurend toezicht van specialisten staan.

Het is noodzakelijk om op tijd professionele hulp te zoeken. Dit type bloedarmoede wordt niet alleen behandeld, het nemen van medicijnen op advies van vrienden en kennissen kan de situatie verergeren en tot onherstelbare complicaties leiden. Pas na de juiste tests wordt het type bloedarmoede bepaald met de juiste behandeling. Het negeren van angstsymptomen betekent dat je je leven vrijwillig in groot gevaar brengt.

Bloedarmoede van Minkowski-Chauffard

Bloedarmoede van Minkowski-Chauffard is niet de laatste in termen van prevalentie bij alle anemieën. Volgens sommige gegevens zijn er tussen de 2 en 4 patiënten met deze ziekte per 10.000 mensen. Pogingen om de oorzaken van deze bloedarmoede te identificeren, werden reeds in de 19e eeuw vastgesteld, maar het was toen nog steeds moeilijk om vast te stellen dat de pathogenese van de ziekte verborgen is in een erfelijke factor die een overtreding van de normale vorm van rode bloedcellen veroorzaakt.

Etiologie en pathogenese van Minkowski-Chauffard-anemie

Zoals bekend is het voor de normale werking van de erytrocyt nodig om zijn normale vorm te behouden, anders zal de erytrocyt eenvoudigweg niet door het lumen van het vat gaan. Het eiwitspectrin is betrokken bij het handhaven van de biconcave vorm van de erytrocyt. Met bloedarmoede van Minkowski-Chauffard is er een defect in de synthese van dit eiwit. Bovendien is er een schending van ATP-ase, waardoor er een verhoogde inname van natrium en water in de cel is. Dit leidt ertoe dat de rode bloedcel de vorm van een bol heeft en een kleine omvang heeft. Hierdoor neemt het vermogen van de erytrocyt om zijn structuur te herstellen na het passeren van bloedvaten sterk af, dus wanneer deze bloedcellen de ruimte tussen de sinussen van de milt passeren, worden die met een pathologische vorm vernietigd. Vanwege dit, in plaats van 120 dagen met erfelijke microspherocytose, leeft de erytrocyt slechts 10.

Minkowski-Chauffard-bloedarmiekliniek

Omdat meestal de bloedarmoede van Minkowski-Chauffard zich begint te manifesteren in de kindertijd, komen kinderartsen in de praktijk het vaakst in aanraking. De belangrijkste symptomen van de ziekte zijn bloedarmoede, geelzucht, vergroting van de milt, veranderingen in het skelet. De vernietiging van rode bloedcellen treedt vaak op als gevolg van crises, die kunnen worden veroorzaakt door medicijnen, infecties. Patiënten worden gekenmerkt door bleekheid en geelheid van de huid, verhoogde hartslag en ademhalingsfrequentie, misselijkheid en braken en buikpijn. Van de zijkant van het skelet is het mogelijk om de vorm van de schedel te veranderen, die de vorm aanneemt van een toren, ogen wijd uit elkaar kunnen worden geplaatst, een afbeelding van het gotische gehemelte en schending van het gebit kan worden waargenomen.

In de hemolytische crisis wordt een laag niveau van hemoglobine waargenomen (minder dan 70 g / l). Voor Minkowski-Chauffard-anemie is een afname van de maximale en minimale osmotische weerstand van erytrocyten kenmerkend, de Price-Jones-curve is naar links verschoven. In gekleurde bloedvlekken worden microspherocyten gedefinieerd als intens gekleurde cellen die geen verlichting in het midden hebben, wat kenmerkend is voor erytrocyten. Bilirubine in de biochemische analyse van bloed nam voornamelijk toe als gevolg van ongeconjugeerd.

Opgemerkt moet worden dat de ziekte in de loop van de jaren vrij gunstig kan zijn. Soms is erfelijke microspherocytose gecompliceerd door galsteenziekte.

Behandeling van bloedarmoede door Minkowski-Chauffard

Behandeling van bloedarmoede door Minkowski-Chauffard met lichte en matige ernst probeert conservatief te leiden. Voor dit doel wordt infuustherapie gebruikt: glucoseoplossingen, reopolyglukine, hemodez. In ernstige gevallen wordt splenectomie uitgevoerd, waarbij de optimale leeftijd van het kind 5-6 jaar is. In speciale gevallen moet u een beroep doen op transfusies met rode bloedcellen.

Voor een kind met bloedarmoede van Minkowski - Chauffard is het belangrijk om een ​​dieet te volgen dat de lever spaart, niet om het regime van werk en rust te schenden. Ouders hiervan moeten de haalbaarheid van vaccinaties uitleggen om virale en bacteriële infecties te voorkomen.

Kenmerken van de behandeling van Minkowski-Chauffard-anemie (erfelijke sferocytose)

Minkowski-Chauffard-ziekte, erfelijke sferocytose en microspherocytische anemie zijn synoniem voor dezelfde pathologie. Dit is een veel voorkomende ziekte die alleen door overerving aan mensen wordt overgedragen. Dit compliceert de kwestie van de preventie en bescherming tegen voorkomen.

Eerst werd de pathologie ontdekt door een Poolse fysioloog op het gebied van fysiologie Minkowski, en met de hulp van Chauffard werd informatie over de ziekte aangevuld. Daarom noemden ze het ter ere van twee wetenschappers. Een interessant feit is dat de ziekte verschillende etnische lagen treft, maar het blijft de meest voorkomende in Europese landen, en vooral in het noordelijke deel. Er zijn geen specifieke patronen met betrekking tot de tijd van de eerste symptomen. Symptomen kunnen op elke leeftijd voorkomen.

Kenmerken van de ziekte

Microspherocytose of erfelijke anemie wordt gekenmerkt door een tekort aan proteïne-spectrines in de erytrocytenmembranen van patiënten. Soms is hun functionaliteit volledig verloren.

Symptomen en ernst van de ziekte zijn direct gerelateerd aan het gebrek aan spectrines in het lichaam. Er zijn gevallen in de medische praktijk waar, in de aanwezigheid van een gen dat predisponeert voor sferocytose, helemaal geen symptomen werden gedetecteerd.

Bij erfelijke sferocytose (NS) of microspherocytische anemie (MA) verandert de kwaliteit van rode bloedcellen. Ze worden bolvormig als gevolg van de genetische afwijking van menselijke celmembraaneiwitten. Hierdoor worden de membranen meer doorlaatbaar, komen er meer natriumionen in de rode lichamen en is er een teveel aan water.

Geleidelijk gemodificeerde rode bloedcellen worden vervormd, hun beweging vertraagt ​​en gedeeltelijk splitst hun oppervlak zich af. Dit leidt tot transformaties in microspherocyten en verdere dood.

Miltmacrofagen beginnen met het eten van sferocyten die zijn vernietigd. Een persoon in zijn milt heeft een regelmatige afbraak van rode bloedcellen, de grootte van het lichaam neemt toe. De actieve vernietiging van rode lichamen bevordert een toename van het aantal gratis bilirubines. Ze gaan samen met de menselijke uitwerpselen en krijgen het uiterlijk van galpigmenten. In aanwezigheid van een erfelijke factor kan het niveau van bilirubine de norm met 10-20 keer overschrijden. Verhoogde concentratie van de stof in de kanalen en de galblaas zelf kan steenvorming veroorzaken.

symptomatologie

Tekenen van bloedarmoede van Minkowski-Chauffard verschijnen meestal tussen de leeftijd van 4 en 7 jaar, hoewel er geen specifieke leeftijdsgrens is voor symptomen. De meeste gevallen van detectie van overtredingen vinden plaats in de vroege school en in de late voorschoolse leeftijd.

Vaker is het mogelijk om pathologie vast te stellen tijdens onderzoeken voor andere ziekten. Als de pathologie voor het eerst werd ontdekt bij een baby, is er reden om aan te nemen dat de ziekte moeilijk zal zijn.

Symptomen zijn afhankelijk van de mate van vernietiging van rode bloedcellen. De ziekte wordt gekenmerkt door een golfachtige manifestatie en in rust zijn er helemaal geen symptomen. Wanneer exacerbaties mogelijk zijn:

• duizeligheid;
• temperatuurstijging;
• algemene zwakte in het hele lichaam;
• verandering in eetlust;
• overmatige vermoeidheid zonder objectieve redenen;
• hoofdpijn.

Maar er zijn enkele van de meest karakteristieke symptomen voor deze pathologie. Ze moeten speciale aandacht besteden en snel reageren op eventuele wijzigingen.

1. Cal. Hij krijgt een donkerbruine kleur. Dit komt door de opname in de samenstelling van een grote hoeveelheid pigment die door het lichaam wordt afgescheiden als gevolg van ziekte.
2. Geelzucht. Het wordt beschouwd als het belangrijkste symptoom van verschillende bloedarmoede. Soms hebben patiënten alleen zo'n symptoom en dit wordt lang vastgehouden. De ernst van geelzucht hangt af van de activiteit van de afbraak van rode bloedcellen.
3. Cholelithiasis en symptomen van cholecystitis. Manifeste aanvallen en vanwege de verbinding van de ziekte met de vorming van stenen. Wanneer de kanalen van de galblaas geblokkeerd raken, treedt geelzucht mechanisch op en vertoont het karakteristieke symptomen. Er zijn zelden hogere percentages direct bilirubine en galpigmenten in de urine. Dientengevolge krijgt het een donkere schaduw. Meer pigmenten verkleuren de uitwerpselen van de ontlasting, er is een sterke jeuk aan de huid, de lichaamstemperatuur stijgt en er verschijnen pijnlijke gevoelens in het gebied van het rechter hypochondrium.
4. Milt. Het orgel groeit in omvang en begint vanaf de rib een paar centimeter door te laten. Vergezeld van het gewicht van het linker hypochondrium. Eenvoudig te detecteren door palpatie.
5. Lever. Ze kan ook in omvang groeien. Maar dit gebeurt alleen onder de voorwaarde van een lange loop van erfelijke bloedarmoede. Als microspherocytose zonder complicaties blijft bestaan, behoudt de lever zijn natuurlijke grootte.
6. Schedel en gezicht. Vroege symptomen kunnen gepaard gaan met veranderingen in het gebied van de schedel en het skelet van het gezicht. Vanwege de ziekte bij sommige kinderen, wordt de schedel vierkant, de banen smaller, de tanden groeien verkeerd, enz.

Mensen met deze ziekte kunnen een verminderde cardiovasculaire functie hebben. Maar vaak zijn er geen externe symptomen, en het is mogelijk om pathologie alleen vast te stellen door het niveau van hemoglobine te bestuderen. Het neemt matig af.

Verdere verwaarlozing van de milde vormen van de ziekte leidt tot complicaties, de ontwikkeling van pathologie en de overgang van Minkowski-Chauffard-anemie naar meer ernstige stadia.

Met erfelijke sferocytose gaat de ziekte voort in golven. De verergering gaat over, vervangen door een periode van verlichting en minimalisatie van symptomen. In een crisisfase van NA worden de tekenen versterkt. Dit komt tot uiting in de vorm:

• toename van de lichaamstemperatuur;
• het verhogen van de intensiteit van tekens van geelzucht;
• verhoogde stoelgang;
• sterke pijn in de buik;
• aanvallen van misselijkheid en braken;
• stuiptrekkingen.

Krampen worden als de gevaarlijkste manifestatie beschouwd. Neem daarom onmiddellijk contact op met uw arts wanneer ze worden opgespoord, zelfs als u al in een actieve fase van de behandeling bent. Krampen kunnen de ondoeltreffendheid van de gekozen tactiek aangeven.

Crises komen op verschillende manieren voor bij mensen. Iemand die ze vaak voorkomen, terwijl anderen helemaal afwezig zijn. Maar als een overtreding wordt geconstateerd, wordt de behandeling nog steeds uitgevoerd. Met de juiste behandeling en naleving van alle preventieve maatregelen, zal de remissie verscheidene jaren duren of zelfs tot het einde van het leven.

Diagnostische methoden

De basis voor de diagnose van anemie, die wordt overgeërfd, is een laboratoriumonderzoek. Op basis hiervan wordt een optimale behandeling geselecteerd. Ten eerste bestudeert de arts de klinische manifestaties, communiceert met de patiënt, verzamelt anamnese en stuurt deze naar de vereiste tests.

Bloeddonatie voor biochemisch en algemeen onderzoek van de compositie zal een antwoord bieden op actuele vragen over de huidige toestand van de patiënt en het stadium van ontwikkeling van erfelijke pathologie.

Een belangrijke taak voor artsen is de differentiële diagnose van NA. Dit type bloedarmoede moet worden onderscheiden van andere vormen van bloedarmoede. Als de diagnose onjuist is, zal de verkeerde behandelingstechnieken worden gebruikt. Een dergelijke benadering zou niet alleen NA niet kunnen genezen, maar ook de algemene toestand van de patiënt verergeren.

Dit verklaart het strikte verbod op zelfmedicatie. Neem altijd contact op met alleen gecertificeerde klinieken, vertrouw geen verschillende traditionele genezers en dubieuze medicijnen. Preparaten en behandelingen worden strikt individueel geselecteerd en schrijven een complex van therapeutische en preventieve maatregelen voor elke patiënt apart voor, rekening houdend met de resultaten van het onderzoek.

Nuances van de behandeling

De keuze van tactieken en kenmerken van therapie bij de diagnose NA hangt van verschillende factoren af:

• de frequentie van crises van erfelijke bloedarmoede;
• klinisch beeld van de patiënt;
• leeftijd van de patiënt.

Als een persoon een ziekte heeft in een crisis, gebruik dan conservatieve behandeling en plaats de patiënt in het ziekenhuis. Therapie is erop gericht om hypoxie kwijt te raken, zwelling van de hersenen en andere aandoeningen die zich voordoen tijdens de crisisperiode van de Nationale Vergadering te elimineren.

Ernstige erfelijke sferocytose vereist verplichte transfusie. Transfusie alleen al het bloed en componenten. Patiënten moeten de rode bloedcellen vervangen die door de ziekte zijn getroffen.

Zodra de crisis kan worden omzeild, introduceren ze de complexe behandeling:

• choleretic drugs;
• uitgebreide voedingsvoeding, afgestemd op de individuele kenmerken van het menselijk lichaam;
• normale dagroutine waarbij volledige rust wordt geboden.

Vanwege erfelijke sferocytose hebben sommige patiënten serieuze en potentieel gevaarlijke complicaties. Hier helpen methoden van conservatieve behandeling en dieet niet. Vereist een chirurgische interventie.

Chirurgie als een pathologische behandeling wordt voorgeschreven als:

• de patiënt heeft vaak herhaalde crises met een ernstige loop;
• bloedarmoede sterk uitgesproken;
• hepatische koliek waargenomen;
• gediagnosticeerd met een hartaanval in de milt.

Parallel aan deze operatie kan de arts de verwijdering van de galblaas voorschrijven. Een veel voorkomende vorm van chirurgie. Voordat de patiënt begint te opereren, moet hij een transfusie ondergaan met hoogwaardige, gezonde rode bloedcellen. Dit gebeurt in situaties waar bloedarmoede optreedt.

Chirurgische praktijk laat zien dat bijna 100% van al deze operaties resulteert in een gunstige prognose voor patiënten. Maar eigen rode bloedcellen behouden hun pathologische veranderingen. Dat wil zeggen, ze blijven bolvormig en hebben een lage stabiliteit bij blootstelling aan natriumchloride-oplossing.

De afbraak van rode bloedcellen stopt, omdat de patiënt het orgaan heeft verwijderd waar de vernietigingsprocessen plaatsvonden.

Er zijn situaties waarin bij de diagnose van pathologie erfelijke sferocytose onmiddellijk wordt onderworpen aan een chirurgische wijze van beïnvloeding. Zwangerschap wordt niet beschouwd als een contra-indicatie voor de acute noodzaak om de operatie uit te voeren. Deskundigen leggen dit uit door de potentiële dreiging van de ontwikkeling van sommige pathologieën:

• galsteenziekte;
• hepatitis;
• levercirrose.

De prognose voor patiënten met een diagnose van erfelijke anemie (sferocytose) is overwegend gunstig. De meeste mensen leven zonder problemen op hoge leeftijd. De kans op overlijden ontstaat wanneer de persoon zelf de symptomen van de ziekte negeert, niet onmiddellijk hulp inroept bij artsen en zelfmedicijnen.

De overerving van een dergelijke ziekte is het meest waarschijnlijk, afhankelijk van de aanwezigheid van pathologie bij twee ouders tegelijk. Als alleen de vader of moeder optreedt als drager van het gen, dan zal het kind van de Nationale Assemblee verschijnen met een waarschijnlijkheid van minder dan 50%.

Het hoofdprobleem van erfelijke sferocytose is een factor van zijn genetische aanleg. Dat wil zeggen, om te voorkomen en te voorkomen dat het optreden van de ziekte onmogelijk is. Daarom, als de ouders van kinderen aan dit type bloedarmoede lijden, dan zijn ze verplicht om de gezondheid van hun baby nauwlettend in de gaten te houden, onmiddellijk hulp in te roepen en zich in te zetten voor een competente preventie van de ziekte in geval van crises.

Blijf gezond en volg het advies van uw arts op. Zelfmedicatie brengt een potentiële bedreiging met zich mee, omdat zonder een juiste diagnose en rekening houdend met individuele kenmerken, een verkeerd gekozen behandelingstactiek u alleen maar kan schaden.

Abonneer je op onze site, laat reacties achter, stel actuele vragen en vergeet niet om links te delen met je vrienden!

Bloedarmoede van Minkowski Chauffard

Erfelijke sferocytose is een pathologie waarbij intracellulaire defecten de vernietiging van rode bloedcellen veroorzaken, waardoor de bloedarmoede van Minkowski Schoffard zich ontwikkelt. Volgens statistieken wordt de ziekte gedetecteerd bij 2 op de 10 duizend personen, vaker bij de diagnose van pathologie bij zuigelingen, maar de symptomen bij kinderen zullen later optreden, dichter bij de leerplichtige leeftijd. Meer gevallen komen voor bij jongens. Hoe vroeger de ziekte zich manifesteert, hoe ernstiger de symptomen zullen zijn.

De oorzaak van de ontwikkeling van pathologie bij kinderen is erfelijkheid. De ziekte heeft in 50% van de gevallen een naaste verwant. Overerving is autosomaal dominant - het kind krijgt een defecte erytrocytmembraan waardoor natriumionen passeren.

Vanwege dit defect verzamelt vloeistof zich in de cel, de erytrocyt zwelt op, de vorm verandert in bolvormig. Erytrocyt in uiterlijk verandert in sferocyten.
Een vervormde bloedcel verliest elasticiteit, in de milt wordt het getransformeerd van een sferocyt in een microspherocyt, waardoor een deel van zijn membraan verloren gaat. Al deze processen verkorten de levensduur van een bloedcel aanzienlijk - in plaats van de ingestelde 120 dagen voor een gezonde rode bloedcel, de beschadigde leven slechts 10 dagen.

De dood van bloedcellen gaat gepaard met de afgifte van indirect bilirubine, dat door de darmen en de blaas uit het lichaam wordt uitgescheiden. Daarom worden vaak stenen in de galwegen en de galblaas gedetecteerd.

Symptomen van erfelijke sferocytose

Microspherocytische bloedarmoede kan op elke leeftijd voorkomen, inclusief zuigelingen, maar de tekenen van pathologie worden meer uitgesproken dichter bij de basisschool. Bij baby's wordt hemolytische anemie willekeurig gedetecteerd wanneer een routineonderzoek en diagnose van pathologie wordt uitgevoerd.

Als de ziekte begint op te komen bij de pasgeborene, zal het moeilijk zijn.

Hoe ernstig de bloedarmoede zal zijn, zal afhangen van hoe uitgesproken de hemolyse is, of beter gezegd, hoe sterk het proces van vernietiging van de rode bloedcellen plaatsvindt. Als er momenteel geen verergering van de ziekte is, zullen er geen tekenen zijn. Tijdens de periode van verergering stijgt de temperatuur, ontstaat een zwakke toestand, duizeligheid, verlies van eetlust en hoofdpijn.

De belangrijkste symptomen die kenmerkend zijn voor de ziekte van Minkowski-Chauffard:

• geelzucht. Hemolytische anemie wordt altijd gekenmerkt door geelzucht, soms is het het enige symptoom dat lange tijd in een patiënt wordt gedetecteerd. De ernst van geelzucht hangt af van hoe intens de rode bloedcellen in het lichaam desintegreren, hoe de lever glucuronzuur verbindt met bilirubine;
• vergrote milt. Het orgel begint ongeveer 2-3 cm voorbij de randen van de ribben te projecteren, wat zwaarte aan de linkerkant van de ribben veroorzaakt;
• fecale massa's worden donkerbruin van kleur, omdat ze veel stercobilinepigment bevatten;
• als de ziekte al lang is, groeit de lever in omvang. Als een persoon lijdt aan ongecompliceerde hemolyse, blijft de grootte van de lever onveranderd;
• aanvallen van cholecystitis en cholelithiase zijn mogelijk, omdat pathologie de vorming van galstenen veroorzaakt. In het geval van verstopping van de galwegen, kan de calculus geelzucht beginnen. Met deze ontwikkeling neemt het niveau van direct bilirubine drastisch toe, waardoor de urine donker van kleur wordt. De patiënt zal ernstige jeuk aan de huid voelen, de temperatuur zal stijgen, er zal pijn verschijnen aan de rechterkant onder de ribben;
• bij kinderen manifesteert vroege erfelijke sferocytose zich door een verstoorde ontwikkeling van de botten van de schedel en het skelet van het gezicht. Bij zo'n ziekte bij een kind zijn de banen versmald, de neus zadelachtig, de vierkante schedel, de tanden ontwikkelen zich verkeerd;
• bij jonge mensen en oudere patiënten kan Minkowski-Chauffard-anemie trofische ulcera op de benen veroorzaken, wat wordt veroorzaakt door het lijmen van rode bloedcellen in de kleine haarvaten van de onderste ledematen;
• bloedarmoede kan problemen met het cardiovasculaire systeem veroorzaken.

De ernst van de symptomen bij bloedarmoede is anders, de pathologie produceert zichzelf pas een bepaalde tijd, het niveau van hemoglobine in het bloed neemt geleidelijk af. De uitgedrukte symptomen zijn kenmerkend voor de periode van een verergering. Erfelijke sferocytose treedt op in golven - periodes van remissie worden afgewisseld met crises, wanneer de symptomen vaak verschijnen.

Hemolytische crisis manifesteert zichzelf als:

• geelheid van de huid en sclera, de patiënt klaagt over slaperigheid en ernstige jeuk van de huid;
• tegen de achtergrond van de vernietiging van rode bloedcellen, stijgt de temperatuur;
• als convulsies optreden, moet een ongunstig symptoom worden toegepast op de eerste hulpafdeling;
• tegen de achtergrond van buikpijnen, misselijkheid en braken worden waargenomen, neemt de drang om te legen toe.

Hoe vaak crises voorkomen, is moeilijk te associëren met welke factoren dan ook. Sommige patiënten, behalve geelzucht, hebben geen exacerbaties en gaan met deze ene klacht naar de dokter. Hypothermie, zwangerschap en bijbehorende infecties kunnen hemolytische crises veroorzaken.

Soms is bloedarmoede zo asymptomatisch dat de pathologie willekeurig wordt gedetecteerd tijdens een gepland volledig onderzoek. Remissie kan van een paar weken tot maanden of zelfs jaren duren.

Diagnose van microspherocytische anemie

Als een van de bovenstaande symptomen begint te storen, is het beter om onmiddellijk een specialist te raadplegen - een hematoloog. De arts zal een onderzoek uitvoeren, de aanwezigheid van ziektes in het gezin onderzoeken, de patiënt onderzoeken. Om de exacte diagnose te identificeren, hebt u een laboratoriumdiagnose nodig. De arts geeft aanwijzingen voor de algemene bloedtest, waarbij zij de ESR-indicator bepalen, het type en de ernst van bloedarmoede, de vorm van rode bloedcellen, bepalen.

U moet ook een biochemische bloedtest ondergaan om het niveau van ijzer in het bloed en bilirubine te verhelderen. Even belangrijk is de studie van de osmotische resistentie van erytrocyten. In sommige gevallen hebt u mogelijk een beenmergpunctie nodig. Zo'n procedure wordt alleen voorgeschreven als de arts het moeilijk vindt om een ​​juiste diagnose te stellen, of liever gezegd, de informatie voor de diagnose van Minkowski-Chauffard-anemie is niet genoeg.

Naast de hierboven vermelde diagnostische lijst, kan een abdominale echografie van de organen in de buikholte worden voorgeschreven om de grootte van de milt en lever, de aanwezigheid van galstenen, te beoordelen.

Redactieraad

Als u de conditie van uw haar wilt verbeteren, moet u speciale aandacht besteden aan shampoos die u gebruikt.

Een angstaanjagende figuur - in 97% van de shampoos van bekende merken zijn stoffen die ons lichaam vergiftigen. De belangrijkste componenten, waardoor alle problemen op de labels worden aangeduid als natriumlaurylsulfaat, natriumlaurethsulfaat, cocosulfaat. Deze chemicaliën vernietigen de structuur van het haar, het haar wordt broos, verliest elasticiteit en kracht, de kleur vervaagt. Maar het ergste is dat dit spul in de lever, het hart en de longen terechtkomt, zich ophoopt in de organen en kanker kan veroorzaken.

We adviseren u om af te zien van het gebruik van fondsen waarin deze stoffen zich bevinden. Onlangs hebben deskundigen van onze redactie een analyse van sulfaatvrije shampoos uitgevoerd, waarbij de eerste plaats werd ingenomen door fondsen van het bedrijf Mulsan Cosmetic. De enige fabrikant van volledig natuurlijke cosmetica. Alle producten worden vervaardigd onder strikte kwaliteitscontrole- en certificeringssystemen.

We raden aan om de officiële online winkel mulsan.ru te bezoeken. Als u twijfelt aan de natuurlijkheid van uw cosmetica, controleer dan de vervaldatum, deze mag niet langer zijn dan een jaar opslag.

Hemolytische bloedarmoedebehandeling

Na het vaststellen van de diagnose kan de arts een behandelmethode kiezen. De therapie zal gefaseerd en lang zijn. Patiënten moeten afstemmen dat herstel veel tijd in beslag zal nemen, en de timing zal afhangen van de leeftijd van de patiënt, de ernst van de pathologie en testscores.

Als de ziekte mild is, ligt de nadruk op het corrigeren van het dieet. Maaltijden moeten sporenelementen bevatten die nodig zijn voor het lichaam, met name die rijk zijn aan foliumzuur en ijzer. In het dieet moeten dergelijke voedingsmiddelen zijn: kool en asperges, noten en wortels, maïs en peulvruchten, tomaten en kwark, watermeloenen en citrusvruchten, boekweit en fruit.

In geval van ernstige bloedarmoede, wordt de patiënt in het ziekenhuis opgenomen, wordt een conservatieve behandeling voorgeschreven. Bloedarmoede is moeilijk te behandelen op hoge leeftijd, bij dergelijke patiënten is er een hoog risico op een hemolytische crisis en dit kan leiden tot de dood.

Splenectomie of miltverwijdering is een operatie die alleen in de meest extreme gevallen wordt uitgevoerd wanneer conservatieve therapie de ziekte niet kan stoppen. Als u de milt verwijdert, verhoogt het de hoeveelheid rode bloedcellen en hemoglobine in het bloed. Al een paar dagen na de operatie krijgt de huid van de patiënt een gezond uiterlijk en verliest hij zijn grijsheid en geelheid.

Verbeteringen worden bevestigd door laboratoriumtests. Kinderen splenectomie gedaan met 4-6 jaar. Het is raadzaam om de operatie niet uit te stellen als dit nodig is, omdat dit kan leiden tot gevaarlijke veranderingen in de pancreas en de lever.

Om complicaties te voorkomen, moeten mensen die gevoelig zijn voor Minkowski-Chauffard-anemie worden geregistreerd bij een arts. Om het niveau van rode bloedcellen, bilirubine en hemoglobine onder normale omstandigheden te behouden, moet de patiënt bepaalde medicijnen en vitamines nemen, worden getest en de gezondheid ervan controleren. Als de testresultaten veranderingen laten zien, zal de conditie beginnen te verslechteren.

Degenen met lichte bloedarmoede kunnen om de zes maanden worden getest om hun bloedtellingen te controleren. Eens per jaar worden deze mensen behandeld. Ongeveer twee decennia geleden werd bloedarmoede behandeld met hormonen, maar nu denken artsen dat deze aanpak niet effectief is, dus nemen ze geen toevlucht tot deze praktijk. De prognose is gunstig als een operatie werd uitgevoerd om de milt te verwijderen. In dit geval zullen de manifestaties van hemolytische anemie de gezondheidstoestand niet storen en verergeren.

Een belangrijke voorwaarde voor een succesvolle behandeling, net als bij andere aandoeningen, is tijdige diagnose en behandeling. Dit type bloedarmoede verdwijnt niet vanzelf, mag niet worden behandeld op advies van bekenden of internetvrienden, het is beladen met ernstige verslechtering van de gezondheid.

Bloedarmoede van Minkowski-Chauffard

Minkowski - Chauffard-ziekte is een veelvoorkomende erfelijke ziekte die behoort tot de groep van anemieën. De andere namen zijn erfelijke sferocytose en microspherocytische hemolytische anemie. Voor het eerst werd pathologie aan het einde van de 19e eeuw beschreven door de Poolse fysioloog Minkowski, daarna aangevuld door een arts uit Frankrijk, Choffard.

Ziekten zijn vatbaar voor mensen van alle etnische groepen, maar vaker wordt de diagnose gesteld op Europees grondgebied, met name het noordelijke deel ervan. Voor de eerste keer kan op elke leeftijd voorkomen.

Over de ziekte

De ziekte wordt gekenmerkt door een kwalitatieve verandering in rode bloedcellen, die een bolvorm aannemen, dat wil zeggen, sferocyten worden. Dit komt door een genetisch bepaalde anomalie van het celmembraaneiwit. Dientengevolge neemt de permeabiliteit van het membraan toe, komen te veel natriumionen in de rode cellen en accumuleert overtollig water. Sferische erytrocyten, in tegenstelling tot normaal, in de vorm van biconcave schijven, kunnen niet vervormen op smalle plaatsen van de bloedstroom, daarom vertraagt ​​hun beweging, een deel van hun oppervlak splitst zich af, ze worden microspherocyten en sterven geleidelijk af.

Macrofagen van de milt absorberen vernietigde sferocyten. De constante afbraak van rode bloedcellen in de milt leidt tot een toename van de grootte. Bovendien verhoogt de toegenomen vernietiging van rode bloedcellen in het bloed de hoeveelheid vrij bilirubine, die als speciaal galpigment in de feces wordt uitgescheiden. Bij mensen met erfelijke sferocytose kan het niveau in de ontlasting de norm aanzienlijk overschrijden - 10 of zelfs 20 keer. Vanwege de verhoogde afgifte van bilirubine in het galpigment in de galwegen en de blaas, begint de vorming van stenen.

Tekenen van

Voor de eerste keer kunnen symptomen van sferocytose zich op elke leeftijd voordoen, te beginnen bij neonatale, maar meer uitgesproken symptomen worden vaker gevonden in de late kleuterschool en de vroege schooltijd. Bij jonge kinderen wordt microspherocytische anemie vaak gediagnosticeerd tijdens het onderzoek om een ​​andere reden. Als de pathologie zich in de kindertijd begint te manifesteren, kan worden aangenomen dat het moeilijk zal zijn.

Het klinische beeld hangt af van hoe uitgesproken hemolyse (vernietiging van rode bloedcellen) is. Buiten acute symptomen kunnen afwezig zijn. Tijdens een exacerbatie klagen patiënten over koorts, duizeligheid, zwakte, gebrek aan eetlust, hoofdpijn en verhoogde vermoeidheid.

De symptomen van de ziekte van Minkowski-Chauffard omvatten de volgende:

• Geelzucht. Dit is het belangrijkste klinische kenmerk, dat vaak de enige manifestatie is van de ziekte gedurende een lange tijd. De ernst hangt af van de intensiteit van de afbraak van rode bloedcellen en het vermogen van de lever om bilirubine en glucuronzuur te combineren.
• De uitwerpselen hebben een intense donkerbruine kleur vanwege het hoge gehalte aan stercobilin.
• Aanvallen van cholelithiasis, evenals tekenen van cholecystitis, die geassocieerd is met de vorming van stenen in de galblaas. Als er een verstopping van het galkanaal is met een steen, ontwikkelt zich mechanische geelzucht met karakteristieke symptomen: een sterke toename van direct bilirubine en het binnendringen van galpigment in de urine, die donker wordt; verkleuring van uitwerpselen; pruritus; temperatuurstijging; pijn in het rechter hypochondrium.
• Vergrootte milt (deze steekt ongeveer twee tot drie centimeter onder de ribben uit) en zwaarte in het linker hypochondrium.
• Bij een langdurig beloop van de ziekte kan de lever groter worden (met een ongecompliceerde vorm van sferocytose, blijft deze normaal in grootte).
• Bij vroege symptomen bij kinderen is er een schending van de ontwikkeling van de schedel en het skelet van het gezicht (torenschedel met een vierkante vorm, zadelneus, nauwe oogkassen, abnormale ontwikkeling van tanden en andere tekenen).
• Bij mensen van middelbare en oudere leeftijd kunnen slecht genezende trofische ulcera van het been verschijnen, die wordt veroorzaakt door het lijmen van rode bloedcellen van kleine haarvaten van de benen.
• De ernst van bloedarmoede kan verschillen, soms zijn de symptomen afwezig. Meestal komt dit tot uiting door een matige afname van het hemoglobinegehalte. Ernstige bloedarmoede wordt meestal gemarkeerd tijdens een periode van acute ziekte.
• In verband met bloedarmoede kunnen er tekenen zijn van onregelmatigheden in het werk van het hart en de bloedvaten.

Erfelijke sferocytose wordt gekenmerkt door een golfachtige loop, dat wil zeggen perioden zonder exacerbatie worden vervangen door hemolytische crises, waarbij de symptomen toenemen:

• vanwege de constante vernietiging van rode bloedcellen, is er een toename van de lichaamstemperatuur;
• geelzucht wordt intens;
• frequente ontlasting, buikpijn, misselijkheid en braken;
• het optreden van aanvallen wordt als een formidabel symptoom beschouwd.

De frequentie van crises bij alle patiënten is anders, in sommige gevallen komen ze nooit voor. Het is mogelijk om een ​​hemolytische crisis uit te lokken, infecties die gepaard gaan met de belangrijkste ziekte, hypothermie en zwangerschap bij vrouwen.

Soms wordt bloedarmoede zo goed gecompenseerd dat de patiënt alleen met een volledig onderzoek over zijn ziekte leert.

Remissieperioden kunnen van enkele weken en maanden tot meerdere jaren duren.

diagnostiek

De diagnose van erfelijke sferocytose wordt gesteld op basis van laboratoriumonderzoek, klinische manifestaties en gesprekken met de patiënt om de erfelijke gevoeligheid voor de ziekte te bepalen.

De diagnose wordt bevestigd als hemolytische anemie, morfologische kenmerken van rode bloedcellen en hun verminderde osmotische resistentie worden gedetecteerd.

Bij erfelijke sferocytose hebben rode bloedcellen een bolvorm, is hun diameter kleiner en neemt de dikte toe, terwijl het gemiddelde celvolume normaal blijft. Het hemoglobineniveau is meestal bijna normaal. De verandering in het aantal leukocyten (leukocytenformule is naar links verschoven, het niveau van neutrofielen is verhoogd) en ESR (verhoogd) wordt alleen tijdens de crisis waargenomen, terwijl het niveau van bloedplaatjes normaal is.

Een kenmerkend symptoom van de ziekte is een afname van de osmotische weerstand (weerstand) van erytrocyten. De diagnose kan alleen worden bevestigd met een aanzienlijke afname. Het gebeurt dat met ogenschijnlijke sferocytose, osmotische weerstand normaal blijft. In dit geval zijn aanvullende laboratoriumtesten vereist na dagelijkse incubatie van rode bloedcellen.

behandeling

De behandeling van deze ziekte is afhankelijk van de frequentie van crises, het ziektebeeld en de leeftijd.

Tijdens de hemolytische crisis is een conservatieve behandeling met hospitalisatie aangewezen. De therapie is gericht op het bestrijden van hypoxie, hyperbilirubinemie, hersenoedeem, hyperglykemieën en andere aandoeningen die zich tijdens een crisis ontwikkelen. De behandeling gebeurt meestal als volgt:

• Bij ernstige bloedarmoede worden rode bloedceltransfusies voorgeschreven.
• Na het verlaten van de crisis worden cholagaliepreparaten voorgeschreven, het dieet en het dagelijkse regime uitgebreid.

De operatie is geïndiceerd voor frequente crises, ernstige bloedarmoede, hepatische koliek, infarct van de milt. Soms wordt samen met deze operatie ook de galblaas verwijderd (cholecystectomie). Vóór de operatie worden bij patiënten met ernstige bloedarmoede transfusies van rode bloedcellen uitgevoerd.

In de regel komt herstel na 100% van de gevallen voor. Tegelijkertijd blijven erytrocyten pathologisch veranderd, dat wil zeggen ze hebben een bolvorm en een lage weerstand tegen natriumchlorideoplossingen. De beëindiging van de afbraak van rode bloedcellen is te wijten aan het feit dat er geen orgaan is waarin deze vernietiging plaatsvindt.

In sommige gevallen moet de operatie onmiddellijk worden uitgevoerd, zelfs zwangerschap is geen contra-indicatie. Anders kunnen galsteenaandoeningen, levercirrose en hepatitis ontstaan.

Als een van de ouders ziek is, is de kans op het ontwikkelen van pathologie bij kinderen minder dan 50%.

Bij microspherocytische anemie is een speciaal dieet aangewezen. In het dieet van de patiënt moeten producten aanwezig zijn die grote hoeveelheden foliumzuur bevatten. Het wordt aanbevolen om te eten:

• granen: boekweit, gierst, havermout;
• champignons;
• volkoren producten,
• runderlever;
• kaas;
• bonen, sojabonen;
• kwark;
• Groene uien, bloemkool, wortels in geraspte vorm.

conclusie

Er is helaas geen erfelijke sferocytose te voorkomen. De enige preventie van de ziekte kan worden beschouwd als therapeutische activiteiten die worden uitgevoerd tijdens hemolytische crises.

Minkowski-Chauffard-ziekte: symptomen, behandeling

Minkowski-Chauffard-ziekte (erfelijke sferocytose) verenigt een groep genetisch bepaalde pathologische aandoeningen, waarvan de manifestaties hemolytische anemie zijn met een vergrote milt en bolvormige rode bloedcellen in het bloed. Al deze ziekten hebben praktisch hetzelfde klinische beeld, maar verschillen van elkaar in de aard van veranderingen in de moleculaire structuur van erytrocytmembraaneiwitten. Deze pathologie is wijdverspreid in Europa. De frequentie van voorkomen is 1: 2500.

Pathologische veranderingen in het lichaam

De ziekte is aangeboren, meestal erfelijk. Het voorkomen ervan is geassocieerd met mutaties in de genen die verantwoordelijk zijn voor de synthese van eiwitten van het rode bloedcelmembraan. Het belangrijkste type overerving is autosomaal dominant, maar transmissie van de ziekte met recessieve genen is niet uitgesloten.

De aard van de afwijking van eiwitmoleculen kan anders zijn. Maar ongeacht dit, alle patiënten hebben sferische erythrocyten. Het belangrijkste kenmerk van dergelijke cellen is het verlies van een deel van het membraan. Dit vermindert niet alleen het oppervlak van het membraan, maar ook het vermogen om te vervormen, wat leidt tot een verkorting van de levensduur van erythrocytcellen tot 2 weken, omdat ze worden vernietigd wanneer de milt door de bloedvaten passeert. Dit draagt ​​bij tot de ontwikkeling van bloedarmoede en compenserende versterking van de werking van de erytroïde kiem van bloedvorming.

symptomen

De eerste tekenen van de ziekte kunnen zowel bij kinderen als bij volwassenen worden opgespoord. De ernst van de symptomen van anemie hangt af van de ernst van het pathologische proces:

• Bij sommige personen heeft deze pathologie een asymptomatische loop en is een toevallige bevinding tijdens het onderzoek.
• Voor anderen maakt ze haar debuut in de vroege kindertijd en loopt hard.

De belangrijkste klinische kenmerken van erfelijke sferocytose zijn:

• bleekheid en geelheid van de huid;
• icterische sclera;
• bloedarmoede (gedurende enige tijd wordt het mogelijk niet gedetecteerd, omdat het wordt gecompenseerd door het versterkte werk van het beenmerg);
• aplastische en hemolytische crises;
• de vorming van stenen in de galkanalen;
• vergrote milt;
• ontwikkelingsachterstand en groeipercentages bij kinderen;
• trofische veranderingen van de benen;
• minder tolerantie voor fysieke activiteiten.

Vaak gaat de ziekte van Minkowski-Chauffard gepaard met anomalieën van het skelet:

• giperdaktiliya;
• toren schedel vervorming;
• hoge solide lucht op het type Gothic;
• de positie van de tanden veranderen.

Hemolytische crises bij patiënten kunnen met variërende frequentie optreden. In sommige gevallen verschijnen ze niet gedurende het hele leven, terwijl anderen meerdere keren per jaar worden opgenomen. Hemolyse kan worden geprovoceerd door:

• acute infectieuze processen;
• sterke ervaringen;
• fysieke overbelasting;
• onderkoeling.

Dergelijke crises lijken op een beeld van een besmettelijke aard van hepatitis en manifesteren zich:

Aplastische crises ontstaan ​​wanneer geïnfecteerd met parvovirus B19. Het veroorzaakt infectieus erytheem bij jonge kinderen en treedt op bij koorts, huiduitslag, artralgie bij oudere kinderen en volwassenen. Dit virus infecteert erytroblasten en veroorzaakt hun dood binnen 8-10 dagen.

• Bij een gezond persoon met een normale levensduur van rode bloedcellen (ongeveer 120 dagen) leidt een dergelijke infectie tot een nauwelijks merkbare afname van het hemoglobinegehalte.
• Bij patiënten met erfelijke sferocytose leven erytrocyten slechts 12-14 dagen en een tijdelijke stopzetting van erytropoëse leidt tot ernstige bloedarmoede.

diagnostiek

De diagnose Minkowski-Chauffard is gebaseerd op de patiënt met typische klinische symptomen in combinatie met morfologische veranderingen in de rode bloedcellen.

De ernst van het anemisch syndroom in deze pathologie kan verschillen. Het niveau van hemoglobine buiten de crisis wordt vaak op het niveau van 100-110 g / l gehouden en tijdens de periode van ernstige hemolytische crises daalt het tot 40 g / l.

De ernst van hemolyse hangt af van het totale aantal veranderde erytrocyten (microspherocyten) in de populatie. Sommige mensen hebben veel van hen. Daarom stijgt het niveau van indirect bilirubine en reticulocyten tijdens een crisis sterk in hun bloed.

Kenmerkende kenmerken van erytrocyten in erfelijke sferocytose zijn:

• microcytose met een normaal gemiddeld volume, een afname van de diameter en een toename van de celdikte;
• gebrek aan centrale verlichting in veranderde erytrocyten;
• afname van osmotische resistentie.

In de studie van de cellulaire samenstelling van het beenmerg onthulde zijn hyperplasie met verhoogde activiteit van de erytroïde rostock van bloedvorming.

Opgemerkt moet worden dat afzonderlijk elk van de manifestaties van erfelijke sferocytose niet specifiek is en kan voorkomen bij andere ziekten, maar slechts een combinatie van deze suggereert de juiste diagnose. Daarom moeten dergelijke patiënten volledig worden onderzocht om uit te sluiten:

behandeling

De enige effectieve behandeling voor patiënten met erfelijke sferocytose is splenectomie. Het is echter niet voor alle patiënten:

• Het is niet raadzaam om de milt te verwijderen bij patiënten met gecompenseerde bloedarmoede en niet-onderdrukte hemolyse.
• Het is niet wenselijk om splenectomie uit te voeren bij kinderen jonger dan 10 jaar vanwege het hoge risico op infectieuze complicaties.

Voor dit soort chirurgische ingrepen zijn er dus bepaalde indicaties:

• frequente hemolytische crises;
• ernstige bloedarmoede;
• significante hyperbilirubinemie;
• significante grootte van de milt;
• achterstand van het kind in ontwikkeling.

Ook wordt splenectomie in combinatie met cholecystectomie uitgevoerd voor cholelithiasis.

Na de operatie verbetert de meerderheid van de patiënten hun algehele conditie, geelzucht verdwijnt, de hoeveelheid rode bloedcellen en hemoglobine keert terug naar normaal. Er zijn echter ook complicaties mogelijk:

• Zulke personen verhogen het risico op infecties en produceren antistoffen tegen pneumokokken slechter. Daarom wordt vóór de operatie vaccinatie tegen dit pathogeen uitgevoerd en daarna worden breed-spectrumantibiotica voorgeschreven.
• Een ander ongewenst voorval na verwijdering van de milt kan een toename van de bloedplaatjestelling in het bloed en een hoog risico op trombose zijn. Voor de preventie van de laatste in de postoperatieve periode, wordt patiënten geadviseerd disaggreganten te nemen.

Bij aplastic crises zijn transfusies van rode bloedcellen aangewezen.

Welke arts moet contact opnemen

Patiënten met de ziekte van Minkowski-Chauffard worden waargenomen door een hematoloog. Bovendien moet u mogelijk een hepatoloog en een chirurg raadplegen.

Minkowski-Chauffard-ziekte kan de kwaliteit van leven van patiënten aanzienlijk verminderen. Alleen vroege diagnose en juiste behandeling kunnen onaangename symptomen wegnemen en de prognose voor leven en gezondheid verbeteren.